04期末卷医学遗传学
(完整版)医学遗传学试题及答案
1. 下列突变不导致氨基酸序列改变的是__A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变2. 一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为___A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变3．脆性X综合征是____A____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4．Leber视神经病是____D____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病5．高血压是___B_____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。
A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质7．断裂基因转录的过程是_____D___。
A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。
A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型D. AB型、A型E. A型、B型、AB型、O型9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。
A. 致病基因频率的2倍B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率D. 致病基因频率的1/2E. 致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。
A. 男性→男性→男性B. 男性→女性→男性C. 女性→女性→女性D. 男性→女性→女性E. 女性→男性→女性11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 医学遗传学研究的核心内容是什么？A. 人类疾病的遗传规律B. 人类疾病的治疗C. 人类疾病的预防D. 人类疾病的诊断答案：A2. 遗传病的传递方式不包括以下哪种？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁显性遗传D. Y连锁遗传答案：D3. 下列哪项不是染色体异常的类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 基因突变答案：D4. 多基因遗传病的特点是什么？A. 遗传方式简单B. 环境因素影响小C. 遗传度较高D. 遗传度较低答案：C5. 以下哪项不是遗传咨询的内容？A. 疾病风险评估B. 疾病预防措施C. 疾病治疗方法D. 疾病的心理支持答案：C6. 人类基因组计划的主要目标是什么？A. 确定人类基因组的全部DNA序列B. 确定人类基因组的全部蛋白质序列C. 确定人类基因组的全部RNA序列D. 确定人类基因组的全部细胞类型答案：A7. 以下哪项是单基因遗传病的特点？A. 遗传方式复杂B. 环境因素影响大C. 遗传度较低D. 发病率较高答案：D8. 以下哪项是线粒体遗传病的特点？A. 母系遗传B. 父系遗传C. 常染色体遗传D. X连锁遗传答案：A9. 以下哪项是遗传病的筛查方法？A. 家族史调查B. 基因检测C. 临床症状观察D. 以上都是答案：D10. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？A. 基因检测B. 染色体分析C. 酶活性测定D. 病理组织学检查答案：D二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 以下哪些因素可以影响遗传病的表达？A. 遗传因素B. 环境因素C. 生活方式D. 社会因素答案：ABCD2. 以下哪些是遗传病的预防措施？A. 遗传咨询B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 疾病治疗答案：ABC3. 以下哪些是遗传病的诊断方法？A. 基因检测B. 染色体分析C. 酶活性测定D. 影像学检查答案：ABCD4. 以下哪些是染色体异常的类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 易位答案：ABCD5. 以下哪些是多基因遗传病的特点？A. 遗传度较高B. 环境因素影响大C. 发病率较高D. 遗传方式简单答案：ABC三、判断题（每题1分，共10分）1. 医学遗传学是研究人类遗传病的科学。
《医学遗传学》期末考试试卷附答案
《医学遗传学》期末考试试卷附答案《医学遗传学》期末考试试卷附答案一、单选（共10小题，每小题3分，共30分）1、染色体存在于植物细胞的（）。
A内质网中 B细胞核中 C核糖体中 D叶绿体中2、蚕豆正常体细胞内有6 对染色体, 其胚乳中染色体数目为 ( )。
A 3B 6C 12D 183、水稻体细胞2n=24条染色体，有丝分裂结果，子细胞染色体数为（）。
A 6条B 12条C 24条D 48条4、在有丝分裂中, 染色体收缩得最为粗短的时期是 ( )。
A .间期B 早期C 中期D 后期5、减数分裂染色体的减半过程发生于（）：A 后期ⅡB 末期ⅠC 后期ⅠD 前期Ⅱ6、杂合体AaBb所产生的同一花粉中的两个精核，其基因型有一种可能是( )A AB和Ab；B Aa和Bb；C AB和AB；D Aa和Aa。
7、一个大孢子母细胞减数分裂后形成四个大孢子，最后形成（）A 四个雌配子B 两个雌配子C 三个雌配子D 一个雌配子8、染色体的复制方式是（）。
A 全保留复制B 1/4保留复制C 1/2保留复制D 无保留复制9、双链DNA中的碱基对有：（）A A-UB G-TC C-GD C-A10、DNA对遗传的功能是（）：A 传递和转录遗传信息B 储存的复制遗传信息D 翻译和表现遗传信息 D 控制和表达遗传信息二、判断题（共10小题，每小题3分，共30分）1、XY型生物性别是由雄配子决定的；ZW型生物性别是由雌配子决定的。
（）2、在一段DNA序列中，碱基T的含量为20%，则C的含量也一定为20%。
（）3、DNA只存在于细胞核内的染色体上。
（）4、染色质和染色体都是由同样的物质构成的。
（）5、体细胞和精细胞都含有同样数量的染色体。
（）6、上位作用是发生于同一对等位基因之间的作用。
( )7、自由组合规律的实质在于杂种形成配子减数分裂过程中，等位基因间的分离和非等位基因间随机自由组合。
( )8、发生基因互作时，不同对基因间不能独立分配。
遗传学期末试卷四套(答案全)
××－××学年上学期一致考试遗传学试卷 (A)学院考试方式（闭卷）题号一专业考试时量：二三年级级学号分钟试卷编号（四五六姓名A.B ）: A七总分得分得分评卷人一、单项选择题（请将你选中的字母填入括号内；每题 2 分,共 20 分）1, 假定 A 基因与 B 基因位于同一染色体上，而且已知他们之间的互换率50%，那么这样的个体能够形成四种配子，他们的比率是（）。
(A)1:1:1:1 (B)5:5:0:0(C)4:4:1:1(D)3:3:1:12、莱茵哈德衣藻抗链霉素的遗传是一种遗传物质发生变异而致使的，这类遗传物质存在于（）中。
（ A） mt+ 交配型的核中（B）mt-交配型的叶绿体中（C） mt- 交配型的核中（D）mt+交配型的叶绿体中3. 高秆 (D) 对矮秆 (d)为显性，抗锈病(R)对感锈病(r)为显性，现以高秆抗锈×矮秆感锈，杂交子代分别出15株高秆抗锈，17株高秆感锈，14 株矮秆抗锈， 16 株矮秆感锈，可知其亲本基因型为（）（A） Ddrr × ddRr（B）DdRR× ddrr（C） DdRr × ddrr（D）DDRr× ddrr4、缺失杂合体在减数分裂联会时形成的缺失环是由（）染色体形成的。
（A）一条缺失染色体（B）两条缺失染色体（C）一条正常染色体（D）两条正常染色体5、生物在生殖过程中，上下代之间传达的是（）。
（A）不同频次的基因（B）不同频次的基因型（C）详细的性状（D）各样表现型6．果蝇的红眼（ W）对白眼（ w）为显性，这对基因位于X 染色体上。
红眼雌蝇杂合体和白眼雄蝇交配，子代中雄蝇的表现型是（）。
（ A） ? 红眼， ?白眼（B）?红眼，?白眼（ C）全为白眼（D）全为红眼7、 5- 溴尿嘧啶的诱变作用主若是因为（）。
（A）掺入 DNA 分子（B）DNA分子形成二聚体（C）使 DNA 分子产生移码（D）使DNA分子的氢键断裂a++ abc8、杂合体+bc 和隐性个体abc 杂交，子代中，表现型比率最低的种类是（）。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共40分）1. 医学遗传学研究的主要内容不包括以下哪项？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：D2. 以下哪项不是单基因遗传病的特点？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：D3. 以下哪项是染色体病的共同特征？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：A4. 以下哪项不是线粒体遗传病的特点？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：B5. 以下哪项不是多基因遗传病的特点？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：D6. 以下哪项是遗传咨询的主要目的？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C7. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：D8. 以下哪项不是遗传病的预防措施？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：D9. 以下哪项不是遗传病的分子诊断方法？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：C10. 以下哪项不是遗传病的分子治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：D11. 以下哪项不是遗传病的基因治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 药物治疗答案：D12. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询内容？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D13. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询对象？A. 遗传病患者B. 遗传病的携带者C. 遗传病的家族成员D. 遗传病的医生答案：D14. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询原则？A. 保密原则B. 非指导性原则C. 个体化原则D. 强制原则答案：D15. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询方法？A. 面对面咨询B. 电话咨询C. 网络咨询D. 书面咨询答案：D16. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询结果？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D17. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询目标？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C18. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询效果？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C19. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询意义？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C20. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询挑战？A. 遗传病的诊断困难B. 遗传病的遗传方式复杂C. 遗传病的预防措施有限D. 遗传病的治疗方案多样答案：D二、多项选择题（每题3分，共30分）21. 医学遗传学的主要研究内容包括以下哪些方面？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：ABC22. 单基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：ABC23. 染色体病的共同特征包括以下哪些方面？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：AB24. 线粒体遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：ACD25. 多基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：ABC26. 遗传咨询的主要目的包括以下哪些方面？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C27. 遗传病的诊断方法包括以下哪些方面？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：ABC28. 遗传病的预防措施包括以下哪些方面？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：ABC29. 遗传病的分子诊断方法包括以下哪些方面？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：ABCD30. 遗传病的分子治疗策略包括以下哪些方面？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：ABC三、判断题（每题2分，共20分）31. 医学遗传学研究的主要内容不包括遗传病的流行病学调查。
医学遗传学试题集及答案
医学遗传学试题集及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 下列哪项不是遗传病的特点？A. 家族聚集性B. 先天性C. 传染性D. 终身性答案：C2. 医学遗传学研究的主要对象是？A. 基因B. 染色体C. DNAD. RNA答案：A3. 人类遗传病中，最常见的遗传方式是？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁遗传D. Y连锁遗传答案：B4. 下列哪项是遗传病的诊断方法？A. 临床检查B. 实验室检查C. 影像学检查D. 以上都是答案：D5. 染色体结构异常包括以下哪些类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 以上都是答案：D6. 单基因遗传病中，显性遗传病的特点是？A. 男性患病率高于女性B. 女性患病率高于男性C. 患病率与性别无关D. 患病率与年龄有关答案：C7. 多基因遗传病的发病机制是？A. 单一基因突变B. 多个基因突变C. 环境因素D. 基因与环境共同作用答案：D8. 遗传咨询的主要目的是？A. 诊断疾病B. 预防疾病C. 治疗疾病D. 以上都是答案：B9. 遗传病的预防措施包括以下哪些？A. 婚前检查B. 产前筛查C. 新生儿筛查D. 以上都是答案：D10. 基因治疗的基本原理是？A. 替换异常基因B. 抑制异常基因表达C. 增强正常基因表达D. 以上都是答案：D二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 遗传病的诊断依据包括以下哪些？A. 家族史B. 临床表现C. 实验室检查结果D. 影像学检查结果答案：ABCD2. 下列哪些是遗传病的预防措施？A. 避免近亲结婚B. 婚前遗传咨询C. 产前诊断D. 遗传病筛查答案：ABCD3. 染色体数目异常的类型包括？A. 三体综合征B. 单体型C. 多倍体D. 染色体缺失答案：ABC4. 遗传病的常见类型包括以下哪些？A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 染色体病D. 线粒体遗传病答案：ABCD5. 下列哪些是遗传病的诊断方法？A. 基因测序B. 染色体核型分析C. 基因芯片D. 基因编辑答案：ABC三、判断题（每题1分，共10分）1. 遗传病都是先天性疾病。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、选择题1. 医学遗传学是研究什么领域的学科？A. 人类疾病的遗传规律B. 基因的结构与功能C. 遗传病的预防与治疗D. 所有生物的遗传现象答案：A2. 下列哪项不是孟德尔遗传的基本原则？A. 基因分离定律B. 基因自由组合定律C. 基因互作定律D. 基因连锁定律答案：C3. 染色体异常遗传中，属于数目异常的是？A. 唐氏综合症B. 克莱因费尔特症候群C. 特纳氏症候群D. 以上都是答案：D4. 遗传咨询的主要目的是什么？A. 确定疾病的遗传模式B. 评估遗传风险C. 提供生育建议D. 所有以上选项答案：D5. 下列哪个术语描述的是基因型与表现型之间的关系？A. 外显率B. 渗透率C. 表现度D. 连锁不平衡答案：A二、填空题1. 医学遗传学的研究内容包括________、________和________三个方面。
答案：遗传病的诊断、遗传病的治疗、遗传病的预防2. 遗传病的分类根据遗传物质的变化可以分为________、________和________。
答案：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病3. 在遗传咨询过程中，咨询师需要向咨询者解释________、________和________。
答案：遗传病的遗传风险、可能的治疗选项、预防措施4. 人类基因组计划完成的是________条染色体的基因图谱。
答案：245. 遗传病的诊断方法包括________、________和________。
答案：家族史分析、染色体分析、分子遗传学检测三、简答题1. 简述遗传病的遗传模式有哪些类型，并举例说明。
答：遗传病的遗传模式主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传和线粒体遗传。
例如，多指（趾）症是一种常染色体显性遗传病；囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病；血友病A和B是X连锁隐性遗传病；Y连锁遗传的例子较少，如某些类型的色盲；线粒体遗传则是指由线粒体DNA突变引起的遗传，如莱氏综合症。
护理学专业《医学遗传学》试题
护理学专业《医学遗传学》试题试题答案及评分标准2004年1月--------------------------------------------------------------------------------一、名词解释(每题3分，共18分)1．核型：2．断裂基因：3．遗传异质性：4．遗传率：5．嵌合体；6．外显率和表现度：二、填空题(每空1分，共22分)1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与形成有关，称为。
2．近亲的两个个体的亲缘程度用表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用表示。
3．血红蛋白病分为和两类。
4．Xq27代表。
核型为46，XX，deL(2)(q35)的个体表明其体内的染色体发生了。
5．基因突变可导致蛋白质发生或变化。
6．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为。
7．染色体数日畸变包括和的变化。
8．分子病是指由于造成的结构或合成量异常所引起的疾病。
9．地中海贫血，是因异常或缺失，使的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。
10．在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换称。
不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间的替换称为。
11．如果一条X染色体XQ27一Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为。
12．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者以及呈正相关。
三、选择题(单选题，每题1分，共25分)1.人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为( )。
A．O区B．1区C．2区D．3区E．4区2．DNA分于中碱基配对原则是指( )A．A配丁，G配C B．A配G，G配TC．A配U，G配C D．A配C，G配TE．A配T，C配U3．人类次级精母细胞中有23个( )。
A.单价体B．二价体C.单分体D.二分体E．四分体4．46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示( )。
A一女性体内发生了染色体的插入B．一男性体内发生了染色体的易位C一男性带有等臂染色体D．一女性个体带有易位型的畸变染色体E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体5．MN基因座位上，M出现的概率为o．38，指的是( )。
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新乡医学院04级临床等专业2006—2007学年第一学期医学遗传学考试卷一、单项选择（每题1分，30分）1．某人的口腔上皮细胞中可观察到两个Ｘ染色质且Ｙ染色质阳性，其性染色体组成是：A．ＸＸＸB．ＸＸＹＹC．ＸＸＹD．ＸＸＸＹE．ＸＸＸＸＹ2．关于先天愚型患者的体征，下列哪项是不正确的？A．特殊痴呆面容B．生长发育迟缓C．特异性皮肤纹理异常、小指弯曲D．皮肤略厚,似黏液水肿E．智力发育障碍3．下列哪个核型不是先天愚型患者的核型？A．45，XX，—14，—21，+t（14q21q）B．47，XY，+21—14，+t（14q21q）E．46，XY，—G，+t（GqGq）4．下列哪个核型不是Turner综合症的核型？A．46,X,del（Ｘp）B．46，X，del（Xp）C．45，XC．46，XY/47，XY，+21D．46，D．45，X/46，XX/47，XXX E．45，XX，—215．白化病是由于细胞中缺乏下列哪一种酶？A．色氨酸羟化酶B．酪氨酸羟化酶C．苯丙氨酸羟化酶D．脯氨酸羟化酶E．酪氨酸转位酶6．一个并指（AD）的人与一表型正常的人结婚，生出了一个手指正常的白化病（AR）患儿，他A．1/2B．1/4C．3/4D．1/8E．3/87．先天性聋哑为一种AR病，当父母全为先天性聋哑时，其孩子并不聋哑，其可能的原因是：A．遗传异质性B．外显不全C．完全显性遗传D．表现度不一致E．基因的多效性8．高度近视是一种AR病，某人视力正常，但其父为高度近视，其爱人视力正常，其岳母为高度A．1/4B．1/2C．1/8D．1/16E．1/329．某人的同父异母弟弟患先天性聋哑（AR），她与其姨表兄（弟）结婚，所生子女为先天性聋哑A．1/16B．1/24C．1/36D．1/48E．1/6410．李某的弟弟患苯丙酮尿症（AR），李某与其姨表妹结婚，所生子女为苯丙酮尿症的风险是：A．1/16B．1/24C．1/36D．1/48E．1/6411．半乳糖血症（AR）可导致白内障，该病的群体发病率为1/250000，某人的哥哥患此病，他如随机结婚，其子女患该病的风险是：A．1/250B．1/500C．1/1000D．1/1500E．1/200012．一位女性的妹妹患先天性聋哑，弟弟患红绿色盲，她与一表型正常的男性结婚，生一患先天性聋哑和红绿色盲的孩子，如他们再生孩子患先天性聋哑的风险是：A．1B．1/3C．1/2D．2/3E．1/413．X-连锁隐性遗传的特点，下述哪项正确？A．女患者的致病基因只能由父亲传来，将来她一定传给儿子B．女患者的致病基因只能由母亲传来，将来她只能传给女儿C．男患者的致病基因只能由母亲传来，将来他一定传给女儿D．男患者的致病基因只能由母亲传来，将来他一定传给儿子E．男患者的致病基因只能由父亲传来，将来他只能传给儿子14．X连锁显性遗传病系谱的最显著特点为：A．患者双亲之一是患者B．男性患者的女儿全是患者，儿子全正常C．连续传递D．系谱中女性患者多于男性患者E．女性患者的子女各有1/2可能发病15．父为并指（AD）及先天性聋哑（AR）基因携带者，母手指正常但其父为先天性聋哑，他们出生正常子女的比例是：A．1/2B．1/4C．3/4D．1/8E．3/816．XD病区别于AD病，除了系谱中男女发病比例不同外，主要依据下列哪一项？A．患者双亲常无病，但多为近亲结婚B．男性患者的女儿全是患者，儿子全正常C．连续传递D．双亲无病时，子女一般不会发病E．女性患者的子女各有1/2可能发病17．复等位基因是指：A．一对染色体上有两个以上的基因座位上的成员B．在一个群体中，一对基因座位上有3个或3个以D．一条染色体上有C．在一个群体中，一对基因座位上有两个或两个以上的成员两个或两个以上的成员E．一对同源染色体上有两个或两个以上的成员18．表型正常但带有致病基因的个体称为：A．携带者B．基因型C．表现型D．纯合子E．杂合子19．一个女性的两个姨表兄弟患假肥大型肌营养不良（AR），她的父母都无此病，试问她婚后所生儿子患此病的风险是：A．1/8B．1/2C．1/4D．2/3E．1/1620．秃顶是显性基因B决定的一种限性遗传性状，男性基因型为BB、Bb的个体表现为秃顶，而女性只有在纯合显性（BB）时才表现为秃顶。
一秃顶的女性个体与某正常男子婚配，他们后代子女的情况是：A．所有的子女均正常B．女儿都正常，儿子都是秃顶C．1/2子女秃顶，1/2子女正常儿都正常，儿子1/2正常，1/2秃顶E．以上都不是21．父为红绿色盲患者，母正常，但她的父亲是色盲，其后代：A．男孩为红绿色盲患者B．女孩为红绿色盲患者C．女孩为红绿色盲基因携带者女孩都有1/2可能为红绿色盲患者E．男、女孩全正常22．一个男性患血友病A，他的亲属中不可能患血友病的是：A．姨表兄弟B．外祖父、外祖母C．叔、伯、姑D．同胞兄弟E．外甥或外孙23．一个男性血型为B型（他父亲的血型为A型），他与一个血型为B型（她母亲的血型为A型）的女性结婚，他们子女的血型为：A．ABB．AB、AC．AB、BD．AB、A、B E．以上都不是D．男、D．女24．关于常染色体隐性遗传病系谱的特点，下列哪一项叙述不正确？A．致病基因可以在一个家系中传递几代而不表现出来B．患者的双亲表型正常，但都是携带者，系谱中看不到连续传递现象C．近亲结婚时，子代发病率比非近亲婚配时高D．患者与正常人婚配，所生的表型正常的个体都是携带者E．群体中男性患者多于女性患者，系谱中往往只有男性患者25．G6PD缺乏症的遗传方式是()A．ARB．AD(不完全显性)C．XR D．XD(不完全显性)E．Y连锁遗传26．遗传病的最基本特征是：A．家族性B．先天性C．终生性D．遗传物质的改变E．染色体畸变27．揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是：A．Mendel B．MorganC．GarrodD．Hardy,WeinbergE．Watson,Crick 28．婴儿出生时就表现出的疾病称为：A．遗传病B．先天性疾病C．先天畸形D．家族性疾病E．后天性疾病29．杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为：A．共显性遗传B．外显不全C．完全显性遗传D．不完全显性遗传E．拟显性遗传30．一对等位基因在杂合情况下，两种基因的作用都可以表现出来称为：A．共显性遗传B．外显不全C．完全显性遗传D．不完全显性遗传E．拟显性遗传二．多选题（每题2分，共10分）31．下列哪些是遗传病的特点？A．一般在上下代间呈“垂直传递”B．大多表现为先天性和终生性C．在患者亲代和子代中往往以一定比例出现D．遗传因素对发病有一定作用E．一卵双生比二卵双生同时发病机会大得多32．下列哪些疾病不属于多基因遗传病？A．精神分裂症B．血友病AC．唇裂和腭裂D．开放性脊柱裂E．多指症33．X-连锁隐性遗传病的系谱特点有：A．患者双亲无病时，儿子可能患病，女儿全部正常B．男性患者的女儿全是患者，儿子全正常C．不连续传递D．系谱中几乎都是男性患者E．女性患者的子女各有1/2可能发病34．标定染色体的某一特定带时，需写明下列哪些内容？A．染色体号B．畸变类型C．臂的符号35．脆性X染色体综合症患者的主要体征：A．身材矮小，发育迟缓D．青春期后出现大睾丸D．区号E．带号B．智力发育迟缓C．大耳，前额突出，大头围E．多数性腺发育不良三．名词解释（每题4分，共2０分）1.产前诊断2.标记染色体3.分子病4.遗传负荷5.遗传率四．问答题（每题10分，共4０分）1.简述原癌基因激活的机理2.遗传病治疗的主要手段有哪些？例举基因治疗的典型病例？3．白化病的群体发病率是1/10000，如果一个人的兄弟患白化病，试问如果他与其姑表妹结婚后代患白化病的概率有多大？他如果随机结婚后代发病风险多大？4.简述DNA损伤的修复机制。
新乡医学院本科医学遗传学试卷参考答案一、单项选择DDAEBEAAEDDECBEBBAABDCEECDABCA二．多选题31ABCDE32BE33ACD34ABCDE35BCD三．名词解释1.产前诊断：即在婴儿出生前确定其是否患有遗传病。
2.标记染色体：若某种结构异常的染色体经常地出现在某种肿瘤细胞内，则这种染色体就称为该瘤的标记染色体。
3.分子病指基因突变造成蛋白质结构或合成量异常所引起的疾病。
4.遗传负荷(geneticload)是指在一个群体中由于致死基因或有害基因的存在而使群体适合度降低的现象。
一般用群体中每个个体平均所携带的有害基因或致死基因的数目来表示。
5.在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素双重影响，其中遗传基础所起作用大小的程度称为遗传率或遗传度。
一般用百分率（%）来表示。
四．问答题1.原癌基因的激活机理归纳为如下几点：(1)点突变原癌基因受到射线、化学致癌物等的诱导后发生微小的变化即点突变其可成为有活性的癌基因、产生异常的基因产物，导致细胞恶性转化。
(2)原癌基因的扩增原癌基因的大量扩增，其直接后果就是这些原癌基因的过量表达。
这会导致肿瘤的发生。
染色体双微体、均染区就是原癌基因片段扩增的表现。
(3)启动子插入当一个很强的启动子插入到细胞的原癌基因附近.可使该原癌基因表达增加，促使细胞恶性转化，例如c-myc基因的激活。
(4)染色体易位由于染色体易位造成某些基因转位，使原来无活性的原癌基因转移至某些较强的启动子或增强子附近而被活化，以致原癌基因表达增强，导致肿瘤发生。
例如，慢性粒细胞性白血病，Burkitt淋巴瘤。
.2.遗传病的治疗大致上可分以下三类：外科治疗、内科治疗和基因治疗：①外科治疗：矫正畸形，改善症状，病损组织或器官的替换与移植；②内科治疗：补其所缺、禁其所忌和去其所余；③基因治疗：基因治疗即是运用DNA重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能，遗传病得到治疗。
基因治疗主要有基因修正和基因添加两种方式，即可用于体细胞的治疗，也可用于生殖细胞的治疗。
3．白化病的群体发病率为1/10000，即q2=1/10000，q=1/100，携带者的概率为2pq=2（1-q）q=1/50，他是携带者的概率是2/3，其姑表妹是携带者的概率是1/4。
因此他与其姑表妹结婚后代患白化病的概率是2/3×1/4×1/4=1/24他如果随机结婚后代发病风险为2/3×1/50×/1/4=1/3004.生物体内存在着多种DNA修复系统，当DNA受到损伤时，在一定条件下，这些修复系统可以部分地修正DNA分子的损伤，从而大大降低突变所引起的有害效应，保持遗传物质的稳定性。
紫外线引起的DNA损伤主要通过光复活修复、重组修复、切除修复等修复机制进行修复；电离辐射引起的DNA损伤通过超快修复、快修复和慢修复机制进行修复。