建立本市唐氏综合征产前筛查干预网络实施方案

建立本市唐氏综合征产前筛查干预网络实施方案一、目的唐氏综合征（DS）又称21三体综合征，是一种由染色体异常所致的出生缺陷。

唐氏综合征产前筛查（以下简称“唐氏产前筛查”）可有效降低常见染色体异常出生缺陷。

建立本市唐氏产前筛查干预网络能大幅提高本市孕妇筛查的覆盖率，为其提供合法、安全、优质和有效的唐氏产前筛查和相关产前诊断，切实有效地降低活产胎儿中唐氏综合征的出生率，降低出生缺陷，提高出生人口素质。

二、网络服务机构建立由社区卫生服务中心及各助产医疗机构、经许可开展产前诊断（筛查）技术服务的医疗机构（以下简称“产前诊断机构”）组成的唐氏综合征产前筛查干预服务网络。

三、各机构工作职责（一）社区卫生服务中心1.在为早孕妇女建立《上海市孕产妇健康手册》和进行产科初诊时，对孕妇进行唐氏产前筛查的宣教，发放统一印制的《唐氏综合征产前筛查告知书》（见附件1）及相关健康教育资料，结合唐氏产前筛查合适的孕周，指导其到相应的助产医疗机构就诊建卡，并将孕妇基本信息及时录入孕产妇保健信息系统。

2.配合产前诊断机构做好孕妇妊娠结局的追踪随访，随访内容为妊娠结局、孕期是否顺利及胎儿或新生儿是否正常等，按规定做好妊娠结局的记录并按规定的时间录入孕产妇保健信息系统。

（二）助产医疗机构1.在进行产科初诊时，对所有第一次来院登记分娩的孕妇进行产前筛查和产前诊断的宣教，发放统一的《唐氏综合征产前筛查告知书》以及健康教育资料，开展与唐氏产前筛查技术相关的产前咨询。

2.医务人员应事先详细告知孕妇或其家属唐氏产前筛查技术的目的、必要性，以及技术的局限性和结果的不确定性，由孕妇或其家属决定是否筛查。

自愿筛查的孕妇应签署《唐氏综合征产前筛查知情同意书》（见附件2），任何单位或个人不得以强制性手段要求孕妇进行产前筛查。

3.发现孕妇有下列情形之一者，应书面告知孕妇进行相关技术的产前诊断，并按照本市划定的区域指导孕妇到相应的产前诊断机构进行产前咨询和诊断：（1）羊水过多或过少的；（2）胎儿发育异常或胎儿有可疑畸形的；（3）孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；（4）有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的；（5）既往有12周以后发生的胎儿发育停止、胎儿畸形、胎死宫内或新生儿死亡的；（6）年龄超过35周岁的；（7）其他需要进行产前诊断的情况。

4.对自愿筛查并已签署《唐氏综合征产前筛查知情同意书》的孕妇均应B超确定胎龄，同时安排合适的时间给予外周血采集并按照相关卫生标准规范要求妥善保存；负责及时收集和发放孕妇筛查报告，以及筛查低危（阴性）报告的解释，同时配合产前诊断机构召回筛查高危（阳性）的孕妇；对低危孕妇进行后续常规产前检查。

如发现低危孕妇发生自然流产、胎儿发育停止、胎儿畸形、胎死宫内或新生儿死亡等情况，应建议其到相对应的产前诊断机构进行遗传和优生咨询及相关检测。

5.配合产前诊断机构做好孕妇妊娠结局的追踪随访，将孕妇有关信息以及本机构分娩孕妇的妊娠结局按要求及时输入孕产妇保健信息系统并上报。

6.建立和完善相应的工作制度和工作流程，做好各环节质控及信息化技术保障等工作，并将唐氏产前筛查相关工作纳入本机构产科安全管理办公室统一管理；接受市卫生计生行政部门指定与其挂钩的产前诊断机构的技术指导、人员培训和质量控制。

接受市、区县妇幼保健专业机构对产前筛查工作的业务管理、技术培训、检查；接受市、区县卫生计生行政部门的监督检查。

（三）产前诊断机构1.组织设置要求：应明确此项工作的负责部门和负责人，指定专人负责唐氏产前筛查和诊断的管理工作，包括相应的档案、信息系统以及资料等管理工作；制定相应的工作制度和工作流程，协调机构内各相关部门有序开展相应的技术服务；负责协调相对应的各助产医疗机构按工作要求及流程开展相应技术服务；按要求定期统计、汇总相关数据报送至市妇幼保健中心。

2.血清生化检测和筛查：应按市卫生计生行政部门划定的区域，负责转运和接收与其挂钩助产医疗机构（包括本单位）采集的孕妇外周血样本并进行血清生化检测和筛查，根据检测结果在规定时间内出具唐氏产前筛查检测报告，及时通知高危孕妇到本机构就诊。

3.遗传咨询和产前诊断：应为召回的高危孕妇进行遗传咨询并提供产前诊断技术服务。

经治医师应本着科学、负责的态度，向孕妇和家属告知采用产前诊断技术的目的、必要性，以及技术的安全性、有效性、风险性和结果的参考性，并由孕妇本人或其家属签署《产前诊断知情同意书》（由各产前诊断机构制定）。

4.高危孕妇的随访: 负责对在本机构进行唐氏产前筛查的高危孕妇进行随访；对可疑和确诊阳性病例进行追踪观察；对疑难病例定期进行讨论，以提高产前诊断的准确率；接收与其挂钩助产医疗机构转诊的发生不良妊娠结局的遗传学诊断。

5.质控与培训：建立质量监测制度，定期对开展血液采样的挂钩助产医疗机构、外周血样标本转运等工作进行相关质量监测和培训，并将其纳入本机构质控体系；将本机构进行产前筛查的生化检测和风险计算结果，以及产前诊断和不良妊娠遗传学检测的结果，及时输入孕产妇保健信息系统；定期进行质量自查评估，年度自查评估报告报送至市卫生计生行政部门和市妇幼保健中心。

6.经诊断发现胎儿患有唐氏综合征或其他严重遗传性疾病、严重缺陷的，产前诊断机构应按照市卫生计生委《关于加强本市人工终止中期妊娠手术审批管理的补充通知》（沪卫计妇幼〔2014〕33号）等要求执行。

7.接受市卫生计生行政部门的监督管理，接受市妇幼保健中心的技术管理、培训与考核、质量管理、信息管理。

四、技术程序与质量控制（一）唐氏产前筛查对象妊娠15-20+6周单胎孕妇。

（二）筛查方案凡参加本市城镇生育保险的孕妇，均可免费获得唐氏综合征孕中期四联血清学产前筛查。

孕中期四联筛查方法：AFP+βHCG+uE3+Inh-A。

（三）相关技术操作标准及流程1.标本的采集与接收：（1）唐氏产前筛查前要明确告知，并签署知情同意书；（2）对所有筛查孕妇均应B超确定胎龄，以避免孕周错误影响筛查结果；（3）标本采集与接收时，认真核对送检单各项目填写是否完整、准确；是否已签署知情同意书；（4）具体操作和质控要求按照国家标准（卫生行业标准WS322）及相关规范要求执行。

2.标本的转运：助产医疗机构采集的外周血样本和《唐氏综合征产前筛查知情同意书》的转运由与其挂钩的产前诊断机构统一负责并进行质控。

专业转运人员应按照规范将助产医疗机构采集的外周血样本和回收的知情同意书转运至挂钩的产前诊断机构筛查实验室。

交接应有记录和双方签字，转运需4o C冷链24小时内完成。

3.实验室检测与质量控制：为提高产前筛查实验室检测质量控制，保证唐氏综合征孕中期四联血清学产前筛查服务质量，产前筛查机构实验室孕中期四联筛查检测应使用国家相关部门认可的、具有相应资质的试剂和配套检测设备。

实验室检测内容（包括检测结果的判别、结果的审核与签发、资料与标本保存、唐氏产前筛查检出率等）及实验室质量控制均应按照国家标准（卫生行业标准WS322）及相关规范要求执行。

4.报告：（1）筛查结果应以书面报告形式送交孕妇。

（2）结果报告时间为采血或收到血标本后7个工作日，对于筛查结果为阳性的高风险孕妇，应由产前诊断机构尽快通知该孕妇并建议其进行产前诊断，同时须有记录可查。

（3）产前筛查报告需两个以上相关技术人员核对后方可签发。

其中，审核人应具备副高级以上检验或相关专业的技术职称／职务。

（4）筛查报告应包括以下信息：ａ.孕妇的年龄与预产期分娩的年龄；ｂ.标本编号；ｃ.筛查时的孕周及其推算方法；ｄ.各筛查指标的检测值和MOM值；ｅ.经校正后的筛查目标疾病的风险度；ｆ.相关的提示与建议。

（四）筛查后高危人群的处理原则1.产前诊断机构临床医师应将唐氏产前筛查结果及时通知高危孕妇，对筛查结果进行解释和给予相应的医学建议，由孕妇知情选择，并签署产前诊断知情同意书。

2.对唐氏综合征高危胎儿的染色体核型分析、高危胎儿的超声诊断，应在经批准开展产前诊断技术的医疗保健机构进行。

3.对筛查出的高危病例，在未做出明确诊断前，不应为孕妇做终止妊娠的处理。

（五）机构的质量评估考核指标1.社区卫生服务中心:（1）孕妇基本信息上报完整率>98%（孕妇基本信息完整的上报数/孕妇基本信息上报总数），以反映社区卫生服务中心信息上报质量。

（2）妊娠结局回访率>95%，即妊娠结局回访人数/参加产前筛查项目的孕妇数，随访时限为产后1-6月，以反映社区卫生中心妊娠结局回访的质量。

2.助产医疗机构：（1）筛查信息上报完整率>98%，即筛查信息的完整上报数/筛查信息上报总数，以反映二级及以上助产医疗机构信息上报质量。

（2）筛查高危的孕妇转诊率>90%，即产前诊断机构接收转诊筛查结果高危孕妇/筛查结果高危孕妇总数，反映助产医疗机构高危孕妇的转诊质量。

（3)筛查率，即实际筛查孕妇数/应筛查孕妇数。

3.产前诊断机构：（1）DS筛查检出率≥80%，DS妊娠筛查高危数/DS妊娠总数，反映筛查质量；（2）产前诊断率>80%，即接受产前诊断的高危孕妇数/筛查结果高危孕妇总数，以反映产前诊断机构高危咨询的质量；（3）假阳性率≤5%，筛查结果阳性但实际为正常妊娠者与筛查群体中正常妊娠总数的比值。

五、产前诊断机构与区县助产医疗机构工作对应网络划分本市目前经市卫生计生行政部门许可的产前诊断（筛查）机构有5家，3家机构批准纳入本市设置规划。

根据目前各产前诊断机构技术力量以及设置地点、各助产医疗机构年分娩量，本市统一对产前诊断机构与区县助产医疗机构对应工作网络进行划分（见附件3），并根据各相关机构增减以及对产前诊断机构质控和综合评估等情况定期进行调整，实行动态管理。

产前诊断机构应按照相应工作职责，与挂钩区县助产医疗机构签订《唐氏综合征产前筛查合作协议书》，进一步明确双方的职责和义务。

六、唐氏产前筛查干预网络工作流程图附件1: 唐氏筛查宣教、发放告知书、指导在合适孕周到指定助产机构建卡 孕妇基本信息上传 孕 保 系 统 唐 氏 筛 查 模 块 接产机构预 外周血采集+知情同意书 收集筛查相关临床信息、 样本信息上传 样本转运 产前诊断机构 接产机构 风 报告发放和高危转诊 社区卫生中心接产机构产前诊断机构 妊娠结局回访 生化筛查结果、 风险评估结果上传 出生缺陷、 不良妊娠信息上传 社区卫生中心唐氏综合征产前筛查告知书孕妇及其家属：唐氏综合征又称先天愚型，是一种严重出生缺陷，人群发病率约为1/700。

患儿表现为中重度智力发育落后，并可同时伴多发畸形。

该疾病大多并非由家系遗传而来，因此每个孕妇都有分娩先天缺陷儿的可能，且患儿无法治愈。

目前有效降低唐氏综合征的方法就是进行唐氏产前筛查和诊断。

凡参加本市城镇生育保险、妊娠15-20+6周的孕妇均可免费获得唐氏综合征孕中期四联血清学产前筛查，其方法为通过抽取少量孕妇静脉血，测定孕妇血清中的有关生化指标水平，结合孕妇年龄、体重等因素来计算胎儿罹患唐氏综合征的风险。