基因组全序列各子序列特征
第五章真核生物基因组结构
外显子：具有编码意义
结
转录单位
内含子：无编码意义（ 5′GT、
构
基 因
非编码区
3′AG；GT -AG法则） TATA框 前导区 启动子 CAAT框 尾部区 增强子 GC框：调节转录活动。 调控 区 mRNA裂解信号 终止子 回文结构
00:28
21
Interrupted gene
00:28
43
核小体的结构组成
每个核小体含有约200bp的DNA，核心
组蛋白H2A、H2B、H3和H4各2份拷贝， 1份拷贝的H1组蛋白位于核小体外侧。
微球菌核酸酶(micrococcal nuclease) 处理染色体可得到单个核小体。
00:28 44
八聚体 染色质小体 (～166bp) 核小体 (～200bp) DNA 连接区 (常为 32～34bp) 图 10-10 核小体的组成 DNA H1
28
内含子(Intron)
选择性剪接：同一基因的转录产物
由于不同的剪接方式形成不同mRNA。
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29
PS DNA
外显子 S
PL外显子 L来自外显子 2外显子 3
50b
2800bp
161bp
4500bp
205bp 327bp
初始转录本： 在唾腺中转录 成熟 mRNA： 1663nt 初始转录本： 在肝中转录 成熟 mRNA： 1773nt 图 18-57 小鼠淀粉酶(amy) 基因利用不同启动子产生两个不同的 mRNA
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染色体（ 1400nm，2个染色单体， 每个染 色体单体含10个螺旋圈）
51
染色质和染色体的概念
染色质(chromatin)：是指细胞周期间期细胞核内由 因其易被碱性染料染色而得名。
第三章 序列特征分析
其中ProtParam（physico-chemical parameters of a
protein sequence ）就是计算氨基酸理化参数常用的
在线工具。 其网址为： /tools/protparam.html
ProtParam在线页面
用ProtParam分析G00016序列理化性质的结果
/GeneMark/
Glimmer /software/glimmer/index.shtml
利用GENSCAN识别真核生物基因
GENSCAN是美国麻省理工学院的Chris Burge于
1997年开发成功的人类（或脊椎动物）基因预测软 件，它是根据基因组DNA序列来预测开放阅读框及 基因结构信息的开放式在线资源，尤其适用于脊椎 动物、拟南芥和玉米等真核生物。 GENSCAN的网址为： http：///GENSCAN.html
GC含量是基因组的特征之一
基因的不同部分GC含量不同
2.序列转换 DNA序列具有双链性、双链互补性及开放阅读框在 两条链上存在等特性，因此进行序列分析时，经常 需要针对DNA序列进行各种转换，例如： • 反向序列 • 互补序列 • 互补反向序列
序列转换可使用的软件有： DNASTAR BioEdit
DNAMAN等。
3.限制性内切酶酶切位点分析
限制性内切酶切割位点的黏性末端
限制性内切酶切割位点的平滑末端
限制性内切酶切割位点的数据库和分析工具
常用内切酶的资源是限制酶数据库（Restriction E录了内切酶的识别序 列和切割位点、甲基化酶、甲基化特异性、酶类产 品的商业来源及相关参考文献等信息。 限制性内切酶位点分析常用的工具是NEBCutter2， 可接收DNA序列并产生酶切位点分析结果。
人类基因组dna的分类
人类基因组dna的分类人类基因组DNA的分类人类基因组DNA是指构成人类遗传信息的一系列DNA序列，它根据不同的功能和特征可以被分类。
这些分类对于我们了解人类基因组的结构和功能非常重要，有助于研究人类遗传性疾病的发生机制，以及人类进化和种群起源的研究。
本文将介绍人类基因组DNA的分类，并对每个分类进行简要说明。
1. 编码DNA编码DNA是指人类基因组中具有编码蛋白质的功能序列。
它包含了一系列基因，每个基因都含有一段能够编码特定蛋白质的DNA序列。
根据最新的研究，人类基因组中大约有20,000至25,000个编码基因。
这些编码基因决定了我们身体的结构和功能，包括生长发育、免疫系统、代谢过程等。
2. 非编码DNA非编码DNA是指在人类基因组中不具有编码蛋白质的功能序列。
尽管非编码DNA不参与蛋白质的编码，但它们在维持基因组的结构和功能上起着重要的作用。
非编码DNA可以分为多个子类，其中包括：- 转录调控区域：转录调控区域是位于编码基因附近的DNA序列，它们通过与转录因子结合来调控基因的转录过程。
转录调控区域对于基因的表达调控至关重要，决定了基因在不同组织和不同发育阶段的表达模式。
- 基因间区域：基因间区域是指编码基因之间的DNA序列。
虽然这些区域不含有编码蛋白质的序列，但研究发现它们可能包含一些重要的非编码RNA序列，这些RNA可能在基因调控和细胞过程中发挥作用。
- 重复序列：重复序列是指在基因组中重复出现的DNA序列。
它们可以分为两类：串联重复序列和散在重复序列。
串联重复序列是连续重复出现的DNA序列，如端粒重复序列和线粒体DNA重复序列。
散在重复序列是在基因组中分散出现的DNA序列，如转座子和微卫星序列。
3. 突变DNA突变DNA是指人类基因组中发生的突变，包括单核苷酸多态性（SNP）和结构变异。
SNP是指在基因组中单个核苷酸发生突变的现象，它是人类基因组中最常见的遗传变异形式。
结构变异是指基因组中较大片段的插入、缺失、倒位或重复等突变。
序列数据的特征提取方法及在基因组学研究方面的应用分析
序列数据的特征提取方法及在基因组学研究方面的应用分析引言：基因组学是研究生物体基因组结构、功能和调控的学科，其中序列数据的处理与分析是关键的一环。
随着高通量测序技术的不断发展，获取到的序列数据呈现急剧增加的趋势。
如何从庞大的序列数据中提取有用的特征信息并进行深入的分析成为了基因组学研究领域中的重要课题。
本文将介绍序列数据的特征提取方法，并重点探讨其在基因组学研究方面的应用和意义。
一、序列数据的特征提取方法1.1 k-mer特征：k-mer是指序列中连续k个碱基的组合。
k-mer特征提取是一种广泛应用于基因组学研究的方法。
通过统计序列中所有可能的k-mer的出现频率，可以得到一个特定长度的特征向量。
这些特征向量可以用于比较和分类不同的生物组织、物种或环境。
k-mer特征提取方法简单高效，可应用于多种序列数据类型，如基因序列、转录组数据、代谢组数据等。
1.2 Motif特征：Motif是指在DNA或蛋白质序列中的重复模式或保守序列。
Motif特征提取是一种常用于分析基因组和蛋白质序列的方法。
通过使用计算机算法和模式识别技术，可以从序列数据中提取出具有生物学意义的Motif。
Motif特征在识别转录因子结合位点、预测启动子和剪接位点等方面起着重要作用。
1.3 突变特征：突变是指基因组中发生的DNA序列的变化。
突变特征提取是一种用于鉴定和分析基因组变异的方法。
通过比较多个个体或物种的序列数据，可以发现其中存在的突变。
突变特征对于研究个体之间的差异以及相关疾病的遗传基础具有重要的意义。
二、序列数据特征提取方法在基因组学研究中的应用2.1 基因表达谱的分析：基因表达谱是指在特定条件下基因表达的水平。
通过对转录组数据的特征提取，可以得到不同基因的表达模式，从而揭示基因在不同生理和病理过程中的功能。
例如，通过对肿瘤组织和正常组织的转录组数据进行特征提取和比较，可以发现与癌症相关的基因。
2.2 DNA甲基化的分析：DNA甲基化是指DNA分子上的甲基基团添加或拆除的过程，对基因的转录和表达有重要影响。
基因组的序列组成
基因组的序列组成
基因组是生物体内全部遗传信息的总和，包括DNA和RNA。
DNA是生物体内主要的遗传物质，而RNA在基因的转录和翻译过程中起关键作用。
基因组的序列组成指的是DNA或RNA中碱基的排列顺序，包括腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（T）（对于RNA而言，替代的碱基是尿嘧啶（U）而不是胸腺嘧啶）。
在人类和许多其他生物中，DNA是以双螺旋结构存在的，由两个互补的链构成。
每个链上的碱基以氢键相互配对，A和T之间有两个氢键，G和C之间有三个氢键。
这种特定的碱基配对确保了DNA的稳定性和准确性。
基因组的序列组成是由成千上万个基因组成的。
基因是DNA的特定区域，包含了编码蛋白质或RNA的信息。
基因组的其余部分可能包括非编码RNA、调控元件、反转录转座子等。
整个基因组的序列组成对生物体的发育、生长、功能和遗传特性等方面都具有重要影响。
不同生物体的基因组序列组成存在差异，这也是生物多样性的基础之一。
随着技术的进步，科学家们能够测定各种生物的基因组序列，从而更深入地了解生物的遗传信息和进化关系。
基因组的特点
基因组的特点真核生物基因组的特点：1.基因组较大。
真核生物的基因组由多条线形的染色体构成，每条染色体有一个线形的DNA分子，每个DNA分子有多个复制起点；2.不存在操纵子结构。
真核生物的同一个基因簇的基因，不会像原核生物的操纵子结构那样，转录到同一个mRNA上；3.存在大量的重复序列。
真核生物的基因组里存在大量重复序列，通过其重复程度可将其分成高度重复序列、中度重复序列、低度重复序列和单一序列；4.有断裂基因。
大多数真核生物为蛋白质编码的基因都含有“居间序列”，即不为多肽编码，其转录产物在mRNA前体的加工过程中被切除的成分；5.真核生物基因转录产物为单顺反子；6.功能相关基因构成各种基因家族。
原核生物基因组的特点：1.基因组较小，通常只有一个环形或线形的DNA分子；2.通常只有一个DNA复制起点；3.非编码区主要是调控序列；4.存在可移动的DNA序列；5.基因密度非常高，基因组中编码区大于非编码区；6.结构基因没有内含子，多为单拷贝，结构基因无重叠现象；7.重复序列很少，重复片段为转座子；8.有编码同工酶的等基因；9.基因组的大部分序列是用来编码蛋白质的，基因之间的间隔序列很短；10.功能相关的序列常串连在一起，由共同的调控元件调控，并转录成同一mRNA分子，可指导多种蛋白质的合成，这种结构称操纵子。
病毒基因组的特点：1.不同病毒基因组大小相差较大；2.不同病毒基因组可以是不同结构的核酸；3.除逆转录病毒外，通常为单倍体基因组；4.有的病毒基因组是连续的，有的病毒基因组分节段；5.有的基因有内含子；6.病毒基因组大部分为编码序列；7.基因重叠，即同一段DNA片段能够编码两种或两种以上的蛋白质分子，这种现象在其他生物细胞中仅见于线粒体和质粒DNA。
基因间序列
基因间序列基因间序列是指在基因组中，两个基因之间的序列。
基因间序列通常不包含编码蛋白质的信息，但它们在基因组的功能和结构方面起着重要的作用。
本文将介绍基因间序列的特点和功能。
一、基因间序列的特点基因间序列通常是非编码的，它们不会被转录成mRNA，也不会被翻译成蛋白质。
相比之下，基因内的序列被称为外显子，它们包含编码蛋白质的信息。
基因间序列的长度和组成可以在不同物种之间有很大的差异。
在人类基因组中，基因间序列的长度平均约为1000个碱基对，但在其他物种中可能会有所不同。
尽管基因间序列不直接编码蛋白质，但它们在基因组的功能和结构方面发挥着重要的作用。
1. 调控元件：基因间序列中含有许多调控元件，如启动子、增强子和抑制子等。
这些元件在基因的表达调控中起着重要的作用，它们可以与转录因子结合，调节基因的转录水平。
基因间序列中的调控元件可以影响相邻基因的表达，甚至可以远距离调控其他染色体上的基因。
2. 转座子：基因间序列中经常含有转座子，它们是可以在基因组中移动的DNA片段。
转座子可以改变基因的位置和组织方式，对基因组的进化和多样性起着重要作用。
转座子的插入和移动可能会导致基因组重组和突变，从而产生新的基因组结构和功能。
3. 保守序列：尽管基因间序列在物种间的长度和组成可能有很大的差异，但在同一物种中，基因间序列中的某些片段可能是高度保守的。
这些保守序列通常具有重要的功能，如基因间的调控元件或转录因子结合位点。
通过对保守序列的研究，我们可以揭示基因组的进化和功能。
4. 基因结构和组织：基因间序列还可以影响基因的结构和组织方式。
在基因组中，基因通常以串联的方式排列在一起，它们之间的间隔就是基因间序列。
基因间序列的长度和组成可以影响基因的相对位置和组织方式，从而对基因的表达和功能产生影响。
三、基因间序列的研究方法对基因间序列的研究是基因组学和生物信息学领域的重要方向之一。
研究人员可以通过多种实验和计算方法来揭示基因间序列的功能和结构。
人类基因组重复序列的特性及功能
人类基因组重复序列的特性及功能人类的基因组是生命的核心，其中包含了在各种生物体中维持生命所需的DNA序列。
基因组DNA是由许多序列组成的，包括基因和非编码DNA。
其中，重复序列是人类基因组DNA中最显著的组成部分之一，占据了大约50%的基因组。
本文将介绍一些人类基因组重复序列的特征和功能。
一、什么是基因组重复序列基因组重复序列指的是基因组中出现的多次重复的DNA序列。
这些序列有两种类型：连续性重复序列和间隔性重复序列。
连续性重复序列在基因组中存在多个拷贝，这些拷贝有时分布在基因组的不同位置。
它们被分为两类：Tandem重复和Dispersed重复。
其中Tandem重复指的是相邻、序列相似的DNA序列组成。
而Dispersed重复则指的是在基因组中分散的、相对独立、序列相似的DNA片段。
间隔性重复序列是在基因组中出现很多次的短DNA序列片段，它们的重复在基因组中不是连续的。
其中最典型的是LINE和SINE：它们是人类基因组的“转座子”DNA序列，可以随意在基因组里重新插入或拷贝，它们还可以通过一种称为“逆转录”（Reverse transcription）的反向转录过程来实现自我复制。
二、重复序列的特征1. 大量存在重复序列占了人类基因组的50%以上，它们可以把整个基因组分成若干部分。
它们不仅占据大量的基因组空间，而且拷贝数量也很高。
一些人类重复序列拷贝数量可以超过一千万个，比如分布在基因组长臂区的SATB1基因。
2. 多样性重复序列的类型很多，按特征分类可分成两类：简单重复序列和复杂重复序列。
简单重复序列由相对短的DNA单元以串接的形式重复出现，复杂重复序列则由多个重复单元组成。
它们的长度不一，从几个碱基对到几千个碱基对不等。
因此，这些重复序列在基因组中呈现出多样性。
3. 高度变异性由于各种重复序列在基因组中的分布是随机的，它们在个体之间的拷贝数量和位置都有所不同。
这也导致重复序列在群体内呈现出高度变异性，可能是不同群体之间遗传信息的重要标志。
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tRNA，即转运RNA（Transfer RNA），是用来运送氨基酸到对应的mRNA密码子上的小RNA。
tRNA有74-95个氨基酸组成，形成带有4个恒定臂的三叶草二级结构（在更长的tRNA中另有一个侧臂）。
其中包括：
接受臂：由碱基配对的干组成，其端部有不配对的序列，其2'或3’羟基能与氨基酸相连；TΨC臂：因其含有TΨC三联体而得名（Ψ代表假尿嘧啶，一种修饰碱基）
D臂：因其含有二轻尿嘧啶而得名
额外臂：位于TΨC臂与反密码子臂之间，由3-21个碱基组成
反密码子臂：在其环中央含有反密码子三联体
每个tRNA的二级结构进一步折叠成紧凑的L形三级结构，其中与氨基酸结合的3'端远离与密码子结合的反密码子。
tRNA的结构为其功能提供了一个普遍结论：其执行特定功能的位点最大限度的分开。