05级医学遗传学试卷及答案
医学遗传学测试题(附参考答案)
医学遗传学测试题（附参考答案）1、下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征________。
A、男女发病机会均等B、系谱中呈连续传递现象C、患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者D、双亲无病时，子女一般不会发病E、患者为AA或Aa答案：C2、β珠蛋白位于________号染色体上。
A、22B、6C、14D、16E、11答案：E3、丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率为________。
A、0B、2/3C、3/4D、1/2E、1/4答案：D4、原核生物与真核生物基因表达的调控机制的共同点是（）A、都是一边转录一边翻译的B、都是在细胞核中完成的C、转录完毕后都不再需要调控序列的调控D、都是通过某些特异性蛋白与调控序列的结合与否来调控基因的转录。
E、以上都正确答案：D5、在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是________的细胞学基础。
A、自由组合率B、连锁互换率C、DNA双螺旋D、遗传平衡定律E、分离率答案：E6、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是________。
A、A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型D、AB型、A型E、A型、B型、AB型、O型答案：E7、在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为________。
A、ADB、ARC、XDD、Y连锁遗传E、XR答案：E8、染色质和染色体是________。
A、同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式B、不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式C、同一物质在细胞的同一时期的不同表现D、不同物质在细胞的同一时期的不同表现E、以上都不对答案：A9、多基因病中，随着亲属级别降低，患者亲属的发病风险将________。
A、不变B、增高C、降低D、呈指数级下降E、以上答案都不正确答案：C10、父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是________。
A、只能是A血型B、只能是O血型C、A型或O型E、A型或B型答案：C11、性状分离的准确描述是________。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 医学遗传学研究的核心内容是什么？A. 人类疾病的遗传规律B. 人类疾病的治疗C. 人类疾病的预防D. 人类疾病的诊断答案：A2. 遗传病的传递方式不包括以下哪种？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁显性遗传D. Y连锁遗传答案：D3. 下列哪项不是染色体异常的类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 基因突变答案：D4. 多基因遗传病的特点是什么？A. 遗传方式简单B. 环境因素影响小C. 遗传度较高D. 遗传度较低答案：C5. 以下哪项不是遗传咨询的内容？A. 疾病风险评估B. 疾病预防措施C. 疾病治疗方法D. 疾病的心理支持答案：C6. 人类基因组计划的主要目标是什么？A. 确定人类基因组的全部DNA序列B. 确定人类基因组的全部蛋白质序列C. 确定人类基因组的全部RNA序列D. 确定人类基因组的全部细胞类型答案：A7. 以下哪项是单基因遗传病的特点？A. 遗传方式复杂B. 环境因素影响大C. 遗传度较低D. 发病率较高答案：D8. 以下哪项是线粒体遗传病的特点？A. 母系遗传B. 父系遗传C. 常染色体遗传D. X连锁遗传答案：A9. 以下哪项是遗传病的筛查方法？A. 家族史调查B. 基因检测C. 临床症状观察D. 以上都是答案：D10. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？A. 基因检测B. 染色体分析C. 酶活性测定D. 病理组织学检查答案：D二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 以下哪些因素可以影响遗传病的表达？A. 遗传因素B. 环境因素C. 生活方式D. 社会因素答案：ABCD2. 以下哪些是遗传病的预防措施？A. 遗传咨询B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 疾病治疗答案：ABC3. 以下哪些是遗传病的诊断方法？A. 基因检测B. 染色体分析C. 酶活性测定D. 影像学检查答案：ABCD4. 以下哪些是染色体异常的类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 易位答案：ABCD5. 以下哪些是多基因遗传病的特点？A. 遗传度较高B. 环境因素影响大C. 发病率较高D. 遗传方式简单答案：ABC三、判断题（每题1分，共10分）1. 医学遗传学是研究人类遗传病的科学。
医学遗传学考试题及答案(复习)
医学遗传学考试题及答案(复习)1. 什么是遗传学？遗传学是研究遗传现象和规律的科学，探讨基因在遗传中的作用和遗传信息传递的规律。
2. 请解释以下概念：- 基因：基因是决定个体遗传特征的物质基础，是遗传信息的单位。
- 染色体：染色体是细胞核中的一种结构，携带着遗传信息，并决定个体的遗传特征。
- 遗传突变：遗传突变是指基因或染色体结构、数目发生的变异，可导致遗传病等遗传性异常。
- 遗传多态性：遗传多态性是指基因在群体中存在多种等位基因，并且频率超过一定程度，使个体具有遗传差异。
- 基因型和表现型：基因型是指个体所有基因的组合，而表现型是基因型与环境交互作用后显示在个体外部的特征。
3. 什么是单基因遗传病？请举例说明。
单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传疾病。
例如，囊性纤维化是一种由CFTR基因突变导致的常见的单基因遗传病。
4. 请简要介绍以下遗传模式：- 常染色体显性遗传：疾病表现在每一代都可见，有一位患者父母，则有50%的概率将疾病传给子女。
- 常染色体隐性遗传：患者通常出现在家族中的多个代际中，且父母均为携带者的情况下，子女才可能患病。
- X连锁遗传：由位于X染色体上的基因引起的遗传疾病，通常男性受影响的概率较高。
- Y连锁遗传：由位于Y染色体上的基因引起的遗传疾病，通常仅男性会受到影响。
5. 请解释以下概念：- 筛查：通过检测新生儿或特定人群的基因或代谢产物，早期发现遗传疾病风险，并提供干预和治疗机会。
- 基因咨询：为个体及其家族提供有关遗传风险与遗传病的信息和指导，帮助他们做出更好的决策。
以上是医学遗传学考试题及答案的复内容。
希望对你的考试复有所帮助。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共40分）1. 医学遗传学研究的主要内容不包括以下哪项？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：D2. 以下哪项不是单基因遗传病的特点？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：D3. 以下哪项是染色体病的共同特征？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：A4. 以下哪项不是线粒体遗传病的特点？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：B5. 以下哪项不是多基因遗传病的特点？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：D6. 以下哪项是遗传咨询的主要目的？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C7. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：D8. 以下哪项不是遗传病的预防措施？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：D9. 以下哪项不是遗传病的分子诊断方法？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：C10. 以下哪项不是遗传病的分子治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：D11. 以下哪项不是遗传病的基因治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 药物治疗答案：D12. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询内容？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D13. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询对象？A. 遗传病患者B. 遗传病的携带者C. 遗传病的家族成员D. 遗传病的医生答案：D14. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询原则？A. 保密原则B. 非指导性原则C. 个体化原则D. 强制原则答案：D15. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询方法？A. 面对面咨询B. 电话咨询C. 网络咨询D. 书面咨询答案：D16. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询结果？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D17. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询目标？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C18. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询效果？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C19. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询意义？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C20. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询挑战？A. 遗传病的诊断困难B. 遗传病的遗传方式复杂C. 遗传病的预防措施有限D. 遗传病的治疗方案多样答案：D二、多项选择题（每题3分，共30分）21. 医学遗传学的主要研究内容包括以下哪些方面？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：ABC22. 单基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：ABC23. 染色体病的共同特征包括以下哪些方面？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：AB24. 线粒体遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：ACD25. 多基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：ABC26. 遗传咨询的主要目的包括以下哪些方面？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C27. 遗传病的诊断方法包括以下哪些方面？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：ABC28. 遗传病的预防措施包括以下哪些方面？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：ABC29. 遗传病的分子诊断方法包括以下哪些方面？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：ABCD30. 遗传病的分子治疗策略包括以下哪些方面？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：ABC三、判断题（每题2分，共20分）31. 医学遗传学研究的主要内容不包括遗传病的流行病学调查。
医学遗传学试题集及答案
医学遗传学试题集及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 下列哪项不是遗传病的特点？A. 家族聚集性B. 先天性C. 传染性D. 终身性答案：C2. 医学遗传学研究的主要对象是？A. 基因B. 染色体C. DNAD. RNA答案：A3. 人类遗传病中，最常见的遗传方式是？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁遗传D. Y连锁遗传答案：B4. 下列哪项是遗传病的诊断方法？A. 临床检查B. 实验室检查C. 影像学检查D. 以上都是答案：D5. 染色体结构异常包括以下哪些类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 以上都是答案：D6. 单基因遗传病中，显性遗传病的特点是？A. 男性患病率高于女性B. 女性患病率高于男性C. 患病率与性别无关D. 患病率与年龄有关答案：C7. 多基因遗传病的发病机制是？A. 单一基因突变B. 多个基因突变C. 环境因素D. 基因与环境共同作用答案：D8. 遗传咨询的主要目的是？A. 诊断疾病B. 预防疾病C. 治疗疾病D. 以上都是答案：B9. 遗传病的预防措施包括以下哪些？A. 婚前检查B. 产前筛查C. 新生儿筛查D. 以上都是答案：D10. 基因治疗的基本原理是？A. 替换异常基因B. 抑制异常基因表达C. 增强正常基因表达D. 以上都是答案：D二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 遗传病的诊断依据包括以下哪些？A. 家族史B. 临床表现C. 实验室检查结果D. 影像学检查结果答案：ABCD2. 下列哪些是遗传病的预防措施？A. 避免近亲结婚B. 婚前遗传咨询C. 产前诊断D. 遗传病筛查答案：ABCD3. 染色体数目异常的类型包括？A. 三体综合征B. 单体型C. 多倍体D. 染色体缺失答案：ABC4. 遗传病的常见类型包括以下哪些？A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 染色体病D. 线粒体遗传病答案：ABCD5. 下列哪些是遗传病的诊断方法？A. 基因测序B. 染色体核型分析C. 基因芯片D. 基因编辑答案：ABC三、判断题（每题1分，共10分）1. 遗传病都是先天性疾病。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、选择题1. 医学遗传学是研究什么领域的学科？A. 人类疾病的遗传规律B. 基因的结构与功能C. 遗传病的预防与治疗D. 所有生物的遗传现象答案：A2. 下列哪项不是孟德尔遗传的基本原则？A. 基因分离定律B. 基因自由组合定律C. 基因互作定律D. 基因连锁定律答案：C3. 染色体异常遗传中，属于数目异常的是？A. 唐氏综合症B. 克莱因费尔特症候群C. 特纳氏症候群D. 以上都是答案：D4. 遗传咨询的主要目的是什么？A. 确定疾病的遗传模式B. 评估遗传风险C. 提供生育建议D. 所有以上选项答案：D5. 下列哪个术语描述的是基因型与表现型之间的关系？A. 外显率B. 渗透率C. 表现度D. 连锁不平衡答案：A二、填空题1. 医学遗传学的研究内容包括________、________和________三个方面。
答案：遗传病的诊断、遗传病的治疗、遗传病的预防2. 遗传病的分类根据遗传物质的变化可以分为________、________和________。
答案：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病3. 在遗传咨询过程中，咨询师需要向咨询者解释________、________和________。
答案：遗传病的遗传风险、可能的治疗选项、预防措施4. 人类基因组计划完成的是________条染色体的基因图谱。
答案：245. 遗传病的诊断方法包括________、________和________。
答案：家族史分析、染色体分析、分子遗传学检测三、简答题1. 简述遗传病的遗传模式有哪些类型，并举例说明。
答：遗传病的遗传模式主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传和线粒体遗传。
例如，多指（趾）症是一种常染色体显性遗传病；囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病；血友病A和B是X连锁隐性遗传病；Y连锁遗传的例子较少，如某些类型的色盲；线粒体遗传则是指由线粒体DNA突变引起的遗传，如莱氏综合症。
2005遗传学A卷答案
《遗传学》试卷参考答案一名词解释联会复合体：减数分裂时，同源染色体在偶线期分别配对，出现联会现象。
各对染色体的对应部位相互紧密并列，逐渐沿着纵向联结在一起，这样联会的一对同源染色体称为联会复合体。
它是同源染色体联结在一起的一种特殊的固定结构，其主要成分是自我集合的碱性蛋白及酸性蛋白，由中央成分的两侧伸出横丝，因而使同源染色体得以固定在一起。
核小体：染色质的基本结构单位。
每个核小体的核心是由H2A、H2B、H3和H4四种组蛋白各以两个分子组成的八聚体，其形状近似于扁球状。
相斥相：甲显性性状和乙隐性性状连系在一起遗传，而乙显性性状和甲隐性性状连系在一起遗传的杂交组合，称为相斥相或相斥组。
亚倍体：染色体数少于2n的非整倍体称为亚倍体。
顺反子：表示一个起作用的单位，基本上符合通常指的基因。
一个作用子所包括的一段DNA与一个多肽链的合成相对应。
QTL：数量性状基因位点。
是一种数量性状基因位点定位分析方法，可以估算数量性状的基因位点数目、位置和遗传效应。
RFLP：即限制性酶片段长度的多型性。
将不同DNA用限制性酶消化，根据其产生的多型性，来分析DNA水平的变异程度，可作为分子标记进行基因组图谱分析等。
母性影响：由于母本基因型的影响，而使子代表现母本性状的现象。
母性影响又称为前定作用。
ClB染色体：Crossover suppress–letha1–Bar technique，是指一种倒位杂合体雌蝇的一个X染色体，该X染色体是倒位染色体。
“C”是代表抑制交换的倒位区段；“l”是代表该倒位区段内的一个隐性致死基因，可使胚胎在最初发育阶段死亡；“B”是代表该倒位区段范围之外有一个16 A区段的重复区段，其表现型为显性棒眼性状。
复等位基因：指在同源染色体的相同位点上，存在三个或三个以上的等位基因，这种等位基因在遗传学上称为复等位基因。
复等位基因在生物中广泛存在，如人类的ABO血型遗传。
二填空和选择1. 1900，孟德尔，摩尔根，果蝇2. 瓦特森(Watson，J．D.)，克里克(Crick，F. H. C.)3. 测交，自交4. 40，80，40，10，205. 336.正常的那条染色体，重复的那段染色体，正常的和倒位的那段染色体共同组成7. 5，35，14，78. 基因枪转化技术，根癌农杆菌转化技术9. 正常纯合体，易位杂合体，易位纯合体，1：2：1，易位杂合体10. 单体，三体，双单体，单体，三体11. 遗传方差，表现型方差，加性方差，表现型方差12. 父本，母本，亲本，测交子代，回交，加性方差，显性方差13. 细线期，偶线期，粗线期，双线期，终变期，粗线期14. A15.D三、问答与分析1. 根椐雄性不育性败育发生的过程，可把质一核不育型分成孢子体不育和配子体不育两种类型。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、选择题1. 以下哪项不是遗传病的分类？A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 染色体异常遗传病D. 环境因素遗传病答案：D2. 以下哪个基因突变类型属于点突变？A. 插入B. 缺失C. 替换D. 倒位答案：C3. 遗传咨询的主要目的是什么？A. 诊断疾病B. 提供生育建议C. 评估遗传风险D. 治疗遗传病答案：C二、简答题1. 简述人类基因组计划的主要目标。
答：人类基因组计划的主要目标是确定人类基因组的全部DNA序列，识别所有人类基因，确定基因在染色体上的位置，以及分析基因的功能和表达。
2. 什么是遗传连锁和遗传重组？请简述它们在遗传学研究中的重要性。
答：遗传连锁是指某些基因在染色体上的位置彼此接近，因此在遗传过程中往往一起传递给后代的现象。
遗传重组是指在有性生殖过程中，来自父母的染色体片段可以重新组合，产生新的基因组合。
它们在遗传学研究中的重要性在于，连锁和重组是遗传分析和基因定位的基础，有助于了解基因间的相互作用和遗传病的遗传模式。
三、论述题1. 论述基因编辑技术CRISPR-Cas9的原理及其在医学领域的应用前景。
答：CRISPR-Cas9是一种革命性的基因编辑技术，它源自细菌的免疫机制。
CRISPR（Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats）是DNA序列的一部分，与Cas9蛋白结合后可以精确地识别并切割目标DNA序列。
在医学领域，CRISPR-Cas9技术的应用前景广阔，包括但不限于治疗遗传性疾病、癌症治疗、病毒性疾病的防治以及个性化医疗等。
通过精确的基因编辑，可以修复或替换致病基因，为许多目前无法治愈的疾病提供新的治疗策略。
2. 讨论遗传咨询在预防遗传病中的作用及其面临的挑战。
答：遗传咨询是一种专业服务，旨在帮助个人和家庭了解遗传病的风险，并做出知情的生育决策。
遗传咨询的作用包括评估遗传风险、提供疾病信息、心理支持和生育建议。
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新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（A）一、单选题（每题1分，共30分）1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B ．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E ．医学生物化学2.等位基因的分离是由于A ．着丝粒的分裂B ．遗传性状的分离C ．同源染色体的分离D ．姐妹染色单体的分离E ．细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中：A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E ．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ，人类C 组染色体数目为：A ．7对B ．6对C ．7对+X 染色体D ．6对+X 染色体E ．以上都不是5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X 小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。
A ．1B ．2C ．3D ．4E ．56.G 显带与Q 显带所得到的带型：A.完全无关系B ．完全一致 C.正好相反D .基本相同E ．有时一样，有时不一样7.染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述?A ．属于后一个区(着丝粒远端的区)B ．属于前一个区(着丝粒近端的区)C.分成两半，各归一个区D ．不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是：A ．23B ．44C ．46D ．48E ．92题号一二三四五六七八总分合计人分数分数阅卷人9.最常见的染色体畸变综合征是：A．Klinefelter综合征B．Down综合征C．Turner综合征D．猫叫样综合征E．Edward综合征10.如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上减少一条可形成：A．单倍体B．三倍体C．单体型D．三体型E．部分三体型11．嵌合体形成的原因可能是：A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E．卵裂过程中发生了染色体丢失12.45，X／46，XX是下列哪个综合征的核型?：A．Klinefelter综合征B．Down综合征C．Turner综合征D．猫叫样综合征E．Edward综合征13.两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成：A．缺失B．倒位C．易位D．插入E．重复14.常染色体病在临床上最常见的表现是：A．染色体结构改变B．染色体数目改变 C.身材矮小D．多发畸形、体格智力发育迟缓 E.不育15.Klinefchcr综合征患者的体征，下列哪项是错误的?A．X染色质阴性B．男性乳房女性化 C.身材高大 D.小睾丸 E.无精子16.21／21易位携带者的核型是：A．46，XX B．46，XX，－21，+t(21q2lq)C．45，XX，－21，－21，+t(21q21q) D．45，XY，－21E．45，XX，－2117.习惯性流产的患者，产前诊断可采用：A．形态学的改变B．群体调查 C.醇的活性分析D．系谱分析E．染色体核型检查18.下列哪个不是脆性X染色体综合征患者的主要体征：A．身材矮小，发育迟缓B，智力发育迟缓C．大耳，前额突出，大头围D．青春期后出现大睾丸E．以上都是19.由脱氧三核苷酸CGG串联重复扩增而引起疾病的突变为A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换20.细胞核基因组大多数结构基因属于A.单一序列B.调控顺序C.重复序列D.基因家族E.假基因21.一个外表正常的人其姨母患苯丙酮尿症，他如果与他的表型正常的舅表妹结婚，后代中患苯丙酮尿症的风险为：A.1／32B.1／96C.1／64D.1／128E.1／3622.XD病区别于AD病，除了系谱中男女发病比例不同外，主要依据下列哪一项?A.患者双亲常无病，但多为近亲结婚B.男性患者的女儿全是患者，儿子全正常C.连续传递D.双亲无病时，子女一般不会发病E.女性患者的子女各有1／2可能发病23.一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR ）患者。
假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为A .1/4B .1/360C .1/240D .1/120E .1/48024.下列哪种患者的后代发病风险最高：A ．单侧唇裂B ．单侧腭裂C ．双侧唇裂D ．单侧唇裂＋腭裂E ．双侧唇裂＋腭裂25.属于从性显性的遗传病为A .软骨发育不全B .多指症C .Huntington 舞蹈病D .短指症E .早秃26.三级亲属的近婚系数是：A ．1／8B ．1／16C ．1／36D ．1／24E ．1／4827.正常HbA 的α链为141个氨基酸，有一种称为Hb Constant Spring 的突变型，其α链为172个氨基酸，推测可能发生了：A.无义突变B.终止密码突变C.移码突变D.错义突变E.同义突变28.患儿10个月，近一周来有抽搐发作3～4次。
体检：智力发育差，表型呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩。
脑电图检查有异常，尿三氯化铁检查阳性。
其最可能的诊断为：A.呆小病B.苯丙酮尿症C.先天愚型D.粘多糖累积病E.癫痫29.造成药物代谢个体差异，起决定作用的因素是：A.年龄和性别B.营养状况C.所患疾病D.给药方法和途径E.遗传因素30.下列哪项不是染色体检查的适应征?A.智力发育不全，生长发育迟缓B.先天畸形C.35岁以上孕妇D.近亲结婚的夫妇及胎儿 E.男性不育，女性不孕或多发流产的夫妇二、多项选择题（每题2分，共10分）31.按照基因表达产物的类别，可将基因分为：A .蛋白质基因B .RNA 基因 C.结构基因 D.割裂基因E.调节基因32.发病率有性别差异的遗传病有A .ARB .ADC .XRD .XDE .Y 连锁遗传病33.与氨基酸代谢异常有关的先天性代谢病有A.胱氨酸尿症B.白化病C.黑尿症D.自毁容貌综合症E.苯丙酮尿症34.Hardy-Weinberg 平衡律指：A ．在一个大群体中B ．选型婚配C ．没有突变发生D ．没有大规模迁移E ．群体中基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变35.目前国内外最常用也是最安全的产前诊断方法为：A.绒毛膜取样术B.羊膜穿刺C.植入前诊断术D.脐带穿刺术E.孕妇外周血分离胎儿细胞进行产前诊断三、名词解释（每题2分，共10分）分数阅卷人分数阅卷人1.限性遗传2.遗传率3.基因组4.倒位5.X 染色质四、填空题（每题1分，共20分）1.带有显性致病基因的杂合子，发育至一定年龄才表现出相应的疾病，称为。
2.按照ISCN 的标准系统，1号染色体短臂3区1带第3亚带应表示为。
3.家族性高胆因醇血症患者的受体蛋白遗传性缺陷，该病遗传方式是。
4.约95％的慢性粒细胞性白血病患者具有特异性标记染色体，可作为白血病诊断依据之一。
5.遗传携带者包括、、及。
6.Rh 新生儿溶血症通常发生于第胎。
7.药物治疗的原则可以概括为。
8.细胞遗传学检查包括和。
9.血红蛋白病中，由于珠蛋白异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白异常引起的是地中海贫血。
10.已知某遗传病的相对生育率为0.1，则该病的选择系数为。
11.杂合体Dd 的表现介于显性纯合体DD 和隐性纯合体dd 的表现型之间，此现象称为。
12.遗传病的预防主要抓、及等环节。
五、简答题（共30分）1.一个大群体中，存在AA ，Aa ，aa 三种基因型，它们的频率分别为0.1，0.6，0.3。
（1）该群体是否处于平衡状态？(2)这个群体中等位基因的频率是多少？(3)随机交配一代后，等位基因频率和基因型频率是多少?2.一对表型正常的夫妇，婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个色盲的儿子，请分析其原因。
3.Down 综合征存在哪些核型？主要临床症状是什么？4.遗传病的现代概念与传统的概念有何不同？现在一般将遗传病分为哪几大类？分数阅卷人分数阅卷人新乡医学院05级检验专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（B）一、单选题（每题1分，共30分）1．嵌合体形成的原因可能是：A ．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B ．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C ．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D ．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E ．卵裂过程中发生了染色体丢失2.45，X ／46，XX 是下列哪个综合征的核型?：A ．Klinefelter 综合征B ．Down 综合征C ．Turner 综合征D ．猫叫样综合征E ．Edward 综合征3.两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成：A ．缺失B ．倒位C ．易位D ．插入E ．重复4.常染色体病在临床上最常见的表现是：A ．染色体结构改变B ．染色体数目改变 C.身材矮小D ．多发畸形、体格智力发育迟缓 E.不育5.Klinefchcr 综合征患者的体征，下列哪项是错误的?A ．X 染色质阴性B ．男性乳房女性化 C.身材高大 D.小睾丸 E.无精子6.三级亲属的近婚系数是：A ．1／8B ．1／16C ．1／36D ．1／24E ．1／487.正常HbA 的α链为141个氨基酸，有一种称为Hb Constant Spring 的突变型，其α链为172个氨基酸，推测可能发生了：A.无义突变 B.移码突变 C.终止密码突变 D.错义突变 E.同义突变8.患儿10个月，近一周来有抽搐发作3～4次。
体检：智力发育差，表型呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩。
脑电图检查有异常，尿三氯化铁检查阳性。
其最可能的诊断为：A.呆小病B.苯丙酮尿症C.先天愚型D.粘多糖累积病E.癫痫9.造成药物代谢个体差异，起决定作用的因素是：A.年龄和性别B.营养状况C.所患疾病D.给药方法和途径E.遗传因素题号一二三四五六七八总分合计人分数分数阅卷人10.下列哪项不是染色体检查的适应征?A.智力发育不全，生长发育迟缓B.先天畸形C.35岁以上孕妇D.近亲结婚的夫妇及胎儿E.男性不育，女性不孕或多发流产的夫妇11.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E．医学生物化学12.等位基因的分离是由于A．着丝粒的分裂B．遗传性状的分离C．同源染色体的分离D．姐妹染色单体的分离E．细胞分裂中染色体的分离13.常染色质是间期细胞核中：A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质14.根据ISCN，人类C组染色体数目为：A．7对B．6对C．7对+X染色体D．6对+X染色体E．以上都不是15.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。