华中科技大学成教医学遗传学试卷
(完整版)医学遗传学试题及答案
1. 下列突变不导致氨基酸序列改变的是__A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变2. 一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为___A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变3．脆性X综合征是____A____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4．Leber视神经病是____D____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病5．高血压是___B_____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。
A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质7．断裂基因转录的过程是_____D___。
A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。
A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型D. AB型、A型E. A型、B型、AB型、O型9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。
A. 致病基因频率的2倍B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率D. 致病基因频率的1/2E. 致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。
A. 男性→男性→男性B. 男性→女性→男性C. 女性→女性→女性D. 男性→女性→女性E. 女性→男性→女性11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 医学遗传学研究的核心内容是什么？A. 人类疾病的遗传规律B. 人类疾病的治疗C. 人类疾病的预防D. 人类疾病的诊断答案：A2. 遗传病的传递方式不包括以下哪种？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁显性遗传D. Y连锁遗传答案：D3. 下列哪项不是染色体异常的类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 基因突变答案：D4. 多基因遗传病的特点是什么？A. 遗传方式简单B. 环境因素影响小C. 遗传度较高D. 遗传度较低答案：C5. 以下哪项不是遗传咨询的内容？A. 疾病风险评估B. 疾病预防措施C. 疾病治疗方法D. 疾病的心理支持答案：C6. 人类基因组计划的主要目标是什么？A. 确定人类基因组的全部DNA序列B. 确定人类基因组的全部蛋白质序列C. 确定人类基因组的全部RNA序列D. 确定人类基因组的全部细胞类型答案：A7. 以下哪项是单基因遗传病的特点？A. 遗传方式复杂B. 环境因素影响大C. 遗传度较低D. 发病率较高答案：D8. 以下哪项是线粒体遗传病的特点？A. 母系遗传B. 父系遗传C. 常染色体遗传D. X连锁遗传答案：A9. 以下哪项是遗传病的筛查方法？A. 家族史调查B. 基因检测C. 临床症状观察D. 以上都是答案：D10. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？A. 基因检测B. 染色体分析C. 酶活性测定D. 病理组织学检查答案：D二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 以下哪些因素可以影响遗传病的表达？A. 遗传因素B. 环境因素C. 生活方式D. 社会因素答案：ABCD2. 以下哪些是遗传病的预防措施？A. 遗传咨询B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 疾病治疗答案：ABC3. 以下哪些是遗传病的诊断方法？A. 基因检测B. 染色体分析C. 酶活性测定D. 影像学检查答案：ABCD4. 以下哪些是染色体异常的类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 易位答案：ABCD5. 以下哪些是多基因遗传病的特点？A. 遗传度较高B. 环境因素影响大C. 发病率较高D. 遗传方式简单答案：ABC三、判断题（每题1分，共10分）1. 医学遗传学是研究人类遗传病的科学。
大学医学遗传学考试(习题卷10)
大学医学遗传学考试(习题卷10)第1部分：单项选择题，共87题，每题只有一个正确答案,多选或少选均不得分。
1.[单选题]真核细胞增殖的主要方式是( )。
(熟悉, 难度:0.17,区分度:0.92)A)无丝分裂B)有丝分裂C)减数分裂D)生殖分裂答案:B解析:2.[单选题]一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是________。
A)外祖父或舅父B)姨表兄弟C)姑姑D)同胞兄弟答案:C解析:3.[单选题]相互易位的染色体在减数分裂过程中，同源染色体配对，会形成：A)四射体B)8字形C)环状D)双着丝粒染色体答案:A解析:4.[单选题]21-三体综合征胎儿产前诊断最佳方法是：A)性染色质检查B)胎儿镜检查C)核型分析D)生化检查答案:C解析:5.[单选题]提出分子病概念的学者是：A)BeadleB)LandsteinerC)GarrodD)Pauling答案:D解析:6.[单选题]在妊娠8周至出生，胎儿合成血红蛋白的场所是（）答案:B解析:7.[单选题]47,XYY患者主要临床症状：A)身材矮小B)有蹼颈C)智力严重低下D)患者身材高大答案:D解析:8.[单选题]精子或者卵子中所具有的一套正常的染色体称为( )。
(了解, 难度:0.39,区分度:0)A)常染色体B)性染色体C)一个染色体组D)二倍体答案:C解析:9.[单选题]直接进行细胞核与细胞质分裂的是( )。
(了解, 难度:0.05,区分度:0.28)A)无丝分裂B)有丝分裂C)减数分裂D)生殖分裂答案:A解析:10.[单选题]核型为47,XXY的人,是( )。
(熟悉, 难度:0.93,区分度:0.2)A)男性B)女性C)阴阳人D)不能判断答案:A解析:11.[单选题]组成RNA的碱基是( )。
(了解, 难度:0.42,区分度:0.61)A)AGCUB)AGCTC)ABCTD)AUCT答案:A解析:12.[单选题]苯丙酮尿症患者尿样中含量高的物质是：A)黑尿酸B)酪氨酸C)苯丙酮酸13.[单选题]精子的形成过程,可分为4个时期,按顺序排( )。
医学遗传学试题集及答案
医学遗传学试题集及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 下列哪项不是遗传病的特点？A. 家族聚集性B. 先天性C. 传染性D. 终身性答案：C2. 医学遗传学研究的主要对象是？A. 基因B. 染色体C. DNAD. RNA答案：A3. 人类遗传病中，最常见的遗传方式是？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁遗传D. Y连锁遗传答案：B4. 下列哪项是遗传病的诊断方法？A. 临床检查B. 实验室检查C. 影像学检查D. 以上都是答案：D5. 染色体结构异常包括以下哪些类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 以上都是答案：D6. 单基因遗传病中，显性遗传病的特点是？A. 男性患病率高于女性B. 女性患病率高于男性C. 患病率与性别无关D. 患病率与年龄有关答案：C7. 多基因遗传病的发病机制是？A. 单一基因突变B. 多个基因突变C. 环境因素D. 基因与环境共同作用答案：D8. 遗传咨询的主要目的是？A. 诊断疾病B. 预防疾病C. 治疗疾病D. 以上都是答案：B9. 遗传病的预防措施包括以下哪些？A. 婚前检查B. 产前筛查C. 新生儿筛查D. 以上都是答案：D10. 基因治疗的基本原理是？A. 替换异常基因B. 抑制异常基因表达C. 增强正常基因表达D. 以上都是答案：D二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 遗传病的诊断依据包括以下哪些？A. 家族史B. 临床表现C. 实验室检查结果D. 影像学检查结果答案：ABCD2. 下列哪些是遗传病的预防措施？A. 避免近亲结婚B. 婚前遗传咨询C. 产前诊断D. 遗传病筛查答案：ABCD3. 染色体数目异常的类型包括？A. 三体综合征B. 单体型C. 多倍体D. 染色体缺失答案：ABC4. 遗传病的常见类型包括以下哪些？A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 染色体病D. 线粒体遗传病答案：ABCD5. 下列哪些是遗传病的诊断方法？A. 基因测序B. 染色体核型分析C. 基因芯片D. 基因编辑答案：ABC三、判断题（每题1分，共10分）1. 遗传病都是先天性疾病。
华中科技大学同济医学院《遗传学》试卷B卷及答案
华中科技大学同济医学院遗传学试卷(B 卷)姓名：学号：分数：一、名词解释（每小题4 分，共20 分）1、基因： A. 1/2 B. 1/3 C. 1/4 D. 1/6 E. 1/82、嵌合体：5、人类 1 号染色体长臂分为 4 个区，靠近着丝粒的区为：（）3、同源染色体： A. 0 区 B. 1 区 C. 2 区 D. 3 区 E. 4 区4、单基因病：6、下列属于常染色体数目异常引起的疾病是：（）5、遗传率：二、填空（每空1 分，共20 分）A. 45，xB. 46，x xC. 47，xxyD. 47，xxxE. 47，xy，+217、常染色体显性遗传病患者（Aa）与正常人（aa）婚配，后代的发病风险为：）1、遗传病一般分为基因病和染色体病，其中基因病又分为体病又分为和。
和。
染色 A. 1/2 B. 2/3 C. 1/3 D. 1/4 E. 1/88、常染色体隐性遗传病两个携带者（Aa）婚配，后代的发病风险为：）2、减数分裂过程中同源染色体联会发生在期，非姐妹染色单体交叉互换发生在期。
A. 1/2 B. 2/3 C. 1/3 D. 1/4 E. 1/83、一个初级精母细胞经过减数分裂可形成个卵子。
4、分离定律的细胞学基础是5、DNA 的复制方式是个精子，一个初级卵母细胞经过减分裂可形成。
9、杂合体（Dd）的表型介于纯合显性（DD）和纯合隐性（dd）之间称：）A. 完全显性遗传B. 不完全显性遗传C. 不规则显性遗传D. 共显性遗传E. 延迟显性遗传10、一个先天性聋哑患者（aa）与一个正常人（AA）婚配，后代是携带者的风险为：）6、染色体畸变包括和两大类。
A. 0 B. 25% C. 50% D. 75% E. 100%7、47，xxy 男性个体的间期细胞核中有个x 染色质和个y 染色质。
11、在一定条件下，当个体的易患性基因数达到一定界限后就要患病，这个易患性界限叫做：（）8、丈夫O 血型，妻子AB 血型，生的小孩可能出现的血型是血型或血型。
大学医学遗传学考试(习题卷13)
大学医学遗传学考试(习题卷13)第1部分：单项选择题，共87题，每题只有一个正确答案,多选或少选均不得分。
1.[单选题]AA称为A)显性纯合体B)隐形纯合体C)显性基因D)隐性基因答案:A解析:2.[单选题]若某人的核型为46,XX,t(10;22)(q21;q12),则表明在其体内的染色体发生了:A)10号和22号发生平衡易位B)10号和22号发生罗伯逊易位C)10号和22号发生倒位D)10号和22号发生插入易位答案:A解析:3.[单选题]有随体的染色体：A)15号B)10号C)X染色体D)5号答案:C解析:4.[单选题]跟精子的形成过程相比,卵子的形成过程少了( )。
(了解, 难度:0.58,区分度:0.66)A)生长期B)增殖期C)成熟期D)变形期答案:D解析:5.[单选题]下列关于人类受精作用的说法错误的是：A)受精卵形成后再经过细胞分裂、分化形成新的个体。
B)受精作用过程中一个精子与一个卵细胞融合。
C)受精卵中的全部遗传物质一半来自父方一半来自母方。
D)受精过程中精子的膜要与卵细胞的膜融合。
答案:C解析:6.[单选题]三倍体形成的原因是( )。
(掌握, 难度:0.44,区分度:0.56)D)染色体不分离答案:C解析:7.[单选题]隐形性状()是纯合体A)一定是B)不一定是C)可能是D)一定不是答案:A解析:8.[单选题]21三体综合征的核型为( )。
(了解, 难度:0.2,区分度:0.94)A)45,XX(XY),+21B)46,XX(XY),+21C)47,XX(XY),+21D)48,XX(XY),+21答案:C解析:9.[单选题]镰状细胞贫血是由于下列哪个基因突变导致的:A)HBBB)HBSC)HBAD)HBF答案:A解析:10.[单选题]将整条染色体染成均一的颜色,这样显示的核型称为( )。
(掌握, 难度:0.26,区分度:0.19)A)非显带核型B)显带核型C)核型D)染色体组答案:A解析:11.[单选题]Edwards 综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体：A)13号B)21号C)18号D)22号答案:C解析:12.[单选题]常染色体显性遗传病患者常为( )。
医学遗传学试题
科技大学成人高等教育（正考）试卷夜大学（）脱产班（）函授（）闭卷（）开卷（）课程医学遗传学年级专业姓名班级函授站一、名词解释(每题3分，共18分)1．核型：2．断裂基因：3．遗传异质性：4．遗传率：5．嵌合体；6．外显率和表现度：二、填空题(每空1分，共22分)1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与形成有关，称为。
2．近亲的两个个体的亲缘程度用表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用表示。
3．血红蛋白病分为和两类。
4．Xq27代表。
核型为46，XX，deL(2)(q35)的个体表明其体的染色体发生了。
5．基因突变可导致蛋白质发生或变化。
6．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为。
7．染色体数日畸变包括和的变化。
8．分子病是指由于造成的结构或合成量异常所引起的疾病。
9．地中海贫血，是因异常或缺失，使的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。
10．在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换称。
不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间的替换称为。
11．如果一条X染色体XQ27一Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为。
12．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者以及呈正相关。
三、选择题(单选题，每题1分，共25分)1.人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为( )。
A．O区 B．1区 C．2区 D．3区 E．4区2．DNA分于中碱基配对原则是指( )A．A配丁，G配C B．A配G，G配T C．A配U，G配CD．A配C，G配T E．A配T，C配U3．人类次级精母细胞中有23个( )。
A.单价体 B．二价体 C.单分体 D.二分体 E．四分体4．46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示( )。
A.一女性体发生了染色体的插入 B．一男性体发生了染色体的易位C.一男性带有等臂染色体 D．一女性个体带有易位型的畸变染色体E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体5．MN基因座位上，M出现的概率为o．38，指的是( )。
大学医学遗传学考试(习题卷5)
大学医学遗传学考试(习题卷5)第1部分：单项选择题，共87题，每题只有一个正确答案,多选或少选均不得分。
1.[单选题]猫叫综合征的核型为：A)46,XX(XY),del(6)(p12)B)46，XX(XY),del(5)(p15)C)46，XX(XY),del(13)(p12)D)46, XX(XY),del(15),(p12)答案:B解析:2.[单选题]DNA分子上一种碱基对被另一种碱基对取代所引起的突变,称为( )。
(熟悉, 难度:0.8,区分度:0.08)A)碱基替换突变(点突变)B)移码突变C)动态突变D)染色体突变答案:A解析:3.[单选题]_____于1953年提出DNA双螺旋结构,标志分子遗传学的开始。
A)Jacob 和 MonodB)Watson 和 CrickC)Avery 和McLeodD)Khorana 和Holley答案:B解析:4.[单选题]某个家系中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的成员,称为( )。
(熟悉, 难度:0.84,区分度:0.69)A)先驱者B)先证者C)首例病人D)首例患者答案:B解析:5.[单选题]人类α珠蛋白基因簇位于（）号染色体上。
A)12B)11C)16D)15答案:C解析:6.[单选题]比46条染色体多的个体称为：C)亚二倍体D)三倍体答案:B解析:7.[单选题]二级亲属的亲缘系数是：A)1/3B)1/2C)1/6D)1/4答案:D解析:8.[单选题]在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中：A)a基因的频率为0.6B)A基因的频率为0.3C)a基因的频率为0.7D)A基因的频率为0.7答案:D解析:9.[单选题]在X连锁隐性遗传中，女性患者的基因型是：A)XAXaB)XXC)XaXaD)XAXA答案:C解析:10.[单选题]唇裂合并腭裂的遗传度为76%，该病在我国的发病率为0.17%，试问患者的一级亲属再发风险是：A)1/2B)40%C)4%D)1/4答案:C解析:11.[单选题]在系谱中,黑色的圆圈代表( )。
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《医学遗传学》试卷（专升本）
一、单选题（1分×20=20分）
1．一个乙型血友病患者的父母表型正常，其亲属中有可能是患者的是（）。
A．姑姑；B．堂兄；C．外祖父；D．表妹E．祖父。
2．一条染色体的长短臂分别发生断裂，带有着丝粒的短臂与长臂重接称( )。
A．臂内倒位；B．臂间倒位；C．罗伯逊易位；D．重复；E．环状染色体。
3．把群体某数量性状变异的分布绘成曲线，可以看到（）。
A．曲线存在两个峰；B．曲线存在三个峰；C．曲线存在两个或三个峰；D．曲线只有一个峰；E．曲线存在一个或两个峰。
4．下列那种核型的X染色质和Y染色质均成阳性( )。
A．46，XX；B．46，XY；C．47，XYY；D．46，XXY；E．46，XY/45，X。
5．异染色质的特点是( )。
A．螺旋化程度高，无转录活性的染色质；B．螺旋化程度低，无转录活性的染色质；
C．螺旋化程度高，有转录活性的染色质；D．螺旋化程度低，有转录活性的染色质；
E．异固缩的染色质。
二、多选题（1.5分×20=20分）
1．真核基因的侧翼序列包括( )。
A．启动子；B．增强子；C．终止子；D．外显子；E．内含子。
2．下列哪些属于基因操作的载体？（）。
A．质粒；B．粘粒；C．Yeast；D．BAC；
E．λ噬菌体。
3．在多基因病发病风险的估计中应考虑的因素有( )。
A．群体发病率；B．家庭中患病人
数；C．患者的病情程度；D
．外显率；E．患病率是否有性别差异。
4．真核细胞终止密码子包括( )。
A．UAA；B．AUG；C．UAG；
D．UGA；E．AUU。
5．就功能而言，癌基因可分为哪几类（）。
A．生长因子；B．生长因子受体；C．蛋白激酶；
D．信号转导蛋白；E．核内转录因子。
三、名次解释（5分×4=20分）
1．Unique sequence & Repetitive sequence
2．Locus heterogeneity & Allele heterogeneity
3．Selection pressure & Mutation pressure
4．Suicide gene & Multidrug-Resistance Gene
四、简答题（5分×4=20分）
1．简述癌基因激活的机制。
2．简述β地中海贫血的发病机制。
五、综合题（10分×1=10分）
一对外表正常的夫妇，五次妊娠中，2次流产，存活的3个孩子中，长女外表正常，但染色体为45条，二个男孩染色体均为46条，但其中之一为先天愚形患儿。
1．该家系存在哪种染色体异常；
2．这对夫妇及各胎子女的核型可能是什么？
3．这对夫妇若再次生育，应采取什么样的措施？
《医学遗传学》试题参考答案
一、单选题（1分×20=20分）
CEDDA
二、多选题（1.5分×20=30分）
ABC ABDE ABCE ACD ABCDE
三、名次解释（5分×4=20分）
1．Unique sequence & Repetitive sequence
单一序列(1)是单拷贝的序列，在一个基因组内只出现一次或很少几次(1)，构成编码细胞中的蛋白质或酶的基因(1)。
重复序列(1)指这种DNA在基因组中有多数拷贝，有些与染色体的结构有关，多数的生物学功能不详(1)。
2．Locus heterogeneity & Allele heterogeneity
基因座异质性(1)指同一疾病是由不同基因座上的基因突变所引起(1)。
等位基因异质性(1)是指同一疾病由同一基因座上不同的突变等位基因所致(1)。
二者都属于遗传异质性(1)。
3．Selection pressure & Mutation pressure
选择压力(1)指选择对群体遗传结构改变所起的作用(1)。
突变压力(1)指自然界中存在的突变所构成的压力(1)。
在一个遗传平衡的群体中，选择压力和突变压力基本上维持着平衡(1)。
4
．Suicide gene & Multidrug-Resistance Gene
自杀基因(1)指该基因编码的酶可以将某种无毒的底物转化成有毒产物的基因(1)。
多药抗药性基因(1)指该基因编码蛋白质可以使细胞具有抵抗化疗药物的基因(1)。
二者都用于基因治疗(1)。
四、简答题（5分×4=20分）
1．简述癌基因激活的机制。
细胞癌基因在正常细胞内处于封闭或低活性状态，一旦被激活，可以使细胞发生恶性转化(1)。
激活的方式：点突变(1)；启动子插入(1)；基因扩增(1)；染色体易位或重排(1)。
2．简述β地中海贫血的发病机制。
无功能mRNA突变(1)；RNA加工障碍(1)；转录调控区突变(1)；RNA裂解信号突变(1)；戴帽区突变(1)；缺失突变(1)。
任选其五即可。
五、综合题（10分×1=10分）
1．该家系存在21号染色体和另一种D组近端着丝粒染色体的罗伯逊易位(2)。
2．这对夫妇之一的染色体正常(1)，另一人核型为45, XX(XY), -D, -21, +t(D;21)(p11;q11) (1)。
其长女的核型为45, XX, －D, －21, ＋t(D;21)(p11;q11) (1)。
正常男孩核型正常(1)，先天愚形患儿核型为46, XX(XY), －D, ＋t(D;21)(p11;q11) (1)。
3．这对夫妇若再次生育，应对胎儿进行染色体核型分析/FISH检测(3)。
任选其一。
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