医学遗传学试题
医学遗传学测试题(附参考答案)

医学遗传学测试题(附参考答案)1、下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征________。
A、男女发病机会均等B、系谱中呈连续传递现象C、患者都是纯合体(AA),杂合体(Aa)是携带者D、双亲无病时,子女一般不会发病E、患者为AA或Aa答案:C2、β珠蛋白位于________号染色体上。
A、22B、6C、14D、16E、11答案:E3、丈夫为红绿色盲,妻子正常,但其父亲为红绿色盲,他们生育色盲患儿的概率为________。
A、0B、2/3C、3/4D、1/2E、1/4答案:D4、原核生物与真核生物基因表达的调控机制的共同点是()A、都是一边转录一边翻译的B、都是在细胞核中完成的C、转录完毕后都不再需要调控序列的调控D、都是通过某些特异性蛋白与调控序列的结合与否来调控基因的转录。
E、以上都正确答案:D5、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离是________的细胞学基础。
A、自由组合率B、连锁互换率C、DNA双螺旋D、遗传平衡定律E、分离率答案:E6、双亲的血型分别为A型和B型,子女中可能出现的血型是________。
A、A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型D、AB型、A型E、A型、B型、AB型、O型答案:E7、在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为________。
A、ADB、ARC、XDD、Y连锁遗传E、XR答案:E8、染色质和染色体是________。
A、同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式B、不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式C、同一物质在细胞的同一时期的不同表现D、不同物质在细胞的同一时期的不同表现E、以上都不对答案:A9、多基因病中,随着亲属级别降低,患者亲属的发病风险将________。
A、不变B、增高C、降低D、呈指数级下降E、以上答案都不正确答案:C10、父母都是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能是________。
A、只能是A血型B、只能是O血型C、A型或O型E、A型或B型答案:C11、性状分离的准确描述是________。
医学遗传学试题(含答案)

11.如果一条X染色体XQ27一Xq28之间呈细丝样结构,并使其所连接的长臂末端形似随体,则这条X染色体被称为。
12.多基因遗传病的再发风险与家庭中患者以及呈正相关。
三、选择题(单选题,每题1分,共25分)
D.有交叉遗传现象
E.母亲有病,父亲正常,儿子都是患者,女儿都是携带者
14.引起镰形细胞贫血症的p珠蛋白基因突变类型是( )。
A.移码突变B,错义突变
C.无义突变D.整码突变
E.终止密码突变
15.如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成( )。
A单倍体B.三倍体
C单体型D.三体型
E.部分三体型
C一个探针与正常基因互补,一个探针与突变基因互补
D.不知道待测基因的核苷酸顺序
E.一对探针杂交条件相同
25.轻型。地中海贫血患者缺失。珠蛋白基因的数目是( )
A.0B.1
C 2 D.3
E.4
四、简答题(每题5分,共10分)
L一个大群体中A和a等位基因的频率分别为o.4和o.6,则该群体中基因型的频率是多少?
21.断裂基因转录的正确过程是( )
A.基因-mRNA
B.基因一hnRNA--*剪接一mRNA
C基因一hnRNA-戴帽和加尾一mRNA
D基因一前mRNA-hnRNA—mRNA
E.基因+前mRNA呻剪接、戴帽和加尾一mRNA
22.应进行染色体检查的是( )
A先天愚型B.苯丙酮பைடு நூலகம்症
C白化病D.地中海贫血
A.nzp2 B.02n
C.az~z D·0282
医学遗传学试卷

医学遗传学试卷一、单选题(1分×20=20分)1.一个乙型血友病患者的父母表型正常,其亲属中有可能是患者的是()。
A.姑姑;B.堂兄;C.外祖父;D.表妹E.祖父。
2.一条染色体的长短臂分别发生断裂,带有着丝粒的短臂与长臂重接称( )。
A.臂内倒位;B.臂间倒位;C.罗伯逊易位;D.重复;E.环状染色体。
3.把群体某数量性状变异的分布绘成曲线,可以看到()。
A.曲线存在两个峰;B.曲线存在三个峰;C.曲线存在两个或三个峰;D.曲线只有一个峰;E.曲线存在一个或两个峰。
4.下列那种核型的X染色质和Y染色质均成阳性( )。
A.46,XX;B.46,XY;C.47,XYY;D.46,XXY;E.46,XY/45,X。
5.异染色质的特点是( )。
A.螺旋化程度高,无转录活性的染色质;B.螺旋化程度低,无转录活性的染色质;C.螺旋化程度高,有转录活性的染色质;D.螺旋化程度低,有转录活性的染色质;E.异固缩的染色质。
6.Klinefelter综合征的核型是( )。
A.47,XXX;B.46,XY/46,XX;C.45,X;D.47,XXY;E.47,XY,+21。
7.父母血型分别是A、B型,生育一个O型血的孩子,他们生A型血后代的可能性是()。
A.75%;B.50%;C.25%;D.0;E.不能确定。
8.遗传病最主要的特点是( )。
A.家族性;B.不治之症;C.遗传物质改变;D.先天性;E.少见病。
9.先天性髋关节脱位是一种多基因病,男性的发病率是女性的5倍,下列哪种情况发病风险最高()。
A.女性患者的儿子;B.女性患者的女儿;C.男性患者的儿子;D.男性患者的女儿;E.以上都不是。
10.三级亲属的亲缘系数是( )。
A.1/128;B.1/64;C.1/32;D.1/16;E.1/8。
11.高龄孕妇必须进行产前诊断的原因是( )。
A.卵细胞老化;B.染色体易发生分离;C.染色体易丢失;D.易发生染色体不分离;E.染色体易发生断裂。
医学遗传学试题集及答案

医学遗传学试题集及答案一、单项选择题(每题2分,共20分)1. 下列哪项不是遗传病的特点?A. 家族聚集性B. 先天性C. 传染性D. 终身性答案:C2. 医学遗传学研究的主要对象是?A. 基因B. 染色体C. DNAD. RNA答案:A3. 人类遗传病中,最常见的遗传方式是?A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁遗传D. Y连锁遗传答案:B4. 下列哪项是遗传病的诊断方法?A. 临床检查B. 实验室检查C. 影像学检查D. 以上都是答案:D5. 染色体结构异常包括以下哪些类型?A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 以上都是答案:D6. 单基因遗传病中,显性遗传病的特点是?A. 男性患病率高于女性B. 女性患病率高于男性C. 患病率与性别无关D. 患病率与年龄有关答案:C7. 多基因遗传病的发病机制是?A. 单一基因突变B. 多个基因突变C. 环境因素D. 基因与环境共同作用答案:D8. 遗传咨询的主要目的是?A. 诊断疾病B. 预防疾病C. 治疗疾病D. 以上都是答案:B9. 遗传病的预防措施包括以下哪些?A. 婚前检查B. 产前筛查C. 新生儿筛查D. 以上都是答案:D10. 基因治疗的基本原理是?A. 替换异常基因B. 抑制异常基因表达C. 增强正常基因表达D. 以上都是答案:D二、多项选择题(每题3分,共15分)1. 遗传病的诊断依据包括以下哪些?A. 家族史B. 临床表现C. 实验室检查结果D. 影像学检查结果答案:ABCD2. 下列哪些是遗传病的预防措施?A. 避免近亲结婚B. 婚前遗传咨询C. 产前诊断D. 遗传病筛查答案:ABCD3. 染色体数目异常的类型包括?A. 三体综合征B. 单体型C. 多倍体D. 染色体缺失答案:ABC4. 遗传病的常见类型包括以下哪些?A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 染色体病D. 线粒体遗传病答案:ABCD5. 下列哪些是遗传病的诊断方法?A. 基因测序B. 染色体核型分析C. 基因芯片D. 基因编辑答案:ABC三、判断题(每题1分,共10分)1. 遗传病都是先天性疾病。
医学遗传学试题及答案

医学遗传学试题及答案一、选择题1. 医学遗传学是研究什么领域的学科?A. 人类疾病的遗传规律B. 基因的结构与功能C. 遗传病的预防与治疗D. 所有生物的遗传现象答案:A2. 下列哪项不是孟德尔遗传的基本原则?A. 基因分离定律B. 基因自由组合定律C. 基因互作定律D. 基因连锁定律答案:C3. 染色体异常遗传中,属于数目异常的是?A. 唐氏综合症B. 克莱因费尔特症候群C. 特纳氏症候群D. 以上都是答案:D4. 遗传咨询的主要目的是什么?A. 确定疾病的遗传模式B. 评估遗传风险C. 提供生育建议D. 所有以上选项答案:D5. 下列哪个术语描述的是基因型与表现型之间的关系?A. 外显率B. 渗透率C. 表现度D. 连锁不平衡答案:A二、填空题1. 医学遗传学的研究内容包括________、________和________三个方面。
答案:遗传病的诊断、遗传病的治疗、遗传病的预防2. 遗传病的分类根据遗传物质的变化可以分为________、________和________。
答案:单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病3. 在遗传咨询过程中,咨询师需要向咨询者解释________、________和________。
答案:遗传病的遗传风险、可能的治疗选项、预防措施4. 人类基因组计划完成的是________条染色体的基因图谱。
答案:245. 遗传病的诊断方法包括________、________和________。
答案:家族史分析、染色体分析、分子遗传学检测三、简答题1. 简述遗传病的遗传模式有哪些类型,并举例说明。
答:遗传病的遗传模式主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传和线粒体遗传。
例如,多指(趾)症是一种常染色体显性遗传病;囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病;血友病A和B是X连锁隐性遗传病;Y连锁遗传的例子较少,如某些类型的色盲;线粒体遗传则是指由线粒体DNA突变引起的遗传,如莱氏综合症。
医学遗传学试题及答案

5.高血压是BA.单基因病B. 多基因病C. 染色体病D.线粒体病E. 体细胞病6.基因表达时,遗传信息的基本流动方向是7 DNA7蛋白质7 mRN7蛋白质7 mRN7蛋白质7 tRNAi蛋白质7 rRNA7蛋白质7.断裂基因转录的过程是A.基因7 hnRNA>剪接、加尾7 mRNAB. 基因7 hnRNAr>剪接、戴帽7 mRNAC.基因7 hnRNAr>戴帽、加尾7 mRNAD. 基因7 hnRNA■^剪接、戴帽、加尾7 mRNAE.基因7 hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型,子女中可能出现的血型是A型、0型 B. B 型、0型 C. AB 型、0型D. AB型、A型E. A 型、B型、AB型、0型9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于A. 致病基因频率的2倍B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率D. 致病基因频率的1/2E. 致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑, X连锁隐性遗传病典型的传递方式为A.男性7男性7男性B. 男性7女性7男性C.女性7女性7女性D. 男性7女性7女性E.女性7男性7女性11、遗传病中,当父亲是某病患者时, 无论母亲是否有病,他们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能是A.常染色体显性遗传病B. 常染色体隐性遗传病C. X连锁显性遗传病D. X 连锁隐性遗传病12.在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离是的细胞学基础。
A.分离率B. 自由组合率C. 连锁互换率D. 遗传平衡定律13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合, 有均等的机会组合到一个生物细胞中,这是—D. 的细胞学基础。
A.互换率B. 分离率C. 连锁定律D. 自由组合率14、当一种疾病的传递方式为男性7男性7男性时,这种疾病最有可能是A. 1B.1/2C.1/3D.1/4E. 0D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显 A. AD B. AR C. XD D. XR E. 17.父母都是 A 血型,生育了一个0血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能是18. 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征C. 者都是纯合体(AA ,杂合体(Aa )是携带者D. 双亲无病时,子女一般不会发病19. 一个男孩是甲型血友病(XR 的患者,其父母和祖父母均正常,其亲属中不可能患此病的人是 ____ C ____ o20. 外耳道多毛症属于21. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为连锁遗传病23、近亲婚配的最主要的效应表现在 E oA. 增高显性纯合子的频率B. 增高显性杂合子的频率C. 增高隐性纯合子的频率D.增高隐性杂合子的频率E. 以上均正确22.常因形成半合子而引起疾病的遗传病有C OA.从性遗传B.限性遗传C. Y连锁遗传病D. X 连锁显性遗传病E.共显性遗传15、一对糖原沉淀病I 型携带者夫妇结婚后, 其子女中可能患病的几率是以上均正确A.只能是A 血型B. 只能是0血型型或0型A.男女发病机会均等B.系谱中呈连续传递现象A.外祖父或舅父B. 姨表兄弟C. 姑姑D. 同胞兄弟连锁遗传连锁隐性遗传 C. X 连锁显性遗传 D.常染色体显性遗传A.常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C.性染色体显性遗传D.性染色体隐性遗传24、人类的14.在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为连锁遗传25.在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为连锁遗传26.在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为连锁遗传27.在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为连锁遗传28.家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为连锁遗传29.男性患者所有女儿都患病的遗传病为连锁遗传30.子女发病率为1/4 的遗传病为 BA.常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传连锁显性遗传 D. X 连锁隐性遗传连锁遗传31•患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为A.常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传连锁显性遗传 D. X 连锁隐性遗传连锁遗传32.在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为A.常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传连锁显性遗传 D. X 连锁隐性遗传连锁遗传B2333.存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为A.常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传连锁显性遗传 D. X 连锁隐性遗传连锁遗传34.母亲为红绿色盲,父亲正常,其四个儿子有 D ___ 个可能是色盲。
医学遗传学试题

绪论1.遗传病最基本的特征是()A.先天性B.家族性C.遗传物质改变D.罕见性E.不治之症2.下列哪种疾病不属于遗传病()A.单基因病B.多因子病C.体细胞遗传病D.传染病E.染色体病3.医学遗传学研究的对象是______。
A.遗传病B.基因病C. 分子病D. 染色体病E.先天性代谢病4.遗传病是指______。
A.染色体畸变引起的疾病B.遗传物质改变引起的疾病C.基因缺失引起的疾病D.“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的。
A.微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D.遗传物质改变E.大量吸烟绪论1.C 2.D 3.A 4.B 5.基因和染色体1.科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的______。
A.10%B.2%C.1%D.5%E.3%2.真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和非编码的内含子组成,二者相间排列。
不同基因所含内含子数目和大小也不同。
A.复等位基因B.多基因C.断裂基因D.编码序列E.单一基因3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性,5′端起始的两个碱基是GT,3′端最后的两个碱基是AG,通常把这种接头形式叫做______。
A.GA-TG法则B.G-A法则C.T-G法则D.G-G法则E.GT-AG法则4.单拷贝序列又称非重复序列。
在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝,单拷贝序列的长度在______之间,其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。
A.800bp~1 000bpB.400bp~600bpC.600bp~800bpD.500bp~700bpE.1000bp~1200bp5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内,广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位,重复序列为______,称为微卫星DNA或STR,如(A)n/(T)n、(CA)n/(TG)n、(CT)n、(AG)n等。
医学遗传学考试试题库含答案

医学遗传学考试试题库含答案1、细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与的关系。
A、遗传变异B、疾病发生C、遗传性疾病D、先天性疾病E、家族性疾病答案:A2、短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。
现有一个家庭,父亲为短指,母亲正常,而儿子为白化病。
该家庭再生育,其子女为短指或白化病的概率为。
A 、1/2B 、1/4C 、2/3D 、3/4E 、1/8答案:D3、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为oA、男性→男性→男性B、男性→女性→男性C、女性→女性→女性D、男性→女性→女性E 、女性→男性→女性答案:E4、多基因遗传病的发病率大多超过0.1%,这些病的发病有一定的遗传基础,常表现有家族倾向,但又不象单基因遗传病那样,同胞的发病率较高。
下列疾病中不属于多基因遗传病的是。
A、精神分裂症B、糖尿病C、先天性幽门狭窄D、软骨发育不全E、唇裂答案:D5、 X-连锁隐性遗传病,女性获得致病基因的机会比男性多倍。
A、1B、2C、3D、4E、5答案:A6、短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。
现有一个家庭,父亲为短指,母亲正常,而儿子为白化病。
该家庭再生育,其子女为短指或白化病的概率为。
A 、1/2B 、1/4C 、2/3D 、3/4E 、1/8答案:D7、有丝分裂过程中,二条染色体纵裂成两条染色单体发生在()A、间期B、前期C、中期D、后期E、末期答案:D8、下列哪种组蛋白不是构成核小体核心成分?A 、H1B 、H2AC、H3D、H4E 、H2B答案:A9、人类的红绿色盲就是一个X-连锁隐性遗传的典型病例,如果女性色盲基因携带者与正常男性婚配,则儿子将有的机率发病,女儿则有的机率为携带者,的机率为正常。
A 、1/2;1/2;1/2B 、1/4;1/2;1/2C 、1/2;1/4;1/2D 、1/2;1/2;1/4E 、1/4;1/2;1/4答案:A10、在一个随机杂交的群体中,多基因遗传的变异范围广泛,大多数个体接近于中间类型,极端变异的个体很少。
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绪论1.遗传病最基本的特征是()A.先天性 B.家族性C.遗传物质改变 D.罕见性E.不治之症2.下列哪种疾病不属于遗传病()A.单基因病B.多因子病 C.体细胞遗传病D.传染病E.染色体病3.医学遗传学研究的对象是______。
A.遗传病B.基因病C.分子病D.染色体病E.先天性代谢病4.遗传病是指______。
A.染色体畸变引起的疾病B.遗传物质改变引起的疾病C.基因缺失引起的疾病D.“三致”物质引起的疾病E.酶缺乏引起的疾病5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的。
A.微生物感染 B.放射线照射C.化学物质中毒 D.遗传物质改变 E.大量吸烟绪论1.C 2.D 3.A4.B 5.基因和染色体1.科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的______。
A.10%B.2%C.1%D.5%E.3%2.真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和非编码的内含子组成,二者相间排列。
不同基因所含内含子数目和大小也不同。
A.复等位基因 B.多基因 C.断裂基因 D.编码序列 E.单一基因3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性,5′端起始的两个碱基是GT,3′端最后的两个碱基是AG,通常把这种接头形式叫做______。
A.GA-TG法则B.G-A法则C.T-G法则D.G-G法则E.GT-AG法则4.单拷贝序列又称非重复序列。
在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝,单拷贝序列的长度在______之间,其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。
A.800bp~1000bpB.400bp~600bpC.600bp~800bpD.500bp~700bpE.1000bp~1200bp5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内,广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位,重复序列为______,称为微卫星DNA或STR,如(A)n/(T)n、(CA)n/(TG)n、(CT)n、(AG)n等。
A. lkb~5kbB.2bp~6bp C.l0bp~60bp D.l5bp~100bpE.l70bp~300bp6.Alu家族(Alufamily)是短分散元件典型的例子,是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序,占基因组总DNA含量的3%~6%,长达______,在一个基因组中重复30万~50万次。
A.170bpB.130bp C.300bp D.500bp E.400bp7.所谓的KpnⅠ家族,形成______的中度重复顺序,拷贝数为3000~4800个。
A.1.9kb B.1.2kb C.1.8kb D.6.5kb E.1.5kb8.现已确定,人类有3万∼4万个蛋白编码基因。
在每一种细胞中,编码蛋白质序列仅有_____左右专一表达。
A.10%B.2% C.12%D.14% E.5%9.有丝分裂和减数分裂的区别在于。
A.有丝分裂发生在体细胞,减数分裂在各种细胞中都存在B.有丝分裂细胞中DNA复制一次,细胞分裂一次,减数分裂DNA复制两次,细胞分裂两次C.有丝分裂结束后,由一个细胞分裂成两个相同的细胞,减数分裂结束后,形成四个不同的子细胞。
D.两种分裂结束后,DNA含量都减半E.两种分裂结束后,遗传物质保持不变10.同源非姐妹染色单体间的交换发生于。
A.细线期B.偶线期C.粗线期 D.双线期E.终变期11.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来?A.失活的X染色体是随机的B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性C.由失活的X染色体的细胞增殖产生的所有细胞都是这条X染色体失活D.失活发生于胚胎发育早期E.以上均不是12.染色单体是染色体包装过程中形成的。
A.一级结构B.二级结构C.三级结构D.四级结构 E.多级结构13.同一基因座上的基因可以发生多次不同的突变,而形成。
A.等位基因B.复等位基因C.显性基因 D.隐性基因E.断裂基因14.在DNA编码序列中一个碱基G被另一个碱基C替代,这种突变为。
A.转换B.颠换C.移码突变 D.动态突变 E.片段突变15.动态突变的发生机理是。
A.基因缺失 B.基因突变C.基因重复D.核苷酸重复序列的扩增E.基因复制16.紫外线引起的DNA损伤的修复,是通过下列哪种方式,解开TT二聚体,______。
A.慢修复 B.快修复C.超快修复D.重组修复E.切除修复17.含有嘧啶二聚体的DNA仍可进行复制,当复制到损伤部位时,DNA子链中与损伤部位相对应的部位出现缺口,然后通过以下哪种方式进行修复,______。
A.慢修复 B.快修复 C.超快修复 D.重组修复 E.切除修复18.下列哪中修复方式,不能从根本上消除DNA的结构损伤,______。
A.慢修复 B.快修复 C.光复活修复D.重组修复 E.光复活修复19.光复活修复过程中,以下哪种酶与嘧啶二聚体结合,______。
A.光复活酶B.核酸外切酶 C.核酸内切酶 D.连接酶E.以上都不是20.紫外线作用下,相邻碱基结合所形成的TT为。
A.鸟嘌呤二聚体B.腺嘌呤二聚体 C.胸腺嘧啶二聚体D.胞嘧啶二聚体E.尿嘧啶二聚体21.脆性X综合征患者Xq27.3上的限制性片段中,(CGG)N重复拷贝数为。
A.3∼6B.6∼30C.6∼60 D.30∼60E.60∼20022.着色性干皮病患者,______。
A.切除修复缺陷B.解旋酶基因突变C.内切酶缺陷 D.参与修复的DNA转录缺陷E.A+B+C23.Bloom综合征患者,______。
A.切除修复缺陷B.解旋酶基因突变 C.复制后修复缺陷 D.参与修复的DNA转录缺陷E.A+B+C基因和染色体1.B2.C3.E4.A5.B6.C 7.D 8.A9.C 10.C 11.B12.D13.B 14.B 15.D16.E 17.D 18.D19.A 20.C21.E 22.E23.C单基因病1.在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为________。
A.染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传2.在世代间连续传代且患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者的遗传病为________。
A.染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传 D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传3.属于常染色体显性遗传病的是________。
A.镰状细胞贫血B.先天聋哑C.短指症D.红绿色盲E.血友病A4.属于不规则显性的遗传病为________。
A.软骨发育不全B.多指症C.Huntington舞蹈病D.短指症 E.血友病A5.属于延迟显性的遗传病为________。
A.并指症B.Huntington舞蹈病 C.白化病D.苯丙酮尿症E.早秃6.属于共显性的遗传病为________。
A.MN血型B.Marfan综合征C.肌强直性营养不良D.苯丙酮尿症E.并指症7.属于从性显性的遗传病为________。
A.软骨发育不全B.血友病A C.Huntington舞蹈病 D.短指症 E.早秃8.患者的正常同胞中有2/3为携带者的遗传病为________。
A.ARB.AD C.XRD.XD E.Y连锁遗传9.父母均为杂合子,子女发病率为1/4的遗传病为________。
A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传10.属于常染色体隐性遗传的遗传病为________。
A.软骨发育不全B.血友病A C.苯丙酮尿症D.短指症E.早秃11.近亲婚配时,子女中_______遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。
A.染色体B.不规则显性C.隐性 D.共显性E.显性12.男性患者的女儿全部都为患者,儿子全部正常的遗传病为________。
A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传13.一对夫妇表型正常,一个儿子为白化病患者,再次生出白化病患儿的可能性为________。
A.1/3 B.1/2C.1/4D.3/4 E.2/314.一对夫妇均为先天聋哑患者,两个女儿都正常,如果再次生育,后代为先天聋哑患者的可能性为________。
A.3/4B.0C.1/4 D.1/2 E.2/315.一对夫妇表型正常,生出了一个先天聋哑的儿子,如再次生育,子女仍为先天聋哑患者的可能性为________。
A.1/2 B.0 C.1/4 D.3/4E.2/316.一男性抗维生素D佝偻病患者的女儿有_______的可能性为患者。
A.2/3B.1/3 C.1/4D.全部 E.1/217.红绿色盲属于_______遗传。
A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传18.一对夫妇表型正常,儿子为血友病A患者,说明母亲有_______可能是携带者。
A.1/3 B.1/2C.1/4 D.2/3 E.全部19.人群中男性患者远较女性患者多,系谱中往往只有男性患者,这是_______的遗传特征。
A.ARB.AD C.XRD.XD E.Y连锁遗传20.双亲无病时,儿子可能发病,女儿则不会发病的遗传病为________。
A.AR B.AD C.XR D.XDE.Y连锁遗传21.家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为________。
A.AR B.ADC.XR D.XD E.Y连锁遗传22.存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为________。
A.ARB.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传23.一对夫妇表型正常,妻子的弟弟为白化病(AR)患者。
假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60,这对夫妇生育白化病患儿的概率为________。
A.1/4B.1/360 C.1/240 D.1/120 E.1/48024.母亲为红绿色盲,父亲正常,其四个女儿有可能是色盲。
A.1个 B.2个 C.3个D.4个 E.0个25.母亲为AB血型,父亲为B血型,女儿为A血型,如果再生育,孩子的血型仅可能有________。
A.A和B B.B和ABC.A、B和AB D.A和AB E.A、B、AB和O26.父母为B血型,生育了一个O血型的孩子,如再生育,孩子的可能的血型为________。
A.仅为B型B.仅为O型C.3/4为O型,1/4为B型D.1/4为O型,3/4为B型E.1/2为O型,1/2为B型27.丈夫为红绿色盲,妻子正常,但其父亲为红绿色盲,子女患红绿色盲的概率为________。
A.2/3B.1/4 C.0 D.1/2 E.3/428.现有一家系,父亲为短指,母亲正常,而儿子为白化病。
如再生育,其子女为短指白化病的概率为________。
A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.3/4 E.1/829.常因形成半合子而引起疾病的遗传病为________。
A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传病30.一个男性为血友病A患者,其父母和祖父母都正常,其亲属中可能患血友病A的人是________。