遗传病分析常用数据库介绍
生物信息学数据库分类整理汇总
生物信息学数据库分类整理汇总生物信息学数据库是存储和管理生物学领域的大量数据的重要工具和资源，对于生物信息学研究、基因组学、蛋白质组学、转录组学等领域的研究具有重要的意义。
本文将对生物信息学数据库进行分类整理和汇总，方便生物信息学研究者更好地使用和了解这些数据库。
1.基因组数据库：- GenBank：美国国家生物技术信息中心（NCBI）维护的基因序列数据库，包含已知基因的核酸序列。
- Ensembl：英国恩格斯尔基因组项目维护的一个综合性基因组数据库，包含多种物种的基因组数据。
- UCSC Genome Browser：加利福尼亚大学圣克鲁兹分校开发的一个基因组浏览器，提供多种物种的基因组序列和注释信息。
2.蛋白质数据库：- UniProt：一个综合性的蛋白质数据库，集成了多个蛋白质序列和注释信息资源。
- Protein Data Bank (PDB)：存储大量已解析的蛋白质结构数据的数据库，提供原子级别的结构信息。
- Protein Information Resource (PIR)：收集和整理蛋白质序列、结构和功能信息的数据库。
3.转录组数据库：- NCBI Gene Expression Omnibus (GEO)：存储和共享大量的高通量基因表达数据的数据库。
- ArrayExpress：欧洲生物信息学研究所（EBI）开发的一个基因表达数据库，包含多种生物组织和疾病的表达数据。
4.疾病数据库：- Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)：记录人类遗传疾病和相关基因的数据库。
- Orphanet：收集和整理罕见疾病和相关基因的数据库。
5.代谢组数据库：- Human Metabolome Database (HMDB)：一个综合性的人类代谢物数据库，包括代谢产物的结构和功能信息。
- Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes (KEGG)：包含多种生物体代谢途径的数据库。
在线人类孟德尔遗传数据库（OMIM）
在线人类孟德尔遗传数据库（OMIM）中国分子心脏病学杂志2001年12月第一卷第一期(总第l期)在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)甄一松1丰谢攀2史海波1欧国斌1潘月亮1综述张利2审校l中国医学科学院心血管病研究所中围协和医科大学阜外心血管病医院2清华大学电子工程系『摘要』在线人类盂德尔遗传数据库足H前分遗传学中最苇要的生物信息学数据库之一.本文简单地介绍了该数据库所包含的内容,以及如何使用数据库进行盘询和搜索.同时也简单地讨论了这类数据库目前仔任的缺陷.『关键词』人类盂德尔遗传数据库数据内存询方法‟在线人类孟德尔遗传数据库…(On-lineMencle—lianInheritanceinMan,OMIM)是涵慨关r人类遗传病和基因座位等相关信息和文献的中心级数据库【.该数据库的数据内容采用一定的格式以文本形式存贮,总文件大小约为30M,可以从美国国牛物技术信息中心(NCBI)的ftp服务器【下载所有内容,以供本地研究使用.在查询使用上,数据库可以允许使用布尔算子(booleanoperatorS),可以实现固定格式的,比较复杂的查询.一,OMIM的功能【OMIM是在McKusick博士编撰的人类孟德尔遗传一书的基础上发展起来的,前数据库的整理和注释仟务均由JohnHopkins人学医学院的一部分专职从事r科学写作和评论的(医学)博士们承担,他(她)们都具有良好的遗传学基础,町以保证数据注释的质量.对于临J未工作者,通过体现病人临床特征的关键浏,可以从OMIM数据库中寻找最近的临床检测标准和发展趋势.在教学研究方而,OMIM可以迅速,简单地提供给学者们关1:基因和遗传病办面最关键的信息和综评,并且实现表型到基因型的分析,而这些是联机医学检索系统(Medline)无法比拟的.当然,OMIM最具魅力之处是它能够提供给遗传学家关十基因序列,图谱,文献等其它数据库关于该类注释的详尽信息.因此,这样的无缝集成能够提供和lI:我们了解疾病基因组领域的前沿性进展和以及该领域活跃的研究T作.+作者通讯地址:甄一松阜外医院中德实验室北京l00037电了.信箱:********************同时,基于OMIM的知识发现(也就是所谓的数据挖掘, data—mining)也有助于我们掌握生化途径及疾病的分子致病机理I._二,OMIM的特点]1.文本记录(entry)OMIM每一条记录内容都有一个唯一的编号(MIM登录号),对应一个基因或者是某种疾病,这一点体现了它与”序列”为核心的数据库的不同.它不包含EST,假基因和遗传标记,而且所有的cDNA序列存在对应的功能注释.一般而言,每?个基因座位和记录内容存在一一映射的关系. 此外,许多疾病现孟德尔遗传特征,虽然没有在基因和生化水平I:捕述,但仍然包括在记录内容中.OMIM的另一个主要LI标足实现已定位的表型和对应基因序列的关联. MIM登录的六位数字系统的含义见表一.如果存在等位基,则可以MIM录号后添加四位数的小数数字用以区分不同的变异体.例如友病因了.IV的所有变异体(或突变)可以分别命名为306900,000l到306900.0l0l.此外,MIM登录号前的星()指该表型的遗传方式已经得到证明或确认,而且该基因座位的基因对应的表与其它带星号的记录表型可以区分.而没有星号则可以认为目前该疾病的遗传模式没有被确队.MIM登录号前的(#)表明这类疾病的表型可以由两个或两个以上基因的任何一个基因突变引起.MIM登录号前的()表明该条记录已经删除或者赋予了新的MIM号.OMIM在临床疾病的记录,包括等位变异(allelic variation),检测方法,处理方案,都是经过仔细挑选,文献来源可靠,能够保证数据注解的准确性.文本记录的内容按照时间顺序的发展进行数据滓释.对于较大的文本*MCC*VOL.115DECEMBER200146T刀丁‟Ilr~7网于>-R面二uu1十l二月昂一仕一删思表…?MIM登录号的含义MIM登录号遗传特征创建时间100000一常染色体显性建立于19945.15以前200000-常染色体隐性建于l9945.15以前300000一X连锁(或表型呈x一连锁)400000一Y一连锁(戒表曼Y一连锁)500000一线粒体遗传(或表型为母系遗传)600000一常染色体(或表为常染色体遗传)建下l9945.15以后注释记录,又分为几个专题区域.这里应当包括以几个方面:2.使用评论(usercomments)OMIM鼓励使用者对现有的记录内容进行评论和注释,同时也可以提供改进意见和辅助材料.评论1人】容和注释通过NCBI转交给JohnHopkins大学的专职数据沣释员.3.临床大纲(clinicalsynopsis)采用有限词汇(controlledvocabulary)描述医学上的表型特征.包括病征,实验室检测方法和遗传学特征等.这样的主要优势是在文本奄询时能够准确地定位所要的信息.4.等位变异体(alleliCvariant)主要收集序列的突变信息,有时也包括不引起疾病的中性遗传多态.但是对f体细胞突变,如癌症,则不在OMIM收录之内.此外,OMIM并不是搜集所有的粜个基因座位的变异体的数据,相反,它丰要搜集相对常见的,对疾病机制起到一定揭示作用的突变或有一定历史重要性的突变数据.对此,许多疾病基冈座位专一(1ocus—specific)的数据库可以起到有益的补充作用.5.OMIM基因图(OMIMgenemap)基以染色体位置为排序标准,和疾病图谱(mot—bidmap)+起,通过图表的方法描述了OMIM掌握的关于疾病基因的信息.这里的内容包含染色体位置,基因命名(简称),全称,MIM录号,疾病名称,注释,定能方法和模式动物的有关信息.6.文献引用(citation)所有参考文献列于数据记录1人】容的最后.每-?条记录通过PubMed的文献ID与摘要相连.7.编辑历史(edit.例如,我们查询”与心肌病有关的定位于11号染色体的常染色体显性遗传疾病基因”,nr以在查询栏内填入“cardiomyopathy1Iautosomaldominant”,得到6条结果(杏徇时『白】2001/1O/12).2.高级查询可以通过历史(hiSt0rY),索引(index)和限制(1imit)三个菜单的组合方式灾现比较多样的查询历史菜单可以迅速提供先前的查询结果,支持布尔算子(AND, OR,NOT)的组合,修改先前的查询.查向时,尔算子必须为火写,支持”“通配符和括号”()”限制.限制菜的功能包括指定诸如标题,MIM登录号,参考文献等查询范围,以及染色体位置,登录号前缀,如#,+等,记录建立和修改的时间,其它属性诸如等位变体和皋因图座何. 索引包括有关数语(terms)的字母列表,包含对应术语的记录文件数,可以提供和选择多个术语用j:查徇.这里,我们采取与简单查询同样的例子,来说明高级查询的使用方法.第一步,我f『J往杏询栏内填入”cardiomyopathy”,选中”限制菜单(1imit)”,选中复选框”Text”和”Chromosomes1l”,点击”go”Ⅵ兀*MCC*VOL.1}15DECEMBER200147中国分子心脏病学杂志2001年l2月第一卷第一期(总第l期) ■■—■l■哺l■….…,.■‟■l-….…—蛆墨:.:‟蜘I习I:”嘲》璺I…-姆岍蛐.囊州#坩f‟??-_¨;”{nl…-￡…IrlIj.-t_--m?‟rzISga~chi_,t-I●:fb-?●阻Ikmb~r●‟E-:”p.rlItriLltrt(-i~JI$lr?:=::=::.l_rt-}.…广II^I娜广-tll…Lr:_●”…rrItnf”●…I～～……‟”.._i…I…～,…m--t-C.)￡抽-F0-1№舶r_L1k:d-4?T-I广i广广Z-5广广广年1广】￡:1i一:1i*:1-厂1『1rl;广l{广l:r:l¨Jlr‟I:”…;?rl广】0广:广l『lr:2rrf『iI{},I■厂tjn士1,l广,_…E…,I……………一-_fI?‟Ilr-}-mI.1‟r,iOL,t(~¨j…l”I‟l图2高级查询的表单(见图2).第二步,在查啕栏内填入”aut0s0mal dominant”,选中”限制菜单”,选中查询范围(SearchinField(s))复选框内的”clinicalsynopsis”,点击”go”.第三步,选中”历史菜单(history)”,敲入上两步的历史代码,如”#lAND#2”,得到4条结果.3.复杂布尔查询这种查询方式实际上是高级查询的命令行方式,￡要优势是一步即可完成高级查询的任务例如我们前面提到的例子可以改写为布尔算式cardiomyopathy[txt】ANDll【chrom】ANDautosomaldominant[clin】.我们可以看到,所有域限定词(fieldqualifiers)均封闭在方括号1人J([】).如果没有指定一个域限制词,则系统默认为所有领域(AllFields).限定同和搜索同可以不必用空格格开,但算了_的左右两端则必须是空格.运算符的演算顺序是自左到右,遵循括号优先原!j!IJ.四,OMIM的的缺陷OMIM数据库模式(databaseschema)和数据模型(datamode1)不透明,所以无法实现即席查询(adhoc),也没有提供相应的查询界面.也就意味着使用者无法利用SQL查询语句自行编写查询语句进行数据库的知识发现.对于复杂性疾病,例如哮喘,由于所需分析的数据类型异常复杂,OMIM目前提供的解决方案似乎无法满足日益增长的研究需要.而且OMIM包含的内容显然没有座位专一数据库(1ocus—specificdatabase)那样丰富:突变数据没有完全收集,缺乏引物设计的信息,基表达谱等等.数据注解仅限于遗传学方面.值得一提的是,中国医学科学院心血管病研究所生物信息中心正在筹建分子心脏病学数据库,其主要形式将与OMIM和SwissPro相似,是以文本注解为特征,采用专家方式对文献中的数据进行整理,将更多的语义信息以知识表示形式存入系统的一种知识库(knowledgebase).我们借此也希望全国的同道加入到我们的队伍中来,建立一个具有国际水平的关于心血管疾病方面的生物信息平台, 从而推动我国在分子心脏病学领域的研究和协作,以及在世界范围内该领域的研究互动I81.『参考文献』l_/entrez/query.fc~?db=OMIM2BrownAF,McKieMA.MuStaRandothersoftwareforl0cus—specificmutationdatabases.HumMutat.(2000)15(1):76—85.3.ftp:///mlmsitory/OMIM/4.LetovskyS.In:Bio/nformatics:Databaseand Systems.Pp77—84.KluwerAcademicPublishers5.Boyad0ievSA&JabsEW.OnlineMendelianInherit—anceinMan(OMM)asaknowledgebaseforhumandevel—opmentaldisorders.ClinGenet.[标签:快照]。
浅述几种获取循证医学证据的数据库
【 摘要】 ： 循证医学是以证据为基础的临床医学。随着计算机的日益普及和全球信息高速公路 的迅速发展， 如何快速获取临床相关的、 更新及时的、 高质量的最佳证据就成为实践循证医学的关 键。文章就获取循证医学最佳证据的几种常用数据库进行了介绍。 【 关键词】 ： 循证医学； 证据； 数据库 【 中图分类号】 ： 2A# < #;@! 【 文献标识码】 ： *! 【 文章编号】 ： =##A < ;"?@ （ "##% ） #$ < #"=A < #A !"#"$%& ’%(%)%*"* +,$ %-./0$012 (3" "#0’"1-" ,+ "#0’"1-" < )%*"’ 4"’0-01" !" #$%&"&’= ，()$&’ *"$+,&’" ，-$&’ ./%)/"= ，0/, #"$&1"&’$ （ = 2,3$456,&5 %+ 7/81"9 :,$15)； " ;++"9, %+ .4$</$5, =<6"&">54$5"%&，?9)%%1 %+ @,<"9"&, %+ 0"B$& *"$%5%&’ A&"B,4>"5C， 0"B $& @=##%= ； $ :%&%4$4C ?%1"<,4 D,)$8"1"5$5"%& :%>3"5$1 %+ ?)$$&E" 74%B"&9,，:/$C"& @=A"## ，F)"&$） 【 5)*($%-(】 ： ,CDEF:GF < HIJFE KFEDGD:F DJ G6D:DGI6 KFEDGD:F HIJFE 5: FCDEF:GF7 LDMN MNF D:GOFIJD:P Q5Q96IODMR 5S G5KQ9MFOJ I:E OIQDE EFCF65QKF:M 5S P65HI6 D:S5OKIMD5: NDPNTIR ，DM NIJ HFG5KF MNF UFR DJJ9F D: FCDEF:GF < HIJFE KFEDGD:F N5T M5 V9DGU6R IGV9DOF MNF HFJM FCDEF:GF MNIM DJ OF6IMFE M5 G6D:DG ，OF:FTFE MDKF6R I:E NIJ NDPN V9I6DMR7 0NDJ QIQFO D:MO5E9GFJ JFCFOI6 SOFV9F:M6R 9JFE EIMIHIJFJ S5O IGV9DOD:P MNF HFJM FCDEF:GF 5S FCDEF:GF < HIJFE KFEDGD:F7 【 6"7 8,$’*】 ：FCDEF:GF < HIJFE KFEDGD:F ， FCDEF:GF， EIMIHIJF ! ! 循证医学 （ ,CDEF:GF < WIJFE +FEDGD:F， 简称 ,W+） 即遵循证据的医学， 它是在传统医学的基础 上伴随着信息网络时代的到来而建立和发展起来 的 。是 "# 世纪 ># 年代引入临床医学领域的新概
流行病学研究中的生物信息学数据库与资源应用
流行病学研究中的生物信息学数据库与资源应用随着科技的不断发展和进步，生物信息学在流行病学研究中的应用变得越来越重要。
生物信息学数据库和资源成为流行病学研究人员的重要工具，可以提供宝贵的数据和信息，帮助研究人员深入了解疾病的发生和传播机制。
本文将详细介绍流行病学研究中常用的生物信息学数据库和资源，以及它们的应用。
一、SNP数据库SNP（single nucleotide polymorphism）数据库是研究流行病学中最常用的数据库之一。
SNP是指基因组中的单个核苷酸变异，可用来研究人与人之间的遗传差异以及遗传变异与疾病之间的关系。
常见的SNP数据库包括dbSNP、HapMap和1000 Genome等。
这些数据库存储了大量的SNP信息，研究人员可通过检索和分析这些数据库中的数据，揭示SNP与疾病的相关性，为流行病学研究提供重要的依据。
二、基因表达数据库基因表达数据库存储了不同组织和细胞中的基因表达水平信息，对于分析疾病的遗传机制和发生发展过程起着重要作用。
常见的基因表达数据库包括Gene Expression Omnibus（GEO）和The Cancer Genome Atlas（TCGA）等。
研究人员可通过这些数据库获取基因在特定组织或疾病状态下的表达水平信息，进一步研究基因与疾病的关联性。
三、蛋白质数据库蛋白质数据库存储了大量的蛋白质序列和结构信息，对于研究疾病的发生机制和蛋白质功能起着重要作用。
常见的蛋白质数据库包括UniProt、Protein Data Bank（PDB）和STRING等。
研究人员可通过这些数据库获取蛋白质的序列、结构和功能信息，揭示蛋白质与疾病之间的关系，为流行病学研究提供有力支持。
四、基因组数据库基因组数据库存储了各种物种的基因组序列信息，为研究物种的遗传特性和基因功能提供了重要数据。
常见的基因组数据库包括GenBank、Ensembl和UCSC Genome Browser等。
常用的生物数据库(一)
常用的生物数据库（一）引言概述：本文将介绍一些常用的生物数据库，这些数据库在生命科学研究中起到了重要的作用。
生物数据库是存储和管理生物学数据的平台，为科学家们提供了丰富的数据资源，便于他们进行进一步的研究和分析。
在本文中，我们将介绍五个常用的生物数据库，分别是A数据库、B数据库、C数据库、D数据库和E数据库。
正文：一、A数据库1. A数据库是一个广泛应用于基因组学研究的生物数据库。
2. A数据库提供了大量的基因序列和蛋白质序列，以及与这些序列相关的注释信息。
3. A数据库还提供了丰富的基因组数据和表达数据，可以帮助研究人员了解基因的功能和调控机制。
4. A数据库还提供了工具和资源，用于基因组比较和功能注释分析。
5. A数据库不仅仅适用于基础研究，也为生物技术和药物开发提供了重要的数据支持。
二、B数据库1. B数据库是一个专门用于蛋白质相关研究的生物数据库。
2. B数据库提供了大量的蛋白质序列和结构信息，以及与这些蛋白质相关的功能和互作信息。
3. B数据库还提供了工具和资源，用于预测蛋白质结构和功能，并对蛋白质相互作用网络进行分析。
4. B数据库不仅仅适用于基础研究，也为药物设计和生物工程提供了重要的数据支持。
5. B数据库的数据来源于多个实验室的研究成果，经过严格的质量控制和标准化处理。
三、C数据库1. C数据库是一个应用于植物研究的生物数据库。
2. C数据库提供了大量的植物基因组数据和表达数据，以及与这些数据相关的注释信息和功能注释分析结果。
3. C数据库还提供了工具和资源，用于植物基因功能分析和代谢途径研究。
4. C数据库不仅仅适用于基础研究，还为农业和生物能源领域的研究提供了重要的数据支持。
5. C数据库的数据来源于多个研究机构和实验室的合作项目，经过严格的数据收集和整理。
四、D数据库1. D数据库是一个广泛应用于微生物研究的生物数据库。
2. D数据库提供了大量的微生物基因组数据和表达数据，以及与这些数据相关的功能注释信息和分类信息。
常用生物医学数据库与分析软件介绍-Genedenovo
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GenBank、dbEST、dbGSS、RefSeq、 GOLD、CCDS、UniGene miRBase NDB、BNASDB
Swiss-Prot、trEMBL、PIR、PRF PDB
dbSNP、HGMD、SCAN、DGV
HapMap
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生物医学数据库概览
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Ensembl: BioMart
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UCSC
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常用生物数据库 外显子、内含子、mRNA、CDS
常用生物数据库核酸序列数据库主要有GenBank, EMBL, DDBJ等.蛋白质序列数据库有SWISS-PROT, PIR, OWL, NRL3D, TrEMBL等，蛋白质片段数据库有PROSITE, BLOCKS, PRINTS等，三维结构数据库有PDB, NDB, BioMagResBank, CCSD等，蛋白质结构有关的数据库还有SCOP, CATH, FSSP, 3D-ALI, DSSP等，与基因组有关的数据库还有ESTdb, OMIM, GDB, GSDB等，文献数据库有Medline, Uncover等。
外显子、内含子、mRNA、CDS1.DNA复制：以DNA为模板，在DNA聚合酶的催化作用下，将四种游离的dNTP按照碱基互补配对原则合成新链DNA转录：以DNA为模版，在DNA指导的RNA聚合酶的作用下，将四种游离的NTP按照碱基互补配对的原则合成RNA翻译：以mRNA为模板，在核糖体内合成蛋白质的过程特点：模板特点原料引物DNA复制双链DNA 合成的新链与模板链一模四种dNTP 半保留复制需要一样四种NTP 半不连续转录不需要转录双链DNA 合成的新链除了把DNA上的T改为U外，其他一样翻译mRNA 3个碱基决定一个氨基酸20种游离的氨基酸2.mRNA（messenger RNA，信使RNA）信使RNA是由DNA经hnRNA剪接而成，携带遗传信息的能指导蛋白合成的一类单链核糖核酸。
3. 基因DNA分为编码区和非编码区，编码区包含外显子和内含子，一般非编码区具有基因表达的调控功能，如启动子在非编码区。
编码区则转录为mRNA并最终翻译成蛋白质。
外显子和内含子都被转录到mRNA前体hnRNA中，当hnRNA进行剪接变为成熟的mRNA 时，内含子被切除，而外显子保留。
实际上真正编码蛋白质的是外显子，而内含子则无编码功能，内含子存在于DNA中，在转录的过程中，DNA上的内含子也会被转录到前体RNA中，但前体RNA上的内含子会在RNA离开细胞核进行翻译前被切除。
生命科学中最常用的5个数据库介绍
生命科学中最常用的5个数据库介绍生命科学是一个庞大而复杂的学科，其中包含了关于生命现象的各种研究。
对于生命科学的研究，特别是在分子水平上进行的研究，需要大量的数据支持。
这些数据包括分子序列、蛋白质结构、代谢途径等等。
为了有效地管理这些数据，生命科学中广泛应用了各种数据库。
本文将介绍生命科学中最常用的5个数据库。
1. GenBankGenBank是全球最大的分子生物学数据库，包含了全球各地实验室提交的DNA和RNA序列。
它由美国国家生物技术信息中心（NCBI）维护。
GenBank包含了数十亿条序列记录，其中包括了不同物种的基因组、蛋白质序列、DNA和RNA序列等。
与DNA和RNA序列相关的信息包括序列长度、基序、带电的特殊域、结构域、转录因子结合位点以及其他数据。
GenBank还包含了元数据，如物种和菌株的信息、文献引用以及序列的提交日期。
2. PubMedPubMed是美国国家医学图书馆（NLM）维护的一个生命科学文献数据库，包括了生命科学、医学和健康相关的数百万篇论文。
PubMed提供了对文献的全文搜索和存储，使科学家在查找特定话题时更加方便。
除了搜索全文的功能，PubMed还提供了很多额外的服务，如翻译摘要、相关文章推荐、绘制图表等。
3. EnsemblEnsembl是一种数据库、搜索引擎和分析平台，专门用于处理各种生命科学的数据。
Ensembl已经成为了全球最大的基因组数据库之一，包含了人类、其他哺乳动物、鸟类、篮球、双子蝎、无脊椎动物等近700个物种的基因组信息。
Ensembl提供的数据包括生物序列、调控区域、基因家族、基因结构、基因组的变异和基因表达信息等。
4. Protein Data Bank (PDB)蛋白质数据银行（PDB）是一个三维蛋白结构数据库，由改华大学、美国罗格斯大学和欧洲生物信息研究所等机构共同维护。
PDB存储了全球各地实验室提交的蛋白质晶体结构和生化分析，包括了大多数已知的蛋白质家族和酶。
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omim Online Mendelian Inheritance in Man
HGMD Human Gene Mutation Database
人类基因突变数据库（HGMD）收集公开发表的引起人类遗传疾病的germline突变 信息。其范围限定在导致明确遗传表现型的突变，体细胞突变和线粒体突变。 HGMD接受来自于研究者提交的资料。但大多记录直接来自超过250种期刊中的 突变报道和数据库。
GeneCards
KAL1
GeneCards
KAL1
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
HPO
Human Phenotype Ontology
HPO
Human Phenotype Ontology
Proteinuria
HPO
Human Phenotype Ontology
Thank You!
Clinvar
Clinvar
dbVar
dbVar[chr:start-end(copy number,pathogenicity,dbvar ID);] 17:525-14667519 (3,Pathogenic,胎儿宫内发育迟缓,nsv996083)
dbVar
dbVar
Decipher
遗传病常用数 据库介绍
目录
omim HGMD Clinvar dbVar Decipher 正常人数据库 GeneCards HPO
omim Online Mendelian Inheritance in Man
PAH
omim Online Mendelian Inheritance in Man
Decipher
Decipher
Decipher
Decipher
正常人数据库
1 • 1000g2015aug_all：千人基因组数据库中出现的频率 3500人 2 • ESP6500si：欧裔及非裔美国正常人数据库中出现的频率 6500人 3 • 亚洲本地正常人中出现的频率 1000人 4 • ExAC_ALL：ExAC数据库中所有人种中出现的频率 60706人 5 • ExAC_EAS：ExAC数据库中东亚人种中出现的频率 4327人 6 • Highest-MAF 7 • dbSNP:The Single Nucleotide Polymorphism Database 8 • DGV：Database of Genomic Variants