医学遗传学期末选择题资料

遗传精选选择题绪论、基因突变1、下列不属于遗传病的特征的是A、家族性B、先天性C、传播方式为“水平方式”D、不累及非血缘关系者E、患者与正常成员间有一定的数量关系2、遗传病特指：A、先天性疾病B、家庭性疾病C、遗传物质改变引起的疾病D、不可医治的疾病E、既是先天的，也是家庭性的疾病3、Down综合征是A、单基因病B、多基因病C、染色体病D、线粒体病E、体细胞病4、Leber视神经病是A、单基因病B、多基因病C、染色体病D、线粒体病E、体细胞病5、高血压是A、单基因病B、多基因病C、染色体病D、线粒体病E、体细胞病24、不改变氨基酸编码的基因突变为A、同义突变B、错义突变C、无义突变D、终止密码突变E、移码突变25、可以通过分子构象改变而导致与不同碱基配对的化学物质为A、羟胺B、亚硝酸C、烷化剂D、5-溴尿嘧啶E、焦宁类26、属于转换的碱基替换为A、A和CB、A和TC、T和CD、G和TE、G和C27、属于颠换的碱基替换为A、G和TB、A和GC、T和CD、C和UE、T和U28、同类碱基之间发生替换的突变为A、移码突变B、动态突变C、片段突变D、转换E、颠换29、基因突变的特点不包括A、不可逆性B、多向性C、可重复性D、有害性E、稀有性30、片段突变不包括A、重复B、缺失C、碱基替换D、重组E、重排31、能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为A、错配修复B、光修复C、切除修复D、重组修复E、快修复32、不同类碱基之间发生替换的突变为A、移码突变B、动态突变C、片段突变D、转换E、颠换33、 DNA复制是指A. 以DNA为模板合成DNAB. 以DNA为模板合成RNAC. 以RNA为模板合成蛋白质D. 以RNA为模板合成RNAE. 以RNA为模板合成DNA34、遗传病最主要的特点是:A.先天性B.不治之症C.家族性D.罕见性E.遗传物质改变35、医学遗传学研究的对象是：A.遗传病B.基因病C. 分子病D. 染色体病E.先天性代谢病36、遗传病是指______。

A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病C．基因缺失引起的疾病D．“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病37、糖尿病的发生______。

A.完全由遗传因素决定发病B.遗传因素和环境因素对发病都有作用C.发病完全取决于环境因素D.基本上由遗传因素决定发病E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病38、白化病的发生______。

A.完全由遗传因素决定发病B.遗传因素和环境因素对发病都有作用C.发病完全取决于环境因素D.基本上由遗传因素决定发病E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

单基因疾病的遗传1．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传2．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传3．男性患者所有女儿都患病的遗传病为A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传4．子女发病率为1/4的遗传病为A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传5．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传6．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传7.系谱绘制是从家族中的一个就诊或被发现的患者成员开始的，这一个体称Ａ．受累者Ｂ.携带者Ｃ.患者Ｄ.先证者Ｅ.以上都不对8．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传9．在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传10．在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传16.一对表现型正常的夫妇，连生了两个苯丙酮尿症患儿，他们生育表型正常孩子的概率是A.0B.12.5%C.25%D.50%E.75%17.一对表现型正常的夫妇生了一个血友病A患儿，他们女儿患血友病A的概率是A.0B.12.5%C.25%D.50%E.75%18.在X连锁隐性遗传中，患者的基因型最多的是A.X（A）X （A）B. X（A）X（a）C. X（a）X（a）D. X(A)YE.X（a）Y19.不规则显性是指A隐性致病基因在杂合状态下不表现出相应的性状B等位基因之间没有明显的显隐关系 C.杂合体的显性基因未能形成相应的表型D致病基因恢复突变为正常基因E杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间20.一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都能表现出来的现象称A完全显性遗传B不完全显性遗传C不规则显性遗传D延迟显性遗传E共显性遗传21.在一定环境条件下，群体中筛查出Aa基因型个体320人，其中只有240人表现出显性基因A的表型，这种现象称为A完全外显B不完全外显C完全确认D不完全确认E选择偏倚22.在临床上所看到的常染色体隐性遗传病家系中，患者人数占其同胞人数的比例一般会A等于0 B小于1/10 C 小于1/4 D等于1/4 E大于1/423.一对表型正常的夫妇，生有一个苯丙酮尿症的患者和一个表型正常的孩子，这个表型正常的孩子是携带者的可能性为A1/4 B1/3 C1/2 D2/3 E124.携带者指的是A带有一个致病基因而发病的个体B显性遗传病杂合子中，发病轻的个体C显性遗传病杂合子中，未发病的个体D带有一个隐性致病基因却未发病的个体E以上都不对25.近亲结婚可以显著提高（）的发病风险A．AD B．AR C．XD D．XR E．Y连锁遗传26.在一个家庭中观察到患同一遗传病的患者，其受累器官存在差异且病情严重程度不同，称为A完全外显B不完全外显C表现度不一致D不完全确认E遗传早现27.交叉遗传的特点包括A男性的X染色体传给女儿，儿子的X染色体由妈妈传来B男性的X染色体传给儿子C儿子的X染色体由爸爸传来D女儿的X染色体由妈妈和爸爸传来E以上都不对39.下列哪项不是常染色体完全显性遗传的特征A致病基因的遗传与性别无关B双亲无病时，子女一般不会患病C 患者的同胞和后代有1/2的患病可能D连续传递E散发或隔代遗传40.Ｘ连锁显性遗传的遗传特征是Ａ有父传女现象Ｂ男性患者远较女性患者多Ｃ双亲无病时，儿子有１／２可能发病Ｄ如果有女性患者，其父亲一定是患者，母亲一定是携带者Ｅ以上都不对疾病的多基因遗传1．下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的AA．遗传基础是主要的B．多为两对以上等位基因C．这些基因性质为共显性D．环境因素起到不可替代的作用E．微效基因和环境因素共同作用2．多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是CA．显性B．隐性C．共显性D．显性和隐性E．外显不全3．遗传度是CA．遗传病发病率的高低B．致病基因有害程度C．遗传因素对性状影响程度D．遗传性状的表现程度E．遗传性状的异质性4．多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病BA．主要是遗传因素的作用B．主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小C．主要是环境因素的作用D．主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小E．遗传因素和遗传因素的作用各一半5．下列哪项不是微效基因所具备的特点DA．基因之间是共显性B．每对基因作用是微小的C．彼此之间有累加作用D．基因之间是显性E．是2对或2对以上6．人类的身高属多基因遗传，如果将某人群的身高变异的分布绘成曲线，可以看到D A．曲线是不连续的两个峰B．曲线是不连续的三个峰C．可能出现两个或三个峰D．曲线是连续的一个峰E．曲线是不规则的，无法判定7．多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是BA．儿女B．孙子、孙女C．侄儿、侄女D．外甥、外甥女E．表兄妹8．不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是DA．群体易患性平均值越高，群体发病率越高B．群体易患性平均值越低，群体发病率越低C．群体易患性平均值越高，群体发病率越低D．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高E．群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低9．下列不符合数量性状的变异特点的是BA．一对性状存在着一系列中间过渡类型B．一个群体性状变异曲线是不连续的C．分布近似于正态曲线D．一对性状间无质的差异E．大部分个体的表现型都接近于中间类型10．下列疾病中不属于多基因遗传病的是EA．精神分裂症状B．糖尿病C．先天性幽门狭窄D．唇裂E．软骨发育不全11．先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，下列那种情况发病率最高AA．女性患者的儿子B．男性患者的儿子C．女性患者的女儿D．男性患者的女儿E．以上都不是12．下列哪种患者的后代发病风险高EA．单侧唇裂B．单侧腭裂C．双侧唇裂D．单侧唇裂＋腭裂E．双侧唇裂＋腭裂13．下列不是多基因遗传的微效基因所具备的特点是 AA．显性B．共显性C．作用是微小的D．有累加作用E．每对基因作用程度并不均恒人类染色体1．真核细胞中染色体主要是由B________组成。

A．DNA和RNA B．DNA和组蛋白质C．RNA和蛋白质D．核酸和非组蛋白质E．组蛋白和非组蛋白2．染色质和染色体是AA．同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式B．不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式C．同一物质在细胞的同一时期的不同表现D．不同物质在细胞的同一时期的不同表现E．两者的组成和结构完全不同3．异染色质是间期细胞核中CA．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E．以上都不是4．常染色质是间期细胞核中BA．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质5．按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为BA．1p31.3 B．1q31.3 C．1p3.13 D．1q3.13 E．1p3136．DNA的复制发生在细胞周期的EA．分裂前期B．分裂中期C．分裂后期D．分裂末期E．间期7．某种生物的染色体数目为2n=6条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是DA．2种B．4种C．6种D．8种E．10种8．仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为BA．结构异染色质B．兼性异染色质C．常染色质9．人类染色体数目2n=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有B A．246B．223C．232D．X染色质E．Y染色质D．462E．23410．在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为EA．染色单体B．染色体C．姐妹染色单体D．非姐妹染色单体E．同源染色体11．染色体的端粒区为CA．染色质B．染色体C．结构异染色质D．兼性异染色质E．以上都不是人类染色体畸变1．四倍体的形成原因可能是CA．双雌受精B．双雄受精C．核内复制D．不等交换E．染色体不分离2．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成DA．单倍体B．三倍体C．单体型D．三体型E．部分三体型3．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为CA．单方易位B．串联易位C．罗伯逊易位D．复杂易位E．不平衡易位4．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成AA．单体型B．三倍体C．单倍体D．三体型E．部分三体型5．一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为CA．多倍体B．非整倍体C．嵌合体D．三倍体E．三体型6．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为BA．亚二倍体B．超二倍体C．多倍体D．嵌合体E．三倍体7．嵌合体形成的原因可能是A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E．卵裂过程中发生了染色体丢失8．46，XY，t(4；6)(q35；q21)表示BA．一女性细胞内发生了染色体的插入B．一男性细胞内发生了染色体的易位C．一男性细胞带有等臂染色体D．一女性细胞内带有易位型的畸变染色体E．一男性细胞含有缺失型的畸变染色体9．若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为EA．常染色体结构异常B．常染色体数目异常的嵌合体C．性染色体结构异常D．性染色体数目异常的嵌合体E．常染色体结构异常的嵌合体A10．含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的A．减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离B．减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离C．受精卵第一次卵裂时染色体不分离D．受精卵第二次卵裂之后染色体不分离E．受精卵第二次卵裂之后染色体丢失11．某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为AA．超二倍体B．亚二倍体C．二倍体D．亚三倍体E．多异倍体12．若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明其染色体发生了BA．缺失B．倒位C．易位D．重复E．插入13．染色体非整倍性改变的机制可能是DA．染色体断裂及断裂之后的异常重排B．染色体易位C．染色体倒位D．染色体不分离E．染色体核内复制14．染色体结构畸变的基础是DA．姐妹染色单体交换B．染色体核内复制C．染色体不分离D．染色体断裂及断裂之后的异常重排E．染色体丢失15．两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成CA．缺失B．倒位C．易位D．插入E．重复16．某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为A．二倍体B．亚二倍体C．超二倍体D．亚三倍体E．多异倍体17．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成DA．一个异常性细胞B．两个异常性细胞C．三个异常性细胞D．四个异常性细胞E．正常的性细胞18．染色体不分离EA．只是指姐妹染色单体不分离B．只是指同源染色体不分离C．只发生在有丝分裂过程中D．只发生在减数分裂过程中E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离19．一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成AA．缺失B．易位C．倒位D．重复E．插入20．若某人核型为46，XX，del（1）（pter q21：）则表明在其体内的染色体发生了A．缺失B．倒位C．易位D．插入E．重复A染色体疾病1．最常见的染色体畸变综合征是BA．Klinefelter综合征B．Down综合征C．Turner综合征D．猫叫样综合征E．Edward综合征2．猫叫样综合征患者的核型为A．46，XY，r(5)(p14) B．46，XY，t(5；8)(p14；p15)C．46，XY，del(5)(p14) D．46，XY，ins(5)(p14)E．46，XY，dup(5)(p14)3．核型为45，X者可诊断为CA．Klinefelter综合征B．Down综合征C．Turner综合征D．猫叫样综合征E．Edward综合征4．Klinefelter综合征患者的典型核型是BBA．45，X B．47，XXY C．47，XYYD．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+145．雄激素不敏感综合征的发生是由于BA．常染色体数目畸变B．性染色体病数目畸变C．染色体微小断裂D．常染色体上的基因突变E．性染色体上的基因突变6．Down综合征为____B___染色体数目畸变。