青年脑卒中诊治指南

心源性脑栓塞
过去，风心脑栓塞是最常见的原因，但近 年来二尖瓣脱垂和卵圆孔未闭，心律失常 则为主要原因，其次为心肌病变和心房粘 液瘤 患者女性多于男性，起病急，多为大脑中 动脉供血区受损，预后较好。
Moyamoya 病
（烟雾病，颅底异常血管网病） 动脉造影脑基底部的异常血管网酷似吸烟 者吐出的烟团而得名。 临床表现变异大；20岁以下患者以发作性 肢体无力或偏瘫等缺血症状多见；20岁以 上则多表现为蛛网膜下腔出血。 确诊依靠脑血管造影。DSA和MR联合应用 可更好显示血管病变和脑内小梗塞灶。
–重点是全面检查，寻找病因，针对病因进行特
异性治疗
–恢复期要积极控制危险因素，防止复发。
凝血机能亢进或出现异常成分：
– 蛋白C 、S缺乏 – 高纤维蛋白原血症，抗凝血酶Ⅲ缺乏，血小板
增多症，血小板高聚集，DIC，镰状细胞贫血， β-地中海贫血，PNH(红细胞破裂后释放出促 凝物质和补体），前激肽释放酶缺乏，酒精中 毒
– 血液中出现异常成分：抗磷脂抗体，浆细胞病
或骨髓增殖综合征时分泌的免疫球蛋白等
•
血管紧张素转化酶 （ACE）基因多态性
–ACE基因多态性与缺血性心、脑血管疾病关
系密切。
–基 因 型 有 插 入 型 (Insert,I) 和 缺 失 型
(Deletion, D)两种.
–纯合的缺失型DD基因型与缺血性心、脑血管
疾病关系最为密切。
–国内报道脑梗死患者中DD基因频率为0.43-
0.45，国外报道约为0.17-0.21。
常见病种
动脉粥样硬化
约占青年人脑梗塞的20%左右，故仍是青 年人脑梗塞最主要的病因。
代谢综合征 （X综合征或胰岛素抵抗综合征）
•概念：糖尿病、糖耐量减低（IGT）或胰岛 素抵抗伴随以下两项异常：动脉血压升高、 血浆甘油三酯升高、腹型肥胖和微量白蛋白 尿。 •多见于中老年人群，35岁以上随年龄增加而 明显增多，是近年来青年人脑卒中增多，发 病年轻化的主要原因，居青年脑卒中病因首 位。病理改变及临床特点基本同老年人群
青年脑卒中的特殊性
★ 病因复杂繁多：

潜在病因一百多种，可粗略分为两大类。 第一大类：常见于老年人群，传统的危险因素 在青年人群中普遍提前。如动脉粥样硬化、高 血压、糖尿病、心脏病、烟酒、肥胖、活动减 少等，约占青年人脑卒中病因的20%左右，列 第一位。 第二大类：少见的，主要发生于年轻人群的病 因，可再分为以下几类：
青年人脑卒中
概念 ： 青年人脑卒中是指18~45岁之 间青年人发生的脑血管疾病。
随着生活方式、饮食结构和疾病谱的变化，我 国青年脑卒中发病率有逐年上升，发病年龄越来越 年轻化的趋势，给家庭和社会带来沉重负担。
•流行病学： •欧美发达国家的青年脑卒中约占全部脑血管病 人的5-8%。 •青年脑卒中在我国及发展中国家约占全部脑血 管病人的10%左右。
– 蛇咬伤。
遗传基因突变
– CADASIL：伴有皮质下梗死和白质脑
病的常染色体显性遗传性脑动脉病
– MELAS ：线粒体脑肌病伴乳酸中毒
和中风发作
– Fabry病：弥漫性体血管角质瘤，家族
性磷脂贮积病而影响血管
– Marfan综合征：蜘蛛指，眼病，心血
管病如房室动脉瘤
血管损伤
颅脑外伤，手术，插入导管，穿刺等

新生物性血管内皮病等。
感 染
•钩端螺旋体性血管闭塞性脑梗死 •肉芽肿性动脉炎：结核，梅毒
•感染性动脉炎：单纯疱疹病毒，支原体
• 肺炎，疟疾，立克次体病，布鲁杆菌 • 热，霉菌病，AIDS等 •寄生虫感染：脑囊虫，肺吸虫等。
自身变态反应
多发性大动脉炎
系统性动脉炎：Wegener综合征，
风湿性动脉炎，结节性动脉炎，

多发性大动脉炎
– 自身免疫反应所致的主动脉及其主干分支的慢性进
行性炎症，主要侵犯主动脉弓、头臂动脉、颈总动脉、 锁骨下动脉、肾动脉、肠系膜动脉等。 – 东方人和女性常见，国人发病率高。 – 受累动脉呈节段性内膜增厚，胶原纤维增生，动脉壁 有慢性炎症伴淋巴细胞浸润，最终导致管腔狭窄、闭 塞、血栓形成。 –临床上缺血性脑血管病可表现为TIA、脑梗塞、腔隙 梗塞、分水岭梗塞。颈动脉及基底动脉皆可受累，甚 至累及脊髓，造成截瘫。 –病程早期和急性期应用大剂量肾上腺皮质激素可抑制 炎症过程，缓解病情。
其它
偏头痛 口服避孕药 Sneddon综合征 环枢椎半脱位，骨硬化病 静脉血栓脱落，脂肪栓子，纤维软骨栓子， 气拴，异物栓子，瘤栓，囊状动脉瘤远端栓 子，羊水栓子。
★新的危险因素层出不穷
近年来与青年脑卒中发生关系密切
的遗传、代谢、生活方式、心理社 会等新的危险因素不断被发现，简 述如下：
代谢相关性危险因素
其
它
–颈部血管杂音 意味着局部动脉粥样硬 化形成，发生脑卒中的危险性明显增加。 在西方人群中更明显。
–抗氧化维生素缺乏 维生素C、维生素 E和胡萝卜素缺乏与血压升高和动脉粥样 硬化有关，也可导致青年人脑卒中。
★临床表现多样
–缺血性病变比出血性病变多见，但不如老年人 比例悬殊 –出血性病变以蛛网膜下腔出血多见 –脑出血时，部位广泛，不象老年人主要局限于 基底节区，丘脑部位 –缺血性改变以大血管分布区多见。
其

他
纤维肌肉发育异常 口服避孕药 夹层动脉瘤

偏头痛 MELAS
青年人脑卒中 的诊断思路
首先找常见病因：
有无代谢综合征的危险因素？
•空腹血糖、糖耐量实验及同步胰岛素释放 •血脂全套 •血压
•血流变（纤维蛋白原，粘稠度）
•凝血机制
•血、尿β2微球蛋白
•尿白蛋白排泄率
•肥胖、BMI、腰臀围比
– 1996年确定本病为NOTCH3基因错义突变
CADASIL诊断标准
– 有明确家族史，没有动脉硬化的危险因素
– 中年发病，平均发病年龄４５岁，主要表现为进 行性加重的皮层下梗塞症状、智能减退、痴呆、情 绪紊乱和偏头痛等。
– CT及MRI显示：广泛多发性脑白质病变和梗死灶 –皮肤和脑组织活检没有动脉硬化和淀粉样变性， 超微结构可找到嗜锇颗粒 – 基因检查 19号染色体NOTCH3基因第4外显子错 义突变
aCL与脑梗塞，TIA关系密切，在临床 上无任何自身免疫性疾病的脑梗塞患 者aCL阳性率明显高于正常人，且aCL 阳性的脑梗塞患者易复发，易导致血 管性痴呆，因此对青年人脑梗塞患者 应常规检查aCL。
蛋白C和蛋白S缺乏症
蛋白C系统是人体内重要的天然抗凝系统，由 蛋白C （PC），蛋白S（PS），活化蛋白C抑 制物（APC-I），调节蛋白（TM）组成，其中 PC是中心环节，蛋白C缺乏症有先天性和获得 性两种，获得性有三种原因： 肝脏合成减少：见于严重肝脏疾病 消耗过多：DIC，大手术后，血栓形成 APC 形成障碍：重度感染，血管内皮损伤， ARDS，TM合成减少导致PC活化障碍

脑血管畸形
•MRA, DSA检查Moyamoya病、 AVM、动脉瘤？
•来自疫区，凝溶试验查钩端螺旋体抗体？ •既往史: •口服避孕药 •偏头痛 •家族史及基因检查： •MELAS、CADASIL? •APC-R
★治疗效果及预后较好
–急性期死亡率约1%-7%，低于老年患者 –治疗原则与老年患者基本相同

抗磷脂抗体综合征 (A P S)
在人体循环血清中存在一组能与负性或中性 磷脂结合的免疫球蛋白,其中与临床关系最 密切的主要有抗心磷脂抗体(anticardiolipid antibody-aCL),狼疮抗凝物(lupus anticoagulant-LA),其次还有抗磷脂酰肌醇抗 体,抗磷脂酰丝氨酸抗体, 抗磷脂酰胆碱抗体, 抗磷脂酰甘油抗体, 抗磷脂酰脂酸抗体。 近年来研究发现这组自身抗体与血栓形 成，血小板减少，反复流产有关。1983年由 Harris和Hughes定为抗磷脂抗体综合征 (APS)，此后确认这是一种独立的疾病。
遗传易感性标志
Apo E – 与心脑血管疾病，淀粉样血管病，Alzheimer 病密切相关，其基因多态性可能是动脉粥样硬 化发展早期个体差异的主要原因。 – ApoE的三种等位基因频率约为：ε 2 0.04， ε 3 0.83, ε 4 0.13 – PCR—RFLP技术分析：ε 4 可能是青年人ACI 的一种遗传易感标志。 ε 4有致动脉粥样硬化 作用. 溃疡性结肠炎Fra bibliotek 胶原病等
心源性栓子
– 少见的瓣膜病变：二尖瓣脱垂，瓣环钙化，
– 感染性心内膜炎，恶液质，无菌性心内膜炎
– 风湿性心脏病，心房纤颤，
– 病窦综合征
– 心房粘液瘤，心脏横纹肌瘤，心脏毛细血管
纤维弹性组织瘤，
– 扩张型心肌病 – 心脏手术或导管术后 – 房间隔，室间隔缺损伴返流，附壁血栓形成。

1．脂蛋白a： – 与高血压，糖尿病，高血脂无关的脑卒 中一个独立危险因素，许多青年脑梗塞 患者仅有Lp(a)水平升高而无其它危险因 素，而且Lp(a)水平比老年患者明显增高 2．同型半胱胺酸
– 高同型半胱胺酸血症与心、脑血管疾病、

大动脉栓塞、静脉血栓形成关系密切。 血中同型半胱胺酸水平每上升5μmol/L， 脑卒中的相对危险度增加1.5倍。
•阳性家族史等 •不良饮食习惯
其次要开阔思路，大胆思维，找非 常见的原因：
罕见的心源性栓子？ • • 查体：心尖部收缩中期喀喇音 超声心动检查
•
经食道超声心动检查
血液成分异常
１血液粘稠度增高：真性红细胞增多症，白血 病，血小板增多症，血浆纤维蛋白原增多症， 镰状红细胞贫血、β -低中海贫血（因血红蛋 白异常，细胞僵硬，变形能力差，可阻塞微循 环引起梗塞） ２凝血因子、血小板活性、抗栓障碍：蛋白 C,S缺乏症？凝血机制异常？血小板高凝状态 （β -血小板球蛋白释放增多）？ ３自身抗体，结缔组织全套：自身免疫性大动 脉炎？ ４抗磷脂抗体aCLs（＋）→ ACLS? ５ 脂类代谢障碍： Lp(a) ,apoE基因ε 4