医学遗传学作业4-2及答案
医学遗传学试题及答案(二)
《医学遗传学》答案第1章绪论一、填空题1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病2、突变基因遗传素质环境因素细胞质二、名词解释1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。
2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。
呈孟德尔式遗传。
3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。
4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。
第2章遗传的分子基础一、填空题1、碱基替换同义突变错义突变无义突变2、核苷酸切除修复二、选择题 1、A三、简答题1、⑴分离律生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是分离律。
⑵自由组合律生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合定律。
⑶连锁和交换律同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。
第3章单基因遗传病一、填空题：1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传2、系谱分析法3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员4、高5、常染色体、无关6、 1/4、2/3、正常、1/27、半合子8、 Y伴性遗传 9、环境因素 10、基因多效性11、发病年龄提前、病情严重程度增加 12、表现型、基因型二、选择题——A型题1、B2、A3、C4、D5、D6、A7、D8、BB型题1、A2、D3、B4、C5、D6、C7、B8、C三、名词解释：1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。
医学遗传学习题(附答案)第4章 染色体
第四章染色体（一）选择题（A 型选择题）1．细胞周期中分裂极的确定发生于分裂期的期。
A.前期B.中期C.后期D.末期E.间期2．有丝分裂器是细胞分裂过程中的特征性结构，下列哪种结构不属于有丝分裂器？A.中心体B.纺锤体C.染色体D.联会复合体E.以上均不是3．减数分裂发生于配子发生的期。
A.增殖期B.生长期C.成熟期D.变形期E.以上均不是4．同源非姐妹染色单体间的交换发生于。
A.细线期B.偶线期C.粗线期D.双线期E.终变期5.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来？。
A.失活的X染色体是随机的B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性C.由失活的X染色体的细胞增殖产生的所有细胞都是这条X染色体失活D.失活发生于胚胎发育早期E.以上均不是6．染色单体是染色体包装过程中形成的。
A.一级结构B.二级结构C.三级结构D.四级结构E.多级结构7．核小体核心由146bp长的DNA链缠绕圈而成。
A.1B.2C.1.75D.1.5E.1.78．在细胞周期G1期的限制点，造血干细胞属于。
A.继续增殖细胞B.暂不增殖细胞C. 永不增殖细胞D.G0期细胞 E.G2期细胞9.当发生下列那种突变时，不会引起表型的改变。
A.移码突变B.同义突变C.无义突变D.动态突变E.错义突变10.在细胞周期中处于的染色体结构最清楚、最典型、最有利于观察和计数。
A.分裂前期B.分裂中期C.分裂后期D.分裂末期E.以上均不是11．人类染色体中，形态最小的是______。
A．21号染色体 B．22号染色体 C．Y染色体D．X染色体 E．1号染色体12．按照ISCN的标准系统，10号染色体，长臂，2区，5带第3亚带应表示为______。
A．10p25.3 B．10q25.3 C．10p2.53 D．10q2.53 E．10q253 13．人类染色体不包括______。
A.中央着丝粒染色体B．亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体D．端着丝粒染色体 E．性染色体14．核型为47，XXY的细胞中可见到______个X染色质。
临床医学《医学遗传学》作业
临床医学《医学遗传学》作业一、单项选择题（36题36分，题号1--36）1. 产妇年龄过大（＞35岁）时，________的发生率较高。
[单选题] *畸形儿(正确答案)白化病患儿苯丙酮尿症患儿海豹症2. 标志人类细胞遗传学开始的重大事件是_______。
[单选题] *1926年Morgan发表《基因论》1956年证明人类体细胞染色体数为46条(正确答案)1960年确立的人类染色体命名体制1970年代的染色体显带技术3. 以下新冠病毒核酸检测技术中最常见的是________ [单选题] *DNA测序LAMP技术PCR技术(正确答案)基因芯片4. 多指症属于常染色体显性遗传病，外显率为80%，一个杂合子患者与正常人结婚后生下多指症患儿的概率为________ [单选题] *20%30%40%(正确答案)60%5. 先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，预测下列情况下发病率最高的是________ [单选题] *女性患者的儿子(正确答案)男性患者的儿子女性患者的女儿男性患者的女儿6. 存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为________ [单选题] *常染色体显性遗传常染色体隐性遗传X连锁显性遗传X连锁隐性遗传(正确答案)7. 夫妻均轻型β地中海贫血患者，生出健康孩子的可能性为________ [单选题] * 1/81/4(正确答案)1/23/48. 从性显性致病基因位于________ [单选题] *常染色体(正确答案)X染色体Y染色体常染色体或X染色体9. 慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是________ [单选题] *Ph染色体(正确答案)13q缺失8/14易位11p缺失10. 一对正常夫妇婚后生育一苯丙酮尿症的男孩和一正常女孩，则该女孩是携带者的概率为________。
[单选题] *1/21/32/3(正确答案)1/411. 携带者检出的最佳方法是________ [单选题] *基因检查(正确答案)生化检查体征检查系谱分析12. 由于血友病A的FⅧ基因结构庞大、分子病理学复杂，对该病的产前诊断可以通过_______ [单选题] *RFLP连锁分析(正确答案)Southern杂交FISH技术基因芯片技术13. Garrod通过_______的研究提出先天性代谢缺陷的概念。
《医学遗传学基础》作业题+答案
《医学遗传学基础》作业题+答案《医学遗传学基础》作业题专业____________ 姓名______________ 学号______________ 成绩______________一、单项选择题：1、正常配子中的染色体与体细胞相比：（）A、数目不同B、数目相同C、数目减少D、数目增多E、数目减半2、孟德尔分别选用了具有明显差异的几对相对性状的豌豆品种进行杂交实验：（）A、1B、2C、3D、7E、113、孟德尔选用一对相对性状进行杂交，后代显现的两种性状在数量上的比例接近于：（）A、1：1B、2：1C、3：1D、4：1E、5：14、一对夫妇生育了三个女孩，再生男孩的可能性是：（）A、0B、25％C、50％D、75％E、100％5、杂合雌雄白兔交配，产生的后代中有白色和黑色两种家兔，这种现象称：（）A、性状分离B、基因分离C、同源染色体分离D、姐妹染色体的分离E、基因的重组6、某男孩是色盲患者,但他的父母,祖父母和外祖父母均属色觉正常.该男孩的色盲基因的传递过程是: （）A.祖父--父亲--男孩B.祖母--父亲--男孩C.外祖父--母亲--男孩D.外祖母--母亲--男孩7、纯种甜玉米和纯种非甜玉米间行种植，收获时发现甜玉米果穗上有非甜玉米子粒，而非甜玉米果穗上却无甜玉米子粒，原因是（）A．甜是显性性状B．非甜是显性性状 C．相互混杂 D．相互选择8、位于美国马萨诸塞海岸附近的一个葡萄园小岛上的居民都用英语和手语进行交流。
大概从1700年到1900年的200年间，岛上发生了先天性耳聋的高发病率(1，155)，而在岛上最隔离的一个小镇里，先天性耳聋的发病率高达1／25,．下列说法正确的是（）A．先天性耳聋是一种显性性状B．小岛比较封闭，近亲结婚的现象比较普遍C．葡萄园小岛物质匮乏，居民的营养单一D．小岛居民习惯了手语交流，耳聋发病率高是自然选择的结果9、与控制人口过快增长没有直接关系的是（）A．晚婚 B．晚育 C．少生 D．优生10、不符合常染色体显性遗传病的系谱特点是：（）A、患者的双亲中往往有一个是患者B、系谱中连续几代可看到患者，呈连续传递C、男女发病机会均等D、杂合子不发病，是携带者E、如双亲无病，子女一般不发病11、关于常染色体隐性遗传病系谱的特点，下列叙述不正确的是：（）A、患者的双亲往往表型正常，但都是携带者B、近亲婚配时子女发病率比非近亲婚配高C、致病基因可在一个家系中传递几代而不表现出来D、群体中男患者多于女患者，系谱中往往只有男患者E、不连续传递12、X连锁显性遗传病区别于常染色体显性遗传病，除了系谱中男女发病比例不同外，还可根据哪些特征加以区别：（）A、系谱中连续传递B、患者的双亲中往往有一个是患者C、男患者的后代，女儿全发病，儿子都正常D、女患者的后代，女儿、儿子都正常E、女患者基因型多为杂合子13、关于X连锁隐性遗传病系谱的特点，下列哪种说法是错误的：（）A、系谱中往往只有男患者B、有交叉遗传现象C、女儿患病，父亲一定也是该病患者D、母亲有病，父亲正常，则儿子都患病，女儿都是携带者E、双亲无病，子女不发病14、茉莉花的颜色是受一对等位基因决定的，属于不完全显性遗传。
医学遗传学试题及答案(四)
《医学遗传学》试题及参考答案一、选择题(单选题，每题2分，共50分)1.人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为( )。
A．O区B．1区C．2区D．3区E．4区2．DNA分于中碱基配对原则是指( )A．A配丁，G配C B．A配G，G配TC．A配U，G配C D．A配C，G配T E．A配T，C配U3．人类次级精母细胞中有23个( )。
A.单价体B．二价体 C.单分体 D.二分体E．四分体4．46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示( )。
A．一女性体内发生了染色体的插入B．一男性体内发生了染色体的易位C．一男性带有等臂染色体D．一女性个体带有易位型的畸变染色体E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体5．MN基因座位上，M出现的概率为o．38，指的是( )。
A基因库B．基因频率C基因型频率D亲缘系数E．近婚系数6．真核细胞中的RNA来源于( )。
A．DNA复制B．DNA裂解C．DNA转化D．DNA转录 E .DNA翻译7．脆性X综合征的临床表现有( )。
A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C.智力低下伴肌张力亢进。
特殊握拳姿势、摇椅足D．智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E．智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼8．基因型为p‘邝‘的个体表现为( )。
A 重型9地中海贫血B．中间型地中海贫血C 轻型地中海贫血D静止型。
地中海贫血E．正常9．慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为( )。
A．50％B．45％C．75％D．25％E．100％10．嵌合体形成的原因可能是( )。
A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E．卵裂过程中发生了染色体丢失11．人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA，其分子组成是( )。
(完整word版)医学遗传学习题(附答案)第1章绪论
第一章绪论（一）选择题（A 型选择题）1.医学遗传学研究的对象是______。
A。
遗传病B。
基因病C。
分子病D. 染色体病E.先天性代谢病2.遗传病是指______。
A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病C．基因缺失引起的疾病D．“三致"物质引起的疾病E。
酶缺乏引起的疾病3。
多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的A. 微生物感染B。
放射线照射 C.化学物质中毒D. 遗传物质改变E.大量吸烟4。
成骨不全症的发生______。
A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病B。
遗传因素和环境因素对发病都有作用C。
完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 完全由遗传因素决定发病5．唇裂的发生______.A。
完全由遗传因素决定发病B。
遗传因素和环境因素对发病都有作用C。
发病完全取决于环境因素D。
基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病.6．维生素C缺乏引起的坏血病的发生______。
B。
大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病C. 发病完全取决于环境因素D。
基本上由遗传因素决定发病E. 遗传因素和环境因素对发病都有作用7．苯丙酮尿症的发生______。
A。
完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C。
大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D. 基本上由遗传因素决定发病E. 发病完全取决于环境因素8．蚕豆病的发生______。
A。
完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C。
发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E。
大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
9．白化病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B。
遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E。
大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
10．原发性高血压的发生______.B。
医学遗传学习题(附答案)第2章 基因
医学遗传学习题(附答案)第2章基因医学遗传学习题(附答案)第2章基因第二章基因（一）选择题（a型选择题）1.DNA双螺旋的一个节距为。
a.0.34nmb.3.4nmc.34nmd.0.34mme.3.4mm2.dna双螺旋链中,碱基对与碱基对之间相对于螺旋轴移动。
a、18°b.180°c.36°d.360°e.90°3。
侧翼序列不包括在内。
a．启动子；b.增强子；c.密码子；d.多聚腺苷酸化附加信号e.外显子4.终止密码不包括。
a、 uaab。
ucac。
乌加德大学。
uage。
以上都没有。
5.以下不是DNA复制的主要特征。
a、半保留复制B.半不连续复制C.多个复制子D.多个终止子E.以上都不是6.以下是侧翼顺序。
a.外显子b.内含子c.caat框d.端粒e.5‘帽子7.下列顺序中哪些没有调控功能？a、启动子B.外显子C.增强子D.多聚腺苷酸化附加信号E.以上8项均无。
1944年。
a、画家。
beadlegwc。
哈迪格德。
塔图梅尔。
艾弗里奥特9.在1944年，averyot等实验方法中，肺炎球菌sⅲ型有关多糖荚膜的进入rⅱ型细菌后使该菌转化成了sⅲ型细菌。
a、多糖B.脂类C.RNA蛋白质e.dna10_______________________。
a.1985b.1979c.1956d.1953e.186411.在1944年，科学家用实验的方法就直接证明了______是生物的遗传物质。
a.dnab.cdnac.mrnad.rrnae.trna一12.watsonj和crickf在前人的工作基础上,提出了著名的______模型。
a.单位膜b.dna分子双螺旋结构白质c.基因在染色体上成直线排列d.一个基因一种蛋e.液态镶嵌13.20世纪初丹麦遗传学家______将遗传因子更名为基因，并一直沿用至今。
a.tschermakb.corrensc.devriesd.johannsenw.e.morganth14.在20世纪初，丹麦遗传学家将遗传因子改名为_____;，至今仍在使用。
大学医学遗传学考试练习题及答案421
大学医学遗传学考试练习题及答案41.[单选题]AA称为A)显性纯合体B)隐形纯合体C)显性基因D)隐性基因答案:A解析:2.[单选题]假如在基因治疗时仅仅将正常的DNA导入细胞而不替换掉有缺陷的基因，从而使细胞的功能恢复正常，就称其为：A)基因复制B)基因转移C)基因修正D)基因添加答案:D解析:3.[单选题]遗传瓶颈效应指：A)受精过程中nDNA.数量剧减B)卵细胞形成期mtDNA数量剧减C)卵细胞形成期突变mtDNA数量剧减D)卵细胞形成期nDNA数量剧减答案:B解析:4.[单选题]由于分子遗传学的飞速发展，遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的手术治疗、饮食方法、药物疗法等跨入了：A)饮食与维生素治疗B)基因治疗C)蛋白质与糖类治疗D)手术与药物治疗答案:B解析:5.[单选题]基因突变、基因重组和染色体变异的相同点是：A)用光学显微镜都无法看到。
B)产生了遗传物质的改变。
解析:6.[单选题]HbF的珠蛋白组成为：A)α2γ2B)α2β2C)α2δ2D)α2ζ2答案:A解析:7.[单选题]一对表现型正常的夫妇生了一个红绿色盲儿子，如果再生女儿，患红绿色盲概率是：A)1B)0C)1/2D)1/4答案:B解析:8.[单选题]在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为 :A)ADB)ARC)XDD)XR答案:C解析:9.[单选题]下列关于基因突变的叙述，正确的是：A)基因突变一定能引起性状改变。
B)基因突变可以发生在个体发育的任何时期。
C)亲代的突变基因一定能传递给子代。
D)基因突变时，碱基对的缺失会导致基因数量减少。
答案:B解析:10.[单选题]次级精母细胞有多少条染色体?(熟悉, 难度:0.77,区分度:0.69)A)23条B)46条C)69条D)92条11.[单选题]同一基因座位所有基因型频率之和等于：A)1B)0.25C)0D)0.5答案:A解析:12.[单选题]在常染色体显性遗传中，正常人的基因型应为：A)aaB)AaC)AA或AaD)AA答案:A解析:13.[单选题]精子或者卵子中所具有的一套正常的染色体称为( )。
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B080 医学遗传学作业4-2及答案
1. 对于常染色体显性遗传病，患者的基因型主要为（）
A)AA
B)Aa
C)aa
D)XAXa
2. 下列哪一点不符合数量性状的变异的特点（）
A)相对性状存在着一系列中间过渡类型
B)在一个群体是连续的
C)相对性状间差异明显
D)分布近似于正态曲线
3. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。
这些变异产生是由（）
A)多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果
B)遗传基础的作用大小决定的
C)环境因素的作用大小决定的
D)群体大小决定的
4. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则（）
A)群体易患性平均值越高，群体发病率越高
B)群体易患性平均值越低，群体发病率越低
C)群体易患性平均值越高，群体发病率越低
D)群体易患性平均值越低，群体发病率越高群体易患性平均值越低，而与群体发病率无关
5. 父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（）
A)只能是A血型
B)只能是O血型
C)A型或O型
D)AB型
6. 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（）
A)男女发病机会均等
B)系谱中呈连续传递现象
C)患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者
D)双亲无病时，子女一般不会发病
7. 一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（）
A)外祖父或舅父
B)姨表兄弟
C)姑姑
D)同胞兄弟
8. 外耳道多毛症属于（）
A)Y连锁遗传
B)X连锁隐性遗传
C)X连锁显性遗传
D)常染色体隐性遗传
9. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为（）
A)常染色体显性遗传
B)常染色体隐性遗传
C)性染色体显性遗传
D)性染色体隐性遗传
10. 一表型正常的男性,其父亲为白化病患者。
该男性与一正常女性结婚，婚后如生育，其子女中（）
A)有1/4可能为白化病患者
B)有1/4可能为白化病携带者
C)有1/2可能为白化病携带者
D)有1/2可能为白化病患者
11. 基因频率是指（）
A)一个群体中某个基因位点上所有基因的数量占该群体全部基因数量的比率
B)一个群体中某类等位基因的数量占该群体全部基因数量的比率
C)一个群体中某类等位基因的数量占该基因位点上全部等位基因的比率
D)一个群体中某类等位基因的数量占该群体含有该基因的所有个体数量的比率
12. 基因型频率是指（）
A)一个群体中某一基因型与群体中全部基因型类型的比率
B)一个群体中某个基因位点上所有基因型的类型占该群体全部基因型类型的比率
C)一个群体中某一基因型的个体占该基因位点所有基因型类型的比率
D)一个群体中某一基因型的个体占群体中全部个体的比率
13. 一个群体经随机交配一代后，代代相传，保持不变的是（）
A)基因型频率
B)表现型频率
C)基因频率
D)基因型频率和基因频率
14. 在任一群体中，基因频率和基因型频率的关系为（）
A)只要知道群体的基因型频率就可求出基因频率
B)只要知道群体的基因频率就可求出基因型频率
C)只知道群体的基因型频率不一定就可求出基因频率
D)以上都不对
15. 已知群体中基因型AA、Aa和aa的频率分别为30%，50%和20%，则基因a的频率为（）
A)55%
B)45%
C)35%
D)40%
16. 下列哪个群体为平衡群体（）
A)AA 50；Aa 250；aa 50
B)AA 50；Aa 200；aa 50
C)AA 25；Aa 100；aa 25
D)AA 50；Aa 100；aa 50
17. 对于一种罕见的X连锁隐性遗传病，群体中（）
A)患者几乎均为男性
B)患者几乎均为女性
C)女性患者约为男性患者的2倍
D)男性患者约为女性患者的2倍
18. 表兄妹结婚的近婚系数（F）为（）
A)1/2
B)1/4
C)1/8
D)1/16
19. 在一个遗传平衡群体中，如果某一性状的隐性表型（aa）的频率是0.0001，杂合子Aa的频率是（）
A)0.0001
B)0.0002
C)0.02
D)0.01
20. 多基因遗传病的发病率大多超过0.1％，这些病的发病有一定的遗传基础，常表现有家族倾向, 但又不象单基因遗传病那样同胞的发病率较高。
下列疾病中不属于多基因遗传病的是（）
A)精神分裂症
B)糖尿病
C)先天性幽门狭窄
D)软骨发育不全。