医学遗传学复习资料
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一、简答题⑴什么是多基因遗传？它有什么特点？一种遗传性状或遗传病的遗传基础由两对或两对以上等位基因决定；每对基因之间没有显隐性之分，表现为共显性；每对基因对性状的形成作用微弱，故称微效基因，但每对基因的作用可积累起来，形成明显的表型效应，这种遗传方式称为多基因遗传。
它受遗传因素和环境因素的共同影响。
其特点如下：两个极端变异的个体杂交后，子1代均表现为中间型，但也有一定范围的变异，这是环境作用的结果；两个中间类型的子1代杂交之后，子2代大多数是中间类型，但是其变异范围比子1代广，可出现极端变异的个体；在一个随机杂交的群体中，变异范围很广，但是大多数个体属于中间型，极端变异者很少。
环境和遗传因素对这些变异均起作用。
⑵试述平衡遗传定律的内容。
一个随机婚配的大群体中，如果没有突变发生，没有自然选择影响，也没有个体大规模的迁移，则群体中各种基因型频率和基因频率世代保持不变，处于遗传平衡状态。
维持群体的遗传平衡所需要的条件：①群体要足够大，不会由于任何基因型传递而产生频率的随意或太大的波动；②必须是随机交配而不带选择交配③没有自然选择，所有的基因型(在一个座位上)都同等存在④没有突变发生; 或者说有恒定的突变率，即由新突变来替代因死亡而丢失的突变等位基因；⑤没有个体的大规模迁移, 不会因迁移而产生群体结构的变化。
⑶试述21三体综合症的核型和临床表现。
本病核型组成有以下三种：①游离型(标准型)：占92.5%；47, XX(XY), + 21；主要由于卵子发生的减数分裂中，21号染色体不分离，形成了含2条21号染色体的异常卵细胞②嵌合型：占2.5%；46, XX(XY) / 47, XX(XY), +21，该型原因为正常的受精卵在胚胎发育早期的过程中，21号染色体不发生分离所致。
③易位型：占5%；21号染色体不独立存在，而是以易位染色体形式存在。
多见D/G，如：46, XX(XY), -14, +t(14q21q)，其次是G/G移位，包括21号长臂形成等臂染色体46, XX(XY)，-21，+i(21q)以及21q/22q, 46, XX(XY), -22, +t(21q22q)。
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医学遗传学复习资料一、名词解释1.交叉遗传 ;2.非整倍体 ;3.常染色质和异染色质 :4.易患性：5.亲缘系数：6.遗伟性酶病：7.不完全显性8.易位9．基因治疗10．结构基因11．遗传异质性12．断裂基因13．等位基因14.不规则显性15．移码突变16、延迟显性17、．交叉遗传18、．嵌合体19、遗传学二．填空题1.根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为类。
2. 分子病是指由于造成的结构或合成量异常所引起的病毒。
3.和是同一物质在细包周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。
4.一个体的某种性状态是受一对相同的基因控制。
则对这种性状而言，该个体为。
如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为。
5. 基因频率等于相应基因型的频率加上1/2基因的频率。
6.在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中，每个二阶体具有条染色单体，称为。
7.通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做。
8. 45，X和47，XXX的女性个体的期间细胞核中具有个和个 X 染色质。
9. 表现正常带有致病遗伟物质的个体称为。
他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。
10.倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即。
11. 一个生物体所表现出来的遗传性状称为，与此性状相关的遗传组成称为12.在早期卵裂。
过程中若发生或，可造成嵌合体。
13.DNA分子是的载体。
其复制方式是。
14. 基因突变可导致蛋白质发生或变化。
15．在血红蛋白病中，因珠蛋白异常引起的是异常血红蛋白病，因珠蛋白异常引起的是地中海贫血。
16．如果女性是红绿色盲（ XR）患者，男性正常，所生子女中，女性是携带者的可能性是，男性是携带者的可能性是。
17．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个，其上所含的全部基因称为一个。
18．近亲的两个个体的亲缘程度用表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用表示。
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医学遗传学复习资料医学遗传学复习资料医学遗传学是一门研究遗传因素与疾病关系的学科，它揭示了遗传变异对人类健康和疾病的影响。
在医学遗传学的研究中，我们可以了解到遗传变异是如何导致疾病的发生、发展和传播的。
本文将为大家提供一些医学遗传学的复习资料，帮助大家更好地理解和掌握这门学科。
一、基础概念1. 遗传物质：遗传物质是指存在于细胞核中的DNA，它携带了个体遗传信息的载体。
DNA由四种碱基（腺嘌呤、胸腺嘧啶、鸟嘌呤和胞嘧啶）组成，通过不同的排列顺序编码了不同的基因。
2. 基因：基因是DNA分子的一个片段，它是遗传信息的基本单位。
一个基因可以编码一个蛋白质，而蛋白质则决定了个体的性状。
3. 突变：突变是指基因发生的变异，它可以是单个碱基的改变，也可以是染色体结构的改变。
突变是遗传变异的基础，它可以导致疾病的发生。
二、遗传疾病1. 单基因遗传病：单基因遗传病是由一个基因突变引起的疾病。
常见的单基因遗传病有先天性心脏病、血友病等。
这些疾病的发生与个体遗传物质中的一个或多个基因突变有关。
2. 多基因遗传病：多基因遗传病是由多个基因突变共同作用引起的疾病。
例如，高血压、糖尿病等疾病的发生与多个基因的突变有关。
3. 染色体异常病：染色体异常病是由染色体结构或数量的改变引起的疾病。
例如，唐氏综合征、爱德华氏综合征等都是由染色体异常引起的疾病。
三、遗传咨询和遗传测试1. 遗传咨询：遗传咨询是指通过专业人员对个体或家庭进行遗传疾病风险评估和遗传咨询的过程。
遗传咨询可以帮助人们了解自己的遗传风险，制定合理的生育计划和健康管理方案。
2. 遗传测试：遗传测试是通过检测个体的遗传物质，来确定其是否携带某种遗传疾病的方法。
遗传测试可以帮助人们了解自己的遗传风险，及早采取预防措施。
四、遗传治疗1. 基因治疗：基因治疗是指通过介入个体的基因表达和功能，来治疗遗传疾病的方法。
基因治疗可以通过基因修复、基因替代等手段，修复或替代受损的基因，从而达到治疗的效果。
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医学遗传学复习资料1、医学遗传学：是遗传学与医学相结合的一门综合性学科，研究对象是与人类遗传有关的疾病，即遗传病。
2、遗传病：与人类遗传有关的疾病，其发生需要有一定的遗传基础，并通过这种遗传基础、按一定的方式传于后代发育形成的疾病。
3、遗传病的特点:①遗传病的传播方式：一般以“垂直方式”出现，不延伸至无亲缘关系的个体，这在显性遗传方式的病例中特别突出。
②遗传病的数量分布：患者在亲祖代和子孙中是以一定数量比例出现的，即患者与正常成员间有一定的数量关系。
③遗传病的先天性：往往有先天性特点。
所谓先天性是生来就有的特性。
④遗传病的家族性：遗传病往往有家族性等特点。
所谓家族性是疾病的发生所具有的家族聚集性。
⑤遗传病的传染性：一般观点认为，遗传病是没有传染性的。
但人类朊蛋白病（human prion diseases）是一种既遗传又具传染性的疾病。
朊蛋白（prion protein，PrP）是一种功能尚不完全明确的蛋白质。
4、遗传病、家族性疾病、先天性疾病之间的联系与区别：答：遗传病是亲代具有遗传病的基因，基因通过遗传传给下一代；先天性疾病不一定是亲代的问题，一般是胎儿在母体内生长发育的时候出了问题导致发育不完全等；家族性疾病是家族内的人容易患的疾病，疾病可能与遗传有关，也有可能与家族习惯居住地有关。
（答案不确定啊，仅供参考）5、人类遗传病的分类5类：①单基因病:一种遗传病的发病仅仅涉及一对基因，其导致的疾病称为单基因病，这个基因称为主基因。
根据致病基因所在染色体及其遗传方式的不同可分为：常染色体显性（AD)遗传病、常染色体隐性(AR)遗传病、X连锁隐性(XR)遗传病、X连锁显性(XD)遗传病、Y连锁遗传病。
②多基因病：由两对以上等位基因和环境因素共同作用所致的疾病,称为多基因病或多因子病，这些基因称为微效基因。
③染色体病：染色体数目或结构的改变往往涉及许多基因，常表现为复杂的综合征。
④体细胞遗传病：人的体细胞中遗传物质改变而导致的疾病，称为体细胞遗传病。
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医学遗传学复习·生殖与遗传1.姐妹染色单体互换(SCE sisterchromatin exchange)：有丝分裂中期染色体的姐妹染色单体之间发生互换。
作为染色体断裂的指标，用于环境暴露评价。
2.X染色体失活—lyon化，莱昂化假说：人类中，大部分异染色质状态的X染色体不具有遗传活性。
遵循一下规律：如果两条染色体都正常，那么父源母源的失活选择是随机的；当一条染色体失活后，所有子代细胞都将延续相同的失活模式。
莱昂化的意义：X-连锁隐性遗传病，女性杂合子患病，但症状比男性患者轻。
**当细胞内X染色体数目超过2条时，仍只有1条保持活性，其余的都形成异固缩的X染色质。
正常男性只有1条X染色体，所以X染色质数目为零。
45,X性腺发育不全的女性，因为只有1条X染色体，所以细胞内无X染色质，一个细胞内的X染色质数目等于X染色体数目减1。
**失活的X染色体上基因并非都失去了活性，有一部分基因仍保持一定的活性，因此X染色体数目异常的个体在表型上有别于正常人，出现多种异常临床症状。
如47,XXY的患者不同于46,XY的正常男性；47,XXX的患者不同于46,XX正常女性。
·遗传的染色体基础1.染色质(chromatin)：细胞间期遗传物质的形式，是细胞间期核内延伸开的DNA蛋白纤维。
2.染色体(chromosome)：细胞分裂中期遗传物质的存在形式，是高度凝集化的DNA蛋白纤维。
3.常染色质(euchromatin)：指细胞间期成松散状，染色较浅而且具有转录活性的染色质。
4.异染色质(heterochromatin)：指在细胞间期成凝集状态，染色较深，转录活性低的染色质。
其复制时间也晚于其他染色质。
5.结构异染色质(constitutiveheterochromatin)：在各种细胞中总是处于凝集状态，一般为高度重复的DNA序列，没有转录活性。
如，着丝粒区，端粒，核仁组织者区等。
6.兼性异染色质(facultativeheterochromatin)：在特定细胞或在一定发育阶段，由常染色质转变而形成的。
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一、遗传与变异l遗传：生物物种世代间的延续l变异：生物亲子个体间的差异l遗传学：研究生物的遗传与变异的学科医学遗传学(medical genetics)：是遗传学与医学相结合的一门边缘学科，研究对象是与人类遗传有关的疾病，即遗传病(genetic disease)。
研究内容：遗传病的发生机理、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险、预防方法，从而控制遗传病在一个家庭中的再发，降低在人群中的危害，改进人类的健康水平。
遗传病(genetic disease)：遗传物质改变所导致的疾病。
遗传病的分类单基因病，多基因病，线粒体遗传病，染色体病，体细胞遗传病。
遗传性疾病主要分为：一、染色体病，染色体数目或结构异常所致的疾病，主要分为常染色体病、性染色体病、携带者三大类。
在人群中发病率较低引起该类疾病的遗传物质改变较大二、单基因遗传病指由于一堆等位基因一擦汗那个引起的遗传性疾病。
单基因遗传按照传递方式又分常染色体显、隐性遗传疾病、性连锁遗传性疾病常染色体完全显性遗传的特征1、由于致病基因位于常染色体上，它的遗传与性别无关，男女均有相同的概率获得致病基因，故男女患病的机会均等。
2、致病基因在杂合状态下，即可致病。
3、患者的双亲中，有一个患者，患者的同胞中，有1/2的可能性为患者。
4、无病患的个体的后代不会患此病。
5、在系谱中，疾病连续相传，无间断现象。
6、相当一部分散在病例起因于新产生的突变，疾病的适合度(fitness)越低来源于新突变的比例越高。
常染色体隐性遗传特征1 由于致病基因位于常染色体上，所以它的发生与性别无关，男女发病机会相等。
2 致病基因只有在纯合状态下才会致病3 患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者，出生患儿的几率是1/4，患儿的正常同胞中有2/3的可能性为携带者。
4 近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多，这是由于他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。
5 系谱中患者的分布散在的，通常看不到连续遗传现象，有时系谱中甚至只有先症者一个患者。
医学遗传学总复习材料.
《医学遗传学》绪论1、遗传病（genetic disorder): 一般把遗传因素作为唯一或主要病因的疾病称为遗传病。
遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。
2、遗传病的特点（1）遗传病的传播方式一般以“垂直方式”出现，不延伸至无亲缘关系的个体。
（2）遗传病的数量分布：患者在亲祖代和子孙中是以一定数量比例出现的。
（3）遗传病的先天性：具有先天性。
（4）遗传病的家族性：具有家族性。
（5）遗传病的传染性：一般不具有传染性，但人类朊粒蛋白病除外。
第一章人类基因和基因组1、割裂基因（断裂基因）(split gene)：真核生物的结构基因，由编码序列（外显子）和非编码序列（内显子）组成的，两者相间排列。
结构特点：（1）真核生物基因的表达中，由于一个基因的内含子成为另一个基因的外显子而产生基因的差异表达。
(2)外显子—内含子接头：割裂基因结构中外显子—内含子的接头区是高度保守的一致序列。
2、微卫星基因：在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位，重复序列为1~6bp.第二章基因突变1、突变(mutation)：受一定内外环境因素的作用和影响下遗传物质发生某些变化。
2、基因突变（gene mutation):受一定内外环境伊苏的作用和影响下，发生在分子水平上DNA碱基对组成和须留的变化。
其一般特点有：多向性、重复性、随机性、稀有性、可逆性、有害性。
3、突变热点（hot spots of mutation)：DNA分子上的某些部位的突变频率大大高于平均数，这些部位就称。
4、DNA的修复系统有哪些？一、紫外线照射引起的DNA损伤与修复（1）光复活修复：（光复活酶、可见光、结合TT（胸腺嘧啶二聚体）、解聚、解离、释放）可见光作用下，启动光复活酶，特异性识别、结合TT形成酶—DNA复合体，利用光的能量使其解聚，修复完成后光复活酶解离释放（2）切除修复：（无需光能、DNA复制前、需酶与DNA复制一样）DNA复制前，核算内切酶在TT近旁3‘端一特定位置切开单链，以正常的互补链为模板合成相应的单链片段，之后DNA连接面在切口处将合成片段连接，最后由特异性核算外切没在TT 5‘端特定位置切割，去除异常片段，DNA连接酶催化合成片段在缺口处连接（3）重组修复：（发生在DNA复制过程中和复制完成后的一种不完全的修复形式）DNA复制到损伤部位时，子链留下缺口，复制结束后，带缺口的子链与另一DNA分子中极性相似的完整母链发生片段的交换重组，缺口转移到母链上，母链缺口由DNA聚合酶催化合成互补片段，然后在DNA连接酶作用下连接起来，从而是复制后的DNA结构回复正常。
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医学遗传学复习资料第一章医学遗传学概论1 医学遗传学是研究人类疾病或病理性状的遗传规律和物质基础的学科。
2 疾病是遗传因素与环境因素相互作用而形成的一种特殊的生命过程。
第一节遗传病的概念1、遗传病（Genetic Disease）由于遗传物质的改变而引起的疾病，称为遗传病；遗传物质的改变：基因的突变和染色体的畸变。
遗传病的特点（1）遗传病的垂直传播方式（2）遗传病的先天性（3）遗传病的家族性2、先天性疾病（Congenital Disease）指婴儿出生后随即表现出来的疾病。
（有些遗传病是先天性疾病；先天性疾病不一定是遗传病）3、家族性疾病（familial disease）具有家族聚集现象的一类疾病，即一个家族中有一个以上成员罹患同一种疾病。
（遗传病往往表现为家族性，有时也可能呈散发性；家族性疾病，不一定是遗传病）第二节遗传病的分类一、染色体病（Chromosome Disorders）概念：由染色体数目异常或机构异常引起的疾病。
1、染色体病通常伴有不同程度的智力低下和发育畸形2、在生殖细胞和受精卵早期发育过程中发生了差错，整条染色体或部分染色体的增加或缺失3、染色体病通常不在家系中传递，但也有可传递的二、单基因病（Single-gene Disorders）概念：单个基因突变所致的疾病1、常染色体显性、常染色体隐性、X 或 Y 连锁的遗传2、主要发生在新生儿和幼儿阶段三、多基因病（Polygenic Disorders）概念：由多个基因相互作用和环境因素共同影响所致疾病。
1、主要是一些常见病（心血管疾病、高血压、糖尿病、风湿病、精神病）和先天缺陷2、有家族聚集现象，但无单基因病那样明确的家系传递格局四、体细胞遗传病（somatic cell genetic disorders）1、体细胞遗传病只在特异的体细胞中发生2、体细胞遗传病的一个范例是癌症五、线粒体病（mitochondrial genetic disorders）概念：是线粒体DNA基因突变所致疾病1、以母系方式遗传2、该病通常影响神经和肌肉的能量产生，在细胞衰老中起作用第二章单基因遗传病（Monogenic Disorders）1、系谱（pedigrees)是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。
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医学遗传学复习资料一、名词解释1.交叉遗传;2.非整倍体;3.常染色质和异染色质:4.易患性：5.亲缘系数：6.遗伟性酶病：7.不完全显性8.易位9．基因治疗10．结构基因11．遗传异质性12．断裂基因13．等位基因14. 不规则显性15．移码突变16、延迟显性17、．交叉遗传18、．嵌合体19、遗传学二．填空题1.根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为类。
2.分子病是指由于造成的结构或合成量异常所引起的病毒。
3. 和是同一物质在细包周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。
4.一个体的某种性状态是受一对相同的基因控制。
则对这种性状而言，该个体为。
如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为。
5.基因频率等于相应基因型的频率加上1/2 基因的频率。
6.在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中，每个二阶体具有条染色单体，称为。
7.通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做。
8. 45，X和47，XXX的女性个体的期间细胞核中具有个和个X染色质。
9.表现正常带有致病遗伟物质的个体称为。
他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。
10.倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即。
11.一个生物体所表现出来的遗传性状称为，与此性状相关的遗传组成称为。
12.在早期卵裂过程中若发生或，可造成嵌合体。
13.DNA分子是的载体。
其复制方式是。
14.基因突变可导致蛋白质发生或变化。
15．在血红蛋白病中，因珠蛋白异常引起的是异常血红蛋白病，因珠蛋白异常引起的是地中海贫血。
16．如果女性是红绿色盲（XR）患者，男性正常，所生子女中，女性是携带者的可能性是，男性是携带者的可能性是。
17．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个，其上所含的全部基因称为一个。
18．近亲的两个个体的亲缘程度用表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用表示。
19．血红蛋白病分为和两类。
20.具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X 染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为。
21. 基因诊断的最基本工具包括和。
22．基因表达包括和两个过程。
23．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个。
24．在血红蛋白病中，因珠蛋白( )异常引起的是异常血红蛋白病，因珠蛋白( )异常引起的是地中海贫血。
25．基因频率等于相应( )基因型的频率加上1/2( )基因的频率。
26.( )和 ( )是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。
27．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为( )类。
28．通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做( )。
29．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个( )，其上所含的全部基因称为一个( )。
30．通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做( )。
31．在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中，每个二阶体具有( )条染色单体，称为( )。
32．表型正常带有致病遗传物质的个体称为( )。
他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。
33．DNA分子是( )的载体。
其复制方式是( ) 。
34．基因突变可导致蛋白质发生( )或( )变化。
35．如果女性是红绿色盲（XR）患者，男性正常，所生子女中，女性是携带者的可能性是( )，男性是携带者的可能性是( )。
三、选择题1.减数分裂前期Ⅰ的顺序是（）。
A．细线期-粗细胞-偶线期-双线期-终变期B．细胞期-粗线期-双线期-偶线期-终变期C．细线期-偶线期-双线期-粗线期-终变期D.细线期-偶线期-粗线期-双线期-终变期E.细线期-双线期-偶线期-粗线期-终变期2.人类胎儿期红细胞中的主要血红蛋白质是HbF,其分子组成是（）3.真核生物结构基因中，内含子两端的结构特征为（）A．5ˊAG…GT3ˊ B.5ˊGT…AC3ˊC．5ˊAG…CT3ˊ D.5ˊGT…AG3ˊE．5ˊAC…GT3ˊ4．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（）A．单方易位 B.患联易位C．罗伯逊易位 D.复杂易位E．不平蘅易位5.断裂基因中的编写码序列是（）A．启动子 B.增强子C．外显子 D.内含子E．终止子6.应用Edward公式估计多基因遗传病复发内风险，要求群体发病率为（）A．1/10000 B.1/4C．1/1000 D.1%~10%E．0.1%~1%7．根据ISCN，人类的X染色体属于核型中（）。
A．A组 B.B组C．C组 D.D组E．G组8. PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族群中PTC味盲者占9%，相对味盲基因的显性基因频率为（）A．0.09 B.0.49C．0.42 D.0.7E．0.39．真核生物的一个成熟生殖细胞（配子）中全部染色体称为一个（）A．染色体组型 B.染色体组C.基因组D.二倍体E．二分体10.应进行染色体检查的疾病为（）A．先天愚型 B.α地中海贫血C．苯丙酮尿症 D.假肥大型肌营养不良症E．白化病11.人类第五号染色体属于（）A．中着丝粒染色体 B.亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体 D.端着丝粒染色体E．近中着丝粒染色体12.苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致（）A．代谢终产物缺乏 B.代谢中间产物积累C．代谢底物积累 D.代谢终产物积累E．代谢副产物积累13.一对夫妇表现正常，生有一个半乳糖血症（AR）的女儿和一个正常的儿子，儿子是携带者的概率为（）A．1/9 B.1/4C．2/3 D.3/4E．114.遗传漂变指的是（）A．基因频率的增加 B.基因频率的降低C．基因由A变为a或由a为A D.基因频率在小群体中的随机增减E．基因在群体间的迁移15.不规则显性是指（）A．隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状B．杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间C．由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中的显性基因未能形成相应的表现型D．致病基因突变成正常基因E．致病基因丢失，因而表现正常16.人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时一个初级精母细胞发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成（）A．一个异常性细胞 B.两个异常性细胞C．三个异常性细胞 D.四个异常性细胞F．以上都不是17.下列不属于RNA成分的碱基为（）A．膘嘌呤 B.鸟嘌呤C．胞嘧啶 D.胸腺嘧啶E．尿嘧啶18.染色体臂上用为界标的带（）A．一定是深带 B.一定是浅带C．一定是染色多态区 D.一定是染色体次缢痕区E．可以是深带或浅带19.一个体和他的外祖父母属于( )A.一级亲属B.二级亲属C.三级亲属D.四级亲属E．无亲缘关系20. 减数分裂过程中同源染色体分离，分别向细胞两级移动发生在（）A．前期Ⅰ B.中期ⅠC．后期Ⅰ D.中期ⅡE．后期Ⅱ21. 引起镰形细胞贫血症的β珠蛋白基因突变类型是（）。
A.移码突变B.错义突变C.无义突变D.整码突变22.复等位基因是指（）A．一对染色体上有三种以上的基因B．一对染色体上有两个相同的基因C．同源染色体的不位点有三个以上的基因D．同源染色体的相同位点有三种以上的基因E．非同源染色体的相同位点上不同形成式的基因23.人类β珠蛋白质基因簇定位于（）A.11p13B.11p15C.11q15D.16q15E.16p1324.Turner综合征除了做染色体检查之外,还可用来进行辅助诊断的是（）A．核型分析B．性染色质检检查C．酶活性检测D．寡核苷酸探针直接分析法E．RFLP分析法25.某人核型为46，XX，del(1)(pter→q21;)则表现在其体内的染色体发生了（）A．缺失B．倒位C．易位D．插入E．重复26．DNA分子中碱基配对原则是指（）。
A. A配T,G配CB. A配G,C配TC. A配U,G配CD. A配C,G配T 27．100个初级精母细胞可产生（）。
A.100个精细胞B.200个精细胞C.300个精细胞D.400个精细胞28．如果在某细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（）。
A.单倍体B.三倍体C.单体型D.三体型29．真核细胞中的RNA来源于（）。
A.DNA复制B.DNA 裂解C.DNA转化D.DNA转录30．DNA分子中碱基配对原则是指（）。
A. A配T,G配CB. A配G,C配TC. A配U,G配CD. A配C,G配T31．应进行染色体检查的疾病为（）。
A．先天愚型 B.α地中海贫血C．苯丙酮尿症 D.假肥大型肌营养不良症32．人类第五号染色体属于（）。
A．中着丝粒染色体 B.亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体 D.端着丝粒染色体33．一个体和他的外祖父母属于( )。
A.一级亲属B.二级亲属C.三级亲属D.四级亲属34．100个初级精母细胞可产生（）。
A.100个精细胞B.200个精细胞C.300个精细胞D.400个精细胞35．某人核型为46，XX，del(1)(pter→q21;)则表明在其体内的染色体发生了（）。
A.缺失B.倒位C.易位D.插入36．MN基因座位上，M出现的概率为0.38，指的是（）。
A.基因库B.基因频率C.基因型频率D.亲缘系数37．遗传漂变指的是（）。
A．基因频率的增加 B.基因频率的降低C．基因由A变为a或由a为A D.基因频率在小群体中的随机增减38．染色体臂上作为界标的带（）。
A．一定是深带 B.一定是浅带C．可以是深带或浅带 D.一定是染色体次缢痕区39．如果在某细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（）。
A.单倍体B.三倍体C.单体型D.三体型40．真核细胞中的RNA来源于（）。
A.DNA复制B.DNA 裂解C.DNA转化D.DNA转录41．断裂基因中的编码序列是（）。
A．启动子 B.增强子C．外显子 D.内含子43．DNA的半保留复制发生在细胞分裂的（）。
A.前期B.间期C.后期D.末期44．根据ISCN，人类的X染色体属于核型中（）。
A．C组 B.B组 C．A组 D.D组45．人类第五号染色体属于（）A．中着丝粒染色体 B. 端着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体 D.亚中着丝粒染色体46．真核生物结构基因中，内含子两端的结构特征为（）。
A．5ˊGT…AG3ˊˊ B.5ˊGT…AC3ˊC．5ˊAG…CT3ˊ D. 5ˊAG…GT347．引起镰形细胞贫血症的β蛋白基因突变类型是（）。
A.移码突变B.错义突变C.无义突变D.整码突变48．PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族群中PTC味盲者占9%，相对味盲基因的显性基因频率为（）。
A．0.09 B.0.49 C．0.7 D.0.4249．苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致（）。