医学遗传学期末试题单选版

第一章绪论

一、选择题

（一）单项选择题

*1．遗传病的最基本特征是：

A. 家族性

B. 先天性

C. 终身性

D. 遗传物质的改变

E. 染色体畸变

2．根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中作用不同，对疾病分类下列哪项是错误的? A．完全由遗传因素决定发病B．基本由遗传因素决定发病C．遗传因素和环境因素对发病都有作用D．遗传因素和环境因素对发病作用同等 E. 完全由环境因素决定发病

*3．揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是

A．Mendel B. Morgan C．Garrod D．Hardy．Wenberg E．Watson，Crick

4. 关于人类遗传病的发病率，下列哪个说法是错误的?

A. 人群中约有3%～5％的人受单基因病所累B．人群中约有0.5%～1％的人受染色体病所累C．人群中约有15％～20%的人受多基因病所累 D. 人群中约有20％～25%的人患有某种遗传病 E. 女性人群中红绿色盲的发病率约为5％

*5．研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为：A．细胞遗传学B．体细胞遗传学 C. 细胞病理学D．细胞形态学E．细胞生理学6．研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系

的医学遗传学的一个支柱学科为：

A. 人类细胞遗传学B．人类生化遗传学 C. 医学分子生物学

D. 医学分子遗传学E．医学生物化学

7．细胞遗传学的创始人是：

A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E.Boveri，Sutton 8．在1944年首次证实DNA分子是遗传物质的学者是；

A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E.Garrod

9．1902年首次提出“先天性代谢缺陷”概念的学者是：

A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E．Garrod

10．1949年首先提出“分子病”概念的学者是：

A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Paullng E．Boveri，Sutton

*11．1956年首次证明人的体细胞染色体为46条的学者是:

A. Feulgen B．Morgan C．蒋有兴(JH.Tjio)和Levan D．Avery E．Garrod 12．1966年编撰被誉为医学遗传学的“圣经”--《人类盂德尔遗传》一书的学者是：A．McKusick B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E．Boveri，Sutton

*13．婴儿出生时就表现出来的疾病称为:

A．遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病

*14．一个家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为：

A．遗传病B．先天性疾病C先天畸形 D.家族性疾病 E.后天性疾病

15．婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为:

A．遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病

16. 人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为：

A.遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病

*17．遗传病特指：

A．先天性疾病B．家族性疾病C．遗传物质改变引起的疾病

D．不可医治的疾病E．既是先天的，也是家族性的疾病

18．环境因素诱导发病的单基因病为：

A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血19．传染病发病：

A．仅受遗传因素控制B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节

C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅E．仅受环境因素影响

20．Down综合征是：

A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病21．脆性X综合征是：

A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病22．Leber视神经病是：

A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病23．高血压是：

A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病

第二章染色体与细胞分裂

一、选择题

（一）单项选择题

*1．真核细胞中染色体主要是由________组成。

A．DNA和RNA B．DNA和组蛋白质C．RNA和蛋白质

D．核酸和非组蛋白质E．组蛋白和非组蛋白

*2．染色质和染色体是：

A．同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式B．不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式C．同一物质在细胞的同一时期的不同表现

D．不同物质在细胞的同一时期的不同表现E．两者的组成和结构完全不同

3．常染色质是间期细胞核中：

A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质

*4．经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有_____条X 染色体。

A．1 B．2 C．3 D．4 E．5

5．根据ISCN，人类C组染色体数目为：

A．7对B．6对C．7对+X染色体D．6对+X染色体E．以上都不是*6．减数分裂和有丝分裂的相同点是：

A．细胞中染色体数目都不变B．都有同源染色体的分离C．都有DNA复制D．都有同源染色体的联会E．都有同源染色体之间的交叉．

7．生殖细胞发生过程中单分体出现在：

A．减数分裂前期ⅡB．减数分裂中期ⅡC．减数分裂后期Ⅰ

D．数分裂后期ⅡE．减数分裂末期Ⅰ

8．生殖细胞发生过程中四分体出现在减数分裂前期Ⅰ的：