生物化学ppt血友病的遗传

2.及时输凝血因子 之所以现在能保护得像常人一样，没人能看出有什么 病，就是因为输因子及时。当天疼，当天就输凝血因子。 这样的好处是，凝血因子用量少，而且对自身关节不会造 成变形等损伤。 发现某关节又出血了，赶紧就输200单位凝血因子， 过1-3天就可以痊愈。如果发现出血后，忍几天再输，那 就要输不止200单位了，要多几倍的用量，不但浪费金钱， 还承受了疼痛，还对关节造成了损伤。 3. 虽然是血友病人，但生活丝毫没有受到影响，从小学到 大学，再到工作、结婚、生子，生活质量很好！
并发症


血肿压迫神经可导致受压神经支配区域麻木、感 觉丧失、剧痛肌肉萎缩等;舌、口腔底部、扁桃体 咽后壁、前颈部出血，则可引起上呼吸道梗阻导 致呼吸困难，甚至窒息而死，局部血管受压迫可 引起组织坏死。深部组织内血肿可压迫附近血管 引起组织坏死，压迫神经可出现肢体或局部疼痛、 麻木及肌肉萎缩，压 血友病如何引起关节病变 迫血管可致相应供血部位缺血性坏死或淤血、水 肿。口腔底部、咽后壁、喉及颈部出血可致呼吸 困难甚至窒息。患者可因反复关节腔出血致使血 液不能完全吸收，形成慢性炎症，滑膜增厚、纤 维化，软骨变性及坏死，最终关节僵硬、畸形变， 周围肌肉萎缩，导致正常活动受限



4.血尿 重型血友病 A 患者可出现镜下血尿或肉眼血 尿多无疼痛感亦无外伤史但若有输尿管血块形成则有 肾绞痛的症状 5.假肿瘤(血友病性血囊肿)囊肿可以发生在任何部位 多见于大腿骨盆小腿足手臂与手也有时发生于眼 6.创伤或外科手术后出血 各种不同程度的创伤小手术 都可以引起持久而缓慢的渗血或出血 7.其他部位的出血 消化道出血可表现为呕血黑便血便 或腹痛多数患者存在原发病灶如胃十二指肠溃疡;咯血 多与肺结核支扩等原发病灶有关;鼻衄舌下血肿通常是 血友病 A 患者口腔内损伤所致;舌下血肿可致舌移位 若血肿向颈部发展常致呼吸困难;颅内出血常是血友病 患者的死因 8.由出血引起的压迫症状及其并发症 血肿压迫神经可 导致受压神经支配区域麻木感觉丧失剧痛肌肉萎缩等; 舌口腔底部扁桃体咽后壁前颈部出血则可引起上呼吸 道梗阻导致呼吸困难甚至窒息而死局部血管受压迫可 引起组织坏死
日常生活
1.坚持每天做适当的运动 血友病人应尽量避免剧烈运动（小学至 高中的体育课一定要申请免修），但是， 不运动也是对血友病人有极大的危害，因 此把这条放在第一位。科学也表明，运动 锻炼可以增加体内凝血因子的含量。最适 合血友病人的运动就是游泳了。此外其他 小强度运动也可参加，如自行车、走路等。
2.血友病表现的主要症状




出血是本病的主要临床表现患者终身有自发的/轻微损伤/手术后 长时间的出血倾向重型可在出生后既发病轻者发病稍晚。 1.皮肤粘膜出血 由于皮下组织齿龈舌口腔粘膜等部位易于受伤故为 出血多发部位幼儿多见于额部碰撞后出血/血肿但皮肤粘膜出血并非是 本病的特点 2.关节积血 是血友病 A 患者常见的临床表现常发生在创伤/行走过久 /运动之后引起滑膜出血多见于膝关节其次为踝髋肘肩腕关节等处关节 出血可以分为三期： A.急性期：关节腔内及关节周围组织出血导致关节局部发热红肿疼痛 继之肌肉痉挛活动受限关节多处于屈曲位置 B.全关节炎期：多数病例因反复出血以致血液不能完全吸收白细胞释 放的酶以及血液中其他成分刺激关节组织形成慢性炎症滑膜增厚 C.后期：关节纤维化/关节强硬畸形肌肉萎缩骨质破坏关节挛缩导致功 能丧失膝关节反复出血常引起膝屈曲外翻腓骨半脱位形成特征性的血 友病步伐 3.肌肉出血和血肿 在重型血友病 A 常有发生多在创伤/肌肉活动过久 后发生,多见于用力的肌群


血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病。 先天性因子Ⅷ缺乏 基因遗传规律 为典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病。控制因 子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。属于伴X染色体隐 性遗传病。即，如患病男性(基因型：XbY)与正常女性(基 因型：XBXB)婚配，子女中男性(基因型：XBY)均正常， 女性(基因型：XBXb)为携带者；正常男性(基因型：XBY) 与携带者女性(基因型；XBXb)婚配，子女中男性（基因 型：XBY或XbY，其中XbY型为患者）半数为患者，女性 （基因型：XBXB或XBXb，其中XBXb型为携带者）半数 为携带者；患者男性（基因型：XbY）与携带者女性（基 因型：XBXb）婚配，所生男孩（基因型：XBY或XbY， 其中XbY型为血友病）半数有血友病，所生女孩（基因型： XBXb或XbXb，其中XbXb型为血友病，XBXb型为携带 者）半数为血友病，半数为携带者。约30%无家族史，其 发病可能因基因突变所致。
3，其遗传基 因位于X染色体上， 男性发病，女性传递。血友 病甲的FⅧ基因，已提纯并已知其序列。它是一种 大基因，占X染色体长度的0.1% 。 70%的血友 病甲有阻性家族史。30%的病例是由于基因突变， 血友病乙有明显家族史者少，故此基因似有高度 的自发性突变率，使女性X染色体的一条随机地无 作用，不活化。患者与正常女子结婚其子正常， 其女儿 100%是血友病甲或乙传递者。传递者女 子与正常男子结婚，其子半数为血友病患者，其 女半数为传递者。携带者(母亲)的FⅧ:C血浆水平 一般只及正常妇女的50%(平均值为 25 ～75%)。 90%的血友病甲血浆不能中和天然的人抗因子Ⅷ 抗体，称为血友病甲交叉反应物质阴性(CRM-)型 即缺乏FⅧ:C 少数病人的血浆(CRM+)型，这反
临床病症表现







一）血热炽感 主症：起病急，可因外伤、拔牙、小手术等原因导致 出血不止，色鲜红，常以关节肿痛，行走困难为主，伴口 干口渴，发热，溲黄便秘，烦躁易怒，夜寐不安。舌红苔 黄，脉弦数。 （二）肾精不足 主症：出血量较多色鲜红，可伴有肌衄、齿衄、鼻衄 以及关节肿痛，腰膝酸软，耳鸣，头晕，口干咽燥，手足 心热，潮热盗汗，舌红少苔，脉沉细数。 （三）气血亏虚 主症：病程长，反复出血，血色淡，面色苍白，头晕 乏力，神疲倦怠，气短，心悸，纳差，舌质淡，脉细弱。 （四）瘀血阻络 主症：碰撞或用力、负重过度后，局部初起红肿疼痛， 活动障碍，继而紫暗肿胀。日久会导致肢体的瘫痪，手足 不温，舌质紫暗，脉细涩。

已知因子Ⅷ是一种糖蛋白，存在于科恩氏组分Ⅰ及冷沉淀 物中，由二部分组成，分子量低的部分主要是因子Ⅷ的凝 血活性（FⅧ:C）所在部位，缺乏时导致血友病甲，其抗 原性(FⅧ:CAg)只占FⅧ抗原性极小一部分；分子量高的 部分为血管性假血友病因子(VWF 曾名为ⅧR:Ag)缺乏时 导致血管性假血友病 (VWD) FⅧ的抗原性大部分来自此 大分子量部分。研究表明ⅧC是通过染色体X的基因遗传， 而 VWF则是通过常染色体遗传，说明为何血友病甲的 Ⅷ:C减少而Ⅷ:VWF正常，曾报道FⅧ:C减少，伴出血时 间延长，一般认为就是VWD的变异型，文献上尚有少数报 道FⅧ:C缺乏伴FⅤ缺乏，或伴蛋白 C缺乏的病例，属常染 色体隐性遗传，男女都可发病，血友病乙的携带者（母亲） 的因子Ⅸ水平平均只有正常人的33%，约有10 %的携带 者低于正常的25%，因此血友病乙携带者有出血症状者较 多。血友病乙交叉反应物质阳性(CRH+)型患者血浆中除 缺乏因子Ⅸ活性外，其抗原性（交叉反应物质）也缺乏， 不能中和抗因子Ⅸ抗体，若抗原性正常则称为CRM+型， 抗原性减少者称为CRMR型血友病乙。变异型较多。 血 友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病。先天
另外应注意



1. 结婚男女婚前最好到医院做血友病基因的检查，确定出 生的后代是否有患血友病的可能。 2. 后代患血友病的可能性分析： (1) 男-血友病患者 女-正常：此种情况，建议生男孩儿， 这样不仅这个男孩儿100%是健康的，而且其后代再不会 出现血友病人，血友病从此在这个家族消失！！若生女孩 儿，女孩儿为基因携带者，虽然不发病，但会遗传给其后 代男性，使其后代男性为血友病患者。 (2) 男-血友病患者 女-携带者：此种情况，所生的男孩儿 中，有50%可能性是血友病患者，另50%可能性是正常 的。所生的女孩儿中，有50%可能性是女性血友病患者， 另50%可能性是基因携带者。 (3) 男-正常 女-携带者：此种情况，所生的男孩儿中，有 50%可能性是血友病患者，另50%可能性是正常的，所 生的女孩儿中，有50%可能性是基因携带者，另50%可 能性是正常的。
案例分析图
维多利亚 阿尔伯特
欧洲几位王子
五位公主 为携带者
四位皇子 三位患者
诞生的王子 都为患者
什么是血友病

血友病（Hemophilia）是一组由于血液中 某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝 血障碍的遗传性出血性疾病，男女均可发病， 但绝大部分患者为男性。包括血友病 A(甲）、血友病B（乙）和因子XI缺乏症 （曾称血友病丙）。前两者为性连锁隐性遗 传，后者为常染色体不完全隐性遗传。血友 病在先天性出血性疾病中最为常见，出血是 该病的主要临床表现。
血友病的分类

血友病（hemophilia）除甲、乙、丙三型 外，加上后来又发现的一种vWF因子 （vonwillibrand factor）缺乏的血管性假 血友病，构成血友病的四种类型。19861989年全国24省、市，37个地区作血友病 患病率的调查，调查人数16866 654人， 总患病率2.73/10万(男性5.21/10万，女 性0.06/10万)，与欧美相比较低，四型的 构成比是：甲型79.8%，乙型14.1%，丙 型2.8%，血管性假血友病3.3%。





(4) 男-正常 女-血友病患者：此种情况，所生男孩儿 100%全是血友病患者，所生女孩儿100%全是基因携带 者 (5) 男-血友病患者 女-血友病患者：此种情况，不论生男 生女都是血友病患者。 3. 以上5种情况中，后4种极为罕见，第1种情况最为常见， 只要生男孩儿就可以了。 4. 怀孕期间，可以到医院做胎儿性别检查（前提要证明是 血友病，医院才给做。否则正常夫妻法律是不允许的）， 国内做得比较知名的是上海瑞金医院，专门做血友病的这 类检查。建议这类的夫妻在决定怀孕前，向有关专家详细 咨询检查时期等情况（如怀孕几个月做检查最后等等）。 5. 很多血友病人的女朋友问：男朋友是血友病人，能不能 结婚？这类问题的答案是，能！生男孩儿就没事儿了。祝 所有男性血友病患者都能有一个美满的婚姻和一个健康的 儿子！（生女儿最好不要想了，为后代着想）