《医学遗传学》试题及答案
(完整版)医学遗传学试题及答案
1. 下列突变不导致氨基酸序列改变的是__A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变2. 一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为___A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变3．脆性X综合征是____A____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4．Leber视神经病是____D____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病5．高血压是___B_____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。
A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质7．断裂基因转录的过程是_____D___。
A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。
A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型D. AB型、A型E. A型、B型、AB型、O型9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。
A. 致病基因频率的2倍B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率D. 致病基因频率的1/2E. 致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。
A. 男性→男性→男性B. 男性→女性→男性C. 女性→女性→女性D. 男性→女性→女性E. 女性→男性→女性11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 医学遗传学研究的核心内容是什么？A. 人类疾病的遗传规律B. 人类疾病的治疗C. 人类疾病的预防D. 人类疾病的诊断答案：A2. 遗传病的传递方式不包括以下哪种？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁显性遗传D. Y连锁遗传答案：D3. 下列哪项不是染色体异常的类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 基因突变答案：D4. 多基因遗传病的特点是什么？A. 遗传方式简单B. 环境因素影响小C. 遗传度较高D. 遗传度较低答案：C5. 以下哪项不是遗传咨询的内容？A. 疾病风险评估B. 疾病预防措施C. 疾病治疗方法D. 疾病的心理支持答案：C6. 人类基因组计划的主要目标是什么？A. 确定人类基因组的全部DNA序列B. 确定人类基因组的全部蛋白质序列C. 确定人类基因组的全部RNA序列D. 确定人类基因组的全部细胞类型答案：A7. 以下哪项是单基因遗传病的特点？A. 遗传方式复杂B. 环境因素影响大C. 遗传度较低D. 发病率较高答案：D8. 以下哪项是线粒体遗传病的特点？A. 母系遗传B. 父系遗传C. 常染色体遗传D. X连锁遗传答案：A9. 以下哪项是遗传病的筛查方法？A. 家族史调查B. 基因检测C. 临床症状观察D. 以上都是答案：D10. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？A. 基因检测B. 染色体分析C. 酶活性测定D. 病理组织学检查答案：D二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 以下哪些因素可以影响遗传病的表达？A. 遗传因素B. 环境因素C. 生活方式D. 社会因素答案：ABCD2. 以下哪些是遗传病的预防措施？A. 遗传咨询B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 疾病治疗答案：ABC3. 以下哪些是遗传病的诊断方法？A. 基因检测B. 染色体分析C. 酶活性测定D. 影像学检查答案：ABCD4. 以下哪些是染色体异常的类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 易位答案：ABCD5. 以下哪些是多基因遗传病的特点？A. 遗传度较高B. 环境因素影响大C. 发病率较高D. 遗传方式简单答案：ABC三、判断题（每题1分，共10分）1. 医学遗传学是研究人类遗传病的科学。
医学遗传学习题(附答案)
医学遗传学习题（附答案）第十二章免疫遗传学（一）选择题（A型选择题）1．决定个体为分泌型ABO抗原者的基因型是。
A．i/i B．IB/IB C．Se/se D．se/se E．IA/IB2．孟买型个体的产生是因为基因为无效基因。
A．IA B．IB C．i D．Se E．H3．Rh血型的特点是。
A．具有天然抗体B．无天然抗体C．具有8种抗体D．具有3种抗体E．由3个基因编码。
4．Rh溶血病很少发生于第一胎的原因是。
A．Rh阳性的胎儿血细胞不能进入母体B．母体初次致敏，未能产生足量的抗体C．母体具有足量的抗体，但不能进入胎儿内D．胎儿组织能够吸收母体的抗体E．以上都不是5．HLA-A、HLA-B和HLA-C编码一类抗原的重链，而轻链则由编码A．HLA-E B．HLA-F C．HLA-G D．β2微球蛋白基因E．HLA－Ⅱ类基因6．HLA-L、HLA-H、HLA-J和HLA-X这些基因均因突变而无表达产物，它们被称为。
A．假基因B．非经典基因C．MIC基因D．补体基因E．肿瘤坏死因子基因7．在同一染色体上HLA各座位等位基因紧密连锁，完整传递，这种组成称为。
A．单倍体B．单倍型C．单体型D．单一型E．单位点8．同胞之间HLA完全相同的可能性是。
A．0B．1/4C．1/2D．3/4E．19．父子之间HLA完全相同的可能性是。
A．0B．1/4C．1/2D．3/4E．110．与无丙种球蛋白血症疾病相关的基因是。
A．酪氨酸蛋白激酶基因B．补体基因C．HLA基因D．红细胞抗原基因E．21-羟化酶基因11．ABO抗原的决定与下列基因无关A．MIC B．IIi C．H D．I E．Se12．Rh血型系统由基因编码。
A．hsp70B．RHD C．IAIBi D．MIC E．Se13．新生儿溶血症多数由原因造成。
A．HLA不相容B．ABO血型不相容C．Rh血型不相容D．缺乏γ球蛋白E．细胞免疫缺陷14．HLA复合体所不具有特点是。
医学遗传学试题(含答案)
11．如果一条X染色体XQ27一Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为。
12．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者以及呈正相关。
三、选择题(单选题，每题1分，共25分)
D．有交叉遗传现象
E．母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者
14．引起镰形细胞贫血症的p珠蛋白基因突变类型是( )。
A．移码突变B，错义突变
C．无义突变D．整码突变
E．终止密码突变
15．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成( )。
A单倍体B．三倍体
C单体型D．三体型
E．部分三体型
C一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补
D．不知道待测基因的核苷酸顺序
E．一对探针杂交条件相同
25．轻型。地中海贫血患者缺失。珠蛋白基因的数目是( )
A．0B．1
C 2 D．3
E．4
四、简答题(每题5分，共10分)
L一个大群体中A和a等位基因的频率分别为o．4和o．6，则该群体中基因型的频率是多少?
21．断裂基因转录的正确过程是( )
A．基因-mRNA
B．基因一hnRNA--*剪接一mRNA
C基因一hnRNA-戴帽和加尾一mRNA
D基因一前mRNA-hnRNA—mRNA
E．基因+前mRNA呻剪接、戴帽和加尾一mRNA
22．应进行染色体检查的是( )
A先天愚型B．苯丙酮பைடு நூலகம்症
C白化病D．地中海贫血
A．nzp2 B．02n
C．az~z D·0282
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共40分）1. 医学遗传学研究的主要内容不包括以下哪项？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：D2. 以下哪项不是单基因遗传病的特点？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：D3. 以下哪项是染色体病的共同特征？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：A4. 以下哪项不是线粒体遗传病的特点？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：B5. 以下哪项不是多基因遗传病的特点？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：D6. 以下哪项是遗传咨询的主要目的？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C7. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：D8. 以下哪项不是遗传病的预防措施？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：D9. 以下哪项不是遗传病的分子诊断方法？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：C10. 以下哪项不是遗传病的分子治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：D11. 以下哪项不是遗传病的基因治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 药物治疗答案：D12. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询内容？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D13. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询对象？A. 遗传病患者B. 遗传病的携带者C. 遗传病的家族成员D. 遗传病的医生答案：D14. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询原则？A. 保密原则B. 非指导性原则C. 个体化原则D. 强制原则答案：D15. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询方法？A. 面对面咨询B. 电话咨询C. 网络咨询D. 书面咨询答案：D16. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询结果？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D17. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询目标？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C18. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询效果？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C19. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询意义？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C20. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询挑战？A. 遗传病的诊断困难B. 遗传病的遗传方式复杂C. 遗传病的预防措施有限D. 遗传病的治疗方案多样答案：D二、多项选择题（每题3分，共30分）21. 医学遗传学的主要研究内容包括以下哪些方面？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：ABC22. 单基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：ABC23. 染色体病的共同特征包括以下哪些方面？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：AB24. 线粒体遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：ACD25. 多基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：ABC26. 遗传咨询的主要目的包括以下哪些方面？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C27. 遗传病的诊断方法包括以下哪些方面？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：ABC28. 遗传病的预防措施包括以下哪些方面？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：ABC29. 遗传病的分子诊断方法包括以下哪些方面？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：ABCD30. 遗传病的分子治疗策略包括以下哪些方面？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：ABC三、判断题（每题2分，共20分）31. 医学遗传学研究的主要内容不包括遗传病的流行病学调查。
医学遗传学试题集及答案
医学遗传学试题集及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 下列哪项不是遗传病的特点？A. 家族聚集性B. 先天性C. 传染性D. 终身性答案：C2. 医学遗传学研究的主要对象是？A. 基因B. 染色体C. DNAD. RNA答案：A3. 人类遗传病中，最常见的遗传方式是？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁遗传D. Y连锁遗传答案：B4. 下列哪项是遗传病的诊断方法？A. 临床检查B. 实验室检查C. 影像学检查D. 以上都是答案：D5. 染色体结构异常包括以下哪些类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 以上都是答案：D6. 单基因遗传病中，显性遗传病的特点是？A. 男性患病率高于女性B. 女性患病率高于男性C. 患病率与性别无关D. 患病率与年龄有关答案：C7. 多基因遗传病的发病机制是？A. 单一基因突变B. 多个基因突变C. 环境因素D. 基因与环境共同作用答案：D8. 遗传咨询的主要目的是？A. 诊断疾病B. 预防疾病C. 治疗疾病D. 以上都是答案：B9. 遗传病的预防措施包括以下哪些？A. 婚前检查B. 产前筛查C. 新生儿筛查D. 以上都是答案：D10. 基因治疗的基本原理是？A. 替换异常基因B. 抑制异常基因表达C. 增强正常基因表达D. 以上都是答案：D二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 遗传病的诊断依据包括以下哪些？A. 家族史B. 临床表现C. 实验室检查结果D. 影像学检查结果答案：ABCD2. 下列哪些是遗传病的预防措施？A. 避免近亲结婚B. 婚前遗传咨询C. 产前诊断D. 遗传病筛查答案：ABCD3. 染色体数目异常的类型包括？A. 三体综合征B. 单体型C. 多倍体D. 染色体缺失答案：ABC4. 遗传病的常见类型包括以下哪些？A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 染色体病D. 线粒体遗传病答案：ABCD5. 下列哪些是遗传病的诊断方法？A. 基因测序B. 染色体核型分析C. 基因芯片D. 基因编辑答案：ABC三、判断题（每题1分，共10分）1. 遗传病都是先天性疾病。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、选择题1. 医学遗传学是研究什么领域的学科？A. 人类疾病的遗传规律B. 基因的结构与功能C. 遗传病的预防与治疗D. 所有生物的遗传现象答案：A2. 下列哪项不是孟德尔遗传的基本原则？A. 基因分离定律B. 基因自由组合定律C. 基因互作定律D. 基因连锁定律答案：C3. 染色体异常遗传中，属于数目异常的是？A. 唐氏综合症B. 克莱因费尔特症候群C. 特纳氏症候群D. 以上都是答案：D4. 遗传咨询的主要目的是什么？A. 确定疾病的遗传模式B. 评估遗传风险C. 提供生育建议D. 所有以上选项答案：D5. 下列哪个术语描述的是基因型与表现型之间的关系？A. 外显率B. 渗透率C. 表现度D. 连锁不平衡答案：A二、填空题1. 医学遗传学的研究内容包括________、________和________三个方面。
答案：遗传病的诊断、遗传病的治疗、遗传病的预防2. 遗传病的分类根据遗传物质的变化可以分为________、________和________。
答案：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病3. 在遗传咨询过程中，咨询师需要向咨询者解释________、________和________。
答案：遗传病的遗传风险、可能的治疗选项、预防措施4. 人类基因组计划完成的是________条染色体的基因图谱。
答案：245. 遗传病的诊断方法包括________、________和________。
答案：家族史分析、染色体分析、分子遗传学检测三、简答题1. 简述遗传病的遗传模式有哪些类型，并举例说明。
答：遗传病的遗传模式主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传和线粒体遗传。
例如，多指（趾）症是一种常染色体显性遗传病；囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病；血友病A和B是X连锁隐性遗传病；Y连锁遗传的例子较少，如某些类型的色盲；线粒体遗传则是指由线粒体DNA突变引起的遗传，如莱氏综合症。
医学遗传学试题及答案
5.高血压是BA.单基因病B. 多基因病C. 染色体病D.线粒体病E. 体细胞病6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是7 DNA7蛋白质7 mRN7蛋白质7 mRN7蛋白质7 tRNAi蛋白质7 rRNA7蛋白质7.断裂基因转录的过程是A.基因7 hnRNA＞剪接、加尾7 mRNAB. 基因7 hnRNAr＞剪接、戴帽7 mRNAC.基因7 hnRNAr＞戴帽、加尾7 mRNAD. 基因7 hnRNA■^剪接、戴帽、加尾7 mRNAE.基因7 hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是A型、0型 B. B 型、0型 C. AB 型、0型D. AB型、A型E. A 型、B型、AB型、0型9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于A. 致病基因频率的2倍B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率D. 致病基因频率的1/2E. 致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑, X连锁隐性遗传病典型的传递方式为A.男性7男性7男性B. 男性7女性7男性C.女性7女性7女性D. 男性7女性7女性E.女性7男性7女性11、遗传病中，当父亲是某病患者时, 无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能是A.常染色体显性遗传病B. 常染色体隐性遗传病C. X连锁显性遗传病D. X 连锁隐性遗传病12.在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是的细胞学基础。
A.分离率B. 自由组合率C. 连锁互换率D. 遗传平衡定律13.在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合, 有均等的机会组合到一个生物细胞中，这是—D. 的细胞学基础。
A.互换率B. 分离率C. 连锁定律D. 自由组合率14、当一种疾病的传递方式为男性7男性7男性时，这种疾病最有可能是A. 1B.1/2C.1/3D.1/4E. 0D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显 A. AD B. AR C. XD D. XR E. 17.父母都是 A 血型，生育了一个0血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是18. 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征C. 者都是纯合体（AA ,杂合体（Aa ）是携带者D. 双亲无病时，子女一般不会发病19. 一个男孩是甲型血友病（XR 的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是 ____ C ____ o20. 外耳道多毛症属于21. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为连锁遗传病23、近亲婚配的最主要的效应表现在 E oA. 增高显性纯合子的频率B. 增高显性杂合子的频率C. 增高隐性纯合子的频率D.增高隐性杂合子的频率E. 以上均正确22.常因形成半合子而引起疾病的遗传病有C OA.从性遗传B.限性遗传C. Y连锁遗传病D. X 连锁显性遗传病E.共显性遗传15、一对糖原沉淀病I 型携带者夫妇结婚后, 其子女中可能患病的几率是以上均正确A.只能是A 血型B. 只能是0血型型或0型A.男女发病机会均等B.系谱中呈连续传递现象A.外祖父或舅父B. 姨表兄弟C. 姑姑D. 同胞兄弟连锁遗传连锁隐性遗传 C. X 连锁显性遗传 D.常染色体显性遗传A.常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C.性染色体显性遗传D.性染色体隐性遗传24、人类的14.在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为连锁遗传25.在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为连锁遗传26.在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为连锁遗传27.在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为连锁遗传28.家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为连锁遗传29.男性患者所有女儿都患病的遗传病为连锁遗传30.子女发病率为1/4 的遗传病为 BA.常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传连锁显性遗传 D. X 连锁隐性遗传连锁遗传31•患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为A.常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传连锁显性遗传 D. X 连锁隐性遗传连锁遗传32.在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为A.常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传连锁显性遗传 D. X 连锁隐性遗传连锁遗传B2333.存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为A.常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传连锁显性遗传 D. X 连锁隐性遗传连锁遗传34.母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有 D ___ 个可能是色盲。
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2016级专科、高起本《医学遗传学》试题及答案2016级专科、高起本《医学遗传学》试题1、下列哪一核型是猫叫综合征的核型( ) A(46，XX，del(5)(p15)B(46，XY，del(1)(q21)C(47，XY，，21D(45，XE(47，XXY2、一个遗传平衡的群体随机婚配，代代保持不变的是( )A(表现型频率B(基因型频率C(基因频率和表现型频率D(发病率和死亡率E(基因频率和基因型频率3、一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味，周身散发出鼠臭(腐臭味)的患者可能是( )A(胱氨酸尿症B(苯丙酮尿症C(半乳糖血症D(枫糖尿症E(尿黑酸尿症4、杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为( )A(共显性遗传B(外显不全C(完全显性遗传D(不完全显性遗传E(拟显性遗传5、下列哪种情况不是产前诊断的指征( ) A(夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇 B(35岁以上高龄孕妇C(因社会习俗要求预测胎儿性别者 D(羊水过多或过少的孕妇E(有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇 6、羊水取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( )A(16,20周B(9,11周C(10,12周D(10,20周E(20,24周7、同源染色体分离、非同源染色体自由组合( ) A(同时发生于后期?B(同时发生于后期?C(后期?和后期?都出现D(在中期? E(在M期8、在遗传咨询中，如父母表型正常，但均是某AR遗传病基因的携带者，则他们的子女中发生该遗传病的概率是( )A(1/2B(1/3C(1/4D(2/3E(1/89、复等位基因是指( )A(一对染色体上有两个以上的基因座位 B. 在一个群体中，一对基因座位上有3个或3个以上的成员C(在一个群体中，一对基因座位上有两个或两个以上的成员D(一条染色体上有两个或两个以上的成员 E(一对同源染色体上有两个或两个以上的成员一定基因型所形成某种表型的百分比称为( ) 10、A(遗传异质性B(表型模拟C(完全显性遗传D(表现度E(外显率11、一个男性患血友病A，他亲属中不可能患血友病的是( )A(姨表兄弟B(外祖父、外祖母C(叔、伯、姑D(同胞兄弟E(外甥或外孙12、父为红绿色盲患者，母正常，但她的父亲是色盲，其后代( )A(男孩为红绿色盲患者B(女孩为红绿色盲患者C(女孩为红绿色盲基因携带者D(男、女孩都有1/2可能为红绿色盲患者 E(男、女孩全正常13、减数分裂偶线期，两两配对的染色体是( ) A(姐妹染色体B(非姐妹染色体C(非同源染色体D(二分体E(同源染色体14、隐性性状的意义是( )A(隐性性状的个体都是杂合体，不能稳定遗传 B(隐性性状的个体都是纯合体，可以稳定遗传 C(隐性性状可以隐藏在体内而不表现出来 D(隐性性状对生物体都是有害的E(杂合体状态下不表现隐性性状15、多X女性，如48，XXXX，一般表现为智力发育不全，也有常见染色体畸变综合征的头部表现特征，她的X小体有( ) A(1个B(2个C(3个D(4个E(多个16、绒毛膜取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( )A(16,20周B(9,11周C(10,12周D(10,20周E(20,24周17、形成47，XXY的可能机制是( ) A(减数分裂?染色体不分离B(减数分裂?染色体不分离C(卵裂期染色体不分离D(卵裂时染色体丢失E(染色体内复制18、目前，我国开展最普遍的染色体显带技术是( ) A(C带B(G带C(T带D(Q带E(R带19、有关性染色体异常的一般特征，下列哪个说法是错误的( )A(生殖器畸形B(原发闭经C(生育障碍D(毛发，皮肤异常E(皮纹异常20、服用磺胺类药物或水杨酸类的解热镇痛药可使有些人出现溶血性黄疸症状。
这些人可能是由于( )A(苯妥英钠羟化酶缺乏B(G6PD缺乏C(HGPRT缺乏D(乙醇脱氢酶缺乏E(过氧化氢酶缺乏21、X染色体在形态大小上与下列哪一组染色体相似( )A(A组B(B组C(C组D(F组E(以上都不是22、人类三倍染色体数目是下列哪一种( ) A(3B(6C(46D(48E(6923、具有47，XX，，18核型的个体，其染色体数目异常属于下列哪一种类型( )A(多倍体B(单倍体C(三体型D(单体型E(嵌合体24、高度近视是一种常染色体隐性遗传病，一个人视力正常，但他的父亲是高度近视，他的妻子也不近视，但她的祖母是高度近视，试问他们的孩子患高度近视的风险为( )A(1/4B(1/8C(1/16D(1/24E(1/3225、具有46，XX/45，X核型的患者属于下列哪一种异常( )A(常染色体数目异常的嵌合体 B(性染色体数目异常的嵌合体 C(常染色体结构异常的嵌合体 D(性染色体结构异常的嵌合体E(以上都不是26、异烟肼慢灭活者，血中异烟肼半衰期为( ) A. 54,100分钟B. 2,4小时C. 2.5,4小时2,4.5小时 D.E. 2,5.4小时27、DNA的复制发生在细胞周期的( ) A(分裂前期B(分裂中期C(分裂后期D(分裂末期E(间期28、下列( )不属于Hardy-Weinberg定律的条件 A(随机结婚B(群体很大C(没有自然选择和突变D(基因位于性染色体上E(没有个体迁移29、在一个10万人的城镇中普查遗传病时，发现有10个白化病患者(6男，4女)，) 由此可估计这个群体中白化病基因的频率为(A(1/10000B(1/5000C(1/100D(1/50E(1/25030、如果一正常染色体上的基因(或带纹)的序列以ABCDEFG字母顺序代表，现有染色体结构为:ABEDCFG，此种结构改变属于 A(缺失B(易位C(重复D(倒位重复E(倒位31、染色体结构畸变的基础是( ) A(姐妹染色单体交换B(染色体核内复制C(染色体不分离D(染色体断裂及断裂之后的异常重排 E(染色体丢失32、两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成( )A(缺失B(倒位C(易位D(插入E(重复33、染色体的结构畸变类型不包括( )A. 易位B. 转位C(倒位D. 缺失E. 倒位重复34、一个常染色体平衡易位携带者的最常见的临床表现是( )A(皮肤异常B(轻度智力低下C(自发流产、不育或生育力降低D. 多发性畸形E. 出生时低体重及身体发育差染色质和染色体是( ) 35、A(同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 B(不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 C(同一物质在细胞的同一时期的不同表现 D(不同物质在细胞的同一时期的不同表现 E(两者的组成和结构完全不同36、减数分裂和有丝分裂的相同点是( ) A(细胞中染色体数目都不变B(都有同源染色体的分离C(都有DNA复制D(都有同源染色体的联会E(都有同源染色体之间的交叉37、镰状细胞贫血是由于血红蛋白β链上的第6位谷氨酸被下列( )替代A. 脯氨酸B. 色氨酸C. 苏氨酸D. 缬氨酸E. 亮氨酸38、目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是( ) A(少食B(多食肉类C(口服维生素D(禁其所忌E(补其所缺39、人类女性成熟后，每月有一个卵泡成熟，排放的是( )A(成热的卵细胞B(处于减数第一次分裂前期的初级卵母细胞 C(处于减数第二次分裂前期的次级卵母细胞 D(处于减数第二次分裂中期的次级卵母细胞 E(处于减数第二次分裂后期的次级卵母细胞 40、近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为( )A(单方易位B(串联易位C(罗伯逊易位D(复杂易位E(不平衡易位41、14/21易位携带者的核型是( ) A(46，XX，,14，，21 B(46，XX，,14，，t(14q2lq)45，XX，,14，,21，，t(14q21q) C(D(45，XX，,14E(45，XX，,2l42、具有缓慢渗血症状的遗传病为( ) A(苯丙酮尿症B(白化病C(自毁容貌综合症D(血友病E(血红蛋白病43、苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致( )A(代谢底物堆积B(代谢旁路产物堆积C(代谢中间产物堆积D(代谢终产物缺乏E(代谢终产物堆积44、HbA的组成为( )A(αβ 22B(αδ 22C(αγ 22D(αε 22E(,γ2245、为了防止慢乙酰化型结核病患者长期服用异烟肼，会发生多发性神经炎这一副作用，可采用下列哪一种给药方法( ) A(异烟肼和维生素B同时服用 2 B(异烟肼和维生素C同时服用C(异烟肼和维生素B同时服用 6D(异烟肼和维生素A同时服用E(异烟肼和维生素E同时服用46、按照ISCN的标准系统，1号染色体短臂3区1带第3亚带应表示为( )A(1p31.3B(1q31.3C(1p3.13D(1q3.13E(1p31347、正常人配子中的染色体数目是( ) A(23B(44C(46D(4892 E(48、四倍体的形成原因可能是( ) A(双雌受精B(双雄受精C(核内复制D(不等交换E(染色体不分离49、嵌合体形成的原因可能是( ) A(卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B(卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 C(生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D(生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 E(卵裂过程中发生了染色体丢失50、染色体非整倍性改变的机制可能是( ) A(染色体断裂及断裂之后的异常重排B(染色体易位C(染色体倒位D(染色体不分离 E(染色体核内复制51、真两性畸形患者的核型可能是( ) A(45，XB(47，XXYC(47，XXXD(46，XX/47，XXYE(46，XY52、一对表型正常的夫妇生了一个核型为47，XXY的男孩同时患红绿色盲，这是由于( )bA(X型卵子与Y型精子结合 bbB(X型卵子与XY型精子结合 bbC(XX型卵子与Y型精子结合 BbD. XX型卵子与Y型精子结合 bE. X型卵子与O型精子结合53、患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为( ) A(染色体显性遗传B(常染色体隐性遗传C(X连锁显性遗传D(X连锁隐性遗传E(Y连锁遗传54、Duchenne型肌营养不良的遗传方式是( ) A(ARB(ADC(XRD(XDE(Y连锁遗传病55、下列哪一种遗传病属于X-连锁隐性遗传病( ) A(DMD肌营养不良症B(先天性聋哑C. 视网膜母细胞瘤D(家族性多发性结肠息肉E(先天性性腺发育不全56、秃顶是显性基因B决定的一种限性遗传性状，男性基因型为BB，Bb的个体表现为秃顶，而女性只有在纯合显性(BB)时才表现为秃顶。
一秃顶的女性个体与某正常男子婚配，他们后代子女的情况是( ) A(所有的子女均正常B(女儿都正常，儿子都是秃顶C(1/2子女秃顶，1/2子女正常D(女儿都正常，儿子1/2正常，1/2秃顶 E(以上都不是57、如果A、B、C三个基因在群体中位于同源染色体的同一位点(座位)上，我们把这一组基因叫( )A(等位基因B(复等位基因C(连锁基因D(基因簇E(连锁群58、具有同一致病基因的个体，由于基因环境的差异，此致病基因的效应不同，这种现象称为( )A(基因的多效性B(基因的累加作用C(基因的异质性D(表现度的不同E(遗传率的不同59、患者同胞中发病患者约占l/2，男女发病机会均等，这是: A(AR遗传病系谱特点之一 B. AD遗传病系谱特点之一C(XD遗传病系谱特点之一 D(XR遗传病系谱特点之一E(YL遗传病系谱特点之一60、子女发病率为1/4的遗传病为( ) A(染色体显性遗传B(常染色体隐性遗传 C(X连锁显性遗传D(X连锁隐性遗传E(Y连锁遗传61、等位基因的分离是由于( ) A(着丝粒的分裂B(遗传性状的分离C(同源染色体的分离D(姐妹染色单体的分离E(细胞分裂中染色体的分离62、建立DNA双螺旋结构模型的是( ) A(MendelB(MorganC(HookeD(Watson and Crick E(Schleiden and Schwann63、21三体综合征的临床特点下列哪项是错误的( )A(智力发育障碍B(体格发育迟缓C(有特殊面容D(有异常皮纹特点E(皮肤粗糙，毛发稀黄64、21三体(Down综合征)的最常见的病因是( ) A(父龄高、精子发生时染色体发生了不分离 B(母龄高、卵子发生时染色体发生了不分离 C(受精卵分裂时染色体发生了不分离 D(母亲妊娠期有病毒感染 E(母亲年轻 65、父为并指(AD)，母手指正常，他们生出并指子女的比例是( )A(1/2B(1/4C(3/4D(1/8E(3/866、近婚时，子女中发病率比非近婚者高，这是( ) A(AR遗传病系谱特点之一B(AD遗传病系谱特点之一C(XD遗传病系谱特点之一XR遗传病系谱特点之一 D(E(YL遗传病系谱特点之一67、核(小)体的化学成分主要是( )A(核酸和蛋白质B(DNA和蛋白质C(RNA和蛋白质D(DNA和组蛋白E(RNA和组蛋白68、受精卵第二次分裂时，如果发生体细胞染色体不分离。