医学遗传学试卷
(完整版)医学遗传学试题及答案
1. 下列突变不导致氨基酸序列改变的是__A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变2. 一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为___A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变3．脆性X综合征是____A____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4．Leber视神经病是____D____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病5．高血压是___B_____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。
A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质7．断裂基因转录的过程是_____D___。
A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。
A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型D. AB型、A型E. A型、B型、AB型、O型9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。
A. 致病基因频率的2倍B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率D. 致病基因频率的1/2E. 致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。
A. 男性→男性→男性B. 男性→女性→男性C. 女性→女性→女性D. 男性→女性→女性E. 女性→男性→女性11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 医学遗传学研究的核心内容是什么？A. 人类疾病的遗传规律B. 人类疾病的治疗C. 人类疾病的预防D. 人类疾病的诊断答案：A2. 遗传病的传递方式不包括以下哪种？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁显性遗传D. Y连锁遗传答案：D3. 下列哪项不是染色体异常的类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 基因突变答案：D4. 多基因遗传病的特点是什么？A. 遗传方式简单B. 环境因素影响小C. 遗传度较高D. 遗传度较低答案：C5. 以下哪项不是遗传咨询的内容？A. 疾病风险评估B. 疾病预防措施C. 疾病治疗方法D. 疾病的心理支持答案：C6. 人类基因组计划的主要目标是什么？A. 确定人类基因组的全部DNA序列B. 确定人类基因组的全部蛋白质序列C. 确定人类基因组的全部RNA序列D. 确定人类基因组的全部细胞类型答案：A7. 以下哪项是单基因遗传病的特点？A. 遗传方式复杂B. 环境因素影响大C. 遗传度较低D. 发病率较高答案：D8. 以下哪项是线粒体遗传病的特点？A. 母系遗传B. 父系遗传C. 常染色体遗传D. X连锁遗传答案：A9. 以下哪项是遗传病的筛查方法？A. 家族史调查B. 基因检测C. 临床症状观察D. 以上都是答案：D10. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？A. 基因检测B. 染色体分析C. 酶活性测定D. 病理组织学检查答案：D二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 以下哪些因素可以影响遗传病的表达？A. 遗传因素B. 环境因素C. 生活方式D. 社会因素答案：ABCD2. 以下哪些是遗传病的预防措施？A. 遗传咨询B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 疾病治疗答案：ABC3. 以下哪些是遗传病的诊断方法？A. 基因检测B. 染色体分析C. 酶活性测定D. 影像学检查答案：ABCD4. 以下哪些是染色体异常的类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 易位答案：ABCD5. 以下哪些是多基因遗传病的特点？A. 遗传度较高B. 环境因素影响大C. 发病率较高D. 遗传方式简单答案：ABC三、判断题（每题1分，共10分）1. 医学遗传学是研究人类遗传病的科学。
医学遗传学试题(含答案)
11．如果一条X染色体XQ27一Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为。
12．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者以及呈正相关。
三、选择题(单选题，每题1分，共25分)
D．有交叉遗传现象
E．母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者
14．引起镰形细胞贫血症的p珠蛋白基因突变类型是( )。
A．移码突变B，错义突变
C．无义突变D．整码突变
E．终止密码突变
15．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成( )。
A单倍体B．三倍体
C单体型D．三体型
E．部分三体型
C一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补
D．不知道待测基因的核苷酸顺序
E．一对探针杂交条件相同
25．轻型。地中海贫血患者缺失。珠蛋白基因的数目是( )
A．0B．1
C 2 D．3
E．4
四、简答题(每题5分，共10分)
L一个大群体中A和a等位基因的频率分别为o．4和o．6，则该群体中基因型的频率是多少?
21．断裂基因转录的正确过程是( )
A．基因-mRNA
B．基因一hnRNA--*剪接一mRNA
C基因一hnRNA-戴帽和加尾一mRNA
D基因一前mRNA-hnRNA—mRNA
E．基因+前mRNA呻剪接、戴帽和加尾一mRNA
22．应进行染色体检查的是( )
A先天愚型B．苯丙酮பைடு நூலகம்症
C白化病D．地中海贫血
A．nzp2 B．02n
C．az~z D·0282
医学遗传学试卷
医学遗传学试卷一、单选题（1分×20=20分）1．一个乙型血友病患者的父母表型正常，其亲属中有可能是患者的是（）。
A．姑姑；B．堂兄；C．外祖父；D．表妹E．祖父。
2．一条染色体的长短臂分别发生断裂，带有着丝粒的短臂与长臂重接称( )。
A．臂内倒位；B．臂间倒位；C．罗伯逊易位；D．重复；E．环状染色体。
3．把群体某数量性状变异的分布绘成曲线，可以看到（）。
A．曲线存在两个峰；B．曲线存在三个峰；C．曲线存在两个或三个峰；D．曲线只有一个峰；E．曲线存在一个或两个峰。
4．下列那种核型的X染色质和Y染色质均成阳性( )。
A．46，XX；B．46，XY；C．47，XYY；D．46，XXY；E．46，XY/45，X。
5．异染色质的特点是( )。
A．螺旋化程度高，无转录活性的染色质；B．螺旋化程度低，无转录活性的染色质；C．螺旋化程度高，有转录活性的染色质；D．螺旋化程度低，有转录活性的染色质；E．异固缩的染色质。
6．Klinefelter综合征的核型是( )。
A．47，XXX；B．46，XY/46，XX；C．45，X；D．47，XXY；E．47，XY，+21。
7．父母血型分别是A、B型，生育一个O型血的孩子，他们生A型血后代的可能性是（）。
A．75％；B．50%；C．25%；D．0；E．不能确定。
8．遗传病最主要的特点是( )。
A．家族性；B．不治之症；C．遗传物质改变；D．先天性；E．少见病。
9．先天性髋关节脱位是一种多基因病，男性的发病率是女性的5倍，下列哪种情况发病风险最高（）。
A．女性患者的儿子；B．女性患者的女儿；C．男性患者的儿子；D．男性患者的女儿；E．以上都不是。
10．三级亲属的亲缘系数是( )。
A．1/128；B．1/64；C．1/32；D．1/16；E．1/8。
11．高龄孕妇必须进行产前诊断的原因是( )。
A．卵细胞老化；B．染色体易发生分离；C．染色体易丢失；D．易发生染色体不分离；E．染色体易发生断裂。
医学遗传学试题集及答案
医学遗传学试题集及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 下列哪项不是遗传病的特点？A. 家族聚集性B. 先天性C. 传染性D. 终身性答案：C2. 医学遗传学研究的主要对象是？A. 基因B. 染色体C. DNAD. RNA答案：A3. 人类遗传病中，最常见的遗传方式是？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁遗传D. Y连锁遗传答案：B4. 下列哪项是遗传病的诊断方法？A. 临床检查B. 实验室检查C. 影像学检查D. 以上都是答案：D5. 染色体结构异常包括以下哪些类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 以上都是答案：D6. 单基因遗传病中，显性遗传病的特点是？A. 男性患病率高于女性B. 女性患病率高于男性C. 患病率与性别无关D. 患病率与年龄有关答案：C7. 多基因遗传病的发病机制是？A. 单一基因突变B. 多个基因突变C. 环境因素D. 基因与环境共同作用答案：D8. 遗传咨询的主要目的是？A. 诊断疾病B. 预防疾病C. 治疗疾病D. 以上都是答案：B9. 遗传病的预防措施包括以下哪些？A. 婚前检查B. 产前筛查C. 新生儿筛查D. 以上都是答案：D10. 基因治疗的基本原理是？A. 替换异常基因B. 抑制异常基因表达C. 增强正常基因表达D. 以上都是答案：D二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 遗传病的诊断依据包括以下哪些？A. 家族史B. 临床表现C. 实验室检查结果D. 影像学检查结果答案：ABCD2. 下列哪些是遗传病的预防措施？A. 避免近亲结婚B. 婚前遗传咨询C. 产前诊断D. 遗传病筛查答案：ABCD3. 染色体数目异常的类型包括？A. 三体综合征B. 单体型C. 多倍体D. 染色体缺失答案：ABC4. 遗传病的常见类型包括以下哪些？A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 染色体病D. 线粒体遗传病答案：ABCD5. 下列哪些是遗传病的诊断方法？A. 基因测序B. 染色体核型分析C. 基因芯片D. 基因编辑答案：ABC三、判断题（每题1分，共10分）1. 遗传病都是先天性疾病。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、选择题1. 医学遗传学是研究什么领域的学科？A. 人类疾病的遗传规律B. 基因的结构与功能C. 遗传病的预防与治疗D. 所有生物的遗传现象答案：A2. 下列哪项不是孟德尔遗传的基本原则？A. 基因分离定律B. 基因自由组合定律C. 基因互作定律D. 基因连锁定律答案：C3. 染色体异常遗传中，属于数目异常的是？A. 唐氏综合症B. 克莱因费尔特症候群C. 特纳氏症候群D. 以上都是答案：D4. 遗传咨询的主要目的是什么？A. 确定疾病的遗传模式B. 评估遗传风险C. 提供生育建议D. 所有以上选项答案：D5. 下列哪个术语描述的是基因型与表现型之间的关系？A. 外显率B. 渗透率C. 表现度D. 连锁不平衡答案：A二、填空题1. 医学遗传学的研究内容包括________、________和________三个方面。
答案：遗传病的诊断、遗传病的治疗、遗传病的预防2. 遗传病的分类根据遗传物质的变化可以分为________、________和________。
答案：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病3. 在遗传咨询过程中，咨询师需要向咨询者解释________、________和________。
答案：遗传病的遗传风险、可能的治疗选项、预防措施4. 人类基因组计划完成的是________条染色体的基因图谱。
答案：245. 遗传病的诊断方法包括________、________和________。
答案：家族史分析、染色体分析、分子遗传学检测三、简答题1. 简述遗传病的遗传模式有哪些类型，并举例说明。
答：遗传病的遗传模式主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传和线粒体遗传。
例如，多指（趾）症是一种常染色体显性遗传病；囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病；血友病A和B是X连锁隐性遗传病；Y连锁遗传的例子较少，如某些类型的色盲；线粒体遗传则是指由线粒体DNA突变引起的遗传，如莱氏综合症。
医学遗传学试题
医学遗传学试题一、名词解释1、遗传病2、遗传印记3、易患性4、遗传异质性5、染色体畸变6、延迟显性7、动态突变8、外显率9、表现度二、选择题1.人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为()。
A．4区B．1区C．2区D．3区2、46，某Y，t(2；5)(Q21；q31)表示()。
A一女性体内发生了染色体的插入B．一男性体内发生了染色体的易位C．一女性个体带有易位型的畸变染色体D．一男性个体含有缺失型的畸变染色体3、慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为()。
A．50％B．45％C．75％D．25％E．100％4、10．嵌合体形成的原因可能是()。
A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E．卵裂过程中发生了染色体丢失5、关于某连锁臆性遗传，下列错误的说法是()。
A．系谱中往往只有男性患者B．女儿有病，父亲也一定是同病患者C．双亲无病时，子女均不会患病D．有交叉遗传现象E．母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者6、如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成()。
A单倍体B．三倍体C单体型D．三体型E．部分三体型7、染色体不分离()A只是指姊妹染色单体不分离B．只是指同源染色体不分离C只发生在有丝分裂过程中D．只发生在减数分裂过程中E．可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离．8、基因中插入或丢失一或两个碱基会导致()A变化点所在密码子改变B变化点以前的密码子改变C变化点及其以后的密码子改变D．变化点前后的几个密码子改变E 基因的全部密码子改变9、21三体型（完全型先天愚型）最常见的病因是A．父亲年龄大，精子减数分裂发生不分离B．母亲年龄大，卵子减数分裂发生不分离C．受精卵分裂发生不分离D．母亲妊娠期间有病毒感染E．以上都不是10、染色体病在临床上的最常见的表现是A．染色体数目改变B．染色体结构畸变C．皮纹改变D．不生育E．多发畸形和身体及智力发育迟缓11、人类结构基因属于A．高度重复顺序B．小卫星DNAC．微卫星DNAD．单一顺序E．中度重复顺序12、下列哪中疾病是多基因遗传病A．猫叫综合征B．白化病C．血友病D．精神分裂症E．脆性某综合征13、下列核型中，哪种是易位型先天愚型携带者的核型A．47，某某（某Y），+21B．46，某某（某Y）/47，某某（某Y），+21C．46，某某（某Y），-14，+t（14q，21q）D．45，某某（某Y），-14，-21，+t（14q，21q）14染色体整倍体异常形成的原因以下哪种不正确？A、双雄受精B、双雌受精C、核内复制D、染色体不分离和丢失E、核内有丝分裂15、遗传病是Ａ、先天性疾病Ｂ、家族性疾病Ｃ、遗传物质改变引起的疾病Ｄ、不可医治的疾病Ｅ、罕见的疾病16、引起猫叫综合症的突变方式是Ａ、缺失Ｂ、易位Ｃ、倒位Ｄ、重复17、属于母系遗传的遗传病是Ａ、单基因病Ｂ、多基因病Ｃ、染色体病Ｄ、线粒体病Ｅ、体细胞病18、由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为Ｅ、环状染色体Ａ、同义突变Ｂ、错义突变Ｃ、无义突变Ｄ、终止密码突变Ｅ、移码突变19、家庭中患者严重程度决定生育患儿风险度的遗传病为A.常染色体隐性遗传B.常染色体显性遗传C.某连锁隐形遗传D.某连锁显形遗传E.多基因遗传20、父亲为AB血型，母亲为B血型，其女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有A.A和BB.B和ABC.A、B和ABD.A和ABE.A、B、AB和O21、亲属级别相同的个体发病率相同的遗传病是A.常染色体隐性遗传B.常染色体显性遗传C.某连锁隐形遗传ARD.某连锁显形遗传E.多基因遗传22、患者同胞发病率为1%～10%的遗传病为A.常染色体隐性遗传B.常染色体显性遗传C.某连锁隐形遗传ARD.某连锁显形遗传E．多基因遗传23、下面对线粒体不正确的描述是A.线粒体为母系遗传B.细胞内线粒体的遗传背景完全一致C.多数细胞的线粒体具有多拷贝的mtDNAD.在有丝分裂时，线粒体不均等分离E.线粒体DNA具有与细胞核DNA不同的特殊密码子24、子女发病率为1/4的遗传病为A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．某连锁显性遗传D．某连锁隐性遗传E．Y连锁遗传25、48，某某某Y个体有Ａ、一个某染色质Ｂ、两个某染色质Ｃ、一个某染色质和一个Y染色质Ｄ、两个某染色质和一个Y染色质Ｅ、一个Y染色质26、如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成()A单倍体B三倍体C单体型D三体型E部分三体型以27、若某一个体核型为46，某某/47，某某，+21则表明该个体为()A常染色体结构异常的嵌合体B常染色体数目异常的嵌合体C性染色体结构异常的嵌合体D上都不是28、染色体结构畸变的基础是()AC姐妹染色单体交换B染色体断裂D性染色体数目异常的嵌合体E染色体核内复制染色体不分离E染色体丢失多倍体数目畸变29、Down综合征属于染色体畸形变中的()AC三体型数目畸变B单体型数目畸变D三倍体数目畸变单倍体数目畸变E30、白化病是常染色体隐性遗传病，一对表现型正常的夫妇，生有一白化病患儿，再生子女患病风险为---------------。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、选择题1. 以下哪项不是遗传病的分类？A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 染色体异常遗传病D. 环境因素遗传病答案：D2. 以下哪个基因突变类型属于点突变？A. 插入B. 缺失C. 替换D. 倒位答案：C3. 遗传咨询的主要目的是什么？A. 诊断疾病B. 提供生育建议C. 评估遗传风险D. 治疗遗传病答案：C二、简答题1. 简述人类基因组计划的主要目标。
答：人类基因组计划的主要目标是确定人类基因组的全部DNA序列，识别所有人类基因，确定基因在染色体上的位置，以及分析基因的功能和表达。
2. 什么是遗传连锁和遗传重组？请简述它们在遗传学研究中的重要性。
答：遗传连锁是指某些基因在染色体上的位置彼此接近，因此在遗传过程中往往一起传递给后代的现象。
遗传重组是指在有性生殖过程中，来自父母的染色体片段可以重新组合，产生新的基因组合。
它们在遗传学研究中的重要性在于，连锁和重组是遗传分析和基因定位的基础，有助于了解基因间的相互作用和遗传病的遗传模式。
三、论述题1. 论述基因编辑技术CRISPR-Cas9的原理及其在医学领域的应用前景。
答：CRISPR-Cas9是一种革命性的基因编辑技术，它源自细菌的免疫机制。
CRISPR（Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats）是DNA序列的一部分，与Cas9蛋白结合后可以精确地识别并切割目标DNA序列。
在医学领域，CRISPR-Cas9技术的应用前景广阔，包括但不限于治疗遗传性疾病、癌症治疗、病毒性疾病的防治以及个性化医疗等。
通过精确的基因编辑，可以修复或替换致病基因，为许多目前无法治愈的疾病提供新的治疗策略。
2. 讨论遗传咨询在预防遗传病中的作用及其面临的挑战。
答：遗传咨询是一种专业服务，旨在帮助个人和家庭了解遗传病的风险，并做出知情的生育决策。
遗传咨询的作用包括评估遗传风险、提供疾病信息、心理支持和生育建议。
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一、名词解释：1. 同源染色体：二倍体细胞中染色体以成对的方式存在, 一条来自父本，一条来自母本，且形态、大小相同，并在减数分裂前期相互配对的染色体。
2. 显性基因：在二倍体生物中，杂合状态下能在表型中得到表现的基因，称为显性基因3. 隐性基因：在二倍体的生物中，在纯合状态时能在表型上显示出来，但在杂合状态时就不能显示出来的基因，称为隐性基因。
4. 遗传病：是指生殖细胞或受精卵的遗传物质异常所引起的疾病。
5. 迟发性遗传病：一般在成年或中年以后才发病的遗传病。
6. 遗传早现：遗传病的发病年龄逐代提前。
7. 染色体病：由染色体数目异常或者结构异常引起的疾病。
染色体病通常伴有程度不同的智力低下和发育畸形。
8. 单基因病：由单个基因突变引起的疾病。
9. 遗传异质性：是指表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具有不同的基因型。
10. 先证者（proband)：是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的患某种遗传病的患者或具有某种信息的成员。
11. 分子病：是指基因突变使蛋白质分子结构或合成的量的异常，直接引起机体功能障碍的一类疾病，其发生的原因是由基因突变导致非酶蛋白分子的缺陷。
12. 先天性代谢缺陷：先天性代谢缺陷是由于编码酶蛋白的结构基因发生突变而带来酶蛋白的结构异常；或者由于基因的调控系统异常而带来酶分子量的变化，从而引起的先天性代谢紊乱。
13. 罗氏易位：两条近端着丝点染色体的长臂在着丝点处融合，而短臂丢失的一种特殊的相互易位。
14. 嵌合体: 具有两种或以上不同细胞的个体。
15.动态突变：基因组内一些简单串联重复序列的拷贝数在每次减数分裂或体细胞有丝分裂过程中发生的改变。
16.移码突变：在正常的DNA分子中，某位点插入或者缺失的碱基数目为非3的倍数，造成该点之后的蛋白质三联体密码子阅读框发生改变，从而使一系列基因编码序列产生移位错误的改变，这种现象被称为移码突变。
17. 遗传度：一个人是否容易患病，受遗传基因和环境因素的共同作用。
其中，遗传因素所起到的作用大小程度称为遗传度。
18. 单拷贝顺序：核苷酸序列只出现一次或几次,即只有一个或几个拷贝，包括大多数编码蛋白质的基因。
19.单核苷酸多态性：主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。
20.肿瘤抑制基因：它们的正常的功能是抑制细胞的生长和促进细胞分化。
21.遗传咨询：医生通过询问和检查收集有关的家庭成员患病情况并加以分析，然后回答患者或询问者提出的各种问题。
22. 基因治疗 (Gene Therapy)：应用基因工程技术，将外源的正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因为基因缺陷和异常所引起的疾病。
从广义上讲，基因治疗还可以包括所有在DNA 水平上的治疗措施和技术(化学药物，反义技术等)。
22. 直接基因诊断: 直接检查致病基因本身的异常，它适用基因异常的已知疾病。
二、填空题1..根据遗传物质改变是染色体畸变还是基因突变，遗传性疾病可分为_____________和_______________。
基因病又可分为_______________和_______________，其中_______________病种类较多，而_______________发病率较高。
答：染色体病和基因病。
单基因病和多基因病，单基因病，多基因病2.细胞遗传学方法可对染色体病做出诊断，而生物化学或分子生物学的方法适用于_______________的诊断。
答：基因病3. 有50%的自发流产与______________有关。
答：染色体异常4. 某男为染色体平衡易位携带者，婚后其妻因反复发生流产而不育，原因是其______________的概率较大。
答：精子中的遗传物质发生不平衡。
5.遗传病与______________和______________既有关联又有区别。
答：先天性疾病和家族性疾病6.从先证者入手，追溯调查其所有家族成员的数目、亲属关系及其遗传病（或性状）的分布资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解称为_____________。
答：系谱7. 成骨不全的遗传方式是_____________。
答：常染色体显性遗传8. 多数先天性聋哑的遗传方式是_____________，且该病具有高度的_____________。
答：常染色体隐性遗传，遗传异质性9. 在多步致癌学说中既涉及有_____________也有_____________。
答：癌基因的激活，肿瘤抑制基因的失活。
10. 癌基因的激活方式有_____________、_____________和_____________。
答：癌基因突变激活、染色体易位激活和癌基因扩增。
11. 生殖细胞的突变率比体细胞_____________。
答：高12. 没有改变氨基酸序列的密码子的突变叫_____________。
答：同义突变13. 下图是HD的一个系谱，根据所给的数据， HD在这个家系的特点有：_____________、_____________、_____________、_____________和_____________。
答：三核苷酸重复序列异常扩增，动态突变、常染色体显性遗传方式、遗传早现和基因组印记。
14. 高度重复序列可分为_____________和_____________。
答：卫星DNA和反向重复序列。
15. 基因诊断可分为_____________和_____________。
答：直接基因诊断和间接基因诊断16. 多基因遗传病的发病风险与_____________密切相关；答：遗传度17. 基因治疗的策略有_____________、_____________、_____________、_____________和_____________。
答：基因替代、基因修复、基因添加、重新开放已关闭的基因和基因抑制（或失活）18.按被转移的受体细胞分类，基因治疗可分为_____________和_____________。
答：生殖细胞基因治疗和体细胞基因治疗。
19. 遗传咨询的三个最重要的环节是_____________、_____________和_____________。
答：疾病的诊断、遗传方式的确定和风险的计算。
三、选择题1. 视网膜母细胞瘤(AD)外显率为80％，一个患者和一个正常女性结婚，其所生子女的发病风险是：A．50％ B．25％ C．40％ D．80％ E．20％2. 不完全显性指的是：A．杂合子表型介于纯合显性和纯合隐性之间 B．显性基因作用介于纯合显性和纯合隐性之间 C．显性基因与隐性基因都表现 D．显性基因作用未表现 E．隐性基因作用未表现3. 两个先天性聋哑(AR)病人婚后生两个子女的听力为均正常，这是由于：A．外显率不全 B．表现度低 C．基因突变 D．遗传异质性 E．环境因素影响4. 一女性的两个弟弟患血友病(XR)，她父母无病，她与正常男性结婚，其所生男孩的发病风险是：A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16 E．1/325. 一个女人的两个舅舅患DMD病(XR)，此女人与正常男性结婚，其所生男孩的患病风险是：A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16 E．1/326. 遗传性舞蹈病是一种延迟显性遗传病，一个男人的母亲(40岁)患此病，他未发病，按分离律计算，其与正常女性婚配后所生子女的发病风险是：A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16 E．1/327. 一个男性抗维生素D佝楼病患者与一健康女性婚配，其子女患病情况为：A．女儿都发病，儿子都正常 B．儿子都发病，女儿都正常C．儿、女都有1／2患病风险 D．女儿都为携带者，儿子都患病E. 儿子都为携带者，女儿都患病8. 一对表型正常的夫妇生了一个红绿色盲（XR）的儿子，若再生女儿，患红绿色盲的风险为：A．1／2 B．1／4 C．3／4 D．0 E. 2／39. 下列属于X连锁隐性遗传病的是：A. 成骨发育不全症B. 红绿色盲C. 抗维生素D型佝偻病D. 外耳道多毛症10. 图4-1~ 图4-4所示的系谱中最可能属于常染色体隐性遗传的是：A．图4-1 B．图4-2 C．图4-3 D．图4-411. 大部分先天性代谢病的遗传方式是：A．AD B．AR C．XR D．XD E．MF12. α珠蛋白生成障碍性贫血最主要的发病机制是：A．点突变 B．α基因缺失 C．mRNA前体加工障碍 D．融合基因 E. β基因缺失13. 目前的遗传学观点认为，游离型21三体发生的最主要的病因是：A．父亲年高，精子减数分裂时21号染色体不分离 B．母亲年高，卵子减数分裂时，21号染色体不分离 C．母亲怀孕期间有病毒感染 D．母亲怀孕期间接触射线 E．母亲是47，XXX患者14. 一个常染色体平衡易位携带者最常见的临床表现是：A．自发流产 B．不育 C．智力低下 D．多发畸形 E．易患癌症15. 罗伯逊易位发生的原因是：A．一条染色体节段插入另一条染色体B．两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体C．任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体D．两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体E．性染色体和常染色体间的相互易位16. Klinefelter综合征的核型是：先天性睾丸发育不全 XXY综合征A．47, XYY B．47, XXY C．45, X D．47, XXX E．46, X，i(Xq)答：1. C 2. A 3. D 4 B 5. C 8. D 10. B 13. B 16.B17. 嵌合体形成的原因可能是：A. 卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离B. 生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失C. 生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离D. 卵裂过程中发生了染色体的不分离或丢失答：D四、问答题1．一对夫妇听力正常，生育1个先天聋哑的孩子；另一对夫妇皆为先天聋哑，他们所生3个孩子都正常。
为何出现两种遗传现象答：一对夫妇听力正常却生了一个先天聋哑的孩子，是因为这对夫妇都是同一聋哑基因a 的携带者，Aa×Aa→3/4正常(AA、Aa)、1/4聋哑(aa)，因此这样的婚配方式子女有1/4的患病风险。
另一对夫妇皆为聋哑而子女都不聋哑，这是遗传异质性所致，双亲的基因型分别设为AAbb、aaBB，AAbb×aaBB→AaBb，子女为致病基因a、b的携带者，但表型正常。
2. 患者，男，5岁。
该患者出现骨骼肌无力的各种症状，父母带其前来就诊。
临床症状有上楼困难，由蹲位起立需用双手支撑双膝或双腿，腓肠肌（假性）肥大等。
⑴请对患者作出初步诊断简述诊断的依据。
⑵如要明确诊断，还应做哪些检查说出相关检查可能出现的结果。