染色体结构的变异
染色体结构变异的四种类型及遗传效应
染色体结构变异的四种类型及遗传效应
染色体结构变异是指染色体上的一部分或整个染色体的结构发生改变。
它可以分为四种类型，包括缺失、重复、倒位和易位。
1. 缺失：染色体上的一部分基因或染色体片段缺失或丢失。
这可能导致缺失区域基因的缺失或功能异常，进而影响相关的生物过程。
2. 重复：染色体上的某些基因或染色体片段出现重复。
这种变异可能导致相应基因过度表达或功能异常，从而影响正常的生物调控。
3. 倒位：染色体上的一部分基因或染色体片段发生倒位，即发生了颠倒。
这种变异可能导致基因间的序列重排，进而改变基因的表达和功能。
4. 易位：染色体上的一部分基因或染色体片段与其他非同源染色体发生交换。
这种变异可能导致两个染色体上的基因交换位置，进而影响基因的表达和功能。
这些染色体结构变异会对遗传产生不同的效应：
1. 显性效应：染色体结构变异可能导致相关基因的功能改变，进而表现出明显的遗传效应。
这些效应可能是由于基因缺失、重复或倒位引起的。
2. 隐性效应：染色体结构变异可能导致基因的功能改变，但这种改变在个体的表型中并不明显。
这些效应可能是由于基因重复或易位
引起的。
3. 无效果：染色体结构变异可能发生在非编码区域或没有明显功能的基因上，因此对个体的遗传效应可能没有明显影响。
总的来说，染色体结构变异的类型和遗传效应是相互关联的，不同类型的变异可能导致不同的遗传效应。
这些遗传效应可能会对个体的发育和健康产生影响。
染色体结构变异例子
染色体结构变异例子
以下是 9 条关于染色体结构变异的例子：
1. 嘿，大家知道缺失吗？就像一个拼图少了一块儿！比如说果蝇的一条染色体上少了某个片段，这就是缺失啊，这可会对果蝇产生很大影响呢，你说神奇不神奇？
2. 重复呀，就好比一句话被重复说了好几遍！像有些植物的染色体多了一段基因序列，这不就是重复嘛，这会让植物呈现出不一样的特征哟。
3. 倒位，哎呀，就像是把一段东西给颠倒过来了！比如说有的蛾类，染色体的某个片段位置颠倒了，这可真是有意思呀！
4. 易位呢，就好像是两个不同的东西换了位置！像人类的一些疾病可能就是因为染色体发生了易位，这多让人惊讶呀！
5. 你们想想，染色体裂成两段，像断了的绳子一样，这就是断裂啊！很多生物的变异就是从这样开始的呢。
6. 双着丝粒染色体，就如同有两个“小脑袋”的奇怪家伙！某些肿瘤细胞里就会出现这种奇怪的染色体呢。
7. 环状染色体，不就像是一个圈圈嘛！真的会有生物有着这样特别的染色体哦，是不是很好玩？
8. 插入，像突然多了个东西插进来一样！有的生物由于染色体插入了新的片段而发生了变化，是不是很奇特？
9. 等臂染色体呀，两边一样长，就像个对称的图形！这种情况也会在一些生物中出现呢，真让人感叹染色体的奇妙世界！
总之，染色体结构变异真的是非常神奇又多样，对生物的影响也是各不相同啊！。
2024届高考一轮复习生物课件(人教版)：染色体变异
色体数目加倍
(5)实例：三倍体无子西瓜
第一次传粉：杂交获得_三__倍__体__种__子__ ①两次传粉
第二次传粉：刺激子房发育成_果__实__
②用秋水仙素处理幼苗后，分生组织分裂产生的茎、叶、花染色体数目 加倍 ，而未经处理部分(如根部细胞)的染色体数 不变 。 ③三倍体西瓜无子的原因：三倍体西瓜在减数分裂过程中，由于染色体 联会紊乱，不能产生正常配子。
由受精卵发育而来，含有两个染色体组的个体称为二倍体，但是二 倍体不一定都是由受精卵发育来的，比如单倍体育种中人工诱导加 倍后得到的二倍体，A错误； 单倍体生物体细胞中，含有本物种配子染色体组数，但不一定只含 有一个染色体组，也可能含有多个染色体组，B正确； 采用花药离体培养的方法得到的个体与本物种配子中的染色体数目 相同，都是单倍体，C正确；
归纳 总结
(1)染色体结构变异和基因突变的比较
项目
染色体结构变异
本质
染色体片段的缺失、重复、 易位或倒位
对象
基因
变异水平
细胞水平
光镜检测
可见
基因数目或排列顺序改变 变异结果
基因突变
碱基的替换、增添或缺失
碱基 分子水平 不可见 碱基的排列顺序改变，基 因的数目、位置不变
归纳 总结
(2)染色体易位与互换的比较
拓展 提升科学思维 1.如图1表示果蝇某细胞内的相关染色体行为，1、2代表两条未发生变异 的染色体，3、4代表两条正在发生变异的染色体，图中字母表示染色体 上的不同片段。
(1)正常情况下，1与2是非同源染色体，图1中A中发生碱基的增添、缺失 或替换 不一定 (填“一定”或“不一定”)属于基因突变。
第2课时 染色体变异
课标要求
举例说明染色体结构和数目的变异都可能导致生物性状的改变甚至 死亡。
拓展资料：染色体结构变异(附图)
染色体结构变异染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位四种类型。
染色体结构变异最早是在果蝇中发现的。
遗传学家在1917年发现染色体缺失，1919年发现染色体重复，1923年发现染色体易位，1926年发现染色体倒位。
人们在果蝇幼虫唾腺染色体上，对各种染色体结构变异进行了详细的遗传学研究。
染色体结构变异的发生是内因和外因共同作用的结果，外因有各种射线、化学药剂、温度的剧变等，内因有生物体内代谢过程的失调、衰老等。
在这些因素的作用下，染色体可能发生断裂，断裂端具有愈合与重接的能力。
当染色体在不同区段发生断裂后，在同一条染色体内或不同的染色体之间以不同的方式重接时，就会导致各种结构变异的出现。
下面分别介绍这几种结构变异的情况。
缺失缺失是指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失，从而引起变异的现象。
如果缺失的区段发生在染色体两臂的内部，称为中间缺失。
如果缺失的区段在染色体的一端，则称为顶端缺失。
在缺失杂合体中，由于缺失的染色体不能和它的正常同源染色体完全相应地配对，所以当同源染色体联会时，可以看到正常的一条染色体多出了一段(顶端缺失)，或者形成一个拱形的结构(中间缺失)，这条正常染色体上多出的一段或者一个结，正是缺失染色体上相应失去的部分。
缺失引起的遗传效应随着缺失片段大小和细胞所处发育时期的不同而不同。
在个体发育中，缺失发生得越早，影响越大缺失的片段越大，对个体的影响也越严重，重则引起个体死亡，轻则影响个体的生活力。
在人类遗传中，染色体缺失常会引起较严重的遗传性疾病，如猫叫综合征等。
重复染色体上增加了相同的某个区段而引起变异的现象，叫做重复。
在重复杂合体中，当同源染色体联会时，发生重复的染色体的重复区段形成一个拱形结构，或者比正常染色体多出一段。
重复引起的遗传效应比缺失的小。
但是如果重复的部分太大，也会影响个体的生活力，甚至引起个体死亡。
例如，果蝇由正常的卵圆形眼变为棒状眼的变异，就是X染色体上某一区段重复的结果。
2019-2020年高中生物苏教版必修2教学案：第三章 第三节 染色体变异及其应用(含答案)
2019-2020年高中生物苏教版必修2教学案：第三章第三节染色体变异及其应用(含答案)一、染色体结构的变异1．特点：染色体结构变异一般可通过光学显微镜直接观察。
2．类型：包括缺失、重复、倒位和易位四种。
3．染色体结构变异导致性状变异的原因：染色体结构变异都会使染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。
4．结果：大多数染色体结构的变异对生物体是不利的，甚至会导致生物体死亡。
5．影响因素：电离辐射、病毒感染或一些化学物质诱导。
二、染色体数目变异1．概念和类型(1)概念：染色体数目以染色体组的方式成倍增加或减少，个别染色体的增加或减少，都称为染色体数目的变异。
(2)类型：2．染色体组(1)概念：细胞中形态和功能各不相同，但互相协调、共同控制生物的生长、发育、遗传和变异的一组非同源染色体，称为一个染色体组。
(2)实例：人的精子或卵细胞中含有一个染色体组，体细胞中含有两个染色体组。
(3)单倍体、二倍体与多倍体：①单倍体是指体细胞中含有配子染色体组的个体。
②由受精卵发育成的个体，体细胞内含有两个染色体组的称为二倍体，含有三个或三个以上染色体组的叫多倍体。
3．低温诱导染色体数目加倍(1)原理：用低温处理或化学因素刺激植物分生组织细胞，有可能抑制纺锤体的形成，导致细胞内染色体数目加倍。
(2)实验步骤：①培养根尖：将一些蚕豆或豌豆种子放入培养皿，加入适量的清水浸泡，在培养皿上覆盖2～3层潮湿的纱布。
②低温诱导：在蚕豆幼根长至 1.0～1.5 cm左右的不定根时，将其中的两个培养装置放入冰箱的低温室内(4 ℃)，诱导培养36 h。
③固定细胞形态：剪取诱导处理的根尖约5 mm，放入卡诺氏固定液中固定0.5～1 h，以固定细胞的形态，然后用体积分数为95%的乙醇溶液冲洗2～3次。
④XXX装片：取固定好的根尖，进行解离→漂洗→染色→制片4个步骤。
⑤观察装片：先用低倍镜寻找染色体形态较好的分裂相，确认某个细胞发生染色体数目变化后，再换用高倍镜观察。
染色体结构变异的四种类型及遗传效应
染色体结构变异的四种类型及遗传效应
染色体结构变异的四种类型包括缺失、重复、倒位和易位，这些变异会导致不同的遗传效应。
1. 缺失是指染色体中某一片段的缺失，这会导致缺失杂合体在减数分裂时形成缺失环或多出一段，有致死、半致死、降低生活力或育性等效应，纯合体通常为致死的。
这种缺失也可能导致拟显性现象和后代中正常分离比的改变。
2. 重复是指染色体上增加了相同的某个区段，这会导致此区段上的基因也随之增加。
遗传效应一般小于缺失，但有时也会引起疾病。
3. 倒位是指同一染色体上内部区段发生180度倒转后重新连接，使得基因顺序发生颠倒和重排。
这可分为臂内倒位和臂间倒位，一般认为促进生物进化。
4. 易位是指一条染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上，或者非同源染色体间相互交换染色体片段。
这会引起变异和疾病。
以上信息仅供参考，如有需要建议查阅遗传学书籍或咨询遗传学专家。
染色体结构变异的例子
染色体结构变异的例子
1. 你知道吗，果蝇的棒眼现象就是染色体结构变异的一个超有趣的例子呀！就好像搭积木，染色体的某些部分被重新排列了呢。
2. 哇塞，慢性粒细胞白血病知道不？那可是因为染色体发生了易位这种结构变异导致的呢，真的很让人惊讶呀！
3. 嘿，夜来香的花色变异也和染色体结构变异有关哦！你能想象小小的染色体变动能带来这么明显的变化吗，神奇吧！
4. 咱呐，再说说玉米的籽粒色斑，这也是染色体结构变异搞的鬼呀！就像生活中一些意想不到的变化一样。
5. 哎呀呀，人的一些遗传疾病也可能是染色体结构变异造成的哟，是不是很不可思议呢！
6. 讲真的，某些花卉的奇特形态，其实背后的原因就是染色体结构变异呀，这难道不像是一场神秘的魔法吗？
7. 你晓得不，有些动物的特殊性状居然也是染色体结构变异的杰作呢，多有意思呀！
8. 嘿，有一种罕见的遗传病，就是因为染色体缺失这个结构变异弄出来的，很让人震惊吧！
9. 其实呀，染色体结构变异就在我们身边，影响着各种生物的表现呢，它可真是个神奇又有点让人敬畏的存在呀！
我的观点结论：染色体结构变异真的有着各种各样奇妙又让人惊叹不已的表现，它在生物界中有着极其重要的影响和作用，我们可得好好研究和了解它。
染色体结构变异类型
染色体 异常遗传病 不遵循孟
异常遗
德尔遗传 倒位、易位 (染色体数
减数分裂过程 目、结构
传病 染色体数目 规律
异常遗传病
中染色体异常 检测)
分离
3．调查人群中的遗传病 (1)原理
①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 ②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发 病情况。
(2)调查流程图
(3)计算某种遗传病的发病率 某种遗传病的发病率＝
[例2] 如图所示细胞中所含的染色体，下列叙述不. 正确的是
A．①代表的生物可能是二倍体，其每个染色体组含有4条染色体 B．②代表的生物可能是二倍体，其每个染色体组含有3条染色体 C．③代表的生物可能是四倍体，其每个染色体组含有2条染色体 D．④代表的生物可能是单倍体，其每个染色体组含有4条染色体
三、人类常见遗传病的类型 1．人类遗传病：由于遗传物质 改变而引起的人类疾病，主
要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和 染色体异常遗传 病。
2．单基因遗传病
3．多基因遗传病 概念：受 两对以上等位基因 特点：在 群体
和青少年型糖尿病
4．染色体异常遗传病 概念：由 染色体异常 引起的遗传病 类型 染色体结构异常遗传病：如 猫叫综合征 染色体数目异常遗传病：如 21三体综合征
功能上各不相同，携带着控制生物生长发育的全部遗传 信息。 2．二倍体：由受精卵发育而来，体细胞 内含有两个染 色体组的个体。
3．多倍体 (1)概念：由受精卵发育而来，体细胞内含有 三个或三个以上
染色体组的个体。 (2)特点：植株茎秆粗壮，叶片、果实、种子 都比较大，糖类
和蛋白质等营养物质的含量相对高。
(3)人工诱导多倍体 ①方法：用 秋水仙素 处理萌发的种子或幼苗。 ②原理：秋水仙素能够抑制 纺锤体形成，导致染色体不 分离，引起细胞内染色体 加倍。
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重复的类别
重复形成的机理
重复是由同源染色体的不等交换产生的
相关术语
重复染色体（ duplication chromosome）：指 含有重复片段的染色体。
重复杂合体(duplication heterozygote)：指同 源染色体中，有一个正常而另一个是重复染色体 的生物个体。
臂内倒位与臂间倒位
倒位形成的机理
相关术语
倒位染色体（inversion chromosome）：指含有 倒位片段的染色体。
倒位杂合体(inversion heterozygote)：指同源 染色体中，有一个正常而另一个是倒位染色体的 生物个体。
倒位纯合体(inversion homozygote)：指同源染 色体中，每个染色体都含有相同的倒位片段且倒 位类别相同的生物个体。
倒位的细胞学鉴定
细胞学特征 同源染色体联会时： 倒位区段过长——倒过来配对，其余游离 倒位区段较短——正常部分配对，其余不配对 倒位区段适中——形成倒位圈
注意 区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异 倒位纯合体无明显细胞学特征
失的区段位于染色体某臂的中间。
缺失形成的机理
相关术语
缺失染色体（deficiency chromosome）：指 丢失了某一区段的染色体。
缺失杂合体(deficiency heterozygote)：指 同源染色体中，有一个正常而另一个是缺失 染色体的生物个体。
缺失纯合体(deficiency homozygote)：指同 源染色体中，每个染色体都丢失了相同区段 的生物个体。
失纯合体减数分裂过程也无明显的细胞学特征。
断裂—融合—桥
顶端缺失的形成(断裂) 复制
姊妹染色单体顶端断头 连接(融合)
有丝分裂后期桥(桥)
新的断裂
缺失的细胞学特征
缺失染色体的联会
玉米缺失杂合体粗线期缺失环
果蝇唾腺染色体的缺失圈
缺失的遗传效应
缺失的后果 打破了基因的连锁平衡，破坏了基因间的互作关系， 基因所控制的生物功能或性状丧失或异常。
缺失的危害程度 取决于缺失区段的大小、缺失区段所含基因的多少、 缺失基因的重要程度、染色体倍性水平。
缺失纯合体——致死或半致死
缺失杂合体——缺失区段较长时，生活力差、配子 (尤其是花粉)败育或育性降低；缺失区段较小时， 可能会造成假显性现象或其它异常现象(例P118猫叫 综合症)。
缺失杂合体的假显性现象
果蝇X染色体上16A区段重复的形成
果蝇复眼的小眼组成数目的剂量效应6.来自.3 倒位(inversion)
概念：正常染色体某一区段的基因序列发生了180° 颠倒的现象。倒位染色体上的基因总量不变。
类别 臂内倒位(paracentric inversion) ：指倒位发 生在染色体的某一臂内，又称为一侧倒位。 臂间倒位(pericentic inversion)：指倒位发生 在两臂之间，（含着丝粒），又称为两侧倒位。
Chapter6 染色体结构的变异
本章要求 6.1 染色体结构变异的概述 6.2 染色体结构变异类型 6.3 染色体结构变异的诱发 6.4 染色体结构变异的应用 复习思考题
本章要求
了解细胞遗传学常用符号和编写术语； 掌握四种染色体结构变异的类型，及其它们的
形成方式、主要生物学特征和细胞学鉴定方法； 掌握结构变异的主要遗传效应及其在遗传研究
重复纯合体(duplication homozygote)：指同源 染色体中，每个染色体都含有相同的重复片段且 重复类别相同的生物个体。
重复的细胞学鉴定
细胞学特征 同源染色体联会时可见： 重复环 染色体末端不配对而突出
注意： 区分重复环与缺失环 当重复区段很短时很难观察到重复环 重复纯合体也观察不到重复环
重复的细胞学特征
ab c ab c
d e f g ef g d ef
重复的遗传效应
重复对基因平衡的影响：扰乱了生物体本身基因 固有的平衡体系，影响了个体的生活力。
有害程度：取决于重复区段基因数量的多少及其 重要性，与缺失相比，有害性相对较小，但若重 复区段过长，往往使个体致死。
对育性的影响：重复杂合体一般败育，重复纯合 体会产生“剂量效应(dosage effect)”。
缺失的细胞学鉴定
无着丝粒断片：最初发生缺失的细胞在分裂时可见落后染 色体——无着丝粒断片，
顶端缺失 有丝分裂出现因断裂—融合→双着丝粒染色体——后期染
色体桥。 减数分裂联会时，有未配对的游离区段 ③中间缺失 减数分裂染色体联会时形成缺失环。 注意：较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征；缺
6.2.2 重复(duplication)
概念：正常染色体增加了与自己相同的某一区段的 结构变异叫重复。增加了的这一区段叫重复片段。
类别 顺接重复(tanden duplication)：指重复区段的 基因序列与原染色体上基因的序列相同的重复。 反接重复(reverse duplication)：指重复区段 内的基因顺序发生了180度颠倒，与自己序列相 反的重复。
与育种实践中的应用。 了解诱发染色体结构变异的方法和原理
6.1 染色体结构变异的概述
6.1.1 变异的原因 内环境：细胞内的营养、温度、生理等异常的变化 外环境：物理诱变因素和化学药剂等
6.1.2 染色体结构变异假说及结构变异种类 断裂重接假说
正确重接→重新愈合，恢复原状； 错误重接→产生结构变异； 保持断头→产生结构变异。 结构变异种类—缺失、重复、倒位、易位 常用符号和编写术语（ P114～116表5-1～5-3）
6.2 染色体结构变异类型
6.2.1 缺失 6.2.2 重复 6.2.3 倒位 6.2.4 易位
6.2.1 缺失(deficiency)
概念 染色体丢失了带有基因的某一区段——缺失
类型 ①顶端缺失(terminal deficiency)：指缺失的
区段位于染色体某臂的外端。 ②中间缺失(interstitial deficiency)：指缺