医学遗传学练习题
(完整版)医学遗传学试题及答案
1. 下列突变不导致氨基酸序列改变的是__A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变2. 一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为___A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变3．脆性X综合征是____A____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4．Leber视神经病是____D____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病5．高血压是___B_____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。
A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质7．断裂基因转录的过程是_____D___。
A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。
A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型D. AB型、A型E. A型、B型、AB型、O型9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。
A. 致病基因频率的2倍B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率D. 致病基因频率的1/2E. 致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。
A. 男性→男性→男性B. 男性→女性→男性C. 女性→女性→女性D. 男性→女性→女性E. 女性→男性→女性11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 医学遗传学研究的核心内容是什么？A. 人类疾病的遗传规律B. 人类疾病的治疗C. 人类疾病的预防D. 人类疾病的诊断答案：A2. 遗传病的传递方式不包括以下哪种？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁显性遗传D. Y连锁遗传答案：D3. 下列哪项不是染色体异常的类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 基因突变答案：D4. 多基因遗传病的特点是什么？A. 遗传方式简单B. 环境因素影响小C. 遗传度较高D. 遗传度较低答案：C5. 以下哪项不是遗传咨询的内容？A. 疾病风险评估B. 疾病预防措施C. 疾病治疗方法D. 疾病的心理支持答案：C6. 人类基因组计划的主要目标是什么？A. 确定人类基因组的全部DNA序列B. 确定人类基因组的全部蛋白质序列C. 确定人类基因组的全部RNA序列D. 确定人类基因组的全部细胞类型答案：A7. 以下哪项是单基因遗传病的特点？A. 遗传方式复杂B. 环境因素影响大C. 遗传度较低D. 发病率较高答案：D8. 以下哪项是线粒体遗传病的特点？A. 母系遗传B. 父系遗传C. 常染色体遗传D. X连锁遗传答案：A9. 以下哪项是遗传病的筛查方法？A. 家族史调查B. 基因检测C. 临床症状观察D. 以上都是答案：D10. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？A. 基因检测B. 染色体分析C. 酶活性测定D. 病理组织学检查答案：D二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 以下哪些因素可以影响遗传病的表达？A. 遗传因素B. 环境因素C. 生活方式D. 社会因素答案：ABCD2. 以下哪些是遗传病的预防措施？A. 遗传咨询B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 疾病治疗答案：ABC3. 以下哪些是遗传病的诊断方法？A. 基因检测B. 染色体分析C. 酶活性测定D. 影像学检查答案：ABCD4. 以下哪些是染色体异常的类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 易位答案：ABCD5. 以下哪些是多基因遗传病的特点？A. 遗传度较高B. 环境因素影响大C. 发病率较高D. 遗传方式简单答案：ABC三、判断题（每题1分，共10分）1. 医学遗传学是研究人类遗传病的科学。
医学遗传学练习
医学遗传学练习一. 名词解释：1、遗传印记；2.近婚系数； 3.随机遗传漂变；4. 特异标记染色体；5. 共显性6、亲缘系数；7、延迟显性；8、遗传瓶颈；9、遗传性酶病；10、罗氏易位二. 填空：1、人类染色体核型共分 ________组，其中有随体结构的是________ 和 ________两组染色体，共 ________条。
2、人类的指关节僵直症是由一个显性基因引起的，外显率是75%。
如果杂合个体之间结婚，子女有此病的比例是________。
3．苯丙酮尿症患者肝细胞的________酶遗传性缺陷,该病的遗传方式为________。
4、近亲的两个个体的亲缘程度用________表示，近亲婚配后代选出纯合的可能性用________表示。
5、G6PD缺乏症又称________病，它由________酶遗传性缺陷所引起6、服用大量异烟肼后，异烟肼慢灭活者体内易积累________，引起________;而快灭活者体内易产生________，引发________。
7．携带者的检出方法包括________、________、________和——四个水平；8、一个家系中恶性肿瘤发病率高(约20％)、发病年龄早、呈常染色体显性遗传，这种家族称为________癌家族9、遗传负荷是指群体中由于________的存在而使群体的适合度________的现象，包括________和________，通常用群体中每人平均所携带的________的数目来表示。
10、能引起细胞恶性转化的核酸片段，称为________。
11、表型正常但带有致病遗传物质的个体称为________，他可以将这一有害的遗传信息传送给下一代。
12、多基因遗传是由2对或2对以上等位基因控制的，这些等位基因的性质是________。
三. 选择题：1、进行有丝分裂的细胞，染色体、染色单体、DNA三者的数量之比为1∶2∶2时，此细胞正处在：A. G1期和前期B. 中期和后期C. 前期和中期D. 后期和末期E. 前期和末期2、下列哪一项是先天愚型患者的核型A．45，x B．46，xx C．47，xxY D．45，xX，一14，一2l，十t(14q，2lq) E．46，xx，一14，十t(14q，2l)3、女性体细胞中出现x染色体异固缩是下列哪一时期A．婴儿出生后 B．从受精卵开始至整个生命期C．从受精卵至胚胎第16天之间 D．胚胎期第16天至整个生命时期 E．只出现在胚胎的第16天4、基因型Aa和Aa人婚配，其子女可能的基因型比例是A．50％AA， 50％aa B． 100％Aa C．75％Aa， 25%aaD．25%AA， 50％Aa? 25%aa E． 50%AA， 25％Aa， 25％aa5、下列哪一种疾病属于由染色体数目异常所引起的疾病A．红绿色盲 B．先天性聋哑 C.先天性性腺发育不全 D．猫叫综合征E．家族性多发性结肠息肉6、所生子女若l／4A型，l／4B型，l／4AB型，1／4 O型，那么这对夫妇的基因型应是A. I A I A×I B I B B．I A i×I B i C. I A i×I B I B D. I A I B×I B i E． I A I B×ii7、轻型β地中海贫血患者的可能基因型是：A．β0/β+A B.δβ0/δβ+C. β0/β AD. β+/β+8、G6PD缺乏症遗传方式是A． AD (不完全显性) B． ARC． XD(不完全显性) D． XR9、细胞DNA克隆的基本步骤是：A．构建重组DNA分子→选择增殖细胞克隆→转化→分离重组DNA克隆B．构建重组DNA分子→选择增殖细胞克隆→分离重组DNA克隆→转化C．构建重组DNA分子→转化→选择增殖细胞克隆→分离重组DNA克隆D．细胞克隆选择增殖→构建重组DNA分子→转化→分离重组DNA克隆10、以寡核苷酸探针作基因诊断时，若待测基因能与正常探针及突变探针同时结合，则表明该个体为( )A．正常个体B．患者Ｃ．杂合体D．无法判断Ｅ．以上都不是11、某白化病（AR）患者与一基因型和表型均正常的女子婚配，他们子女发病情况如何A.女儿都发病，儿子都正常 B．儿子都正常，女儿都发病 C．子、女均有l／2可能发病D．1／4可能发病，但子、女机会均等E．子、女表型均正常，但都是携带者12、一个男性血友病（XR）患者，他亲属中不可能患血友病的是A.外祖父或舅父 B．姨表兄弟 C．叔、伯、姑 D.同胞兄弟 E.外甥或外孙13、白化病是由缺乏合成黑色素的酶所致的先天性代谢病这一实例说明了A．莱昂假说 B．多基因假说 C．“二步突变论”假说D．一个基因一条多肤链假说 E．一个基因一种酶假说14、一个男子具有某一个Y连锁致病基因，他亲妹妹的儿子也带有相同基因的可能性是：A. 0B. 1/4C. 1/2D. 1/8E. 100%15、豚鼠的黑毛对白毛是显性，一只杂合体的黑毛豚鼠，产生200万个精子，这些精子中含有白毛隐性基因的约有：A. 25万个B. 50万个C. 100万个D. 200万个E. 400万个16、果蝇的红眼(R)对白眼(r)是显性,控制眼色的基因位于X染色体上。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共40分）1. 医学遗传学研究的主要内容不包括以下哪项？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：D2. 以下哪项不是单基因遗传病的特点？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：D3. 以下哪项是染色体病的共同特征？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：A4. 以下哪项不是线粒体遗传病的特点？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：B5. 以下哪项不是多基因遗传病的特点？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：D6. 以下哪项是遗传咨询的主要目的？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C7. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：D8. 以下哪项不是遗传病的预防措施？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：D9. 以下哪项不是遗传病的分子诊断方法？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：C10. 以下哪项不是遗传病的分子治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：D11. 以下哪项不是遗传病的基因治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 药物治疗答案：D12. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询内容？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D13. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询对象？A. 遗传病患者B. 遗传病的携带者C. 遗传病的家族成员D. 遗传病的医生答案：D14. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询原则？A. 保密原则B. 非指导性原则C. 个体化原则D. 强制原则答案：D15. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询方法？A. 面对面咨询B. 电话咨询C. 网络咨询D. 书面咨询答案：D16. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询结果？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D17. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询目标？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C18. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询效果？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C19. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询意义？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C20. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询挑战？A. 遗传病的诊断困难B. 遗传病的遗传方式复杂C. 遗传病的预防措施有限D. 遗传病的治疗方案多样答案：D二、多项选择题（每题3分，共30分）21. 医学遗传学的主要研究内容包括以下哪些方面？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：ABC22. 单基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：ABC23. 染色体病的共同特征包括以下哪些方面？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：AB24. 线粒体遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：ACD25. 多基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：ABC26. 遗传咨询的主要目的包括以下哪些方面？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C27. 遗传病的诊断方法包括以下哪些方面？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：ABC28. 遗传病的预防措施包括以下哪些方面？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：ABC29. 遗传病的分子诊断方法包括以下哪些方面？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：ABCD30. 遗传病的分子治疗策略包括以下哪些方面？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：ABC三、判断题（每题2分，共20分）31. 医学遗传学研究的主要内容不包括遗传病的流行病学调查。
医学遗传学试题集及答案
医学遗传学试题集及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 下列哪项不是遗传病的特点？A. 家族聚集性B. 先天性C. 传染性D. 终身性答案：C2. 医学遗传学研究的主要对象是？A. 基因B. 染色体C. DNAD. RNA答案：A3. 人类遗传病中，最常见的遗传方式是？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁遗传D. Y连锁遗传答案：B4. 下列哪项是遗传病的诊断方法？A. 临床检查B. 实验室检查C. 影像学检查D. 以上都是答案：D5. 染色体结构异常包括以下哪些类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 以上都是答案：D6. 单基因遗传病中，显性遗传病的特点是？A. 男性患病率高于女性B. 女性患病率高于男性C. 患病率与性别无关D. 患病率与年龄有关答案：C7. 多基因遗传病的发病机制是？A. 单一基因突变B. 多个基因突变C. 环境因素D. 基因与环境共同作用答案：D8. 遗传咨询的主要目的是？A. 诊断疾病B. 预防疾病C. 治疗疾病D. 以上都是答案：B9. 遗传病的预防措施包括以下哪些？A. 婚前检查B. 产前筛查C. 新生儿筛查D. 以上都是答案：D10. 基因治疗的基本原理是？A. 替换异常基因B. 抑制异常基因表达C. 增强正常基因表达D. 以上都是答案：D二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 遗传病的诊断依据包括以下哪些？A. 家族史B. 临床表现C. 实验室检查结果D. 影像学检查结果答案：ABCD2. 下列哪些是遗传病的预防措施？A. 避免近亲结婚B. 婚前遗传咨询C. 产前诊断D. 遗传病筛查答案：ABCD3. 染色体数目异常的类型包括？A. 三体综合征B. 单体型C. 多倍体D. 染色体缺失答案：ABC4. 遗传病的常见类型包括以下哪些？A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 染色体病D. 线粒体遗传病答案：ABCD5. 下列哪些是遗传病的诊断方法？A. 基因测序B. 染色体核型分析C. 基因芯片D. 基因编辑答案：ABC三、判断题（每题1分，共10分）1. 遗传病都是先天性疾病。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、选择题1. 医学遗传学是研究什么领域的学科？A. 人类疾病的遗传规律B. 基因的结构与功能C. 遗传病的预防与治疗D. 所有生物的遗传现象答案：A2. 下列哪项不是孟德尔遗传的基本原则？A. 基因分离定律B. 基因自由组合定律C. 基因互作定律D. 基因连锁定律答案：C3. 染色体异常遗传中，属于数目异常的是？A. 唐氏综合症B. 克莱因费尔特症候群C. 特纳氏症候群D. 以上都是答案：D4. 遗传咨询的主要目的是什么？A. 确定疾病的遗传模式B. 评估遗传风险C. 提供生育建议D. 所有以上选项答案：D5. 下列哪个术语描述的是基因型与表现型之间的关系？A. 外显率B. 渗透率C. 表现度D. 连锁不平衡答案：A二、填空题1. 医学遗传学的研究内容包括________、________和________三个方面。
答案：遗传病的诊断、遗传病的治疗、遗传病的预防2. 遗传病的分类根据遗传物质的变化可以分为________、________和________。
答案：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病3. 在遗传咨询过程中，咨询师需要向咨询者解释________、________和________。
答案：遗传病的遗传风险、可能的治疗选项、预防措施4. 人类基因组计划完成的是________条染色体的基因图谱。
答案：245. 遗传病的诊断方法包括________、________和________。
答案：家族史分析、染色体分析、分子遗传学检测三、简答题1. 简述遗传病的遗传模式有哪些类型，并举例说明。
答：遗传病的遗传模式主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传和线粒体遗传。
例如，多指（趾）症是一种常染色体显性遗传病；囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病；血友病A和B是X连锁隐性遗传病；Y连锁遗传的例子较少，如某些类型的色盲；线粒体遗传则是指由线粒体DNA突变引起的遗传，如莱氏综合症。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、选择题（每题2分，共40分）1. 下列哪项是遗传性疾病的主要特点？A. 发病年龄晚B. 有家族聚集现象C. 病情严重D. 男女发病率相等答案：B2. 人类基因组计划的目的不包括以下哪项？A. 测定人类基因组的全部DNA序列B. 确定人类基因组中所有基因的位置和功能C. 提高人类生活质量D. 探讨人类起源和进化答案：C3. 常染色体隐性遗传病的特点不包括以下哪项？A. 发病率较低B. 患者父母表型正常C. 同胞中发病率较高D. 男女发病率相等答案：D4. 下列哪个疾病属于染色体病？A. 地中海贫血B. 唐氏综合征C. 先天性心脏病D. 遗传性耳聋答案：B5. 常染色体显性遗传病的特点不包括以下哪项？A. 发病率较高B. 患者父母中有一方患病C. 同胞中发病率较高D. 男女发病率不等答案：D6. 下列哪种遗传方式属于多因素遗传病？A. 常染色体隐性遗传B. 常染色体显性遗传C. X连锁隐性遗传D. 多基因遗传答案：D7. 下列哪个疾病属于常染色体隐性遗传病？A. 遗传性耳聋B. 先天性甲状腺功能减退症C. 遗传性近视D. 肌营养不良症答案：B8. 下列哪个疾病属于X连锁隐性遗传病？A. 遗传性耳聋B. 血友病C. 地中海贫血D. 唐氏综合征答案：B9. 下列哪个疾病属于Y连锁遗传病？A. 遗传性耳聋B. 血友病C. 遗传性眼病D. 外耳道闭锁答案：D10. 下列哪种遗传方式可能导致胎儿性别比例失衡？A. 常染色体隐性遗传B. 常染色体显性遗传C. X连锁隐性遗传D. Y连锁遗传答案：D二、填空题（每题2分，共20分）11. 人类基因组计划于______年启动，旨在完成人类基因组的测序和功能研究。
答案：199012. 常染色体隐性遗传病的发病率较低，主要原因是______。
答案：患者父母表型正常13. 遗传性疾病可分为染色体病、______和______三大类。
答案：单基因遗传病，多因素遗传病14. 唐氏综合征是一种常见的染色体病，其核型为______。
医学遗传学题库及参考答案
医学遗传学题库及参考答案一、单选题（共90题，每题1分，共90分）1、生命结构和功能的基本单位是（）A、原生质B、细胞器C、细胞D、核糖体E、生物膜正确答案：C2、大小、形态相同，载有成对的基因，其中一条来自父方,一条来自母方的染色体,称为（）。
A、同源染色体B、染色体组C、姐妹染色单体D、染色单体正确答案：A3、下列属常染色体不完全显性遗传病的是（）A、家族性心脏病B、聋哑C、结肠息肉D、并指症E、软骨发育不全症正确答案：E4、设b为致病基因,基因型为bb的人是（）A、常染色体隐性遗传病患者B、X连锁隐性遗传病患者C、常染色体显性遗传病患者D、X连锁显性遗传病患者E、正常人正确答案：A5、真核生物编码蛋白质的基因核昔酸序列是不连续的,称为（）。
A、结构基因B、假基因C、连续基因D、断裂基因正确答案：D6、核型为47,XXY的人,含有的Y染色体是（）oA、1条Bs3条C、0条D、2条正确答案：A7、反密码子位于（）分子上A、rRNAB、DNAC、hnRNAD、t RNAE、mRNΛ正确答案：D8、增殖期进行的是（）。
A、有丝分裂B、无丝分裂C、减数分裂∏D、减数分裂I正确答案：A9、染色体分析表明，核型为47,XX,+21是（）A^都不是B、X染色质阳性,Y染色质阳性C、X染色质阴性,Y染色质阳性D、X染色质阴性,Y染色质阴性E、X染色质阳性,Y染色质阴性正确答案：E10、自由组合的细胞学基础是（）A、非姐妹染色单体间发生交换B、非等位基因的自由组合C、同源染色体的联会和交叉D、减数分裂中同源染色体的分离,非同源染色体的自由组合E、减数分裂中同源染色体的分离正确答案：D11、下列关于减数分裂和有丝分裂的叙述,正确的是A、都有同源染色体的联会B、都有DNA的复制C、都有同源染色体之间的交叉D、经过分裂，1个母细胞都产生4个子细胞E、都发生同源染色体彼此分离正确答案：B12、每一条中期染色体均由几条染色单体组成？A、3条B、1条C、4条D、2条正确答案：D13、下面选项中不属于多基因遗传病的特点的是（）。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
A、46,xx,del(9)(p21q31) B、46,xx,rcp(9)(p21q31)
C、46,xx,inv(9)(p21q31)D、46,xx,rea(9)(p21q31)
A、都有同源染色体联会B、都有同源染色体分离
C、都有DNA复制D、染色体数目不变
21、生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在:()
A、增殖期B、生长期
C、第一次成熟分裂期D、第二此成熟分裂期
22、减数分裂前期Ⅰ得顺序就是:()
细线期—粗线期—偶线期—双线期—终变期
细线期—粗线期—双线期—偶线期—终变期
二、选择题:
1、有关染色体畸变下列说法不正确得就是:()
A、染色体畸变就是染色体病形成得根本原因B、染色体数目畸变就是细胞减数分裂机制被损伤得结果C、染色体结构畸变就是染色体断裂与变位重接得产物D、G1期发生得就是染色体型得突变。
2、嵌合体中较多见得就是()
A、二倍体与三倍体B、三倍体与单倍体
C、单倍体与二倍体D、二倍体与四倍体
一、填空题:
1、遗传性疾病分为＿＿＿＿＿。
2、单基因病起源于＿,多基因病起因于＿与＿,线粒体病呈＿遗传。
二、名词解释:
1、遗传病
2、单基因病
3、染色体病
4、体细胞遗传病
第二章遗传信息得结构与功能
学习指导:本章要求大家重点掌握核基因及其表达与调控、遗传信息得传递方式及遗传得基本规律,一般掌握DNA得结构及其序列分类,突变与修复。其中得难点就是减数分裂,同时也就是重要得基础内容。
7、携带者就是＿异常但＿正常得个体。
8、卵子受精时形成三倍体有可能因为＿＿＿。
9、如果一条X染色体Xq27- Xq28之间呈细丝样结构,并使其所连接得长臂末端形似随体,则这条X染色体被称为＿。
10、含有倒位或相互易位得染色体得个体无表型得改变,称为＿,其共同得临床特征就是＿。
11、若某人核型为46,XX,dup(3)(q12;q21),则说明其染色体发生了＿。
4、46,XY,t(2;5)(q21;q31)表示()
A、一女性体内发生了染色体得插入B、一男性体内发生了染色体得易位
C、一男性带有等臂染色体D、一女性体内带有易位染色体
5、染色体数目异常形成得可能原因就是()
7、人体中在许多细胞中都表达得基因称＿。
8、转录因子与DNA得结构域分为＿＿＿＿四种。
9、细胞周期包括＿＿。
10、联会发生在减数分裂前期得＿期,交叉开始于＿期。
11、＿就是最常见得突变,发生在基因编码序列得突变根据其不同突变效应分为＿＿＿。
12、人类DNA突变修复得主要方式就是＿
二、选择题:
13、下列不属于启动子序列得就是:()
16、在DNA复制中,下列那些步骤就是不正确得:()
A、复制过程就是半保留得B、冈崎片段以5’—3’DNA为模板得
C、真核生物有多个复制起始点D、原核生物双向复制形成复制叉
17、有关细胞有丝分裂周期不正确得就是:()
A、间期可分为G 期、S期与G2期B、S期主要进行RNA与蛋白质得合成
C、M期分为前、中、后、末四期D、G2期为细胞进入分裂期准备物质条件
一、填空题
1、人类细胞有丝分裂中期得一条染色体由两条＿构成,彼此互称为＿。
2、DNA分子得复制发生在细胞间期得＿期。
3、DNA得组成单位就是＿,后者由＿＿＿＿组成。
4、基因中核苷酸链上插入或丢失一两个碱基时,可导致＿突变。
5、由于进化趋异得复制使具有＿得基因成簇或分散在基因组显带染色体方法定义一个特定得带时,需要＿＿＿＿四个条件。
3、Xq27与2P36、3分别代表＿＿。
4、根据着丝粒在染色体上所处得位置不同分为＿＿＿。
5、染色体为三倍体,性染色体多一条X染色体得女性,其核型得非显带法表示为＿
6、常染色体病得共同临床特征为＿＿＿,性染色体病得临床共同特征为＿或＿。
第三章人类染色体与染色体病
学习指导:本章为学习得重点章节,主要介绍了人类染色体得特征与典型得染色体病,有很强得现实意义,要求大家重点掌握染色体得数目与结构,染色体得畸变,染色体病及其分类,一般掌握染色体得命名、遗传,对典型病例及家系做一般了解即可。同时染色体畸变也为本章难点。
一、填空题:
1、染色体得基本单位就是＿,一条染色体为一个＿分子。中期染色体就是由两条＿排列完全相同得＿以着丝粒相连组成得。
18、下列那些不符合减数分裂特点:()
A、DNA复制一次,细胞分裂两次。B、偶线期发生联会
C、粗线期发生交换D、双线期开始出现四分体
19、关于突变得说法正确得就是:()
A、碱基缺失就是最常见突变B、Huntington病有基因动态突变
C、错义突变通常发生在密码子得第三碱基D、突变都就是有害得
20、有丝分裂与减数分裂得相同点就是:()
A、TATAAAT B、AATAAA C、GGGCCAATCA D、GGCGGG
14、增强子()
A、就是一短序列元件B、位置相对恒定
C、可以特异性结合转录因子D、有助于增强基因转录活性
15、关于基因表达调控不正确得就是:()
A、无转录活性得染色质DNA甲基化得程度较高B、组蛋白乙酰化适合基因表达
C、转录因子最常见得结构就是螺旋-转角-螺旋D、RNA得加工就是基因表达调控得关键步骤
医学遗传学
医学遗传学就是一门涉及数千种疾病得基础理论与临床实践科学对于医学来说有一定难度,为了巩固学生所学得理论知识与培养综合分析能力得能力,我们编了这套习题,希望有助于医学生自我检查学习效果,再次复习课程得重点内容,也有助于学生联系有关知识,以融会贯通。
第一章遗传学与医学
学习指导:本章要求大家重点掌握遗传学得概念与遗传性疾病得分类及其依据,一般了解医学遗传学发展简史与任务。
A、细线期—偶线期—双线期—粗线期—终变期
A、细线期—偶线期—粗线期—双线期—终变期
二、名词解释:
1、基因超家族
2、假基因
3、顺式作用元件
4、复制子
5、细胞周期
三、简答题:
1、基因表达调控受那些因素影响？最关键得就是那一步？
2、请简要说明遗传得基本规律与其内容。
3、比较有丝分裂与减数分裂得不同及其各自意义。