第十四章 生物信息学在分子诊断中的作用
生物信息学技术及其在医学研究中的应用
生物信息学技术及其在医学研究中的应用随着生物学研究的不断深入，生物信息学技术也愈发重要。
生物信息学技术就是指运用计算机科学、数学、统计学等技术，对生物学的各个方面进行分析和研究的方法和工具。
在医药领域，生物信息学技术的使用具有很大的潜力和优势，可以在药物研发、疾病筛查、医学诊断等多个方面产生重要影响。
一、生物信息学技术简介生物信息学技术是一种交叉学科，涉及到计算机科学、数学、统计学、生物学等多个学科领域。
包括了基因组学、转录组学、代谢组学、蛋白质组学等方面，是研究生物信息及其生命过程中的规律和模式的一门科学。
生物信息学技术的主要目的是收集、存储、分析和管理生物信息的海量数据，如基因测序数据、蛋白质序列和结构数据、代谢物浓度数据等。
生物信息学技术不仅可以改善基础科学研究的效率，还可以促进药物研发、疾病诊断等方面的进步，使医学研究更加深入和精确。
二、生物信息学技术在药物研发中的应用随着药物研发中对药效、药理学问题的深入认识，基于药物代谢途径和药物作用机制的研究工作越来越受到关注。
利用生物信息学技术，我们可以筛选出对于特定疾病有作用的基因以及调控这些基因的信号通路。
针对这些基因或通路，我们可以进一步研究潜在药物分子，这将有助于新药的发现与开发。
药物研发还涉及到药物安全问题，在新药研制的早期阶段，药物分子的毒性与非特异性通常是无法确定的。
利用生物信息学技术，我们可以对药物分子与人类基因组的相互作用进行预测，这有助于在药物研发的早期阶段排除有潜在毒性或非特异性的候选药物，加快药物研发的进程。
三、生物信息学技术在疾病诊断中的应用生物信息学技术在疾病诊断中的应用主要是基于分子表达模式和分子标记的疾病生物标志物的鉴定。
通过分析正常和疾病状态下的基因表达及其调控通路，可以确定疾病早期信号通路的变化，并从中鉴定出具有潜在诊断价值的分子标志物。
例如，在肿瘤治疗中，我们可以利用生物信息学技术分析肿瘤组织与正常组织基因表达的差异，以此筛选出具有潜在诊断价值的肿瘤标志物。
分子诊断学之生物信息学在分子诊断中的应用
第一节 概论
一、定义
结合生物学和信息技术，利用计算机和互联网技术， 分析生物学数据，获取生物科学新知识。 获取,处理,储存,分析,解释
二、研究范畴
第一、数据库的建立和管理； 第二、研究统计工具，分析算法，
发展分析程序； 第三、从原始数据中发掘新知识。
程序名称 查询序列
搜索的数据库
BLASTN BLASTP BLASTX
核酸 蛋白质 核酸的六读框
核酸 蛋白质 蛋白质
TBLASTN
蛋白质
核酸的6个读框
TBLASTX 核酸的6个读框 核酸的6个读框
FASTA：；www.fasta.genome.ad.jp
NCBI网页的BLAST界面
第二节 数据库
一、分类
生
DNA序列数据 RNA表达数据
最基本
物 蛋白质序列数据
分
直观
子
生物分子结构数据
信
息
生物分子功能数据
复杂
DNA序列
基因组及功能
命名 论文 表达数据
三维结构 人类代谢 反应途径
分子间相互作用
/
/
NCBI网页的Entrez界面
第三节 核酸序列分析
• 基本分析 • 比对分析和功能预测 • 开放阅读框的分析 • 引物设计 • 向数据库提交序列
一、基本分析
• 分子量、碱基组成、碱基分布等： BioEdit (/BioEdit/bioedit.html) DNAstar; ★DNAMAN (/)
中位置等。
3. PDB (/pdb)。三维结构数据库.(X射线衍 射和核磁共振)
/
分子诊断学习题
第一章一、名词解释分子诊断学二、简答题1．什么叫分子诊断学？它的研究范畴有哪些？2．简述分子诊断学的发展简史。
3．分子诊断学在医学中的主要应用有哪些？第二章基因与基因组一、名词解释基因组、基因组学、C值矛盾、单一序列、中度重复序列、高度重复序列、自私DNA、多基因家族、假基因、人类基因组计划（HGP）、微卫星DNA、末端反向重复序列、重叠基因二、简答题1．简述真核生物基因组的结构和功能特点。
2．简述原核生物基因组的一般特点。
3．简述病毒基因组的结构与功能特征。
第三章分子克隆一、名词解释分子克隆、DNA重组、基因工程、重组DNA技术、限制性核酸内切酶、回文结构、载体、逆转录酶、多克隆位点、质粒、基因组文库、感受态细胞、转化二、简答题1．分子克隆中克隆载体有哪些？简述各个载体的特点。
2．试述分子克隆中的表达载体。
3．分子克隆技术的基本步骤是什么？第四章核酸分子杂交技术一、名词解释分子杂交、cDNA、探针、Southern印迹杂交、Northern印迹杂交、斑点杂交、菌落杂交、原位杂交、荧光原位杂交二、简答题1．核酸杂交的基本原理？2．核酸探针有哪几种/3．列举核酸分子杂交技术并试述其原理.。
第五章核酸扩增技术一、名词解释聚合酶链反应、引物、PCR-限制性片段长度多态性分析法、反向点杂交、单链构型多态性分析法、逆转录PCR、Taqman技术、二、简答题:1．聚合酶链反应技术的原理？2．什么叫PCR-RFLP?3．PCR常见问题有哪些？如何分析？4．列举几种常见的PCR技术并简述其原理。
（列举不少于7种）第六章DNA序列测定一、名词解释鸟枪法、定向测序法、双脱氧链末端终止法二、简答题1．简述未知序列测序的主要方法。
2．链末端终止法的原理是什么?3．化学降解法的原理是什么？第七章蛋白质组学研究技术一、名词解释蛋白质组、质谱分析法、肽质量指纹图谱、酵母双杂交技术、噬菌体展示技术二、简答题1．什么是双向凝胶电泳技术？其原理是什么？2．试述生物质谱的基本原理。
生物信息学在分子诊断中的应用
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C A C A A T C A G A A C A A A T A T A T G C T T T G T A T C T T T T C T T G C C T T C T T C A T T A C CA A C T G C T T C C G C G G C C A C A T T A A G A G A A C T T G T G G T A A G A T A A G A A G A T A T T T T A T T C G T T C T G C T G A C T T G C
三、文件的压缩和解压
传输或保存较大的数据时，常对文件进行压缩，以减少 数据量。特别是对于图形文件，压缩尤其重要。在UNIX 或Linux系统中，压缩命令是compress myfile,压缩后的文件 自动加上后缀.Z。解压缩命令是uncompress myfile.Z。 PC机上的Windows操作系统没有标准的压缩和解压软件， 但网上有许多针对Windows的免费或代免费试用期的压缩 软件，如FreeZip、WinZip等
2009-4-28
第三节 数据的获得
二、蛋白结构的分析
X射线晶体学技术：通过研究X射线对蛋白质晶体的扫描后 产生的衍射模式来测定蛋白质的结构； 核磁共振谱法(NMR) spectroscopy)：该方法常用于较小 （<25kDa）的，可溶性蛋白质结构的测定； 有些蛋白质很难结晶，不能用X射线晶体学技术测定，又太 大而不能用核磁共振谱技术测定，其它技术方法： X射线纤维衍射技术；电子显微镜(electron microscopy)； 环形双色色谱技术(circular dichroism (CD) spectroscopy)
分子生物学检验技术课程教学大纲
《分子生物学检验技术》课程教学大纲一、课程说明课程编码03110452 课程总学时32周学时2 学分2课程性质专业必修课适用专业医学检验1、教学内容与学时安排（见下表）：教学内容与学时安排表2、课程教学目的与要求:本课程着重介绍分子诊断学的基础理论、技术方法和临床应用，及其有关的基本概念、原理和方法；并详细介绍了一些新近发展的重要技术及其应用，充分反映了分子诊断学的发展趋势。
包括三大内容：第一部分主要介绍：生物大分子（基因）的结构与功能、基因组的结构与功能、基因与基因组学等基本理论；第二部分培养学生的基本操作技能，掌握分子生物学常用技术（核酸的分离纯化技术、PCR，分子杂交、核酸序列分析等），基因重组技术。
第三部分应用介绍：在探讨分子诊断的基本策略与方法的基础上，详细介绍了感染性疾病的分子诊断、单基因疾病的分子诊断、复杂性疾病的分子诊断、生物信息学在分子诊断中的应用等。
3、本门课程与其它课程关系：分子诊断学是生命科学领域中最具有活力的前沿科学。
其理论、技术和方法不断地被应用于临床，在疾病的预防、预测、诊断、疗效的评价等诸方面发挥着愈来愈重要的作用，产生了一个新的学科方向——分子医学，分子诊断学是分子医学的重要组成，为疾病病因诊断提供信息和依据，是一门具有广阔前景、并逐渐走向独立的学科。
4、推荐教材及参考书：教材：《分子诊断学》（第二版），吕建新主编，中国医药科技出版社。
参考书：Harper’s Illustrated Biochemistry.《医学分子生物学》，冯作化主编，人民卫生出版社。
5、理论课程考核方法与要求：考核方法：闭卷考试，期末闭卷考试占90%,小论文或综述平时成绩共占10%。
要求：考核内容，掌握占70%,熟悉占20%,了解占10%。
6、实践教学内容安排：二、教学内容纲要模块1 绪论一、目的和要求（一）掌握：分子诊断学的定义和研究的主要内容（二）熟悉：分子诊断学的历史（三）了解：分子诊断学在医学中的应用二、教学内容（一）重点讲解：分子诊断学的定义及其研究范畴（二）一般介绍：分子诊断学发展的历史、特点及其展望；分子诊断学在医学中的应用模块2 基因与人类基因组计划一、目的和要求（一）掌握基因的概念和功能类别，基因组、DNA多态性和SNP的概念（二）熟悉人类基因组多样性（三）了解基因概念的发展和人类基因组计划二、教学内容（一）重点讲解：基因的概念，基因组的定义；人类基因组多样性（二）一般介绍：基因概念的发展；人类基因组计划模块3 基因组的结构与功能一、目的和要求（一）掌握真核生物基因组的结构与功能特点（二）熟悉原核生物和病毒基因组的结构与功能特点二、教学内容（一）重点讲解：原核生物、真核生物和病毒基因组的结构与功能特点模块4核酸分子杂交技术一、目的和要求（一）掌握：核酸分子杂交的基本原理；Southen/Northen印迹杂交（二）熟悉：核酸探针的设计（三）了解：其他杂交技术二、教学内容（一）重点讲解：核酸分子杂交的基本原理，核酸的变性、复性；Southen/Northen印迹杂交的特点及应用（二）一般介绍：核酸探针的纯化、检测、标记；其他杂交技术模块5分子克隆一、目的和要求（一）掌握：分子克隆的基本步骤（二）熟悉：分子克隆的工具酶和克隆载体（三）了解：表达载体和穿梭载体（一）重点讲解：分子克隆的工具酶（限制性核酸内切酶、DNA聚合酶）的作用特点；常用克隆载体（质粒、噬菌体）的特点；分子克隆技术的五大基本步骤（二）一般介绍：其他分子克隆的工具酶；其他克隆载体的特点；表达载体、穿梭载体的特点模块6生物芯片技术一、目的和要求（一）掌握：生物芯片、基因芯片和蛋白质芯片的概念及基因芯片的原理和分析步骤（二）熟悉：基因芯片的分析步骤和应用（二）了解：基因芯片的制作和蛋白质芯片二、教学内容（一）重点讲解：基因芯片的概念、原理和分析步骤；基因芯片的测定和应用（二）一般介绍：基因芯片的制作和蛋白质芯片模块7 DNA测序测定一、目的和要求（一）掌握：链末端终止法和化学降解法测序的基本原理（二）熟悉：主要测序技术的方法特点（三）了解：其他DNA测序技术和自动化测序二、教学内容（一）重点讲解：链末端终止法；化学降解法（二）一般介绍：其他DNA测序新技术的原理；自动化测序的原理模块8核酸扩增技术一、目的和要求（一）掌握：PCR的概念、基本原理和反应体系，实时荧光定量PCR的概念、基本原理（二）熟悉：PCR产物的检测方法；PCR的常见问题及体系优化；实时荧光定量PCR技术；常见PCR衍生技术（三）了解：PCR技术的发展变化；其他PCR衍生技术；PCR相关的扩增技术；临床PCR 实验室的标准化和质量控制（一）重点讲解：PCR的概念和基本原理；PCR反应体系的组成；PCR产物的检测方法; 实时荧光定量PCR的概念、原理和荧光示踪方法（二）一般介绍：PCR技术的发展变化和PCR相关的扩增技术；临床PCR实验室的标准化和质量控制模块9蛋白质组学研究技术一、目的和要求（一）掌握：蛋白质组学的基本概念；双向凝胶电泳技术的基本概念、原理（二）熟悉：蛋白质相互作用的研究技术（三）了解：生物质谱的基本原理；蛋白质的鉴定二、教学内容（一）重点讲解：蛋白质组学的基本概念；双向凝胶电泳技术的基本概念、原理及计算机图像分析；酵母双杂交技术的基本原理（二）一般介绍：生物质谱的基本原理，肽质量指纹图谱法与肽序列标签鉴定法的基本原理；其他蛋白质相互作用的研究技术模块10 感染性疾病的分子诊断一、目的和要求（一）掌握：基因病的概念和分类；基因病的分子诊断技术；感染性疾病的分子诊断策略; 感染性疾病的分子标志物（二）熟悉：HBV、HCV的基因检测；结核杆菌的基因检测（三）了解：细菌耐药基因的检测；其他感染性疾病病原体的基因检测二、教学内容（一）重点讲解：基因病的概念和分类；基因病的分子诊断技术；感染性疾病的分子诊断策略；HBV、HCV的基因检测；结核杆菌的基因检测（二）一般介绍：其他病毒的基因检测；其他细菌性疾病的分子诊断；细菌耐药基因的检测；衣原体、支原体、螺旋体、原虫的基因检测模块11 单基因遗传性疾病的分子诊断一、目的和要求（一）掌握：单基因疾病的概念，血红蛋白病的分子诊断（二）熟悉：血友病的分子诊断（三）了解：其他遗传性疾病的分子诊断二、教学内容（一）重点讲解：单基因疾病的概念，血红蛋白基因的特点；镰状细胞贫血病的分子诊断，地中海贫血的分子诊断；甲型血友病及其分子诊断（二）一般介绍：苯丙酮尿症等其他遗传性疾病的分子诊断；乙型血友病及其分子诊断模块12复杂基因疾病的分子诊断和分子诊断在移植配型中的应用一、目的和要求（一）掌握：肿瘤相关基因的分子诊断；分子诊断在移植配型中的应用（二）了解：其他多基因疾病的分子诊断二、教学内容（一）重点讲解：癌基因、抑癌基因、肿瘤耐药基因、糖尿病的分子诊断；分子诊断在移植配型中的应用（二）一般介绍：其他肿瘤标志物的分子诊断；家族性高脂血症、高血压支气管哮喘的分子诊断模块13线粒体疾病的分子生物学检验一、目的和要求（一）掌握：线粒体基因组及其表达系统；线粒体基因组与细胞核基因组的相互关系（二）熟悉：线粒体基因组变异与疾病（三）了解：线粒体基因组与耳聋；线粒体与Leber遗传性视神经病变；线粒体与糖尿病二、教学内容（一）重点讲解：线粒体基因组及其表达系统；线粒体基因组与细胞核基因组的相互关系；线粒体基因组变异与疾病（二）一般介绍：线粒体基因组与耳聋；线粒体与Leber遗传性视神经病变；线粒体与糖尿病第十四章生物信息学在分子诊断中的应用一、目的与要求（一）掌握：生物信息学概论；生物信息数据库；核酸序列的分析（二）熟悉：计算机和互联网的基本知识；数据的获得（三）了解：蛋白质序列分析；二、教学内容（一）重点讲解：生物信息学概论；三大生物信息数据库及其检索工具；核酸序列的分析；引物设计（二）一般介绍：计算机和互联网的基本知识；蛋白质、核酸的结构、序列等数据的获得核酸序列的功能预测；蛋白质序列分析、结构功能预测及进化分析《分子生物学检验技术》实验教学大纲。
第十四章 生物信息学在分子诊断中的作用
• 核酸序列的基本分析 • 核酸序列的比对分析 • 开放阅读框的分析 • 基因的电子克隆和定位 • 引物设计 • 向数据库提交序列
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一、核酸序列的基本分析
Key Laboratory of Laboratory Medicine, Ministry of Education,2C3hina
Key Laboratory of Laboratory Medicine, Ministry of Education,2C4hina
K2e5y Laboratory of Laboratory Medicine, Ministry of Education, China
Biology) ( : ddbj.nig.ac.jp/)
K9ey Laboratory of Laboratory Medicine, Ministry of Education, China
K1e0y Laboratory of Laboratory Medicine, Ministry of Education, China
K7ey Laboratory of Laboratory Medicine, Ministry of Education, China
第二节 生物信息数据库
• 重要生物信息中心 • 生物信息数据库
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生物信息学在医学诊断中的作用
生物信息学在医学诊断中的作用一、引言生物信息学是一门结合生物学、计算机科学、统计学等多领域知识的新兴科学，其在生命科学领域中的应用越来越广泛。
其中，在医学诊断中，生物信息学的应用尤为重要，本文将从三个方面探讨生物信息学在医学诊断中的作用。
二、基因组学基因组学是生物信息学的一个分支领域，主要研究基因组结构、功能和演化。
在医学诊断中，基因组学技术能够对基因序列进行研究和解析，为疾病的诊断提供了重要的依据。
例如，在癌症的诊断中，基因组学技术可以通过比较癌细胞和正常细胞的基因组序列，发现癌细胞中存在的突变和融合基因，帮助医生更准确地确定病情和进行治疗方案的制定。
另外，在遗传病的诊断中，基因组学技术也能够准确地检测出具体的基因突变，帮助医生明确病情和进行遗传咨询、预防和治疗。
三、蛋白质组学蛋白质组学是生物信息学研究的另一个分支领域，主要研究蛋白质在生物体内的组成、结构、功能和调控。
在医学诊断中，蛋白质组学技术能够通过对蛋白质组成的分析，为疾病的诊断和治疗提供重要依据。
例如，在肿瘤标志物的检测中，蛋白质组学技术能够通过检测血液或尿液中的特定蛋白质，快速准确地判断患者是否存在肿瘤，并掌握病情进展的情况。
另外，蛋白质组学技术还能够在临床试验的过程中，对新药物的疗效和毒性进行评估，帮助医生更好地制定治疗方案和保障患者的安全。
四、转录组学转录组学是用于研究基因表达的生物信息学分支领域，主要研究基因在转录和翻译过程中的调控机制和功能。
在医学诊断中，转录组学技术能够对基因表达进行分析，帮助医生理解疾病的发生和发展机制。
例如，转录组学技术可以对不同组织的基因表达进行比对，发现不同组织之间的差异和共性，掌握疾病的分子特征和不同治疗方法的作用机制。
同时，通过分析某些疾病包括癌症、糖尿病的转录组数据，还可以发现新的治疗标记和治疗靶点。
五、结论生物信息学在医学诊断中的作用越来越显著，它不仅扩展了疾病分析和治疗的范围，而且帮助医生更准确地诊断各种疾病，制定更科学的治疗方案。
生物信息学在肿瘤分子诊断与治疗中的应用
生物信息学在肿瘤分子诊断与治疗中的应用近年来，随着肿瘤患者的不断增加，肿瘤治疗技术也不断更新。
其中，生物信息学在肿瘤分子诊断与治疗中起到了举足轻重的作用。
生物信息学是将生物学、计算机科学、数学等多个学科交叉融合而成的跨学科领域。
利用生物信息学技术，可以大大提高肿瘤分子诊断和治疗的精度和效果，从而更好地帮助肿瘤患者恢复健康。
生物信息学技术在肿瘤分子诊断中的应用主要包括基因测序、基因表达谱分析、蛋白质组学等。
其中，基因测序是较为常用的一种技术。
基因测序可以检测出肿瘤相关基因的异常变异，从而帮助医生端正肿瘤的诊断，制定更有效的治疗方案。
另外，基因表达谱分析则可以进一步深化对肿瘤的分子特征的了解。
这些新分子标记可以用于肿瘤诊断和预后判断，也可以指导针对肿瘤特征的药物治疗。
其次，生物信息学技术也可以帮助医生更好地实施肿瘤治疗。
例如，药物筛选技术可以帮助医生发现对肿瘤具有治疗效果的药物，以指导针对患者的个体化治疗。
自治遗传算法等人工智能技术也在临床中逐渐普及，可以根据患者生物特征和病情状态来制定个性化的治疗方案。
生物信息学技术的应用不仅能够提高肿瘤治疗的效果，同时也大大降低了肿瘤治疗的成本。
传统的肿瘤诊断和治疗手段需要耗费大量的时间和财力，而生物信息学技术以其精准的信息处理和分析能力，可以更快速地完成肿瘤诊断和制定个性化的治疗方案，提高治疗效果的同时也大大降低治疗的费用。
当然，生物信息学技术在肿瘤医学中也存在一些不足之处，例如数据的准确性、处理的效率等等问题。
因此，在使用这些技术时，医生和科学家需要不断改进和互相研究，以期不断提高这些技术在肿瘤医学中的应用效果。
总之，生物信息学技术在肿瘤分子诊断与治疗中的应用是不可缺少的。
生物信息学技术使得肿瘤医学发生了重大的变革和进步。
相信随着技术的不断发展和应用的推广，我们能够更好地应对各种肿瘤，让更多的患者早日康复。
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第三节 数据库检索
• Entrez检索工具：Entrez是美国国家生物技术信息中心 •（NCBI）提供的集成检索工具 • : /Entrez/ • SRS（Sequence Retrieval System）检索工具：是欧洲 • 分子生物学网EMBnet的主要数据库检索工具，可以从 • EMBnet的主页进入。 • DBGET/LinkDB检索工具：是日本建立的 • GenomeNet数据库，该数据库主要针对代谢途径。 • : genome.ad.jp/dbget/dbget_manual.html。
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图16-1: NCBI网页的Entrez界面
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2、蛋白质数据库
• 最重要的蛋白质氨基酸序列数据库是瑞士的SWISS• PROT ( : /sprot/); • 蛋白质信息资源库PIR(Protein Information Resource),包含 • 所有序列已知的自然界中野生型蛋 白质的信息 • ( : ); • PDB蛋白质结构数据库：收集由X射线衍射和核磁共振 • 技术测定的蛋白质大分子三维结构( : /pdb)。
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第二节 生物信息数据库
• 重要生物信息中心 • 生物信息数据库
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• 核酸序列的分子量、碱基组成、碱基分布等基本分析：
• BioEdit ( : /BioEdit/bioedit.html)
• DNAMAN ( : lynnon /) • 限制性酶切分析 ：限制性酶数据库(Restriction Enzyme
第一节 生物信息学概论 一、生物信息学的定义
生物信息学是结合了生物学和信息技术，利用 计算机和互联网技术，分析海量的并且还在快 速积累的生物数据，从中获取生物科学新知识 的一门新的交叉科学。
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1、核酸数据库
1）NCBI的GenBank ( : /web/GenBank/index.html); 2）EBI的EMBL) ( : /databases/index.html); 3）日本国立遗传学研究所的DDBJ ( : ddbj.nig.ac.jp/)
一、重要生物信息中心
1、美国国家生物技术信息中心 (National Center of Biotechnology Information, NCBI) ( : ); 2、欧洲生物信息学研究所 (European Bioinformatics Institute, EBI) ( : /); 3、日本国立遗传学研究所 (Japan National Institute of Genetics Center for Information
Biology) ( : ddbj.nig.ac.jp/)
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第一节 生物信息学概论 二、生物信息学研究的范畴
第一、各种生物数据库的建立、维护和管理； 第二、研究高效率的统计工具、分析算法，
发展方便、快捷的分析程序； 第三、从海量的原始生物数据中发掘新知识。
分子诊断学∙第十四章
生物信息学在分子诊断中的作用
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主要内容
❖第一节 ❖第二节 ❖第三节 ❖第四节 ❖第五节 ❖第六节
❖
生物信息学概论 生物信息数据库 数据库检索 核酸数据分析 蛋白质数据分析 生物信息学在医学
第四节 核酸数据分析
• 核酸序列的基本分析 • 核酸序列的比对分析 • 开放阅读框的分析 • 基因的电子克隆和定位 • 引物设计 • 向数据库提交序列
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一、核酸序列的基本分析
中的应用
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第一节 生物信息学概论
• 生物信息学的定义 • 生物信息学研究的范畴
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