医学遗传学复习重点必考
医学遗传学考试重点整理
单基因遗传病：简称单基因病，指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因称为主基因。
上下代传递遵循孟德尔遗传定律。
分为核基因遗传和线粒体基因遗传。
常染色体显性（AD）遗传病：遗传病致病基因位于1-22号常染色体上，与正常基因组成杂合子导致个体发病，即致病基因决定的是显性性状。
常染色体完全显性遗传的特征⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关即男女患病的机会均等⑵患者的双亲中必有一个为患者，致病基因由患病的亲代传来；双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变）⑶患者的同胞和后代有1/2的发病可能⑷系谱中通常连续几代都可以看到患者，即存在连续传递的现象一种遗传病的致病基因位于1～22号常染色体上，其遗传方式是隐性的，只有隐性致病基因的纯合子才会发病，称为常染色体隐性（AR）遗传病。
带有隐性致病基因的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因遗传给后代，称为携带者。
常染色体隐性遗传的遗传特征⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关，即男女患病的机会均等⑵患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者⑶患者的同胞有1/4的发病风险，患者表型正常的同胞中有2/3的可能为携带者；患者的子女一般不发病，但肯定都是携带者⑷系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递现象，有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患者⑸近亲婚配时，后代的发病风险比随机婚配明显增高。
这是由于他们有共同的祖先，可能会携带某种共同的基因由性染色体的基因所决定的性状在群体分布上存在着明显的性别差异。
如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，带有致病基因的女性杂合子即可发病，称为X连锁显性（XD）遗传病男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因不是成对存在的，在Y染色体上缺少相对应的等位基因，故称为半合子，其X染色体上的基因都可表现出相应的性状或疾病。
男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传递给女儿，不存在男性→男性的传递，这种传递方式称为交叉遗传。
医学遗传学重点知识总结
医学遗传学重点知识总结
1. 基本概念
- 遗传学：研究基因传承和基因变异的科学
- 基因：携带遗传信息的DNA序列
- 染色体：细胞核中包含基因的结构
- 基因型：个体的遗传信息
- 表型：个体的可观察特征
- 突变：基因发生的改变
- 遗传变异：基因型和表型在群体中的差异
2. 遗传物质
- DNA：携带遗传信息的分子
- RNA：参与基因表达的分子
- 蛋白质：由基因表达产生的功能分子
3. 遗传模式
- 常染色体显性遗传：由位于常染色体上的显性基因引起的遗传疾病
- 常染色体隐性遗传：由位于常染色体上的隐性基因引起的遗传疾病
- X连锁遗传：由位于X染色体上的基因引起的遗传疾病，男性更容易患病
- Y连锁遗传：由位于Y染色体上的基因引起的遗传疾病，男性特有
4. 遗传疾病
- 单基因遗传疾病：由单个基因突变引起的疾病，如先天性心脏病、血友病等
- 多基因遗传疾病：由多个基因突变和环境因素共同作用引起的疾病，如糖尿病、高血压等
- 染色体异常疾病：由染色体结构或数量异常引起的疾病，如唐氏综合征、爱德华氏综合征等
5. 基因组学
- 基因组：一个个体的全部基因
- 基因组测序：对个体基因组的全部DNA序列进行测定和分析- 基因组变异：个体基因组中的DNA序列差异
6. 人类遗传学
- 人类基因组计划：对人类基因组进行测序和研究的国际合作项目
- 单核苷酸多态性：个体基因组中单个碱基的变异，如SNP
- 遗传咨询：通过遗传学知识为个体提供遗传疾病的评估和咨询
以上是医学遗传学的一些重点知识总结，仅供参考。
如有任何疑问，建议咨询专业遗传学医生或相关专家。
医学遗传学知识点2024
1、医学遗传学是应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。
2、遗传病是指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。
3、遗传病的类型：①单基因病；②多基因病（冠心病、高血压、生理性近视、消化性溃疡、精神分裂症、自闭症）；③染色体病（唐氏综合征、猫叫综合征）；④体细胞遗传病（肺癌、恶性肿瘤）；（⑤线粒体遗传病：帕金森综合征）4、基因是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必须的一段完整的DNA序列。
5、编码序列在DNA分子中是不连续的，被非编码序列分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，称为割裂基因。
6、割裂基因中内含子和外显子的关系不是完全固定不变的。
7、割裂基因结构中外显子-内含子的高度保守的接头形式叫做GT-AG法则。
8、侧翼序列是在第一个外显子和最末一个外显子外侧的一段非编码区，由前导区、尾部区和调控区组成。
均属于顺式作用元件。
9、启动子是RNA聚合酶结合并启动转录的特异DNA序列，位于基因转录起点上游的100bp 范围内。
TATA框或Hogness框：位于转录起始点上游-19~-27bp处，是高度保守的一段序列，与转录因子TF2结合，准确地识别转录的起始位置。
CAAT框：位于转录起始点上游-70~-80bp，也是一段保守序列，与转录因子CTF，其C端有激活转录的功能。
GC框：位于CAAT框两侧，顺序为GGCGGG，与转录因子SP1结合，N端有激活转录的作用。
10、增强子指能增强启动子转录活性的一段DNA序列。
作用特点：①通过启动子增强转录，明显提高转录效率；②具有远距离效应；③无明显方向性；④具有组织特异性。
增强子在任意位置有效。
11、终止子是给予RNA聚合酶转录终止信号的DNA保守序列。
大多真核生物为AATAAA，加上一段富含CG的回文序列。
12、DNA分子中发生单个碱基的改变，称为点突变。
一种嘌呤替换另一种嘌呤，或者一种嘌呤，或者一种嘧啶替换另一种嘧啶，叫做转换。
《医学遗传学》背诵重点分章
《医学遗传学》背诵重点第一章绪论【名词解释】1、遗传性疾病（genetic disease）：简称遗传病，是指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。
2、先天性疾病：是指个体出生后即表现出来的疾病。
大多数是遗传病与遗传因素有关的疾病和畸形。
3、家族性疾病:是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人同患一种疾病。
【简答题】遗传病的特征及分类（1）特征：①垂直遗传②基因突变或染色体畸变是遗传病发生的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。
③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。
④遗传病常有家族性聚集现象。
（2）分类：（一）单基因病：由染色体上某一等位基因发生突变所导致的疾病。
①常染色体显性遗传病②常染色体隐性遗传病③X连锁隐性遗传病④X连锁显性遗传病⑤Y连锁遗传病⑥线粒体遗传病（二）多基因病：由两对以上的等位基因和环境因素共同作用所致的疾病。
（三）染色体病：染色体数目或结构改变所致的疾病。
（四）体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病。
第二章基因【名词解释】1、基因(gene)：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。
2、断裂基因(split gene)：真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。
3、基因突变(gene mutation)：是DNA分子中核苷酸序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因的表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。
4、外显子(exon)：编码顺序称为外显子5、内含子(intron)：非编码顺序称为内含子6、多基因家族(mumlti gene family)：指某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。
来源相同、结构相似、功能相关。
7、假基因(pseudo gene)：基因序列与具有编码功能的类α和类β珠蛋白基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。
医学遗传学背诵重点分章复习重点知识总结
《医学遗传学》背诵重点第一章绪论【名词解释】1、遗传性疾病（genetic disease）：简称遗传病，是指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。
2、先天性疾病：是指个体出生后即表现出来的疾病。
大多数是遗传病与遗传因素有关的疾病和畸形。
3、家族性疾病:是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人同患一种疾病。
【简答题】遗传病的特征及分类（1）特征：①垂直遗传②基因突变或染色体畸变是遗传病发生的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。
③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。
④遗传病常有家族性聚集现象。
（2）分类：（一）单基因病：由染色体上某一等位基因发生突变所导致的疾病。
①常染色体显性遗传病②常染色体隐性遗传病③X连锁隐性遗传病④X连锁显性遗传病⑤Y连锁遗传病⑥线粒体遗传病（二）多基因病：由两对以上的等位基因和环境因素共同作用所致的疾病。
（三）染色体病：染色体数目或结构改变所致的疾病。
（四）体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病。
第二章基因【名词解释】1、基因(gene)：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。
2、断裂基因(split gene)：真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。
3、基因突变(gene mutation)：是DNA分子中核苷酸序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因的表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。
4、外显子(exon)：编码顺序称为外显子5、内含子(intron)：非编码顺序称为内含子6、多基因家族(mumlti gene family)：指某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。
来源相同、结构相似、功能相关。
7、假基因(pseudo gene)：基因序列与具有编码功能的类α和类β珠蛋白基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。
医学遗传学重点考点解析
医学遗传学重点考点解析随着医学科技的不断发展和进步，遗传学作为一门重要的学科，在医学领域中扮演着重要的角色。
在医学考试中，遗传学是一个重点考察的领域，掌握遗传学的重点考点对于学生来说至关重要。
本文将对医学遗传学的重点考点进行详细解析，帮助读者更好地理解和掌握这一知识领域。
一、遗传学的基本概念遗传学是研究遗传现象和规律的科学，它主要包括遗传物质的传递和变异、基因的结构和功能、遗传信息的表达和调控等内容。
在医学遗传学中，主要研究人类遗传病的发生机制和遗传咨询等问题。
二、遗传物质的结构和功能1. DNA的结构和特性DNA是遗传物质的载体，它由核苷酸组成。
核苷酸是由糖、磷酸基团和碱基组成的，碱基包括腺嘌呤、鸟嘌呤、胸腺嘧啶和鸟氨酸。
DNA分为双链和单链，双链由两条互补配对的单链组成。
2. RNA的结构和功能RNA是DNA的转录产物，它具有多种功能。
根据功能的差异，RNA可分为mRNA、tRNA和rRNA。
mRNA是信息分子，负责将DNA的信息转化为蛋白质；tRNA是转运分子，负责将氨基酸运输到蛋白质合成位置；rRNA是核糖体的组成部分，参与蛋白质的合成。
三、遗传信息的传递和变异1. 遗传信息的传递遗传信息的传递是指将DNA中的遗传信息传递给后代的过程。
遗传信息的传递涉及到DNA的复制、转录和翻译等过程。
DNA的复制过程是通过酶的作用将DNA分子复制成两条完全相同的新的DNA分子；DNA的转录过程是通过RNA聚合酶使DNA的一部分信息转录为mRNA；DNA的翻译过程是将mRNA上的信息翻译成蛋白质。
2. 遗传信息的变异遗传信息的变异是指遗传物质在传递过程中发生的突变和重组等变化。
突变是指DNA序列的突然改变，它可分为点突变和染色体突变两种。
重组是指染色体间的交叉互换，它可以增加基因的多样性。
四、遗传病的发生和预防1. 单基因遗传病单基因遗传病是由单一基因的突变引起的遗传疾病，如先天性遗传病、遗传性肿瘤等。
医学遗传学 重点总结
医学遗传学第一章绪论本章节重点：遗传病的概念、遗传病的类型一、医学遗传学的定义1、医学遗传学(medical genetics)：是遗传学与医学相结合的一门学科，研究对象是与人类遗传有关的疾病，即遗传病(genetic disease)。
2、研究内容：遗传病的发生机理(Etiology)、传递方式(Passage)、诊断(Diagnosis)、治疗(Therapy)、预后(Prognosis)、再发风险(Recurrence)、预防方法(Preventive medicine)，从而控制遗传病在一个家庭中的再发，降低在人群中的危害，增进人类的健康水平。
3、什么是遗传？Genetics is the study of genes, heredity, and variation in living organisms.二、遗传病的定义1、关于遗传病的一些误解：家族性疾病(familial disease)就是遗传病、先天性疾病(congenital disease)就是遗传病2、遗传病(genetic disease)：遗传物质改变所导致的疾病。
包括单基因病、多基因病、染色体病、体细胞遗传病。
三、遗传病的类型1、单基因病(single gene disorder)：如果一种遗传病的发病仅仅涉及一对基因，这个基因称为主基因(major gene)，其导致的疾病称为单基因病。
常染色体显性(AD)遗传病、常染色体隐性(AR)遗传病、X 连锁显性(XD)遗传病、X连锁隐性(XR)遗传病、Y连锁遗传病、线粒体病2、多基因病(polygenic disease)：一些常见的疾病或畸形有复杂的病因，既涉及遗传基础，又需要环境因素的作用才发病，也称为多因子病(multifactorial disease，MF)。
遗传基础不是一对基因，而是涉及到许多对基因，这些基因称为微效基因(minor gene)。
3、染色体病（chromosome disease）：由于染色体数目或结构的改变而导致的疾病称为染色体病。
医学遗传学考试复习重点知识总结
·了解医学遗传学的发展简史·掌握遗传病的概念、特征以及分类1.遗传学：研究遗传和变异的科学。
是揭示生命本质和遗传规律的科学遗传：是指生物亲代繁殖与其相似的后代的现象。
变异：是指同种个体之间的差异。
（遗传和变异的表现与环境不可分割）遗传学的研究范围包括遗传物质的本质、遗传物质的传递和遗传信息的实现三个方面。
2.医学遗传学：应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。
主要任务：研究遗传病的发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后。
（尤其是预防方法）3.遗传病：遗传物质发生改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。
（1）遗传病特征：①垂直传递②基因突变或染色体畸变是其发病原因③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，体细胞中遗传物的改变不能向后代传递④常有家族性聚集现象⑤常有先天性相关概念区分：遗传病：遗传物质改变所引起的疾病先天性疾病：婴儿出生时即显示症状的疾病家族性疾病：是指某些表现出家族性聚集现象的疾病（大多数遗传病，特别是显性遗传病，常看到连续传递的家族性聚集。
但也有不少遗传病，特别是隐性遗传病，常常散发，无家族发病史。
一些传染病（如肝炎、结核病）和某些维生素缺乏症（如夜盲）可有家族性聚集现象，但这类疾病并不是遗传病。
）（2）遗传病的类型：①单基因病：染色体上某一等位基因发生突变所导致的疾病a.常染色体显性遗传病：软骨发育不全等b.常染色体隐形遗传病：白化症、苯丙酮尿症等c.X连锁显性遗传病：抗维生素D佝偻病d.X连锁隐形遗传病：红绿色盲e.Y连锁遗传病：人类外耳道多毛症、SRY（Y染色体上的性别决定基因）f.线粒体遗传病：mtDNA，线粒体心肌病②多基因病：两对以上等位基因和环境因素共同作用所致的疾病原发性高血压、冠心病等③染色体病：染色体数目或结构的改变所致的疾病Down综合征等④体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病一般不向后代遗传，各种肿瘤的发病中都涉及特定组织中的染色质和癌基因或抑癌基因的变化，是体细胞遗传病；一些先天畸形和免疫缺陷属于体细胞遗传病。
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临床药学医学遗传学复习提纲1、多基因家族、假基因、同义突变、错义突变、无义突变、移码突变、动态突变、核型。
多基因家族:指由某一共同祖先基因经过重复与变异所产生的一组基因。
假基因:具有与功能基因相似的序列,但由于有许多突变以致失去了原有的功能,所以假基因就是不能编码蛋白。
同义突变:因于编码氨基酸的密码子所具有的兼并性,碱基替换后组成的密码子仍就是编码同一氨基酸的密码子,成为同义突变。
错义突变:就是编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后,变成编码另一种氨基酸的密码子。
无义突变:就是指由于某个碱基的改变使代表某种氨基酸的密码子突变为终止密码子UAA,UGA,UAG中的一种,从而使肽链合成提前终止,肽链缩短,成为没有活性的多肽链片段。
移码突变:在DNA分子的碱基组成中插入或者缺失一个或者几个碱基对,使在插入或者缺失点以下的DNA编码全部发生改变,这种基因突变成为移码突变。
动态突变:组成DNA分子中的核苷酸序列拷贝数发生不同倍数的扩增。
核型:指一个体细胞全部染色体所构成的图像。
2、DNA修复系统的种类。
光修复,切除修复,复制后修复。
3、染色体与染色质的相同点(化学组成)、不同点(不同存在形式)。
相同点(化学组成):DNA,组蛋白,非组蛋白,RNA。
不同点(不同存在形式):同一物质不同时期的不同存在形式。
4、常染色质与异染色质的相同点、不同点。
相同点:都就是遗传物质,染色质,化学组成都就是DNA,组蛋白,非组蛋白,RNA;不同点:①常染色质染色较浅且着色均匀,异染色质染色深。
②常染色质多分布于核中央,异染色质多分布于核周缘,紧靠核内膜。
③常染色质呈高度分散状态,异染色质螺旋化程度高。
④常染色质在一定条件下具有转录活性,异染色质很少转录,功能上处于静止状态。
5、异染色质的分类。
结构异染色质(组成性异染色质)与兼性异染色质(功能性异染色质)6、常染色体显性遗传中完全显性、不完全显性、不规则显性、共显性、复等位基因、延迟显性、从性显性。
以及这几种常染色体显性遗传病的实例。
常染色体完全显性遗传:指在常染色体显性遗传中,杂合子Aa与显性纯合子AA的表型完全相同的遗传方式。
即在杂合子Aa中,显性遗传基因A的作用完全表现出,而隐性基因a的作用被完全掩盖,从而使杂合子表现出与显性纯合子完全相同的性状。
(短指症,家族性多发性结肠癌) 常染色体不完全显性遗传:也半显性遗传,就是指在常染色体显性遗传中,杂合子Aa的表现型介于显性纯合子AA与隐形纯合子aa的表型型之间的遗传方式。
即在杂合子Aa中显性基因A与隐性基因a的作用均得到一定程度的表现。
(对苯硫脲PTC的尝味能力)常染色体不规则显性遗传:在AD遗传中,杂合子Aa在不同条件下,有的表现显性性状,也有的表现隐性形状,或虽均表现显性性状,但表现程度不同,使显性性状的传递不规则,称为不规则显性遗传。
(多趾(指)症,Marfan综合症)常染色体共显性遗传:指一对等位基因之间。
没有显性与隐性的区别,在杂合子时两种基因的作用都完全表现出来。
(ABO血型,MN血型,人类白细胞抗原复等位基因)复等位基因:在某一群体中,一对基因座上有三个或三个以上的等位基因,而每个个体只有其中的任何两个。
常染色体延迟显性遗传:有一些AD遗传病,杂合子(Aa)在生命的早期,致病基因的作用并不表达,达到一定年龄后,致病基因的作用才会表达出来,这种情况称为延迟显性遗传。
(遗传性脊髓小脑共济失调,慢性进行性舞蹈症(柯丁顿病)) 常染色体从性显性遗传:在AD遗传中,有时可见性别对表型的影响,即杂合子(Aa)显示出男女性别分布比例上的差异或基因表达程度上的差异,这并非性连锁基因所致,而就是由于个体体制上性别差异影响的结果,这种遗传方式叫从性显性遗传。
(？遗传性早秃)7、①在不规则显性中表现度不一的概念。
②外显率与表现度的区别。
③详述不规则显性出现的原因。
①在不规则显性中表现度不一的概念:具有相同基因型的不同个体,由于遗传背景与环境因素的影响,所形成的表型的明显程度可有显著差异的现象。
②外显率与表现度的区别:区别在于前者就是说明基因的表达,后者要说明的就是在都表达的前提下表达的程度不同。
③详述不规则显性出现的原因:这就是由于主基因在形成相应形状的过程中,既要受到其她基因(可称为基因环境或遗传背景)的制约,也要受外界环境因素(环境中物理,化学因素,营养条件等)的影响。
主基因就是指对表型有显著效应的基因,即控制单基因性状形成的基因。
遗传背景中,修饰基因影响主要基因,对表型形成有显著的效应。
所谓修饰基因就是指某些基因都某一遗传性状并无直接影响,但它可以加强或减弱与该性状有关的主基因作用。
有的修饰基因能增强主基因作用,使主基因所决定的表型形成完全;有的修饰基因能减弱主基因作用,使表型形成不完全,从而出现不同的表现度与不完全的外显率。
8、常染色体隐性遗传病定义、系谱特征,实际病例。
常染色体隐性遗传病:(AR)就是指致病基因位于常染色体上,基因性状就是隐性的,即只有纯合子时才会发病。
(白化病,先天性聋哑,苯丙酮尿症,镰形细胞性贫血,半乳糖血症)系谱特征:①由于基因位于染色体上,所以它的发生与性别无关,男女发病机会相等。
②系谱中患者的分布往往就是分散的,通常瞧不到连续传递现象,成隔代遗传,有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患者。
③患者的双亲表型往往正常,但都就是致病基因的携带者,出生患儿可能性为1/4,携带者可能性为2/3。
④近亲婚配时,子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。
这就是由于她们来自同个祖先,往往具有某种共同的基因。
9、常染色体显性遗传病定义、完全显性系谱特征,实际病例。
常染色体显性遗传病:(AD)常染色体(1-22号)上显性致命基因控制的疾病,其传递方式就是显性的,称为常染色体显性遗传病。
完全显性系谱特征:①由于致病基因在常染色体上,因而致病基因的遗传与性别无关,及男女患病机会相等。
②患者双亲必有一个为患者,但绝大多数为杂合子,患者的同胞中约有1/2的可能性为患者。
③系谱中,可见本病的连续遗传,即通常连续几代都可以瞧到患者。
④双亲无病时,子女一般会不会患病(除非产生新的基因突变)。
10、近亲婚配定义,最主要对哪类遗传病产生危害。
近亲婚配:就是指一对配偶在3-4代之内曾有共同祖先的婚配。
即在曾(或外曾)祖父母以下有共同祖先均视为近亲结婚。
(她们婚配生育时两个相同隐性基因相遇而产生患儿的机会必然要比随机婚配时高。
)11、X连锁遗传病的共同遗传特征。
XR、XD的实际病例。
在X连锁遗传中,男性的致病基因只能从母亲传来,将来也只能传给女儿,不存在男性到男性的传递。
因为额日子的X 染色体只能来自母亲,而父亲的X染色体只能传给女儿。
交叉遗传就是X连锁遗传的共同特点。
XR:(隐)甲型血友病,红绿色盲XD:(显)抗维生素D性佝偻病12、X连锁显性遗传病(XD)的典型系谱特征。
①人群中女性患者比男性患者约多一倍,前者病情常较轻。
②患者双亲必有一名就是该病患者。
③男性患者的女儿全部就是患者,儿子全部正常。
④女性患者(杂合子)子女各有1/2的可能性就是该病的患者。
⑤系谱中可瞧到连续传递现象,这点与AD遗传一致。
13、Y连锁遗传病的特征。
实际病例。
这些基因将随Y染色体进行传递,父传子,子传孙,因此称为全男性遗传。
(外耳道多毛症)14、遗传异质性、遗传早现与遗传印记(基因组印记)的定义。
遗传异质性:一个形状可以由多个不同基因控制。
(表现型相同而基因型不同)遗传早现:有些遗传病在世代传递过程中有发病年龄逐代提前与疾病症状逐代加剧的现象。
遗传印记:又称基因组印记,由不同性别的亲本传给子代的同源染色体中的一条染色体上的基因因甲基化失活引起不同表型的现象。
15、多基因遗传、多基因遗传病的数量性状、质量性状、易感性、易患性的定义。
多基因遗传:一些遗传性状或遗传病的遗传基础就是多对非等位基因,这些基因对症状的作用微小,但累加起来形成明显的表型效应,另外也可受环境因素作用,这种形状的遗传方式成为多基因遗传。
多基因遗传的性状又称为数量性状,单基因遗传的形状又称质量形状。
数量性状:多基因遗传的性状在群体中的变异分布就是连续的,不同个体间的差异只就是量的变异。
质量性状:单基因遗传的性状在群体中的变异分布就是不连续的,可以明显地分为2~3个群体,称为质量性状。
易感性:在多基因遗传病中,若干作用微小但有累及效应的致病基因构成了个体患某种病的遗传因素,这种由遗传基础决定一个个体患病的风险成为易感性。
易患性:在多基因遗传病中,由遗传因素与环境因素共同作用并决定一个个体就是否易患某种遗传病的可能性称为易患性。
16、多基因遗传病再发风险的估计(如:患者一级亲属患病率近于群体患病率的开方等,各总结点,卡特效应等)。
多基因遗传病再发风险的估计:①多基因遗传病的发病风险与遗传率密切相关②多基因病有家族聚集倾向③家属中多基因病患者的成员越多患病危险率越高④多基因病患者病情越严重亲属再病风险率越高⑤某种多基因病的患病率存在有性别差异时,表明不同性别的发病阈值不同卡特效应:群体患病率较低即阈值较高的性别的先证者,其亲属的发病风险相对增高,这种情况称为卡特效应。
17、染色体数目畸变中的单体型、三体型、多体型、亚二倍体、超二倍体。
单体型:缺少某序号的一条染色体的细胞,称该号的单体型三体型:增加一条某序列号的染色体的细胞,称为该号的三体型。
多体型:某号染色体具有四条或四条以上的细胞称多体型。
亚二倍体:比二倍体减少一条(2n-1)或几条染色体的细胞称为亚二倍体。
超二倍体:比二倍体增加一条(2n+1)或几条染色体时,称该细胞为超二倍体。
18、染色体组三倍体产生的原因;四倍体产生的原因。
三倍体产生的原因:①双雄受精:两个精子同时进入一个卵子受精,形成三倍体合子。
②双雌受精:在卵子发生过程中由于某种因素,卵子在第二次减数分裂时,次级卵母细胞未将第二极体的那一组染色体排出卵外,形成含有两组染色体的二倍体卵子,与正常精子受精时,变成了三倍体合子。
四倍体产生的原因:①核内复制:核内复制就是指在一次细胞分裂时,染色体不就是复制一次而就是复制两次,形成了双倍染色体,在经过有丝分裂中后末期后形成两个子细胞核中均为四倍体细胞。
②核内有丝分裂:当细胞进行分裂时,染色体正常复制一次,但在分裂中期后,无后期末期及细胞质分裂,结果细胞内的染色体成了四倍。
19、染色体非整倍性产生的原因。
原因:（1）染色体不分离:①减数分裂不分离②有丝分裂不分离（2）染色体丢失20、嵌合体。
嵌合体中各细胞系类型与数量比例取决于发生染色不分离卵裂时间早晚。
嵌合体:嵌合体就是指体内同时存在两种或两种以上染色体数目不同的细胞群体的个体。
嵌合体中各细胞系类型与数量比例取决于发生染色体不分离卵裂时间早晚。