医学遗传学平时作业2
《医学遗传学》作业
西南医科大学成教《医学遗传学》作业姓名年级专业层次学号成绩：第一章绪论一、名词解释1.遗传病二、简答题1.简述遗传性疾病的特征和类型。
第二章遗传的分子基础一、名词解释1.多基因家族2.假基因二、简答题1.基因突变的特征是什么？简述其分类及特点。
第三章遗传的细胞基础一、名词解释1.Lyon假说一、简答题1.简述人类的正常核型（Denver体制）的主要特点。
2.命名以下带型：1q21；Xp22；10p12.1；10p12.11第四章染色体畸变与染色体病一、名词解释1. 相互易位和罗伯逊易位2.嵌合体二、简答题1.简述染色体畸变的主要类型及发生机理。
2.Down综合征的核型有哪些？主要的产生原因是什么？第五章单基因遗传病一、名词解释1.不完全显性和不规则显性2.交叉遗传3.遗传异质性4.基因组印记迹5.遗传早现二、简答题1.请简述AD、AR、XD及XR遗传病的系谱特征。
第六章多基因遗传病一、名词解释1.易患性和阈值2.遗传率二、简答题1.多基因假说的主要内容是什么？2.估计多基因遗传病发病风险时，应综合考虑哪几方面的情况？第七章线粒体遗传病一、名词解释1.mtDNA的半自主性2.母系遗传二、简答题1.线粒体基因组的遗传特征有哪些？第八章遗传病诊断一、名词解释1.基因诊断二、简答题1.基因诊断的主要方法有哪些？其与传统的疾病诊断方法相比，具有哪些优势？第九章遗传病治疗一、名词解释1.基因治疗二、简答题1.简述基因治疗的主要策略和途径。
2.简述基因治疗的主要步骤。
第十章遗传病预防一、名词解释1.遗传筛查2.遗传携带者二、简答题1.什么是遗传咨询？简述遗传咨询的过程。
2.什么产前诊断？简述产前诊断的对象和基本方法。
三、案例分析1.一对夫妇因生育了一个智力低下的患儿前来咨询。
患儿，男，5岁，系第1胎足月顺产。
病史：患儿出生时体重仅2.9千克，体长40cm。
生长发育迟缓，运动能力差，1岁仍站立不稳，两岁半才会走路；语言障碍，只能发简单单词；智力低下，认知能力和表达能力差，经常患呼吸道感染性疾病。
(完整版)医学遗传学试题及答案
1. 下列突变不导致氨基酸序列改变的是__A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变2. 一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为___A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变3．脆性X综合征是____A____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4．Leber视神经病是____D____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病5．高血压是___B_____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。
A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质7．断裂基因转录的过程是_____D___。
A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。
A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型D. AB型、A型E. A型、B型、AB型、O型9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。
A. 致病基因频率的2倍B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率D. 致病基因频率的1/2E. 致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。
A. 男性→男性→男性B. 男性→女性→男性C. 女性→女性→女性D. 男性→女性→女性E. 女性→男性→女性11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。
医学遗传学形考测试2参考答案
医学遗传学形考测试2参考答案题目1染色质和染色体是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式选择一项：对错题目2细胞有丝分裂过程中前期的染色体最易鉴别，因为此期染色体螺旋化程度高，在普通光学显微镜下即可清晰易辨选择一项：对错题目3人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条染色单体构成，彼此互称为姐妹染色体选择一项：对错题目4人类体细胞中染色体的数目为46条，称为二倍体，以2n表示选择一项：对错题目5染色体的形态特征和数目是物种鉴定的重要标志之一选择一项：对错题目6人体细胞23对染色体中，22对为男女所共有，称为常染色体。
共分7组。
另一对随男女性别而异，称为性染色体选择一项：对错题目7人类精子和卵细胞的发生都要经过增殖期和生长期和成熟期。
精子的形成还要经过变形期。
减数分裂发生在成熟期选择一项：对错题目8减数分裂前期I 可分为5个时期，分别为细线期，偶线期，粗线期，双线期，终变期选择一项：对错题目9在某些条件下，染色体的形态结构或数目所发生的异常改变是染色体畸变。
选择一项：对错题目10一个个体体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞系就称为嵌合体选择一项：对错题目11染色体畸变的原因包括物理因素、化学因素、生物因素、母亲年龄和遗传因素选择一项：对错题目12染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类选择一项：对错题目13染色体数目畸变不包括整倍性和非整倍性变化选择一项：对错题目14染色体非整倍性改变的机理主要包括染色体不分离和染色体丢失选择一项：对错题目1521三体综合征又称先天愚型和Down综合征选择一项：对错题目16核内复制不能形成四倍体选择一项：对错题目1721三体综合征按其核型可分为三体型、易位型和嵌合型等三类选择一项：对。
医学遗传学作业
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》课程作业1. 遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病有何关系？有何区别？答：遗传性疾病是指遗传物质改变引起的疾病。
家族性疾病指一个家族中多个成员表现出的同种病。
有的属于遗传病，显性遗传病表现出明显的家族性倾向，但隐形遗传病难以表现出家族性倾向。
有的不是遗传病，可能是由于生存环境相同，造成患相同的疾病，如饮食中缺乏碘都患大脖子病，它属家族性疾病，但不属于遗传病。
先天性疾病指婴儿出生时就已表现出的疾病。
大多是遗传病，如苯丙酮尿症、先天愚型等等。
有的不是遗传病，而是由于在胚胎在母体内发育过程中某些环境因素造成的。
如，怀孕时感染天花病毒，婴儿出生时就有斑痕，它是先天性疾病，但不属于遗传病。
2. 下列核型是如何产生的?①47，XX(XY)，+2121号染色体多了一条，形成三体。
②45，X来自父方或母方的配子少了一条染色体，从而形成X单体，即45，X。
③45，X／46，XX／47，XXX为染色体不分离现象，在同源染色体中的两条X染色体，有一条X染色体的姐妹单体，在细胞分裂过程中，没有伴随细胞分裂，而进入了一个子细胞中，使一个子细胞多了一条X染色体，另一个子细胞少了一条X染色体。
④46，XX（XY），del（5）(p15.1)15号染色体臂发生断裂后，断片p15.1未能重接而丢失，致使带有着丝粒的片段少了一部分染色体物质即15号染色体长臂部分缺失。
⑤45，XX（XY），-14，-21，+t（14q21q）14、21号染色体发生罗伯逊易位造成的。
3. 简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。
答：①同一数量性状是受多对微效基因的共同作用（联合效应）。
②微效基因中的每一对基因对性状所产生的效应是微小的，且大致相等，不能辨认单个基因的效应，只能按性状表现一起研究。
③微效基因的效应是累加的，又称累加基因。
④微效基因之间常无显隐性关系，用大写字母表示增效，用小写字母表示减效。
⑤微效基因对环境敏感，因而数量性状的表现易受环境因素的影响而发生变化。
医学遗传学作业
医学遗传学作业一、癫痫癫痫（epilepsy）其俗称为“羊癜风”或者“羊角风”，早在两千二百年前的《黄帝内经》中就有记载。
人们对这种疾病并不陌生，常常被人们通俗的称为“抽风”。
“抽风”往往表明两种含义：一种是真正疾病的状态，由脑神经元过度放电而导致惊厥与抽搐，另一种即形容某人不规范、不正常、不理智和不能自控的行为。
对临床上确实无症状而仅在脑电图(EEG)上出现异常放电者，不称之为癫痫发作。
因为癫痫是脑的疾患，身体其他部位的神经元（如三叉神经元或脊髓前角神经元）异常和过度放电不属于癫痫发作。
1．临床表现根据临床发作类型分为(1)全身强直－阵挛发作（大发作）突然意识丧失，继之先强直后阵挛性痉挛。
常伴尖叫、面色青紫、尿失禁、舌咬伤、口吐白沫或血沫、瞳孔散大。
持续数十秒或数分钟后痉挛发作自然停止，进入昏睡状态。
醒后有短时间的头昏、烦躁、疲乏，对发作过程不能回忆。
若发作持续不断，一直处于昏迷状态者称大发作持续状态，危及生命。
(2) 失神发作（小发作）突发性精神活动中断、意识丧失、自动症。
一次发作数秒至十余秒。
脑电图出现3次/秒棘慢或尖慢波综合。
（3)单纯部分性发作某一局部或一侧肢体的强直、阵挛性发作，或感觉异常发作，历时短暂，意识清楚。
若发作范围沿运动区扩及其他肢体或全身时可伴意识丧失，称杰克森发作（Jack）。
发作后患肢可有暂时性瘫痪，称Todd麻痹。
(4)复杂部分性发作（精神运动性发作）精神感觉性、精神运动性及混合性发作。
多有不同程度的意识障碍及明显的思维、知觉、情感和精神运动障碍。
可有神游症、夜游症等自动症表现。
有时在幻觉、妄想的支配下可发生伤人、自伤等暴力行为。
(5)植物神经性发作（间脑性）可有头痛型、腹痛型、肢痛型、晕厥性发作。
无明确病因者为原发性癫痫，继发于颅内肿瘤、外伤、感染、寄生虫病、脑血管病、全身代谢病等引起者为继发性癫痫。
2．治疗因为我是一名中医学生，所以我还是对中医治疗癫痫比较感兴趣，早在张仲景《伤寒论》和《金贵要略》中就有对癫痫的治疗，而我也比较喜欢经方，所以在此就举例说明。
《医学遗传学》平时作业3
《医学遗传学》第3次平时作业一．填空题（每空1分，共22分）1．正常人类女性核型描述为____________。
正常人类男性核型描述为____________。
2．性状变异在群体中呈不连续分布的称为____________，呈连续分布的称为____________。
3．人类初级精母细胞和次级精母细胞中染色体的数目分别是______ ______条和_______ __ __ _条。
4．由于基因突变造成蛋白质________和_________异常所引起的疾病称为分子病。
5．XXY 男性个体的间期细胞核中具有____ _个X 染色质和_____ ___个Y 染色质。
6．断裂基因中____________序列被____________序列所分隔，形成嵌合排列形式。
7．某个体的核型为45，X ／46，XX ／47，XXX 表示该个体为________________。
8．血红蛋白分子的每条珠蛋白链各结合一个_______________。
9．人类D 、G 组染色体短臂末端可见球形的结构，称为_________________。
10．在一个平衡群体中，男性群体血友病A （XR ）的发病率是0．09％，致病基因频率为_______________。
女性的发病率为_______________。
11．染色体非整倍性改变可有______________型和_______________型两种类型。
12．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个_________________。
其上所含的全部基因称为一个__________________。
13．_________________婚配会提高后代常染色体隐性遗传病的发病率。
1．一对正常夫妇，生了一个苯丙酮尿症（AR）的男孩和一个正常的女孩，这女孩为携带者的概率为。
（）A．2／3 B．1／4C．l／2 D．3／4E．02．孟德尔群体是（）A．生活在一定空间范围内，能互相交配的同种个体B．生活在一定空间范围内的所有生物个体C．生活在一定空间范围内，能互相交配的所有生物个体D．生活着的所有生物个体E．以上都不对3．染色体非整倍性改变的机理可能是（）A．染色体断裂 B．染色体易位C．染色体倒位 D．染色体不分离E．染色体核内复制4．丈夫是红绿色盲（XR），妻子正常，妻子的父亲是红绿色盲，他们生下色盲孩子的概率是（）A．l／2 B．0C．l／4 D．3／4E．l5．着丝粒位于染色体纵轴7／8一近末端区段，为cA．中着丝粒染色体 B．亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体 D．远端着丝粒染色体E．中远着丝粒染色体6．mRNA的成熟过程应剪切掉。
《医学遗传学基础》作业题+答案
《医学遗传学基础》作业题+答案《医学遗传学基础》作业题专业____________ 姓名______________ 学号______________ 成绩______________一、单项选择题：1、正常配子中的染色体与体细胞相比：（）A、数目不同B、数目相同C、数目减少D、数目增多E、数目减半2、孟德尔分别选用了具有明显差异的几对相对性状的豌豆品种进行杂交实验：（）A、1B、2C、3D、7E、113、孟德尔选用一对相对性状进行杂交，后代显现的两种性状在数量上的比例接近于：（）A、1：1B、2：1C、3：1D、4：1E、5：14、一对夫妇生育了三个女孩，再生男孩的可能性是：（）A、0B、25％C、50％D、75％E、100％5、杂合雌雄白兔交配，产生的后代中有白色和黑色两种家兔，这种现象称：（）A、性状分离B、基因分离C、同源染色体分离D、姐妹染色体的分离E、基因的重组6、某男孩是色盲患者,但他的父母,祖父母和外祖父母均属色觉正常.该男孩的色盲基因的传递过程是: （）A.祖父--父亲--男孩B.祖母--父亲--男孩C.外祖父--母亲--男孩D.外祖母--母亲--男孩7、纯种甜玉米和纯种非甜玉米间行种植，收获时发现甜玉米果穗上有非甜玉米子粒，而非甜玉米果穗上却无甜玉米子粒，原因是（）A．甜是显性性状B．非甜是显性性状 C．相互混杂 D．相互选择8、位于美国马萨诸塞海岸附近的一个葡萄园小岛上的居民都用英语和手语进行交流。
大概从1700年到1900年的200年间，岛上发生了先天性耳聋的高发病率(1，155)，而在岛上最隔离的一个小镇里，先天性耳聋的发病率高达1／25,．下列说法正确的是（）A．先天性耳聋是一种显性性状B．小岛比较封闭，近亲结婚的现象比较普遍C．葡萄园小岛物质匮乏，居民的营养单一D．小岛居民习惯了手语交流，耳聋发病率高是自然选择的结果9、与控制人口过快增长没有直接关系的是（）A．晚婚 B．晚育 C．少生 D．优生10、不符合常染色体显性遗传病的系谱特点是：（）A、患者的双亲中往往有一个是患者B、系谱中连续几代可看到患者，呈连续传递C、男女发病机会均等D、杂合子不发病，是携带者E、如双亲无病，子女一般不发病11、关于常染色体隐性遗传病系谱的特点，下列叙述不正确的是：（）A、患者的双亲往往表型正常，但都是携带者B、近亲婚配时子女发病率比非近亲婚配高C、致病基因可在一个家系中传递几代而不表现出来D、群体中男患者多于女患者，系谱中往往只有男患者E、不连续传递12、X连锁显性遗传病区别于常染色体显性遗传病，除了系谱中男女发病比例不同外，还可根据哪些特征加以区别：（）A、系谱中连续传递B、患者的双亲中往往有一个是患者C、男患者的后代，女儿全发病，儿子都正常D、女患者的后代，女儿、儿子都正常E、女患者基因型多为杂合子13、关于X连锁隐性遗传病系谱的特点，下列哪种说法是错误的：（）A、系谱中往往只有男患者B、有交叉遗传现象C、女儿患病，父亲一定也是该病患者D、母亲有病，父亲正常，则儿子都患病，女儿都是携带者E、双亲无病，子女不发病14、茉莉花的颜色是受一对等位基因决定的，属于不完全显性遗传。
医学遗传学作业评讲2
《医学遗传学》作业评讲第2次问答题：1．简述减数分裂过程中染色体的传递特点及其意义。
本题主要考查的是减数分裂过程中染色体的传递特点及其意义。
在性细胞形成过程中的成熟期，细胞经过两次连续的分裂，但DNA分子只复制一次，因此形成的精子和卵细胞中染色体数目减半，形成单倍体（n）。
当精子（n）和卵细胞（n）结合成受精卵又恢复为二倍体（2n），即n＋n=2n。
从而使子代获得了父母双方的遗传物质，保证了人类（或其他生物）细胞中染色体数目的相对稳定，保证了亲、子代之间遗传物质和遗传性状的相对稳定。
同源染色体联会和分离；非同源染色体自由组合；非姊妹染色单体片段交换等是减数分裂中染色体传递独特的重要特点，是基因分离律、基因自由组合律、基因连锁和互换定律的细胞学基础。
这些也是精子和卵细胞的多样性、生物遗传、变异的细胞学基础，即“种瓜得瓜，种豆得豆”、“一母生九子九子各别”。
2．请写出先天性卵巢发育不全综合征的主要临床表现及其主要异常核型。
本题主要考查的是先天性卵巢发育不全综合征的主要临床表现及其主要异常核型。
先天性性腺发育不全综合征又称先天性卵巢发育不全综合征，或Turner综合征。
主要临床表现为女性表型，身材较矮小，智力正常或稍低、原发闭经、后发际低、50％患者有颈蹼。
患者具有女性的生殖系统，但发育不完善，卵巢条索状，子宫发育不全，外生殖器幼稚；第二性征不发育，胸宽而平，乳腺、乳头发育较差，乳间距宽，其主要核型为（45，XO）。
3．某医院同日生下四个孩子，其血型分别是O、A、B和AB，这四孩子的双亲的血型是O与O；AB与O；A与B；B与B。
请判断这四个孩子的父母的血型。
本题主要考查的是ABO血型的遗传。
O血型的孩子，其父母是O与O；A血型的孩子其父母是AB与O；B血型的孩子其父母是B和B；AB型的孩子其父母是A和B分析：可以设A型血表达为AA、Ah和B型血表达为BB、Bh，O型为hh进行换算。
4．简述遗传性酶病的发病机理。
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《医学遗传学》
第2次平时作业
一．填空题（每空1分，共22分）
1．DNA 的组成单位是_______________________________。
2．具有XY 的男性个体，其Y 染色体上没有与X 染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为__________________。
3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个_____________________。
4．基因表达包括___________________和_________________两个过程。
5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条____________________构成，彼此互称为________________________。
6．基因诊断的最基本工具包括__________________和______________________。
7．血红蛋白病中，由于珠蛋白_________________异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白________________________异常引起的是地中海贫血。
8．“中心法则”表示生物体内___________________的传递或流动规律。
9．染色体畸变包括__________________和_________________两大类。
10．群体的遗传结构是指群体中的，______________和_____________种类及频率。
11．如果一条X 染色体Xq27－Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X 染色体被称为______________________。
12．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者_______________以及______________呈正相关。
13．在多基因遗传病中，易患性的高低受________________和________________的双重影响。
14．苯丙酮尿症患者肝细胞的_____________________酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为_________________________。
1．单分体出现在（）
A．减数分裂后期I B．减数分裂中期II
C．减数分裂后期II D．减数分裂前期II
E．减数分裂末期I
2．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了一条，称为（）
A．亚二倍体 B．超二倍体
C．多倍体 D．嵌合体
E．假二倍体
3．父母都是B血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生孩子的血型可能是（）A．只能是B型 B．只能是O型
C．3／4是O型，1／4是B型D．3／4是B型，1／4是O型
E．l／2是B型，l／2是O型
4．RNA分子中碱基配对规律是（）
A．A配T，G配C B．A配G，C配T
C．A配U，G配C D．A配C，G配T
E．A配T，C配U
5．一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来叫（）
A．常染色体隐性遗传B．不完全显性遗传
C．不规则显性遗传D．延迟显性遗传
E．共显性遗传
6．人类最小的中着丝粒染色体属于（）
A．E组B．C组
C．G组 D．F组
E．D组
7．一个遗传不平衡的群体，随机交配多少代后可达到遗传平衡。
（）
A．l代 B．2代
C．3代 D．3代以上
E．无数代
8．杂合体Aa的表现型介于纯合显性（AA）和纯合隐性（aa）之间，称为（）
A．完全显性 B．不完全显性
C．不规则显性 D．共显性
E．外显不全
9．下列人类细胞中哪种细胞是23条染色体（）
A．精原细胞 B．初级卵母细胞
C．体细胞 D．卵细胞
E．初级精母细胞
10．一个白化病人（AR）与一基因型和表现型均正常的人婚配，预期后代是白化病患者的概率是（）
A．1代 B．1／2
C．2／3 D．0
E．1／8
11．断裂基因转录的正确过程是（）
A．基因→mRNA
B．基因→hnRNA→剪接→mRNA
C．基因→hnRNA→戴帽和加尾→mRNA
D．基因→前mRNA→hnRNA→mRNA
E．基因→前mRNA→剪接→戴帽和加尾→mRNA
12．下列哪种疾病应进行染色体检查（）
A．先天愚型 B．苯丙酮尿症
C．白化病 D．地中海贫血
E．先天性聋哑
13．基因中插入或丢失一或两个碱基会导致（）
A．变化点所在密码子改变 B．变化点以前的密码子改变
C．变化点及其以后的密码子改变 D．变化点前后的几个密码子改变
E．基因的全部密码子改变
14．用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，下列哪条是错误的（）
A．已知正常基因和突变基因核苷酸顺序
B．需要一对寡核苷酸探针
C．一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补
D．不知道待测基因的核苷酸顺序
E．一对探针杂交条件相同
15．轻型α地中海贫血患者缺失α珠蛋白基因的数目是（）
A、0 B．l
C．2 D．3
E．4
16．断裂基因中的插入序列是（）
A．启动子 B．增强子
C．外显子 D．内含子
E．终止子
17．同源染色体分离和非同源染色体自由组合（）
A．同时发生于减数分裂后期I和后期II
B．同时发生于减数分裂后期I
C．同时发生于减数分裂后期II
D．分离发生于减数分裂后期I，自由组合发生于减数分裂后期II
E．分离发生于减数分裂后期I，自由组合发生于减数分裂后期I和后期II
18．某mRNA的核苷酸序列为5’－AAAUUUCCC－3’，其在DNA上的模板链是（）A．5’－AAAUUUGGG―3’ B．5’－AAATTTCCC－3’
C．5’－GGGTTTAAA－3’ D．5’－TTTAAACCC－3’
E．5’－GGGAAATTT－3’
19．一个个体与他的舅舅属于（）
A．一级亲属 B．二级亲属
C．三级亲属 D．四级亲属
E．无亲缘关系
20．人类染色体数目2n＝46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型是（）
A．246 B．223
C．23 D．232
E．462
1．移码突变
2．近婚系数
3．罗伯逊易位
4．联会
5．分离规律
6．外显率
7．遗传负荷
1．简述减数分裂过程中染色体的传递特点及其意义。
2．请写出先天性卵巢发育不全综合征的主要临床表现及其主要异常核型。
3．某医院同日生下四个孩子，其血型分别是O、A、B和AB，这四孩子的双亲的血型是O 与O；AB与O；A与B；B与B。
请判断这四个孩子的父母的血型。
4．简述遗传性酶病的发病机理。
5．先天愚型患者的主要临床表现及其异常核型的类型。