医学遗传学名词解释精华双语版
遗传学名词解释(中英对照版)
遗传学名词解释（中英对照版）abortive transduction 流产转导：转导的DNA片段末端掺入到受体的染色体中，在后代中丢失。
acentric chromosome 端着丝粒染色体：染色体的着丝粒在最末端。
Achondroplasia 软骨发育不全：人类的一种常染色体显性遗传病，表型为四肢粗短，鞍鼻，腰椎前凸。
acrocetric chromosome 近端着丝粒染色体：着丝粒位于染色体末端附近。
active site 活性位点：蛋白质结构中具有生物活性的结构域。
adapation 适应：在进化中一些生物的可遗传性状发生改变，使其在一定的环境能更好地生存和繁殖。
adenine 腺嘌呤：在DNA中和胸腺嘧啶配对的碱基。
albino 白化体：一种常染色体隐性遗传突变。
动物或人的皮肤及毛发呈白色，主要因为在黑色素合成过程中，控制合成酪氨酸酶的基因发生突变所致。
allele 等位基因：一个座位上的基因所具有的几种不同形式之一。
allelic frequencies （one frequencies）在群体中存在于所有个体中某一个座位上等位基因的频率。
allelic exclusion 等位排斥：杂合状态的免疫球蛋白基因座位中，只有一个基因因重排而得以表达，其等位基因不再重排而无活性。
allopolyploicly 异源多倍体：多倍体的生物中有一套或多套染色体来源于不同物种。
Ames test 埃姆斯测验法：Bruce Ames 于1970年人用鼠伤寒沙门氏菌（大鼠）肝微粒体法来检测某些物质是否有诱变作用。
amino acids 氨基酸：是构成蛋白质的基本单位，自然界中存在20种不同的氨基酸。
aminoacyl-tRNA 氨基酰- tRNA：tRNA的氨基臂上结合有相应的氨基酸，并将氨基酸运转到核糖体上合成蛋白质。
aminoacyl-tRNA synthetase 氨基酰- tRNA合成酶：催化一个特定的tRNA结合到相应的tRNA分子上。
医学遗传学名词解释
绪论1.genetic disease【遗传病】遗传物质改变所导致的疾病。
2.major gene【主基因】如果一种遗传病的发病涉及一对基因，这对基因就称为主基因。
3.monogenic disorder【单基因遗传病】由致病主基因所导致的疾病就称为单基因遗传病。
4.polygenic disease【多基因遗传病】一些常见的疾病和畸形，有复杂的病因，既涉及多个遗传基因，又需要环境因素的作用才发病，也称为多基因病。
5.chromosome disease【染色体病】染色体数目或结构的改变所导致的疾病称为染色体病。
6.somatic cell genetic disease【体细胞遗传病】体细胞中遗传物质改变所致的疾病，称为体细胞遗传病，因为它是体细胞中遗传物质的改变，所以一般并不向后代传递。
遗传的细胞学基础1.chromatin【染色质】是间期细胞核内能被碱性染料着色的物质，是遗传信息的载体，主要化学组成为DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA。
2.nuclesome【核小体】是染色体的基本结构单位，由5种组蛋白（H2A、H2B、H3、H4和H1）和200个碱基对的DNA 分子组成，包括核心颗粒和连接区两部分。
3.euchromatin【常染色体】是间期细胞核内纤维盘曲程度小、分散度大、能活跃地进行转录的染色质，染色浅，所位于细胞核的中央。
4. heterochromatin【异染色质】是间期细胞核内纤维盘曲紧密、呈凝集状态，一般无转录活性的染色质，着色较深，常位于细胞核的边缘和核仁周围。
5.sex chromatin【性染色质】是性染色体（X和Y染色体）的异染色质在间期细胞核中显示出来的一种特殊结构，包括X染色质和Y染色质6.meiosis【减数分裂】是有性生殖的生物形成性细胞过程中的一种特殊的分裂形式，它由两次联系的细胞分裂来完成，在两次连续的细胞分裂中，染色体只复制一次，分裂结果形成的4个子细胞中染色体的数目只有原来母细胞的一半。
医学遗传学名词解释中英文
第二章基因1.反向重复序列：两个顺序相同的互补拷贝在同一 DNA链上呈反向排列构成。
2.基因：是编码RNA或一条多肽链所必需的全部核酸序列(通常指DNA序列)。
包括编码序列、两侧的侧翼序列及插入序列。
3.割裂基因(断裂基因)：基因的编码序列在DNA上不是连续的，而是被不编码的序列隔开。
4.多基因家族(multigene famly)由一个祖先基因经过重复和变异所形成的一组基因。
5.假基因(pseudogene)在多基因家族中，某些成员在进化过程中获得一个或多个突变而丧失了产生蛋白产物的能力，这类基因称为假基因。
如：wZ、Wa、w06.突变(mutation):包括基因突变和染色体畸变7.基因突变(gene mutation):是指DNA分子中的核昔酸顺序发生改变，使遗传密码编码产生相应的改变，导致组成蛋白质的氨基酸发生变化，以致引起表型的改变。
8.自发突变或自然突变(spontaneous mutation):在没有人工特设的诱变条件下，由外界环境的自然作用或生物体内的生理和生化变化而发生的突变。
突变频率很低。
9.诱发突变(induced mutation):人工运用物理、化学或生物的方法所诱导的突变。
突变频率大大提高。
10.生殖细胞突变(germinal mutation)和体细胞突变(somatic mutation) 突变体(mutant)：携带突变Gene的细胞或个体。
野生型(Wild type):未突变Gene的细胞或个体。
11.突变的分子基础碱基替换(base substitution)移码突变(frameshift mutation)动态突变(dynamic mutation)12.碱基替换(base substitution) 一种碱基被另一种碱基替换，又叫点突变(pointmutation)。
有两种形式：转换(transition)： DNA分子中一个嘌吟被另一个嘌吟替代或一个嘧啶被另一个嘧啶所替代。
医学遗传学名词解释
1先天性代谢缺陷( inborn errors of metabolism) 也称遗传性酶病，指由于遗传上的原因(通常是基因突变)而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病。
根据酶缺陷对机体代谢的影响不同，将先天性代谢缺陷分为糖代谢缺陷、氨基酸代谢缺陷、脂类代谢缺陷、核酸代谢缺陷、内分泌代谢缺陷、溶酶体沉积病、药物代谢缺陷和维生素代谢缺陷等。
2遗传异质性( genetic heterogeneity)-种遗传性状可以由多个不同的基因控制//某一种遗传疾病或表型可以由不同的等位基因或者基因座突变所引起的现象。
与之相对反的是基因多效性，是由某一个基因突变引显的神疾有或表型。
速传异质性分为等位基因异质性和基因座异质性。
基因座异质性病是由不同基因座的基因突变引起的；等位基因异质性是指某一遗传病是由同一基因座上的不同突变引起的.遗传印记( genetic imprinting)一基因组印记(genomicimprinting)是一种DNA甲基化介导的表观遗传调节形式，是指两个亲本等位基因的差异性甲基化造成了一个亲本等位基因的沉默,另一个亲本等位基因保持单等位基因活性( monoallelice activity)。
是生殖细胞系的一种表观遗传修饰，与DNA甲基化调节作用有关。
这种修饰有一整套分布于染色体不同部位的印记中心来协调。
基因组特定区域有成簇排列的富含CpG岛的基因表达调控元件动态突变( dynamic mutation)：串联重复的三核苷酸的重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应，称为动态突变。
（1）延迟显性(delayeddomi-nance )：一些带有显性致病基因的杂合子(Aa)在生命的早期，因致病基因并不表达或表达不足没有引起明显的临床表现，只有达到一定的年龄后才表现出相应的疾病临床症状，称为延迟显性（2）外显率( penetrance)是在一定环境条件下，群体中某一基因型个体表现出相应表型的百分率，外显率等于100%时称为完全外显，低于100%时则为不完全外显或外显不全。
温医医学遗传学名词解释(中英)
医学遗传学名词解释1. 断裂基因split gene原核生物的结构是连续的，而真核生物的结构基因是断裂基因。
2. 基因表达gene expression是指细胞在生命过程中，把储存在DNA顺序中遗传信息经过转录和翻译，转变成具有生物活性的蛋白质分子。
3. 基因突变gene mutation是指基因内部核苷酸的改变，最小可是一个碱基对的置换、插入或缺失。
4. 移码突变frame shift mutation一个或少数几个碱基对的插入或缺失将会引起移码突变，使插入点或缺失点之后的三联体密码组合都发生了改变。
5. 动态突变dynamic mutation是指突变DNA随着亲代向子代的传递过程中进一步发生改变，这种改变往往是重复序列拷贝数的增加。
6. 先天性代谢缺陷inborn errors of metabolism酶蛋白病是生化遗传病的另一种形式，是由于基因突变导致酶蛋白分子结构或数量异常，产生先天性代谢缺陷所引起的疾病。
遗传性酶病hereditary enzymopathy由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱，又称先天性代谢缺陷7. 分子病molecular disease基因突变导致蛋白质合成异常的疾病。
8. 单基因遗传病monogenetic disease是指某种疾病的发生主要受一对等位基因的控制，它的遗传方式符合孟德尔遗传定律。
9. 系谱pedigree是表明在某个家系中，某种遗传病发病情况的一个图解。
10. 先证者proband即指在该家系中第一个被医生或遗传研究者所确认的遗传病患者。
11. 近亲婚配近亲个体间的婚配称为近亲婚配。
12. 亲缘系数coefficient of relationship 是指共同祖先的两个个体在某一位点上具有相同等位基因的频率。
13. 表现度expessivity是指基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，基因所表现的程度可有显著的差异，即表达程度可有轻度、中度和重度的不同，这些不同也会给临床诊断造成困难。
医学遗传学名词解释
1、携带者(carrier)是指表现型正常，但携带有致病遗传物质的个体。
其体指：①携带有隐性致病基因，本人表现正常的个体；②携带有显性致病基因，但没有外显的正常个体；③携带有致病基因，迟发个体；④染色体平衡易位或倒位的个体。
2、系谱分析(pedigree analysis)家系分析是一诊断遗传疾病的重要步骤，根据系谱图，对家系进行回顾性分析，以便确定所发现的某一特定性状或疾病在这个家族中是否有遗传因素的作用及其可能的遗传方式。
3、产前诊断（prenatal diagnosis)产前诊断称为宫内诊断，是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形做出准确的诊断。
4、绒毛取样法（chorionic sampling）绒毛取样法又称为绒毛吸取术，是通过特制的取样器，经孕妇阴道、宫颈进入子宫，达到胎盘处后吸取一定数量的胎儿绒毛组织。
5、基因诊断(gene diagnosis)应用分子生物学方法检测患者体内遗传物质的结构或表达水平的变化而做出的或辅助临床诊断的技术，称为基因诊断，又称为分子诊断。
6、聚合酶链反应(polymerase chain reaction, PCR)它是模拟体内条件卜应用DNA酶反应特异性扩增某一DNA片段的技术。
7、遗传标志(genetic marker)所谓遗传标志是群体中存在多态性而遗传上遵循孟德尔规律的，同时不受环境影响而改变的特征物，如染色体上的某些结构、HLA类型以及特征性的DNA序列等。
8、核酸杂交(nuclear hybridization)是从核酸分子混合液中检测特定大小的核酸分子的传统方法。
其原理是核酸变性和复性理论。
即双链的核酸分子在某些理化因素作用下双链解开，而在条件恢复后又可依碱基配对规律形成双链结构。
9、基因芯片技术(gene chip technique)基因芯片技术是大规模、高通量分子检测技术。
将许多特定的寡核苷酸片段或基因片段作为探针，有规律地排列固定于支持物上，形成矩阵点。
医学遗传学的名词解释
1.名词解释：遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病称为遗传病。
单基因遗传病：由于一对同源染色体上的单个基因话一对等位基因发生突变所引起的疾病。
染色体病：先天性的染色体数目或结构上的改变所引起的具有一系列临川症状的疾病。
体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所引起的疾病。
多基因家族：基因组中由一个祖先基因进过重复和变异所形成的一组来源相同，结构相似，功能相关的基因。
拟基因：与某些功能基因结构相似但却不能产生相应功能的基因产物的基因。
顺式作用元件：基因启动子中有一些保守序列能与转录因子特异性结合，调节基因转录，这些元件称为顺式作用元件。
复制子：真核细胞的DNA复制有许多复制起始点，一个复制起始点所进行复制的DNA区段为复制单位，称为复制子。
细胞周期：细胞从上一次有丝分裂借宿到下一次有丝分裂王城的全过程，包括细胞间期和分裂期。
易位：两条染色体同时发生断裂，其染色体片段结合到另一条染色体上。
倒位：一条染色体上发生两次断裂后，两个断裂点之间的片段旋转180°重接。
分臂内倒位和臂见倒位。
插入：一条染色体的短片转移到另一条染色体的中间部位。
重复：一条染色体片段在同一条染色体上出现两次或两次以上。
衍生染色体：相互易位的染色体在减数分裂中，进过同源染色体间的配对，减缓和分离，不再长生心的结构重组的染色体，这类染色体称为衍生染色体。
重组染色体：倒位或插入的染色体在减数分裂中，由于在移位片段和正常位置的相应片段发生了交换，从而产生了新的片段组成的染色体，为继发性重排的产物。
嵌合体：一个体内同时含有两种或两种以上的不同和兴的细胞系。
系谱图：从先证者入手，追溯调查所有家族成员的数目，亲属关系及某种遗传病的分布资料绘制而成的图解。
表现度：基因在个体中得表现程度，或者说具有统一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现得程度可能有显著差异。
外显率：是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分率。
医学遗传学名词解释
★1.核型（karyotype）：一个体细胞中的所有染色体按其大小、形态等特征按顺序排列而构成的图像。
2.核型分析（karyotype analysis）：将待测细胞的染色体按照Denver体制配对、排列，进行染色体数目，形态特征的分析，确定其是否正常的过程。
3.染色体组：指人类的配子细胞即精子或卵子各自含有的一套完整染色体，chr为23。
★4.嵌合体（mosaic）：体内同时存在两种或两种以上不同核型细胞系的个体。
5.同源嵌合体：体内不同核型的细胞系起源于同一受精卵。
6.异源嵌合体：体内不同核型的细胞系起源于2个或以上的受精卵，形成“真两性畸形”。
7.衍生染色体:染色体断裂后形成的新畸变染色体，分为“平衡的”与“不平衡的”。
8.倒位（inversion）：是某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180度后重接，造成染色体上基因顺序的重排。
9.平衡易位携带者：具有平衡易位染色体但表现型正常的个体。
10.平衡易位：仅有位置改变而没有明显的染色体片段的增减，通常不会引起明显的遗传学效应的易位，也叫原发性易位。
★11.分子病（molecular）：由于基因突变导致蛋白质分子（除酶蛋白）结构或数量的异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病。
酶蛋白病：由基因突变导致酶蛋白分子结构和数量异常，从而引起代谢障碍的一类疾病。
12.血红蛋白病（hemoglobinopathy disease）：是指由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白分子结构异常或珠蛋白合成数量异常所引起的疾病。
★13.地中海贫血（thalassemia）：是指由于珠蛋白基因缺陷导致某种珠蛋白链合成速率降低（合成数量减少），造成α链与非α链的数量失衡，从而引起的溶血性贫血。
★14.罗伯逊易位(Robertsonian translocation)：发生在两近端着丝粒染色体都在着丝粒附近断裂，然后两长臂接合在一起形成一条较大的染色体，两短臂不能稳定的存在而逐步丢失。
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adductive effect 加性效应：在多基因遗传的疾病或性状中，单个基因的作用是微小的，但是若干对等位基因的作用积累起来，可以形成一个明显的表型效应，称为加性效应。
allele 等位基因：位于同源染色体的特定基因座上的不同形式的基因，它们影响同一相对性状的形成。
autosomal dominant inheritance AD 常染色体显性遗传：控制某性状或疾病的基因是显性基因，位于常染色体上，其遗传方式称为常染色体显性遗传。
autosomal recessive inheritance AR常染色体隐性遗传：控制一种遗传性状或疾病的隐性基因位于常染色体上，这种遗传方式称为常染色体隐性遗传。
base substitution 碱基替换：一个碱基被另一个碱基所替换，是DNA分子中单个碱基的改变，称为点突变。
Cancer family癌家族：恶性肿瘤发病率高的家族。
cancer family syndrome 癌家族综合征：一个家族中有多个成员患有恶性肿瘤，其原因可以是遗传性的，也可称为遗传性瘤，也可以是环境中的各种致癌因素引起的。
carrier 携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。
Carter effect卡特效应：发病率低的性别，阈值较高，那些已发病的患者易患性一定很高，因而他们的亲属（尤其是发病率高的性别）发病风险增高。
相反，发病率高的性别，阈值较低，已发病的患者易患性也较低，因而他们的亲属（尤其是发病率低的性别）发病风险较低。
chromosomal aberration 染色体畸变：染色体发生的数目和结构上的异常改变。
chromosome polymorphism 染色体多态性：在正常健康人群中恒定的染色体微小变异。
codominance 共显性：染色体上的某些等位基因没有显隐之分，在杂合状态时两种基因的作用都能表达，各自独立的表达基因产物，形成相应的表型。
coefficient of relationship 亲缘系数：两个有共同祖先的个体在某一基因座位上有相同等位基因的概率。
complete dominant完全显性：在显性遗传性状或疾病中，带有致病基因的杂合子表现出与纯合子完全相同的表型。
Congenital malformation先天畸形：胎儿出生后，整个身体或其一部分的外形或内脏具有解剖学形态结构的异常。
consanguinity近亲：医学遗传学上通常将3-4代内有共同祖先的一些个体称为近亲CpG island CpG 岛：DNA在某些区域CpG序列的密度比平均密度高出很多，称为CpG岛。
criss-cross inheritance交叉遗传：XR患者多为男性，男性患者的致病基因只可能来自其携带者母亲，将来只能传给女儿，也就是从男到女再到男，这个现象就是交叉遗传。
交叉遗传是XR病致病基因遗传的特点。
delayed dominance 延迟显性：某些带有显性致病基因的杂合子，在生命的早期并不表现相应的病理状况，当达到一定年龄时，致病基因的作用才显现。
diagnosis of genetic disease 遗传病的诊断：临床医生根据患者的症状、体征以及各种辅助检查结果并结合遗传学分析，从而确认是否患有某种遗传病并判断其遗传方式及遗传规律。
DMs 双微体：染色体区域复制后产生许多DNA片段并释放到胞浆中，这些多余的染色体DNA成分形成连在一起的双点样形状称为双微体。
Dosage compensation剂量补偿：由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上.dynamic mutation 动态突变：又称为不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增，称为动态突变。
enzyme protein disease酶蛋白病：是由于遗传性酶缺乏或增多而引起的先天性代谢病，又叫遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。
ARepigenetics 表观遗传学：通过有丝分裂或减数分裂来传递非DNA 序列信息的现象称为表观遗传学。
expressivity 表现度：在发病个体间，杂合子因某种原因而导致的个体间的表现程度的差异。
euploid 整倍体异常：在二倍体的基础上，体细胞以整个染色体组为单位的增多或减少。
familiar carcinoma 家族癌：一个家族中多个成员患同一种癌，通常是较常见的癌或瘤患者一级亲属发病率远高于一般人群。
fitness 适合度：在一定环境条件下，某种基因型个体能够生存下来并将其基因传递给子代的能力。
Flanking sequence侧翼序列：每个断裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游，都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列。
fragile site 脆性部位：在特殊培养条件下出现的染色体恒定部位的宽度不等的不着色区。
fragile X chromosome 脆性X染色体：X染色体的Xq27~Xq28之间成细丝样，导致染色体的末端成随体样结构，由于这一部位容易发生断裂，故称为脆性X染色体。
frameshift mutation 移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（但不是3或3的倍数），造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误fusion gene 融合基因：染色体之间的错配联会和不等交换导致两种不同的基因发生交换所致。
GT-AG法则：在每个外显子和内含子的接头区都是一段高度保守的共有序列，内含子的5`端是GT，3端是AG，这种接头方式称为GT-AG 法则，普遍存在于真核生物中，是RNA剪接的识别信号。
Gene cluster基因簇：功能相同、结构相似的一系列基因常彼此靠近、成串地排列在一起，这一系列基因称基因簇。
genetics disease遗传病：经典遗传学认为，人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。
genetic heterogeneity 遗传异质性：表型相同的个体具有不同的基因型，这种现象称作遗传异质性。
genetic imprinting 遗传印记：位于同源染色体上的一对等位基因，随其来源于父亲或母亲的不同而表现出功能上的差异，即一个等位基因不表达或低表达，结果产生了不同的表型。
Genetic load遗传负荷：一个群体由于致死基因或有害基因的存在而使群体适合度降低的现象。
通常用平均每个个体所带有害基因数来表示。
genetic consulting 遗传咨询：咨询医师应用医学遗传学与临床医学的基本原理与技术解答遗传病患者及其家属或有关人员提出的有关疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、预后等问题，估计患者亲属特别是子女中某病的再发风险，提出建议及指导，以供患者及其亲属参考的全过程。
genetic screening 遗传筛查：将人群中具有风险基因型的个体检测出来的一项普查工作，通过筛查，可了解遗传性疾病在人群中的分布及影响分布的因素，估计某些疾病的致病基因频率，分析、研究遗传性疾病的发病规律和特点，为人群预防对策提供依据。
Genome 基因组：一个生殖细胞中所有遗传信息。
包括核基因组和线粒体基因组。
gene frequency 基因频率：某一基因在其基因座位上所有等位基因中所占的比例。
genotype frequency 基因型频率：某种基因型的个体占群体总个体数的比例。
gene flow 基因流：在具有某一基因频率群体的部分个体，因某种原因迁入与其基因频率不同的另一个群体，并杂交定居，是迁入群体的基因频率改变。
可使某些基因有效地从一个群体扩散到另一个群体，这种现象称为基因流或迁移压力。
gene amplification 基因扩增：基因组中某个基因拷贝数目的增加，细胞癌基因通过基因扩增使其拷贝数大量增加，从而激活并导致细胞恶性转化。
gene diagnosis 基因诊断：又称分子诊断（molecular diagnosis）利用分子生物学技术，直接探测遗传物质的结构或表达水平的变化情况，从而对被检查者的状态和疾病作出诊断。
gene therapy 基因治疗：运用DNA重组技术设法修复患者细胞中有缺陷的基因，是细胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的，包括基因修改和基因添加。
Gene family 基因家族：一系列外显子相关联的基因，其成员是由一个祖先基因复制或趋异产生。
Hardy-Weinburg low 哈温定律：在一定条件下，群体的基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变，称为遗传平衡定律。
其中一定条件是指群体很大，随机婚配，没有选择，没有突变，没有大规模的个体迁移。
Hemoglobinopathy血红蛋白病：珠蛋白分子结构或合成量异常所引起的疾病。
Hereditary tomor遗传性肿瘤：符合Mendel遗传规律、呈ad遗传，来源于神经或胚胎组织heritability 遗传率：在多基因遗传病中遗传因素所起作用的大小。
heteroplasmy 异质性：由于线粒体DAN的突变，使在同一组织或细胞内同时存在野生型和突变性的线粒体DAN。
的单基因肿瘤。
histone code 组蛋白密码：组蛋白在翻译后的修饰过程中发生改变，提供一种识别的标志，为其他蛋白与DNA的结合产生协同或拮抗效应，是一种动态转录调控成分。
包括被修饰的氨基酸种类，位置，和修饰方式。
Homologous chromosomes同源染色体：大小、形态、结构上相同的一对染色体。
成对的染homoplasmy 同质性：在同一组织或细胞内，线粒体基因组都一致。
色体一条来自父体，一条来自母体。
HSRs 均质染色区：扩增过程在某一染色体区域产生一系列重复DNA序列，即特殊复制的染色体区带模式，称为均质染色区。
halfzygous半合子：虽然具有二组相同的染色体组，但有一个或多个基因是单价的，没有与之相对应的等位基因，这种合子称为半合子inbreeding coefficient近婚系数：是指一个个体接受在血缘上相同即由同一祖先的一个等位基因而成为该等位基因纯合子的概率。
inborn errors of metabolism 先天性代谢缺陷：由于基因突变导致酶蛋白缺失或活性异常引起的遗传性代谢紊乱，又称遗传代谢病。
incomplete dominace 不完全显性：在显性遗传性状或疾病中，杂合子的性状介于显性纯合子和隐形纯合子之间。
irregular dominance 不规则显性：显性遗传中，由于环境因素的作用，使得带有致病基因的杂合子并不表现出相应的性状，使得遗传递方式不规则，成为不规则显性。