Ecxrpi医学遗传学期末重点复习题

生命中，不断地有人离开或进入。于是，看见的，看不见的；记住的，遗忘了。生命中，不断地有得到和失落。于是，看不见的，看见了；遗忘的，记住了。然而，看不见的，是不是就等于不存在？记住的，是不是永远不会消失？

《医学遗传学》期末重点复习题

中央电大徐甸

（2004年12月07日）

一、名词解释

1．不规则显性：

2．分子病：

3．移码突变：

4．近婚系数：

5．罗伯逊易位：

6．遗传咨询：

7．交叉遗传：

8．非整倍体：

9．常染色质和异染色质：

10．易患性：

11．亲缘系数：

12．遗传性酶病：

13．核型：

14．断裂基因：

15．遗传异质性：

16．遗传率：

17．嵌合体：

18．外显率和表现度：

二、填空题

1．DNA的组成单位是。

2．具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为。3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个。

4．基因表达包括和两个过程。

5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条构成，彼此互称

为。

6．血红蛋白病中，由于珠蛋白异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白

异常引起的是地中海贫血。

7．“中心法则”表示生物体内的传递或流动规律。

8．染色体畸变包括和两大类。

9．群体的遗传结构是指群体中的和种类及频率。

10．在多基因遗传病中，易患性的高低受和的双重影响。

11．苯丙酮尿症患者肝细胞的酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为

。

12．染色体非整倍性改变可有型和型两种类型。

13．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个。

其上所含的全部基因称为一个。

14．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为类。

15．分子病是指由于造成的结构或合成量异常所引起的疾病。

16．和是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。

17．一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为。如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为。

18．基因频率等于相应基因型的频率加上1/2 基因型的频率。

19．在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中，每个二价体具有条染色单体，称为。

20．通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做。

21．45，X和47，XXX的女性个体的间期细胞核中具有个和个X染色质。

22．表型正常但带有致病遗传物质的个体称为。他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。

23．倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即。

24．一个生物体所表现出来的遗传性状称为，与此性状相关的遗传组成称为。

25．在早期卵裂过程中若发生或，可造成嵌合体。

26．DNA分子是的载体。其复制方式是。

27．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与形成有关，称

为。

28．近亲的两个个体的亲缘程度用表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用表示。

29．血红蛋白病分为和两类。

30．Xq27代表。核型为46，XX，del（2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了。

31．基因突变可导致蛋白质发生或变化。

32．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为。

33．染色体数目畸变包括和的变化。

34．a地中海贫血是因异常或缺失，使的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。

35．在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称为。不同类型碱基（嘧啶与嘌呤）间的替换称为。

36．如果一条X染色体Xq27-Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称

为。

37．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者以及呈正相关。

三、选择题

1．下列碱基中不是DNA成分的为（）。

A 腺嘌呤

B 鸟嘌呤

C 胞嘧啶

D 胸腺嘧啶

E 尿嘧啶

2．与苯丙酮尿症不符的临床特征是（）。

A 患者尿液有大量的苯丙氨酸

B 患者尿液有苯丙酮酸

C 患者尿液和汗液有特殊臭味

D 患者智力发育低下

E 患者的毛发和肤色较浅

3．细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体（）。

A 可检出姊妹染色单体交换

B 可检出非姊妹染色单体交换

C 可检出同源染色体交换

D 两条姊妹染色单体均较

浅 E 两条姊妹染色单体均深染

4．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（）。

A 离子键

B 氢键

C 磷酸二酯键

D 糖苷键

E 高能磷酸键

5．HbH病患者的可能基因型是（）。

A ――/――

B －a/－a

C ――/aa

D －a/aa

E aa cs/――

6．下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（）。

A．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等

B．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发

C．患者的双亲往往是携带者

D．近亲婚配与随机婚配的发病率均等

E．患者的同胞中，是患者的概率为1/4，正常个体的概率约为3/4

7．人类a珠蛋白基因簇定位于（）。

A 11p13

B 11p15

C 11q15

D 16q15

E 16p13