医学遗传学网上作业
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》课程作业答案
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》课程考核要求 说明：本课程考核形式为撰写课程作业，完成后请保存为WORD 2003格式的文档，登陆学习平台提交，并检查和确认提交成功（能够下载，并且内容无误即为提交成功）。
一、作业要求：1、结合课件和工作实际作答；2、每题都做。
二、作业内容（每题10分，共100分）：1. 基因突变有哪些一般特性、类型和诱发因素？2. 下面是一个糖原沉积症Ⅰ型的系谱，简答如下问题：(1)其遗传方式是什么？写出先证者及其父母的基因型。
(2)正常同胞是携带者的概率是多少？(3)群中携带者的频率为1/100，问Ⅲ3随机婚配生下患者的概率为多少？3. 简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。
4. 请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。
5. 什么是脆性X 染色体综合征?其主要临床表现是什么?6. 说明线粒体DNA 的结构特点和遗传规律。
7.何谓血红蛋白病？它分几大类？简述Hb Bart ’s 胎儿水肿综合征的分子机理。
8.苯丙酮尿症有哪些主要的临床特征？简述其分子机理。
9．原癌基因按其产物功能可分为几类？简述原癌基因的激活机理。
10．试述二次突变学说的主要内容。
医学遗传学1、基因突变的一般特性：普遍性，随机性，可逆性，不定向性，少利多害性。
基因突变的类型有：碱基替换、移码突变和动态突变ⅠⅡ Ⅲ诱发因素有：物理因素，主要是紫外线和各种辐射；化学因素和生物因素。
2、（1）遗传方式为常染色体隐性遗传（AR），先证者的父亲的基因型为Aa，母亲的基因型为Aa。
（2）正常同胞是携带者的概率是2/3（3）概率为1/6003、多基因遗传假说的论点有：①. 数量性状的遗传基础是两对以上的基因；②. 这些基因是共显性的；③. 这些基因都是微效基因，但有加性效应；④. 数量性状还受到环境因素的影响。
其遗传特点有：①. 两个极端变异（纯种）类型亲本杂交后，子1代都是中间类型；②. 两个中间类型子1代个体杂交后，子2代中大部分也是中间类型，但它们的变异范围要比子1代更广泛，有时甚至出现极端变异个体；③. 在一个随机杂交群体中，变异范围广泛，但大多数个体还是接近于中间类型，极端变异的个体很少。
《医学遗传学》作业
西南医科大学成教《医学遗传学》作业姓名年级专业层次学号成绩：第一章绪论一、名词解释1.遗传病二、简答题1.简述遗传性疾病的特征和类型。
第二章遗传的分子基础一、名词解释1.多基因家族2.假基因二、简答题1.基因突变的特征是什么？简述其分类及特点。
第三章遗传的细胞基础一、名词解释1.Lyon假说一、简答题1.简述人类的正常核型（Denver体制）的主要特点。
2.命名以下带型：1q21；Xp22；10p12.1；10p12.11第四章染色体畸变与染色体病一、名词解释1. 相互易位和罗伯逊易位2.嵌合体二、简答题1.简述染色体畸变的主要类型及发生机理。
2.Down综合征的核型有哪些？主要的产生原因是什么？第五章单基因遗传病一、名词解释1.不完全显性和不规则显性2.交叉遗传3.遗传异质性4.基因组印记迹5.遗传早现二、简答题1.请简述AD、AR、XD及XR遗传病的系谱特征。
第六章多基因遗传病一、名词解释1.易患性和阈值2.遗传率二、简答题1.多基因假说的主要内容是什么？2.估计多基因遗传病发病风险时，应综合考虑哪几方面的情况？第七章线粒体遗传病一、名词解释1.mtDNA的半自主性2.母系遗传二、简答题1.线粒体基因组的遗传特征有哪些？第八章遗传病诊断一、名词解释1.基因诊断二、简答题1.基因诊断的主要方法有哪些？其与传统的疾病诊断方法相比，具有哪些优势？第九章遗传病治疗一、名词解释1.基因治疗二、简答题1.简述基因治疗的主要策略和途径。
2.简述基因治疗的主要步骤。
第十章遗传病预防一、名词解释1.遗传筛查2.遗传携带者二、简答题1.什么是遗传咨询？简述遗传咨询的过程。
2.什么产前诊断？简述产前诊断的对象和基本方法。
三、案例分析1.一对夫妇因生育了一个智力低下的患儿前来咨询。
患儿，男，5岁，系第1胎足月顺产。
病史：患儿出生时体重仅2.9千克，体长40cm。
生长发育迟缓，运动能力差，1岁仍站立不稳，两岁半才会走路；语言障碍，只能发简单单词；智力低下，认知能力和表达能力差，经常患呼吸道感染性疾病。
上海交通大学医学院《医学遗传学》在线作业答案
全卷共40 题剩余0 题未作答得分9.8单选题1.下列孕妇中，你预期谁出生神管畸形患儿的风险最大。
A.第一例孕妇中只生过一胎无脑儿,此为第二胎B.第五例孕妇的表姐有一个患脊柱裂的孩子C.第四例孕妇的婶婶曾生过一胎无脑儿D.第三例孕妇中生过二胎无脑儿,此为第三胎E.第二例孕妇生过一胎无脑儿和四个正常孩子本题答案：正确A B C D E2.男性患者的后代中，女儿都发病，儿子都正常，这种遗传病是。
A.常染色体隐性遗传B.常染色体显性遗传C.Y连锁遗传病D.X连锁隐性遗传病E.X连锁显性遗传病本题答案：正确A B C D E3.X连锁隐性遗传病中出现显示杂合子是因为。
A.以上都不对B.遗传异质性C.女性的X染色体随机失活D.基因突变E.X染色体非随机失活引起本题答案：正确A B C D E4.一个20岁男青年因乳房肿胀前来外科就诊,体检发现该男青年喉节不明显,腋毛、阴毛稀少，睾丸和阴茎均小于正常。
你认为该男青年可能患有何症。
A.真二性畸形B.先天性睾丸发育不全综合征C.睾丸女性化综合征D.XYY综合征E.Down综合征本题答案：正确A B C D E5.某地区精神分裂症的群体发病率为0.81%，遗传度为80%。
现有一对表型正常的夫妇生有一个此症患儿，问第二胎的再发风险约为多少。
A.9.00B.0.90C.0.81D.0.09E.0.081本题答案：正确A B C D E6.抗维生素D佝偻病（MIM307800）属于下列哪一种遗传方式。
A.Y连锁B.XRC.XDD.ARE.AD本题答案：正确A B C D E7.常染色体隐性（AR）遗传的杂合子携带者相互婚配，子代的再发风险有多大。
A.1/8B.1/4C.1/2D.1/16E.0本题答案：正确A B C D E8.有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。
体检见该女青年身高1.45米，乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小。
临床医学《医学遗传学》作业
临床医学《医学遗传学》作业一、单项选择题（36题36分，题号1--36）1. 产妇年龄过大（＞35岁）时，________的发生率较高。
[单选题] *畸形儿(正确答案)白化病患儿苯丙酮尿症患儿海豹症2. 标志人类细胞遗传学开始的重大事件是_______。
[单选题] *1926年Morgan发表《基因论》1956年证明人类体细胞染色体数为46条(正确答案)1960年确立的人类染色体命名体制1970年代的染色体显带技术3. 以下新冠病毒核酸检测技术中最常见的是________ [单选题] *DNA测序LAMP技术PCR技术(正确答案)基因芯片4. 多指症属于常染色体显性遗传病，外显率为80%，一个杂合子患者与正常人结婚后生下多指症患儿的概率为________ [单选题] *20%30%40%(正确答案)60%5. 先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，预测下列情况下发病率最高的是________ [单选题] *女性患者的儿子(正确答案)男性患者的儿子女性患者的女儿男性患者的女儿6. 存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为________ [单选题] *常染色体显性遗传常染色体隐性遗传X连锁显性遗传X连锁隐性遗传(正确答案)7. 夫妻均轻型β地中海贫血患者，生出健康孩子的可能性为________ [单选题] * 1/81/4(正确答案)1/23/48. 从性显性致病基因位于________ [单选题] *常染色体(正确答案)X染色体Y染色体常染色体或X染色体9. 慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是________ [单选题] *Ph染色体(正确答案)13q缺失8/14易位11p缺失10. 一对正常夫妇婚后生育一苯丙酮尿症的男孩和一正常女孩，则该女孩是携带者的概率为________。
[单选题] *1/21/32/3(正确答案)1/411. 携带者检出的最佳方法是________ [单选题] *基因检查(正确答案)生化检查体征检查系谱分析12. 由于血友病A的FⅧ基因结构庞大、分子病理学复杂，对该病的产前诊断可以通过_______ [单选题] *RFLP连锁分析(正确答案)Southern杂交FISH技术基因芯片技术13. Garrod通过_______的研究提出先天性代谢缺陷的概念。
医学遗传学网上作业
上海交通大学网络教育学院医学院分院医学遗传学网上作业解题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。
解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。
1.关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的？A.先天性疾病一定是遗传性疾病B.家族性疾病都是遗传性疾病C.大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病D.遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病E.遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病2.一个患有先天性心脏病的幼儿，由母亲带领前来就诊。
体检发现患儿呈满月脸，眼距增宽，内眦赘皮，哭声如猫叫，你认为此孩子有何种遗传病？A.21三体综合征B.18三体综合征C.13三体综合征D.5p-综合征E.4P-综合征3.一对夫妇婚后多年不育,经染色体核型检查发现二人的核型均为46,XY,这对夫妻不育可能是由于其妻患有A.脆性X染色体综合征B.女性假二型畸形C.睾丸女性化综合征D.肾上腺皮质增生症E.以上均不是4．有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。
体检见该女青年身高1.45米,乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小.你对此女青年有何印象？A.先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）B.超雌综合征C.睾丸女性化综合征D.女性假两性畸形E.真两性畸形5.易位型先天愚型（Down综合征）核型的正确书写是：A.45,XY,-14,-21,+t(14q21q)B.46,XY,-14,+t(14q21q)C.46,XY,-21,+t(14q21qD.46,XY,t(14q21q)E.46,XY,-14,+t(14p21p)6.一个1岁男孩因高热肺炎前来门诊,经检查又发现此男孩有特殊的脸容,其鼻梁比较低,二眼外眼角向上。
常张口，伸舌，孩子智力发育落后，生长发育较同年龄迟缓。
你认为此男孩可能是A.13三体综合征(Patau综合征)B.18三体综合征(Edwards综合征)C.21三体综合征(Down综合征)D.4p-综合征(Wolf综合征)E.XYY综合征7.下列哪一种为X染色质阴性:A.45,XB.46,XXC.47,XXXD.47,XXYE.48,XXXY8.关于女性假两性畸形,下列说法中那一个是正确的 ?A.由染色体数量畸变引起的B.由染色体结构畸变引起C.兼有两种不同的性腺D.仅有一种性腺,但性激素水平异常E.以上均不对9.一对白化症的夫妇,其所生的二个男孩均正常,你认为最可能的机理是什么？A.外显率降低B.表现度降低C.遗传异质性D.基因新突变E.孩子另有生父10.X-连锁隐形遗传病中出现显示杂合子是因为:A.遗传异质性B.基因突变C.女性的X染色体随机失活D.X染色体非随机失活引起E.以上都不对11.一个Down综合征患者的染色体总数是46,你认为其产生原因是什么?A. 21-单体B. X染色体失活C. 罗伯逊易位D. 染色体不分离E. Ph易位12.一个女性患者，染色体数46,包括一个正常的X染色体和一个X染色体长臂的等臂染色体，如何正确地书写她的核型符号？A. 46,XX i(Xq)B. 46,X i(Xq)C. 46,X,i(Xq)D. 46,X,+i(Xq)E. 46,X,(iXq)13.一个男孩,略有智力落后，核型分析发现他的染色体总数46,包括一条环形第一号染色体，如何正确书写他的核型符号？A. 46,XY,+r(1)B. 46,XY,+(r1)C. 46,XY,+r(1-)D. 46,XY,r(1-)E. 46,XY,r(1)14.一个15/21易位型Down综合征男性患者,染色体总数46,如何正确书写他的核型符号？A. 46,XY,+t(15q21q)B. 46,XY,+t(15p-;21q-)C. 46,XY,+t(15p+;21q-)D. 46,XY,-15,+t(15q21q)E. 46,XY,-15,-21,+t(15p21p),+t(15q21q)15.下列哪种遗传是没有父传子的现象：A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X伴性遗传D.Y伴性遗传E.多基因遗传16.男性患者的后代中，女儿都发病，儿子都正常，这种遗传病是：A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病C.X伴性显性遗传病D.X伴性隐性遗传病E.伴性遗传病17.下列遗传病哪一种有限性遗传现象A.Huntington舞蹈病B.成骨发育不全症C.男性性早熟D.白化症E. 早秃18.Huntington舞蹈病的发病与哪一种三核苷酸重复过多有关：CB.CTGGD.CGCE.CAG19.下列产妇均出生有一正常孩子，你预期哪一产妇所生孩子以后患有精神分裂症的风险最大？A.第一例产妇的丈夫曾是精神分裂症患者B.第二例产妇的姐姐是精神分裂症患者C.第三例产妇的表姐是精神分裂症患者D.第四例产妇的舅妈是精神分裂症患者E.第五例产妇的外祖父是精神分裂症患者20.下述关于遗传度的说法,哪一种是正确的?A. 遗传度适用于所有人群B. 遗传度是指遗传因素和环境因素在多基因遗传病中所起的作用C. 遗传度可适用于个体评价D. 遗传度能直接用于再发风险估计E. 遗传度反映了遗传因素在多基因遗传病中所起的作用21.某种多基因遗传病,男性群体发病率低于女性,现某家系出现了男性患者,其复发风险:A.比出现女性患者为高B.比出现女性患者为低C.与出现女性患者一样D.不能确定E.以上都不对22.下列孕妇中,你预期谁出生神管畸形患儿的风险最大?A. 第一例孕妇中只生过一胎无脑儿,此为第二胎B. 第二例孕妇生过一胎无脑儿和四个正常孩子C. 第三例孕妇中生过二胎无脑儿,此为第三胎D. 第四例孕妇的婶婶曾生过一胎无脑儿E. 第五例孕妇的表姐有一个患脊柱裂的孩子23.对多基因遗传病的复发风险,下列哪种说法是不正确的？A.家族中患者人数增多，复发风险增高B.亲缘越近,复发风险增高C.如群体中女性发病率低于男性，当家庭中出现了男性患者时,其子代的复发风险增高D.患者症状严重，复发风险增高E.父母中有患者，复发风险增高24.某群体中半乳糖血症的群体发病率为1/10000。
医学遗传学作业
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》课程作业1. 遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病有何关系？有何区别？答：遗传性疾病是指遗传物质改变引起的疾病。
家族性疾病指一个家族中多个成员表现出的同种病。
有的属于遗传病，显性遗传病表现出明显的家族性倾向，但隐形遗传病难以表现出家族性倾向。
有的不是遗传病，可能是由于生存环境相同，造成患相同的疾病，如饮食中缺乏碘都患大脖子病，它属家族性疾病，但不属于遗传病。
先天性疾病指婴儿出生时就已表现出的疾病。
大多是遗传病，如苯丙酮尿症、先天愚型等等。
有的不是遗传病，而是由于在胚胎在母体内发育过程中某些环境因素造成的。
如，怀孕时感染天花病毒，婴儿出生时就有斑痕，它是先天性疾病，但不属于遗传病。
2. 下列核型是如何产生的?①47，XX(XY)，+2121号染色体多了一条，形成三体。
②45，X来自父方或母方的配子少了一条染色体，从而形成X单体，即45，X。
③45，X／46，XX／47，XXX为染色体不分离现象，在同源染色体中的两条X染色体，有一条X染色体的姐妹单体，在细胞分裂过程中，没有伴随细胞分裂，而进入了一个子细胞中，使一个子细胞多了一条X染色体，另一个子细胞少了一条X染色体。
④46，XX（XY），del（5）(p15.1)15号染色体臂发生断裂后，断片p15.1未能重接而丢失，致使带有着丝粒的片段少了一部分染色体物质即15号染色体长臂部分缺失。
⑤45，XX（XY），-14，-21，+t（14q21q）14、21号染色体发生罗伯逊易位造成的。
3. 简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。
答：①同一数量性状是受多对微效基因的共同作用（联合效应）。
②微效基因中的每一对基因对性状所产生的效应是微小的，且大致相等，不能辨认单个基因的效应，只能按性状表现一起研究。
③微效基因的效应是累加的，又称累加基因。
④微效基因之间常无显隐性关系，用大写字母表示增效，用小写字母表示减效。
⑤微效基因对环境敏感，因而数量性状的表现易受环境因素的影响而发生变化。
《医学遗传学基础》作业题+答案
《医学遗传学基础》作业题专业____________ 姓名______________ 学号______________ 成绩______________一、单项选择题：1、正常配子中的染色体与体细胞相比：（）A、数目不同B、数目相同C、数目减少D、数目增多E、数目减半2、孟德尔分别选用了具有明显差异的几对相对性状的豌豆品种进行杂交实验：（）A、1B、2C、3D、7E、113、孟德尔选用一对相对性状进行杂交，后代显现的两种性状在数量上的比例接近于：（）A、1：1B、2：1C、3：1D、4：1E、5：14、一对夫妇生育了三个女孩，再生男孩的可能性是：（）A、0B、25％C、50％D、75％E、100％5、杂合雌雄白兔交配，产生的后代中有白色和黑色两种家兔，这种现象称：（）A、性状分离B、基因分离C、同源染色体分离D、姐妹染色体的分离E、基因的重组6、某男孩是色盲患者,但他的父母,祖父母和外祖父母均属色觉正常.该男孩的色盲基因的传递过程是: （）A.祖父--父亲--男孩B.祖母--父亲--男孩C.外祖父--母亲--男孩D.外祖母--母亲--男孩7、纯种甜玉米和纯种非甜玉米间行种植，收获时发现甜玉米果穗上有非甜玉米子粒，而非甜玉米果穗上却无甜玉米子粒，原因是（）A．甜是显性性状B．非甜是显性性状 C．相互混杂 D．相互选择8、位于美国马萨诸塞海岸附近的一个葡萄园小岛上的居民都用英语和手语进行交流。
大概从1700年到1900年的200年间，岛上发生了先天性耳聋的高发病率(1，155)，而在岛上最隔离的一个小镇里，先天性耳聋的发病率高达1／25,．下列说法正确的是（）A．先天性耳聋是一种显性性状B．小岛比较封闭，近亲结婚的现象比较普遍 C．葡萄园小岛物质匮乏，居民的营养单一 D．小岛居民习惯了手语交流，耳聋发病率高是自然选择的结果9、与控制人口过快增长没有直接关系的是（）A．晚婚 B．晚育 C．少生 D．优生10、不符合常染色体显性遗传病的系谱特点是：（）A、患者的双亲中往往有一个是患者B、系谱中连续几代可看到患者，呈连续传递C、男女发病机会均等D、杂合子不发病，是携带者E、如双亲无病，子女一般不发病11、关于常染色体隐性遗传病系谱的特点，下列叙述不正确的是：（）A、患者的双亲往往表型正常，但都是携带者B、近亲婚配时子女发病率比非近亲婚配高C、致病基因可在一个家系中传递几代而不表现出来D、群体中男患者多于女患者，系谱中往往只有男患者E、不连续传递12、X连锁显性遗传病区别于常染色体显性遗传病，除了系谱中男女发病比例不同外，还可根据哪些特征加以区别：（）A、系谱中连续传递B、患者的双亲中往往有一个是患者C、男患者的后代，女儿全发病，儿子都正常D、女患者的后代，女儿、儿子都正常E、女患者基因型多为杂合子13、关于X连锁隐性遗传病系谱的特点，下列哪种说法是错误的：（）A、系谱中往往只有男患者B、有交叉遗传现象C、女儿患病，父亲一定也是该病患者D、母亲有病，父亲正常，则儿子都患病，女儿都是携带者E、双亲无病，子女不发病14、茉莉花的颜色是受一对等位基因决定的，属于不完全显性遗传。
国家开放大学电大《遗传学》《文论专题》网络课形考网考作业(合集)答案
国家开放大学电大《遗传学》《文论专题》网络课形考网考作业(合集)答案《遗传学》网络课答案形考任务1一、判断题（每题1分，共3分）题目1真核生物的结构基因一般分为外显子和内含子，两者都参与转录和翻译。
选择一项：对错题目2启动子则是真核生物中与转录有密切关系的若干调控基因。
选择一项：对错题目3现在公认孟德尔是遗传学的奠基人，1900年是遗传学正式建立的一年。
选择一项：对错二、单项选择题（每题1分，共15分）题目4证明DNA是遗传物质的经典试验包括（）。
选择一项：A. 对DNA的x射线衍射B. 遗传工程研究C. 细菌的转化D. 豌豆的杂交题目5减数分裂中发生非姐妹染色单体之间某些节段的交换是在（）。
选择一项：A. 细线期题目6标志着减数分裂前期Ⅰ结束，进入中期Ⅰ的是（）。
选择一项：A. 核膜、核仁消失B. 各对同源染色体被纺锤丝牵引到细胞的两极C. 染色体到达两极，染色体松散D. 发生交叉端化题目7下列关于基因的叙述，错误的是（）。
选择一项：A. 基因成对存在B. 基因是具有遗传效应的DNA片段C. 所谓具有遗传效应，就是能够转录和翻译D. 位于同源染色体相同位置的基因互称为非等位基因题目8表现为两亲本之间的中间型，称为（）。
选择一项：A. 共显性B. 不完全显性C. 完全显性D. 显性上位题目9基因的转录序列有时又称为（）。
选择一项：A. 启动子B. 调控基因C. 结构基因D. 操纵子题目10真核生物中发现与转录有密切关系的若干调控基因，一般统称为（）。
题目11DNA合成前期是（）。
选择一项：a. G1b. G2c. G0d. S题目12在细胞周期中，时间较长的时期是（）。
选择一项：A. G1B. SC. G2D. G0题目13当染色体卷缩得最短、最粗，且分散排列，这细胞处于分裂的（）。
选择一项：A. 前期B. 末期C. 中期D. 后期题目14当染色体的螺旋化结构逐渐消失，核膜、核仁重新出现，这细胞处于分裂的（）。
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上海交通大学网络教育学院医学院分院医学遗传学网上作业解题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。
解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。
1.关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的？A.先天性疾病一定是遗传性疾病B.家族性疾病都是遗传性疾病C.大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病D.遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病E.遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病2.一个患有先天性心脏病的幼儿，由母亲带领前来就诊。
体检发现患儿呈满月脸，眼距增宽，内眦赘皮，哭声如猫叫，你认为此孩子有何种遗传病？A.21三体综合征B.18三体综合征C.13三体综合征D.5p-综合征E.4P-综合征3.一对夫妇婚后多年不育,经染色体核型检查发现二人的核型均为46,XY,这对夫妻不育可能是由于其妻患有A.脆性X染色体综合征B.女性假二型畸形C.睾丸女性化综合征D.肾上腺皮质增生症E.以上均不是4．有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。
体检见该女青年身高1.45米,乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小.你对此女青年有何印象？A.先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征） B.超雌综合征C.睾丸女性化综合征D.女性假两性畸形E.真两性畸形5.易位型先天愚型（Down综合征）核型的正确书写是：A.45,XY,-14,-21,+t(14q21q)B.46,XY,-14,+t(14q21q)C.46,XY,-21,+t(14q21qD.46,XY,t(14q21q)E.46,XY,-14,+t(14p21p)6.一个1岁男孩因高热肺炎前来门诊,经检查又发现此男孩有特殊的脸容,其鼻梁比较低,二眼外眼角向上。
常张口，伸舌，孩子智力发育落后，生长发育较同年龄迟缓。
你认为此男孩可能是A.13三体综合征(Patau综合征)B.18三体综合征(Edwards综合征)C.21三体综合征(Down综合征)D.4p-综合征(Wolf综合征)E.XYY综合征7.下列哪一种为X染色质阴性:A.45,XB.46,XXC.47,XXXD.47,XXYE.48,XXXY8.关于女性假两性畸形,下列说法中那一个是正确的 ?A.由染色体数量畸变引起的B.由染色体结构畸变引起C.兼有两种不同的性腺D.仅有一种性腺,但性激素水平异常E.以上均不对9.一对白化症的夫妇,其所生的二个男孩均正常,你认为最可能的机理是什么？A.外显率降低B.表现度降低C.遗传异质性D.基因新突变E.孩子另有生父10.X-连锁隐形遗传病中出现显示杂合子是因为:A.遗传异质性B.基因突变C.女性的X染色体随机失活D.X染色体非随机失活引起E.以上都不对11.一个Down综合征患者的染色体总数是46,你认为其产生原因是什么?A. 21-单体B. X染色体失活C. 罗伯逊易位D. 染色体不分离E. Ph易位12.一个女性患者，染色体数46,包括一个正常的X染色体和一个X染色体长臂的等臂染色体，如何正确地书写她的核型符号？A. 46,XX i(Xq)B. 46,X i(Xq)C. 46,X,i(Xq)D. 46,X,+i(Xq)E. 46,X,(iXq)13.一个男孩,略有智力落后，核型分析发现他的染色体总数46,包括一条环形第一号染色体，如何正确书写他的核型符号？A. 46,XY,+r(1)B. 46,XY,+(r1)C. 46,XY,+r(1-)D. 46,XY,r(1-)E. 46,XY,r(1)14.一个15/21易位型Down综合征男性患者,染色体总数46,如何正确书写他的核型符号？A. 46,XY,+t(15q21q)B. 46,XY,+t(15p-;21q-)C. 46,XY,+t(15p+;21q-)D. 46,XY,-15,+t(15q21q)E. 46,XY,-15,-21,+t(15p21p),+t(15q21q)15.下列哪种遗传是没有父传子的现象：A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X伴性遗传D.Y伴性遗传E.多基因遗传16.男性患者的后代中，女儿都发病，儿子都正常，这种遗传病是：A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病C.X伴性显性遗传病D.X伴性隐性遗传病E.伴性遗传病17.下列遗传病哪一种有限性遗传现象A.Huntington舞蹈病B.成骨发育不全症C.男性性早熟D.白化症E. 早秃18.Huntington舞蹈病的发病与哪一种三核苷酸重复过多有关：CB.CTGGD.CGCE.CAG19.下列产妇均出生有一正常孩子，你预期哪一产妇所生孩子以后患有精神分裂症的风险最大？A.第一例产妇的丈夫曾是精神分裂症患者B.第二例产妇的姐姐是精神分裂症患者C.第三例产妇的表姐是精神分裂症患者D.第四例产妇的舅妈是精神分裂症患者E.第五例产妇的外祖父是精神分裂症患者20.下述关于遗传度的说法,哪一种是正确的?A. 遗传度适用于所有人群B. 遗传度是指遗传因素和环境因素在多基因遗传病中所起的作用C. 遗传度可适用于个体评价D. 遗传度能直接用于再发风险估计E. 遗传度反映了遗传因素在多基因遗传病中所起的作用21.某种多基因遗传病,男性群体发病率低于女性,现某家系出现了男性患者,其复发风险:A.比出现女性患者为高B.比出现女性患者为低C.与出现女性患者一样D.不能确定E.以上都不对22.下列孕妇中,你预期谁出生神管畸形患儿的风险最大?A. 第一例孕妇中只生过一胎无脑儿,此为第二胎B. 第二例孕妇生过一胎无脑儿和四个正常孩子C. 第三例孕妇中生过二胎无脑儿,此为第三胎D. 第四例孕妇的婶婶曾生过一胎无脑儿E. 第五例孕妇的表姐有一个患脊柱裂的孩子23.对多基因遗传病的复发风险,下列哪种说法是不正确的？A.家族中患者人数增多，复发风险增高B.亲缘越近,复发风险增高C.如群体中女性发病率低于男性，当家庭中出现了男性患者时,其子代的复发风险增高D.患者症状严重，复发风险增高E.父母中有患者，复发风险增高24.某群体中半乳糖血症的群体发病率为1/10000。
现有一对表现型正常的夫妇前来遗传咨询，据了解，他们为姨表兄妹婚配，试估计他们子女累及半乳糖血症的风险：A.1/1600B.1/800C.1/400D.1/100E.1/5025.某种先天畸形,人群中的发生率为0.16%，遗传度为74%，现有一对表现型正常的夫妇，已出生一个有此种畸形的患儿，再生一胎也有此种畸形患儿的可能性是A.0.8B.0C.0.16D.0.08E.0.0426.据上海市区新生儿筛查检出一种常染色体隐性遗传病,其发病率为1/10000,试问在上海市区人群中带有该致病基因杂合子概率是多少？A.0.01B.0.04C.0.08D.0.02E.0.0627.X连锁隐性遗传中男性患者的频率为(设显性基因频率为p,隐性基因频率为q)A.pB.qC.p2D.2pqE.q228.设苯硫脲尝味基因T的频率为p，非尝味基因t的频率为q，群体中Tt×tt随机婚配，其子代非尝味者的频率为：A.2p3qB.4p2q2C.4pq3D.2pq3E.2p2q229.一个出生45天的女婴近几天出现恶心、呕吐、拒食及腹泻等消化道症状，体检发现黄疸、肝脾肿大和白内障，诊断为：A.Wilson病B.Lesch-Nyhan综合征C.半乳糖血症D.镰形红细胞贫血E.家族性高胆固醇血症30.镰形红细胞贫血是由于以下什么原因造成？A.单个碱基置换B.终止密码突变C.密码子缺失或插入D.移码突变E.融合基因31.Hb Constant Spring 的α珠蛋白链有172个氨基酸残基,其中，1-141个氨基酸是完全正常的，试问此种特长α链形成的分子遗传机理是什么？A. 碱基置换B. 终止密码突变C. 密码子插入D. 移码突变E. 融合基因32.Hb Bart's可见于哪种遗传病?A. 镰形红细胞贫血症B. α-地中海贫血C. β-地中海贫血D. 高铁血红蛋白症E. 不稳定血红蛋白病33.HbH病是一种α珠蛋白生成障碍性贫血(α-地中海贫血)，病人异常的血红蛋白主要是:A.γ4B.α2β2C.α4D.β4E.α2γ234.β0珠蛋白生成障碍性贫血(β0-地中海贫血)患儿的珠蛋白链构造为：A.γ4B.α2β2C.α4D.β4E.α2γ235.Leach-Nyhan综合征是由于遗传性缺乏什么蛋白质。
A．酪氨酸酶缺乏B．葡萄糖-6-磷酸酶缺乏C．半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶D．次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏E．硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏36. 经典苯丙酮尿症的遗传缺陷是哪一种酶缺乏A.苯丙氨酸羟化酶B.二氢蝶啶还原酶C.半乳糖激酶D.酪氨酸酶E.乙酰转移酶37.Hb Lepore的α链正常，其非α链的N端为δ链氨基酸顺序,C端为β链氨基酸顺序，产生此种混合肽链的遗传机理是什么？A.碱基置换B.终止密码子突变C.密码子插入D.移码突变E.融合基因38. 恶性苯丙酮尿症是由于遗传性缺乏什么酶?A. 色氨酸羟化酶B. 半乳糖激酶C. 酪氨酸羟化酶D. 苯丙氨酸羟化酶E. 二氢喋啶还原酶39．粘多糖累积症II型是由于哪个酶遗传性缺乏A.磷酸葡萄糖变位酶B.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶C.葡萄糖-6-磷酸酶D.艾杜糖苷酸酶E.硫酸艾多糖醛酸硫酸酯酶40.下列哪一条不是线粒体基因病的特点？A.母系遗传B.一旦线粒体DNA发生突变即可致病C.常表现为肌病、神经系统疾病D.突变纯质病情严重E.多系统受累41.某医院拟对一例患有严重肾功能衰竭的病人做肾脏移植手术。
你认为谁是合适供者？A．患者的父亲B．患者的母亲C．患者HLA完全相同的同胞D．患者的妻子E．患者的儿子42.ABO血型系统中有一种特殊的"O"型血,称为孟买型,它的特点是：A.有H物质，而无A抗原B.有H物质，而无B抗原C.有H物质，而无A和B抗原D.无H物质，但有A和B抗原E.无H物质，无A和B抗原43.下列何种情况最可能发生新生儿溶血症:A. 胎儿为高铁血红蛋白症患者B. 母亲体内有针对胎儿体内某种红细胞抗原的天然抗体C. 母亲的血型为O型,胎儿的血型为A型D. 母亲的血型为AB型,胎儿的血型为O型E. 母亲的血型为Rh(+),胎儿的血型为Rh(-)44.一患者需作肾移植，请问其同胞和他HLA全相同的概率是多少？A.1/2B.1/3C.1/4D.2/3E.1/845.人细胞癌基因（Cellular oncogene）是指：A.整合于细胞染色体内的病毒癌基因B.人体细胞核内某些具有重要功能的正常基因C.激活了的细胞原癌基因D.细胞质内游离病毒基因组E.细胞核内游离病毒基因组46.下述对病毒癌基因(V-onc)和细胞癌基因(C-onc)的说法,哪个是正确的：A. V-onc和C-onc均为细胞内某些具有重要功能的正常基因B. V-onc在起源上来自C-oncC. C-onc在起源上来自V-oncD. V-onc亦可称为原癌基因E. V-onc和 C-onc均需激活才能致癌47."两次击中学说"怎样解释遗传性癌肿的起因:A.第一次突变发生在亲代的体细胞中，第二次突变发生在子代的体细胞中B.两次突变都发生在同一个体的体细胞中C.两次突变都发生在亲代生殖细胞中D.一次突变发生在亲代的生殖细胞中，另一次突变发生在子代的体细胞中E.以上都不对48.下列孕妇中，除了哪一种对象外均需作产前诊断：A. 年龄大于35岁的孕妇B. 有原因不明的习惯性流产的孕妇C. 患有先天性心脏病的孕妇D. 已生育过一个Down综合征的孕妇E. 已生育过一个血友病患儿的孕妇49.一对夫妻,妻子有过三次自发性流产,其核型分别为46,XX和45,XY,-21,-21,+t(21q21q)。