第四章 基因与基因组学(答案)
高中生物必修2第四章《基因的表达》单元测试(一)
1.下列叙述正确的是( )A.RNA 与ATP 中所含元素的种类不相同B.一个mRNA 分子中只含有一个反密码子C.T2 噬菌体的核酸由脱氧核糖核苷酸组成D.控制细菌性状的基因位于拟核和线粒体中的DNA 上2.下列与人体mRNA 的核苷酸序列互补的是( )A.DNA 分子的一条链的核苷酸序列B.DNA 分子两条链的核苷酸序列C.所有tRNA 分子的核苷酸序列D.某tRNA 分子的核苷酸序列3.人或动物PrP 基因编码一种蛋白(PrP c) ，该蛋白无致病性。
PrP c 的空间结构改变后成为PrP sc(朊粒) ，就具有了致病性。
PrP sc 可以诱导更多的PrP c 转变为PrP sc ，实现朊粒的增殖，可以引起疯牛病。
据此判断，下列叙述正确的是A.朊粒侵入机体后可整合到宿主的基因组中B.朊粒的增殖方式与肺炎双球菌的增殖方式相同C.蛋白质空间结构的改变可以使其功能发生变化D.PrP c 转变为PrP sc 的过程属于遗传信息的翻译过程4.对于一个动物个体来说，几乎所有的体细胞都含有相同的基因，但细胞与细胞之间存在功能的差异，这是因为它们合成不同的( )A.tRNAB.mRNAC.rRNAD.核糖体5.下列生理过程的组合中，所用原料相同的是①DNA 分子的复制②RNA 的复制③转录④逆转录⑤翻译A.①与③、②与④B.②与⑤、①与④C.①与④、②与③D.②与④、①与⑤6.下列甲、乙两图为真核细胞中发生的代谢过程示意图，下列有关说法中，正确的是( )A. 甲图所示过程叫作翻译，多个核糖体共同完成一条多肽链的合成B. 甲图所示过程中核糖体移动的方向是从右到左C. 乙图所示过程叫作转录，转录产物的作用一定是作为甲图中的模板D. 甲图和乙图所示过程中都发生了碱基配对，并且碱基互补配对方式相同7.下列关于RNA 的叙述中，不正确的是( )A.RNA 可分为mRNA 、tRNA 、rRNAB.mRNA 的转录和翻译都是在细胞核中进行的C.RNA 可以作为某些生物的遗传物质D.mRNA 决定蛋白质分子中氨基酸的排列顺序8.已知AUG 、GUG 为起始密码子，UAA 、UGA 、UAG 为终止密码子，某mRNA 的碱基排列顺序如下：AUUCGAUGAC—(不含终止密码子的10 个碱基)—CUCUAGAUCU ，则此信使RNA 控制合成的多肽链最多含有多少个肽键( )A.4B.5C.6D.79.科学家证实，引起艾滋病的人类免疫缺陷病毒(HIV)是一种逆转录病毒。
基因组学(结构基因组学和功能基因组学)
问：基因组学、转录组学、蛋白质组学、结构基因组学、功能基因组学、比较基因组学研究有哪些特点？答：人类基因组计划完成后生物科学进入了人类后基因组时代，即大规模开展基因组生物学功能研究和应用研究的时代。
在这个时代，生命科学的主要研究对象是功能基因组学，包括结构基因组研究和蛋白质组研究等。
以功能基因组学为代表的后基因组时代主要为利用基因组学提供的信息。
基因组研究应该包括两方面的内容：以全基因组测序为目标的结构基因组学(struc tural genomics)和以基因功能鉴定为目标的功能基因组学(functional genomics)。
结构基因组学代表基因组分析的早期阶段，以建立生物体高分辨率遗传、物理和转录图谱为主。
功能基因组学代表基因分析的新阶段，是利用结构基因组学提供的信息系统地研究基因功能，它以高通量、大规模实验方法以及统计与计算机分析为特征。
功能基因组学(functional genomics)又往往被称为后基因组学(postgenomics)，它利用结构基因组所提供的信息和产物，发展和应用新的实验手段，通过在基因组或系统水平上全面分析基因的功能，使得生物学研究从对单一基因或蛋白质的研究转向多个基因或蛋白质同时进行系统的研究。
这是在基因组静态的碱基序列弄清楚之后转入基因组动态的生物学功能学研究。
研究内容包括基因功能发现、基因表达分析及突变检测。
基因的功能包括：生物学功能，如作为蛋白质激酶对特异蛋白质进行磷酸化修饰；细胞学功能，如参与细胞间和细胞内信号传递途径；发育上功能，如参与形态建成等采用的手段包括经典的减法杂交，差示筛选，cDNA代表差异分析以及mRNA差异显示等，但这些技术不能对基因进行全面系统的分析。
新的技术应运而生，包括基因表达的系统分析，cDNA微阵列，DNA芯片等。
鉴定基因功能最有效的方法是观察基因表达被阻断或增加后在细胞和整体水平所产生的表型变异，因此需要建立模式生物体。
功能基因组学中文名称：功能基因组学英文名称： Functional Genomics学科分类：遗传学注释：运用遗传技术，通过识别其在一个或多个生物模型中的作用来认识新发现基因的功能。
基因和基因组(zhp)
4.12 Minisatellites are useful for genetic mapping
Figure 4.22 Alleles may differ in the number of repeats at a minisatellite locus, so that cleavage on either side generates restriction fragments that differ in length. By using a minisatellite with alleles that differ between parents, the pattern of inheritance can be followed.
基因与基因组
Gene and genome
分子生物学实验室 张华屏
主要内容
基本概念： 基本概念：基因和基因组 原核细胞基因组的特征 真核细胞基因组的特征 病毒基因组的特征
本节重点
概念 基因 顺式调控元件 基因组 Alu序列 卫星DNA 真核细胞基因组的特征
基因: 基因:遗传的基本单位
1865年,Mendel 的遗传因子学说为“基因 ” 概念的提出奠定了基础. Mendel第一定律(分离律): 通过豌豆杂交试 验,发现黄豌豆植株和绿豌豆植株杂交,子代 都是黄豌豆,黄色对绿色来说是显性,从而认 为遗传性状是由成对的遗传因子决定的.在生 殖细胞形成时,成对的遗传因子分开,进入两 个生殖细胞. Mendel第二定律(自由组合律):在生殖细胞形 成时,不同的遗传因子自由组合.
真核生物基因组
eukaryotic genome
真核生物基因组的特征
真核生物基因组结构庞大,例如人单倍体基因组DNA约为 真核生物基因组结构庞大,例如人单倍体基因组DNA约为 DNA 3.3×109bp,而大肠杆菌的基因组只有4.6×106bp. 3.3× 而大肠杆菌的基因组只有4.6× 而大肠杆菌的基因组只有4.6 真核生物基因组DNA由染色体DNA和染色体外DN由染色体DNA和染色体外DNA组成 色体DNA储存于细胞核内，除配子细胞外， DNA储存于细胞核内 色体DNA储存于细胞核内，除配子细胞外，体细胞内的 基因组是双份的（即双倍体,diploid），即有两份同源 基因组是双份的（即双倍体,diploid），即有两份同源 ）， 的基因组。与染色体DNA相比,染色体外DNA(线粒体DNA) DNA相比 DNA(线粒体 的基因组。与染色体DNA相比,染色体外DNA(线粒体DNA) 所占比例较小,仅为1%.线粒体DNA结构紧凑,没有内含子, 1%.线粒体DNA结构紧凑 所占比例较小,仅为1%.线粒体DNA结构紧凑,没有内含子, 也几乎没有重复序列. 也几乎没有重复序列. 真核细胞基因转录产物为单顺反子。 真核细胞基因转录产物为单顺反子。一个结构基因经过 转录和翻译生成一个mRNA分子和一条多肽链。 mRNA分子和一条多肽链 转录和翻译生成一个mRNA分子和一条多肽链。
基因组学
1．突变：指基因组中小段区域内核苷酸序列的改变，大多数突变是点突变，即核苷酸序列中某一碱基取代了另一碱基，其他的突变则涉及一个或几个核苷酸的插入或缺失。
2. 重组：指基因组中发生重新组合的区段，产生于减数分裂时同源染色体的交换，染色体的到位和易位，转座成分在同一染色体或不同染色体上转座以及外源DNA的整合等。
3.重组的分类：同源重组和非同源重组。
4. （1）同义突变：突变的密码子仍然指令同一氨基酸，因而同义突变是沉默突变。
（2）错义突变：此类突变发生的位置在密码子的第1位和第2位碱基，可改变密码子的含义，指令一个不同的氨基酸。
（3）终止突变：可使原来编码氨基酸的密码子变成翻译终止密码，产生残缺的蛋白质。
（4）连续突变：终止密码变成指令某一氨基酸的密码子，使翻译继续进行。
5.突变对多细胞生物的影响:（1）功能丧失（2）功能增益6.染色体重排:染色体的非同源重组与交换会导致染色体重排。
7.转座：一个转座子由基因组的一个位置转移到另一个位置的过程。
8.基因簇：基因家族中来源相同、结构相似和功能相关的基因在染色体上彼此紧邻所构成的串联重复单位。
9.基因组学：用于概括涉及基因组作图、测序和整个基因组功能分析的遗传学学科分支，并已用来命名一个学术刊物。
10.基因组学的研究内容：全基因组范围研究基因的结构，组成，功能及其变化，因而涉及大范围高通量收集和分析有关基因组ＤＮＡ的序列组成，染色体分子水平的结构特征，全基因组的基因数目，功能和分类，基因组水平的基因表达与调控以及不同物种间基因组的进化关系。
11.遗传的分子基础：绝大多数生物，包括低等生物和高等生物的基因组都由脱氧核糖核酸（DNA）组成，少数病毒基因组则为核糖核酸（RNA）。
12.蛋白质的二级结构：（1）α螺旋：多肽链中一些连续的氨基酸序列能自发形成有规律的盘旋构型。
（2）β-折叠：由侧向平行的多肽链组成，一条多肽链中肽键的羰酰氧原子与另一条多肽链中肽键的酰胺氢原子形成氢。
基因与基因组
基因与基因组基因是生物体遗传信息的基本单位，它决定了生物体的性状和功能。
而基因组则是一个生物体内全部基因的集合。
在这篇文章中，我们将探讨基因与基因组的重要性、结构以及它们对生物进化和疾病的影响。
一、基因的重要性和结构基因作为生物体的遗传单位，承载着生物体遗传信息的传递和表达。
它们通过编码蛋白质的序列，决定了生物体的性状和功能。
基因由DNA分子组成，DNA分子是由四种碱基（腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶和鸟嘌呤）的排列组合而成，形成了基因的序列编码。
基因的结构包含启动子、编码区和终止子三个主要组成部分。
启动子位于基因的起始位置，起到启动基因转录的作用。
编码区包含了生物体所需的具体信息，它被转录成mRNA并翻译成蛋白质。
终止子则是基因转录的结束位置。
二、基因组的重要性和组成基因组是一个生物体内所有基因的集合。
它包含了全部的遗传信息，决定了生物体的发育、功能以及遗传特征。
基因组可分为核基因组和线粒体基因组两部分。
核基因组位于细胞核中，包含了大部分的基因。
线粒体基因组则位于细胞质中，主要编码线粒体所需的蛋白质。
基因组的大小和组织结构因不同生物体而异。
在人类基因组计划中，科学家确定了人类的基因组组成，发现人类基因组大小约为3亿个碱基对，包含约2万个编码蛋白质的基因。
三、基因与进化基因在生物进化中起到了关键作用。
通过突变和自然选择的过程，基因的变异导致了物种的多样性和进化。
突变是基因的随机变异，可以产生新的基因型和表型。
自然选择则是通过环境对基因型的选择，促使适应性更好的个体存活和繁殖，从而引发物种的进化。
例如，在人类进化过程中，基因的突变和自然选择共同作用，导致了人类智力和行为的不断进化。
与此同时，基因组的比较分析还揭示了人类和其他灵长类动物之间的亲缘关系。
四、基因与疾病基因的变异也与多种疾病的发生相关。
一些疾病是由特定基因的突变引起的，例如遗传性疾病。
通过对基因的研究，科学家可以识别和预测患有遗传疾病风险的个体，为疾病的预防和治疗提供依据。
分子生物学智慧树知到课后章节答案2023年下山东农业大学
分子生物学智慧树知到课后章节答案2023年下山东农业大学山东农业大学第一章测试1.格里菲斯转型实验得出了什么结论（）答案:DNA是生命的遗传物质，蛋白质不是遗传物质2.现代遗传工程之父Paul Berg建立了什么技术（）答案:重组DNA技术3.下列哪种技术可以用于测定DNA的序列（）答案:双脱氧终止法4.RNA干扰是指由单链RNA诱发的基因沉默现象，其机制是通过阻碍特定基因的翻译或转录来抑制基因表达。
（）答案:错第二章测试1.比较基因组学是基于基因组图谱和测序基础上，对已知的基因和基因组结构进行比较，来了解基因的功能、表达机理和物种进化的学科。
（）答案:对2.以下哪项是原核生物基因组的结构特点（）答案:操纵子结构3.细菌基因组是（）答案:环状双链DNA4.下列关于基因组表述错误的是（）答案:真核细胞基因组中大部分序列均编码蛋白质产物5.原核生物的结构基因多为单顺反子，真核生物的结构基因多为多顺反子。
( )答案:错6.病毒基因组可以由DNA组成，也可以由RNA组成。
( )答案:对第三章测试1.在原核生物复制子中以下哪种酶除去 RNA 引发体并加入脱氧核糖核苷酸？（）答案:DNA 聚合酶 I2.使 DNA 超螺旋结构松驰的酶是（）。
答案:拓扑异构酶3.从一个复制起点可分出几个复制叉？（）答案:24.所谓半保留复制就是以 DNA 亲本链作为合成新子链 DNA 的模板，这样产生的新的双链 DNA 分子由一条旧链和一条新链组成。
( )答案:对5.DNA 的5′→3′合成意味着当在裸露3′→OH 的基团中添加 dNTP 时，除去无机焦磷酸 DNA链就会伸长。
( )答案:对第四章测试1.对RNA聚合酶的叙述不正确的是（）。
答案:全酶不包括ρ因子2.原核生物RNA聚合酶识别启动子位于（）。
答案:转录起始位点上游3.增强子与启动子的不同在于（）。
答案:增强子与转录启动无直接关系4.启动子总是位于转录起始位点的上游。
基因组学答案
1.什么是基因组学？基因组学有哪些特点？以基因组分析为手段，研究基因组的结构组成、时序表达模式和功能，并提供有关生物物种及其细胞功能进化信息的一门学科。
特点：Genome sciences are sequence-based，Genome sciences are data-guided (not so hypothesis-driven)，Genome sciences is a systematic approach。
2.什么是模式生物？生物学家通过对选定的生物物种进行科学研究，用于揭示某种具有普遍规律的生命现象，此时，这种被选定的生物物种为模式生物。
在人类基因组计划中，包括对五种生物基因组的研究：大肠杆菌、酵母、线虫、果蝇和小鼠，称之为人类的五种“模式生物”。
3.人类基因组计划是哪一年完成的？在科学上有什么意义？2000年完成了人类基因组“工作框架图”。
2001年公布了人类基因组图谱及初步分析结果。
意义：首先,获得人类全部基因序列将有助于人类认识许多遗传疾病以及癌症等疾病的致病机理,为分子诊断、基因治疗等新方法提供理论依据。
第二,破译生命密码的人类基因组计划有助于人们对基因的表达调控有更深入的了解。
4.基因组学的发展方向是什么？5. 3 大公共DNA 数据库名称是什么？EMBL,GenBank，DDBJ。
6.什么是一级数据库和二级数据库？Primary Databases：Original submissions by experimentalists，Content controlled by the submitter。
Derivative Databases：Built from primary data，Content controlled by third party。
7.什么是NCBI 的Refseq？什么是Unigene？Unigene 和Refseq 的区别和联系。
RefSeq (accessible via the main page of NCBI) provides an expertly curated accession number that corresponds to the most stable, agreed-upon “reference” version of a sequence.Unigene：MegaBlast based automated sequence clustering，Nonredundant set of gene oriented clusters，Each cluster a unique gene，Information on tissue types and map locations，Includes known genes and uncharacterized ESTs，Useful for gene discovery and selection of mapping reagents。
基因组学考试答案
基因组学一、名词解释1.gene：基因是有遗传效应的DNA片段，是控制生物性状的基本遗传单位。
Gene一词于1909年由丹麦植物学家Wilhelm Johannsen首次提出，以取代孟德尔的factor等用语。
2.肿瘤标志物：反应肿瘤存在的化学类物质。
它们或不存在于正常成人组织而仅见于胚胎组织，或在肿瘤组织中的含量大大超过在正常组织里的含量，它们的存在或量变可以提示肿瘤的性质，借以了解肿瘤的组织发生、细胞分化、细胞功能，以帮助肿瘤的诊断、分类、预后判断以及治疗指导。
3.基因组编辑：genome editing，一种在基因组水平上对DNA序列进行改造的遗传操作技术。
技术的原理是构建一个人工内切酶，在预定的基因组位置切断DNA，切断的DNA在被细胞内的DNA修复系统修复过程中会产生突变，从而达到定点改造基因组的目的。
4.BLAST：Basic Local Alignment Search Tool，一套在蛋白质数据库或者DNA数据库中进行相似性比较的分析工具。
5.微生物组群：微生物组群是指在多细胞生物体中发现的一组共生的病原微生物菌群，包括细菌、古细菌、原生生物、真菌和病毒等。
微生物组群在免疫、体内激素代谢平衡方面有至关重要的作用。
6.组蛋白修饰：组蛋白修饰是指组蛋白在相关酶作用下发生甲基化、乙酰化、磷酸化、腺苷酸化、泛素化、ADP核糖基化等修饰的过程。
7.L-W曲线：Lander-Waterman模型是1988年美国Eric Lander以及Michael Waterman提出的一个数学模型，广泛用于基因组大小评估，还能够推算出覆盖度和reads的关系，在测序和序列组装中起到关键的指导意义。
对于已知待测基因组大小的G和测序长度L都是常数，使用Lander-Waterman模型绘制L-W曲线，可以得到contig数与基因组大小（G）和测序reads数（N）的关系图。
8.液体活检：Liquid Biopsy，是一种利用高通量测序技术来检测血液中的小DNA碎片的技术。
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第四章基因与基因组学（答案）
一、选择题
（一）单项选择题
1.关于DNA分子复制过程的特点，下列哪项是错误的
A.亲代DNA分子双股链拆开，形成两条模板链
B.新合成的子链和模板链的碱基互补配对
C.复制后新形成的两条子代DNA分子的碱基顺序与亲代的DNA分子完全相同
D. 以ATP、UTP、CTP、GTP和TDP为合成原料
E.半不连续复制
*2.建立DNA双螺旋结构模型的是：
and Crick and Schwann
*3.下列哪个不属于基因的功能
A.携带遗传信息
B.传递遗传信息
C.决定性状
D.自我复制
E.基因突变
》
分子中核苷酸顺序的变化可构成突变，突变的机制一般不包括：
A.颠换
B.内复制
C.转换
D.碱基缺失或插入
E.不等交换
5.下列哪一种结构与割(断)裂基因的组成和功能的关系最小
A.外显子
B.内含子框 D.冈崎片段 E.倒位重复顺序
*6.在一段DNA片段中发生何种变动，可引起移码突变
A.碱基的转换
B.碱基的颠换
C.不等交换
D.一个碱基对的插入或缺失
个或3的倍数的碱基对插入或缺失
7.从转录起始点到转录终止点之间的DNA片段称为一个：
A.基因
B.转录单位
C.原初转录本
D.核内异质RNA
E.操纵子
8.在DNA复制过程中所需要的引物是；
~
9.下列哪一项不是DNA自我复制所必需的条件
A.解旋酶多聚酶引物
D. ATP、GTP、CTP和TTP及能量
E.限制性内切酶
10.引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的因素是
A.羟胺
B.亚硝酸溴尿嘧啶 D.吖啶类 E.紫外线
11.引起DNA发生移码突变的因素是
A.焦宁类
B.羟胺
C.甲醛
D.亚硝酸溴尿嘧啶
12.引起DNA分子断裂而导致DNA片段重排的因素
A.紫外线
B.电离辐射
C.焦宁类
D.亚硝酸
E.甲醛
)
13.可以引起DNA上核苷酸烷化并导致复制时错误配对的因素
A.紫外线
B.电离辐射
C.焦宁类
D.亚硝酸
E.甲醛
14.诱导DNA分子中核苷酸脱氨基的因素
A.紫外线
B.电离辐射
C.焦宁类
D.亚硝酸
E.甲醛
15.由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为
A.移码突变
B.动态突变
C.片段突变
D.转换
E.颠换
16.在突变点后所有密码子发生移位的突变为
A.移码突变
B.动态突变
C.片段突变
D.转换
E.颠换
*17.异类碱基之间发生替换的突变为
A.移码突变
B.动态突变
C.片段突变
D.转换
E.颠换
！
18.染色体结构畸变属于
A.移码突变
B.动态突变
C.片段突变
D.转换
E.颠换
*19.由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为
A.错义突变
B.无义突变
C.终止密码突变
D.移码突变
E.同义突变
*20.不改变氨基酸编码的基因突变为
A.同义突变
B.错义突变
C.无义突变
D.终止密码突变
E.移码突变
21.可以通过分子构象改变而导致与不同碱基配对的化学物质为
A.羟胺
B.亚硝酸
C.烷化剂溴尿嘧啶 E.焦宁类
*22.属于转换的碱基替换为
和C 和T 和C 和T 和C
~
*23.属于颠换的碱基替换为
和T 和G 和C 和U 和U
（二）多项选择题
*和RNA分子的主要区别有；
A.戊糖结构上的差异
B.一种嘌岭的不同
C.嘧啶的不同
D.在细胞内存在的部位不同
E.功能不同
2.乳糖操纵子包括：
A.调节基因
B.操纵基因(座位)
C.启动子
D.结构基因
E.阻遏基因
3.真核细胞基因调控包括下列哪些水平
|
A.翻译水平的调控
B. 翻译后水平的调控
C.水平的调控
D. 转录后水平的调控
E. 转录前水平的调控
*要经过下列哪些过程才能形成成熟的mRNA
A.转录
B.剪接
C.翻译
D.戴帽
E.加尾
*5.按照基因表达产物的类别，可将基因分为：
A.蛋白质基因基因 C.结构基因 D.割裂基因 E.调节基因
*6.基因突变的特点
A.不可逆性
B.多向性
C.可重复性
D.有害性
E.稀有性
7.切除修复需要的酶有
聚合酶聚合酶 C.核酸内切酶 D.连接酶
[
8.片段突变包括
A.重复
B.缺失
C.碱基替换
D.重组
E.重排
9.属于动态突变的疾病有
A.脆性X综合征
B.镰状细胞贫血
C.半乳糖血症
舞蹈症 E.β地中海贫血
10.属于静态突变的疾病有
A.脆性X综合征
B.镰状细胞贫血
C.半乳糖血症
舞蹈症 E.β地中海贫血
二、名词解释
* 基因
；
基因组
gene 断裂基因
转录
expression 基因表达
*突变
mutation 动态突变
shift mutation 移码突变
三、问答
1.何为基因突变它可分为哪些类型基因突变有哪些后果
2.简述DNA损伤的修复机制。
'
第四章参考答案
一、选择题
（一）单项选择题
（二）多项选择题
二、名词解释
，
1. 基因是特定的DNA片断，带有遗传信息，可通过控制细胞内RNA和蛋白质（酶）的合成，进而决定生物的遗传性状。
2. 基因组指生物成熟生殖细胞（单倍体细胞）DNA分子上的全部基因总和。
3. 断裂基因指编码序列不连续，被非编码序列分隔成嵌合排列的断裂形式的基因。
如人类的结构基因
4. 转录指以DNA为模板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的过程。
5. 基因表达指储存在基因中的遗传信息通过转录和翻译，转变成蛋白质或酶分子，形成生物特定性状的过程。
6.突变，遗传物质一种明显的可遗传的变化。
通常指单个基因的变化（点突变），也适用于染色体畸变。
7. 动态突变指人类基因组的短串连重复序列，尤其是基因编码序列或侧翼序列中的三核苷酸重复，其重复次数在世代传递过程中出现明显增加，从而导致肽链合成异常，可引起某些遗传病。
8. 移码突变指DNA链上插入或丢失一、两个或多个碱基（非3个碱基或3个的倍数）时引起变化点下游的碱基发生位移，密码子重新组合，导致变化点以后多肽的氨基酸种类和序列发生改变。
三、问答题
1.基因突变主要指基因组DNA分子在结构上发生碱基对组成或序列的改变，它通常只涉及到某一基因的部分变化。
一般可以将基因突变分为静态突变和动态突变。
静态突变又包括点突变和片段突变，点突变是DNA链中一个或一对碱基发生的改变，它包括碱基替换和移码突变两种形式；片段突变是DNA链中某些小片段的碱基序列发生缺失、重复或重排。
动态突变是串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式。
2.生物体内存在着多种DNA修复系统，当DNA受到损伤时，在一定条件下，这些修复系统可以部分地修正DNA分子的损伤，从而大大降低突变所引起的有害效应，保持遗传物质的稳定性。
紫外线引起的DNA损伤主要通过光复活修复、重组修复、切除修复等修复机制进行修复；电离辐射引起的DNA损伤通过超快修复、快修复和慢修复机制进行修复。