儿童结节性硬化症的临床与影像特点(附13例病例分析)
结节性硬化症39例CT及MRI影像学特点分析
２１ Ｔ ． Ｓ的临床 表现
３ 患 者 中 ，２例 有典 型 的 ９例 １ 癫痫、 智力低下和面部皮脂腺瘤 （ １ 三联症临床 图 ） 特征表现 ， 例有以上 ２ ２ ７ 项或 １ 临床表现。顽 固 项 性癫痫 出现 惊厥 最早 在 出生 后 第 ３天 ， 面部 皮脂 腺 瘤最早 出现 在 ４岁 ，０岁 以后 为 １例 ， 之不褪 色 ， ２ 压
见 ， Ｔ ＭＲ 检 查 对 该 病 确 诊 有 十 分 重 要 的意 义 。 Ｃ、 Ｉ
２ 结果
笔者对 多年 积 累的 ３ 经 临床 和手 术确诊 为 Ｔ ９例 ｓ的 临床表 现 和影 像 学 表现 进 行 回顾 性 分 析 ， 旨在 提 高 对 本病 的认识 。 １ 资料 与方 法 １１ 一 般 资料 ． 收 集 我 院 自 ２ ０ －４～ ０ １ ２经 ０ ７０ ２ １－ ０ 临床和手术确诊为 ｒ ９例患者 的临床资料 ， 中 Ｉ３ ＇ Ｓ 其 儿童 ３ 例 ， ３ 成人 ６例 ， 男性 ２ ３例 ， 女性 １ ， ６例 年龄
成， 呈等、 ＴＷＩ 低信号 ， 呈混杂信号明显强化 ， ＴＷＩ 严 重者 出现 梗 阻 性 脑 积 水 。， Ｉ １ Ｓ肾血 管平 滑 肌脂 肪
瘤， 双侧发病瘤体可见异常血管 ， 易破裂 出血 ， 随病 程延长而增大 ， 可见脂肪 信号及血管 流空信 ＴＷＩ 号， 部分瘤体强化 。 ３４ 影 像 学 分 型 的 临床 意 义 有 关 文 献 Ｍ 报 道 ， ．
） ｗ ｒ ｉｒ ｕ ｄｕ ｄｒ ｎ ｙ ａＴ ｐ ｅｅｄｓ ｂ ｔ ｎ ｅ ｄ ｍ ． ｙｅⅡ（ １ ａ ｅｔ）ｏ ｅ Ｔ ｉ ｒ ｕ ｄｕ ｄｒ ｎ ｙ ａａｄｕｄｒ ｈ ｏｔ ｔ ｅ ｉ ｅ ２ ｔｎｓ ：ｆｈｍ，Ｓｄｓｉ ｔ ｎｅ ｄ ｍ ｎ ｎｅ ｅｃｒ ｐｉ ｔ ｔｂ ｅ ｅ ｔ ｘ
小儿结节性硬化症30例临床分析
及色 素脱 失斑 。 目前 此病 尚无 特 效 的治疗 方 法 ， 主要 是 对症
１ ０巾 国医 药写 报 Ｃ ＮＡＭＥ Ｃ Ｅ Ｌ ４ ＨＩ ＤＩＡＬＨ ＲＡ Ｄ
２０ ７ 第 卷 ２ ０年 月 ７第１ １ 期
・医 护论 坛 ・
ｄ Ｊ Ｈ 炎支原体感染 的临床 诊治探讨 ￣ ￥ Ｌ
局 灶性 异 常 ６例 。头 颅 Ｃ Ｔ显 示 ：６例 有侧 脑 室室 管 膜 下钙 ２
化结节 ，６例有 大脑皮 层结 节 。其 中， １ ８例为低 密度 结节 ，例 ４
钙 化 的检 出具 有 敏 感 性 ， 因此 Ｃ Ｔ扫描 可 作 为首 选 的 检查 手 段 。本 病应 与 颅 内含 钙化 灶病 变 相鉴 别网 ① 弓形体 原虫 病 ： ，
Ｔ Ｃ １ １ ． 个 基 因位 点 及 少 见 的 １ｑ １ ｑ等 相关 致 病 基 Ｓ ２ ６ ３３两 ｌ 、２
因［ ９ ８年 Ｖｏｔ 出面部 皮 脂腺 瘤 、 痫 发作 和智 力低 下 ３ １ ０ 。１ ｇ指 癫 是本 病 的三联 征 ， 常不 同时 出现 而易 漏诊 。现 代 文献 报道 同 时具 备 三联征 者 占 ２ ．３ ４ 本组 仅 ６例 （０ 。 ３５ ％［ ， ２ ％） 面部皮 脂腺 瘤 又称 血 管纤 维 瘤 ， 是本 病 所 特 有 的特 征 ， 由血 管及 结 缔组 织组 成 。 色呈 红褐 色或 与皮 肤色 泽一 致 ， 颜 隆起 于 皮肤 ， 呈丘 疹 状 或斑 块状 ， 布 在鼻 两 旁及 鼻 唇 沟部位 的皮肤 。 出生 时 散
・
医护 论坛 ・
２０ ７ 第 卷 ２ ０ 年 月 ７第 １ １ 期
／ Ｊ 结节性硬化症 ３ ｌＬ ￣ ０例 临床分析
陈 莉
（ 南省 开封市 儿 童 医院 ， 河 河南 开 封
2例多系统受累结节性硬化症患者的CT影像分析
2例多系统受累结节性硬化症患者的CT影像分析1 病例简介病例1，女，55岁，主诉：发热3天伴乏力纳差。
体格检查：头面部局部皮肤扁丘状增厚，红褐色，质韧，表面光滑；面部三角区间红色皮疹，按之稍褪色，无贫血貌；左眼睑下垂；左侧腰部数枚直径约0.5-2cm淡红色斑块。
实验室检查尿蛋白阳性，尿红细胞26/uL，尿白细胞36/uL。
头颅、胸腹部CT检查示骨骼及多脏器改变，如图1。
根据国际结节性硬化症诊断标准最终确诊结节性硬化症（TSC）。
病例2，女，32岁，主诉：体检发现蛋白尿2年余，加重2月。
体格检查：面部三角区间红色皮疹，按之稍褪色，无贫血貌；左上腹压痛，无反跳痛，双肾区叩击痛。
实验室检查尿隐血、尿蛋白及尿酮体阳性，尿红细胞65/uL，尿白细胞100/uL。
头颅、胸腹部及脊柱CT检查示骨骼及多脏器改变，如图2。
根据国际结节性硬化症诊断标准最终确诊结节性硬化症（TSC）。
图1 女，55岁，TSC。
（A）CT平扫双肾AML双肾轮廓显著增大，右侧为著，肾实质显示不清，见多发不规则形混杂密度肿块影，脂肪成分多。
（B）CT平扫肺LAM病双肺多发小囊状透亮影。
（C，箭）骨窗显示骶椎体及棘突多发斑片状致密影。
（D，箭）CT平扫示左眼球萎缩并钙化。
（E，箭）CT平扫示双侧脑室室管膜下对称分布多发小结节状高密度影。
（F，箭）CT平扫示头部皮肤广泛增厚并密度增高。
（G、H，箭）骨窗示颅骨广泛增厚并多发斑片状致密影。
图2 女，32岁，TSC。
（A）CT平扫示双肺透亮度增加，多发小囊状透亮影。
（B、D）CT平扫示双肾体积增大，左肾为著，多发血管平滑肌脂肪瘤，轮廓不清。
（C）骨窗脊柱矢状位示椎体及棘突多发斑片状骨质密度增高影。
（E）骨窗示双侧髋骨多发斑片状骨质密度增高影。
（F）肝左内叶小圆形脂肪密度影。
（G）室管膜下小结节状高密度影。
2 讨论结节性硬化症（tuberous sclerosis,TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，多由外胚叶组织的器官发育异常所致，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，其特征是在多个器官中形成错构瘤，典型的三联征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。
小儿结节性硬化症13例临床观察
Ａｂ ｔａ ｔ Ｏｂｅ ｔ ｅ Ｔ ｘ ｌｒ ｕ ｅｏ ｓｓ ｉｒｓｓ（ Ｓ）ｃｉｉａ ｈ ｒｃｅ ｓｉ．Ｍｅｈ ｄ Ｔ ｅ ｉｗ ａ ａｙｅ ｃ ｓｓＴ ａ ｓｒ ｃ ｊｃｉ ｏｅ ｐｏｅｔｂ ｒｕ ｃｅ ｉ Ｔ ｖ ｏ ｌ ｃ ｌｃ ａａｔｒ ｔ ｎ ｉ ｃ ｔ ｏ ｏ ｒｖｅ ｎ ｌｚｓ １ ａｅ Ｓ ｐ — ３ ｔ ｎ ’ ｌ ｉａ ｔｒ １ ｉ ｔ Ｓｃｉ ｃ ｌ ｅ ａ．Ｒｅｕｔ Ａｍｏ ｇ１ Ｓ ｃ ｓｓ ｇ ｏ ６ｍｏ ｔ ～１ ｅｒ ｌ ．５ｃ ｓ ｓ（ ８ ４ ％ ）ｏ ｅ ｈ ｖ ｈ ａ ｌ ｉ— ｅ ｎ ｍａ ｉ ｓｌ ｎ ３Ｔ ａｅ ，ａｅｆ ｍ ｎｈ ｒ ０ ｙａｓｏｄ ａ ｅ ３ ． ６ ｆ ｈ ｍ ａ ｅｔｅｆｍｉ ｈｓ ｔ ｙ ｔｒ ｏｙ，ｌ ａ ｅ ８ ６ ％ ）ｏ ｔｅ ｒｓｎｓｔｅｅ ｉ ｐｉ ｐ ｒｘ ｓ １ｃ ｓ ｓ（ ４．２ ｆｈ ｍ ｐｅｅ ｔ ｈ ｐｌ ｔ ａｏ ｙｍ，ｌ ａｅ ８ ． ２ ）ｏ ｔｅ ｈ ｖ ｙ ｏ ｈｅ ｉ，Ｓｍｕｔｎ ｏ ｓｙ２ｃ — ｅ ｃ １ｃ ｓｓ（ ４ ６ ％ ｆ ｈ ｍ ａｅｈ ｐ ｐ ｒｎａ ｉ ｌ ｅ ｕ ｌ ａ ａ ｓｓ（ ５ ３ ％ ）ｏ ｅ ｈ ｖ ｈ ａ ｅａ ｅ ｏ ｅ ａ ｅ ｍ，ｈ ｐ ｐ ｒｎａａ ｄｅ ｉ ｐ ｙ ｌ ｏ ｅｈ ｖ ｈ ｋｎ ｈ ｒ ｅ １ ．８ ｆ ｈ ｍ ａｅｔｅｆｃ ｄ ｎ ｍａ ｓｂ ｃ ｕ ｔ ｙ ｏ ｈｅ ｉ ｎ ｐｌ ｓ ．Ａ ｌ ｆｔ ａ ｅｔｅｓ ｉ ａｍ，ｃ ｌｉｃ ｔ ｎ ｔｂ ｒｌ ｅ ｈ ａｃｆ ａｉ ｕ ｅｃｅ ｉ ｏ
３ 祝 益民， 肖政 辉 ， 志跃 ， ． 身 炎 症 反 应 征 合 症 患 儿 高 代 谢 状 态 胥 等 全
6月龄以内婴儿结节性硬化症临床特征分析
6月龄以内婴儿结节性硬化症临床特征分析陈湘湘;袁天明【摘要】目的探讨6月龄以内婴儿结节性硬化症(TSC)的临床特点.方法回顾分析15例6月龄以内确诊为TSC患儿的临床资料.结果 15例患儿男6例、女9例.因癫痫就诊13例,表现为婴儿痉挛8例,因产前发现心脏肿瘤就诊2例,可见3个以上色素脱失斑10例.15例患儿头颅磁共振成像均显示有室管膜下结节,其中13例同时合并皮质下结节;8例心脏超声检查提示多发横纹肌瘤;11例行眼底检查者中9例发现眼底错构瘤;2例行基因检查均阳性.结论癫痫为6月龄以内婴儿TSC的主要就诊原因,细致的体格检查、头颅磁共振成像、心脏B超及眼底检查对早期TSC诊断具有重要意义.【期刊名称】《临床儿科杂志》【年(卷),期】2019(037)006【总页数】4页(P436-439)【关键词】结节性硬化症;癫痫;心脏横纹肌瘤;视网膜错构瘤【作者】陈湘湘;袁天明【作者单位】浙江大学医学院附属儿童医院浙江杭州 310051;浙江大学医学院附属儿童医院浙江杭州 310051【正文语种】中文结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，临床表现以多器官错构瘤样改变为典型病理特征，可累及脑、心、肾、肺、肝、消化道等，致病原因为TSC1和TSC2基因突变，2/3为散发病例。
TSC在不同年龄临床表现各异。
2012年6月，国际TSC共识会议更新了临床诊断标准，并提出了改良的Gomez标准[1]。
TSC的平均诊断年龄为7.5岁左右[2]，6月龄以内婴儿和新生儿明确诊断病例数较少。
本研究收集2013-2018年明确诊断的15例6月龄以内婴儿和新生儿TSC的临床资料，回顾分析6月龄以内婴儿TSC的临床特点。
1 临床资料2013年7月至2018年7月浙江大学医学院附属儿童医院确诊TSC的15例6月龄以内患儿中男6例、女9例，就诊年龄出生1小时～6个月。
可治性罕见病—结节性硬化症
可治性罕见病—结节性硬化症一、疾病概述结节性硬化症( Tuberous sclerosis complex，TSC)是一种常染色体显性遗传疾病，是TSCl/2基因突变导致mTOR蛋白的过度激活，从而异常细胞生长增殖，蛋白合成和血管新生，是可以在全身多器官发病的遗传疾病[1]。
TSC于1862年von Recklinghausen首次报道，可以影响到发育早期细胞的分化、增殖和迁移[2]。
TSC是一种罕见病，美国为25 000到40 000病例，全球为100万～200万病例，发病率为1/6 000～1110 000。
不同种族和性别均可发病，无显著差异。
基因突变是TSC的主要病因，80%～85%的TSC患者由于TSC1或者TSC2基因突变引起。
15%～20%确诊TSC的患者检测不到TSC基因突变，这部分患者症状通常较轻。
TSC1基因编码hamartin（错构瘤蛋白），TSC2基因编码tuberin（马铃薯球蛋白）。
Hamartin和tuberin能形成夏合体（TSC复合体），参与多条细胞信号转导通路，其中包括mTOR通路。
TSC基因突变导致mTOR通路的调节异常，是TSC发病的关键[3-4]。
二、临床特征TSC临床表现多种多样，常侵犯多脏器及组织，任何器官或组织几乎均可受累。
癫痫发作、面部皮脂腺瘤和智力障碍称为TSC三联征，部分病人有典型症状，有的患者可完全无临床表现。
1．神经系统病变神经系统病变是TSC的重要表现。
特征性病变主要包括：皮质结节、室管膜下结节(SEN)、室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）[5]其他重要神经系统症状包括癫痫、智力减退（与癫痫密切相关）、注意力缺陷多动障碍、人格和行为异常、情绪紊乱和精神异常等。
癫痫是TSC最常见的神经病学表现，80%到90%TSC患者会发生癫痫。
通常1岁以内发病，可能与皮质结节有关。
TSC患者的常见发作类型包括婴儿痉挛症、复杂部分性发作、全身性强直阵挛性发作、全身性阵挛性发作等。
结节性硬化症
骶尾部有橘皮样稍隆起于皮肤的肥厚性斑块，形状不规则,边 界较清晰。质地较软
脑CT检查：双侧侧脑室体部、室管膜下散在数个大小不等的 结节状钙化影并向脑室内突出。脑液腔系统未见明显扩张， 中线结构居中。扫描野内颅骨骨质未见异常。
结节性硬化症
(tuberous sclerosis)
张雷红
概述
又称结节性脑硬化、Bourneville病、斑痣性错构 瘤病
二级指标
1.心脏横纹肌瘤(组织学或放射学证实) 2.其他视网膜错构瘤或无色性斑块 3.脑部结节(放射学证实) 4.非钙化性室管膜下结节(放射学证实) 5.鲨鱼皮样斑 6.前额斑块 7.肺淋巴血管肌瘤病(组织学证实) 8.肾血管肌脂瘤(组织学或放射学证实) 9.结节性硬化症多囊肾(组织学证实）
三级指标
归类于神经皮肤综合征
源于外胚层的器官发育异常所致 病变累及神经系统、皮肤和眼,也可累及中胚层和 内胚层器官如心肺、骨、肾和胃肠等 以面部血管纤维瘤、癫痫发作及智能减退为临床 特征 常染色体显性遗传,散发病例不少见
病因
显性遗传病,常见散发病例
基因定位于9q34或16p13.3,为肿瘤抑制基 因分别命名为TSC1和TSC2,基因产物分别 为Hamartin(错构瘤)和tuberin(马铃薯球蛋 白),均调节细胞生长
病理
神经胶质增生性硬化结节广泛发生于大脑皮质白质、
基底节和室管膜下,常伴钙质沉积,可出现异位症及血
管增生等 大脑皮质有很多硬实结节,白质内有异位细胞团,脑室 壁内亦有小结节 皮质结节数1～40个不等,以额叶最多,但也可发生于
丘脑、基底节、小脑脑干和脊髓,
结节大小不一,有的直径可>3cm
脑部病损一般无恶性变的可能
脑电图:常有高峰节律紊乱
结节性硬化的全身影像表现
另外三分之二是由于在人类胚胎的受孕或早 期发育过程中发生的自发和不可预测的突变。
基因学
➢ 已经鉴定出两种可导致结节性硬化复杂的基因。 ➢ TSC1基因位于9号染色体上，q34，称为hamartin基因。 ➢ 另一个基因TSC2位于16号染色体上，p13.3，称为tuberin基因。 ➢ TSC1和TSC2是肿瘤抑制基因，其功能是帮助调节细胞生长和分化。 ➢ 当TSC1或TSC2基因缺陷时，细胞生长不能充分抑制并导致TSC。 ➢ Hamartin，tuberin在整个身体的许多不同器官中表达，导致如此
多的器官可能受到TSC的影响。 ➢ TSC2中的突变频率高于TSC1，在TSC2突变往往会导致更严重的疾
病。
诊断标准
➢ 基因诊断标准: • 基因检测发现TSC1或TSC2基因致病性突变，即使无临床表现，也可确 诊为TS; • 检测正常不能排除TSC，对使用临床诊断标准诊断的TSC没有冲突。
➢ 临床诊断标准：11项主要特征，6项次要特征； • 确诊TSC：至少满足2项主要特征；或1项主要特征+2项次要特征； • 疑诊TSC：满足1项主要特征；或2项次要特征；
A5
面部血管纤维瘤或头部纤维斑块
➢ 约25%的TSC患者可见头部纤维斑块 ➢ 1998版标准为前额斑块，因为亦可发生于脸或头皮等部分，新标准改为头部纤维斑块。
A5
指（趾）甲纤维瘤
➢ 整体出现频率约20%，老年人则高达80%； ➢ 后期发病，在第二个十年或者更晚，即20岁以后多见； ➢ 诊断效用主要仅是成年人； ➢ ≥2处，用于区分外伤引起的指（趾）甲孤立性纤维瘤
结节性硬化全0s由法国神经学家Désiré-Magloire Bourneville首次描述，是一种 多系统遗传性疾病。
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头孢曲松钠致过敏性休克１例
江再茂高樱 【关键词】头孢曲松钠；过敏性休克；不良反应
头孢曲松钠为半合成的第三代头孢菌素类药物，作用机 制与青霉素类似。因其抗菌谱广、杀菌力强、耐酸耐酶、毒性 及不良反应小而应用于临床。随着其在临床上的广泛应用， 不良反应的报道也越来越多。我院有ｌ例慢性支气管炎患 者应用本品后出现严重过敏性休克，现报告如下。 １病例介绍 、患者，男，５９岁，因胸闷、气喘、呼吸困难伴双下肢凹陷性 浮肿于２０１０年３月１２日来我院就诊。患者自诉晨起咳白色 粘稠痰液，偶有头晕、心慌、心悸，既往有慢性支气管炎、支气 管哮喘病史。人院前查体：Ｔ
［１２］ ［５］ ［２］
Ｎｅｕｒｏｌ，１９９８，１３（１２）：６２４－６２８． 赵东菊，张文林，张铭秋．结节性硬化症儿童临床与ＣＴ特点． 实用儿科临床杂志，２００７，２２（１６）：１２１９—１２３３． ［３］史玉泉．实用神经病学．上海科学技术出版社，１９９４：８５２－８５４． ［４］吴耀贤，孔祥泉，刘晓斌，等．结节性硬化症的ＣＴ和ＭＲＩ诊断． 临床放射学杂志，２００５，２４（６）：４７８－４８０． 崔文胜．结节性硬化症的ＣＴ、ＭＲＩ诊断．实用放射学杂志， ２００６，２２（４）：４９４－４９５． ［６］粱承玮．小儿癫痫与癫痫综合征．北京：人民卫生出版社，１９９７：
描，层厚５ ｍｉｌｌ，层距５ ｍｌｎ，１３例均行脑ＣＴ平扫，ＣＴ增强５ 例，增强剂采用非离子型碘普罗胺，剂量按１．２ ｍＬ／ｌ【ｇ体重， 造影剂开始注射后３５ ｓ进行扫描。
２结果
２．１临床表现本组１３例患儿１２例（９２．３％）有癫痫发 作，其中７例随访观察１—５年，经治疗后２例癫痫发作停 止，其中ｌ例１年无发作，ｌ例２年无发作；２例发作频率无 明显变化；３例发作频繁，更换或合用几种抗癫痫药物仍无 效。智力正常５例，智力低下８例（６１．５％）。皮肤损害１０ 例（７６．９％）。本组ｒＩＳ典型临床三联征２例，其发生率与文
１．１临床资料本组１３例儿科倦患者，来自我院、新乡医
学院第二附属医院、郑州市儿童医院，时间段为２００５—２００９ 年。经手术证实１例，其余的有典型影像学特征及临床表 现。其中男８例，女５例。年龄５个月一１３岁，平均４．５岁。 １２例以癫痫发作为主要临床表现，ｌ例以精神症状就诊，其 中３例面部皮脂腺瘤，５例皮肤色素脱失斑，２例具有典型的
作者单位：４５０００５河南省传染病医院（郑州市第六人民医院） （宋留存）；河南新乡医学院第二附属医院（王建洲）
万方数据
・１６５・
成局限性发作或大发作，抗癫痫药较难控制。本组１３例患 者中有１２例以癫痫发作为首发症状。患者智力低下的程度 可相差较大，部分患儿保持正常智力，部分在３岁以后逐渐 出现语言发育和智能落后，至学龄期智力下降更显著。大龄 患儿偶有出现精神症状者。皮脂腺瘤由皮脂腺、结缔组织和 血管组成，多于４—５岁时出现，随年龄增长逐渐增多，主要 见于面颊、鼻、额或两耳处，左右对称，呈蝴蝶状。
膜下结节，ＣＴ的检出率不如ＭＲＩ，两种检查可互为补充。本 组中，因仅有２例做了ＭＲＩ检查，则未纳入研究之列。总之， 结合临床特点，依据其特征性的影像学表现，不难作出儿童 结节性硬化症的正确诊断。 参考文献
［１］
Ｒｏａｃｈ ＥＳ，Ｇｏｍｅｚ ＭＲ，Ｖｏｒ［ｈｒｕｐ Ｈ．Ｔｕｂｅｒｏｕｓ ｓｃｌｅｒｏｓｉｓ ｃｏｍｐｌｅｘ ｃｏｎｓｅｎ・８Ｕ￥ｃｏｎｆｅｒｅｎｃｅ：Ｒｅｖｉｓｅｄ ｃｌｉｎｉｃａｌ ｄｉａｇｎｏｓｔｉｃ ｃｒｉｔｅｒｉａ．Ｊ Ｃｈｉｌｄ
ｃｈｉｌｄｒｅｎ ｔｕｂｅｒｏｕｓ ｓｃｌｅｒｏｓｉｓ．Ｃｈｉｌｄｒｅｎ ｔｕｂｅｒｏｕｓ ｆｅｓｔａｔｉｏｎｓ ｗｉｔｈ ＣＴ ｆｅａｔｕｒｅｓ．
ｓｃｌｅｒｏｓｉｓ ｉｓ ｄｉａｇｎｏｓｅｄ ｃｏｒｒｅｃｄｙ ｂｙ ｃｏｍｂｉｎｉｎｇ ｔｈｅｉｒ ｃｌｉｎｉｃａｌ ｍａｎｉ—
【Ｋｅｙ ｗｏｒｄｓ】Ｔｕｂｅｒｏｕｓ
ｏｆ
ｔｕ－
ｓｃｌｅｒｏｓｉｓ：ｉｍ８垂ｌｌｇ ａｎｄ ｐａｔｈｏｌｏｇｉｃａｌ ｆｉｎｄｉｎｇｓ，Ｎｅｕｒｏｒａｄｉｏｌｏ－
舒。１９９９，４１（６）：４２８． ［１１］沈天真，陈星荣．神经影像学．上海：科学技术出版社，２００４：
２９９．３００．
彭仁罗，吴恩惠．神经皮肤综合征．国外医学・临床放射学分 册，１９９０，１３（４）：２０５．
３．２室管膜下结节及皮层和皮层下结节：髑患儿脑部主要
病理改变为大脑皮层、大脑白质和侧脑室壁出现形态各异的 胶质细胞伴异常成神经细胞或成胶质细胞及神经节细胞增 生，构成坚硬的大小不一多发结节。这些结节极易发生钙化。 而ＣＴ具有较高的密度分辨率，能够显示较细小的钙化，因此 头颅ＣＴ对本病的诊断具有重要的价值¨’８１。国外报道【９。的 绝大多数中枢神经系统ｒＩｓ可见室管膜下多发结节，但也有 少数报道仅有皮层及皮层下结节而不伴室管膜下结节的病 例。９５％的皮层及皮层下结节为多发，５０％可有钙化，病变 多分布于额顶叶，钙化结节呈斑点状或结节状，无对比剂强 化和占位效应。国外脑活检证实¨则皮层及皮层下结节为错 构瘤样病灶，其内含有异常巨细胞，为不成熟神经干细胞异 常分化的结果，是癫痫发作的基础。 ３．３室管膜下巨细胞星形细胞瘤：发生率为１．７％一 １０％【Ｉ“，起源于室管膜巨大星形细胞，其发病部位具有诊断 特征性¨“，肿瘤几乎总是位于侧脑室室间孔区或附近，多数 人认为其起源于Ｔｓ的室管膜下结节，有良性的病理特征：生 长缓慢，极少恶变，外科全切后，复发率低。其影像学表现与 室管膜下结节相似，ＣＩ＂平扫表现为等密度或略低密度肿块， 可有钙化和坏死ｕ引，注射对比剂后肿块明显强化，伴有不同 程度的非对称性脑积水。巨细胞星形细胞瘤和室管膜下结 节的鉴别点是前者肿块较大，有造影剂强化，且伴有颅内高 压和脑积水，后者一般无强化和脑积水。 ３．４小结结节性硬化的ＣＴ影像表现为室管膜下结节、皮 质结节、脑白质异常和室管膜下巨细胞瘤，还可伴有脑积水、 脑萎缩、胼胝体发育不良等¨“。Ｃｒｒ检查对于这种钙化结节 敏感性极高，但对于小的，尤其是无钙化的皮层结节及室管
结节性硬化症（ｔｕｂｅｒｏｕｓ
ｓｃｌｅｒｏｓｉｓ；Ｘ・ｒａｙｃｏｍｐｕｔｅｄ Ｔｏｍｏｇｒａｐｈｙ（ＣＴ）
ｓｃｌｅｒｏｓｉｓ
ＴＳ）是一种常见的神经
献Ｂｏ报道基本一致。
２．２
皮肤综合征，临床上以癫痫、智力障碍和皮脂腺瘤典型的三 联征为特点，儿童多见，发病率为１：１００００—５００００。ＣＴ是诊 断该病最直接、准确的方法。 １材料与方法
・１“・
・临床案例・
儿童结节性硬化症的临床与影像特点（附１ ３例病例 分析）
宋留存王建洲 【摘要】
目的探讨儿童结节性硬化症的临床表现与影像特点。方法回顾性分析经临床、ＣＴ共
同确诊的１３例结节性硬化症患儿的临床与影像资料。１３例均行颅脑ＣＴ平扫，ＣＴ增强５例。结果１３ 例患者多以癫痫、智力低下就诊。ｃＴ表现为双侧侧脑室室管膜下多发高密度钙化结节１１例，单发结节 ２例，ｌ例并有室管膜下巨细胞星形细胞瘤。结论ｃＴ对儿童结节性硬化症的诊断具有重要价值，结合 患儿的临床表现和影像学特征可对儿童结节性硬化症作出正确诊断。
ｃａｓｅｓ
Ａｎａｌｙｚｅ ｒｅｔｒｏｓｐｅｃｔｉｖｅｌｙ １３
ｗｉｔｈ ｃｈｉｌｄｒｅｎ ｔｕｂｅｒｏｕｓ ｓｃｌｅｒｏｓｉｓ ｄｉａｇｎｏｓｅｄ ｂｙ ｃｌｉｎｉｃ ａｎｄ ＣＴ．１３ ｕｎｄｅｒｗｅｎｔ
ｓｃａｎ ｏｆ ｈｅａｄ．５
ｃａｓｅｓ
ｅｎｈａｎｃｅｄ ｈｅａｄ ＣＴ．Ｒｅｓｕｌｔｓ ｓｃａｎ １１
４９－５３．
［７］印建国，刘晓红，宁季军，等．结节性硬化症伴多脏器损害的临 床与影像学特点．罕少疾病杂志，２００６，１３（１）：２２－２４． ［８］周晶，魏庆堂，刘鹏飞，等．脑结节性硬化ＣＴ及ＭＲＩ表现．中国 医学影像技术，２００５，２１（６）：８５３－８５５． ［９］Ｙｉｇｉｓｈｉｔａ Ａ，Ａｍｉ Ｎ．Ｃｏｒｔｉｃａｌ ｔｕｂｅｒｓ ｗｉｔｈｏｕｔ ｏｔｈｅｒ
ＣＴ表现①室管膜下结节状钙化，多发或单发，以多
发者居多。钙化结节多位于侧脑室前角、体部、室间孔处，沿 侧脑室外侧分布，并向脑室内突出。钙化灶可大小不等，也 可呈对称性或非对称性，直径大小不一，１—７ ｍｍ不等；②皮 质和皮质下结节。ＣＴ平扫呈等或稍高密度结节，有的为结 节状钙化，病灶周围无水肿及占位效应，增强扫描无强化；③ 室管膜下巨细胞星形细胞瘤（只有１例患者）。位于左侧脑 室前角室间孔处，直径约２．１ ｃｍ，注入对比剂后强化明显；④ 部分患者可见脑积水或脑萎缩表现。 ３讨论 ３．１结节性硬化症的临床特征：１８８０年Ｂｏｕｒｎｅｆｉｌｌｅ首先发
［１３］Ｇｏｂ Ｓ，Ｂｕｆｆｅｒ Ｗ，Ｔｈｉｅｌｅ ＥＡ．Ｓｕｂｅｐｅｎｄｙｍａｌ ｇｉ锄ｔ ｃｅｌｌ ｔｕｍｏｒｓ ｉｎ
ｔｕｂｅｒｏｕｓ ｓｃｌｅｒｏｓｉｓ
ｃｏｍｐｌｅｘ．Ｎｅｕｒｏｌｏｇｙ，２００４，６３（８）：１４５７・１４６１．
［１４］袁向东，张月华．结节性硬化症研究发展．医学综述，１９９９。５ （１０）：４６０．
ｓｈｏｗｅｄ ｓｉ，ｃ，ｌｅ ｎｏｄｕｌｅ ｕｎｄｅｒ
ｅｐｅｎｄｙｍａ ｏｆ ｌａｔｅｒａｌ ｖｅｎｔｒｉｃｌｅ．ｗｈｉｌｅ １