医学遗传学基础复习题

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习题七
医学遗传学基础复习题
一、名词解释
1 遗传学 2 医学遗传学 3 遗传和变异 4 单基因病
5 多基因病 6 染色体病 7 基因 8 结构基因
9 调控基因 10 断裂基因 11 基因组 12 基因家族
13 基因簇 14 假基因 15 基因表达 16 转录
17 翻译 18 基因突变 19 点突变 20 同义突变
21 错义突变 22 无义突变 23 移码突变 24 等位基因
25 分离定律 26 复等位基因 27 自由组合定律 28 连锁与互换定律
29 单基因遗传 30 系谱 31 携带者 32 完全显性
33 不完全显性 34 不规则显性 35 共显性 36 延迟显性
37 表现度 38 外显率 39 交叉遗传 40 遗传异质性
41 多基因遗传 42 数量性状 43 微效基因 44 易患性
45 遗传率 46 早发现象 47 从性遗传 48 限性遗传
49 阈值 50 染色体组 51 染色体核型 52 显带技术
53 丹佛体制 54 染色体带型 55 高分辨带 56 染色体畸变
57 整倍体 58 非整倍体 59 假二倍体 60 易位
61 倒位 62 插入 63 重复 64 等臂染色体
65 双着丝粒染色体 66 嵌合体 67 三体型 68 单体型
69 多体型 70 TDF 基因 71 SRY 基因 72 AZF 基因
73 Lyon 假说 74 真两性畸形 75 假两性畸形 76 分子病
77 遗传性酶病 78 基因定位 79 遗传图谱 80 物理图谱
二、填空题
1 生物的正常性状和绝大多数的异常性状(疾病)都是因素和因素相互作用的结果。
2 在人类不同疾病的病因中，根据遗传因素和环境因素所起作用的大小，可将人类疾病分
为等三种情况。
3 生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变所引起的疾病，称为
。具有传递的特征。
4 染色体数目、结构畸变所引起的疾病称为
。
5 基因病是由于突变而引起的疾病。其可分为
病和
病两类。
6 主要受一对等位基因所控制的疾病，即一对染色体上单个基因或一对等位基因发生突变
所引起的疾病称为
。
7 多对基因和环境因素共同作用所引起的疾病称
为。
8 DNA 具有 、和
等遗传物质的基本特性。
9 DNA 的组成单位是
后者由
、和 组成。
10 DNA 和 RNA 的共有碱基是
、和
。
11 双链 DNA 中，碱基对 A 和 T 之间形成的氢键数目是 、G 和 C 之间的氢键数目
是。
12 基因的化学本质是 。
13 人类基因根据其功能不同可分成和
。
14 人类基因组包括
基因组和
基因组，人类 DNA 中的重复序列、基因家族主
要存在于
基因组。
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15 人类线粒体 DNA 结构为 ，它含有个 基因，共有
个碱基对。
16 遗传密码具有 、和 特性。
17 DNA 的复制方式是 。
18 基因表达包括 和 两个过程。
19 “中心法则”表示
生物体内的传递或流动规律。
20 蛋白质合成中不可缺少的四个步骤是 、 、 和 。
21 基因突变具有 、 、 、和 等基本特性。
22 碱基置换可导致 、 、 和 等突变类型。
23 基因中密码子之间出现几个密码子的插入或丢失，称
。
24 基因中核苷酸链上插入或丢失一两个碱基时，可导
致突变。
25 减数分裂中，同源染色体的错误配对和不等交换是基因片段突变中 、和 的常
见原因。
26 基因突变可导致蛋白质发生 或 变化。
27 纯种红花豌豆和白花豌豆杂交，子 1 代均为红花。 是显性性状； 是隐性性状。
28 一个生物体所表现出来的遗传性状称为。与此性状相关的遗传组成称 为。
29 一个体内的某种性状是受一对相同的基因所控制，则对这种性状而言，该个体称为 ，
如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为 。
30 在一对相对性状的杂交实验中，后代性状的比若为 1：1，亲代的基因型是 。
31 如果豌豆豆皮灰色(B)对白色(b)是显性性状，杂交实验结果如下，试填充亲本的基因型
亲代表型
子代表型亲代基因型
灰白
亲代基因型
灰×白 8278 ——×——
灰×灰 118 39 ——×——
白×白 050 ——×——
灰×白 740 ——×——
灰×灰 900 ——×——
32 减数分裂时 彼此分离是分离律的细胞学基础。
33 已知向日葵中，决定籽粒大小的基因和决定油量的基因在非同源染色体上，大粒少油
(BBSS)的向日葵与小粒多油(bbss)的向日葵杂交。
(1)子 1 代的基因型是，表现型是
(2)子 1 代产生种配子，配子的基因组合分别是
、 、 、。
(3)子 2 代有种表现型，表现型的分离比为 ： ： ： 。
(4)如果子 2 代共有 1600 粒种子，大粒多油约有 粒，小粒少油约有
粒。
34 减数分裂时在子细胞中
随机组合是自由组合律的细胞学基础。
35 位于同一条染色体上的基因相伴随而联合传递的现象称
。
36 凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成了一个 。
37 有两对基因 A 和 a、B 和 b，它们是自由组合的，AaBb 个体产生的配子类型
是 、 、 、 。AABb 个体产生的配子类型是 、 。
38 单基因遗传的主要遗传方式包括、、、和。
39 一个白化病(AR)患者与一基因型正常的人婚配，后代是患者的概率为 ，后代是携
带者的概率为 。
40 在常染色体隐性遗传病中，近亲婚配后代发病率比非近亲婚配的发病率 。
41 根据显性性状的表现特点，显性遗传分 、 、 、
、
五种类型。
42 短指症属常染色体完全显性遗传病，一个短指症患者(杂合型)与正常人婚配，这对夫妇
的基因型是。每生一个孩子是短指症的概率是，每生一个孩子是正常人的概率为 。
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