医学遗传学试题
医学遗传学测试题(附参考答案)
医学遗传学测试题（附参考答案）1、下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征________。
A、男女发病机会均等B、系谱中呈连续传递现象C、患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者D、双亲无病时，子女一般不会发病E、患者为AA或Aa答案：C2、β珠蛋白位于________号染色体上。
A、22B、6C、14D、16E、11答案：E3、丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率为________。
A、0B、2/3C、3/4D、1/2E、1/4答案：D4、原核生物与真核生物基因表达的调控机制的共同点是（）A、都是一边转录一边翻译的B、都是在细胞核中完成的C、转录完毕后都不再需要调控序列的调控D、都是通过某些特异性蛋白与调控序列的结合与否来调控基因的转录。
E、以上都正确答案：D5、在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是________的细胞学基础。
A、自由组合率B、连锁互换率C、DNA双螺旋D、遗传平衡定律E、分离率答案：E6、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是________。
A、A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型D、AB型、A型E、A型、B型、AB型、O型答案：E7、在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为________。
A、ADB、ARC、XDD、Y连锁遗传E、XR答案：E8、染色质和染色体是________。
A、同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式B、不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式C、同一物质在细胞的同一时期的不同表现D、不同物质在细胞的同一时期的不同表现E、以上都不对答案：A9、多基因病中，随着亲属级别降低，患者亲属的发病风险将________。
A、不变B、增高C、降低D、呈指数级下降E、以上答案都不正确答案：C10、父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是________。
A、只能是A血型B、只能是O血型C、A型或O型E、A型或B型答案：C11、性状分离的准确描述是________。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 医学遗传学研究的核心内容是什么？A. 人类疾病的遗传规律B. 人类疾病的治疗C. 人类疾病的预防D. 人类疾病的诊断答案：A2. 遗传病的传递方式不包括以下哪种？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁显性遗传D. Y连锁遗传答案：D3. 下列哪项不是染色体异常的类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 基因突变答案：D4. 多基因遗传病的特点是什么？A. 遗传方式简单B. 环境因素影响小C. 遗传度较高D. 遗传度较低答案：C5. 以下哪项不是遗传咨询的内容？A. 疾病风险评估B. 疾病预防措施C. 疾病治疗方法D. 疾病的心理支持答案：C6. 人类基因组计划的主要目标是什么？A. 确定人类基因组的全部DNA序列B. 确定人类基因组的全部蛋白质序列C. 确定人类基因组的全部RNA序列D. 确定人类基因组的全部细胞类型答案：A7. 以下哪项是单基因遗传病的特点？A. 遗传方式复杂B. 环境因素影响大C. 遗传度较低D. 发病率较高答案：D8. 以下哪项是线粒体遗传病的特点？A. 母系遗传B. 父系遗传C. 常染色体遗传D. X连锁遗传答案：A9. 以下哪项是遗传病的筛查方法？A. 家族史调查B. 基因检测C. 临床症状观察D. 以上都是答案：D10. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？A. 基因检测B. 染色体分析C. 酶活性测定D. 病理组织学检查答案：D二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 以下哪些因素可以影响遗传病的表达？A. 遗传因素B. 环境因素C. 生活方式D. 社会因素答案：ABCD2. 以下哪些是遗传病的预防措施？A. 遗传咨询B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 疾病治疗答案：ABC3. 以下哪些是遗传病的诊断方法？A. 基因检测B. 染色体分析C. 酶活性测定D. 影像学检查答案：ABCD4. 以下哪些是染色体异常的类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 易位答案：ABCD5. 以下哪些是多基因遗传病的特点？A. 遗传度较高B. 环境因素影响大C. 发病率较高D. 遗传方式简单答案：ABC三、判断题（每题1分，共10分）1. 医学遗传学是研究人类遗传病的科学。
医学遗传学试题(含答案)
11．如果一条X染色体XQ27一Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为。
12．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者以及呈正相关。
三、选择题(单选题，每题1分，共25分)
D．有交叉遗传现象
E．母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者
14．引起镰形细胞贫血症的p珠蛋白基因突变类型是( )。
A．移码突变B，错义突变
C．无义突变D．整码突变
E．终止密码突变
15．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成( )。
A单倍体B．三倍体
C单体型D．三体型
E．部分三体型
C一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补
D．不知道待测基因的核苷酸顺序
E．一对探针杂交条件相同
25．轻型。地中海贫血患者缺失。珠蛋白基因的数目是( )
A．0B．1
C 2 D．3
E．4
四、简答题(每题5分，共10分)
L一个大群体中A和a等位基因的频率分别为o．4和o．6，则该群体中基因型的频率是多少?
21．断裂基因转录的正确过程是( )
A．基因-mRNA
B．基因一hnRNA--*剪接一mRNA
C基因一hnRNA-戴帽和加尾一mRNA
D基因一前mRNA-hnRNA—mRNA
E．基因+前mRNA呻剪接、戴帽和加尾一mRNA
22．应进行染色体检查的是( )
A先天愚型B．苯丙酮பைடு நூலகம்症
C白化病D．地中海贫血
A．nzp2 B．02n
C．az~z D·0282
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共40分）1. 医学遗传学研究的主要内容不包括以下哪项？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：D2. 以下哪项不是单基因遗传病的特点？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：D3. 以下哪项是染色体病的共同特征？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：A4. 以下哪项不是线粒体遗传病的特点？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：B5. 以下哪项不是多基因遗传病的特点？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：D6. 以下哪项是遗传咨询的主要目的？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C7. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：D8. 以下哪项不是遗传病的预防措施？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：D9. 以下哪项不是遗传病的分子诊断方法？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：C10. 以下哪项不是遗传病的分子治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：D11. 以下哪项不是遗传病的基因治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 药物治疗答案：D12. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询内容？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D13. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询对象？A. 遗传病患者B. 遗传病的携带者C. 遗传病的家族成员D. 遗传病的医生答案：D14. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询原则？A. 保密原则B. 非指导性原则C. 个体化原则D. 强制原则答案：D15. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询方法？A. 面对面咨询B. 电话咨询C. 网络咨询D. 书面咨询答案：D16. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询结果？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D17. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询目标？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C18. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询效果？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C19. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询意义？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C20. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询挑战？A. 遗传病的诊断困难B. 遗传病的遗传方式复杂C. 遗传病的预防措施有限D. 遗传病的治疗方案多样答案：D二、多项选择题（每题3分，共30分）21. 医学遗传学的主要研究内容包括以下哪些方面？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：ABC22. 单基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：ABC23. 染色体病的共同特征包括以下哪些方面？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：AB24. 线粒体遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：ACD25. 多基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：ABC26. 遗传咨询的主要目的包括以下哪些方面？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C27. 遗传病的诊断方法包括以下哪些方面？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：ABC28. 遗传病的预防措施包括以下哪些方面？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：ABC29. 遗传病的分子诊断方法包括以下哪些方面？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：ABCD30. 遗传病的分子治疗策略包括以下哪些方面？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：ABC三、判断题（每题2分，共20分）31. 医学遗传学研究的主要内容不包括遗传病的流行病学调查。
医学遗传学试题
医学遗传学试题（一）名词解释1、完全连锁：2、不完全连锁：3、常染色体隐性遗传（autosomal recessive inheritance,AR ）病4 、X 连锁隐性遗传（X-cinked recessive inheritance,XR ）病5、共显性（codominance）：6、遗传结构（gengtic constitution ）7、随机交配（random mating ）8、实变率（mutation rate ）（二）填空题1、一个白化病（AR患者与一个基因型正常的人婚配，后代是患者的概率是________ ，后代是携带者的概率是__________ 。
2、一个红绿色盲（XR女性患者与一个正常男性婚配，其后代中女儿为红绿色盲的几率为__________ 。
3 、在常染色体隐性遗传病中，近亲婚配后代发病率比非近亲婚配发病率4、人类有一种Y—球蛋白血症，控制这种遗传的隐性基因们于X染色休上，如致病基因用 d 来表示。
在女性中只有基因型是 ___________ 时才发病，女性携带者的基因型为______________ ；在男性中，只要 ____________ 染色体上带有d 基因，就表现为患者。
5 、带有显性致病基因的杂合子，发育至一定年龄才表现出相应的疾病，称为6 、镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，男女患病的机会均等，据引可推断致病基因位于__________ 染色体上。
7、杂合体（Aa）的表现型介于纯合显性（AA和纯合隐性（aa）之间，称为8、丈夫0血型，妻子AB血型后，代可能出现 ___________ 或___________ 型, 不可能出现__________ 型或___________ 型。
9 、短指症属常染体完全显性遗传病，一个短指症患者（杂合型）与正常人婚配这对夫妇的基因型是____________ 。
每生一个孩子是短指症的概率是 _________ 每生一个小孩子是正常人的概率为____________ 。
医学遗传学试卷
医学遗传学试卷一、单选题（1分×20=20分）1．一个乙型血友病患者的父母表型正常，其亲属中有可能是患者的是（）。
A．姑姑；B．堂兄；C．外祖父；D．表妹E．祖父。
2．一条染色体的长短臂分别发生断裂，带有着丝粒的短臂与长臂重接称( )。
A．臂内倒位；B．臂间倒位；C．罗伯逊易位；D．重复；E．环状染色体。
3．把群体某数量性状变异的分布绘成曲线，可以看到（）。
A．曲线存在两个峰；B．曲线存在三个峰；C．曲线存在两个或三个峰；D．曲线只有一个峰；E．曲线存在一个或两个峰。
4．下列那种核型的X染色质和Y染色质均成阳性( )。
A．46，XX；B．46，XY；C．47，XYY；D．46，XXY；E．46，XY/45，X。
5．异染色质的特点是( )。
A．螺旋化程度高，无转录活性的染色质；B．螺旋化程度低，无转录活性的染色质；C．螺旋化程度高，有转录活性的染色质；D．螺旋化程度低，有转录活性的染色质；E．异固缩的染色质。
6．Klinefelter综合征的核型是( )。
A．47，XXX；B．46，XY/46，XX；C．45，X；D．47，XXY；E．47，XY，+21。
7．父母血型分别是A、B型，生育一个O型血的孩子，他们生A型血后代的可能性是（）。
A．75％；B．50%；C．25%；D．0；E．不能确定。
8．遗传病最主要的特点是( )。
A．家族性；B．不治之症；C．遗传物质改变；D．先天性；E．少见病。
9．先天性髋关节脱位是一种多基因病，男性的发病率是女性的5倍，下列哪种情况发病风险最高（）。
A．女性患者的儿子；B．女性患者的女儿；C．男性患者的儿子；D．男性患者的女儿；E．以上都不是。
10．三级亲属的亲缘系数是( )。
A．1/128；B．1/64；C．1/32；D．1/16；E．1/8。
11．高龄孕妇必须进行产前诊断的原因是( )。
A．卵细胞老化；B．染色体易发生分离；C．染色体易丢失；D．易发生染色体不分离；E．染色体易发生断裂。
医学遗传学试题集及答案
医学遗传学试题集及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 下列哪项不是遗传病的特点？A. 家族聚集性B. 先天性C. 传染性D. 终身性答案：C2. 医学遗传学研究的主要对象是？A. 基因B. 染色体C. DNAD. RNA答案：A3. 人类遗传病中，最常见的遗传方式是？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁遗传D. Y连锁遗传答案：B4. 下列哪项是遗传病的诊断方法？A. 临床检查B. 实验室检查C. 影像学检查D. 以上都是答案：D5. 染色体结构异常包括以下哪些类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 以上都是答案：D6. 单基因遗传病中，显性遗传病的特点是？A. 男性患病率高于女性B. 女性患病率高于男性C. 患病率与性别无关D. 患病率与年龄有关答案：C7. 多基因遗传病的发病机制是？A. 单一基因突变B. 多个基因突变C. 环境因素D. 基因与环境共同作用答案：D8. 遗传咨询的主要目的是？A. 诊断疾病B. 预防疾病C. 治疗疾病D. 以上都是答案：B9. 遗传病的预防措施包括以下哪些？A. 婚前检查B. 产前筛查C. 新生儿筛查D. 以上都是答案：D10. 基因治疗的基本原理是？A. 替换异常基因B. 抑制异常基因表达C. 增强正常基因表达D. 以上都是答案：D二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 遗传病的诊断依据包括以下哪些？A. 家族史B. 临床表现C. 实验室检查结果D. 影像学检查结果答案：ABCD2. 下列哪些是遗传病的预防措施？A. 避免近亲结婚B. 婚前遗传咨询C. 产前诊断D. 遗传病筛查答案：ABCD3. 染色体数目异常的类型包括？A. 三体综合征B. 单体型C. 多倍体D. 染色体缺失答案：ABC4. 遗传病的常见类型包括以下哪些？A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 染色体病D. 线粒体遗传病答案：ABCD5. 下列哪些是遗传病的诊断方法？A. 基因测序B. 染色体核型分析C. 基因芯片D. 基因编辑答案：ABC三、判断题（每题1分，共10分）1. 遗传病都是先天性疾病。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、选择题1. 医学遗传学是研究什么领域的学科？A. 人类疾病的遗传规律B. 基因的结构与功能C. 遗传病的预防与治疗D. 所有生物的遗传现象答案：A2. 下列哪项不是孟德尔遗传的基本原则？A. 基因分离定律B. 基因自由组合定律C. 基因互作定律D. 基因连锁定律答案：C3. 染色体异常遗传中，属于数目异常的是？A. 唐氏综合症B. 克莱因费尔特症候群C. 特纳氏症候群D. 以上都是答案：D4. 遗传咨询的主要目的是什么？A. 确定疾病的遗传模式B. 评估遗传风险C. 提供生育建议D. 所有以上选项答案：D5. 下列哪个术语描述的是基因型与表现型之间的关系？A. 外显率B. 渗透率C. 表现度D. 连锁不平衡答案：A二、填空题1. 医学遗传学的研究内容包括________、________和________三个方面。
答案：遗传病的诊断、遗传病的治疗、遗传病的预防2. 遗传病的分类根据遗传物质的变化可以分为________、________和________。
答案：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病3. 在遗传咨询过程中，咨询师需要向咨询者解释________、________和________。
答案：遗传病的遗传风险、可能的治疗选项、预防措施4. 人类基因组计划完成的是________条染色体的基因图谱。
答案：245. 遗传病的诊断方法包括________、________和________。
答案：家族史分析、染色体分析、分子遗传学检测三、简答题1. 简述遗传病的遗传模式有哪些类型，并举例说明。
答：遗传病的遗传模式主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传和线粒体遗传。
例如，多指（趾）症是一种常染色体显性遗传病；囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病；血友病A和B是X连锁隐性遗传病；Y连锁遗传的例子较少，如某些类型的色盲；线粒体遗传则是指由线粒体DNA突变引起的遗传，如莱氏综合症。
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医学遗传学试题。
()医学遗传学试题。
(2)2011-02-1321：32■为何嫡亲婚配中，子代AR病发病风险明明增高?近亲立室是指3~4代以内有共同先人的个体之间的婚配，由于他们之间可能从共同先人传来某一基因，以是他们基因不异的可能性较常人要高很多，如堂兄妹间基因沟通的可能性为1/8，假如某AR的发病率为1/10000，那末堂兄妹间婚配子代的发病风险是1/50×1/8×1/4=1/1600，而随机婚配则是1/50×1/50×1/4=1/10000，近亲婚配的风险峻超出跨越6.25倍。
■一对佳耦皆是聋哑却生出两个一般孩子，这是甚么缘由?这是遗传异质性的缘故原由。
虽然配偶两边是先本性聋哑，但他们多是由分歧的遗传根本而至。
■临床上看到的常染色体隐性遗传病患儿在其同胞中所占比例要高于1/4，这是为何?当一对夫妇都是某种隐性遗传病的携带者，他们又只生一个孩子。
孩子无病时，不会救治，不会列入医生的统计中；假如孩子患病，他们迁就诊，所以在一个家庭中医生能看到子女隐性遗传病的比例将为100%，当一对夫妇都是隐性遗传病携带者时，他们生两个孩子时，这两个孩子都出有病的机率为3/4×3/4=9/16，在这种情形下，他们不会找医生救治，所以，也不会列进大夫的统计中。
两个孩子有一个孩子发病的机率为1/4×3/4×3/4×1/4=6/16；两个孩子都发病的机率为1/4×1/4=1/16，因而，总的估计，在其生两个孩子的家庭中，子女患AR病的比例不是1/4，而是近于1/2。
在生育子女数量较多的家庭中亦存在这种偏偏倚■假肥大型肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传病，一个女性的弟弟和娘舅都患DMD，试问这个家庭中DMD基因是不是由遗传仍是突变而来?谁是一定的携带者?谁是可能的携带者?这位女性婚后所生儿子中，遗传DMD的风险如何?由遗传而去的。
该女性的外祖母及母亲是必定的携带者，该女性是可能的携带者，可能性为1/2，其所生儿子中有1/4可能患DMD。
■一对夫妇听力正常，生养1个先天聋哑的孩子；另外一对夫妇皆为先天聋哑，他们所生3个孩子都正常。
为什么呈现两种遗传征象?一对夫妇听力正常却生了一个先天聋哑的孩子，是由于这对夫妇都是统一聋哑基因a的携带者，Aa×Aa→3/4正常(AA、Aa)、1/4聋哑(aa)，是以这样的婚配方式子女有1/4的患病风险。
另一对夫妇皆为聋哑而子女都不聋哑，这是遗传分歧性而至，双亲的基因型分别设为Aabb、aaBB，Aabb×aaBB→AaBb，子女为致病基因a、b的携带者，但表型正常■试比力常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病的遗传特性，X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病的遗传特点。
常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病对照：常染色体显性遗传病是由常染色体上显性致病基因引发，家属中男女患病机遇均等，无性别差别。
X连锁显性遗传病是由X染色体上显性致病基因惹起，家族中男女患病时机不等，常体现为女性患者多与男性患者，男性患者的女儿都患病，儿子都正常。
X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病对照：在XR遗传家系中经常只有男性患者；Y连锁遗传病是由Y染色体上致病基因引发，家系中只有男患者。
辨别这两种遗传方式的关头在于，XR遗传病男性患者的致病基因来自携带着母亲，其父表型正常；Y连锁遗传病中儿子患病其Y染色体一定来自父亲，故父亲必然是患者。
经由过程比拟二者父亲的表型便可精确判定其遗传方式■基因离散定律和自在组合定律的细胞教根蒂根基别离是什么?生殖细胞细形成的减数分裂历程中，同源染色体相互分离，分别进入不同的生殖细胞中，这是基因分离定律的细胞学基础。
生殖细胞细形成的减数分裂过程当中，非同源染色体随机组合进入生殖细胞中。
即在生殖细胞细形成进程中，非同源染色体随机组合进入生殖细胞，位于非同源染色体上的不同对基因也随之自由组合到生殖细胞。
这是自由组合定律的细胞学基础。
■比力外显率和施展阐发度的异同。
外显率是用来权衡杂合体能否表达响应性状，是个体观点，指在基因的作用下表达的水平。
显露度是指杂合体因某种本因此致使个体间显示水平的好异，是群体概念，指基因是不是表达。
■什么叫限性遗传和遗传印记?它们发生的可能机制辨别是什么?限性遗传是指某种外形或徐病的基因位于常染色体或性染色体上，但因性别限定，而只在一种性别中表达，而在另一种性别完整不表达。
其发发火制可能主如果剖解学构造上的性别差异所酿成的，也可能受性激素排泄的性别差异限制。
遗传印记是指一个个体的同源染色体(或相对应的一对等位基因)因划分来历于父方或母方，而表示出功用上的差异，是以所形成的表型也有所不同的现象。
其发朝气制可能是由于基因在生殖细胞分化过程当中某些等位基因遭到差别润色的成效。
DNA甲基化可能是遗传印记的份子机制之一。
■镰形细胞病，天中海血虚，DMD，甲型血友病各是甚么遗传方法?镰形细胞病是常染色体隐性遗传(AR)，地中海贫血是常染色体隐性遗传(AR)，DMD是X-连锁隐性遗传(XR)，甲型血友病是X-连锁隐性遗传(XR)■先本性聋哑是一种(AR)遗传病，一个男性患此病，与其姨表妹成婚后，生下两个女儿已患此病，①按分离律计较，再生子女患此病的风险是几何?(1)画出系谱(2)系谱阐发III1的基因型为aa，II2的基因型为Aa，即II2时携带者的概率为1；II3为携带者的概率为1/2(注重，II代无患者，斟酌I代只要1个携带者)，III2为携带者的概率为1/4；IV3位患者的概率为：1×1/4×1/2=1/8阐明：若思索IV1IV2味患病，应用Bayse公式计较，IV3的发病风险更小。
■黑化病(AR)群体发病率为1/10000，一小我私家的叔叔患此病。
①他与其姑表妹娶亲，所生子女的发病风险是几?②他与无血亲干系的正常女性婚配所生子女发病风险是几多?③两者比拟申明什么题目?(1)绘出系谱(2)系谱剖析①Ⅱ5的基因型是aa，Ⅱ2、Ⅱ3是杂合子Aa的概率为2/3；Ⅲ2和III3是杂合子的概率离别是2/3×1/2=1/3；Ⅲ2与Ⅲ3立室生出患儿的可能性为：1/3×1/3×1/4=1/36②已知白化病(AR)群体发病率为1/10000；致病基因频率a的频率为1/100，杂开子频次1/50；如Ⅲ2与Ⅲ1成亲，则生出患儿的可能性为：1/3×1/50×1/4=1/600③近亲娶亲比社会群体随机婚配的风险大大增高。
■一名父亲患红绿色盲(XR)的男人与一名外祖父也患红绿色盲(XR)的女子结婚，问二人婚后子女也患红绿色盲的风险如何?(1)绘出系谱(2)系谱阐明Ⅲ1是携带者的能够性为1/2；Ⅲ2是照顾者的概率为0；Ⅲ1与Ⅲ2婚配后若生的是男孩，有1/4的几率发病，如果女孩，1/4的概率是携带者。
■一个男性的叔叔患尿乌酸尿病(发病率为1/3600)，试问：(1)这类病属何种遗传体例?(2)那个男性若取他的姑表妹成婚，所死后代得病风险若何?(3)若这个男性的叔叔不患病，他与姑表妹完婚，所生子女发病风险如何?(4)若这个男性的叔叔不抱病，但他本人的女亲患此病，他与姑表妹成亲所生后代收病风险怎样?(1)AR遗传；(2)1/3×1/3×1/4=1/36；(3)2×(1-×1/8×1/4=2×59/60×1/60×1/8×1/4=1/976(4)1×1/3×1/4=1/12。
■第五单元多基因遗传病1、单选题1.精力分裂症是多基因遗传病(MF)，群体发病率是0.0016，遗传率为80%，较量争论患者一级亲属的复发风险是(A)A.0.04B.0.016C.0.004D.0.01E.0.0012.先天性幽门狭小是一种多基因病(MF)，群体中男性发病率是0.005，女性发病率是0.001，下列哪类环境的子女复发风险高?(C)A.男患的儿子B.男患的女儿C.女患的儿子D.女患的女儿E.女患的儿子及女儿3.对多基因遗传病，儿女发病风险的估量与下列哪一个因素无关?(B)A.群体发病率B.妊妇春秋C.家庭患病人数D.病情宽重程度E.遗传率4.在多基因遗传病中，易得性的上下受遗传根底和情况身分的两重影响，遗传根本所起感化的巨细称为(B)A.易感性B.遗传度C.中显率D.表示度E.易得性5.多基因病中，跟着亲属级别降低，患者亲属的发病风险将(E)A.不变B.增高C.降低D.敏捷增高E.疾速低落6.多基因病中，患者一级亲属发病率远似于群体发病率的平圆根时，群体发病率和遗传率多为(A)A.0.1%~1%，70%~80%B.0.1%~1%，40%~50%C.1%~10%，70%~80%D.1%~10%，40%~50%E.1%，40%7.闭于多基因遗传的特性，以下哪一种道法不准确?(E)A.两个极端变异的个体杂交后，子一代都是中心范例B.两其中间类型的子一代杂交后，子二代年夜部份亦是中央类型C.在一个随机杂交的群体中，变异范畴普遍D.是情况身分和遗传底子配合感化的成绩E.随机纯交的群体中，没有会发生极度个别8.当一种多基因遗传病的群体发病率有性别差异时，群体发病率高的性别其易患性阈值(B)A.极高B.低C.高D.极低E.不变9.多基因遗传病中，必然的环境前提下能代表患病所必须的、最低的易患基因数目称为(D)A.发病率B.易感性C.易患性D.阈值E.限制值10.多基果遗传病中跟着支属级别下降，病发风险(D)A.支属级别每降一级，发病风险降1/2B.稳定C.增高D.明显降低E.稍有降低11.多基因遗传病中，假如患者的病情严峻，那么该家庭的复发风险(C)A.低B.无转变C.删下D.很是低E.十分高12.先天性巨结肠是一种多基因病，女性发病率是男性的4倍，两个家庭中，一个家庭生了一个女患，一个家庭生了一个男患，这两个家庭再生育时，哪种家庭的复发风险更高?(A)A.生男患的B.生女患的C.没法估计D.两个家庭都高E.两个家庭都不高2、多选题13.对多基因遗传病患者后世发病风险的预计中，与下列哪些因素有关(ACDE)A.群体发病率B.妊妇年齿C.家庭中患病人数D.病情严重程度E.遗传率■阐述多基因遗传病的特面。
①包罗一些常见疾病和常见的先天畸形每种病的发病率高于0.1%。
②发病有家族堆积现象，同胞中的发病率近低于1/2或1/4，约莫只有1%~10%。
③发病率有种族差别。
④远亲婚配时，子女发病风险也增高，但不如常染色体隐性遗传那样较着。
⑤患者的双亲与患者的同胞、子女的亲缘系数雷同有不异的发病风险。
⑥随着亲属级此外降低，患者亲属发病风险敏捷降落。