医学影像学--石骨症病例讨论共43页文档
石骨症X线影像报告一例 良性石骨症能活多长
《石骨症Ｘ线影像报告一例良性石骨症能活多长》摘要：1.1临床资料患者，男性，60岁，因全身关节疼痛来我院进行体检，1.3X线检查（摄双手正位、骨盆正位、腰椎侧位及左胫腓骨正位）所见骨骼呈广泛性骨质硬化，骨密度普遍性增高，骨皮质呈连续性增厚、硬化，X线上常表现为骨硬化常伴骨疏松、骨纹模糊和骨纹粗疏等，主要累及躯干骨，四肢较轻，且骨纹理增粗呈网状1病例报告 1.1临床资料患者，男性，60岁，因全身关节疼痛来我院进行体检。
自述从儿童时期便有全身骨骼及关节疼痛感，尤以活动及蹲下时明显，疼痛呈针刺样，10岁左右曾经因玩耍时摔伤，造成右髋关节骨折，在未进行治疗的情况下，短时间内自行好转；查体：体格正常，腰椎无侧弯，屈、曲活动无明显受限，双髋关节活动受限，行走时右侧稍有跛行，右侧直腿抬高试验呈（＋）。
1.2实验室检查血清酸性磷酸酶(ACP)(↑)、肝肾功能、尿常规均呈（－）。
1.3X线检查（摄双手正位、骨盆正位、腰椎侧位及左胫腓骨正位）所见骨骼呈广泛性骨质硬化，骨密度普遍性增高，骨皮质呈连续性增厚、硬化；双手及左胫腓骨骨质显著致密，无法分清骨皮质、骨骺板、骨松质及骨髓腔尤以干骺端改变明显（图1～3）；腰椎椎体上下骨板增宽、致密，中间区域相对较稀疏透亮，呈“夹心样”改变，各椎间隙未见明显的狭窄征象（图4）；组成骨盆各骨骨质密度增高相对最为明显，左髂骨翼上可见浅淡的同心环状波纹状致密影，双侧股骨头变形、变扁，与股骨颈分界不清，大粗隆呈骨质增生改变，双侧髋关节间隙明显狭窄（图5）；左手小指末节指骨、右侧股骨颈及左侧腓骨见陈旧性骨折愈合影（自诉无左胫腓骨外伤史）。
1.4X 线诊断①全身骨骼石骨症。
②左手小指末节指骨、右股骨颈及左胫腓骨陈旧性骨折。
2讨论石骨症(osteopetrosis)，又名Albers-Schonberg病，常用名有大理石骨病、泛发性脆性骨硬化症、硬化性骨增生性骨病、粉笔样骨病等，是一种罕见的泛发性的骨硬化病，主要是由于正常破骨细胞吸收活动减弱，使钙化的软骨及骨样组织不能被正常骨组织所代替而发生蓄积，致骨皮质明显硬化变脆，易骨折或多发骨折，是一种少见的先天性骨发育障碍性疾病。
让你一次看个够：石骨症8例解析
让你一次看个够：石骨症8例解析近期，新英格兰杂志刊登了一例Heczey 博士提供的石骨症的案例，笔者结合临床及相关文献，共搜集8 例该疾病，其相关影像学征象分析如下。
病例一8 岁男孩，右腿新发急性疼痛，伴有成神经细胞瘤病史，行X 线检查结果如下。
图 1. 股骨中段可见无移位性骨折线（图 A），其上方骨质密度增高，下方股骨增粗，呈锥形瓶畸形（图 B）病例二由丁香园战友提供，病史不详，外伤后检查，X 线结果如下：图2. 髂骨翼呈典型「同心圆状」改变，长骨骨质结构消失，均匀一致高密度呈「粉笔」状，伴右侧髂骨翼、左股骨上段骨折。
病例三男性，20 岁，脑积水病史，脑积水脑室腹腔分流术后。
行颅脑CT 检查结果如下：图3. 颅骨穹窿颅底均增厚硬化，以颅底骨质增生最明显，右侧VP 分流阀病例四年轻女性，行 MR 及 CT 检查结果如下。
图 4. 腰椎矢状位 T2-WI 压脂序列，椎体形态失常，呈三明治样改变，又称夹心椎图 5. 冠状位 CT 重建，椎体上下缘为高密度，中心呈低密度，称夹心蛋糕征或夹心椎病例五患者基本病史不详，行足 X 线检查结果如下。
图 6. 所示足部各组成骨呈广泛致密性骨化病例六新生儿，临床诊断为常染色体隐性遗传型石骨症，X 线图像如下。
图 7. 肋骨与肋软骨交界处增粗图8. 干骺端可见透光带，骨皮髓质分界消失；另可见阴囊疝，期内可见肠管病例七年轻男性，外伤后 X 线检查结果如下。
图 9. 胫骨骨质密度增高，其下段高密度背景下可见骨折线病例八男性，6 岁，行全身 X 线检查结果如下。
图 10. 全身骨质密度增高，未见明显骨质畸形改变图 11. 腰椎部分椎体可见骨内骨征象诊断：石骨症鉴别诊断重金属中毒；骨质增生症；维生素D 过量；致密性骨发育不全；颅骨或面部骨纤维异常增生。
总结（1）基本 X 线表现：广泛均匀，骨密度增高硬化，骨小梁变粗、模糊，皮质增厚，髓腔狭窄，甚至消失。
（2）骨中骨：主要见于掌指、跖趾关节及肋骨等，骨中骨表现为边界比较明显的致密骨岛。
石骨症并左股骨粗隆下骨折1例报告
石骨症并左股骨粗隆下骨折1例报告（作者:___________单位: ___________邮编: ___________）【关键词】石骨症左股骨粗隆下骨折患者，女，26岁。
因走路时摔伤左髋部肿痛、活动受限1 d就诊。
查体见：左下肢外旋、短缩畸形，左大腿中上段肿胀压痛，可触及骨异常活动。
足背动脉搏动好，趾动及血运好。
肝脾无肿大，血红蛋白103 g/L，血沉、血磷、碱性磷酸酶、肝肾功能均无异常。
X线片示：左股骨粗隆下横形骨折，远折端外旋、向内移位。
双侧股骨皮质增厚，髓腔消失。
骨盆骨密度增厚，双侧髂骨翼出现同心圆状波纹，双髋内翻畸形，股骨颈明显变短，双侧髋臼、股骨头骨质异常增高。
颅骨内外板骨质增厚，板障消失。
椎体骨质显著增厚、加宽，上下两层致密中间较疏松呈“夹心面包”状三层结构(图1～5)。
患者足月，顺产，无家族遗传病史。
因股骨小粗隆受髂腰肌的牵拉，近折端向前完全移位，行左胫骨结节骨牵引及手法整复后仍不能达满意复位，于2007年5月11日在硬膜外麻醉下行切开复位股骨近端锁定钢板内固定术，手术耗时3 h 20 min。
术后X线片示骨折达解剖复位(图6)。
术后3个月示骨折复位好，内固定位置好，有中量骨痂生成(图7)。
患者术后半年恢复到受伤前水平。
1 讨论石骨症(osteopetrosis)又称泛发性脆性骨硬化症、粉笔样骨、大理石骨、硬化性增生性骨病，是一种少见的骨发育障碍性疾病。
最早由Albers Schonberg(1904)发现，又叫Albers Schonberg病，为罕见的泛发性骨质硬化症。
本症患者的骨骼持续地保持着钙化的软骨基质。
石骨症的主要病理变化是骨样组织过度钙化，而骨化不足，因而骨骼失去弹性，骨质硬而脆，易折断。
本症分为两型：(1)良性型亦称成人型。
于儿童期及青年时期多无明显临床症状。
成年后偶因其它原因进行X线检查时始被发现。
患者周身骨质呈弥漫性骨质密度增厚、硬化、质脆，因而轻微外伤就能引起病理骨折，骨折后骨质能正常愈合。
石骨症1例报告
ｃｒｎｒ ｒ ￣ ｄｓａｅｉ ｅｓｎｉ ｙｅｔｎｉｎ Ｊ ． ｉ ｕａｉ ， ｏ ａ ａｔ ｉ ｓ ｎ ｓｅｔｌｈｐ ｒ ｓ ［ ］ Ｃｒ ｌｔｎ ｏ ｙ ｅ ｅ ａ ｅ ｏ ｃ ｏ
２０ ０ ４．１ ０ ２ ７ —２ ８ ０ ３： ５ ９ ５ ４
人 在 出生 前 即 已 开 始 有 病 变 ， 目前 尚 无 有 效 的 预 防 措 施 ， 防 治 本 病 的 重点 在 于 预 防并 发 症 的 发 生 ， 发 生 颅 骨 硬 化 ， 如 可 致脑 积水 、 萎 缩 、 瘫 、 听 等 。 因 此 ， 期 发 现 、 期 诊 眼 面 失 早 早
【 收稿 日期 ］０９— ２－ ３ ２ ０ ０ ０
［ 责任编辑］ 马兴忠
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１ ． ４ ４ １２
文章 编号 ：Ｏ ｌ ９ ９ ２ ０ ）４— ３ １－ １ ｆＯ 一５４ （ ０ ９ ０ ０ ４ ０
２ 讨论
由 于 本例 Ｘ 线 表 现 特 殊 ， 示 全 身 骨 骼 普 遍 性 致 密 硬 显
化， 失去原有结 构 ， 诊断明确。但应注 意与贫血 、 白血病 的鉴 别’ 。本病的发病机制为破 骨细胞功能缺陷 ， 钙化软骨基 使 质及原始骨小 梁重 吸收变慢 ， 从而妨碍被 正常骨所取 代。以
０ ４ ｈ ｕ ａ ｌ ｏ ｒ ｓｕ ｅ ａ ｄ ｐ ｕ ｅ ｐ ｅ ｓ ｒ ｎ ｓ ｏ ｅ ａ ｄ ｆ ｏ ｒｍｅ ｎ ｂ ｏ ｄ ｐ ｅ ｓ ｒ ｎ ｌ ｓ ｒ ｓｕ ｅ ｏ ｔ ｋ ｎ － ２ ｒ
［ ］ 刘力松 ， ７ 华琦 ．４小时平均脉压和诊室 脉压 对高血压病患 者左 ２ 窒结构的影响［ ］ 中 国医学影像技术 ，０３，９ ５ ：８ Ｊ． ２０ １ （ ）５ ６～５９ ８． ［ ］ ＳａｔｎＡ Ｐｅ ｉｉｎｏ ａ ｉｖｓｕａ ａ ｇ ｎｈｐ ｎｅｔ ｎ ８ ｔ ｏ Ｖ． ｒ ｃ ｏ ｆｃｒ ｏａｃ ｌ ｄｍａｅ ｉ ｙｅ ｔ ｉ ｎ ｄｔ ｄ ｒ ｎｏ ｐｔ ｎｓｃｎｃＯ ｍｂｌｔ ｙｂｏｄ ｐ ｓ ｒ ［ ］ Ｈ ｍ Ｈ ｐ ｒ ｎ ， ａ ｅｔ ｌ ｉ ｒａ ｕａ ｒ ｌ ｒ ｓ ｅ ｊ ． ｕ ｙｅ ｅ ｓ ｉ ｉ ｏ ｏ ｅ ｕ ｔ
石骨症临床分析
（上海医科大学儿科医院，上海 ２ ０ ０ ０ ３ ２ ）
【摘要】 目的 对石骨症的病因、病理、诊断、治疗及预后进行探讨。 方法 收集本院 １９７０～２０００ 年诊断的 ３ 例，结 合国内外报道的 ４ ５ 例资料进行分析。 结果 该病患儿贫血及肝脾肿大突出，血象有类白反应，骨髓穿刺难以成功，骨骼 Ｘ 线具有确诊意义。 结论 该病属于常染色体显性遗传性疾病，其病理基础为成骨过程中软骨基质持续钙化。石骨症预后不 良，骨髓移植可能为治疗新途径。
１６
罕少疾病杂志 ２００２ 年第 ９ 卷第 ２ 期
①
图 １ 诸肋骨增白反应如大理石状，未见骨髓腔，心影显球型
厚、髓腔略窄。诊断肺炎、石骨症。对症治疗后好转出 院，失去随访。
文献与本文报告共 ４８ 例中，男 ２６ 例，女 ２２ 例， 男女大致相等。初诊时年龄最小 ３５ 天，最大 １４ 岁， 其中 １ 岁以下 ２ ７ 例（占 ５ ６ ％ ）。大部分病例自婴儿 期即出现症状，尤以 ６ 个月内较多（２２ 例，占 ４ ５ ． ８ ％ ）。
家族史方面， 患儿同胞中有同样病史者共 １５ 例，占 ３ １ ． ２ ５ ％（ 其中 ６ 例分属 ３ 家，分别为姐妹、 姐弟及兄弟关系），１ 例其父及姑均有同样病。１３例其 父母为近亲结婚（姨表或姑表），１ 例其祖父母为近亲 结婚。二者共计 １ ４ 例。同胞中有同样病史的 １ ５ 例 中，有 ６ 例其父母为近亲结婚； 而父母亲为近亲结 婚的 １３ 例中，有 ６ 例在同胞中有同样病患儿。由此 可见，本病不但有明显家族性，而且在父母为近亲 结婚的患儿家庭中，出现 ２ 个以上患儿的机会较多。 ２ 实验室检查
１７
Ｊ Ｏ Ｕ Ｒ Ｎ Ａ Ｌ Ｏ Ｆ Ｒ Ａ Ｒ Ｅ Ａ Ｎ Ｄ Ｕ Ｎ Ｃ Ｏ Ｍ Ｍ Ｏ Ｎ Ｄ Ｉ Ｓ Ｅ Ａ Ｓ Ｅ Ｓ Ｖｏｌｕｍｅ． ９ Ｎｏ． ２ ２００２
石骨症的X线与临床分析(附19例报告)
石骨症的X线与临床分析(附19例报告)
张伟;李君;裴风选;张洪谦
【期刊名称】《影像诊断与介入放射学》
【年(卷),期】2001(010)001
【摘要】目的探讨石骨症的临床及X线特点.方法对19例石骨症病人的临床资料和X线图像进行综合分析.结果①就诊原因:本组有15例因外伤或其他疾患摄片发现,4例受邀检查.②家族关系:19例中有7例来自3个家族,其他12例各来自不同的家族.③X线表现:主要表现骨骼广泛性密度增高硬化,骨小梁增粗.不同部位的特点各异.④并发症:骨折(10例);髋内翻(2例);股骨头缺血性坏死(1例).结论本病临床症状缺乏特征性,诊断主要依靠X线检查,椎体的"夹心蛋糕"征象,髂骨翼的"年轮状"及长管骨的"粉笔状"征象为影像学的特点.
【总页数】3页(P24-26)
【作者】张伟;李君;裴风选;张洪谦
【作者单位】山东省单县中心医院放射科,274300;山东省单县中心医院放射
科,274300;菏泽地区人民医院放射科;成武县人民医院放射科
【正文语种】中文
【中图分类】R68
【相关文献】
1.食管憩室X线表现及临床分析（附20例报告） [J], 张辉
2.急性胃肠道穿孔X线与CT诊断的临床分析(附42例报告) [J], 毛声敏
3.石骨症临床分析——附3例报告及文献复习 [J], 怀有为;陆凤娟;李国平
4.新生儿呼吸窘迫综合征的X线与临床分析(附35例报告) [J], 邱伟江;徐晓院
5.腹部闭合性小肠破裂X线检查膈下无游离气体的临床分析(附21例报告) [J], 罗国德;曹永宽;张林;张国虎;王培红;龚加庆;王永华
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医学影像学--石骨症病例讨论
医学资料
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辅助检查（甲状旁腺素2012-11-27）
医学资料
22
辅助检查（ECT2012-09-21）
医学资料
23
辅助检查（骨穿2012-11-14）
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24
辅助检查（骨密度2012-11-26）
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辅助检查（X线2008-05-08）
医学资料
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辅助检查（X线2008-05-08）
石骨症病例讨论
医学资料
1
患者老年男性，62岁，因“双髋疼痛8年余，左髋关节置换术后3年，疼 痛2年余”入院。
医学资料
2
现病史 患者8年前因双髋疼痛于浙二就诊，诊断：双侧股骨头坏死，未 予以正规治疗。4年前患者疼痛加剧，故于新华医院治疗，诊断 ：双侧股骨头坏死，建议手术，查生化示ALP295u/L，后一直随 诊查ALP指标。3年前患者于新华医院行左侧全髋关节置换术。 之后一年左髋未见明显异常。2年前患者左侧髋关节出现疼痛， 行走困难。于新华拍片示左髋假体在位，未见明显异常。后多 次在杭州市二医院及红会医院查髋关节片、生化、肿瘤类。当 时提示生化ALP高，肿瘤类正常。左髋关节置换术后改变，左侧 股骨大转子处骨质增生，考虑为异位骨化。7月前患者至浙二就 诊，查骨密度正常，甲状旁腺素正常，ECT示颅骨、左7后肋、 胸骨下段、骨盆、双股骨骨质代谢活跃。药物予以利塞膦酸钠 片口服治疗。随诊复查生化ALP。现为求进一步治疗，至我院住 院。
医学资料
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石骨症典型X片
医学资料
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石骨症典型X片
医学资料
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相关文献：
• ALP指标：各文献报告结果不同，杨德炎[1]等报告石骨症患者ALP正 常，怀有为[2]等报告3例患者中有2例存在ALP升高，且高于350u/L 。
石骨症
石骨症（osteopetosis），是由于正常的破骨吸收活动减弱，钙化的软骨或骨组织不能被正常骨组织代替而堆积，导致骨质明显硬化、脆性增加。
易骨折。
骨髓腔变窄甚至消失，可导致贫血及髓外造血器官代偿肥大；颅底硬化可致视力和/或听力异常。
轻型或延迟型石骨症相对较常见，重型或早老型较少见。
本例属于较少见的后者，属于常染色体隐性遗传病（本病例符合：本病例患者父母体健，其亲生妹妹同患该病），症状出现早且严重。
轻型或延迟型症状出现晚且轻，属于常染色体显性遗传病。
患者，女，13岁，主因轻摔伤后来院就诊。
患者视力多年来进行性减弱。
父母体键，有一亲生妹妹亦曾被确诊为石骨症。
[/i颅骨及椎体表现：颅骨变厚，颅底硬化，垂体窝窄小。
颈椎、胸椎及腰椎诸椎体上下终板明显硬化增宽，与椎体中央相对密度较低区形成典型“三明治”征（夹心饼干样改变）。
骨盆及足：双侧骨盆诸骨骨质密度增高，双侧髂骨翼可见多条与髂嵴平行的弧形致密线影，形成“车轮征”，足多处趾骨髓腔内可见小面积硬化雏形小片骨质影，即“骨中骨”。
长骨骨端：肱骨干骺端及股骨颈处塑形不良，并可见陈旧骨折征象，骨质密度明显增高、硬化，可见横行的更致密条纹影。
骨盆补充：髂骨、耻骨及坐骨均可见散在局限性小片状骨质硬化区。
患者男6岁，纳差，贫血患者男6岁，纳差，贫血患者男6岁，纳差，贫血典型的石骨症，贫血说明已经累及造血系统（骨髓了），提示预后不良全身普遍性骨质硬化，骨皮质、骨松质、髓腔不能分辨，椎体呈典型“夹心蛋糕”样改变，干骺端杵状增粗，考虑石骨症，这样的病例园子里很多了，谢谢分享影像学检查所见：腰椎终板增宽硬化，与中心区相对较低密度区共同形成典型的夹心饼干样改变（三明治征），肋骨、骨盆诸骨可见弥漫性硬化影及雏形小骨影，双肱骨和股骨骨皮质增厚，髓腔消失（骨髓造血功能下降甚至丧失所致贫血），干骺端杵样增粗硬化，髂骨呈现多条平行排列的弧形硬化线影。
髂骨、耻骨及坐骨均可见散在局限性小片状骨质硬化区。