医学遗传学及答案

医学遗传学试卷

姓名 __________ 分数 _______________

一、名词解释（每题3分，共18分）

1. 核型：

2. 断裂基因：

3. 遗传异质性：

4. 遗传率：

5. 嵌合体；

6. 外显率和表现度：

二、填空题（每空1分，共22分）

1.

人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（ ）形成有关，称为（ ）

）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 ）和（ ）两类。 ）。核型为46, XX, deL （2）（q35）的个体表明其体内 ）或（

）变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（

2. 近亲的两个个体的亲缘程度用（

（ ）表示。

3. 血红蛋白病分为（

4. Xq27 代表（

的染色体发生了（

）。 )-

）和（ ）的变化。 ）造成的（ ）结构或合成量异常所引起的疾病。 ）异常或缺失，使（ ）的合成受到抑制而引起

的溶血性贫血。 10.

在基因的置换突变中同类碱基卩密喘与卩密喘、瞟吟与瞟吟）的替换称（

）-不同类型 碱基（P 密喘与瞟吟）间的替换称为（

）＜. 11. 如果一条X 染色体XQ27 — Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体, 则这条X 染色体被称为（ ）。

12. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（

）以及（ ）呈正相关。 三、选择题（单选题，每题1分，共25分）

1. 人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。

A. O 区

B. 1区

C. 2区

D. 3区

E. 4区 2. DNA 分于中碱基配对原则是指（

）A. A 配丁，G 配C B. A 配G, G 配T C. A 配 U, G 配 C D. A 配 C, G 配 T E. A 配 T, C 配 U

3. 人类次级精母细胞中有23个（）＜,

A.单价体

B.二价体

C.单分体

D.二分体

E.四分体

4. 46, XY, t （2； 5）（Q21; q31）表示（ ）＜,A —女性体内发生了染色体的插入B. 一男性体 内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染 色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体

5. MN 基因座位上，M 出现的概率为o. 38,指的是（）-

A 基因库 B.基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数E.近婚系数

6. 真核细胞中的RNA 来源于（ ）＜,A. DNA 复制 B. DNA 裂解

C. DNA 转化

D. DNA 转录 E .DNA 翻译

7. 脆性X 综合征的临床表现有（）。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C .智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、 摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外 翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊

8. 基因型为P '邙'的个体表现为（

）。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型。地中海贫血E.正常

9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%, —个杂合型患者与正常人 结婚生下患者的概率为（）＜■

A. 50%

B. 45%

C. 75%

D. 25%

E. 100%

7. 染色体数日畸变包括（

8. 分子病是指由于（

9. 地中海贫血，是因（

10.嵌合体形成的原因可能是（）。A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失

D.生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离

E.卵裂过程中发生了染色体丢失

11.人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA,其分子组成是（）。

A. nzp2

B. 02n

C. az〜Z

D.0282

E. t222

12.生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在（）。A.增殖期B.生长期

C.第一次成熟分裂期

D.第二次成熟分裂期

E.变形期

13.关于X连锁臆性遗传，下列错误的说法是（）A.系谱中往往只有男性患者B.女儿有病，父亲也一定是同病患者C.双亲无病时，子女均不会患病 D.有交叉遗传现象E.母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者

14.引起镰形细胞贫血症的P珠蛋白基因突变类型是（）。

A.移码突变B,错义突变C.无义突变D.整码突变E.终止密码突变

15.如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（）。

A单倍体B.三倍体C单体型D.三体型E.部分三体型

16.基因表达时，遗传信息的流动方向和主要过程是（）。

ARNA+DNA+蛋白质 B. hnRNA+mRNA 一蛋白质C .DNA~tRNA 一蛋白质

D.DNA-mRNA+蛋白质

E. DNA-RNA _蛋白质

17.14/21易位型异常染色体携带者的核型是（）。A. 46, XX, del（15）（ql4q21）

B.46, XY, t（4； 6）（q21ql4）

C. 46, XX, inv（2）（pl4q21）

D. 45, XX, 一14, 一12, +t（14, 21）（pll~qll）

E. 46, XY, — 14, q-t（14, 一21）（pll; qll）

18.人类HbLePOre的类P珠蛋白链由郎基因编码，该基因的形成机理是（）

A碱基置换 B.碱基插入C密码子插入

D.染色体错误配对引起的不等交换

E.基因剪接

19.性染色质检查可以辅助诊断（）A丸TUrner综合征B. 21三体综合征

C.18三体综合征

D.苯丙酮尿症

E.地中海贫血

20.染色体不分离（）A只是指姊妹染色单体不分离B.只是指同源染色体不分离

C只发生在有丝分裂过程中 D.只发生在减数分裂过程中

E.可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离.

21.断裂基因转录的正确过程是（） A.基因-mRNA B.基因一hnRNA-*剪接一mRNA C 基因_ hnRNA-戴帽和加尾_ mRNA D 基因_前mRNA-hnRNA—mRNA

E.基因+前mRNA呻剪接、戴帽和加尾一mRNA

22.应进行染色体检查的是（） A先天愚型 B.苯丙酮尿症

C白化病D.地中海贫血E.先天性聋哑

23.基因中插入或丢失一或两个碱基会导致（）A变化点所在密码子改变

B变化点以前的密码子改变C变化点及其以后的密码子改变

D.变化点前后的几个密码子改变E基因的全部密码子改变

24.用人工合成的寡核昔酸探针进行基因诊断，错误的是（）

A.己知正常基因和突变基因核昔酸顺序

B.需要一对寡核昔酸探针

C 一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补D.不知道待测基因的核昔酸顺序

E.一对探针杂交条件相同

25.轻型。地中海贫血患者缺失。珠蛋白基因的数目是（）

A. 0

B. 1 C2 D. 3 E. 4