精神分裂症全基因组关联研究进展
精神分裂症的遗传因素研究进展
精神分裂症的遗传因素研究进展精神分裂症（Schizophrenia）是一种严重的精神疾病，患者常常出现思维混乱、幻觉、妄想等症状。
多年来，科学家们一直在探索精神分裂症的病因，其中遗传因素被认为是起关键作用的一个方面。
本文将介绍精神分裂症遗传因素研究的进展，并探讨其对未来治疗和预防的潜在影响。
1. 家族研究众多研究表明，精神分裂症在家族中有明显的聚集性。
家族研究是了解精神分裂症遗传因素的重要方法之一。
通过对精神分裂症患者家族成员的调查，科学家们发现，患者的一级亲属患病的风险要比一般人口高出很多倍。
这表明遗传因素在精神分裂症发病中起到了重要作用。
2. 基因关联研究基因关联研究是一种常见的遗传研究方法，通过比较患者和对照组的基因差异，寻找与疾病发生相关的基因变异。
在精神分裂症的研究中，已经发现了许多与疾病相关的基因。
其中最重要的是位于6号染色体上的DISC1基因，该基因编码了一种影响神经发育和突触功能的蛋白质。
其他与精神分裂症相关的基因包括COMT、NRG1、DTNBP1等。
这些基因的突变可能导致神经信号传导的异常，从而引发精神分裂症症状的出现。
3. 基因组研究随着技术的不断进步，基因组研究成为精神分裂症遗传因素研究的新趋势。
通过对大规模样本的基因组分析，科学家们可以更全面地了解精神分裂症的遗传基础。
例如，一项名为“精神分裂症基因组联盟”的研究合作项目，通过对超过3万名患者和对照组的基因组数据进行比较，发现了数百个与精神分裂症风险相关的基因变异。
这些研究为精神分裂症的遗传机制提供了更加全面的认识。
4. 环境与遗传的相互作用除了遗传因素，环境因素也被认为对精神分裂症的发病有一定影响。
然而，最近的研究表明，环境与遗传之间存在相互作用。
例如，一项研究发现，遭受儿童虐待的人群中携带特定基因的个体更容易患上精神分裂症。
这表明遗传因素和环境因素之间的相互作用可能对疾病的发生起到重要作用。
5. 个体化治疗的前景精神分裂症的遗传因素研究对于未来的治疗和预防具有重要意义。
精神疾病的基因相关性研究
精神疾病的基因相关性研究随着科技的不断进步，人们对于精神疾病的研究也取得了许多重要的突破。
其中，基因与精神疾病之间的关系成为了一个备受关注的领域。
本文将探讨精神疾病与基因相关性的最新研究进展，并分析这些发现对于精神健康治疗和预防的重要意义。
一、遗传因素和精神疾病近年来，越来越多的证据表明，遗传因素在精神疾病的发生中起着至关重要的作用。
大量家庭和双胞性别方案（twin studies）表明，如果一个亲属患有某种精神障碍，那么其他亲属罹患相同或类似障碍的可能性也会增加。
针对具体的精神障碍类型，如抑郁、焦虑、注意力缺陷多动障碍 (ADHD) 等，已经通过家族聚集性、串联全外显子测序以及位点相关分析等方法鉴定出大量可能与这些障碍有关的基因。
二、复杂性精神疾病和基因复杂性精神疾病（complex psychiatric disorders）是指由多个基因以及环境因素共同作用引起的精神障碍。
这类障碍包括了精神分裂症、双相情感障碍、抑郁症等。
尽管已经鉴定出一些单基因遗传性精神疾病，如亨廷顿舞蹈症和唐氏综合征，但复杂性精神疾病的遗传机制更为复杂。
三、单核苷酸多态性 (SNP) 的重要作用单核苷酸多态性 (single nucleotide polymorphism, SNP) 是人类基因组中最常见的变异形式之一。
通过对大规模人群进行全基因组关联分析 (GWAS)，科学家们发现SNP在不同类型的精神疾病中起着重要作用。
例如，在精神分裂症中发现了来自多个SNP位点的风险单体（risk alleles）。
这些SNP位点通常位于与突触功能和神经网络相关的基因区域中，进一步支持了神经发育和信号传导的异常与精神疾病之间的关系。
四、环境与基因的相互作用环境因素在精神疾病的发生和发展过程中也起着非常重要的作用。
许多前期研究表明，基因和环境之间存在着相互作用，会显著增加患者罹患精神疾病的风险。
例如，早期创伤经历、药物滥用或暴露于毒品等都可能影响到遗传易感人群罹患精神分裂症、抑郁等精神障碍的风险。
山东省981例精神分裂症患者全基因组关联分析研究
ｄｆ ｒｎｅｏ ｌｃ ｅ ｕ ｎｙｗ ｓｆ ｎ ｔ ｈ ｏｕ ｆＤ ￥ ５ ｎｒｇｏ ｆ１ ３ ． ２ （ ｉｅｅ ｃ ｆ ｌ ｅｆ ｑ ｅ ｃ ａ ０ ｄａ ｔｅｌｃｓｏ １４ ０ ｉ ｅｉ ｏ ｐ ６ ２ Ｐ＜０ ０ ０ ） Ｃ ｎ ｌｓ ｎ ｆ ａｅ ｒ ｕ ｎ ． ０ １ ． ｏ ｃｕｉ ｏ
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【 中图分类号】 ７９ ３ Ｒ ４ ．
【 文献标识码】 Ａ
【 文章编号】 １０ — ２ １２ １ ） ０ — ４ １ ０ ０９ ７ ０ （０ １ 一 ６ ００ — ４
Ｇｅ ｏ ｗｉ ｅ ａ ｓ ｃ ａ ｉ ｎ ａ ａ ｙ ｉ ｆ９ ｓ ｈ ｚ ｐ ｒ ｎ ｃ ｐ ｔｅ ｔ ｎ Ｓ ａ ｄ ｎ ｏ ｉ ｃ ｆＣｈ ｎ ． Ａ ｅ ｇ ｕ ｎ ｍｅ ｄ ｓ ｏ ｉ ｔ ｎ ｌ ｓｓｏ ８ ｃ ｉ ｏ ｈ ｅ ｉ ａ ｎ ｓ ｉ ｈ ｎ ｏ ｇ Ｐｒ ｖｎ ｅ ｏ ｉ ａ ＺＨ ＮＧ Ｆ ｎ ｇ ｏ， ｏ １ ｉ
ｔ ｓ ｗａ ｓ ｄ ｔ ｏ ａ ｅ ｔ ｅ ｄ ｓ ｂ ｔ ｎ ｏ ｌ ｌ ｒ ｑ ｅ ｃ ｅｗｅ ｎ ｔ ｅ ｐ ｔ ｎ ｓ ａ ｄ ｃ ｎ ｒｌ ． ｓ ｌ Ｓ ｇ ｉ ｃ ｎ ｅ ｔ ｓ ｕ ｅ ｏ ｃ ｍｐ ｒ ｈ ｉｔ ｕ ｉ ｆ ａｌ ｅ ｆ ｕ ｎ ｙ ｂ ｔ ｅ ｈ ａｉ ｔ ｎ ｏ ｔ ｓ Ｒｅ ｕ ｔ ｉ ｒ ｏ ｅ ｅ ｅ ｏ ｓ ｉ ｎｆ ａ ｔ ｉ
1.精神分裂症病因病理学研究进展及对临床治疗启示_AsCNP解读会_20111121
总 结
• 精神分裂症的病理生理学涉及包括边缘系统在内的复杂的 神经网络 • 精神分裂症既是一种发育性疾病也是一种进展性疾病 • 脑体积的减小与神经元和突触的再生障碍相关
• 遗传、环境以及免疫因子可能对精神分裂症的宏观表现均 起作用
• 遗传研究的发展可能为精神分裂症的药物治疗提供新的治 疗靶点
精分遗传相关方面研究进展
遗传学研究方法
连锁分析提示的与精分相关可能区域和敏感基因
精神分裂症 双相障碍 单相抑郁
1=肌养素结合蛋白 （dysbindin）基因 2=神经调节素-1基因 （neuroregulin-1） 3=G27/G30 位点
Nöthen MM, et al. Deutsches Ärzteblatt. 2004. 101:A3343-3347
外侧裂周区 -2.5-3.4% 顶骨 枕骨 边缘系统 海马 杏仁核 扣带 皮质下的 基底核 丘脑 -2.8-3.4% -2.7% -1.9% -1.7% -2.5-2.7% -2.6-3.4% -2.1%
-2.7% -2.6% -3.4-3.6%
-2.6-2.9% -5.0% -1.1%
红色：177例健康对照>93例首次发作患者 绿色：177例健康对照>72例反复发作患者
精神分裂症全基因组多态相关比较研究 （GWAS）:染色体结构变异
Stefansson等人进行了首次充分有力的关于精神分裂症de novo复制数变异的 全基因组分析 纳入了45919例研究对象，另一个独立组织也进行了重复报道
以下位点的染色体基因发生缺失 :1q21.1 15q11.2 15q13.3
• 精神分裂症患者中等位基因1/1纯合子与携带等位基因1的患者结果相似 • 纳入48例精神分裂症患者
精神疾病与基因关系研究报告
精神疾病与基因关系研究报告研究报告一、引言精神疾病是一类严重影响人类健康和社会稳定的疾病，其发病机制至今仍不完全清楚。
然而，越来越多的证据表明，基因在精神疾病的发生和发展中发挥着重要的作用。
本研究旨在探讨精神疾病与基因之间的关系，以期为精神疾病的预防、诊断和治疗提供科学依据。
二、基因与精神疾病的关系1. 基因的遗传性精神疾病往往具有家族聚集性，这提示了基因在其发生中的重要作用。
研究发现，某些精神疾病在家族中的患病率明显高于一般人群。
例如，精神分裂症的一级亲属患病风险约为正常人群的10倍。
这表明基因在精神疾病的发生中扮演着重要的角色。
2. 基因与神经递质系统神经递质是神经系统中传递信息的化学物质，与精神疾病密切相关。
研究发现，某些基因突变会导致神经递质系统功能异常，从而增加患精神疾病的风险。
例如，多巴胺和5-羟色胺是两种重要的神经递质，与精神疾病如精神分裂症和抑郁症相关。
基因多态性可能会影响这些神经递质的合成、释放和再摄取，从而对精神疾病的发生产生影响。
3. 基因与脑结构与功能精神疾病的发生与脑结构和功能异常密切相关。
研究发现，某些基因突变会影响脑区的发育和功能，从而增加患精神疾病的风险。
例如，研究发现在精神分裂症患者中存在脑结构异常，这可能与基因突变有关。
此外，基因突变还可能导致脑功能异常，如认知功能和情绪调节等方面的障碍。
三、基因研究方法1. 基因关联研究基因关联研究是目前最常用的研究方法之一。
该方法通过比较患有精神疾病的个体与正常个体的基因多态性差异，寻找与精神疾病相关的基因变异。
这种方法可以帮助我们了解患病风险基因和疾病发生的机制。
2. 基因表达研究基因表达研究通过比较患有精神疾病的个体与正常个体的基因表达水平差异，寻找与精神疾病相关的基因。
这种方法可以帮助我们了解基因在精神疾病中的功能异常和调控机制。
四、未来研究方向1. 基因组学研究随着高通量测序技术的发展，基因组学研究在精神疾病领域的应用越来越广泛。
精神疾病的遗传因素研究进展
精神疾病的遗传因素研究进展精神疾病一直以来都是一个备受关注的话题，研究人员们不断探索其中的原因和机制，并且发现遗传因素在精神疾病的发生与发展中扮演着重要角色。
本文将对精神疾病的遗传因素研究进行综述，展示目前的研究进展以及对未来研究的展望。
一、复杂遗传性精神疾病的发现近年来，由于全基因组关联研究（GWAS）技术的进展，科学家们成功地鉴定出与复杂遗传性精神疾病相关的基因。
例如，精神分裂症、抑郁症、躁郁症等精神疾病的发病率在不同人群中的差异，一定程度上可以归因于基因遗传变异的影响。
这些基因位于人体的染色体上，与神经递质的发挥有关。
这一系列的研究成果为精神疾病的遗传因素提供了有力的证据。
二、关键基因的鉴定和功能分析通过大规模的遗传学家族研究，科学家们鉴定了一些在精神疾病发病中起关键作用的基因。
这些基因在正常人群中存在，但是与某些精神疾病患者中的遗传变异相关。
例如，精神分裂症患者中常见的基因DISC1，在神经细胞中起到重要的作用，其功能异常与精神分裂症的发生相关。
研究人员利用动物模型和细胞实验进一步探究这些基因的具体功能，从而为精神疾病的发病机制提供了深入的理解。
三、环境与遗传相互作用的研究除了遗传因素外，环境因素在精神疾病的发生中也起到重要作用。
研究人员将环境与遗传因素相互作用的影响进行研究，发现一些特定环境因素可以加剧或减轻基因对精神疾病易感性的影响。
例如，早期的压力、药物滥用、母亲的怀孕期不良环境等均可能与遗传易感基因相互作用，使得某些人更容易患上精神疾病。
这些研究结果有助于我们更好地理解精神疾病的发病机制。
四、个性化治疗策略的发展精神疾病的遗传因素研究不仅对于我们理解精神疾病的发生和发展有重要意义，还为个性化的治疗策略的发展提供了新的思路。
基于人的遗传特征，科学家们可以发展出更加个体化的治疗方案，以提供更加精准的治疗效果。
例如，根据患者基因型的不同，调整药物的种类和剂量，可以提高治疗的有效性，并减少副作用的发生。
精神疾病的家族遗传与基因研究进展
精神疾病的家族遗传与基因研究进展近年来，精神疾病问题备受关注，人们对其家族遗传和基因研究的进展也日益关注。
本文将介绍精神疾病的家族遗传与基因研究的最新进展，并探讨其对未来诊断和治疗的潜在意义。
一、精神疾病的家族遗传性1.1 家族聚集性众所周知，精神疾病在家族中的患病率相对较高，即存在家族聚集性。
例如，精神分裂症、抑郁症、躁郁症等疾病都有明显的家族聚集现象。
许多研究表明，患有精神疾病的人，他们的直系亲属患病的风险要高于一般人口。
1.2 孪生研究孪生研究是研究遗传因素在精神疾病发生中的作用时常用的研究方法之一。
通过对同卵双胞胎和异卵双胞胎的比较，可以推断遗传与环境因素在精神疾病发生中所起的作用。
多项研究表明，同卵双胞胎中精神疾病的共病率远高于异卵双胞胎，这也进一步佐证了精神疾病的遗传性。
二、精神疾病的基因研究进展2.1 基因组关联研究(GWAS)近年来，基因组关联研究成为精神疾病的研究热点。
该方法通过对大规模样本的基因检测与疾病表型的关联分析，以找出与精神疾病发生有关的基因变异。
通过GWAS研究，已经发现了一系列与精神疾病相关的基因。
例如，精神分裂症与DISC1基因的关联、抑郁症与SERT基因的关联等。
2.2 精准医学与个性化治疗基因研究的进展为精神疾病诊断和治疗提供了新的思路。
精准医学的理念提倡根据个体基因组信息制定个性化的治疗方案。
例如，对于某些患有抑郁症的患者来说，如果他们携带5-HTTLPR的长等位基因，对于特定的药物治疗更容易取得良好的效果。
三、基因研究的挑战与前景3.1 复杂性精神疾病是由多个基因或其他脑部异常发育因素共同影响的复杂性疾病，目前尚未找到单一基因与精神疾病的绝对关联。
因此，基因研究在精神疾病的解释和治疗方面仍面临很多挑战。
3.2 遗传与环境的相互作用除了基因因素，环境因素在精神疾病的发生中也起着重要作用。
遗传因素与环境因素之间的相互作用复杂多样，并非简单的加法效应。
因此，在基因研究中需要更多考虑遗传与环境因子的相互作用。
tnik基因与精神分裂症研究进展
・综述.TNIK 基因与精神分裂症研究进展☆李瑶媾**禹顺英”徐青青如doi:10.3969/j.issn.l002-0152.2019.12.014☆重大慢性非传染性疾病防控研究(编号:2016YFC1307005)；上海市科研计划项目(编号：17ZR1424600)*上海交通大学医学院附属精神卫生中心遗传研究室(上海 200030)® 通信作者(E-mail : Hualixqq@163 .com )【关键词】TNIK 精神分裂症神经发育抗精神病药精神分裂症(schizophrenia)是一组病因复杂的重性精神障碍，涉及感知觉、思维、情感和行为等多方面的障碍。
根据世界卫生组织调查显示，精神分裂症在成年人群中的 终生患病率接近1%,是发达国家十大致残疾病之一⑴。
目前有关精神分裂症的发病机制尚不清楚，但普遍认为遗传 是导致疾病发生的重要因素之一叫近年来随着全基因组关联分析(genome-wide association study , GWAS )广泛应用于复杂性疾病的研究，越来越多精神分裂症危险基因被鉴别，其中便包括肿瘤坏死因子受体相关因子-2和NCK 相 互作用蛋白激酶(tra£2- and NCK-interacting kinase ,TNIK )基因PT 。
此外，相关药物基因组学研究还提示77V%基因与抗精神病药治疗反应显著关联，对药物疗效预测及个体化用药有一定指导作用［“］。
因此，对77VZK 基因的生物学意义做进一步验证和评估，探究其所涉及的通路机制，对 精神分裂症病因探索及新药开发有着重要意义叫1 7WIK 基因与精神分裂症发病风险的关联77VZK 基因作为重要的精神分裂症基因，在多项研究中被验证与精神分裂症的发生密切相关。
近期一项针对精 神分裂症家系的研究对一家系所有家庭成员进行外显子 测序，该家系前两代成员未患病，第三、四代有4名成员患有精神分裂症，测序对比后发现该家系所有患病成员携带共同的罕见外显子杂合突变，这些共同突变来源于SWI/SNF 相关基质关联肌动蛋白依赖性核染色质超家族A 成 员5调节蛋白基因(SMARCA5)、磷酸二酯酶1B 基因 (PDE1B)、多亮氨酸纤维连接蛋白样跨膜蛋白基因 (FLRT)、SMARCA2基因和7W7K 基因，且预测这些共同突 变具有破坏性，与疾病发生相关⑷。
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ｍｅｒ ５ ０ 芯 片 技 术 ， １个 大 样 本 （ 一 １ ０ ｔｉ ０ Ｋ ｘ 在 ， ｚ ４００ ｃｓｓ ａｅ ， 一３０ ０ｃ ｎｒ ｌ 内进 行 Ｇ ０ ｏ ｔｏｓ ） ＷＡ 研 究 ， 用 借
系统疾 病 、 胃肠道 疾 病及 肥 胖 、 高 、 色 、 身 肤 骨密 度 、
血 脂等 １ ０多种 与人 类生命 密切相 关 的重要 复杂疾 ０
病和（ ） 或 性状 的易 感基 因被 陆续 揭 示 ， 被称 为 是人 类 ＧｗＡ 的第 一次 浪潮 。
因策 略应用 已久 ， 常是 对 以往研 究 中获得 的可 能 通
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据库 （ ｔ ：／ ｈ ｔ ／ ｗｗｗ． ｅ ｏ ． ｏ ／ 收 录 统 计 显 示 ， ｐ ｇ ｎ ｍｅ ｇ ｖ ） 目前 已有肿 瘤 、 自身 免疫 病 、 血 管疾 病 、 经精 神 心 神
章 洁 ， 晓 丽 汤 （ 昌 大 学 医 学 院 生 物 化 学 与 分 子 生 物 学教 研 室 ， 昌 ３ ０ ０ ） 南 南 ３ ０ ６
摘 要 ：精神分裂症属于多基因复杂遗传病 ， 对其易感基 因的研究策略主要包括传统的候选基 因策略和新兴的全基
因 组关 联 研 究 （ ｅｏ － ｉｅ ｓｃ ｔ ｎＳｕ ｙ或 者 Ｗｈ ｌ Ｇｅｏ ｓｏｉ ｉｎＳ ｕ ｙ Ｇ Ｇ ｎ ｍｅ ｄ ｏｉ ｉ ｔｄ ， Ｗ Ａｓ ａ ｏ ｏｅ ｎｍｅＡ ｓｃ ｔ ｔｄ ， ＷＡ） － ａｏ 。候 选基 因 研 究 常 难 以彼 此 重 复 或 验 证 ， 在 严 格 纯 化 样 本 临 床 表 型基 础上 ， 破 单 个候 选基 因关 联 研 究 思 路 ， 全 基 因 组 范 围 内筛 应 突 从 选 易 感 基 因 。本 文 简 要介 绍 了 Ｇ ＷＡ 的研 究 内容 、 究 设 计 方 法 以 及 近 两 年 来 其 在 精 神 分 裂 症 研 究 领域 的 主 要 进 研 展 ； 结 了 ＧｗＡ 在 精 神 分 裂 症 研 究 中 的优 势 和不 足 ； 对 未来 的工 作 重 点 和 待 解 决 的 问 题进 行 了展 望 。 总 并
１ ＧＷＡ 的 由来 和 研 究 方 法
自２ ０ ０ ５年 Ｓ ｉｎ ｅ ｃ ｃ 杂志 报道 了第 一项 年龄 相关 ｅ 性 （ 网 膜 ） 斑 变 性 ＧＷＡ 研 究 以 来［ ， 系 列 视 黄 １ 一 ＧＷＡ 研 究 陆 续 被 报 道 。 ２ ０ ０ ７年 ， ｈ ｌ ｏ Ｔ ｅ Ｗｅ ｃ ｍｅ ｌ
与精 神分裂 症相关 的基 因进 行 的研 究 ， 主要 分 析 这
些候 选基 因在正 常群 体 和患病 群体之 问 的等位基 因 和基 因型率 的差 异 ， 一 步证 明该基 因与 疾 病 的 进
关系 。而 ＧＷＡ 与 以往 的候选 基 因研 究策 略 明显不 同 ， Ｗ Ａ研究不 再需 要在 研究 之 前 构建 任何 假 设 ， Ｇ 也不 再需要 选择候 选 基 因或候 选 染 色体 区域 ， 是 而 针对 基 因组 所 有 的单 核 苷 酸 多态 性 （ｉｇｅｎ ｃ ｏ ｓ ｌ ｕｌ — ｎ ｅ
１６ １
南 昌大学学报 （ 医学版）２ １ ００年第 ５ ０卷第 ４ 期
Ｊｕ ｎｌ ｆ ｎｈ ｎ ｉｅｓｔ（ ｄｃｌ ｃｅｃ）２ １ ， １５ ． ｏ ｒ ａ ｏ ｃａ ｇＵｎｖｒｉ Ｍｅ ｉ ｉ ｅ ０ ０ Ｖｏ． ０ＮＯ ４ Ｎａ ｙ ａＳ ｎ
精 神 分 裂 症全 基 因组关 联 研 究进 展
围 内选择 遗传 变异 进行 基 因 分 型 ， 比较 病 例 和对 照 间每个变 异频率 的差 异 ， 算 变异 与 疾 病之 间的关 计 联强 度 ， 出最相 关 的变 异 进行 验 证并 最 终 确认 与 选 疾病相 关 ， 中基 因 型信 息 目前 主 要是 利 用 高通 量 其
基 因分 型芯 片进 行 目标 ＤＮ 的 Ｓ Ａ ＮＰ分 析 。Ｇ ＷＡ
Ｔｒ ｓ Ｃ ｓ Ｃｏ ｔｏ Ｃｏ ｓ ｒｉ ｍ 采 用 ｕｔ ａｅ ｎｒ ｌ ｎｏｔ ｕ 。 Ａｆｙ ｆ—
的设计原 理与 经典 的病例一 对照 研究 基本 相 同 ， 即假
设某 个 Ｓ Ｐ与疾病 发生关联 ， 理论上 病例组 中该 Ｎ 则
Ｓ ＮＰ的等位 基 因频 率应 高 于对 照组 ， 后通 过假 设 然
关 键 词 ：精神分裂症 ；全基因组关 联研 究；关联基因 ； 研究进展
中图分类号 ： ７９３ Ｒ ４．
文献标 志码 ： Ａ
文 章编号 ： ００ ２４２ １）４ １６ ５ １０—２９ （０００ —０１ —０
识别精 神分裂 症 的 易感 基 因 ， 当 前精 神 分 裂 是
症研究 领域 的关 键 问题 之 一 。 目前 ， 神分 裂 症 易 精 感基 因的研究 策略 主要有 候选基 因策 略和全基 因组 关 联 研 究 （ ｎ ｍｅＷｉｅＡｓｏ ｉ ｉｎ Ｓ ｕ ｙ 或 者 Ｇｅ ｏ － ｄ ｓｃ ｔ ｔｄ ， ａｏ
检验来 验证 该假设 。 ＧＷＡ 的研究 设 计 分 为 单 阶 段 研究 、 阶 段 研 两
究 和多 阶段研究 。单 阶段研 究 即在 选择 了足够 的病 例 和对照样 本后 ， 次性 在 所 有研 究 对 象 中对 所有 一 选 中的 Ｓ ＮＰ进行 基 因分型 。然后 分析 每个 Ｓ ＮＰ与
ｔ ｅｐ ｌｍｏｐ ｉ Ｓ ） 行 研 究 。 ｉ ｏｙ ｒ ｈｓ ｄ ｍ， ＮＰ 进
ＧＷＡ 是一种 对全 基 因组 范 围内 的常 见遗 传变
异 ： ＮＰ 和 拷 贝 数 变 异 （ ｏ ｙ ｎ ｍｂ ｒ ｖｒ ｔ ｎ Ｓ ｃｐ ｕ ｅ ａｉ ｉ ， ａｏ Ｃ ＮＶ） 行总 体 关联 分 析 的方 法 ， 进 即在 全 基 因组 范