《医学遗传学》期末重点复习题

2．与苯丙酮尿症不符的临床特征是（1）。

A 患者尿液有大量的苯丙氨酸

B 患者尿液有苯丙酮酸

C 患者尿液和汗液有特殊臭味

D 患者智力发育低下

E 患者的毛发和肤色较浅

3．细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体（）两条姊妹染色单体均深染

4．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（）磷酸二酯键

5．HbH病患者的可能基因型是（5）。

A ――/――

B －a/－a

C ――/aa

D －a/aa

E aacs/――

6．下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（4）。

A．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等

B．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发

C．患者的双亲往往是携带者

D．近亲婚配与随机婚配的发病率均等

E．患者的同胞中，是患者的概率为1/4，正常个体的概率约为3/4

7．人类a珠蛋白基因簇定位于（5）。

A 11p13

B 11p15

C 11q15

D 16q15

E 16p13

8．四倍体的形成可能是由于（3）。

A 双雄受精

B 双雌受精

C 核内复制

D 不等交换

E 部分重复9．在蛋白质合成中，mRNA的功能是（3）。

A 串联核糖体

B 激活tRNA

C 合成模板

D 识别氨基酸

E 延伸肽链10．在一个群体中，BB为64％，Bb为32％，bb为4％，B基因的频率为（4）。

A B C D E

11．一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（3）。

A 多倍体

B 非整倍体

C 嵌合体

D 三倍体

E 三体型

12．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（5）。

A 移码突变

B 整码突变

C 无义突变

D 同义突变

E 错义突变13．一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近（1）。

A 群体易患性平均值越高，群体发病率也越高

B 群体易患性平均值越低，群体发病率也越低

C 群体易患性平均值越高，群体发病率越低

D 群体易患性平均值越低，群体发病率迅速降低

E 群体易患性平均值越低，群体发病率越高

14．染色质和染色体是（4）。

A 不同物质在细胞周期中不同时期的表现

B 不同物质在细胞周期中同一时期的表现形式

C 同一物质在细胞周期中同一时期的不同表现形式

D 同一物质在细胞周期中不同时期的两种不同存在形式

E 以上都不是

15．下列碱基置换中，属于转换的是（3）。

A A«C

B A«T

C T«C

D G«T

E G«C

16．通常表示遗传负荷的方式是（4）。

A 群体中有害基因的多少

B 一个个体携带的有害基因的数目

C 群体中有害基因的总数

D 群体中每个个体携带的有害基因的平均数目

E 群体中有害基因的平均频率

17．性染色质检查可以对下列疾病进行辅助诊断的是（1）。

A Turner综合征

B 21三体综合征

C 18三体综合征

D 苯丙酮尿症

E 地中海贫血18．一个正常男性核型中，具有随体的染色体是（4）。

A 中着丝粒染色体

B 近中着丝粒染色体

C 亚中着丝粒染色体

D 近端着丝粒染色体

E Y染色体

19．母亲是红绿色盲（XR）患者，父亲是正常人，预计四个儿子中色盲患者有（5）。

A 1个

B 2个

C 3个

D 0个

E 4个

20．真核生物的转录过程主要发生在（2）。

A 细胞质

B 细胞核

C 核仁

D 溶酶体

E 细胞膜

21．短指症常表现为常染色体显性遗传，外显率为100％，一个该病患者（Aa）与正常人婚配，每生一个孩子是患者的概率为（3）。

A 2/3

B 1/4

C 1/2

D 3/4

E 0

22．DNA复制时新链的合成方向是（4）。

A 3'→5'

B 3'→5'或5'→3'

C 5'→3'或3'→5'

D 5'→3'

E 有时3'→5'，有时5'→3'

23．基因型为b0/b＋的个体表现为（1）。

A 重型b地中海贫血

B 中间型b地中海贫血

C 轻型b地中海贫血

D静止型a地中海贫血 E 正常

24．若某人核型为46，XX，dup（3）（q12q21）则表明在其体内的染色体发生了（5）。

A 缺失

B 倒位

C 易位

D 插入

E 重复

25．通常表示遗传密码的是（4）。

A DNA

B RNA

C tRNA

D mRNA

E rRNA

26．减数分裂前期Ⅰ的顺序是（4）。

A 细线期－粗线期－偶线期－双线期－终变期

B 细线期－粗线期－双线期－偶线期－终变期

C 细线期－偶线期－双线期－粗线期－终变期

D 细线期－偶线期－粗线期－双线期－终变期

E 细线期－双线期－偶线期－粗线期－终变期

27．胎儿期红细胞中的主要血红蛋白是HbF，其分子组成是（2）。

A a2b2

B a2g2

C a2e2

D a2d2

E z2e2 28．真核生物结构基因中，内含子两端的结构特征为（4）。

A 5'AG…GT3'

B 5'GT…AC3'

C 5'AG…CT3'

D 5'GT…AG3'

E 5'AC…GT3' 29．着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（1）。

A 单方易位

B 串联易位

C 罗伯逊易位

D 复杂易位

E 不平衡易位

30．断裂基因中的编码序列是（3）。

A 启动子

B 增强子

C 外显子

D 内含子

E 终止子

31．应用Edward公式估计多基因遗传病复发风险，要求群体发病率为（5）。

A 1/10000

B 1/4

C 1/1000

D 1%~10%

E ％～1％

32．根据ISCN，人类的X染色体属于核型中（3）。

A A组

B B组

C C组

D D组

E G组