中国医科大学2016年6月医学遗传学考查课试题及答案讲解
医学遗传学试题集及答案

医学遗传学试题集及答案一、单项选择题(每题2分,共20分)1. 下列哪项不是遗传病的特点?A. 家族聚集性B. 先天性C. 传染性D. 终身性答案:C2. 医学遗传学研究的主要对象是?A. 基因B. 染色体C. DNAD. RNA答案:A3. 人类遗传病中,最常见的遗传方式是?A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁遗传D. Y连锁遗传答案:B4. 下列哪项是遗传病的诊断方法?A. 临床检查B. 实验室检查C. 影像学检查D. 以上都是答案:D5. 染色体结构异常包括以下哪些类型?A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 以上都是答案:D6. 单基因遗传病中,显性遗传病的特点是?A. 男性患病率高于女性B. 女性患病率高于男性C. 患病率与性别无关D. 患病率与年龄有关答案:C7. 多基因遗传病的发病机制是?A. 单一基因突变B. 多个基因突变C. 环境因素D. 基因与环境共同作用答案:D8. 遗传咨询的主要目的是?A. 诊断疾病B. 预防疾病C. 治疗疾病D. 以上都是答案:B9. 遗传病的预防措施包括以下哪些?A. 婚前检查B. 产前筛查C. 新生儿筛查D. 以上都是答案:D10. 基因治疗的基本原理是?A. 替换异常基因B. 抑制异常基因表达C. 增强正常基因表达D. 以上都是答案:D二、多项选择题(每题3分,共15分)1. 遗传病的诊断依据包括以下哪些?A. 家族史B. 临床表现C. 实验室检查结果D. 影像学检查结果答案:ABCD2. 下列哪些是遗传病的预防措施?A. 避免近亲结婚B. 婚前遗传咨询C. 产前诊断D. 遗传病筛查答案:ABCD3. 染色体数目异常的类型包括?A. 三体综合征B. 单体型C. 多倍体D. 染色体缺失答案:ABC4. 遗传病的常见类型包括以下哪些?A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 染色体病D. 线粒体遗传病答案:ABCD5. 下列哪些是遗传病的诊断方法?A. 基因测序B. 染色体核型分析C. 基因芯片D. 基因编辑答案:ABC三、判断题(每题1分,共10分)1. 遗传病都是先天性疾病。
医学遗传学试题及答案

医学遗传学试题及答案一、选择题1. 医学遗传学是研究什么领域的学科?A. 人类疾病的遗传规律B. 基因的结构与功能C. 遗传病的预防与治疗D. 所有生物的遗传现象答案:A2. 下列哪项不是孟德尔遗传的基本原则?A. 基因分离定律B. 基因自由组合定律C. 基因互作定律D. 基因连锁定律答案:C3. 染色体异常遗传中,属于数目异常的是?A. 唐氏综合症B. 克莱因费尔特症候群C. 特纳氏症候群D. 以上都是答案:D4. 遗传咨询的主要目的是什么?A. 确定疾病的遗传模式B. 评估遗传风险C. 提供生育建议D. 所有以上选项答案:D5. 下列哪个术语描述的是基因型与表现型之间的关系?A. 外显率B. 渗透率C. 表现度D. 连锁不平衡答案:A二、填空题1. 医学遗传学的研究内容包括________、________和________三个方面。
答案:遗传病的诊断、遗传病的治疗、遗传病的预防2. 遗传病的分类根据遗传物质的变化可以分为________、________和________。
答案:单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病3. 在遗传咨询过程中,咨询师需要向咨询者解释________、________和________。
答案:遗传病的遗传风险、可能的治疗选项、预防措施4. 人类基因组计划完成的是________条染色体的基因图谱。
答案:245. 遗传病的诊断方法包括________、________和________。
答案:家族史分析、染色体分析、分子遗传学检测三、简答题1. 简述遗传病的遗传模式有哪些类型,并举例说明。
答:遗传病的遗传模式主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传和线粒体遗传。
例如,多指(趾)症是一种常染色体显性遗传病;囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病;血友病A和B是X连锁隐性遗传病;Y连锁遗传的例子较少,如某些类型的色盲;线粒体遗传则是指由线粒体DNA突变引起的遗传,如莱氏综合症。
中国医科大学智慧树知到“药学”《医学遗传学》网课测试题答案1

中国医科大学智慧树知到“药学”《医学遗传学》网课测试题答案(图片大小可自由调整)第1卷一.综合考核(共15题)1.重组DNA技术(名词解释)2.用一种限制酶切割DNA时可产生的限制片段末端为()A.平末端和粘末端B.平末端或粘末端C.5′突出末端和3′突出末端D.平末端和5′突出末端E.平末端和3′突出末端3.磷酸钙沉淀法转移外源目的基因的正确说法是()A.增强细胞膜的通透性B.通过细胞膜融合C.通过细胞内吞作用D.转移率高E.以上都正确4.名词解释:异常血红蛋白病5.等位基因指的是()A.一对染色体上的两对基因B.一对染色体上的不同基因C.一对位点上的两个不同基因D.一对位点上的两个相同基因E.以上都不对6.下列关于Alu家族的说法,哪一个是正确的()A.属于高度重复序列的长分散元件B.属于中度重复序列中的长分散元件C.属于高度重复序列的短分散元件D.属于中度重复序列中的短分散元件E.以上说法都不对7.减数分裂(名词解释)8.对于常染色体基因,从表兄妹婚配的近婚系数为()A.1/4B.1/8C.1/16D.3/16E.1/649.关于X连锁隐性遗传,下列哪一种说法是错误的()A.系谱中往往只有男性患者B.女儿有病,父亲也一定是同病患者C.双亲无病时,子女均不会患病D.有交叉遗传现象E.母亲有病,父亲正常,儿子都是患者,女儿都是携带者10.mRNA转录后剪接加工是除去#,把相邻的#连接起来。
11.减数分裂过程中同源染色体进行配对,()可以进行自由组合,()之间可以进行交换。
12.在常染色体显性遗传病中,若纯合子和杂合子患者在表型上无差别时,称为#。
13.启动子、增强子、转录因子都属于基因转录的顺式作用元件。
()T.对F.错14.Y连锁遗传(Y-linked inheritance)(名词解释)15.关于受体介导的基因转移方法的不正确说法是()A.重组质粒和细胞表面受体能识别的配体形成复合物B.通过细胞膜融合转移C.通过细胞内吞作用转移D.能转移到特异细胞中E.以上都正确第2卷一.综合考核(共15题)1.质粒存在于许多细胞中,是独立于染色体外的双链闭环DNA分子。
医学遗传学考试试题及答案

医学遗传学考试试题及答案一、选择题1. 遗传物质是指:A. DNAB. RNAC. 蛋白质D. 细胞器答案:A. DNA2. 以下哪个是遗传物质的主要功能?A. 储存遗传信息B. 调控基因表达C. 蛋白质合成D. 细胞分裂答案:A. 储存遗传信息3. 人类的常染色体数目是:A. 22对B. 23对C. 24对D. 25对答案:B. 23对4. 下面哪个性状是由于单基因遗传?A. 肤色B. 身高C. 眼睛颜色D. 血型答案:D. 血型5. 下面哪个遗传病是由隐性遗传方式传递的?A. 长期视力衰退B. 白化病C. 马凡综合征D. 黄斑变性答案:C. 马凡综合征二、判断题1. DNA的双螺旋结构是由糖和磷酸骨架组成的。
答案:正确2. 遗传物质DNA通过转录过程转化为RNA。
答案:正确3. 人类的性别是由Y染色体决定的。
答案:正确4. 染色体异常导致的遗传疾病一般都是多基因遗传。
答案:错误5. 若父母均为正常视力,但有正常视力的子女和色盲子女的几率相等。
答案:错误三、简答题1. 请解释下列术语的含义:等位基因、显性、隐性。
答案:- 等位基因:指在同一基因位点上的两种或多种不同的基因形态。
- 显性:当一个个体拥有的两个等位基因中有一个为显性基因时,显性基因表现出来的性状会掩盖住隐性基因的表现。
- 隐性:当一个个体拥有的两个等位基因中都为隐性基因时,隐性基因表现出来的性状会被显性基因所掩盖。
2. 请简要介绍遗传病的分类及其传播方式。
答案:遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。
- 单基因遗传病:由一个异常基因引起的遗传病,按照遗传方式可分为显性遗传和隐性遗传。
显性遗传病如多囊肾、多指症等,只需一个异常基因即可表现出疾病。
隐性遗传病如先天性耳聋、苯丙酮尿症等,需要两个异常基因才会表现出疾病。
- 多基因遗传病:由多个基因以及环境因素共同引起的遗传病,如高血压、糖尿病等。
多基因遗传病的发病风险受多个基因的影响,一般没有明显的家族聚集性。
医学遗传学试题及答案解析

1. ___________________ 遗传病特指__C 。
A.先天性疾病B. 家族性疾病C. 遗传物质改变引起的疾病D.不可医治的疾病E. 既是先天的,也是家族性的疾病2、B于1953年提岀DNA双螺旋结构,标志分子遗传学的开始。
A.Jacob和MomodB. Watson和CrickC. E.Khorana 和HolleyArber 和SmithD. Avery和McLeod3.环境因素诱导发病的单基因病为A. H u nti ngton 舞蹈病B.D.血友病AE._B ___ 。
蚕豆病 C. 白化病镰状细胞贫血4.传染病发病__D ______ 。
仅受遗传因素控制主要受遗传因素影响,但需要环境因素的调节以遗传因素影响为主和环境因素为辅以环境因素影响为主和遗传因素为辅仅受环境因素影响5 .种类最多的遗传病是A。
A.单基因病B. 多基因病C. 染色体病D. 体细胞遗传病6.发病率最高的遗传病是__B ________ 。
A.单基因病B. 多基因病C. 染色体病D. 体细胞遗传病7.最早被研究的人类遗传病是A.尿黑酸尿症B.白化病A。
C.慢性粒细胞白血病D.镰状细胞贫血症&有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象,这是因为__D _____ 。
A.该遗传病是体细胞遗传病B. 该遗传病是线粒体病C.该遗传病是性连锁遗传病D. 该遗传病的患者活不到生育年龄或不育9、下列D碱基不存在于DNA 中。
A.胸腺嘧啶B. 胞嘧啶C. 鸟嘌呤D.尿嘧啶E.腺嘌呤10.基因表达时,遗传信息的基本流动方向是__C ______ 。
A.RNL DNA>蛋白质B.h nRNA 宀mRNA蛋白质C.DNA 宀mRNA>蛋白质D.DNA^ tRNA^蛋白质E.DNA 宀rRNA^蛋白质11、人类基因组中存在着重复单位为2~6bp的重复序列,称为:__C<A. tRNAB. rRNAC. 微卫星DNAD.线粒体DNAE.核DNA12.基因突变对蛋白质所产生的影响不包括A.影响活性蛋白质的生物合成B.C.改变蛋白质的空间结构D.E.影响蛋白质分子中肽键的形成_E _____ 。
医学遗传学试题及参考答案

《医学遗传学》试题及参考答案一、选择题(单选题,每题2分,共50分)1.人类l号染色体长臂分为4个区,靠近着丝粒的为( )。
A.O区B.1区C.2区D.3区E.4区2.DNA分于中碱基配对原则是指( )A.A配丁,G配C B.A配G,G配TC.A配U,G配C D.A配C,G配T E.A配T,C配U3.人类次级精母细胞中有23个( )。
A.单价体B.二价体 C.单分体 D.二分体E.四分体4.46,XY,t(2;5)(Q21;q31)表示( )。
A.一女性体内发生了染色体的插入B.一男性体内发生了染色体的易位C.一男性带有等臂染色体D.一女性个体带有易位型的畸变染色体E.一男性个体含有缺失型的畸变染色体5.MN基因座位上,M出现的概率为o.38,指的是( )。
A基因库B.基因频率C基因型频率D亲缘系数E.近婚系数6.真核细胞中的RNA来源于( )。
A.DNA复制B.DNA裂解C.DNA转化D.DNA转录 E .DNA翻译7.脆性X综合征的临床表现有( )。
A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C.智力低下伴肌张力亢进。
特殊握拳姿势、摇椅足D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼8.基因型为p‘邝‘的个体表现为( )。
A 重型9地中海贫血B.中间型地中海贫血C 轻型地中海贫血D静止型。
地中海贫血E.正常9.慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病,如果外显率为90%,一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为( )。
A.50%B.45%C.75%D.25%E.100%10.嵌合体形成的原因可能是( )。
A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D.生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E.卵裂过程中发生了染色体丢失11.人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA,其分子组成是( )。
最新中国医科大学医学遗传学考查课试题及答案

B.粘粒
C.入噬菌体
D.腺病毒
E.酵母人工染色体 正确答案:D
20.轻型a地中海贫血患者缺失a珠蛋白基因的数目是
A.4
B.3
C.2
D.1
E.0
正确答案:C
、简答题(共4道试题,共40分。)
1.简述断裂基因的结构?
答:简述断裂基因的结构?由转录区和旁侧组成。转录区由外显子和内含子组成,内
含子5/端始终是GT开头,3/端始终是AG结尾。旁侧包括启动子、增强子和终止子
D.Xq27.3
E.Xq29.3
正确答案:D
9.癌基因erb产物是
Aቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ生长因子
B.生长因子受体
C.信号传递因子
D.核内转录因子
E.蛋白质酪氨酸激酶
正确答案:B
10.在研究尿黑酸尿症的基础上,提出先天性代谢缺陷概念的是
A.Morgan
B.Mendel
C.Pauling
D.Garrod
E.Ingram
正确答案:D
因来讲,男性为半合子。
5.Y连锁遗传(Y-linked inheritance);
答:决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体上,它必将随Y染色体传递,称为Y连
锁遗传。其遗传方式也称全男性遗传。
6.杂合子(heterogygote);
答:同一基因座上的等位基因不相同,则称为杂合子。
7.地中海贫血(thalassemia);
A.细线期
B.偶线期
C.粗线期
D.双线期
E.终变期
正确答案:C
5.父亲并指(AD),母亲表现型正常,生出一个白化病(AR)但手指正常的孩子,
他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是
中国医大年月考试医学遗传学考查课试题

中国医大年月考试《医学遗传学》考查课试题中国医大2011年1月考试《医学遗传学》考查课试题一、单选题(共?20?道试题,共?20?分。
)1.??1938年Turner首次描述了先天性卵巢发育不全症的临床症状,故称为Turner综合征。
1959年,()首次证实该病由于细胞中少了一条X染色体,核型为45,X。
A. FordB. TurnerC. JacobD. KlinefelterE. LejuneJ选择:A2.??DNA的遗传信息传递到蛋白质,中间经过A. tRNB. DNAC. rRNAD. mRN?AE. snRNA选择:D3.??Hardy-Weinberg平衡定律的影响因素不包括:A. 非随机婚配B. 突变C. 选择D. 大群体E. 基因流选择:D4.??Hb Bart?s胎儿水肿综合征的基因型是。
A. αα/-αB. -α/α-C. --/-αD. --/--E. α-/α-选择:D5.??遗传病最基本的特征是。
A. 先天性B. 家族性C. 遗传物质改变D. 罕见性E. 不治之症选择:C6.??端粒中含有的六核苷酸重复序列为:A. TAATGGB. TTAGGGC. TATCGGD. TTTGCGE. TAACGG选择:B7.??在AR遗传病,基因型aa应表现为。
A. 正常人B. 患者C. 轻患者D. 重患者E. 携带者选择:B8.??RFLP可应用于①连锁分析②基因定位③亲子鉴定④未知点突变检测⑤已知点突变检测A. ①②③B. ②③④C. ③④⑤D. ①②③⑤E. ②③④⑤选择:D9.??从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为。
A. 男性→男性→男性B. 女性→男性→男性C. 女性→女性→女性D. 男性→男性→女性E. 女性→男性→女性选择:E10.??提出分离律定律的科学家是。
A. MorganB. MendelC. PaulingD. GarrodE. Ingram选择:B11.??关于基因运载体的条件叙述不正确的是:A. 分子量小,便于与较小的DNA片段结合B. 能进入宿主细胞并在其中增殖C. 有多种限制酶切点,各种限制酶最好只有单一切点D. 被切割载体DNA插入外源DNA后不影响其复制能力E. 具有可选择的标记基因以利于在受体中选出选择:A12.??在多基因遗传病中,多个致病基因的累加效应对疾病易患性的作用大小称为:A. 易感性B. 易患性C. 遗传度D. 阈值E. 阈值模型选择:C13.??最早发现与mtDNA突变有关的疾病是。
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中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题一、单选题(共 20 道试题,共 20 分。
)1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为A. G1期B. S期C. G2期D. M期E. G0期正确答案:B2. Klinefelter综合征的核型为A. 47,XXXB. 47,XYYC. 47,XXYD. 46,XX/47,XYYE. 46,XX/47,XXX正确答案:C3. 限制酶切割不同来源DNA时,能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是A. 用相同的限制酶切割B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割D. A和BE. A、B和C正确答案:E4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为A. 细线期B. 偶线期C. 粗线期D. 双线期E. 终变期正确答案:C5. 父亲并指(AD),母亲表现型正常,生出一个白化病(AR)但手指正常的孩子,他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是A. 1/2B. 1/4C. 3/4D. 1/8E. 3/8正确答案:E6. 下列哪一项不是XR特点A. 交叉遗传B. 系谱中男性患者远多于女性患者C. 系谱中女性患者远多于男性患者D. 致病基因位于X染色体上E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来正确答案:C7. 癌家族通常符合A. 常染色体隐性遗传B. 常染色体显性遗传C. X连锁隐性遗传D. X连锁显性遗传E. Y连锁遗传正确答案:B8. 脆性X染色体的脆性部位位于A. Xq24.3B. Xq25.3C. Xq26.1D. Xq27.3E. Xq29.3正确答案:D9. 癌基因erb产物是A. 生长因子B. 生长因子受体C. 信号传递因子D. 核内转录因子E. 蛋白质酪氨酸激酶正确答案:B10. 在研究尿黑酸尿症的基础上,提出先天性代谢缺陷概念的是A. MorganB. MendelC. PaulingD. GarrodE. Ingram正确答案:D11. 一个O型血的母亲生了一个A型血的孩子,父亲的血型是A. A型B. O型C. B型D. AB型E. A型或AB型正确答案:E12. 遗传病直接基因诊断时,已知点突变检测的技术有A. 多重PCRB. 等位基因特异性PCRC. 巢式PCRD. RT-PCRE. 以上都是正确答案:B13. 以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成染色体桥A. 相互易位B. 等臂染色体C. 环状染色体D. 双着丝粒染色体E. 染色体中间缺失正确答案:D14. 正常女性间期细胞核中A. X染色质阳性,Y染色质阳性B. X染色质阳性,Y染色质阴性C. X染色质阴性,Y染色质阳性D. X染色质阴性,Y染色质阴性E. 以上均不正确正确答案:B15. 等位基因指的是A. 一对染色体上的两对基因B. 一对染色体上的不同基因C. 一对位点上的两个不同基因D. 一对位点上的两个相同基因E. 以上都不对正确答案:C16. 一个男子把常染色体上的某一突变基因传给他的孙女的概率是A. 1B. 1/2C. 1/4D. 1/8E. 1/16正确答案:C17. 关于Southern印迹杂交叙述不正确的是A. DNA—DNA杂交B. 将DNA样品转移到杂交膜上C. 标记后的探针与电泳分离后凝胶上DNA杂交D. 标记后的探针与电泳分离后转移到杂交膜上的DNA杂交E. 杂交后进行放射自显影正确答案:C18. PCR方法不能与下列那种技术结合应用A. Western印迹杂交B. RFLPC. VNTRD. SSCPE. DGGE正确答案:A19. 下列不属于细胞内克隆DNA片段的载体是A. 质粒B. 粘粒C. λ噬菌体D. 腺病毒E. 酵母人工染色体正确答案:D20. 轻型α地中海贫血患者缺失α珠蛋白基因的数目是A. 4B. 3C. 2D. 1E. 0正确答案:C二、简答题(共 4 道试题,共 40 分。
)1. 简述断裂基因的结构?答:简述断裂基因的结构?由转录区和旁侧组成。
转录区由外显子和内含子组成,内含子5ˊ端始终是GT开头,3ˊ端始终是AG结尾。
旁侧包括启动子、增强子和终止子等,其中启动子有TATA框、CAAT框和GC框,终止子由一段回文序列及5ˊ-AATAAA-3ˊ组成。
2. 简述多基因遗传病的遗传特点。
答:(1)群体患病率较高,通常为0.1%~1%,且存在显著的种族或民族差异;(2)发病有家族聚集倾向,患者一级亲属患病率远高于群体患病率,但小于单基因遗传病中的1/2或1/4;(3)近亲婚配子女发病风险升高,但不如单基因病明显。
(4)患者亲属发病风险随亲属级别的降低而迅速下降。
3. 叙述癌基因的概念、分类及激活机制?答:概念:原癌基因异常改变时,可引起细胞的无限增殖和恶性转化,称癌基因分类:蛋白激酶类;信号转导蛋白;生长因子;核转录因子.激活机制:点突变;基因扩增;染色体易位,基因重排;启动子插入。
4. mtDNA与nDNA相比具有哪些独特的传递与发病规律?答:mtDNA与nDNA相比具有哪些独特的传递与发病规律?答:①mtDNA具半自主性;②线粒体基因组所用的遗传密码和通用密码不同;③mtDNA为母系遗传;④mtDNA在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离;⑤mtDNA具阈值效应的特性;⑥mtDNA的突变率极高三、名词解释(共 10 道试题,共 20 分。
)1. 表型(phenotype);答:基因型和环境因素共同作用下可观察到的遗传性状称为表型。
2. 临床遗传学(Clinical genetics)答:研究临床各种遗传病的诊断.产前诊断.预防.遗传咨询和治疗的学科。
3. 线粒体病;答:线粒体病是指由于线粒体DNA(mtDNA)的缺陷所造成的疾病,包括线粒体DNA 重复.缺失及点突变。
4. 半合子(hemigygote);答:男性只有1条X染色体,Y染色体短小,缺乏相应的等位基因,所以对X连锁基因来讲,男性为半合子。
5. Y连锁遗传(Y-linked inheritance);答:决定某种性状或疾病的基因位于Y 染色体上,它必将随Y染色体传递,称为Y 连锁遗传。
其遗传方式也称全男性遗传。
6. 杂合子(heterogygote);答:同一基因座上的等位基因不相同,则称为杂合子。
7. 地中海贫血(thalassemia);答:珠蛋白基因缺失或点突变而导致珠蛋白肽链合成速率降低或完全缺乏,造成α链和非α链合成不平衡引起的溶血性贫血。
8. 常染色体隐性遗传(autosomal recessive,AR);答:控制一种性状或疾病的基因位于1~22号常染色体上,杂合子时不表现出性状,只有隐性纯合子即突变基因的纯合个体才表现性状,称为常染色体隐性遗传。
9. 原癌基因答:正常细胞生长发育所必需的,并具有使细胞癌变潜能的基因。
10. 易患性答:在多基因遗传病中,由遗传因素和环境因素共同作用决定个体患病的可能性大小称为易患性。
四、判断题(共 10 道试题,共 10 分。
)1. 异染色质是细胞间期核内呈凝缩状态的DNA蛋白质纤维,染色较深且基因很少转录。
A. 错误B. 正确正确答案:B2. 多基因遗传变异在群体中呈连续的正态分布。
A. 错误B. 正确正确答案:B3. 融合基因是地中海贫血发病的分子基础之一。
A. 错误B. 正确正确答案:B4. 近亲婚配的危害在于可以增加罕见隐性有害基因纯合子的频率,从而增加群体的遗传负荷。
A. 错误B. 正确正确答案:B5. 先天性疾病是出生时即表现出来的疾病,所以认为先天性疾病都是遗传病。
A. 错误B. 正确正确答案:A6. 等位基因特异性寡核苷酸(ASO),能在单一核苷酸位置鉴别等位基因的差别。
A. 错误B. 正确正确答案:B7. 对结直肠癌的研究证实了癌发生发展是一个涉及多个基因的多阶段过程,不涉及环境因素。
A. 错误B. 正确正确答案:A8. 人类中期分裂细胞中含有46条染色体,可构成23对,1-22对为男女共有,称为常染色体;另一对则男女不同,女性为两条X染色体,男性为一条X染色体和一条Y 染色体,X和Y染色体称为性染色体。
A. 错误B. 正确正确答案:B9. 多基因病的遗传度是由疾病本身决定的,在不同人群中均相同。
A. 错误B. 正确正确答案:A10. 遗传度指某个个体患病原因中遗传因素所占的百分比。
A. 错误B. 正确正确答案:A五、主观填空题(共 7 道试题,共 10 分。
)1. 是将外源目的DNA 导入受体细胞,并能自我复制的工具。
载体2. 发生于近端着丝粒染色体间的易位称为。
罗伯逊易位3. 当附近一旦插入一个时,细胞癌基因可被激活。
启动子4. 第一代DNA多态性遗传标记为。
RFLP5. 染色质由DNA、、和少量RNA组成。
DNA与组蛋白的重量之比相对稳定,接近于1∶1,非组蛋白的种类及含量随不同细胞而异。
组蛋白非组蛋白6. 自毁容貌综合征是由于缺陷所致,属于代谢病。
HGPRT嘌呤7. 基因治疗的两大关键是目的基因的和。
转移表达。