人类基因组结构ppt课件
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青岛农业大学 17 201103
4、线粒体基因组
（1）概述：核基因组、线粒体基因组、叶绿 体基因组 （2）线粒体基因组：很小、但是数量不少， 因为一个细胞中有几十到几千个线粒体，所以 线粒体基因组总数达到几千份拷贝 （3）结构：线粒体DNA上只有1.7万个碱基对， 只能编码2种rRNA ， 22种tRNA 和13种蛋白质
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青岛农业大学
16号染色体上的α基因簇 5′— ξ—ψζ—ψα—α1—α2 —3′
5个基因,两个假基因 ξ[zi：t∂] ψ[psai]
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11号染色体上的β基因簇 5′—ε —Gγ—Αγ—ψ-β-δ-β- 3′
6个基因，一个假基因 ε [ep′sailen] δ[′delt∂]
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（2）基因簇或超基因：同一基因家族中， 一些结构和功能更为相似的基因彼此靠近 成串地排列在一起，形成一个基因簇。如 人类类α珠蛋白基因族、类β珠蛋白基因族。 在人类基因组中，有中等重复序列构成 的大的基因群，包含有几百个功能相关的 基因，紧密成簇状排列，称为超基因。如 人类组织相容性抗原复合体HLA，及免疫 球蛋白的重链和轻链基因。
（图4-4）。
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（4）特点：严格细胞质遗传，又称为母系 遗传，即只有母亲的线粒体基因传递给子 女，为什么？先了解受精过程：精子所携 带的父亲的线粒体位于精子的颈部，只有 精子的头部（精核）进入卵细胞而颈部
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及以下的尾巴却被折断留在卵细胞的外部， 所以受精卵分化发育而成的所有细胞中的线 粒体基因组是由母亲的线粒体DNA为模板复 制而来。根据人类线粒体进化的推测，人类 共同的老祖母—夏娃是来自非洲古大陆。 （5）功能 a、相对独立，能自行合成所需蛋白质； 但是其所需要的酶又都是由核基因编码，又 受核基因控制，因此被称为半自主性细胞器。
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Leabharlann Baidu
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一、什么是基因和基因组
1、基因：DNA分子上具有特定遗传效应 的一段特定的核苷酸序列。遗传效应： 有蛋白质产物或RNA产物或对其它基因 起调节效应的功能。 2、基因组：是一个单倍体染色体组中 所包含的全部遗传物质。有核基因组和 线拉体基因组之分。 图4-1
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（2）部位：结构基因的两侧、结构基因 内部的内含子之中。
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（3）种类：很多，一小部分基因在表达，绝大 部分基因保持沉默，基因组的基因是受高度有 序而精确的四维时空表达程序严格调控，进一 步依靠那些众多的调节基因、调控序列、调控 因子组成的多层次的调控系统来协调实现的。 （4）常见的调控基因、调控序列 ①同源异形盒基因 a、1995年，美国加洲理工学院诺贝尔奖得主 B.Lewis在果蝇中发现一组同源异形基因，来自 于同一基因的转化，都含有一段同源的保守序 列，这些基因的功能是各管果蝇幼虫体节发育 的。
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二、人类基因组结构
人类基因组结构庞大、复杂：基因组 DNA总长度为3×109bp，3-4万个基因分布 在24条染色体上，非编码区远远多于编码区， 占90%以上，结构基因占3%，以单拷贝形 式存在。 1、DNA序列中的组成结构 可分为3种类型： （1）单一序列(非重复序列、单拷贝序列） 占60-65%，绝大多数为蛋白质编码的结 构基因
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（3）功能：内含子的长度比外显子的大好几倍， 一起转录成RNA以后，必须经过剪接加工过程， 将内含子部分切除，使外显子连接起来，才能形 成成熟的mRNA，成为翻译蛋白质的模板。内含 子，含而不显的片段对基因的表达有重要的调控 作用。图4-3。
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（2）中度重复序列：占20-30%，拷贝数 为104-105 ， 包括组蛋白基因、免疫球蛋白 基因及RNA基因，绝大多数中度重复序列 为不编码序列，成为间隔区，如人类Alu序 列家族由300bp的短序列构成，重复达30万 -50万拷贝，占基因组3-6%。 （3）高度重复序列：又称为卫星DNA 通常是小于10bp的短小序列组成基本单 元，重复达105以上，占基因组的10%，不 能转录，组成异染色质。
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2、结构基因 （1）概念：为蛋白质编码的基因叫-。其 DNA序列大多数是不连续的，编码序列之中 往往还插入有非编码序列。 （2）结构： 内含子：非编码的序列叫—。 外显子：编码序列的片段叫—。 一个结构基因常常是由多个内含子和多 个外显子相间排列组成的。图4-2，n个内含 子嵌合排列在n+1外显子之间，故有内外之 分。
3、多基因家族和基因簇： （1）多基因家族：真核生物的基因组中有许 多来源相同、结构相似、功能相关的基因，这样 的一组基因称为基因家族
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如血红蛋白基因家族。（指进化过程中由某一 个祖先基因经过多次重复和变异所产生的一大 类群序列相似、功能相似的基因群。） a、有的集中在一条染色体上共同发挥作用， 合成某些蛋白质，如组蛋白基因家族中的5种组 蛋白基因集中在7号染色体的长臂上的。 b、有的多基因家族成员是分散存在于几条染 色体上，如人的rRNA基因家族成员分别位于13、 14、15、21、22，5条染色体的短臂的核仁组织 区中。
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b、是能量供应器，如果线粒体基因组发生突 变，导致细胞生理功能的异常，人体发生疾病。 如线粒体脑肌病是病者的线粒体基因组大段缺失， 引起脑、神经、肌肉的全身性病变。 5、调控基因和调控序列 （1）调控基因：指编码产生各种调控蛋白质， 对结构基因表达起调控作用的基因。 调控序列：指虽然不能产生蛋白质、对结构 基因表达也能起调控作用的DNA序列，称为调控 序列。图4-5。
青岛农业大学 13 201103
每个区中包含几十个rRNA基因单位，大量转 录18S rRNA、 28S rRNA、 5.8S rRNA。 假基因：是基因组中因突变而失活的基因， 它和同一家族中的活跃基因在结构上和DNA 序列上有相似性，但是没有蛋白质产物。 （在多基因家族中，有少数成员不产生有功 能的蛋白质，这样的基因叫—。假基因与正 常基因从序列上看是同源的，但是在进化过 程中发生突变丧失了功能活性。）
4、线粒体基因组
（1）概述：核基因组、线粒体基因组、叶绿 体基因组 （2）线粒体基因组：很小、但是数量不少， 因为一个细胞中有几十到几千个线粒体，所以 线粒体基因组总数达到几千份拷贝 （3）结构：线粒体DNA上只有1.7万个碱基对， 只能编码2种rRNA ， 22种tRNA 和13种蛋白质
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16号染色体上的α基因簇 5′— ξ—ψζ—ψα—α1—α2 —3′
5个基因,两个假基因 ξ[zi：t∂] ψ[psai]
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11号染色体上的β基因簇 5′—ε —Gγ—Αγ—ψ-β-δ-β- 3′
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（2）基因簇或超基因：同一基因家族中， 一些结构和功能更为相似的基因彼此靠近 成串地排列在一起，形成一个基因簇。如 人类类α珠蛋白基因族、类β珠蛋白基因族。 在人类基因组中，有中等重复序列构成 的大的基因群，包含有几百个功能相关的 基因，紧密成簇状排列，称为超基因。如 人类组织相容性抗原复合体HLA，及免疫 球蛋白的重链和轻链基因。
（图4-4）。
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（4）特点：严格细胞质遗传，又称为母系 遗传，即只有母亲的线粒体基因传递给子 女，为什么？先了解受精过程：精子所携 带的父亲的线粒体位于精子的颈部，只有 精子的头部（精核）进入卵细胞而颈部
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及以下的尾巴却被折断留在卵细胞的外部， 所以受精卵分化发育而成的所有细胞中的线 粒体基因组是由母亲的线粒体DNA为模板复 制而来。根据人类线粒体进化的推测，人类 共同的老祖母—夏娃是来自非洲古大陆。 （5）功能 a、相对独立，能自行合成所需蛋白质； 但是其所需要的酶又都是由核基因编码，又 受核基因控制，因此被称为半自主性细胞器。
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一、什么是基因和基因组
1、基因：DNA分子上具有特定遗传效应 的一段特定的核苷酸序列。遗传效应： 有蛋白质产物或RNA产物或对其它基因 起调节效应的功能。 2、基因组：是一个单倍体染色体组中 所包含的全部遗传物质。有核基因组和 线拉体基因组之分。 图4-1
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（2）部位：结构基因的两侧、结构基因 内部的内含子之中。
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（3）种类：很多，一小部分基因在表达，绝大 部分基因保持沉默，基因组的基因是受高度有 序而精确的四维时空表达程序严格调控，进一 步依靠那些众多的调节基因、调控序列、调控 因子组成的多层次的调控系统来协调实现的。 （4）常见的调控基因、调控序列 ①同源异形盒基因 a、1995年，美国加洲理工学院诺贝尔奖得主 B.Lewis在果蝇中发现一组同源异形基因，来自 于同一基因的转化，都含有一段同源的保守序 列，这些基因的功能是各管果蝇幼虫体节发育 的。
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二、人类基因组结构
人类基因组结构庞大、复杂：基因组 DNA总长度为3×109bp，3-4万个基因分布 在24条染色体上，非编码区远远多于编码区， 占90%以上，结构基因占3%，以单拷贝形 式存在。 1、DNA序列中的组成结构 可分为3种类型： （1）单一序列(非重复序列、单拷贝序列） 占60-65%，绝大多数为蛋白质编码的结 构基因
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（3）功能：内含子的长度比外显子的大好几倍， 一起转录成RNA以后，必须经过剪接加工过程， 将内含子部分切除，使外显子连接起来，才能形 成成熟的mRNA，成为翻译蛋白质的模板。内含 子，含而不显的片段对基因的表达有重要的调控 作用。图4-3。
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2、结构基因 （1）概念：为蛋白质编码的基因叫-。其 DNA序列大多数是不连续的，编码序列之中 往往还插入有非编码序列。 （2）结构： 内含子：非编码的序列叫—。 外显子：编码序列的片段叫—。 一个结构基因常常是由多个内含子和多 个外显子相间排列组成的。图4-2，n个内含 子嵌合排列在n+1外显子之间，故有内外之 分。
3、多基因家族和基因簇： （1）多基因家族：真核生物的基因组中有许 多来源相同、结构相似、功能相关的基因，这样 的一组基因称为基因家族
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b、是能量供应器，如果线粒体基因组发生突 变，导致细胞生理功能的异常，人体发生疾病。 如线粒体脑肌病是病者的线粒体基因组大段缺失， 引起脑、神经、肌肉的全身性病变。 5、调控基因和调控序列 （1）调控基因：指编码产生各种调控蛋白质， 对结构基因表达起调控作用的基因。 调控序列：指虽然不能产生蛋白质、对结构 基因表达也能起调控作用的DNA序列，称为调控 序列。图4-5。
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每个区中包含几十个rRNA基因单位，大量转 录18S rRNA、 28S rRNA、 5.8S rRNA。 假基因：是基因组中因突变而失活的基因， 它和同一家族中的活跃基因在结构上和DNA 序列上有相似性，但是没有蛋白质产物。 （在多基因家族中，有少数成员不产生有功 能的蛋白质，这样的基因叫—。假基因与正 常基因从序列上看是同源的，但是在进化过 程中发生突变丧失了功能活性。）