《医学遗传学》作业

西南医科大学成教《医学遗传学》作业姓名年级专业层次

学号成绩：

第一章绪论

一、名词解释

1.遗传病

二、简答题

1.简述遗传性疾病的特征和类型。

第二章遗传的分子基础

一、名词解释

1.多基因家族

2.假基因

二、简答题

1.基因突变的特征是什么？简述其分类及特点。

第三章遗传的细胞基础

一、名词解释

1.Lyon假说

一、简答题

1.简述人类的正常核型（Denver体制）的主要特点。

2.命名以下带型：1q21；Xp22；10p12.1；10p12.11

第四章染色体畸变与染色体病

一、名词解释

1. 相互易位和罗伯逊易位

2.嵌合体

二、简答题

1.简述染色体畸变的主要类型及发生机理。

2.Down综合征的核型有哪些？主要的产生原因是什么？

第五章单基因遗传病

一、名词解释

1.不完全显性和不规则显性

2.交叉遗传

3.遗传异质性

4.基因组印记迹

5.遗传早现

二、简答题

1.请简述AD、AR、XD及XR遗传病的系谱特征。

第六章多基因遗传病

一、名词解释

1.易患性和阈值

2.遗传率

二、简答题

1.多基因假说的主要内容是什么？

2.估计多基因遗传病发病风险时，应综合考虑哪几方面的情况？

第七章线粒体遗传病

一、名词解释

1.mtDNA的半自主性

2.母系遗传

二、简答题

1.线粒体基因组的遗传特征有哪些？

第八章遗传病诊断

一、名词解释

1.基因诊断

二、简答题

1.基因诊断的主要方法有哪些？其与传统的疾病诊断方法相比，具有哪些优势？

第九章遗传病治疗

一、名词解释

1.基因治疗

二、简答题

1.简述基因治疗的主要策略和途径。

2.简述基因治疗的主要步骤。

第十章遗传病预防

一、名词解释

1.遗传筛查

2.遗传携带者

二、简答题

1.什么是遗传咨询？简述遗传咨询的过程。

2.什么产前诊断？简述产前诊断的对象和基本方法。

三、案例分析

1.一对夫妇因生育了一个智力低下的患儿前来咨询。患儿，男，5岁，系第1胎足月顺产。

病史：患儿出生时体重仅2.9千克，体长40cm。生长发育迟缓，运动能力差，1岁仍站立不稳，两岁半才会走路；语言障碍，只能发简单单词；智力低下，认知能力和表达能力差，经常患呼吸道感染性疾病。

体格检查：患儿有特殊面容（头颅小而圆，枕部平，脸圆，鼻扁平，眼距宽，内眦赘皮明显，嘴小唇厚，舌大外伸，耳小，低耳位）；双手为通贯掌，指短，第五指缺少指中节；四肢肌张力偏低，反应迟钝。经进一步检查，患儿动脉导管未闭。智商检测：IQ值为39。

家系调查：患儿家系中其他成员表型和智力均正常，父母非近亲婚配。患儿出生时母亲26岁，父亲29岁，其母孕期和分娩时均无异常。

询问：患儿病因、再次生育同类患儿的风险。

2.一对恋人系姑表兄妹，由于女方的舅舅有严重智力低下并伴有癫痫，害怕婚后会生育同病患儿前来咨询。该舅舅，男，35岁，病史由其姐代述，可靠。

病史：出生时正常，半岁后头发逐渐变黄，生长发育迟缓，智能发育明显落后于其他同龄孩子，3岁时开始有癫痫发作，并且随着年龄增长，智力低下越来越严重，现生活不能自理，不能辨人和物。因家庭经济困难，始终没有做过全面检查和治疗。

体格检查：患者皮肤白皙，头发淡黄色且干燥，面容呆滞，肌张力低，尿液和汗液有特殊霉臭味。脑电图检查异常。

家系调查：患者家系中其他成员表型和智力均正常，父母非近亲婚配。

询问：将来婚后可能生育同样疾病患儿吗？风险有多大?

3.男，27岁，女，25岁，已婚一年，非近亲婚配，计划妊娠，但女方的哥哥16年前因患Ducheme肌营养不良症而夭亡，其姨表姐也曾生育过一个Ducheme肌营养不良患儿，其余家系成员无该病。男方家系中无此类疾病患者。

询问：他们若生育，子女有多大可能患该病？有无措施预防该类患儿出生？