上海交通大学医学院《医学遗传学》在线作业答案
上海交通大学医学院《医学遗传学》在线作业答案
全卷共40 题剩余0 题未作答得分9.8单选题1.下列孕妇中，你预期谁出生神管畸形患儿的风险最大。
A.第一例孕妇中只生过一胎无脑儿,此为第二胎B.第五例孕妇的表姐有一个患脊柱裂的孩子C.第四例孕妇的婶婶曾生过一胎无脑儿D.第三例孕妇中生过二胎无脑儿,此为第三胎E.第二例孕妇生过一胎无脑儿和四个正常孩子本题答案：正确A B C D E2.男性患者的后代中，女儿都发病，儿子都正常，这种遗传病是。
A.常染色体隐性遗传B.常染色体显性遗传C.Y连锁遗传病D.X连锁隐性遗传病E.X连锁显性遗传病本题答案：正确A B C D E3.X连锁隐性遗传病中出现显示杂合子是因为。
A.以上都不对B.遗传异质性C.女性的X染色体随机失活D.基因突变E.X染色体非随机失活引起本题答案：正确A B C D E4.一个20岁男青年因乳房肿胀前来外科就诊,体检发现该男青年喉节不明显,腋毛、阴毛稀少，睾丸和阴茎均小于正常。
你认为该男青年可能患有何症。
A.真二性畸形B.先天性睾丸发育不全综合征C.睾丸女性化综合征D.XYY综合征E.Down综合征本题答案：正确A B C D E5.某地区精神分裂症的群体发病率为0.81%，遗传度为80%。
现有一对表型正常的夫妇生有一个此症患儿，问第二胎的再发风险约为多少。
A.9.00B.0.90C.0.81D.0.09E.0.081本题答案：正确A B C D E6.抗维生素D佝偻病（MIM307800）属于下列哪一种遗传方式。
A.Y连锁B.XRC.XDD.ARE.AD本题答案：正确A B C D E7.常染色体隐性（AR）遗传的杂合子携带者相互婚配，子代的再发风险有多大。
A.1/8B.1/4C.1/2D.1/16E.0本题答案：正确A B C D E8.有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。
体检见该女青年身高1.45米，乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小。
交大医学遗传学
遗传学考试题型： 1.单选（20题，20分）2.填空（20空，20分）3.核型分析（5题，10分）4.名词解释（5题，10分）5.问答题（4题，40分）名词解释：1、遗传性疾病：又称遗传病，是指因遗传因素而罹患的疾病。
2、先天性疾病：是指婴儿出生时，即显示某种疾病的表现。
3、家族性疾病：是指在亲代和子代中均有患者，或在正常父母所生的子女中出现一个以上的患者。
4、先证者：指在该家系中首先被确认的遗传病患者。
5、系谱分析：系谱是表明在家系中某种遗传病发病情况的一个图解。
6、整倍体畸变：如果染色体的数目变化是单倍体（n）的整倍数，即以n 为基数，整倍地增加或减少，称为整倍体畸变，超过二倍体的整倍体被称为多倍体。
7、非整倍体畸变：一个体细胞的染色体数目增加或减少了一条或数条，称非整倍体，这是临床上最常见的染色体畸变类型。
8、亚二倍体：当体细胞中染色体数目少了一条或数条时，称为亚二倍体，其染色体数目为2n-X。
9、超二倍体：当体细胞中染色体数目多了一条或数条时，称为超二倍体，其染色体数目为2n+X。
10、假二倍体：指某对染色体减少一个，同时另一对染色体又增加一个，染色体的总数不变，还是二倍体数（46条），但不是正常的二倍体核型，则称为假二倍体（2n+1-1）。
11、嵌合体：同时存在两种或两种以上核型的细胞系的个体称嵌合体。
12、缺失：指染色体臂的部分缺失。
13、重复：指一个染色体上某一片段多了一份或几份的现象。
14、倒位：某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180°后重接，造成染色体上基因序列的重排。
15、易位（t）：指染色体的节段位置发生改变，即一条染色体断裂后，其片段接到同一条染色体的另一处或接到另一条染色体上去。
易位有两种类型：非相互易位和相互易位。
16、21三体综合征：亦称唐氏综合征或先天愚型，是一种常见的常染色体三体综合征。
17、延迟显性：显性基因在达到一定年龄才发病的现象称为延迟显性。
医学遗传学多选47题
医学遗传学多选47题1.关于遗传病的描述,以下正确的是A、遗传物质发生改变所引起的疾病（正确答案）B、遗传病一定是先天性疾病C、多数遗传病有家族聚集情况（正确答案）D、遗传病一般呈垂直传递（正确答案）E、遗传病均有传染性2.下列哪些病不属于遗传病A、食物中毒（正确答案）B、高血压C、硅肺（正确答案）D、血友病E、21三体综合征3.以下哪些遗传病的发病,完全由遗传因素决定A、血友病（正确答案）B、蚕豆病C、唇裂D、先天愚型（正确答案）E、高血压4.正常HbA的a链为141个氨基酸，有一种称为HbConstantSpring的突变型，其a 链为172个氨基酸,推测可能发生了A、无义突变B、终止密码突变（正确答案）C、移码突变（正确答案）D、错义突变E、同义突变5.基因的小片段突变包括A、重复（正确答案）B、缺失（正确答案）C、颠换D、插入（正确答案）E、重排（正确答案）6.引起基因突变的诱发因素主要有A、物理因素（正确答案）B、化学因素（正确答案）C、心理因素D、生物因素（正确答案）E、睡眠因素7.正常人具有A、体细胞中46条染色体（正确答案）B、配子中23条染色体（正确答案）C、体细胞中44条常染色体（正确答案）D、体细胞中2条性染色体（正确答案）E、X、Y染色体归为C组染色体8.以下哪几个区域属于结构异染色质A、着丝粒区（正确答案）B、次缢痕区（正确答案）C、端粒区（正确答案）D、Y染色体长臂远端2/3区段（正确答案）E、X染色质9.下列核型的表示方法中，正确的是A、47,XX,+21（正确答案）B、45，XY,-21（正确答案）C、XXYD、47,XX，21E、46,XY（正确答案）10.,X属于A、亚二倍体（正确答案）B、超二倍体C、单体型（正确答案）D、单倍体E、三体型11.染色体不分离可以发生在A、姐妹染色单体之间（正确答案）B、同源染色体之间（正确答案）C、有丝分裂过程中（正确答案）D、减数分裂过程中（正确答案）E、受精卵的卵裂过程（正确答案）12.三体综合征的常见临床表现为A、腭弓高尖（正确答案）B、内眦赘皮（正确答案）C、手掌atd角大（正确答案）D、通贯手（正确答案）E、颈短（正确答案）13.关于易位型21三体综合征,以下说法正确的是A、最常见的是D/G易位（正确答案）B、患者具有46条染色体（正确答案）C、三条21号染色体都独立存在D、患者的双亲之一可能是平衡易位携带者（正确答案）E、以上都不对14.先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征）的主要临床症状有A、睾丸小，阴茎短小（正确答案）B、身材特高易冲动C、胡须稀疏，喉节不明显（正确答案）D、智力发育严重落后E、没有生育能力（正确答案）15.某妇女反复流产，而其夫妇双方表型均正常，且染色体均为46条，则两人中可能有A、染色体缺失B、易位携带者（正确答案）C、染色体倒位（正确答案）D、染色体部分缺失（正确答案）E、脆性X染色体16.线粒体遗传具有下列哪些特征A、交叉遗传B、母系遗传（正确答案）C、高突变率（正确答案）D、异质性（正确答案）E、阈值效应（正确答案）17.下面的描述中,正确的是A、mtDNA基因的表达与nDNA无关B、mtDNA是双链环状DNA（正确答案）C、mtDNA转录方式类似于原核细胞（正确答案）D、mtDNA有重链和轻链之分（正确答案）E、mtDNA的两条链都有编码功能（正确答案）18.一个具有0型和M型血型的个体与一个具有B型和MN型血型的个体婚配，其子女可能的血型为A、0型和M型（正确答案）B、0型和N型C、0型和MN型（正确答案）D、B型和M型（正确答案）E、B型和MN型（正确答案）19.二级亲属包括A、同胞之间B、父母与子女之间C、祖父母与孙子、孙女之间（正确答案）D、外祖父母与外孙、外孙女之间（正确答案）E、表兄弟姐妹之间20.引起不规则显性的原因为A、性别B、外显率（正确答案）C、表现度（正确答案）D、年龄E、激素21.携带者包括A、AR遗传病杂合子个体（正确答案）B、AD遗传病杂合子个体C、XR遗传病杂合子女性个体（正确答案）D、XD遗传病杂合子女性个体E、以上都是22.下列哪些疾病属于ARA、红绿色盲B、先天性聋哑（正确答案）C、眼皮肤白化病（正确答案）D、苯丙酮尿症（正确答案）E、血友病A23.属于不规则显性的遗传病为A、白化病B、多指症（正确答案）C、Huntington舞蹈病D、Marfan综合征（正确答案）E、血友病A24.AD和AR遗传病的特征共同之处是A、患者的双亲均为携带者B、疾病或性状有关的基因位于常染色体上（正确答案）C、患者的子女有1/2的发病风险D、近亲婚配时发病率增高E、男女发病的机会均等（正确答案）25.下列哪些疾病存在动态突变现象A、脆性X染色体综合征（正确答案）B、并指症I型C、多指症D、脊髓小脑性共济失调症（正确答案）E、亨廷顿舞蹈症（正确答案）26.致病基因位于X染色体上，在正常情况下可能进行的遗传是A、母亲传递给儿子（正确答案）B、母亲传递给女儿（正确答案）C、父亲传递给儿子D、父亲传递给女儿（正确答案）E、父亲不能传递给女儿27.发病率有性别差异的遗传病有A、ARB、ADC、XR（正确答案）E、Y连锁遗传病（正确答案）28.法洛四联症包括A、室间隔缺损（正确答案）B、房间隔缺损C、主动脉骑跨（正确答案）D、肺动脉狭窄（正确答案）E、右心室肥厚（正确答案）29.环境致畸因子包括A、生物性致畸因子（正确答案）B、物理性致畸因子（正确答案）C、致畸性药物（正确答案）D、致畸性化学物质（正确答案）E、酗酒、大量吸烟、吸毒等其他致畸因子（正确答案）30.风疹病毒诱发的出生缺陷包括A、白内障（正确答案）B、耳聋（正确答案）C、动脉导管未闭（正确答案）D、心房和心室间隔缺损（正确答案）E、以上都不是31.胎儿酒精综合症的主要表现是A、发育迟缓（正确答案）B、小头（正确答案）D、短眼裂（正确答案）E、眼距小（正确答案）32.苯丙酮尿症的主要临床表现有A、智力发育落后（正确答案）B、肤色和发色浅淡（正确答案）C、骨骼发育落后，门齿稀疏D、白内障E、汗液和尿液中散发出霉臭或鼠臭（正确答案）33.两个轻型a地中海贫血患者婚配，可能生育A、HbBart's胎儿水肿综合征（正确答案）B、静止型a地中海贫血（正确答案）C、HbH（正确答案）D、正常人（正确答案）E、轻型a地中海贫血（正确答案）34.产前诊断的方法包括A、羊膜穿刺（正确答案）B、绒毛取样（正确答案）C、脐带穿刺术（正确答案）D、胎儿镜检查（正确答案）E、无创性诊断（正确答案）35.基因治疗根据靶细胞的类型划分为A、原核细胞基因治疗B、真核细胞基因治疗C、生殖细胞基因治疗（正确答案）D、体细胞基因治疗（正确答案）E、胎儿细胞基因治疗36.对于遗传病的治疗,以下属于药物和饮食治疗原则的是A、少食多餐B、禁其所忌（正确答案）C、去其所余（正确答案）D、补其所缺（正确答案）E、荤素搭配37.遗传咨询的主要步骤包括A、准确诊断（正确答案）B、确定遗传方式（正确答案）C、对再发风险的估计（正确答案）D、提出对策和措施（正确答案）E、随访和扩大咨询（正确答案）38.携带者一般包括A、带有隐性致病基因的杂合子个体（正确答案）B、带有平衡易位（或倒位）染色体的个体（正确答案）C、带有显性致病基因而暂时表现正常的顿挫型（正确答案）D、所有表现正常的个体E、带有显性致病基因而暂时表现正常的迟发外显者（正确答案）39.苯丙酮尿症的临床诊断包括A、临症诊断（正确答案）B、基因诊断（正确答案）C、酶活性检测（正确答案）D、血液滤片法（正确答案）E、FeC13显色反应（正确答案）40.下列哪些疾病,一般无临床症状A、HPFH（正确答案）B、HbHC、染色体平衡易位携带者（正确答案）D、静止型a地中海贫血（正确答案）E、重型卩地中海贫血41.细胞中原癌基因可以通过一些机制而被激活,出现基因表达或过表达,从而使细胞癌变,这些机制包括A、点突变（正确答案）B、染色体易位（正确答案）C、基因扩增（正确答案）D、病毒诱导（正确答案）E、启动子插入（正确答案）42.下列哪些基因为抑癌基因A、RB（正确答案）B、P5（正确答案）C、RASD、P1（正确答案）E、WT（正确答案）43.关于肿瘤与表观遗传,下列说法正确的是A、肿瘤基因组大体上呈低甲基化水平（正确答案）B、肿瘤抑制基因呈高甲基化水平（正确答案）C、肿瘤抑制基因呈低甲基化水平D、染色质重塑参与原癌基因的转化（正确答案）E、人类肿瘤中miRNA表达谱大体呈现下降趋势（正确答案）44.以下存在表观遗传学调控的是A、X染色体失活（正确答案）B、基因组印记（正确答案）C、延迟显性（正确答案）D、遗传早现（正确答案）E、遗传异质性45.人体表观遗传学机制包括A、DNA甲基化（正确答案）B、组蛋白修饰（正确答案）C、染色质重塑（正确答案）D、非编码RNA调控（正确答案）E、mRNA转录46.下列哪些是表观遗传现象的特点A、可逆性（正确答案）B、基因序列不变（正确答案）C、可遗传（正确答案）D、基因序列改变E、基因表达改变（正确答案）47.下列哪些酶参与DNA甲基化修饰A、HGPRTB、PAHC、G6PDD、DNA去甲基化酶（正确答案）E、DNMTs（正确答案）。
医学遗传学网上作业
上海交通大学网络教育学院医学院分院医学遗传学网上作业解题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。
解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。
1.关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的？A.先天性疾病一定是遗传性疾病B.家族性疾病都是遗传性疾病C.大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病D.遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病E.遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病2.一个患有先天性心脏病的幼儿，由母亲带领前来就诊。
体检发现患儿呈满月脸，眼距增宽，内眦赘皮，哭声如猫叫，你认为此孩子有何种遗传病？A.21三体综合征B.18三体综合征C.13三体综合征D.5p-综合征E.4P-综合征3.一对夫妇婚后多年不育,经染色体核型检查发现二人的核型均为46,XY,这对夫妻不育可能是由于其妻患有A.脆性X染色体综合征B.女性假二型畸形C.睾丸女性化综合征D.肾上腺皮质增生症E.以上均不是4．有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。
体检见该女青年身高1.45米,乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小.你对此女青年有何印象？A.先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）B.超雌综合征C.睾丸女性化综合征D.女性假两性畸形E.真两性畸形5.易位型先天愚型（Down综合征）核型的正确书写是：A.45,XY,-14,-21,+t(14q21q)B.46,XY,-14,+t(14q21q)C.46,XY,-21,+t(14q21qD.46,XY,t(14q21q)E.46,XY,-14,+t(14p21p)6.一个1岁男孩因高热肺炎前来门诊,经检查又发现此男孩有特殊的脸容,其鼻梁比较低,二眼外眼角向上。
常张口，伸舌，孩子智力发育落后，生长发育较同年龄迟缓。
你认为此男孩可能是A.13三体综合征(Patau综合征)B.18三体综合征(Edwards综合征)C.21三体综合征(Down综合征)D.4p-综合征(Wolf综合征)E.XYY综合征7.下列哪一种为X染色质阴性:A.45,XB.46,XXC.47,XXXD.47,XXYE.48,XXXY8.关于女性假两性畸形,下列说法中那一个是正确的 ?A.由染色体数量畸变引起的B.由染色体结构畸变引起C.兼有两种不同的性腺D.仅有一种性腺,但性激素水平异常E.以上均不对9.一对白化症的夫妇,其所生的二个男孩均正常,你认为最可能的机理是什么？A.外显率降低B.表现度降低C.遗传异质性D.基因新突变E.孩子另有生父10.X-连锁隐形遗传病中出现显示杂合子是因为:A.遗传异质性B.基因突变C.女性的X染色体随机失活D.X染色体非随机失活引起E.以上都不对11.一个Down综合征患者的染色体总数是46,你认为其产生原因是什么?A. 21-单体B. X染色体失活C. 罗伯逊易位D. 染色体不分离E. Ph易位12.一个女性患者，染色体数46,包括一个正常的X染色体和一个X染色体长臂的等臂染色体，如何正确地书写她的核型符号？A. 46,XX i(Xq)B. 46,X i(Xq)C. 46,X,i(Xq)D. 46,X,+i(Xq)E. 46,X,(iXq)13.一个男孩,略有智力落后，核型分析发现他的染色体总数46,包括一条环形第一号染色体，如何正确书写他的核型符号？A. 46,XY,+r(1)B. 46,XY,+(r1)C. 46,XY,+r(1-)D. 46,XY,r(1-)E. 46,XY,r(1)14.一个15/21易位型Down综合征男性患者,染色体总数46,如何正确书写他的核型符号？A. 46,XY,+t(15q21q)B. 46,XY,+t(15p-;21q-)C. 46,XY,+t(15p+;21q-)D. 46,XY,-15,+t(15q21q)E. 46,XY,-15,-21,+t(15p21p),+t(15q21q)15.下列哪种遗传是没有父传子的现象：A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X伴性遗传D.Y伴性遗传E.多基因遗传16.男性患者的后代中，女儿都发病，儿子都正常，这种遗传病是：A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病C.X伴性显性遗传病D.X伴性隐性遗传病E.伴性遗传病17.下列遗传病哪一种有限性遗传现象A.Huntington舞蹈病B.成骨发育不全症C.男性性早熟D.白化症E. 早秃18.Huntington舞蹈病的发病与哪一种三核苷酸重复过多有关：CB.CTGGD.CGCE.CAG19.下列产妇均出生有一正常孩子，你预期哪一产妇所生孩子以后患有精神分裂症的风险最大？A.第一例产妇的丈夫曾是精神分裂症患者B.第二例产妇的姐姐是精神分裂症患者C.第三例产妇的表姐是精神分裂症患者D.第四例产妇的舅妈是精神分裂症患者E.第五例产妇的外祖父是精神分裂症患者20.下述关于遗传度的说法,哪一种是正确的?A. 遗传度适用于所有人群B. 遗传度是指遗传因素和环境因素在多基因遗传病中所起的作用C. 遗传度可适用于个体评价D. 遗传度能直接用于再发风险估计E. 遗传度反映了遗传因素在多基因遗传病中所起的作用21.某种多基因遗传病,男性群体发病率低于女性,现某家系出现了男性患者,其复发风险:A.比出现女性患者为高B.比出现女性患者为低C.与出现女性患者一样D.不能确定E.以上都不对22.下列孕妇中,你预期谁出生神管畸形患儿的风险最大?A. 第一例孕妇中只生过一胎无脑儿,此为第二胎B. 第二例孕妇生过一胎无脑儿和四个正常孩子C. 第三例孕妇中生过二胎无脑儿,此为第三胎D. 第四例孕妇的婶婶曾生过一胎无脑儿E. 第五例孕妇的表姐有一个患脊柱裂的孩子23.对多基因遗传病的复发风险,下列哪种说法是不正确的？A.家族中患者人数增多，复发风险增高B.亲缘越近,复发风险增高C.如群体中女性发病率低于男性，当家庭中出现了男性患者时,其子代的复发风险增高D.患者症状严重，复发风险增高E.父母中有患者，复发风险增高24.某群体中半乳糖血症的群体发病率为1/10000。
《医学遗传学》练习册答案资料
r'd上海交通大学网络教育学院医学院分院医学遗传学课程练习分册参照答案专业：护理学层次：专升本编撰人：陈燕审查人：顾鸣敏编撰时间：2014年1月第一章遗传学与医学一、单项选择题(每题1分)二、填补题（每格1分）染色体病、单基因病、多基因遗传病、线粒体基因病、体细胞遗传病天生、家族、遗传遗传构造、四周环境第五章人类染色体和染色体病一、单项选择题(每题1分)1.D2.C 6.D7.B8.E10.E11.B12.D13.C14.C16.D17.D18.A19.C20.E二、名词解说(每题2分)核型：把人体某个细胞中的所有染色体按其大小、形态特色次序摆列所构成的图像。
核型剖析：将待测细胞的染色体按染色体的分组标准逐个进行剖析的过程，所得核型可用于确立染色体能否正常。
脆性位点：染色体上必定部位出现的一种断裂点，但并不是完整断裂，而是一种裂隙现象，即在此断裂点上可见有一细的DNA链相连，或许有不着色的染色质相连结。
超二倍体：体细胞中染色体数目多了一条或数条，其染色体数目为2n+X。
如47,XX,+21。
亚二倍体：体细胞中染色体数目少了一条或数条。
如45,XY,-21。
其染色体数目为2n-X。
1.假二倍体：指某对染色体减少一个，同时另一对染色体又增添一个，染色体1的总数不变，仍是二倍体数（46条），但不是正常的二倍体核型。
如46,XY,-18,+21。
7.嵌合体：同时存在两种或两种以上核型的细胞系的个体。
如：45,X/46,XX。
尾端缺失：指染色体的长臂或短臂发生一次断裂，缺失了尾端节段。
中间缺失：指染色体的长臂或短臂内发生了两次断裂，两断裂面之间的断片离开后两断裂面又从头联合。
重复：同源染色体中的一条断裂以后，其断片连结到另一条同源染色体上的相对应部位，或是由同源染色体的不等互换，结果一条同源染色体上部分基因重复了某一部分的遗传次序而造成了局部次序的重复，而另一条同源染色体则相应片段缺失了。
臂间倒位：某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180°后重接，造成染色体上基因次序的重排；发生在两臂之间，倒位的部分包含着丝粒，染色体形态有可能发生改变。
医学遗传学试题集及答案
医学遗传学试题集及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 下列哪项不是遗传病的特点？A. 家族聚集性B. 先天性C. 传染性D. 终身性答案：C2. 医学遗传学研究的主要对象是？A. 基因B. 染色体C. DNAD. RNA答案：A3. 人类遗传病中，最常见的遗传方式是？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁遗传D. Y连锁遗传答案：B4. 下列哪项是遗传病的诊断方法？A. 临床检查B. 实验室检查C. 影像学检查D. 以上都是答案：D5. 染色体结构异常包括以下哪些类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 以上都是答案：D6. 单基因遗传病中，显性遗传病的特点是？A. 男性患病率高于女性B. 女性患病率高于男性C. 患病率与性别无关D. 患病率与年龄有关答案：C7. 多基因遗传病的发病机制是？A. 单一基因突变B. 多个基因突变C. 环境因素D. 基因与环境共同作用答案：D8. 遗传咨询的主要目的是？A. 诊断疾病B. 预防疾病C. 治疗疾病D. 以上都是答案：B9. 遗传病的预防措施包括以下哪些？A. 婚前检查B. 产前筛查C. 新生儿筛查D. 以上都是答案：D10. 基因治疗的基本原理是？A. 替换异常基因B. 抑制异常基因表达C. 增强正常基因表达D. 以上都是答案：D二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 遗传病的诊断依据包括以下哪些？A. 家族史B. 临床表现C. 实验室检查结果D. 影像学检查结果答案：ABCD2. 下列哪些是遗传病的预防措施？A. 避免近亲结婚B. 婚前遗传咨询C. 产前诊断D. 遗传病筛查答案：ABCD3. 染色体数目异常的类型包括？A. 三体综合征B. 单体型C. 多倍体D. 染色体缺失答案：ABC4. 遗传病的常见类型包括以下哪些？A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 染色体病D. 线粒体遗传病答案：ABCD5. 下列哪些是遗传病的诊断方法？A. 基因测序B. 染色体核型分析C. 基因芯片D. 基因编辑答案：ABC三、判断题（每题1分，共10分）1. 遗传病都是先天性疾病。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、选择题1. 医学遗传学是研究什么领域的学科？A. 人类疾病的遗传规律B. 基因的结构与功能C. 遗传病的预防与治疗D. 所有生物的遗传现象答案：A2. 下列哪项不是孟德尔遗传的基本原则？A. 基因分离定律B. 基因自由组合定律C. 基因互作定律D. 基因连锁定律答案：C3. 染色体异常遗传中，属于数目异常的是？A. 唐氏综合症B. 克莱因费尔特症候群C. 特纳氏症候群D. 以上都是答案：D4. 遗传咨询的主要目的是什么？A. 确定疾病的遗传模式B. 评估遗传风险C. 提供生育建议D. 所有以上选项答案：D5. 下列哪个术语描述的是基因型与表现型之间的关系？A. 外显率B. 渗透率C. 表现度D. 连锁不平衡答案：A二、填空题1. 医学遗传学的研究内容包括________、________和________三个方面。
答案：遗传病的诊断、遗传病的治疗、遗传病的预防2. 遗传病的分类根据遗传物质的变化可以分为________、________和________。
答案：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病3. 在遗传咨询过程中，咨询师需要向咨询者解释________、________和________。
答案：遗传病的遗传风险、可能的治疗选项、预防措施4. 人类基因组计划完成的是________条染色体的基因图谱。
答案：245. 遗传病的诊断方法包括________、________和________。
答案：家族史分析、染色体分析、分子遗传学检测三、简答题1. 简述遗传病的遗传模式有哪些类型，并举例说明。
答：遗传病的遗传模式主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传和线粒体遗传。
例如，多指（趾）症是一种常染色体显性遗传病；囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病；血友病A和B是X连锁隐性遗传病；Y连锁遗传的例子较少，如某些类型的色盲；线粒体遗传则是指由线粒体DNA突变引起的遗传，如莱氏综合症。
《医学遗传学》平时作业1.
《医学遗传学》第1次平时作业一．填空题（每空1分，共22分）1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与___核仁___形成有关，称为____核仁形成区_______。
2．近亲的两个个体的亲缘程度用________亲缘系数___表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用_______近婚系数_____表示。
3．血红蛋白病分为____异常血红蛋白病____和___地中海贫血___两类。
4．Xq27代表___X 染色体长臂2区7带__；核型为46，XX ，del （2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了_末端缺失_。
5．基因突变可导致蛋白质发生____结构______或_____数量_____变化。
6．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为_高分辨带__。
7．染色体数目畸变包括____整倍性___和___非整倍性__变化。
8．镰形细胞贫血症是由于____β______珠蛋白基因缺陷所引起。
9．基因的化学本质是____具有遗传效应的DNA 片段___。
10．染色体非整倍性改变的机理主要包括___ 单体型 和 多体型___。
11． 地中海贫血是因_α珠蛋白基因 异常或缺失，使__α珠蛋白链_的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。
12．核内复制可形成____多倍体__。
13．在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称为___转换___。
不同类型碱基（嘧啶与嘌呤）间的替换称为___颠换____。
1．人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）A．0区 B．l区C．2区 D．3区E．4区2．DNA分子中碱基配对原则是指（）A．A配T，G配C B．A配G，G配TC．A配U，G配C D．A配C，G配TE．A配T，C配U3．人类次级精母细胞中有23个（）A．单价体 B．二价体C．单分体 D．二分体E．四分体4．46，XY，t（2；5）（q21；q31）表示（）A．一女性体内发生了染色体的插入B．一男性体内发生了染色体的易位C．一男性带有等臂染色体D．一女性个体带有易位型的畸变染色体E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体5．MN基因座位上，M出现的概率为0．38，指的是（）A．基因库B．基因频率C．基因型频率D．亲缘系数E．近婚系数6．真核细胞中的RNA来源于（）A．DNA复制B．DNA裂解C．DNA转化D．DNA转录E．DNA翻译7．脆性X综合征的临床表现有（）A．智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B．智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及跨裂C．智力低下伴肌张力亢进。
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全卷共40 题剩余0 题未作答得分9.8单选题1.下列孕妇中，你预期谁出生神管畸形患儿的风险最大。
A.第一例孕妇中只生过一胎无脑儿,此为第二胎B.第五例孕妇的表姐有一个患脊柱裂的孩子C.第四例孕妇的婶婶曾生过一胎无脑儿D.第三例孕妇中生过二胎无脑儿,此为第三胎E.第二例孕妇生过一胎无脑儿和四个正常孩子本题答案：正确A B C D E2.男性患者的后代中，女儿都发病，儿子都正常，这种遗传病是。
A.常染色体隐性遗传B.常染色体显性遗传C.Y连锁遗传病D.X连锁隐性遗传病E.X连锁显性遗传病本题答案：正确A B C D E3.X连锁隐性遗传病中出现显示杂合子是因为。
A.以上都不对B.遗传异质性C.女性的X染色体随机失活D.基因突变E.X染色体非随机失活引起本题答案：正确A B C D E4.一个20岁男青年因乳房肿胀前来外科就诊,体检发现该男青年喉节不明显,腋毛、阴毛稀少，睾丸和阴茎均小于正常。
你认为该男青年可能患有何症。
A.真二性畸形B.先天性睾丸发育不全综合征C.睾丸女性化综合征D.XYY综合征E.Down综合征本题答案：正确A B C D E5.某地区精神分裂症的群体发病率为0.81%，遗传度为80%。
现有一对表型正常的夫妇生有一个此症患儿，问第二胎的再发风险约为多少。
A.9.00B.0.90C.0.81D.0.09E.0.081本题答案：正确A B C D E6.抗维生素D佝偻病（MIM307800）属于下列哪一种遗传方式。
A.Y连锁B.XRC.XDD.ARE.AD本题答案：正确A B C D E7.常染色体隐性（AR）遗传的杂合子携带者相互婚配，子代的再发风险有多大。
A.1/8B.1/4C.1/2D.1/16E.0本题答案：正确A B C D E8.有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。
体检见该女青年身高1.45米，乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小。
你对此女青年有何印象。
A.真两性畸形B.先天性卵巢发育不全综合征C.女性假两性畸形D.睾丸女性化综合征E.超雌综合征本题答案：正确A B C D E9.易位型先天愚型（Down综合征）核型的正确书写是。
A.46,XY,t(14q21q)B.46,XY,-21,+t(14q21q)C.46,XY,-14,+t(14q21q)D.46,XY,-14,+t(14p21p)E.45,XY,-14,-21,+t(14q21q)本题答案：正确A B C D E10.一个性发育不良的女青年，口腔粘膜涂片检查染色质，发现X小体阴性，Y小体阳性，你认为该女青年可能属于哪一种病症。
A.正常女性B.睾丸女性化综合征C.XXX综合征D.Turner综合征E.Klinefelter综合征本题答案：正确A B C D E11.关于人类多基因遗传病的特点，以下哪一项描写是正确的。
A.同卵双生的一致率通常不比异卵双生的一致率高B.亲属发病率会随着与先证者的亲缘级数递增而递增C.近亲婚配时子代的再显风险不比随机婚配时高D.多基因遗传病患者一级亲属的发病率通常为0.1%~1.0%E.多基因遗传病发病存在两性差异时，发病率低的性别一旦得病，则患者亲属再显风险较高本题答案：正确A B C D E12.下列哪种遗传是没有父传子的现象。
A.多基因遗传B.常染色体隐性遗传C.常染色体显性遗传D.Y连锁遗传E.X连锁遗传本题答案：正确A B C D E13.囊性纤维变性（CF, MIM 219700）属于下列哪一种遗传方式。
A.Y连锁B.XRC.XDD.ARE.AD本题答案：正确A B C D E14.有一妇女，外表正常，但智力落后，曾生有一个47,XXY的男孩,你对此妇女有何印象。
A.女性假两性畸形B.睾丸女性化综合征C.超雌综合征D.XX真两性畸形E.Turner 综合征本题答案：正确15.在近、现代遗传学发展史上，下列哪一项事件标志着分子遗传学时代的开始。
A.人类基因组计划的启动B.摩尔根连锁与交换律的提出C.孟德尔遗传定律的提出D.聚合酶链反应技术的建立E.DNA双螺旋结构的发现本题答案：正确A B C D E16.一个Turner综合征患者的核型为45,X，该患者并发血友病。
她父母均无血友病，但她的一个舅舅和一个弟弟均是血友病患者。
请问该患者血友病基因和异常核型的来源。
A.以上均不是B.血友病基因为母源, 异常核型为父源C.血友病基因为父源, 异常核型为母源D.血友病基因和异常核型均为母源E.血友病基因和异常核型均为父源本题答案：正确A B C D E17.下述关于遗传度的说法，哪一种是正确的。
A.遗传度适用于所有人群B.遗传度是指遗传因素和环境因素在多基因遗传病中所起的作用C.遗传度能直接用于再发风险估计D.遗传度可适用于个体评价E.遗传度反映了遗传因素在多基因遗传病中所起的作用本题答案：正确A B C D E18.对多基因遗传病的复发风险，以下哪种说法是不正确的。
A.随着亲缘级数增高，复发风险也增高B.如群体中女性发病率低于男性，则女性患者子代的复发风险增高C.家族中患者人数越多，复发风险越高D.患者症状越严重，复发风险越高E.父母中有患者，复发风险增高本题答案：错误A B C D E19.一对白化症的夫妇,其所生的二个男孩均正常,你认为最可能的机理是什么。
A.遗传异质性B.外显率降低C.基因新突变D.孩子另有生父E.表现度降低正确A B C D E20.迪谢内型肌营养不良（DMD, MIM 310200）属于下列哪一种遗传方式。
A.Y连锁B.XRC.XDD.ARE.AD本题答案：正确A B C D E21.一个患有先天性心脏病的幼儿，由母亲带领前来就诊。
体检发现患儿呈满月脸，眼距增宽，内眦赘皮，哭声如猫叫，你认为此孩子有何种遗传病。
A.超雌综合征B.5p-综合征C.21三体综合征D.18三体综合征E.13三体综合征本题答案：正确A B C D E22.下列产妇均出生有一正常孩子，你预期哪一产妇所生孩子以后患有精神分裂症的风险最大。
A.第一例产妇的丈夫曾是精神分裂症患者B.第五例产妇的外祖父是精神分裂症患者C.第四例产妇的舅妈是精神分裂症患者D.第三例产妇的表姐是精神分裂症患者E.第二例产妇的姐姐是精神分裂症患者本题答案：正确A B C D E23.一对夫妇婚后多年不育，经染色体核型检查发现二人的核型均为46,XY，这对夫妻不育可能是由于其妻患有。
A.先天性睾丸发育不全综合征B.肾上腺皮质增生症C.女性假二性畸形D.睾丸女性化综合征E.脆性X染色体智力障碍综合征本题答案：正确A B C D E24.下列遗传病哪一种有限性遗传现象。
A.早秃C.成骨发育不全症D.白化症E.Huntington舞蹈病本题答案：正确A B C D E25.一个男孩,略有智力落后，核型分析发现他的染色体总数46,包括一条环形第一号染色体，如何正确书写他的核型符号。
A.46,XY,r(1-)B.46,XY,r(1)C.46,XY,+r(1-)D.46,XY,+r(1)E.46,XY,+(r1)本题答案：正确A B C D E26.我院附属新华医院妇产科产房曾接生了一名男婴,该婴下颌小,低位耳,手呈特殊握法. 第3指和第4指紧帖手掌,第2指和第5指相交,心脏杂音，脚底呈摇篮脚.出生一周后死亡。
你认为该男婴死于何种遗传病。
A.Klinefelter综合征B.Edwards综合征C.Down综合征D.5p-综合征E.4p-综合征本题答案：正确A B C D E27.一个1岁男孩因高热肺炎前来门诊，检查又发现此男孩有特殊的脸容，其鼻梁比较低，二眼外眼角向上，常张口，伸舌，孩子智力发育落后，生长发育较同年龄迟缓。
你认为此男孩可能是。
A.多Y综合征B.多X综合征C.21三体综合征D.18三体综合征E.13三体综合征本题答案：正确A B C D E28.关于女性假两性畸形,下列说法中那一个是正确的。
A.由染色体数量畸变引起的B.由染色体结构畸变引起C.以上均不对D.仅有一种性腺，但性激素水平异常E.兼有两种不同的性腺本题答案：正确A B C D E29.一对同卵双生的男孩在表型方面往往比一对同卵双生的女孩更为相似，请说明最可能的原因。
A.偏性遗传B.母体宫内因素C.抚养孩子的环境因素D.Y染色体的作用E.X染色体随机失活本题答案：正确A B C D E30.有关多基因遗传病的复发风险，以下哪种说法是不正确的。
A.随着亲缘级数增高，复发风险也增高B.如群体中女性发病率低于男性，则女性患者子代的复发风险增高C.家族中患者人数越多，复发风险越高D.患者症状越严重，复发风险越高E.父母中有患者，复发风险增高本题答案：正确A B C D E31.马方综合征（Manfan 综合征, MIM 134797）属于下列哪一种遗传方式。
A.Y连锁B.XRC.XDD.ARE.AD本题答案：正确A B C D E32.我校仁济医院儿科最近收治一名患有先天心脏病的男孩,体检发现该患儿满月脸,眼距增宽，内眦赘皮,哭声似猫叫。
其核型的正确写法是。
A.46,XY,5p-B.46,XY,4p-C.46,XY,+5p-D.46,XY,+4p-E.46,XY,(5)(p-)本题答案：正确A B C D E33.一个15/21易位型Down综合征男性患者,染色体总数46,如何正确书写他的核型符号。
A.46,XY,-15,-21,+t(15p21p),+t(15q21q)B.46,XY,-15,+t(15q21q)C.46,XY,+t(15q21q)D.46,XY,+t(15p+;21q-)E.46,XY,+t(15p-;21q-)本题答案：正确A B C D E34.以下哪一项描述最不符合人类多基因遗传病的特点。
A.在世代的传递中符合孟德尔遗传规律，亲属中不存在回归现象B.同卵双生子的一致率通常比异卵双生子的一致率高C.多个易患基因的变异符合正态分布阈值模型D.多个易感基因之间不存在连锁关系E.除少数具有主基因性质的易感基因外，其余易感基因的作用微小本题答案：正确A B C D E35.关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的。
A.遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病B.遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病C.先天性疾病一定是遗传性疾病D.家族性疾病都是遗传性疾病E.大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病本题答案：正确A B C D E36.一个35岁的男性患者衣着不整，呈舞蹈样不自主运动，以面部和上肢最为明显。
据家属反映，其不自主运动在睡眠时消失。
头颅CT检查显示广泛的脑萎缩。
最可能的诊断应为。