医学遗传学整理复习资料
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一、简答题⑴什么是多基因遗传？它有什么特点？一种遗传性状或遗传病的遗传基础由两对或两对以上等位基因决定；每对基因之间没有显隐性之分，表现为共显性；每对基因对性状的形成作用微弱，故称微效基因，但每对基因的作用可积累起来，形成明显的表型效应，这种遗传方式称为多基因遗传。
它受遗传因素和环境因素的共同影响。
其特点如下：两个极端变异的个体杂交后，子1代均表现为中间型，但也有一定范围的变异，这是环境作用的结果；两个中间类型的子1代杂交之后，子2代大多数是中间类型，但是其变异范围比子1代广，可出现极端变异的个体；在一个随机杂交的群体中，变异范围很广，但是大多数个体属于中间型，极端变异者很少。
环境和遗传因素对这些变异均起作用。
⑵试述平衡遗传定律的内容。
一个随机婚配的大群体中，如果没有突变发生，没有自然选择影响，也没有个体大规模的迁移，则群体中各种基因型频率和基因频率世代保持不变，处于遗传平衡状态。
维持群体的遗传平衡所需要的条件：①群体要足够大，不会由于任何基因型传递而产生频率的随意或太大的波动；②必须是随机交配而不带选择交配③没有自然选择，所有的基因型(在一个座位上)都同等存在④没有突变发生; 或者说有恒定的突变率，即由新突变来替代因死亡而丢失的突变等位基因；⑤没有个体的大规模迁移, 不会因迁移而产生群体结构的变化。
⑶试述21三体综合症的核型和临床表现。
本病核型组成有以下三种：①游离型(标准型)：占92.5%；47, XX(XY), + 21；主要由于卵子发生的减数分裂中，21号染色体不分离，形成了含2条21号染色体的异常卵细胞②嵌合型：占2.5%；46, XX(XY) / 47, XX(XY), +21，该型原因为正常的受精卵在胚胎发育早期的过程中，21号染色体不发生分离所致。
③易位型：占5%；21号染色体不独立存在，而是以易位染色体形式存在。
多见D/G，如：46, XX(XY), -14, +t(14q21q)，其次是G/G移位，包括21号长臂形成等臂染色体46, XX(XY)，-21，+i(21q)以及21q/22q, 46, XX(XY), -22, +t(21q22q)。
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医学遗传学复习资料一、名词解释1.交叉遗传;2.非整倍体;3.常染色质和异染色质:4.易患性：5.亲缘系数：6.遗伟性酶病：7.不完全显性8.易位9．基因治疗10．结构基因11．遗传异质性12．断裂基因13．等位基因14. 不规则显性15．移码突变16、延迟显性17、．交叉遗传18、．嵌合体19、遗传学二．填空题1.根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为类。
2.分子病是指由于造成的结构或合成量异常所引起的病毒。
3. 和是同一物质在细包周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。
4.一个体的某种性状态是受一对相同的基因控制。
则对这种性状而言，该个体为。
如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为。
5.基因频率等于相应基因型的频率加上1/2 基因的频率。
6.在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中，每个二阶体具有条染色单体，称为。
7.通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做。
8. 45，X和47，XXX的女性个体的期间细胞核中具有个和个X染色质。
9.表现正常带有致病遗伟物质的个体称为。
他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。
10.倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即。
11.一个生物体所表现出来的遗传性状称为，与此性状相关的遗传组成称为。
12.在早期卵裂过程中若发生或，可造成嵌合体。
13.DNA分子是的载体。
其复制方式是。
14.基因突变可导致蛋白质发生或变化。
15．在血红蛋白病中，因珠蛋白异常引起的是异常血红蛋白病，因珠蛋白异常引起的是地中海贫血。
16．如果女性是红绿色盲（XR）患者，男性正常，所生子女中，女性是携带者的可能性是，男性是携带者的可能性是。
17．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个，其上所含的全部基因称为一个。
18．近亲的两个个体的亲缘程度用表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用表示。
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医学遗传学复习资料医学遗传学复习资料医学遗传学是一门研究遗传因素与疾病关系的学科，它揭示了遗传变异对人类健康和疾病的影响。
在医学遗传学的研究中，我们可以了解到遗传变异是如何导致疾病的发生、发展和传播的。
本文将为大家提供一些医学遗传学的复习资料，帮助大家更好地理解和掌握这门学科。
一、基础概念1. 遗传物质：遗传物质是指存在于细胞核中的DNA，它携带了个体遗传信息的载体。
DNA由四种碱基（腺嘌呤、胸腺嘧啶、鸟嘌呤和胞嘧啶）组成，通过不同的排列顺序编码了不同的基因。
2. 基因：基因是DNA分子的一个片段，它是遗传信息的基本单位。
一个基因可以编码一个蛋白质，而蛋白质则决定了个体的性状。
3. 突变：突变是指基因发生的变异，它可以是单个碱基的改变，也可以是染色体结构的改变。
突变是遗传变异的基础，它可以导致疾病的发生。
二、遗传疾病1. 单基因遗传病：单基因遗传病是由一个基因突变引起的疾病。
常见的单基因遗传病有先天性心脏病、血友病等。
这些疾病的发生与个体遗传物质中的一个或多个基因突变有关。
2. 多基因遗传病：多基因遗传病是由多个基因突变共同作用引起的疾病。
例如，高血压、糖尿病等疾病的发生与多个基因的突变有关。
3. 染色体异常病：染色体异常病是由染色体结构或数量的改变引起的疾病。
例如，唐氏综合征、爱德华氏综合征等都是由染色体异常引起的疾病。
三、遗传咨询和遗传测试1. 遗传咨询：遗传咨询是指通过专业人员对个体或家庭进行遗传疾病风险评估和遗传咨询的过程。
遗传咨询可以帮助人们了解自己的遗传风险，制定合理的生育计划和健康管理方案。
2. 遗传测试：遗传测试是通过检测个体的遗传物质，来确定其是否携带某种遗传疾病的方法。
遗传测试可以帮助人们了解自己的遗传风险，及早采取预防措施。
四、遗传治疗1. 基因治疗：基因治疗是指通过介入个体的基因表达和功能，来治疗遗传疾病的方法。
基因治疗可以通过基因修复、基因替代等手段，修复或替代受损的基因，从而达到治疗的效果。
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医学遗传学复习资料1、医学遗传学：是遗传学与医学相结合的一门综合性学科，研究对象是与人类遗传有关的疾病，即遗传病。
2、遗传病：与人类遗传有关的疾病，其发生需要有一定的遗传基础，并通过这种遗传基础、按一定的方式传于后代发育形成的疾病。
3、遗传病的特点:①遗传病的传播方式：一般以“垂直方式”出现，不延伸至无亲缘关系的个体，这在显性遗传方式的病例中特别突出。
②遗传病的数量分布：患者在亲祖代和子孙中是以一定数量比例出现的，即患者与正常成员间有一定的数量关系。
③遗传病的先天性：往往有先天性特点。
所谓先天性是生来就有的特性。
④遗传病的家族性：遗传病往往有家族性等特点。
所谓家族性是疾病的发生所具有的家族聚集性。
⑤遗传病的传染性：一般观点认为，遗传病是没有传染性的。
但人类朊蛋白病（human prion diseases）是一种既遗传又具传染性的疾病。
朊蛋白（prion protein，PrP）是一种功能尚不完全明确的蛋白质。
4、遗传病、家族性疾病、先天性疾病之间的联系与区别：答：遗传病是亲代具有遗传病的基因，基因通过遗传传给下一代；先天性疾病不一定是亲代的问题，一般是胎儿在母体内生长发育的时候出了问题导致发育不完全等；家族性疾病是家族内的人容易患的疾病，疾病可能与遗传有关，也有可能与家族习惯居住地有关。
（答案不确定啊，仅供参考）5、人类遗传病的分类5类：①单基因病:一种遗传病的发病仅仅涉及一对基因，其导致的疾病称为单基因病，这个基因称为主基因。
根据致病基因所在染色体及其遗传方式的不同可分为：常染色体显性（AD)遗传病、常染色体隐性(AR)遗传病、X连锁隐性(XR)遗传病、X连锁显性(XD)遗传病、Y连锁遗传病。
②多基因病：由两对以上等位基因和环境因素共同作用所致的疾病,称为多基因病或多因子病，这些基因称为微效基因。
③染色体病：染色体数目或结构的改变往往涉及许多基因，常表现为复杂的综合征。
④体细胞遗传病：人的体细胞中遗传物质改变而导致的疾病，称为体细胞遗传病。
医学遗传学重点
医学遗传学一、概念1.母系遗传人类受精卵的线粒体几乎全部来自卵母细胞，即来自母系，精子很少提供线粒体给受精卵。
线粒体的这种传递方式为母系遗传。
2. Ph染色体（费城染色体）大部分CML （慢性粒细胞白血病）病人都发生特异的染色体易位t （9;22）（q34;q11）, 9q34f qter和22q11f qter相互易位产生9q+和22q-两条易位染色体，22q-就是CML的标记染色体（第22号染色体长臂缺失而形成的畸变染色体，其断裂段易位于9号染色体长臂末端，有CML早期诊断价值），因首先由美国费城研究小组发现、鉴别，故称为费城染色体，简称Ph染色体。
3. HLA单倍型一条6号染色体上HLA的基因组成。
4.转位因子在人的基因组中，存在多种可转移的DNA成分，被称为转位因子。
5. RFLP （限制性片段长度多态性）根据人群中DNA存在的多态性，用同一种限制性内切酶切割不同的DNA时，可出现不同大小的DNA片段为RFLP。
6.癌家族在一个家系中，恶性肿瘤的发病率很高，且发病年龄都较早，但肿瘤发生的部位并不局限于同一种组织或器官，在家族中肿瘤呈常染色体显性遗传，这样的家系称为癌家族。
7.动态突变（一种串联重复序列的重复次数在一代一代传递过程中出现明显的增加。
）动态突变是导致遗传病的一种新的突变类型，它主要表现为突变速率与重复顺序的拷贝数有关，突变体与其长辈的突变速率不同，拷贝数随着世代传递而不断增加。
8.遗传背景两个基因组中除决定某一性状的一对等位基因（主基因）以外的所有其他基因，对主基因的表达起修饰作用。
9.遗传早现与亲代印迹（强直性肌营养不良出口），Huntington舞蹈病，脊髓小脑性共济失调，多发性神经纤维瘤病^型）A.遗传早现：有些遗传病在传递过程中，有发病年龄逐代超前，病情逐渐加重的现象。
B.亲代印迹（遗传印迹）：指来自双亲的基因存在功能上的差异，因而子女来自父方或母方的基因表达可以不同。
医学遗传学复习
医学遗传学复习·生殖与遗传1.姐妹染色单体互换(SCE sisterchromatin exchange)：有丝分裂中期染色体的姐妹染色单体之间发生互换。
作为染色体断裂的指标，用于环境暴露评价。
2.X染色体失活—lyon化，莱昂化假说：人类中，大部分异染色质状态的X染色体不具有遗传活性。
遵循一下规律：如果两条染色体都正常，那么父源母源的失活选择是随机的；当一条染色体失活后，所有子代细胞都将延续相同的失活模式。
莱昂化的意义：X-连锁隐性遗传病，女性杂合子患病，但症状比男性患者轻。
**当细胞内X染色体数目超过2条时，仍只有1条保持活性，其余的都形成异固缩的X染色质。
正常男性只有1条X染色体，所以X染色质数目为零。
45,X性腺发育不全的女性，因为只有1条X染色体，所以细胞内无X染色质，一个细胞内的X染色质数目等于X染色体数目减1。
**失活的X染色体上基因并非都失去了活性，有一部分基因仍保持一定的活性，因此X染色体数目异常的个体在表型上有别于正常人，出现多种异常临床症状。
如47,XXY的患者不同于46,XY的正常男性；47,XXX的患者不同于46,XX正常女性。
·遗传的染色体基础1.染色质(chromatin)：细胞间期遗传物质的形式，是细胞间期核内延伸开的DNA蛋白纤维。
2.染色体(chromosome)：细胞分裂中期遗传物质的存在形式，是高度凝集化的DNA蛋白纤维。
3.常染色质(euchromatin)：指细胞间期成松散状，染色较浅而且具有转录活性的染色质。
4.异染色质(heterochromatin)：指在细胞间期成凝集状态，染色较深，转录活性低的染色质。
其复制时间也晚于其他染色质。
5.结构异染色质(constitutiveheterochromatin)：在各种细胞中总是处于凝集状态，一般为高度重复的DNA序列，没有转录活性。
如，着丝粒区，端粒，核仁组织者区等。
6.兼性异染色质(facultativeheterochromatin)：在特定细胞或在一定发育阶段，由常染色质转变而形成的。
遗传复习参考资料
医学遗传学第1章1.医学遗传学：是研究人类疾病与遗传的关系，主要研究遗传病的发生机制、传递规律、诊断、治疗和预防等，力图控制遗传病的在一个家庭中的再发生，降低人群中遗传病的发生率，为提高人类健康素质做贡献。
2.医学遗传学的重要性：揭示遗传病的发病机制；确立遗传病的诊断方法；实施遗传病的治疗和预防措施；控制和降低遗传病的发生3.人类基因组计划（human genome project, HGP）：遗传图（genetic map)又称连锁图(linkage map)，它是以具有遗传多态性的遗传标记为“路标”，以遗传学距离厘摩（1%的重组率等于1 cM）为图距的基因组图。
物理图（physical map）是以一段已知核苷酸序列的DNA片段，称为序列标签位点（sequence tagged site，STS）为“位标”，以bp、kb和Mb作为图距的基因组图。
序列图（sequence map）即为人类3.2×109bp的序列图谱。
4.遗传病：经典概念是指生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量、结构和功能上发生改变并按一定的方式向后代传递发育形成的疾病。
现体细胞遗传物质改变并传递给子细胞形成的细胞克隆所产生的病变、遗传因素和环境因素共同作用导致的疾病也归入遗传病的范畴。
5.遗传病的特点：除体细胞遗传病外，具有垂直遗传病特点；发病都有一定的遗传基础；单基因遗传病种，同一类单基因遗传病亲属中有一定发病率6.遗传病的分类：染色体病：是染色体结构或数目异常引起的一类疾病，如Down氏综合征。
单基因病：是疾病的发生由“单”基因（或一对基因）的突变所致。
又包括AD/AR、XD、XR、Y连锁遗传。
多基因病：是由两对或两对以上基因和环境因素共同作用所致的疾病。
如先天性畸形线粒体遗传病：是由线粒体DNA缺陷所引起的疾病，包括Leber遗传性视神经病等。
体细胞遗传病：只在特异的体细胞中发生，体细胞基因突变是此类疾病发生的基础。
医学遗传学总复习材料.
《医学遗传学》绪论1、遗传病（genetic disorder): 一般把遗传因素作为唯一或主要病因的疾病称为遗传病。
遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。
2、遗传病的特点（1）遗传病的传播方式一般以“垂直方式”出现，不延伸至无亲缘关系的个体。
（2）遗传病的数量分布：患者在亲祖代和子孙中是以一定数量比例出现的。
（3）遗传病的先天性：具有先天性。
（4）遗传病的家族性：具有家族性。
（5）遗传病的传染性：一般不具有传染性，但人类朊粒蛋白病除外。
第一章人类基因和基因组1、割裂基因（断裂基因）(split gene)：真核生物的结构基因，由编码序列（外显子）和非编码序列（内显子）组成的，两者相间排列。
结构特点：（1）真核生物基因的表达中，由于一个基因的内含子成为另一个基因的外显子而产生基因的差异表达。
(2)外显子—内含子接头：割裂基因结构中外显子—内含子的接头区是高度保守的一致序列。
2、微卫星基因：在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位，重复序列为1~6bp.第二章基因突变1、突变(mutation)：受一定内外环境因素的作用和影响下遗传物质发生某些变化。
2、基因突变（gene mutation):受一定内外环境伊苏的作用和影响下，发生在分子水平上DNA碱基对组成和须留的变化。
其一般特点有：多向性、重复性、随机性、稀有性、可逆性、有害性。
3、突变热点（hot spots of mutation)：DNA分子上的某些部位的突变频率大大高于平均数，这些部位就称。
4、DNA的修复系统有哪些？一、紫外线照射引起的DNA损伤与修复（1）光复活修复：（光复活酶、可见光、结合TT（胸腺嘧啶二聚体）、解聚、解离、释放）可见光作用下，启动光复活酶，特异性识别、结合TT形成酶—DNA复合体，利用光的能量使其解聚，修复完成后光复活酶解离释放（2）切除修复：（无需光能、DNA复制前、需酶与DNA复制一样）DNA复制前，核算内切酶在TT近旁3‘端一特定位置切开单链，以正常的互补链为模板合成相应的单链片段，之后DNA连接面在切口处将合成片段连接，最后由特异性核算外切没在TT 5‘端特定位置切割，去除异常片段，DNA连接酶催化合成片段在缺口处连接（3）重组修复：（发生在DNA复制过程中和复制完成后的一种不完全的修复形式）DNA复制到损伤部位时，子链留下缺口，复制结束后，带缺口的子链与另一DNA分子中极性相似的完整母链发生片段的交换重组，缺口转移到母链上，母链缺口由DNA聚合酶催化合成互补片段，然后在DNA连接酶作用下连接起来，从而是复制后的DNA结构回复正常。
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第四章单基因病单基因病：由某一等位基因突变所引起的疾病遗传方式：常染色体显性遗传性染色体：X连锁显性遗传从性遗传限性遗传隐性遗传X连锁隐性遗传Y连锁遗传常染色体显性遗传：某种性状或疾病受显性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为AD常染色体显性遗传病的系谱特点: ①患者双亲之一有病，多为杂合子②男女发病机会均等③连续遗传完全显性：杂合子的表现型与显性纯合子相同不完全显性（中间型显性、半显性）：杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间共显性：杂合子的一对等位基因彼此间无显、隐之分，两者的作用都同时得以表现。
复等位基因（I A、I B 、i ）：在群体中，同一同源染色体上同一位点的两个以上的基因。
不规则显性：带致病基因的杂合子在不同的条件下，可以表现正常或表现出不同的表现型。
不外显（钝挫型）：具显性致病基因但不发病的个体外显率：一定基因型个体所形成的相应表现型比率不同表现度：同一基因型的不同个体性状表现程度的差异表现度：指在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异延迟显性：带显性致病基因的杂合子在个体发育的较晚时期，显性基因的作用才表现出来。
--------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------常染色体隐性遗传：某种性状或疾病受隐性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为 AR常染色体隐性遗传病的系谱特点：①患者的双亲无病，为携带者②男女发病机会均等③散发X 连锁显性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的显性基因所控制，其遗传方式为XD。
XD遗传病系谱特点：①患者双亲之一有病，多为女性患者②连续遗传③交叉遗传（男性患者的女儿全发病）X 连锁隐性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所控制，其遗传方式为XR。
交叉遗传：男性X染色体上的致病基因只能来自母亲，也必定传给女儿XR遗传病系谱特点：①患者双亲无病②多为男性患者。
③交叉遗传从性遗传：位于常染色体上的一类基因，基因的效应随着个体性别的不同而有差异（即杂合子的表型在不同性别个体中表现不同）限性遗传：常染色体或性染色体上的一类基因，由于性别限制，只在一种性别中表达。
（即男性表达，女性不表达。
或反之。
）分子病：由于蛋白质分子结构或合成量异常所引起的疾病。
Hb（血红蛋白）的分子结构结合蛋白：血红素＋珠蛋白一条肽链＋单体4个Hb单体球形四聚体Hb的种类：珠蛋白链（６种）：α、β、δDelta 、γ、εEpsilon 、ζZeta分两大类：α链（类α链）：α、ζ ----141个氨基酸组成β链（类β链）：β、δ、ε、γ (Gγ、Aγ）-----146个氨基酸组成Hb类型：成人Hb ： Hb A α2β2 97～98%Hb A2α2δ22～3%Hb F ＜1%胎儿Hb： Hb F α2γ2胚胎Hb：Hb GowerⅠ ζ2ε2(妊娠12周内) Hb Gower Ⅱ α2ε2Hb Portland ζ2γ2人类珠蛋白基因类α珠蛋白基因簇类β珠蛋白基因簇Hb发育演变：⑴胚胎早期先合成ζ和ε→HbGowerⅠ同时或稍后合成α和γ→GowerⅡ、Portland⑵ 12周时ζ和ε逐渐消失，γ链迅速增加，β开始合成，HbF为主。
⑶妊娠末期和出生不久，γ链迅速降低，β链迅速增加，HbA为主。
Hb病的分类异常Hb病：基因突变导致珠蛋白结构改变•地中海贫血：基因突变导致珠蛋白多肽链缺乏或合成量异常异常Hb病（1）单个碱基的替代（90%）①错义突变：原密码子→另一密码②无义突变：原密码子→终止密码③终止密码突变：终止密码→编码氨基酸密码⑵移码突变：增加或减少一或几个碱基对⑶整码突变：增加或减少一或多个密码子⑷融合基因：由两个不同的基因联接而成异常Hb病类型：（1）镰形细胞贫血症（HbS）临床症状：严重的慢性溶血性贫血，患者多在成年期死亡遗传方式：AR（2）不稳定Hb病（ uHb）即Ｈb肽链上的氨基酸被替代后，使Hb分子构型改变，导致Ｈb变性沉淀，形成亨氏小体（Ｈeinz）。
遗传方式：AD遗传(不完全显性)地中海贫血α地中海贫血：α链合成不足或缺陷β地中海贫血：β链合成不足或缺陷特点：ＨbＡ↓都表现为低色素性贫血α地贫的临床类型①Hb Bart’胎儿水肿综合症：４个α基因受累，为αo地贫纯合子（--/--）临床表现：胎儿水肿，死胎或新生儿死亡Hb特点：无HbF、A、A2② Hb H病：3个α基因受累，为双重杂合子（--/-α）临床表现：中度贫血，脾大。
Hb特点：HbA↓，A2↓HbH（β4 ）占5～30%，少量为Hb Bart’ s③轻型α地贫：2个α基因受累临床表现：轻度低色素性小细胞血象患者基因型：αo地贫杂合子（--/αα）α+地贫纯合子（-α/-α）④静止型α地贫：1个α基因受累患者为α+地贫杂合子（-α/αα）β地中海贫血分类Has↓， HbＦ↑， Hb A2↑重型贫血：严重的进行性溶血性贫血，（纯合子）发育障碍，肝脾肿大，地中海特征性面容轻型贫血：轻度贫血，黄疸，脾大，低色素中间型：为变异型的纯合子或双重杂合子，介于重型和轻型之间遗传性酶病（遗传性代谢病）（先天性代谢缺陷）：基因突变导致酶缺陷所引起的疾病酶活性降低或缺乏的原因：结构酶完全不能合成——酶缺乏基因酶结构异常→功能性缺乏突变酶稳定性↓→酶降解速率↑酶活性↓改变酶与辅助因子结合的部位调控基因变异→酶合成数量↓遗传多态：在一个群体中，同时和经常存在的两种或两种以上的变异型或基因型，每种变异类型的频率超过1%时为多态现象。
染色体多态性：正常人群中所存在的各种染色体的恒定微小差异，这种变异是按孟德尔方式遗传的，通常没有明显的表型效应或病理意义。
DNA多态性：人群中不同个体的基因的DNA碱基顺序存在着差异，这种变异是按孟德尔方式遗传的。
蛋白质多态性、酶多态性等遗传性酶病（1）酶缺陷导致中间产物积累（半乳糖血症：中间产物↑遗传方式：AR）临床症状：肝大，肝硬化，运动、智力障碍预防和治疗：①新生儿筛查②患儿戒奶,吃不含乳糖和半乳糖的代乳品(出生3个月开始)。
（2）酶缺陷致底物堆积（糖原贮积症Ⅰ型：底物↑遗传方式：AR）临床症状：巨大肝，低血糖，酸中毒，酮血症预防和治疗：患儿多服高蛋白、多葡萄糖饮食（3）酶缺陷致终产物缺乏（白化病遗传方式：AR）临床症状：皮肤、毛发白色（4）酶缺乏致代谢付产物堆积（苯丙酮尿症：付产物↑遗传方式：AR）临床症状：智力低下, 皮肤白。
尿、汗有腐臭味预防和治疗：①新生儿筛查②患儿服用低苯丙氨酸食物，至6岁神经系统发育后，即可吃正常食物。
第五章多基因病多基因病：由多对等位基因控制和环境因素参与的一类疾病。
质量性状（单基因性状）：由一对等位基因控制的呈不连续变异的性状。
数量性状（多基因性状）：由多对等位基因控制的呈连续变异的性状。
多基因假说：数量性状受两对以上基因控制基因都是共显性基因对表型作用微小，但有积累效应基因积累效应与环境共同作用，决定性状多基因遗传的特点1.两个极端类型杂交，子一代都是中间类型，并出现少量的变异。
2.两个中间类型个体交配，子二代的变异更广泛，有可能出现极端类型。
3.在一个随机杂交的群体中，变异范围很广泛，但是大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。
变异的产生受多基因遗传基础和环境因素的影响。
回归现象：数量性状在遗传过程中，子代将向人群的平均值靠拢。
易患性：遗传因素与环境因素共同决定的个体患病的可能性的大小阈值：个体发病的最低易患性界限。
（代表在某一特定环境条件下，个体发病所需的最低易患性基因数目。
）群体易患性平均值与阈值的关系:1.群体易患性平均值与阈值相距越远 ( 越近 )则易患性平均值越低（越高）2.阈值越高 (越低)，发病率越低 (越高)遗传度（遗传率、遗传力）：一个性状的总变异中，由遗传因素决定的部分。
遗传度高（70～80%）:控制环境因素较难控制发病遗传度低（30～40%）:控制环境因素较容易控制发病1.为常见病和常见畸形2.有家族聚集倾向多基因病 3.不同种族间同一多基因病发病率不同的特点 4.随着亲属级别降低，患者亲属发病风险迅速下降一卵双生→一级亲属→二级亲属→三级亲属→一般人群 ( 每级下降＞＞1/2 )5.近亲婚配,子女发病风险增高Edward 公式f ＝√pf ：患者一级亲属发病率Ｐ：群体发病率条件：Ｐ＝ 0.001～0.01 遗传度：70 ～80%阈值有性别差异的多基因病，则发病率也有性别差异发病率高（阈值低）的性别患者后代发病风险低发病率低（阈值高）的性别患者后代发病风险高第六章群体遗传学群体:指生活在某一地区的、能够相互交配并能产生具有生殖能力后代的个体群。
群体遗传学: 研究群体的遗传结构及其变化规律的科学，主要是研究群体的基因频率、基因型频率及其和某些因素的关系。
基因频率:某一基因的数量/所有等位基因数量基因型频率:某一基因型个体数/总个体数Hardy-Weinberg定律(遗传平衡定律):在一定条件下，群体中的基因频率和基因型频率在世代传递中保持代代不变。
条件： 1、群体很大；2、随机婚配；3、没有突变发生；4、没有选择；5、无大规模的个体迁移。
遗传平衡公式：假设一对等位基因A和a，基因A的频率为p，基因a的频率为q，p ＋ q ＝1，（ p ＋ q ）2＝1，p2 ＋ 2pq ＋ q2＝1在一个遗传平衡的群体里： p2—AA； q2—aa；2pq—Aa 即 AA：Aa：aa ＝ p2：2pq ：q2影响群体遗传平衡的因素:突变、选择、遗传漂变、隔离、迁移、近亲婚配1.非随机婚配（近亲婚配）近婚系数(F):是指近婚婚配后，其子女从婚配双方得到祖先同一等位基因的概率。
平均近婚系数a ＝∑（Mi Fi/N） a> 0.01时,危害严重。
Mi ——某种类型的近亲婚配数。
Fi ——相应近亲婚配的近婚系数。
N ——群体中婚配总数。
2.选择:是指由于基因型的差别而导致生存能力和生育能力的差别。
适合度（fitness，f）是指一定环境条件下，某种基因型个体能够生存并能将其基因传给后代的能力。
选择系数（S）指在选择的作用下降低了的适合度。
S ＝1 –f3.随机遗传漂变（random genetic drift）在一个小群体中，由于所生育的子女较少，可能会使基因频率产生相当大的随机波动，称为随机遗传漂变，简称遗传漂变4.隔离（isolation）由于自然条件或宗教、民族风俗习惯等因素所形成的隔离使该群体与其他人群无基因交流，使纯合子的比例增加，产生类似于近亲婚配的遗传效应5.迁移压力（migration pressure）又称基因流(genef4ow)指具有某一基因频率群体的一部分个体因某种原因迁入与其基因频率不同的另一群体中，并杂交定居，从而改变了迁入群体的基因频率，这种影响称为迁移压力第八章染色体病人类染色体的数目和结构常染色体： 22 对2n=46 性染色体: X、Y染色体分类：中央着丝粒染色体亚中央着丝粒染色体近端着丝粒染色体核型：一个体细胞中全部染色体的系统排列。