医学遗传学期末复习资料
医学遗传学复习资料
一、简答题⑴什么是多基因遗传？它有什么特点？一种遗传性状或遗传病的遗传基础由两对或两对以上等位基因决定；每对基因之间没有显隐性之分，表现为共显性；每对基因对性状的形成作用微弱，故称微效基因，但每对基因的作用可积累起来，形成明显的表型效应，这种遗传方式称为多基因遗传。
它受遗传因素和环境因素的共同影响。
其特点如下：两个极端变异的个体杂交后，子1代均表现为中间型，但也有一定范围的变异，这是环境作用的结果；两个中间类型的子1代杂交之后，子2代大多数是中间类型，但是其变异范围比子1代广，可出现极端变异的个体；在一个随机杂交的群体中，变异范围很广，但是大多数个体属于中间型，极端变异者很少。
环境和遗传因素对这些变异均起作用。
⑵试述平衡遗传定律的内容。
一个随机婚配的大群体中，如果没有突变发生，没有自然选择影响，也没有个体大规模的迁移，则群体中各种基因型频率和基因频率世代保持不变，处于遗传平衡状态。
维持群体的遗传平衡所需要的条件：①群体要足够大，不会由于任何基因型传递而产生频率的随意或太大的波动；②必须是随机交配而不带选择交配③没有自然选择，所有的基因型(在一个座位上)都同等存在④没有突变发生; 或者说有恒定的突变率，即由新突变来替代因死亡而丢失的突变等位基因；⑤没有个体的大规模迁移, 不会因迁移而产生群体结构的变化。
⑶试述21三体综合症的核型和临床表现。
本病核型组成有以下三种：①游离型(标准型)：占92.5%；47, XX(XY), + 21；主要由于卵子发生的减数分裂中，21号染色体不分离，形成了含2条21号染色体的异常卵细胞②嵌合型：占2.5%；46, XX(XY) / 47, XX(XY), +21，该型原因为正常的受精卵在胚胎发育早期的过程中，21号染色体不发生分离所致。
③易位型：占5%；21号染色体不独立存在，而是以易位染色体形式存在。
多见D/G，如：46, XX(XY), -14, +t(14q21q)，其次是G/G移位，包括21号长臂形成等臂染色体46, XX(XY)，-21，+i(21q)以及21q/22q, 46, XX(XY), -22, +t(21q22q)。
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医学遗传学复习资料一、名词解释1.交叉遗传 ;2.非整倍体 ;3.常染色质和异染色质 :4.易患性：5.亲缘系数：6.遗伟性酶病：7.不完全显性8.易位9．基因治疗10．结构基因11．遗传异质性12．断裂基因13．等位基因14.不规则显性15．移码突变16、延迟显性17、．交叉遗传18、．嵌合体19、遗传学二．填空题1.根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为类。
2. 分子病是指由于造成的结构或合成量异常所引起的病毒。
3.和是同一物质在细包周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。
4.一个体的某种性状态是受一对相同的基因控制。
则对这种性状而言，该个体为。
如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为。
5. 基因频率等于相应基因型的频率加上1/2基因的频率。
6.在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中，每个二阶体具有条染色单体，称为。
7.通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做。
8. 45，X和47，XXX的女性个体的期间细胞核中具有个和个 X 染色质。
9. 表现正常带有致病遗伟物质的个体称为。
他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。
10.倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即。
11. 一个生物体所表现出来的遗传性状称为，与此性状相关的遗传组成称为12.在早期卵裂。
过程中若发生或，可造成嵌合体。
13.DNA分子是的载体。
其复制方式是。
14. 基因突变可导致蛋白质发生或变化。
15．在血红蛋白病中，因珠蛋白异常引起的是异常血红蛋白病，因珠蛋白异常引起的是地中海贫血。
16．如果女性是红绿色盲（ XR）患者，男性正常，所生子女中，女性是携带者的可能性是，男性是携带者的可能性是。
17．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个，其上所含的全部基因称为一个。
18．近亲的两个个体的亲缘程度用表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用表示。
医学遗传学-期末复习
医学遗传学第一章绪论1、遗传病的特点：第一、遗传病是垂直传播的，不同于传染病的水平传播。
第二、遗传病的患者在亲祖代与子孙中是以一定数量比例出现的，患者与正常者有一定的数量关系。
第三、遗传病是先天性的但不是所有的先天性疾病都是遗传病（如孕妇妊娠时风疹感染在成患儿的先天性心脏病）同时也不是所有的遗传病都在出生时都表现出来（如亨廷顿氏病）第四、遗传病往往呈现出家族聚集性。
但不是所有的有家族聚集性的疾病都是遗传病（如某些与饮食习惯有关的疾病）。
第五、遗传病的传染性。
由于朊病毒的发现，现代遗传病的概念得到了进一步的拓展。
PrP基因的突变会影响蛋白质的构象称为蛋白折叠病。
错误折叠的蛋白可以诱导正常蛋白的变化所以也具有传染性。
故从这个角度来讲遗传病也有传染性。
2、遗传病的分类可以分为：1.单基因病⏹常染色体显性AD⏹常染色体隐性AR⏹性染色体显性XD⏹性染色体隐性XR2.多基因病3.染色体病4.体细胞遗传病（这类疾病包括恶性肿瘤、自身免疫缺陷、衰老等。
传统意义上的遗传病不包括这种）5.线粒体疾病第三章基因突变1、一切生物细胞内的基因都能保持其相对稳定性，但在一定内外因素的影响下，遗传物质就可能发生变化，这种遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为突变（mutation）。
2、基因突变的特征：多向性（同一基因座上的基因可独立发生多次不同的突变而形成复等位基因）、重复性、随机性、稀有性（在自然状态下发生突变的频率很低）、可逆性（可以发生回复突变）、有害性、突变（多数是有害的）3、基因突变可以分为：自发突变、诱发突变。
增加突变率的物质称为诱变剂。
4、诱变因素：1.物理因素a)紫外线（嘧啶二聚体，光复活修复（photoreactivation repair），哺乳动物没有）b)电离和电磁辐射（DNA链的断裂与染色体链的断裂；染色体重排、染色体结构改变）所引起的修复为：●超快修复：修复速度极快，在适宜条件下，大约2分钟内即可完成修复。
【期末复习】遗传学要点知识总结(期末考试)
遗传学一、名词解释1.同源染色体：在生物的体细胞内，具有同一种形态特征的染色体通常成对存在。
这种形态和结构相同的一对染色体称为同源染色体。
2.非同源染色体：一对同源染色体与另一对形态和结构不同的染色体之间，互称为非同源染色体3.受精：也称为配子融合，是指生殖细胞（配子）结合的过程。
4.直感：是花粉（父本）对种子或果实的性状产生影响的现象5.花粉直感：也称为胚乳直感，是指胚乳性状受精核影响直接表现父本的某些性状的现象。
（直接原因就是双受精，如玉米）6.果实直感：也称为种皮直感，是指种皮或果皮组织在发育过程中受花粉影响而表现父本的某些性状的现象。
（如棉籽的纤维）7.无融合生殖：雌雄胚子不发生核融合，但又能形成种子的一种特殊生殖方式。
8.等位基因：控制一对相对性状位于同源染色体上对应位点的两个基因9.共显性（并显性）：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象10.复等位基因：同源染色体相同位点上存在的3个或3个以上的等位基因11.基因互作：不同对基因间相互作用共同决定同一单位性状表现的结果12.互补作用：两对独立遗传基因分别处于纯和显性或杂合状态时，共同决定一种性状的发育。
当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐形时，则表现为另一种性状。
这种基因互作的类型称为互补作用13.积加作用：两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时能分别表现相似的性状，两种显性基因均不存在时又表现第三种性状，这种基因互作称为积加作用14.重叠作用：不同对基因互作时，不同的显性基因对表现型产生相同的影响，F2产生15:1的比例，这种基因互作称为重叠作用15.上位性：两对独立遗传基因共同对一单位性状发生作用，而且其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用16.相引相（相引相）：甲乙二个显性性状连系在一起遗传，甲乙两个隐性性状连系在一起遗传的杂交组合17.相斥相（相斥相）：甲显性和乙隐性性状连系在一起遗传,乙显和甲隐连系在一起遗传的杂交组合18.连锁遗传：是指同一同源染色体上的非等位基因连在一起而遗传的现象19.完全连锁：位于同一同源染色体上的非等位基因之间不发生非姊妹染色单体之间的交换，则这两个非等位基因总是连接在一起而遗传的现象20.不完全连锁：指同一同源染色体上的非等位基因之间或多或少地发生姊妹染色单体之间的交换，测交后代中大部分为亲本类型，少部分为重组类型的现象21.交换：是指同源染色体的非姊妹染色单体之间的对应片段的交换，从而引起相应基因间的交换与重组22.交换值：同源染色体的非姊妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率。
医学遗传学复习资料
医学遗传学复习资料1、医学遗传学：是遗传学与医学相结合的一门综合性学科，研究对象是与人类遗传有关的疾病，即遗传病。
2、遗传病：与人类遗传有关的疾病，其发生需要有一定的遗传基础，并通过这种遗传基础、按一定的方式传于后代发育形成的疾病。
3、遗传病的特点:①遗传病的传播方式：一般以“垂直方式”出现，不延伸至无亲缘关系的个体，这在显性遗传方式的病例中特别突出。
②遗传病的数量分布：患者在亲祖代和子孙中是以一定数量比例出现的，即患者与正常成员间有一定的数量关系。
③遗传病的先天性：往往有先天性特点。
所谓先天性是生来就有的特性。
④遗传病的家族性：遗传病往往有家族性等特点。
所谓家族性是疾病的发生所具有的家族聚集性。
⑤遗传病的传染性：一般观点认为，遗传病是没有传染性的。
但人类朊蛋白病（human prion diseases）是一种既遗传又具传染性的疾病。
朊蛋白（prion protein，PrP）是一种功能尚不完全明确的蛋白质。
4、遗传病、家族性疾病、先天性疾病之间的联系与区别：答：遗传病是亲代具有遗传病的基因，基因通过遗传传给下一代；先天性疾病不一定是亲代的问题，一般是胎儿在母体内生长发育的时候出了问题导致发育不完全等；家族性疾病是家族内的人容易患的疾病，疾病可能与遗传有关，也有可能与家族习惯居住地有关。
（答案不确定啊，仅供参考）5、人类遗传病的分类5类：①单基因病:一种遗传病的发病仅仅涉及一对基因，其导致的疾病称为单基因病，这个基因称为主基因。
根据致病基因所在染色体及其遗传方式的不同可分为：常染色体显性（AD)遗传病、常染色体隐性(AR)遗传病、X连锁隐性(XR)遗传病、X连锁显性(XD)遗传病、Y连锁遗传病。
②多基因病：由两对以上等位基因和环境因素共同作用所致的疾病,称为多基因病或多因子病，这些基因称为微效基因。
③染色体病：染色体数目或结构的改变往往涉及许多基因，常表现为复杂的综合征。
④体细胞遗传病：人的体细胞中遗传物质改变而导致的疾病，称为体细胞遗传病。
医学遗传学 期末复习(带答案)
遗传网上测试答案一单项选择题1、下列哪组人类染色体属于近端着丝粒染色体（）A、A组B、B组C、C组D、D组E、F组(2分)参考答案：D2、按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为（）A、1p31.3B、1q31.3C、1p3.13D、1q3.13E、1p313(2分)参考答案：A3、人类染色体的X和Y染色体分别属于（）A、A组与D组B、C组与D组C、C组与G组D、D组与G组E、D组与E组(2分)参考答案：C4、在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为（）A、染色单体B、姐妹染色单体C、非姐妹染色单体D、同源染色体E、以上都不是(2分)参考答案：D5、在人类染色体显带技术中，最简便且常用的技术是（）A、G带B、Q带C、R带D、C带E、T带(2分)参考答案：A6、人类1号染色体长臂分为四个区和若干带，最靠近着丝粒的为（）A、1p31B、1p12C、1p41D、1q11E、1p21(2分)参考答案：D7、下列有关异染色质的叙述，那项有误（）A、螺旋化程度高B、呈凝集状态C、染色较深D、无复制、转录活性E、是遗传惰性区(2分)参考答案：D8、47,XXX核型的人体细胞中X染色质有多少个（）A、0B、1C、2D、3E、不确定(2分)参考答案：C9、减数分裂中同源染色体的联会发生在（）A、偶线期B、粗线期C、双线期D、终变期E、细线期(2分)参考答案：A10、减数分裂中同源染色体的交叉和互换发生在（）A、偶线期B、粗线期C、双线期D、终变期E、细线期(2分)参考答案：B11、一个初级精母细胞经过减数分裂将形成（）精子A、1个B、2个C、3个D、4个E、不确定(2分)参考答案：D12、人类次级精母细胞阶段的细胞内染色体数和DNA数分别为（）A、n和XB、n和2XC、2n和XD、2n和2XE、2n和2X(2分)参考答案：B13、一个初级卵母细胞经过减数分裂将形成（）A、4个卵子B、2个卵子+2个极体C、1个卵子+3个极体D、3个卵子+1个极体E、以上都不对(2分)参考答案：C14、卵子发育过程中，排卵时减数分裂处于第二次减数分裂的（）A、前期B、中期C、后期D、末期E、不确定(2分)参考答案：B15、精子发生过程中，以次经历下列过程（）A、增殖期、生长期、成熟期、变形期B、生长期、增殖期、成熟期、变形期C、生长期、成熟期、增殖期、变形期D、增殖期、成熟期、生长期、变形期E、成熟期、增殖期、生长期、变形期(2分)参考答案：A16、组成核小体核心颗粒的组蛋白是（）A、H1、H2A、H2B、H3 B、H1、H2B、H3A 、H3BC、H2A、H2B、H3、H4 C、H2A、H2B、H3A、H3BD、H1、H2、H3A、H3B(2分)参考答案：C17、按照染色体四级结构模型，从染色质到染色体依次经历（）A、核小体－螺线管－超螺线管－染色单体B、核小体－超螺线管－螺线管－染色单体C、DNA－核小体－螺线管－染色单体D、DNA－核小体－超螺线管－染色单体E、DNA－螺线管－超螺线管－染色单体(2分)参考答案：A18、下列哪项不是染色体的形态结构部分（）A、着丝粒B、主缢痕C、中心粒D、端粒E、随体(2分)参考答案：C19、根据Denver体制，关于近端着丝粒染色体下列哪项是正确的（）A、B组和C组B、D组和E组C、C组与D组D、D组与G组E、E组和G组(2分)参考答案：D20、制备人类染色体标本时（非高分辨显带），通过秋水仙素作用使细胞处于分裂（）A、前期B、中期C、后期D、末期E、间期(2分)参考答案：B一单项选择题1．下列碱基置换中，哪组属于转换( )A．G←→T B．A←→T C．T←→C D．G←→T E．G←→C(2分)参考答案：C2．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是( ) A．移码突变B．整码突变C．无义突变D．同义突变E．错义突变(2分)参考答案：E3．断裂基因中的编码序列是( )A．启动子B．增强子C．外显子D．内含子E．终止子(2分)参考答案：C4．断裂基因中的插入序列是( )A．启动子B．增强子C．外显子D．内含子E．终止子(2分)参考答案：D5．真核生物结构基因中的外显子和内含子接头处是高度保守的，其序列为：A．5′AG……GT3′B．5′GT……AC3′C．5′AG……CT3′D．5′GT……AG3′E．5′TG……GA3′(2分)参考答案：D6．发生碱基置换后发生的效果不包括：A．同义突变B．错义突变C．无义突变D．终止密码突变E．移码突变(2分)参考答案：E7．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是A．磷酸二酯键B．氢键C．离子键D．糖苷键E．高能磷酸键(2分)参考答案：A8．mRNA分子上的蛋白质合成的起始密码是A．AGU B．AUG C．UAG D．UAA E．UGA(2分)参考答案：B9．mRNA分子上蛋白质合成的三个终止密码是：A．GAA、GAG、GGA B．AGA、AGG、AUUC．UGA、UGU、UUA D．UAA、UAG、UGAE．CGA、CAG、CAC(2分)参考答案：D10．基因表达时，遗传信息的基本流动方向是：A．RNA→DNA→蛋白质B．DNA→RNA→蛋白质C．DNA→tRNA→蛋白质D．DNA→mRNA→蛋白质E．hnRNA→mRNA→蛋白质(2分)参考答案：D11．真核细胞中的RNA来源于：A．DNA复制B．DNA转录C．DNA转化D．DNA裂解E．DNA翻译(2分)参考答案：B12．真核细胞的基因调控涉及DNA调节序列与有关调节蛋白的相互作用以及后者间的相互作用，这种调控属于：A．转录前调控B．转录水平调控C．转录后调控D．翻译水平调控E．翻译后调控(2分)参考答案：B13．遗传密码表中的遗传密码通常以下列哪种分子的核苷酸三联体表示：A．DNA B．RNA C．tRNA D．mRNA E．rRNA(2分)参考答案：D14．断裂基因转录的正确过程是：A．基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB．基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC．基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD．基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE．基因→mRNA(2分)参考答案：D15．mRNA的成熟过程应剪切掉：A．侧翼序列B．前导序列C．尾部序列D．外显子对应序列E．内含子对应序列(2分)参考答案：E16．下列碱基置换中，哪组属于颠换：A．G←→C B．A←→G C．T←→C D．C←→U E．T←→U(2分)参考答案：A17．基因中插入或丢失一或两个碱基会导致：A．变化点所在密码子的改变B．变化点及以前的密码子改变C．变化点及其以后的密码子改变D．变化点前后的三个密码子改变E．基因的全部密码子改变(2分)参考答案：C18．在蛋白质合成中，mRNA的主要功能是：A．串联核糖体B．激活tRNA C．合成模板D．识别氨基酸E．转运rRNA(2分)参考答案：C19．在结构基因组学的研究中，下列哪种图旨在明确人类基因组中全部基因的位置、结构与功能：A．遗传图B．物理图C．转录图D．序列图E．功能图(2分)参考答案：C20．结构基因序列中增强子的作用特点为：A．有明显的方向性，从5′→3′方向B．有明显的方向性，从3′→5′方向C、只能在转录基因的上游发生作用D、只能在转录基因的下游发生作用E、任何位置都能发生作用(2分)参考答案：E一单项选择题1．遗传病最基本的特征是（）A．先天性B．遗传物质改变C．家族性D．罕见性 E. 垂直传递(2分)参考答案：B2．下列哪种疾病不属于遗传病（）A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．感染性疾病E．体细胞遗传病(2分)参考答案：D3.根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中的作用不同对疾病分类，下列哪项是错误的A．完全由遗传因素决定发病B．基本上由遗传因素决定发病C．遗传因素和环境因素对发病都有作用D．遗传因素和环境因素对发病的作用同等E．完全由环境因素决定发病(2分)参考答案：D4.揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是Ａ．Mendel Ｂ．Morgan Ｃ．Garrod Ｄ．Hardy, Weinberg Ｅ．Watson, Crick (2分)参考答案：A5.婴儿出生时就表现出来的疾病称为A．遗传病B．先天性疾病C．先天畸形D．家族性疾病E．后天性疾病(2分)参考答案：B6.一个家庭中有两个以上成员罹患同一种疾病，一般称为A．遗传病B．先天性疾病C．先天畸形D．家族性疾病E．后天性疾病(2分)参考答案：D7.婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为A．遗传病B．先天性疾病C．先天畸形D．家族性疾病E．后天性疾病(2分)参考答案：E8．人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为A．遗传病B．先天性疾病C．先天畸形D．家族性疾病E．后天性疾病(2分)参考答案：A9.研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为A．体细胞遗传学B．细胞形态学C．细胞遗传学D．细胞行为学E．细胞生理学(2分)参考答案：C10.一个个体的基因组DNA上所有蛋白质编码序列称为A．外显子(exon）B．外显子组（exome）C．内含子(intron）D．编码序列E．调控序列(2分)参考答案：B。
《医学遗传学基础》期末考试复习题库(含答案)
《医学遗传学基础》期末考试复习题库(含答案)一、单选题1.生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在()。
A、增殖期B、生长期C、第一次成熟分裂期D、第二次成熟分裂期E、变形期答案：C2.5岁女孩，门诊诊断为21-三体综合症，其核型分析为46,XX,t(14q21q),那么最可能属于下列()染色体畸变所致。
A、染色体重叠B、染色体缺失C、染色体倒位D、染色体重复E、染色体易位答案：E3.Edwards综合征的病因是由于多了以下哪条染色体()A、15号B、22号C、18号E、14号答案：C4.同类碱基之间发生替换的突变为()。
A、移码突变B、动态突变C、片段突变D、转换E、颠换答案：D5.46,XY,t(2;5)(q21;q31)表示()。
A、一女性体内发生了染色体的插入B、一男性体内发生了染色体的易位C、一男性带有等臂染色体D、一女性个体带有易位型的畸变染色体答案：B6.家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为()。
A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传7.下列()碱基不存在于DNA中。
A、胸腺嘧啶B、胞嘧啶C、鸟嘌呤D、尿嘧啶E、腺嘌呤答案：D8.18三体综合症的临床表现有()。
A、智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽B、智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂C、智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D、智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸答案：C9.45,XY,-21核型属于哪种变异类型()。
A、单体型B、三体型C、多体型D、单倍体E、多倍体答案：A10.某种人类肿瘤细胞染色体数为52条，称为()B、亚二倍体C、亚三倍体D、超二倍体答案：D11.下图为某种病的遗传图解，由此判断该病可能是()。
IⅢA、常染色体显性遗传病B、常染色体隐性遗传病C、Y连锁遗传病D、X连锁显性遗传病E、以上答案都不正确答案：B12.DNA复制发生在细胞周期的()。
A、分列前期B、分裂中期C、分裂后期D、分裂末期答案：E13.含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的()。
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医学遗传学本科期末复习资料一、名词解释1、核型：是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象。
2、基因表达：是指生命过程中，储存在基因中的遗传信息，通过转录和翻译，转变成蛋白质或酶分子，形成生物体特定性状的过程。
3、转录：是以DNA为模板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的过程。
4、基因诊断：利用DNA 重组技术在分子水平上检测人类遗传病的基因缺陷以诊断疾病。
5、不规则显性：是指带有显性基因的杂合体由于某种原因不表现出相应症状，因此在系谱中出现隔代遗传的现象。
6、等位基因：是指位于一对同源染色体上相同位点的不同形式的基因。
7、错义突变：是指DNA中单个碱基置换后，其所在的三联体遗传密码子变成编码另一种氨基酸的遗传密码子，导致多肽中相应的氨基酸发生改变。
8、近婚系数：指近亲婚配的两个个体可能从共同祖先得到同一基因，婚后又把同一基因传给他们的子女的概率。
9、罗伯逊易位：又称着丝粒融合。
当两条近端着丝粒染色体在着丝粒或其附近某一部位发生断裂后，二者的长臂构成一大的染色体，而其短臂构成一个小的染色体，这种易位即为罗伯逊易位。
10、联会：在减数分裂前期I 偶线期，同源染色体互相靠拢，在各相同的位点上准确地配对，这个现象称为联会。
11、分子病：是指基因突变造成蛋白质分子结构或合成量异常所引起的疾病。
12、减数分裂：是生殖细胞精子或卵细胞发生过程中进行的一种特殊有丝分裂，只发生在精子和卵细胞发生的成熟期。
13、遗传性酶病：由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱，称为遗传性酶病。
14、携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子，称为携带者。
15、基因：是特定的DNA片段，带有遗传信息，可通过控制细胞内RNA和蛋白质(酶)的合成，进而决定生物的遗传性状。
16、系谱：是指某种遗传病患者与家族各成员相互关系的图解。
17、基因治疗：是指运用DNA重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能，达到治疗疾病的目的。
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医学遗传学题型：1.词解释20分5个 2.单选10分10个 3.简答50分5个 4.谱系分析12分5.开放题8分考试时间：12月18日一、名词解释1.基因突变：是指基因组DNA分子某些碱基顺序发生改变。
2.点突变：基因突变中最小的变化是DNA链中的一个或一对碱基的改变称为点突变。
3.亲缘系数：又称血缘系数，指将群体中个体之间基因组成的相似程度用数值来表示。
意义即拥有共同祖先的两个人，在某一位点上具有同一基因的概率。
4.同源染色体：是在二倍体生物细胞中，形态、结构基本相同的染色体，在这一对染色体中一个来自母方，另一个来自父方。
5.遗传印记：来自父母双方的同源染色体或等位基因存在功能上的差异，由不同性别的亲代传给子代的同一染色体或基因，可以引起不同的表型，我们把这种现象称为遗传印记。
6.遗传异质性：一种遗传病在不同家庭中，由不同的遗传改变所引起，称为遗传异质性。
可分为基因异质性和等位基因异质性。
基因异质性指同一疾病是由不同基因座上的突变所引起。
等位基因异质性是指同一疾病由同一基因座上不同的突变等位基因所致。
7.整倍体：染色体数目整组地增加，即形成整倍体。
例如，由三个或四个染色体组组成的三倍体.四倍体。
三倍体以上的细胞称多倍体。
8.基因型频率：指某一等位基因占该基因座上全部等位基因的比率。
9.非整倍体：如果体细胞中的染色体不是整倍体，而是比二倍体少一条（2n-1)或多一条（2n+1)甚至多几条.少几条染色体，这样的细胞或个体即称非整倍体。
10.嵌合体：有丝分裂中，某一条染色体的姐妹染色单体不分离，导致产生由两种或两种以上的细胞组成的个体，称为嵌合体11.分子病：如果DNA分子的碱基顺序发生改变，由它编码的蛋白质就发生相应的变化，由此可能引起一系列病理变化，导致疾病。
这种疾病是蛋白质分子的结构和数量的异常所引起，所以称分子病。
12.代谢病：编码酶蛋白的基因发生突变导致合成的酶蛋白结构异常，或者由于基因调通系统突变导致酶蛋白合成数量减少，均可导致遗传性酶缺失，引起代谢紊乱。
所以酶蛋白病也可称为先天性代谢缺陷或遗传性代谢病。
13.癌基因：是指能引起细胞恶性转化的基因，它首先发现于病毒的基因组，继之又发现于动物和人的细胞基因组中。
14.抑制癌基因：又称抗癌基因，是人类正常细胞中所具有的一类基因，对细胞的增殖分化有调节作用。
15.Hardy-Weinberg平衡：在一定条件性下，即①在一个很大的群体中；②进行随机婚配而非选择性婚配；③没有自然选择；4.没有突变发生；5没有大规模的迁徙等条件下，群体中的基因频率和基因型频率在一代代繁殖传代中，保持不变，这就是遗传平衡定律，又称~~ 16.Ph染色体：在慢性粒细胞白血病患者de骨髓和外周血淋巴细胞中，有一个很小的近端着丝粒染色体，小于G组染色体，称为~~二．问答1.简述染色体数目畸变中三倍体产生的机理。
答：①双雄受精，即受精时有两个精子入卵受精，可形成69，XXX;69,XYY;69,XXY三种类型的受精;②双雌受精，即卵子发生的第二次减数分裂时，次级卵母细胞由于某种原因，其第二极体的那一个染色体组未排出卵外，而仍留在卵内，这样的卵与一个正常精子受精后，即可形成核型为69，XXX或69，XXY的受精卵。
2.血红蛋白病发病的分子机理有哪些。
答：血红蛋白病是珠蛋白基因的缺陷引起珠蛋白合成异常所导致的疾病。
血红蛋白病分为两大类：一类是异常血红蛋白，这是由于珠蛋白基因突变，导致合成的珠蛋白肽链的结构及功能发生异常；一类是地中海贫血综合症，这是由珠蛋白基因缺失或缺陷引起珠蛋白肽链合成速率降低所致。
（一）异常血红蛋白：异常血红蛋白是由于血红蛋白基因的DNA碱基发生突变，引起mRNA相应的碱基变化，从而导致珠蛋白的结构发生异常。
产生原因主要有以下六种：1、单个碱基置换：最常见，镰状细胞贫血病；2、终止密码突变（错义突变）：如Hb Constant Spring是α珠蛋白基因第142位终止密码UAA突变为CAA，其α链延长为172个氨基酸3、无义突变：如Hb McKees-Rock，β链TAT突变成终止密码TAA，使肽链合成提前终止，产生C端2个氨基酸的异常血红蛋白4、移码突变：由于珠蛋白基因中发生1个或2个碱基缺失或插入，致使后面的碱基排列排列顺序依次位移导致重新编码，产生新的异常血红蛋白。
如Hb Wayne5、密码子的缺失或插入：密码子的三个碱基同时缺失或插入。
如Hb Leiden是β链第六或第七位氨基酸缺失；Hb Grady是α链第116位脯氨酸后面插入了第117~119位的三个氨基酸，但第120~141位氨基酸和正常的相同。
6、融合基因：某些异常血红蛋白肽链由两种不同的肽链连接而成。
如Hb Lepore （二）地中海贫血综合征：珠蛋白基因缺失或突变导致某种珠蛋白链合成速率降低，造成α链和非α链合成不均衡，引起溶血性贫血，成为地中海贫血。
1、α地中海贫血：（1）缺失型：α基因部分或全部缺失（2）非缺失型：α基因正常，剪切异常2、β地中海贫血：β珠蛋白基因突变或部分缺失导致β链合成速率降低或缺如，引起β地中海贫血，多数是基因突变引起转录翻译障碍或转录产物加工缺陷所致。
（1）无功能mRNA突变型：无义突变或移码突变导致合成无功能的mRNA（2）RNA加工障碍突变型内含子剪切异常（3）转录调控区突变型转图调控区TATA框（启动子）突变；（4）RNA裂解信号突变型：Poly A加工区突变3、缺失突变：包括βo地贫、δβ地贫、γδβ地贫和HPFH，这种类型很少见。
3.肿瘤的染色体改变包括哪几类，它们各有何意义。
答： 1、肿瘤染色体的数目异常:肿瘤细胞大多为非整倍体，有的是二超倍体，有的是亚二超倍体，还有的是亚三倍体或亚四倍体，凡是三倍体以上者成为多倍体。
实体瘤的染色体数目多在二倍体左右，或在三、四倍体之间，胸、腹腔积液转移的癌细胞染色体数目变化较大，可见到六倍体、八倍体等染色体数目的癌细胞。
然而，染色体数目变化较小的癌细胞并不意味着恶性程度低。
2、肿瘤染色体的结构异常：结构异常是指由于染色体的断裂、重接后，形成结构改变的染色体，这个过程称为染色体重排。
结构异常的染色体称为标志染色体。
有些标志染色体是特异的，即存在于某一种肿瘤的大部分细胞，可以作为该种肿瘤染色体的特征。
特异标志染色体的存在支持肿瘤是由单个突变细胞克隆起源的理论。
另一些标志染色体是非特异的，即只见于某一种肿瘤的少数细胞，这种结构异常的染色体可能在肿瘤生存过程中，起着一部分作用。
（1）Ph染色体是CML的特异性标志染色体（2）Burkitt淋巴瘤的染色体易位，14q+染色体成为Burkitt的特异性标志染色体（3）实体瘤的染色体缺失：肺癌患者3号染色体短臂的缺失、视网膜母细胞瘤13号染色体长臂的缺失、Wilms瘤11号染色体短臂缺失4.父亲为并指患者，母亲表型正常，生了一白化病患者，试问这对夫妻的基因型及生第二个孩子其表型有几种可能。
概率各占多少?答：并指：AD（Aa表示）；白化病AR（Bb表示）父亲：AaBb 母亲aaBbAB Ab aB ab aB abAaBB AaBb AaBb Aabb aaBB aaBb aaBb aabb第二个孩子表型：并指：AaBB AaBb 3/8白化病：aabb 1/8并指+白化病：Aabb 1/8正常：aaBb aaBb 3/85.46，XX,inv(1)(pter p34::p22 p34::p22 qter)此染色体结构畸变的表示的是怎样的畸变方式，请具体写出。
答：断裂和重接发生在第1号染色体臂的1p22和1p34带。
此二带之间的节段形成的断片未丢失，重接后此节段的带序颠倒。
6.一个女人是A型血，色觉正常，生过四个孩子，其中①男孩B型血，红绿色盲；②女孩A型血，红绿色盲；③男孩O型血，红绿色盲;④女孩B型血，色觉正常。
该女人第一个丈夫是AB型血，红绿色盲。
第二个丈夫是A型血，色觉正常。
试问:这4个孩子中哪些是第一个丈夫的，哪些是第二个丈夫的?请写出该女性、2个丈夫及4个孩子可能的基因型并说明理由。
答：红绿色盲XR第一个丈夫：I A I B X b Y第二个丈夫：I a iX B Y该女子：I A iX B X b四个孩子：①、I B iX b Y ②、I A I A X b X b或I A iX b X b③、iiX b Y ④、I B i X B Y①②④为第一个丈夫的孩子，③为第二个丈夫的孩子因为I A I B为显性基因，则第一个丈夫为I A I B,女性为I A i或I A I A，3为O型血，基因型为ii，则女性为I A i。
同理，第二个丈夫也为I A i，则B型血的孩子为第一个丈夫的孩子。
因为红绿色盲为XR则①③男孩的X b来自母亲，母亲表型正常，应当为杂合子，X B X b，所以女性基因型为I A iX B X b；第一个丈夫为红绿色盲基因型为I A I B X b Y；第二个丈夫基因型为I a iX B Y；第一个孩子①I B iX b Y 是第一个丈夫的孩子，第二个孩子②为女孩且是色盲，其中一个X b来自父亲，则为第一个丈夫的孩子，基因型I A I A X b X b或I A iX b X b，第三个孩子③为iiX b Y，是第二个丈夫的孩子，第三个孩子④I B i X B Y是第一个丈夫的孩子7.一对表型正常的夫妇，婚后多次出现自然流产染色体核型分析表明，夫妇中男方核型正常，女方的核型为45，XX，t(14:21)(p11:q11)。
如果这对夫妇再次怀孕，其子代可能出现哪几种类型的核型，表现如何？答：女方的核型为45，XX，t(14:21)(p11:q11)，平衡易位携带者，产生四种配子：A、23条；B、21条和+t(14；21)(p11；q11)；C、21条和+14；D、21条和+21。
（罗伯逊异位：发生于近端着丝粒染色体的一种异位形式。
断裂和重接分别发生于14号染色体短臂14p11带和21号染色体21q11带，21q11以远节段异位到14号染色体并与14p11连接，21号染色体的其余部分包括着丝粒21pter->21q11以及14号染色体的14pter->14p11均丢失）（1）核型为46的正常个体（2）核型为45，-21的个体，流产45，-21，+t（14；21）（p11；q11）（3）核型为46，-14，+t（14；21）（p11；q11）为21三体型患者（4）核型为45，-14，-21，+t（14；21）（p11；q11）为平衡易位携带者，表型正常。
8.有一色觉正常女子，她的父亲是色盲，这个女子与一色盲男子结婚，试问：（1）这个色盲男子的母亲是什么基因型？（2）他们婚后所生的第一个男孩患色盲的概率是多少?（3）他们婚后所生女孩患色盲的概率是多少?答：色盲：XR父亲（色盲）：X b Y女（正常）：X B X b男（色盲）：X b Y（1）男子为色盲，则母亲为色盲X b X b或为携带者X B X b（2）女子表型正常，为携带者，则第一个男孩（X染色体来自母亲）色盲概率为1/2 （3）所生女孩色盲概率为1/2，因为一条X b必然由父亲提供，母亲提供的X b的概率为1/2 9.开放题：学习遗传学的体会。