医学遗传学(高起专)
医学遗传学第1章 绪论
绪论
遗传性疾病对人类的危害
出生后，由于携带的致病基因的表达还可 能出现各种遗传病，每个人一生中约 3%～5%的可能性患某种遗传病
我国城市中儿童死亡的原因中，遗传病、 先天畸形和恶性肿瘤是第1位；农村中， 这种死因占儿童死亡原因的第2位
绪论
遗传性疾病的类型
遗传病：遗传物质改变所致的疾病。 单基因病 多基因病 染色体病 体细胞遗传病
绪论
染色体病
人的体细胞中有23对染色体，1~22号为 常染色体，X和Y为性染色体。这些染色体 上共有约3.5万对基因，因此，每条染色体上 都存在许多基因。染色体数目或结构的改变 所致的疾病称为染色体病。由于染色体病往 往涉及许多基因，所以常表现为复杂的综合 征（syndrome）。
全国高等学校医学成人学历教育（专科起点升本科）教材 供临床、预防、口腔、护理、检验、影像等专业用
《医学遗传学》（第2版）
医学遗传学
绪论
绪论
第一节 医学遗传学的性质及其 在医学教育中的地位
医学遗传学(medical genetics)：是遗传学与医 学相结合的一门边缘学科，研究对 象是与人类遗传有关的疾病，即遗 传病(genetic disease)。
绪论
行为遗传学
行为遗传学（behavior genetics）用各种遗 传学方法研究人类行为的遗传控制，特别是异 常行为，以控制其发生。
绪论
表观遗传学
表观遗传学（epigenetics）是研究不涉及 DNA序列改变的基因表达和调控的可遗传变化， 是研究从基因演绎为表型的过程和机制的一门 新兴的遗传学分支。表观遗传的异常会引起表 型的改变，机体结构和功能的异常，甚至导致 疾病的发生。表观遗传学正在成为医学遗传学 的一个重要组成部分。
医学遗传学试题
医学遗传学试题Company number：【0089WT-8898YT-W8CCB-BUUT-202108】河南科技大学成人高等教育（正考）试卷夜大学（）脱产班（）函授（）闭卷（）开卷（）课程医学遗传学年级专业姓名班级函授站一、名词解释(每题3分，共18分) 1．核型：2．断裂基因：3．遗传异质性：4．遗传率：5．嵌合体；6．外显率和表现度：二、填空题(每空1分，共22分)1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与形成有关，称为。
2．近亲的两个个体的亲缘程度用表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用表示。
3．血红蛋白病分为和两类。
4．Xq27代表。
核型为46，XX，deL(2)(q35)的个体表明其体内的染色体发生了。
5．基因突变可导致蛋白质发生或变化。
6．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为。
7．染色体数日畸变包括和的变化。
8．分子病是指由于造成的结构或合成量异常所引起的疾病。
9．地中海贫血，是因异常或缺失，使的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。
10．在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换称。
不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间的替换称为。
11．如果一条X染色体XQ27一Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为。
12．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者以及呈正相关。
三、选择题(单选题，每题1分，共25分)1.人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为( )。
A．O区 B．1区 C．2区 D．3区E．4区2．DNA分于中碱基配对原则是指( ) A．A配丁，G配C B．A配G，G配T C．A配U，G配CD．A配C，G配T E．A配T，C配U3．人类次级精母细胞中有23个( )。
A.单价体 B．二价体 C.单分体 D.二分体 E．四分体4．46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示( )。
A.一女性体内发生了染色体的插入B．一男性体内发生了染色体的易位C.一男性带有等臂染色体 D．一女性个体带有易位型的畸变染色体E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体5．MN基因座位上，M出现的概率为o．38，指的是( )。
《医学遗传学》课程教学大纲
《医学遗传学》课程教学大纲课程编号：（可暂缺）课程名称：医学遗传学英文名称：Medical Genetics课程类型: 专业基础课必修总学时：38 学分：2.0 理论课学时：32 讨论课学时：6适用对象: 临床医学专业本科学生一、课程的性质和地位医学遗传学是研究人类疾病与医学关系的科学, 即研究人类遗传的发生原理、传递规律、诊断、治疗和预防的学科。
近年来，随着细胞遗传学、分子遗传学和分子生物学的发展，推动了医学遗传学学科发展迅速。
人体的发育、分化是细胞中 DNA分子所携带的遗传信息依照精确的时空程序，逐步表达的结果。
当遗传信息改变或其表达程序出现错误时，就会导致人体某些器官的功能异常，发生疾病乃至死亡。
因此，对人体的认识已从整体水平的生理学和病理学进入到细胞水平和分子水平认识的时代。
这些进展带动了基础医学、临床医学、预防医学、法医学的发展。
对人类基因DNA的结构与功能的研究，已确认了人类约有25000～30000个基因。
重组DNA技术的引入，对人类疾病已有可能进行基因诊断和基因治疗，为预防遗传病的发生和治疗开辟了光辉的前景。
因此医学遗传学在医学教育中起着日益重要的作用。
医学遗传学是一门重要的基础医学课程，是培养高级医学专业人才的知识结构和能力的重要组成部分，其任务是通过教学使学生掌握分析与遗传病相关的知识与能力，为未来基础和临床实践工作奠定基础。
二、教学环节及教学方法和手段医学遗传学的教学包括课堂讲授，讨论及实验操作，并通过考试检验学生的学习效果。
其中，课堂讲授是对指定教材部分章节的讲解，结合CAI课件、利用启发式教学，帮助学生理解教学的重点、难点内容；讨论课是根据医学遗传学学科的特点而设立的，学生在讨论课上运用前期知识，对各种遗传病例进行分析，总结，并提出相应的遗传咨询方案，是对学生综合能力的培养；实验课是教师在实验室里，指导学生对学科领域中一些必要的实验技术进行操作、观察和分析，并要求总结书写实验报告。
专升本医学遗传学练习题A
专升本《医学遗传学》练习题(A)一．选择题1. 最常见的染色体三体综合征是_______________________；A．18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________;A. 800;B. 600;C. 400;D. 200;3. 常染色体隐性遗传病家系中，患者双亲__________；A．都是携带者；B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者;4. 镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代;A. 胱氨酸;B. 缬氨酸;C. 亮氨酸;D. 赖氨酸;5. 下面__________疾病不属于多基因疾病;A. 高血压;B. 糖尿病;C. 先天性幽门狭窄;D. 毛细管扩张性共济失调;6. 嵌合型克氏综合征的核型为_____________;A. 46, XY/47, XXY;B. 46, XX/47, XXX;C. 46, XY/47, XYY;D. 46, XX/47, XYY;7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是A. 男性高于女性;B. 男女相同;C. 女性高于男性;D. 与双亲发病无关;8. 一患者核型为难47,XXY, 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______A. 1个X染色质,1个Y染色质;B. 2个X染色质,1个Y染色质;C. 1个X染色质, 无Y染色质;D. 2个X染色质,1个Y染色质;10. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21q), 该个体是___________;A. 正常人;B. 先天愚型患者;C. 平衡易位携带者D. 以上都不对;11. 下列疾病除______________外都是多基因病.A. 原发性高血压;B. 精神分裂症;C. 强直性脊柱炎;D. 血友病.12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育时,生出不患病婴儿的概率是:_______A. 0;B. 25%;C. 100%;D. 75%;13. 具有4个染色体的女性患者,她的X染色质(X小体),巴氏小体)的数目是A. 4;B. 2;C. 3;D. 0个14. 外显子是指_________;A. 基因中的增强序列;B. 结构基因中的编码序列;C. 调控基因;D. 结构基因中的间隔序列;15. 最常风的染色体三体综合征是________;A. 18-三体综合征;B. 猫叫综合征;C. 21-三体综合征;D. 8号三体征;16. 常染色体显性遗传病家系中,通常患者双亲__________;A. 都是携带者;B. 都是患者;C. 不是患者;D. 有一个是患者;17. X连锁隐性遗传病男性患者的致病基因来自_________;A. 父亲;B. 父母双方;C. 母亲; D、都有可能18. 女性先天愚型(Down氏综合征)患者的核型是___________;A. 46,XX;B. 45,XO;C. 47,XX+21;D. 47,XXX;19. 100个初级精母细胞最终生成的精子数是__________;A. 100;B. 200;C. 400;D. 800;20. 嘧啶代替嘌呤称为______________;A. 移码突变;B. 转换;C. 颠换; D、轮换21. 多基因决定的性状称为_______;A. 质量性状;B. 相对性状;C. 数量性状; D、显性性状22. 并指是一种显性遗传病,但杂合子病情有轻重不同,这种情况称为_______;A. 外显不全;B. 表现度不同;C. 不完全外显; D、遗传异质性23. DNA碱基序列中插入一个碱基将引起_______________;A. 同义突变;B. 错义突变;C. 移码突变;D. 启动子突变;24. 先天性幽门狭窄为一种多基因病，男女发病率之比为5 ：1，关于本病的复发风险________；A．男性患者后代高于女性患者后代；B．女性患者后代高于男性患者后代；C．男女患者后代发病率相等；D．患者后代发病风险与双亲患病无关；25. 如一个二倍体细胞中多了一条染色体,该细胞应称为_____________细胞.A. 三倍体;B. 三体;C. 非整倍体;D. 多异倍体;26. 三倍体可称为____________.A. 单倍体;B. 非整倍体;C. 多异倍体;D. 高倍体;27. 人类生殖细胞的基因组数是______________;A. 1;B. 2;C. 23;D. 46;28. 减数分裂的偶线期配对的两条染色体是______________;A. 姐妹染色单体;B. 非同源染色体;C. 非姐妹染色单体;D. 同源染色体;29. 如果染色体不分离发生在男性生殖细胞第一次成熟分裂,而第二次分裂正常,则产生___________________;A. 四个异常精子;B. 二个异常精子;C. 一个异常精子;D. 以上都不是;30. 不符合孟德尔单基因遗传的病是_________________;A. 血友病;B. 先天愚型;C. 白化病;D. 镰状贫血; 二．填空题1．父亲A血型,基因型为_____________,母亲为B血型,基因型为______________,则子女四种血型都会出现.2．着丝点又叫_______________、__________________、_____________________. 3．交义现于第一次减数分裂前期的___________________.4．如果基因型为AA与Aa个体的表型完全一致,说明______________________;如果杂合子Aa的表型与纯合子AA的表型一致,说明显性是_________________.5．正常人体皮肤细胞的染色体数目为_______个,肝细胞为________个,受精卵为________个,精子为_______个.6. 正常人体细胞中的常染色体数目是__________个,性染色体是________个.7. XXY的个体,作巴氏小体检查为_________性,Y小体检查为_________性; XO的个体,作巴氏小体检查为_________性,Y小体检查为__________性.8. 遗传的基本规律是____________、________________和___________________.9. 一对等位基因在杂合子时,两种基因的作用都完全表现出来,叫做__________________.10. 同源染色体的交换出现于____________________.三、名词解释:1．遗传咨询2．延迟显性3. 罗伯逊氏易位4. 移码突变5. 猫叫综合征6. 携带者四、简答题1. 遗传病及其分类,并各举一例.2. 试述X-连锁隐性遗传方式的特点.3. 46, XY/47, XY, +21 个体的临床表现和异常核型形成机理与时间?4. 一个正常女性的父亲是色盲患者,她与一名视觉正常的男性结婚后,她的儿子们患色盲的预期风险如何? 如果她的丈夫也是色盲患者,则其儿子们患色盲的风险又何?5. 一个正常的女孩有45个染色体,她有一个正常的兄弟和另一名患先天愚型的兄弟,两个兄弟的染色体数都是46.如何说明这三个同胞的染色体拼成?专升本《医学遗传学》练习题(B)一、选择题1. 男性患者的后代中,女儿都发病,儿子都正常,这种遗传病是A. 常染色体显性遗传病;B. 性连锁显性遗传病;C. 性连锁隐性遗传病;D. 常染色体隐性遗传病2. 由多基因所决定的遗传性状叫做____________________;A. 质量性状;B. 数量性状;C. 相对性状; D、显性性状3. 在两条同源染色体上,同一位点上的两对基因,相距愈远它们A. 连锁机会愈大;B. 交换率愈小;C. 交换率愈大; D、都有可能4. 如果子女中没有出现O型血,他们的双亲的血型应该是_______________;A. A和A;B. A和AB;C. B和B;D.O和A5．白化病为常染色体隐性遗传病，常染色体隐性遗传病的英文缩写为：A、AR；B、XR；C、AD；D、XD；6．下述中为遗传携带者的是：A、隐性遗传病纯合子；B、显性遗传病杂合子；C、表型正常人；D、染色体平衡易位携带者；7.DNA链上插入或丢失1个或2个碱基而产生的突变称为：A、整码突变；B、移码突变；C、碱基置换突变；D、不等交换；8．46，XY，t(2;5)(q1;q31)描述的染色体结构畸变是一种：A、缺失；B、易位；C、倒位；D、环形染色体；9．46，XY，del(1)(q21q23)描述的染色体结构畸变是一种：A、缺失；B、易位；C、倒位；D、等臂染色体；10．进行产前诊断时，周取羊水最合适：A、10-15；B、16-20周；C、20-25周；D、25-30周；11．47，XXY个体在间期细胞中出现的X染色质数目是：A、1个；B、2个；C、3个；D、0个；12．红绿色盲是一种X连锁隐性遗传病，母亲为携带者，父亲为正常，生育正常男性胎儿的概率为：A、1；B、1/2；C、1/4；D、1/16；13．下列不属于遗传病预防的环节是：A、环境保护；B、遗传携带者检出；C、新生儿筛查；D、基因治疗；14、表型正常的表兄妹结婚已生出一个隐性遗传病患儿，再生一个患儿风险是：A、100%；B、50%；C、25%；D、10%；15．碱基置换突变中，一个嘧啶被一个嘌吟所取代的置换称为：A、颠顶；B、转换；C、移码突变；D、整码突变；16．人类染色体有随体的是：A、A组B组；B、A组和G组；C、D组和G组；D、D组和E组；17．1p36表示：A、1号染色体短臂36带；B、1号染色体短臂3区6带C、1号染色体长臂3区6带D、1号染色体长臂36带18．47，XXY个体在间期细胞中出现的X染色质数目是：A、1个；B、2个；C、3个；D、0个；19. 人体核型分析的染色体可分为__________________;A. 二个组;B. 七个组;C. 23个组;D. 八个组;20. 12q21的含义是_________________;A. 12号染色体短臂上有21条带;B. 12号染色体长臂上有21条带;C. 12号染色体长臂的2区1带;D. 12号染色体共有21条带;21. 正常女性中失活的X染色体是来自_________________;A. 父方;B. 母方;C. 父母双方各1/2;D. 以上都不是;22. 多X女性,如XXXX,她的X 小体(X染色质)有________________;A. 一个;B. 二个;C. 三个;D.四个23. 在显性遗传病的系谱中,有时由于内、外环境的改变,致病基因的作用未能显现出来,这叫做___________________;A. 不完全显性;B. 外显不全;C. 半显性;D.隐性24. 如果A、B、C三个基因位于同源染色体的同一位点上，我们把这一组基因叫做________;A. 等位基因;B. 复等位基因;C. 非等位基因;D.以上都错25. 假如双亲的基因都是Aa,他们的子代将有____________________;A. 1/4 Aa;B. 2/4 Aa;C. 3/4 Aa; C.全部AA26. 双亲的血型,如果一方是AB型血,另一方是O型血,他们的后代不可能出现A. O型血;B. AB型血; C . AB和O型血; D.A型27. 在性连锁隐性遗传病中,女性携带者如果与男性患者婚配,他们的后代的A. 男性将有1/2发病;B. 男性都发病;C. 男女各有1/2发病;D. 男女各有1/4发病;28. 单倍体、三倍体、五倍体都可以叫做__________________;A. 非整倍体;B. 整倍体;C. 非整元体;D.以上都错29. 多基因决定的性状称为_______;A. 质量性状;B. 相对性状;C. 数量性状; D、显性性状30. 并指是一种显性遗传病,但杂合子病情有轻重不同,这种情况称为_______;A. 外显不全;B. 表现度不同;C. 不完全外显; D、遗传异质性二．填空1. 正常男人核型写作_____________; 正常女人核型写作_________________.2. 遗传病可分为____________、_____________和_______________.3．系谱符号☉表示_____________；4．Huntington’s舞蹈症要到较晚期才出现症状，这种遗传方式称为_____________；5．先天性幽门狭窄患者，男性发病率是女性的5倍，则男性患者的一级亲属发病率_____________ 女性患者一级亲属发病率_____________；6. 如果染色体数目比二倍体(2n )多,叫做___________________; 比二倍体少,叫做_________________.7. 染色体结构的变化主要包括___________、__________、___________和_____________.8. 基因突变的特征可归纳为_____________、______________和_______________.9. 多基因遗传病的形成受遗传因素和环境因素双重影响,由前者所产生的影响程度叫做_____________________.10. 具有不连续变异的性状叫做_____________________________________. 11．对多基因病复发风险估计中，应用Edwards公式的条件是，发病率_____________ 在范围内，遗传度在_____________ 范围内；12．在据DNA碱基顺序改变来分，突变一般可分为_____________ 、_____________ 、_____________、_____________ 4种；三、名词解释:1. 外显率2. 相互易位3. 先天愚型4. 同源染色体5. 等位基因6. 减数分裂四、简答题1. 染色体病产前诊断的适应症是哪些?哪些适应症是主要的?2. 人类中有一种常染色体隐性遗传性疾病，以AA或Aa代表正常个体的基因型，以aa代表患者的基因型。
【医学遗传学】第1章医学遗传学绪论
遗传病
• 人类遗传病的分类 • （一）单基因病 • （二）多基因病 • （三）染色体病 • （四）体细胞遗传病 • （五）线粒体遗传病
染色体病
• 染色体病是染色体结构或数目异常引起的一类疾病。 • 从本质上说，这类疾病涉及一个或多个基因结构或 数量的变化，因此其对个体的危害往往大于单基因 病和多基因病。 • 其中最常见的染色体异常为Down综合征。
遗传病与医学伦理
• １．遗传性疾病的产前诊断问题。这包括：①产前诊断技术 上的安全性；②产前诊断实施后对患病胎儿的医学措施的 “合法性”、“合理性”、“可靠性”、“安全性”等等。
• ２．遗传病的症状前诊断问题。这涉及：①是否有有效的医 学措施使症状前患者免受“未来”疾病的困扰；②个人隐私 问题。
• ３．基因诊断和基因治疗问题。这包括：①基因诊断、基因 治疗在技术上的安全性问题；②诊断及治疗措施的“合法 性”、“合理性”等问题；③基因治疗措施对人类基因组的 安全控制问题等等。
• ４．基本上由环境因素决定发病
•
遗传因素
环境因素
100% Genetic
表型效应
100% environmental
遗传因素：半乳糖血症、苯丙酮尿症、Down综合征、 Turner综合征
环境与遗传因素都很重要：心血管疾病、糖尿病、癌 症、自身免疫性疾病、神经精神类疾病
有一定的遗传因素，在特殊环境条件才发病：G-6-PD 缺乏者
医学遗传学
第一章 绪论
• 医学遗传学的概念及研究内容 • 学习医学遗传学的目的和意义
医学遗传学的概念
• 医学遗传学（medical genetics） ：以遗传病作为研究对象 的学科，（从医学的角度来研究人类疾病与遗传的关系）。
医学遗传学专升本单选模拟考试题与参考答案
医学遗传学单选模拟考试题与参考答案一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1、aaBB、AaBB、aabb、AABb、AaBb、aaBb、Aabb的生物共有表型( )A、8种B、6种C、7种D、2种E、4种正确答案：E2、进行减数分裂的是( )。
A、增殖期B、成熟期C、变形期D、生长期正确答案：B3、我国南方一些儿童平时没有临床症状,但在进食蚕豆或服用伯氨喹啉类药物后,出现血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应,是因为体内缺乏( )。
A、脱氢酶B、乙酰基转移酶C、糖基转移酶D、6-磷酸葡萄糖脱氢酶E、肽链转移酶正确答案：D4、DNA和RNA可以合称为( )。
A、核酸B、基因C、染色体D、蛋白质正确答案：A5、胎儿出生前对其是否患有疾病作出诊断的是属于( )。
A、症状前诊断B、产前诊断C、临床诊断D、现症诊断E、基因诊断正确答案：B6、发现两个遗传基本规律的是A、高尔顿B、赖昂C、孟德尔D、达尔文E、摩尔根正确答案：C7、关于染色体的说法,不正确的是( )A、染色体主要由DNA和蛋白质组成B、染色体是DNA的主要载体C、染色体和染色质是同一物质的两种形态D、染色体在细胞的分裂期出现E、性染色体只存在于性细胞中正确答案：E8、在什么细胞中,基因是成单个存在的?A、初级精母细胞B、精原细胞C、体细胞D、精子正确答案：D9、编码某一氨基酸的密码子突变成了终止密码,该突变类型是( )。
A、移码突变B、终止密码突变C、同义突变D、错义突变E、无义突变正确答案：E10、21-三体型先天愚型是由于减数分裂时( )A、21号染色体易位B、21号染色体不分离C、21号染色体倒位D、21号染色体丢失E、21号染色体重复正确答案：B11、控制某种性状或疾病的基因位于Y染色体上,其遗传方式称( )。
A、ARB、Y连锁遗传C、XDD、XR正确答案：B12、人类的四倍体细胞中含有几条染色体A、23条B、47C、46条D、92条E、69条正确答案：D13、组成核糖体的核酸主要是( )A、rRNAB、以上都不是C、mRNAD、tRNAE、DNA正确答案：A14、减数分裂形成的4个子细胞,染色体的组成和组合之间彼此( )。
《医学遗传学》（护理专业）.
《医学遗传学》学习指南一、基本信息1、课程名称：医学遗传学2、课程编码：63020211053、适应对象：三年制高职护理专业学生4、总学时：365、学分：2二、课程性质与地位近年来，我国高等职业教育发展迅速，“以服务为宗旨，以就业为向导，以能力培养为核心，走产学结合的发展道路”的发展思路已经成为共识，社会对高等职业教育的认可度也在不断提高。
然而，高等职业教育的发展与我国对人才的实际需求仍有相当差距，高职院校的毕业生在人才市场上还存在着严重的供需脱节，这在一定程度上反映出高等职业教育内在的教育质量还有待提高。
课程是实现教育目标和培养目标的重要手段，是一切教育和教学活动的核心，人才培养质量如何最终取决于课程的开发与设置。
因此，对高等职业教育课程改革与发展的研究一刻都不能放松，其中，课程理念的更新是关键。
三、课程目标（1）知识目标①熟悉遗传病的基本知识②掌握细胞增殖的基本知识③掌握人类染色体和染色质的基本知识④掌握染色体病的发生原因和常见病症⑤熟悉DNA和基因与遗传关系的基本知识⑥掌握遗传的三大基本规律的内容⑦掌握单基因遗传的概念和类型以及系谱特点⑧熟悉多基因遗传的基本知识⑨熟悉常见的遗传病的护理方法⑩掌握常见的遗传病的治疗方法（2）能力目标①具有较强的处理公共关系的能力②具有熟练操作显微镜观察染色体的能力③具有熟练的遗传病的分析能力④对患者跟踪随访，掌握资料，并绘制系谱图的能力⑤具有普及遗传学相关知识及其与优生优育之间密切关系的能力（3）素质目标①具有较好的语言表达能力②具有较好的信息处理能力③具有较好的解决问题能力④具有较好的自我学习能力⑤具有较好的与人交流沟通能力⑥具有团队精神和协作精神⑦具有良好的心理素质和克服-困难的能力四、课程学习要求与安排1、教学内容选择方案《医学遗传学》主要有2个核心内容，一是能正确认识遗传病及其与其他疾病的根本区别；二是能独立开展遗传咨询以及遗传病的分析、护理工作。
前者包括绪论、分子基础、细胞基础三个知识性、理论性章节，重点帮助学生掌握知识目标；后者包括染色体病、单基因遗传、多基因遗传和遗传病的分析、护理、预防、治疗四个能力性、实践性章节，侧重点在于培养学生的能力和素质。
高级医学遗传学
DNA的复制过程是半保留复制， 即亲代的两条DNA链分别作为 模板，合成子代的两条DNA链。
基因突变
基因突变是指基因序列的偶然 变化，可以由内部因素或外部 因素引起。
点突变是指DNA中一个或多个 碱基对的增添、缺失或替换。
染色体变异是指染色体结构或 数目的变化，包括染色体易位、 倒位、重复、缺失等。
供了新的思路。
人工智能在医学遗传学中的应用
要点一
总结词
要点二
详细描述
人工智能在医学遗传学中的应用包括基因组数据分析、疾 病预测和个性化治疗等。
人工智能技术通过机器学习和深度学习等方法，对大规模 基因组数据进行高效、准确的分析，以揭示基因突变与疾 病之间的关系。人工智能技术还可以通过对个体基因组数 据的分析，预测个体患某种疾病的风险，并为个体化治疗 提供依据。人工智能在医学遗传学中的应用将极大地推动 遗传性疾病的精准预防和个性化治疗的发展。
罕见病是指发病率较低的疾病， 通常由单个基因的突变引起。
这些成功案例表明，基因诊断与 治疗在罕见病领域具有巨大的潜 力和前景。
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药物研发
了解疾病的遗传基础有助 于开发更加有针对性的药 物和治疗策略。
医学遗传学的历史与发展
历史回顾
未来展望
医学遗传学的起源可以追溯到19世纪 中期，随着遗传学的兴起和人类基因 组计划的完成，医学遗传学得到了迅 速发展。
随着技术的不断进步和研究的深入， 医学遗传学将在个性化医疗、精准医 学和预防医学等领域发挥更加重要的 作用。
当前进展
随着基因组学、表观遗传学和生物信 息学等新技术的应用，医学遗传学在 疾病预测、诊断和治疗方面取得了重 大突破。
02
遗传学基础
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课程：医学遗传学(高起专)总时长：120分钟
1. (单选题) 建立DNA双螺旋结构模型的是( )(本题
2.0分)
A. Watson
B. Morgan
C. Hooke
D. Mendel
答案: A
解析: 无
2. (单选题) 正常人配子中的染色体数目是( )(本题2.0分)
A. 23
B. 44
C. 46
D. 48
答案: A
解析: 无
3. (单选题) 遗传病中种类最多的是( )(本题2.0分)
A. 常染色体显性遗传病
B. X连锁隐性遗传病
C. 多基因遗传病
D. 单基因遗传病
答案: D
解析: 无
4. (单选题) 由于突变使编码密码子形成终止密码,此突变为( )(本题2.0分)
A. 错义突变
B. 无义突变
C. 终止密码突变
D. 移码突变
答案: B
解析: 无
5. (单选题) 一对患先天聋哑的夫妇,生有两个正常孩子,这是因为( )(本题2.0分)
A. 基因多效性
B. 不规则显性
C. 遗传异质性
D. 动态突变
答案: C
解析: 无
6. (单选题) 我国婚姻法规定:禁止近亲婚配。
这是因为( )(本题2.0分)
A. 夫妇易染疾病
B. 后代易患传染病
C. 容易引起不育症
D. 增加了后代隐性遗传病的发病率
答案: D
解析: 无
7. (单选题) 根据国际体制的规定,正常女性核型的描述方式是( )(本题2.0分)
A. 46XX
B. 46,XX
C. 46;XX
D. 46.XX
答案: B
解析: 无
8. (单选题) 当父亲是某病患者时,无论母亲是否有病,他们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能是( )(本题2.0分)
A. 常染色体显性遗传病
B. 常染色体隐性遗传病
C. X连锁显性遗传病
D. X连锁隐性遗传病
答案: C
9. (单选题) 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征( )(本题2.0分)
A. 男女发病机会均等
B. 系谱中呈连续传递现象
C. 患者都是纯合体(AA)，杂合体(Aa)是携带者
D. 双亲无病时，子女一般不会发病
答案: C
解析: 无
10. (单选题) 如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条,可形成( )(本题
2.0分)
A. 单倍体
B. 三倍体
C. 单体型
D. 三体型
答案: D
解析: 无
11. (单选题) 一条染色体断裂后,断片未能与断端重接,结果造成( )(本题2.0分)
A. 缺失
B. 倒位
C. 易位
答案: A
解析: 无
12. (单选题) 发生于近端着丝粒染色体间的易位是( )(本题2.0分)
A. 相互易位
B. 染色体内易位
C. 罗伯逊易位
D. 移位
答案: C
解析: 无
13. (单选题) 一对等位基因没有显性和隐性的区别,在杂合状态下两种基因的作用都完全表达出来,称为( )(本题2.0分)
A. 不完全显性遗传
B. 不规则显性遗传
C. 共显性遗传
D. 延迟显性遗传
答案: C
解析: 无
14. (单选题) 一对夫妇均为单眼皮( aa),经手术后均变成明显的双眼皮,则他们所生的孩子一定是( )(本题2.0分)
B. 单眼皮
C. 1/2可能为单眼皮
D. 1/4可能为双眼皮
答案: B
解析: 无
15. (单选题) 下列哪种情况不是产前诊断的指征( )(本题2.0分)
A. 有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇
B. 35岁以上高龄孕妇
C. 因社会习俗要求预测胎儿性别者
D. 羊水过多或过少的孕妇
答案: C
解析: 无
16. (填空题) 根据遗传病的致病原因不同,遗传病主要分为_____、____和______三大类。
(本题3.0分)
答案: (1) 染色体病; (2) 单基因遗传病; (3) 多基因遗传病;
得分点:未设置
解析: 无
17. (填空题) 基因突变的特点有______、______、_______、_______。
(本题4.0分)
答案: (1) 多向性; (2) 重复性; (3) 随机性; (4) 可逆性;
得分点:未设置
解析: 无
18. (填空题) 线粒体基因突变而致的线粒体遗传病,其遗传方式呈____特点。
(本题1.0分) 答案: (1) 母系遗传;
得分点:未设置
解析: 无
19. (填空题) 常染色体完全显性遗传病中,患者的同胞和后代都有_____几率的发病可能。
(本题1.0分)
答案: (1) 1/2;
得分点:未设置
解析: 无
20. (填空题) 孩子为AB型血,他的双亲不可能有___型血。
(本题1.0分)
答案: (1) O;
得分点:未设置
解析: 无
21. (问答题) 医学遗传学(本题4.0分)
答案: 用人类遗传学的理论和方法来研究“遗传病”从亲代传至子代的传递特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系(包括诊断、治疗和预防)的一门综合性学科。
得分点:未设置
解析: 无
22. (问答题) 伴性遗传(本题4.0分)
答案: 性染色体上的基因所控制的性状与性别相连锁,这种遗传方式叫伴性遗传。
得分点:未设置
解析: 无
23. (问答题) 移码突变(本题4.0分)
答案: 由于基因组DNA多核苷酸链中碱基对的插入或缺失,以至自插入或缺失点之后部分的或所有的三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式。
得分点:未设置
解析: 无
24. (问答题) 单基因遗传病(本题4.0分)
答案: 受一对等位基因(主基因)影响而发生的疾病称为单基因遗传病,其遗传方式符合孟德尔遗传定律,所以,也称孟德尔遗传病。
得分点:未设置
解析: 无
25. (问答题) 易患性(本题4.0分)
答案: 在多基因病中,遗传基础和环境因素共同作用,决定了一个个体是否易于患病,称为易患性。
得分点:未设置
解析: 无
26. (问答题) 染色体结构畸变的产生机制及畸变类型?(本题5.0分)
答案: 断裂及断裂片段的错位重接是各种染色体结构畸变产生的基础;
类型:缺失;倒位;易位;重复;等臂染色体;环状染色体;双着丝粒染色体。
得分点:未设置
解析: 无
27. (问答题) 简述常染色体隐性遗传的系谱特征?(本题5.0分)
答案: ①基因位于常染色体上,所以它的发生与性别无关,男女发病机会相等;
②患者的双亲表型往往正常,但都是致病基因的携带者,此时出生患儿的可能性约占1/4,患儿的正常同胞中有2/3的可能性为携带者;③系谱中患者的分布往往是散发的,通常看不到连续传递现象,有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患者;④近亲婚配时,子女中隐性遗传病的发病率要高得多。
得分点:未设置
解析: 无
28. (问答题) 在估计多基因遗传病的发病风险时应考虑那些因素?(本题5.0分)
答案: ①患病率与亲属级别有关。
多基因遗传发病率有明显的家族聚集倾向,而且随着与患者亲缘关系的级别变远,患病率而减少;②患者亲属再发风险与亲属中受累人数有关。
在多基因遗传病中,当一个家族中患病人数增多则亲属再发风险加大;③患者亲属再发风险与患者畸形或疾病严重程度有关;④多基因遗传病的群体患病率存在性别差异时,亲属再发风险与性别有关。
得分点:未设置
解析: 无
29. (问答题) 何为分子病?试举例说明(本题5.0分)
30. (问答题) 简述婚前咨询有何意义?(本题5.0分)
解析: 无
31. (阅读理解题) 有一色觉正常的女子,她的父亲是色盲。
这个女子与一色盲男子结婚,试问: (1). (问答题) 这个色盲男子的母亲是什么基因型?(本题5.0分)
答案: (1根据题意,设色盲基因为b,该女子的基因型为X+Xb,这个色盲男子的母亲的基因型为X+Xb
得分点:未设置
解析: 无
(2). (问答题) 他们婚后所生的第一个男孩患色盲的概率是多少?(本题5.0分)
答案: 1/2
得分点:未设置
解析: 无
(3). (问答题) 他们婚后所生女孩患色盲的概率是多少?(本题5.0分)
答案: 1/2
得分点:未设置
解析: 无
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