中央电大《医学遗传学》期末试题
医学遗传学试题及答案(一)
《医学遗传学》答案第1章绪论一、填空题1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病2、突变基因遗传素质环境因素细胞质二、名词解释1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。
2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。
呈孟德尔式遗传。
3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。
4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。
第2章遗传的分子基础一、填空题1、碱基替换同义突变错义突变无义突变2、核苷酸切除修复二、选择题1、A三、简答题1、⑴分离律生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是分离律。
⑵自由组合律生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合定律。
⑶连锁和交换律同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。
第3章单基因遗传病一、填空题：1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传2、系谱分析法3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员4、高5、常染色体、无关6、1/4、2/3、正常、1/27、半合子8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型二、选择题——A型题1、B2、A3、C4、D5、D6、A7、D8、BB型题1、A2、D3、B4、C5、D6、C7、B8、C三、名词解释：1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。
医学遗传学期末重点总结复习题包括答案.docx
《医学遗传学》期末重点复习题一、名词解释1．不规则显性：P582．分子病： P94 3．移码突变：P18 4 ．近婚系数：P86 5．罗伯逊易位：P436．遗传咨询： P127 7 ．交叉遗传：P63 8．非整倍体：P47 9 ．常染色质和异染色质：P23 10．易患性： P100 11．亲缘系数： P86 12．遗传性酶病： P1OO13．核型：P31 14．断裂基因： P13 15．遗传异质性： P63 16．遗传率： P63 17．嵌合体： P47 18．外显率和表现度：P63 ( 以上均为学习指导的页码)二、填空题1． DNA的组成单位是脱氧核糖核苷酸。
2．具有 XY的男性个体，其Y 染色体上没有与 X 染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为半合子。
3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个连锁群。
4．基因表达包括转录和翻译两个过程。
5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条染色单体构成，彼此互称为姐妹染色体。
6．血红蛋白病中，由于珠蛋白结构异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白链合成量异常引起的是地中海贫血。
7．“中心法则”表示生物体内遗传信息的传递或流动规律。
8．染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类。
9．群体的遗传结构是指群体中的基因频率和基因型种类及频率。
10．在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响。
11．苯丙酮尿症患者肝细胞的苯丙氨酸羟化酶（ PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为染色体隐性遗传。
12．染色体非整倍性改变可有单体型和多体型两种类型。
13．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个染色体组。
其上所含的全部基因称为一个基因组。
14．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为三类。
15．分子病是指由于基因突变造成的蛋白质异常结构或合成量异常所引起的疾病。
16．染色体和染色质是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。
《医学遗传学》期末考试试卷附答案
《医学遗传学》期末考试试卷附答案《医学遗传学》期末考试试卷附答案一、单选（共10小题，每小题3分，共30分）1、染色体存在于植物细胞的（）。
A内质网中 B细胞核中 C核糖体中 D叶绿体中2、蚕豆正常体细胞内有6 对染色体, 其胚乳中染色体数目为 ( )。
A 3B 6C 12D 183、水稻体细胞2n=24条染色体，有丝分裂结果，子细胞染色体数为（）。
A 6条B 12条C 24条D 48条4、在有丝分裂中, 染色体收缩得最为粗短的时期是 ( )。
A .间期B 早期C 中期D 后期5、减数分裂染色体的减半过程发生于（）：A 后期ⅡB 末期ⅠC 后期ⅠD 前期Ⅱ6、杂合体AaBb所产生的同一花粉中的两个精核，其基因型有一种可能是( )A AB和Ab；B Aa和Bb；C AB和AB；D Aa和Aa。
7、一个大孢子母细胞减数分裂后形成四个大孢子，最后形成（）A 四个雌配子B 两个雌配子C 三个雌配子D 一个雌配子8、染色体的复制方式是（）。
A 全保留复制B 1/4保留复制C 1/2保留复制D 无保留复制9、双链DNA中的碱基对有：（）A A-UB G-TC C-GD C-A10、DNA对遗传的功能是（）：A 传递和转录遗传信息B 储存的复制遗传信息D 翻译和表现遗传信息 D 控制和表达遗传信息二、判断题（共10小题，每小题3分，共30分）1、XY型生物性别是由雄配子决定的；ZW型生物性别是由雌配子决定的。
（）2、在一段DNA序列中，碱基T的含量为20%，则C的含量也一定为20%。
（）3、DNA只存在于细胞核内的染色体上。
（）4、染色质和染色体都是由同样的物质构成的。
（）5、体细胞和精细胞都含有同样数量的染色体。
（）6、上位作用是发生于同一对等位基因之间的作用。
( )7、自由组合规律的实质在于杂种形成配子减数分裂过程中，等位基因间的分离和非等位基因间随机自由组合。
( )8、发生基因互作时，不同对基因间不能独立分配。
《医学遗传学》课程期末考试A卷(21本)
《医学遗传学》课程期末考试A卷（21本）《医学遗传学》课程期末考试A卷课程代码：适用专业：2021级护理1. 一个正常男性核型中，具有随体的染色体是（） [单选题] *2. 基因频率是指（） [单选题] *3. 46，XY，t（2；5）（q21；q31）表示（） [单选题] *4. 某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了一条，称为（） [单选题] *5. 不规则显性是指（） [单选题] *6. 父母都是B血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生孩子的血型可能是（） [单选题] *7. 在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，（） [单选题] *8.组成核小体的主要化学组成是（） [单选题] *9.一个初级卵细胞经过减数分裂形成（） [单选题] *10.减数分裂偶线期，两两配对的染色体是（） [单选题] *11、不改变编码氨基酸的基因突变为（） [单选题] *12.属于转换的碱基置换为（） [单选题] *13.属于颠换的碱基置换为（） [单选题] *14.同源染色体的联会发生在减数分裂前期Ⅰ的( ) [单选题] *15.按照ISCN的标准系统,1号染色体,短臂,3区,1带第3亚带应表示为( ) [单选题] *16.DNA的复制发生在细胞周期的( ) [单选题] *17.减数分裂过程中非姐妹染色单体之间的交换发生在( ) [单选题] *18.若某一个体核型为46,XX/47,XX,+21则表明该个体为( ) [单选题] *19.某种人类肿瘤细胞染色体数为56条,称为( ) [单选题] *20.若某人核型为46,XX,inv(9)(p12q31)则表明其染色体发生了( ) [单选题] *21.属于不规则显性的遗传病为( ) [单选题] *22.属于从性遗传的遗传病为( ) [单选题] *23.子女发病率为1/4的遗传病为( ) [单选题] *24.患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为( ) [单选题] *25.在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病( ) [单选题] *26.存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为( ) [单选题] *27.一对夫妇表型正常,妻子的弟弟为白化病(AR)患者。
电大医学遗传学期末
一中央广播电视大学2011-2012学年度第二学期“开放专科”期末考试医学遗传学试题一、单选题（每小题2分，共30分）1．通常用来表示遗传密码表中的遗传密码的核苷酸三联体为( )。
A．DNA B．RNAC．tRNA D．mRNAE．rRNA2．DNA分子中碱基配对原则是指( )。
A．A配T，G配C B。
A配G，C配TC．A配U，G配C D．A配C，G配TE．A配T,C配U3．人类最小的中着丝粒染色体属于( )。
A．E组B．C组C．G组D．F组E．D组4．人类次级精母细胞中有23个( )。
A．单倍体B．二价体C．单分体D．二分体E．四分体5．应进行染色体检查的疾病为( )。
A.先天愚型B．a地中海贫血C．苯丙酮尿症D．假肥大型肌营养不良症E．白化病6．-对夫妇表现正常，生有一个半乳糖血症(AR)的女儿和一个正常儿子，儿子是携带者的概率为( )。
A. 1/9 B．1/4C．2/3 D．3/4E．17．在一个群体中，BB为64%，Bb为32%，bb为4%，B基因的频率为( )。
A．0. 64 B．0.16C．0. 90 D．0.80E．0. 368．一个体和他的外祖父母属于( )。
A. -级亲属B．二级亲属C．三级亲属D．四级亲属E．无亲缘关系9．通常表示遗传负荷的方式是( )。
A．群体中有害基因的多少B．-个个体携带的有害基因的数目C．群体中有害基因的总数D．群体中每个个体携带的有害基因的平均数目E．群体中有害基因的平均频率10．遗传漂变指的是( )。
A．基因频率的增加B．基因频率的降低C．基因由A变为a或由a变为AD．基因频率在小群体中的随机增减E．基因在群体间的迁移11.静止型ct地中海贫血患者与HbH病患者结婚，生出HbH病患者的可能性是( A．O B．1/8C．1/4 D．1/2E．112．白化病工型有关的异常代谢结果是( )。
A.代谢终产物缺乏B．代谢中间产物积累C．代谢底物积累D．代谢产物增加E．代谢副产物积累13．苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是( )。
《医学遗传学基础》期末考试复习题库(含答案)
《医学遗传学基础》期末考试复习题库(含答案)一、单选题1.生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在()。
A、增殖期B、生长期C、第一次成熟分裂期D、第二次成熟分裂期E、变形期答案：C2.5岁女孩，门诊诊断为21-三体综合症，其核型分析为46,XX,t(14q21q),那么最可能属于下列()染色体畸变所致。
A、染色体重叠B、染色体缺失C、染色体倒位D、染色体重复E、染色体易位答案：E3.Edwards综合征的病因是由于多了以下哪条染色体()A、15号B、22号C、18号E、14号答案：C4.同类碱基之间发生替换的突变为()。
A、移码突变B、动态突变C、片段突变D、转换E、颠换答案：D5.46,XY,t(2;5)(q21;q31)表示()。
A、一女性体内发生了染色体的插入B、一男性体内发生了染色体的易位C、一男性带有等臂染色体D、一女性个体带有易位型的畸变染色体答案：B6.家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为()。
A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传7.下列()碱基不存在于DNA中。
A、胸腺嘧啶B、胞嘧啶C、鸟嘌呤D、尿嘧啶E、腺嘌呤答案：D8.18三体综合症的临床表现有()。
A、智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽B、智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂C、智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D、智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸答案：C9.45,XY,-21核型属于哪种变异类型()。
A、单体型B、三体型C、多体型D、单倍体E、多倍体答案：A10.某种人类肿瘤细胞染色体数为52条，称为()B、亚二倍体C、亚三倍体D、超二倍体答案：D11.下图为某种病的遗传图解，由此判断该病可能是()。
IⅢA、常染色体显性遗传病B、常染色体隐性遗传病C、Y连锁遗传病D、X连锁显性遗传病E、以上答案都不正确答案：B12.DNA复制发生在细胞周期的()。
A、分列前期B、分裂中期C、分裂后期D、分裂末期答案：E13.含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的()。
医学遗传学试题
《医学遗传学》期末考试试题一、名词解释（每小题4，共20分）1. 延迟显性:2. 携带者:3. 遗传病:4. 基因：5. 基因突变：A.先天性疾病B.家族性疾病C.遗传物质改变引起的疾病D.罕见的疾病2. 由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为( )A.同义突变B.错义突变C.无义突变D.移码突变3. 属于颠换的碱基替换为( )A.A和GB.T和CC.C和UD.T和A4. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________;A. 800B. 600C. 400D. 2005. X连锁隐性遗传病男性患者的致病基因来自_________;A. 父亲;B. 父母双方;C. 母亲; D、都有可能6. 100个初级精母细胞最终生成的精子数是__________;A. 100;B. 200;C. 400;D. 800;7. DNA碱基序列中插入一个碱基将引起_______________;A. 同义突变;B. 错义突变;C. 移码突变;D. 无义突变;8. 人类生殖细胞的染色体组数是______________;A. 1B. 2C. 23D. 469. 减数分裂的偶线期配对的两条染色体是______________;A. 姐妹染色单体B. 非同源染色体C. 非姐妹染色单体D. 同源染色体10.属于相对性状的是（）A.猫的白毛和狗的黑毛B羊的长毛和卷毛C人的双眼皮和单眼皮D人的身高和体重11.下列基因中产生配子最少的是（）A. AaB. AaBbC. aaBBffD.Aabb12．红绿色盲是一种X连锁隐性遗传病，母亲为携带者，父亲为正常，生育正常胎儿的概率为：A.1B.1/2C. 1/4D. 3/413表型正常的表兄妹结婚已生出一个白化病患儿，再生一个患儿风险是( )A、100%；B、25%；C、50%；D、10%；14.如双亲的基因都是Aa,他们的子代将有____________________;A. 1/4 Aa;B. 2/4 Aa;C. 3/4 Aa; C.全部AA15.一个家族有多人同患一种疾病的现象称为（）A. 家族性疾病B.先天性疾病C.流行病D. 遗传病三、填空题（每空1分，共20分）1．父亲O血型,基因型为__________________,母亲为AB血型,基因型为_________________, 则子女血型可能是_______________，____________.2．联会现象发生在第一次减数分裂前期的___________________.3．如果基因型为AA与Aa个体的表型完全一致,说明显性是______________________;如果杂合子Aa的表型（轻症）与纯合子AA的表型（重症）不一致,说明显性是_____________. 4．正常人体体细胞的染色体数目为_____________对,受精卵染色体数目为____________个, 精子染色体数目为______________个.5. DNA的结构为___________________；DNA复制的方式为____________________.6. 遗传的三大基本规律是__________________、________________和___________________.7. 一对等位基因（I A I B）在杂合子时,两种基因的作用都完全表现出来,叫做_______________.8._________和_________是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。
医学遗传学期末重点复习题及答案
《医学遗传学》期末重点复习题一、名词解释1．不规则显性：P582．分子病：P94 3．移码突变：P18 4．近婚系数：P86 5．罗伯逊易位：P436．遗传咨询：P127 7．交叉遗传：P63 8．非整倍体：P47 9．常染色质和异染色质：P23 10．易患性：P100 11．亲缘系数：P86 12．遗传性酶病：P1OO 13．核型：P31 14．断裂基因：P13 15．遗传异质性：P63 16．遗传率：P63 17．嵌合体：P47 18．外显率和表现度：P63 (以上均为学习指导的页码)二、填空题1．DNA的组成单位是脱氧核糖核苷酸。
2．具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为半合子。
3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个连锁群。
4．基因表达包括转录和翻译两个过程。
5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条染色单体构成，彼此互称为姐妹染色体。
6．血红蛋白病中，由于珠蛋白结构异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白链合成量异常引起的是地中海贫血。
7．“中心法则”表示生物体遗传信息的传递或流动规律。
8．染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类。
9．群体的遗传结构是指群体中的基因频率和基因型种类及频率。
10．在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响。
11．苯丙酮尿症患者肝细胞的苯丙氨酸羟化酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为染色体隐性遗传。
12．染色体非整倍性改变可有单体型和多体型两种类型。
13．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个染色体组。
其上所含的全部基因称为一个基因组。
14．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为三类。
15．分子病是指由于基因突变造成的蛋白质异常结构或合成量异常所引起的疾病。
16．染色体和染色质是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。
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一中央广播电视大学2018-2018学年度第二学期“开放专科”期末考试医学遗传学试卷一、单选题（每小题2分，共30分）1．通常用来表示遗传密码表中的遗传密码的核苷酸三联体为( )。
A．DNA B．RNAC．tRNA D．mRNAE．rRNA2．DNA分子中碱基配对原则是指( )。
A．A配T，G配C B。
A配G，C配TC．A配U，G配C D．A配C，G配TE．A配T,C配U3．人类最小的中着丝粒染色体属于( )。
A．E组 B．C组C．G组D．F组E．D组4．人类次级精母细胞中有23个( )。
A．单倍体 B．二价体C．单分体D．二分体E．四分体5．应进行染色体检查的疾病为( )。
A.先天愚型 B．a地中海贫血C．苯丙酮尿症 D．假肥大型肌营养不良症E．白化病6．-对夫妇表现正常，生有一个半乳糖血症(AR)的女儿和一个正常儿子，儿子是携带者的概率为( )。
A. 1/9 B．1/4C．2/3 D．3/4E．17．在一个群体中，BB为64%，Bb为32%，bb为4%，B基因的频率为( )。
A．0. 64 B．0.16C．0. 90 D．0.80E．0. 368．一个体和他的外祖父母属于( )。
A. -级亲属B．二级亲属C．三级亲属 D．四级亲属E．无亲缘关系9．通常表示遗传负荷的方式是( )。
A．群体中有害基因的多少B．-个个体携带的有害基因的数目C．群体中有害基因的总数D．群体中每个个体携带的有害基因的平均数目E．群体中有害基因的平均频率10．遗传漂变指的是( )。
A．基因频率的增加B．基因频率的降低C．基因由A变为a或由a变为AD．基因频率在小群体中的随机增减E．基因在群体间的迁移11.静止型ct地中海贫血患者与HbH病患者结婚，生出HbH病患者的可能性是( A．O B．1/8C．1/4 D．1/2E．112．白化病工型有关的异常代谢结果是( )。
A.代谢终产物缺乏 B．代谢中间产物积累C．代谢底物积累 D．代谢产物增加E．代谢副产物积累13．苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是( )。
A．酪氨酸 B．5一羟色胺C．7一氨基丁酸 D．黑色素E．苯丙酮酸14.人类胎儿期红细胞中的主要血红蛋白是HbF，其分子组成是(A. a2p2 B．a2Y2C．a2￡2 D．c282E．j：2 e215．家族史即指患者( )。
A．父系所有家庭成员患同一种病的情况B．母系所有家庭成员患同一种病的情况C．父系及母系所有家庭成员患病的情况D．同胞患同一种病的情况E．父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况三、单选题（每题2分，共30分）1．A 2．D 3．E 4．D 5．B6．C 7．C 8．E 9．A10.B11．D 12．E 13．A 14．E 15．C1．DNA分子中碱基配对原则是指( )。
A．A配T，G配C B．A配G,C配TC A配U,G配C D．A配C，G配TE．A配T,C配U2．真核细胞中的RNA来源于( )。
A．DNA复制 B．DNA裂解C DNA转化D．DNA转录E．DNA翻译3．断裂基因中的插入序列是( )。
A．启动子 B．增强子C．外显子 D．终止子E．内含子4．一个正常男性核型中，具有随体的染色体是( )。
A．中着丝粒染色体 B．近中着丝粒染色体C亚中着丝粒染色体D．近端着丝粒染色体E．Y染色体5．DNA的半保留复制发生在( )。
A．前期B．间期C．后期 D．末期E．中期6．下列人类细胞中染色体数目是23条的是( )。
A．精原细胞 B．初级卵母细胞C卵细胞 D．体细胞E．初级精母细胞7．-个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为( )。
A．多倍体 B．非整倍体C嵌合体 D．三倍体E．三体型8．人类甲型血友病的遗传方式属于( )。
6．C 7．C 8．E 9．A10.BA．完全显性遗传B．不完全显性遗传C．共显性遗传D．X连锁显性遗传E．X连锁隐性遗传9．表型正常的夫妇，生了一个白化病(AR)的儿子，这对夫妇的基因型是( )。
A．Aa和Aa B．AA和AaC．aa和Aa D．aa和AAE．AA和AA10. MN基因座位上，M出现的概率为0.38，指的是( )。
A．基因库B．基因频率C基因型频率 D．亲缘系数E．近婚系数11．静止型a地贫患者与轻型a地贫患者（- a/-位）结婚，生出轻型a地贫患者的可能性是( )A．O B．1／8C．1/4 D．1/2E．112.苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是( )。
A．酪氨酸 B．5-羟色胺C y-氨基丁酸 D．黑色素E．苯丙酮酸13．性染色质检查可以辅助诊断( )。
11．D 12．E 13．A 14．E 15．C A．Turner综合征B．21三体综合征C．18三体综合征D．苯丙酮尿症E．地中海贫血14．家族史即指患者( )。
A．父系所有家庭成员患同一种病的情况B．母系所有家庭成员患同一种病的情况C．父系及母系所有家庭成员患病的情况D．同胞患同一种病的情况E．父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况15．下列碱基置换中，属于转换的是(C )。
A.A→CB.A→TC.T→CD.G→TE.G→C三、单选题（每题2分，共30分）1，（D）2．断裂基因中的编码序列称(D)。
A．启动子 B．增强子C．外显子 D．内含子E．终止子3．下列碱基置换中，属于颠换的是( )。
A．G++T B．A++GC．T++C D．C<+UE．T-U4．人类最小的中着丝粒染色体属于( )。
A．E组 B．C组C．G组D．F组E．D组5. 100个初级卵母细胞可产生卵细胞( )。
A. 100个 B．200个C．200个次级卵母细胞 D．400个E．300个6．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成( )。
A．单倍体B．三倍体C．单体型D．三体型E．部分三体型7．染色体非整倍性改变的机理可能是( )。
A．染色体断裂B．染色体易位C．染色体倒位D．染色体不分离E．染色体核内复制8．在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子一代( )。
A．都是中间类型B．会出现少数极端变异个体C．变异范围很广D．出现很多极端变异个体E．都是中间类型，但也存在一定范围的变异9．某种多基因遗传病男性发病率高于女性，女性患者生育的后代( )。
A.阈值低 B．易患性平均值低C．发病风险高D．遗传率高E．发病率低10．遗传漂变指的是( )。
A.基因频率的增加 B．基因频率的降低C．基因由A变为a或由a变为A D．基因频率在小群体中的随机增减E．基因在群体间的迁移11．引起镰形细胞贫血症的p珠蛋白基因突变类型是( )。
A.移码突变B．错义突变C．无义突变 D．整码突变E．终止密码突变12．下列几个人类珠蛋白基因中，不能表达出正常的珠蛋白的是(D )。
13.用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，错误的是( )。
A．已知正常基因和突变基因核苷酸顺序B．需要一对寡核苷酸探针C．一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补D．不知道待测基因的核苷酸顺序E．一对探针杂交条件相同14．Turner综合征除了做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断的是( )。
A．核型分析B．性染色质检查C．酶活性检测D．寡核苷酸探针直接分析法E．RFLP分析法15．真核细胞中的RNA来源于( )。
A．DNA复制 B．DNA裂解C．DNA转化D．DNA转录E．DNA翻译中央广播电视大学2018-2018学年度第一学期“开放专科”期末考试医学遗传学试卷一、单选题（每小题2分，共30分）1．肺炎球菌转化实验证实遗传物质是( )。
A．多糖 B．蛋白质C．RNA D．DNA E．脂类2．真核生物的转录过程主要发生在( )。
A．细胞质 B．细胞核C．核仁 D．溶酶体E．细胞膜3．断裂基因中的编码序列称( )。
A.启动子 B．增强子C．外显子 D．内含子E．终止子4．DNA的半保留复制发生在( )。
A.前期 B．间期C．后期 D．末期E．中期5．嵌合体形成的原因可能是( )。
A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离c．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E．卵裂过程中发生了染色体丢失6．Down综合征属于染色体畸变中的( )。
A.三体型数目畸变B．三倍体数目畸变C．单体型数目畸变D．单倍体数目畸变E．多倍体数目畸变7．-对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来叫( )。
A.常染色体隐性遗传 B．不完全显性遗传C．不规则显性遗传 D．延迟显性遗传E．共显性遗传8．遗传漂变指的是( )。
A．基因频率的增加 B．基因频率的降低C基因由A变为a或由a变为A D．基因频率在小群体中的随机增减E．基因在群体间的迁移9．引起镰形细胞贫血症的p珠蛋白基因突变类型是( )。
A.移码突变 B．错义突变C 无义突变 D．整码突变E．终止密码突变10.与苯丙酮尿症不符的临床特征是( )。
A．患者尿液有大量的苯丙氨酸B．患者尿液有苯丙酮酸C患者尿液和汗液有特殊臭味D．患者智力发育低下E．患者毛发和肤色较浅11.苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致( )。
A.代谢终产物缺乏 B．代谢中间产物积累C．代谢底物积累 D．代谢产物增加E．代谢副产物积累12．HbH病患者缺失口珠蛋白基因的数目是( )。
A．O B．1C．2 D．3E．413.轻型a地中海贫血患者缺失a珠蛋白基因的数目是( )。
A．0 B．1C．2 D．3E．414．下列人类珠蛋白基因中，不能表达出正常珠蛋白的是( )。
12.D 13.C 14.D 15.B A.a B．pC．7 D．邶E．815. Turner综合征除了做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断的是( )。
A．核型分析B．性染色质检查C．酶活性检测 D．寡核苷酸探针直接分析法E．RFLP分析法1．通常用来表示遗传密码的核苷酸三联体为( )。
A．DNA B．RNAC．tRNA D．mRNAE。
rRNA2．在蛋白质合成中，mRNA的功能是( )。
A．串联核糖体 B．激活tRNAC．合成模板 D．识别氨基酸E．延伸肽链3．下列碱基置换中，属于转换的是( )。
A．A--C B．A—+TC．T．一C D．G—，TE．G—，C4．核小体的主要化学组成是( )。
A．DNA和组蛋白B．RNA和组蛋白C．DNA和非组蛋白 D．RNA和非组蛋白E．DNA、RNA和组蛋白5．生殖细胞发生过程中，染色体数目的减半是在( )。
A．增殖期 B．生长期C．第一次成熟分裂期 D．第二次成熟分裂期E．变形期6．有丝分裂和减数分裂相同点是( )。
A．都有同源染色体联会 B．都有同源染色体分离C．都有DNA复制D．都可出现同源染色体之间的交叉E．细胞中的染色体数目都不变7．嵌合体形成的原因可能是( )。