《绪论医学遗传学》PPT课件
合集下载
医学遗传学第一章绪论ppt课件
11
第一节 医学遗传学的任务和范畴
一、医学遗传学的概念
遗传学+人类医学→医学遗传学 现代医学遗传学：
侧重于从综合的角度比较全面地探讨和分析 遗传因素在疾病发生、发展和转归过程中的作用。
为遗传病的预防、诊断和治疗提供理论、技 术和方法的一门临床基础学科。
12
• 人类遗传学 （human genetics）
主要从人种和人类发展史的角度来已 研究人的遗传性状
13
14
• 医学遗传学（medical genetics）
是从医学角度来研究人类疾病与遗传的关系
肝豆状核变性及其发生的病理机制（右图箭头示K-F环）
15
Medical Genetics
16
第二节 医学遗传学发展Hale Waihona Puke 史1865, Mendel G
1901, Garrod----先天性代谢病
黑尿症
19
1908, Hardy-Weinberg law （群体遗传学基础）
提出遗传平衡定律
20
1909,瑞典遗传学家尼 尔 逊 . 埃 尔 （ Nilsson-Ehle H ） —— multifactorial inheritance ， 对 数 量 性 状 的遗传作了重要论述。
9
在医学中的地位
随医学发展，环境因素引发的疾病已得到或 基本得到控制后，遗传病和与遗传相关疾病已是 危害人类健康的常见病和多发病，也是临床死亡 率较高的疾病之一。
如；出生缺陷、肿瘤及心脑血管疾病等。 遗传或与遗传相关的疾病是儿童死亡的主要 病因；出生缺陷占首位, 恶性肿瘤占第二位。 遗传病已是医学界普遍重视的研究课题。
27
第三节 遗传病概述 一、遗传病定义
第一节 医学遗传学的任务和范畴
一、医学遗传学的概念
遗传学+人类医学→医学遗传学 现代医学遗传学：
侧重于从综合的角度比较全面地探讨和分析 遗传因素在疾病发生、发展和转归过程中的作用。
为遗传病的预防、诊断和治疗提供理论、技 术和方法的一门临床基础学科。
12
• 人类遗传学 （human genetics）
主要从人种和人类发展史的角度来已 研究人的遗传性状
13
14
• 医学遗传学（medical genetics）
是从医学角度来研究人类疾病与遗传的关系
肝豆状核变性及其发生的病理机制（右图箭头示K-F环）
15
Medical Genetics
16
第二节 医学遗传学发展Hale Waihona Puke 史1865, Mendel G
1901, Garrod----先天性代谢病
黑尿症
19
1908, Hardy-Weinberg law （群体遗传学基础）
提出遗传平衡定律
20
1909,瑞典遗传学家尼 尔 逊 . 埃 尔 （ Nilsson-Ehle H ） —— multifactorial inheritance ， 对 数 量 性 状 的遗传作了重要论述。
9
在医学中的地位
随医学发展，环境因素引发的疾病已得到或 基本得到控制后，遗传病和与遗传相关疾病已是 危害人类健康的常见病和多发病，也是临床死亡 率较高的疾病之一。
如；出生缺陷、肿瘤及心脑血管疾病等。 遗传或与遗传相关的疾病是儿童死亡的主要 病因；出生缺陷占首位, 恶性肿瘤占第二位。 遗传病已是医学界普遍重视的研究课题。
27
第三节 遗传病概述 一、遗传病定义
医学遗传学课件-绪论
研究肿瘤的遗传易感性，帮助人们了解自身患肿瘤的风险并采 取相应的预防措施。
肿瘤的分子机制
研究肿瘤发生发展的分子机制，为开发新型抗癌药物和治疗方 案提供理论支持。
肿瘤基因组学
通过对肿瘤基因组的研究，发现新的肿瘤标记物和治疗靶点， 提高肿瘤诊断和治疗的准确性及效果。
05
医学遗传学的未来发展
基因组学与医学
基因表达与调控
总结词
理解基因表达的调控机制，掌握基因表达 的时空性和可塑性是理解医学遗传学的重 要内容。
VS
详细描述
基因表达是指基因经过转录和翻译等过程 合成蛋白质的过程。基因表达受到多种因 素的影响，包括环境因素、发育阶段、组 织特异性等。这些因素通过调节基因的转 录和翻译等过程来控制基因的表达水平， 从而影响生物体的性状表现。
详细描述
细胞是生物体的基本结构和功能单位，具有独立的代谢、增殖和遗传复制等 功能。细胞由细胞膜、细胞质和细胞核等组成，其中细胞核内含有DNA和 RNA等遗传物质，控制细胞的遗传特性。
染色体与基因
总结词
理解染色体的组成和结构，掌握基因的概念和作用是理解医学遗传学的关键。
详细描述
染色体是细胞核内由DNA和蛋白质组成的细长结构，是遗传物质的主要载体。基 因是染色体上具有遗传效应的DNA片段，控制生物体的遗传特性。基因通过 DNA的复制和转录等过程表达出蛋白质，进而影响生物体的性状。
生物信息学在医学遗传学中的应用
生物信息学在遗传学研究中的重要性
01
生物信息学方法可以帮助研究人员分析海量的基因组数据，揭
示遗传与疾病之间的复杂关系。
个性化医疗的推动
02
生物信息学在个性化医疗方面发挥着关键作用，通过对个体基
因组数据的分析，为患者提供定制化的诊疗方案。
肿瘤的分子机制
研究肿瘤发生发展的分子机制，为开发新型抗癌药物和治疗方 案提供理论支持。
肿瘤基因组学
通过对肿瘤基因组的研究，发现新的肿瘤标记物和治疗靶点， 提高肿瘤诊断和治疗的准确性及效果。
05
医学遗传学的未来发展
基因组学与医学
基因表达与调控
总结词
理解基因表达的调控机制，掌握基因表达 的时空性和可塑性是理解医学遗传学的重 要内容。
VS
详细描述
基因表达是指基因经过转录和翻译等过程 合成蛋白质的过程。基因表达受到多种因 素的影响，包括环境因素、发育阶段、组 织特异性等。这些因素通过调节基因的转 录和翻译等过程来控制基因的表达水平， 从而影响生物体的性状表现。
详细描述
细胞是生物体的基本结构和功能单位，具有独立的代谢、增殖和遗传复制等 功能。细胞由细胞膜、细胞质和细胞核等组成，其中细胞核内含有DNA和 RNA等遗传物质，控制细胞的遗传特性。
染色体与基因
总结词
理解染色体的组成和结构，掌握基因的概念和作用是理解医学遗传学的关键。
详细描述
染色体是细胞核内由DNA和蛋白质组成的细长结构，是遗传物质的主要载体。基 因是染色体上具有遗传效应的DNA片段，控制生物体的遗传特性。基因通过 DNA的复制和转录等过程表达出蛋白质，进而影响生物体的性状。
生物信息学在医学遗传学中的应用
生物信息学在遗传学研究中的重要性
01
生物信息学方法可以帮助研究人员分析海量的基因组数据，揭
示遗传与疾病之间的复杂关系。
个性化医疗的推动
02
生物信息学在个性化医疗方面发挥着关键作用，通过对个体基
因组数据的分析，为患者提供定制化的诊疗方案。
医学遗传学课件—绪论
医学遗传学研究趋势:组学研究
结构基因组学（structural genomics）
功能基因组学（functional genomics） 蛋白质组学（proteomics）
医学遗传学发展至今已经进入了一个全新的分子时期
目前医学遗传学研究热点
1、克隆研究/干细胞研究 2、疾病的基因诊断治疗 3、基因工程 4、基因武器 5、基因表观调控等
是线粒体DNA上基因突变所致。 该病通常影响神经和肌肉的能
量产生，在细胞衰老中起作用。 以母系方式遗传。
第四节 医学遗传学任务与展望
任务：研究疾病的遗传特点，揭示遗传病的传递 规律、发病分子机制和诊疗措施。以达到防治遗 传病的目的。 热点：Human Genome Project
——2.5万编码基因 ——300万SNP（Single nucleotide polymorphism） 21世纪医学遗传学研究重点是多基因病和肿瘤
1910～1918年,美国遗传学家 Morgan和他的学生以果蝇为实验材料，确认 遗传物质基础存在于染色体中并提出了基因连锁定律(law of linkage)和互换定律 (law of crossing-over)。
1944年 Rockefeller研究所 Oswald Avery, with Colin MacLeod, and Macyln McCarty 发现 DNA 是遗传信息的载体，使全球生物学家和化学家大为震惊。
1986年, 美国能源部提出了进行人类全基因组测序的建议，美国政府在 1990年批准了这一计划。2001年初步完成，2004年完成基因组全覆盖。
医学遗传学发展至今，已经成为一门涉及基础与临床的综合性学科
（1）细胞遗传学（cytogenetics）：染色体和染色体病 （2）生化遗传学（biochemical genetics）：分子代谢病 （3）分子遗传学（molecular genetics）:基因结构、功能与遗传病 分支—群体遗传学（population genetics）：基因频率和基因分布
医学遗传学第一章 绪 论PPT课件
遗传方式
发生率
少见 1/3000~1/20000 1/2000；亚洲人极罕 见 1/3000~1/3500 1/500 男性:1/500； 女性:1/2000~1/3000 男性：1/4~1/20 男性：1/10000 4~8/100000 1/10000 1/3000~1/5000 1/15000 1/5000 1/14000 部分种族：1/400 常见 1/10000 1/3000
第二节 医学遗传学发展简史
1909年： Nilsson研究数量性状的遗传，用多对 基因的加性效应和环境因素的共同作用阐述数量 性状的遗传规律。 这个阶段，遗传学的理论研究得到充分的发展， 但是限于当时的技术水平，这些理论的实验验证 及遗传物质的微观研究还无法深入开展
第二节 医学遗传学发展简史
20世纪20年代到40年代： Griffith和Avery用肺 炎双球菌转化实验证明了DNA是遗传物质。
第三节 遗传病概述
三、疾病的发生与遗 传因素和环境因素的 关系。 遗传（heredity）是 生物体的基本生命现 象，表现为性状在亲 代与子代之间的相似 性和连续性。人类的 一切正常或异常的性 状综合起来看都是遗 传与环境共同作用的 结果，但它们在每一 具体性状的表现上可 能不尽相同。
第三节 遗传病概述
第二节 医学遗传学发展简史
1901年： Garrod描述了4个黑尿症家系，首次提出了 先天性代谢病的概念，并认为这种疾病的性状属于隐 性遗传性状。 1903年： Farabee指出短指（趾）为显性遗传性状。 1908年： Hardy和Weinberg研究人群中基因频率的 变化，提出遗传平衡定律，奠定了群体遗传学的基础
第三节 遗传病概述
（三）遗传因素和环境因素对发病都有作用，在不同 的疾病中，其遗传度各不相同 如在唇裂、腭裂 、先天性幽门狭窄等畸形中，遗传度 都在70%以上，说明遗传因素对这些疾病的发生较为 重要，但环境因素也是不可缺少的。精神发育障碍、 精神分裂症等疾病也是如此。 另一些疾病，例如在先天性心脏病、十二指肠溃疡、 某些糖尿病等的发生中，环境因素的作用比较重要， 而遗传因素的作用较小，遗传度不足40%，但是就其 发病来说，也必须有这个遗传基础。还有一些疾病如 脊柱裂、无脑儿、高血压、冠心病等的发病，遗传因 素和环境因素等相当重要，遗传度约50%～60%左右。 （四）发病完全取决于环境因素，与遗传基本上无关 如烧伤、烫伤等外伤的发生与遗传因素无关。
医学遗传学(medical genetics)PPT课件
二、遗传病的概念
➢ 遗传病是遗传物质改变所致的疾病。 ➢ 遗传物质包括染色体和基因。
三、遗传病的类型
单基因病 多基因病 染色体病 体细胞遗传病
遗传病的类型
(一)单基因病
1、常染色体显性遗传病 2、常染色体隐性遗传病 3、X连锁显性遗传病 4、X连锁隐性遗传病 5、Y连锁遗传病 6、线粒体遗传病
2、基本由遗传因素决定发病,但是需要环境中一定的诱因才能发病。
苯丙酮尿症
蚕豆病(G6PD缺陷 )
疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系
3、遗传因素和环境因素对发病都有作用,其中遗传因素所起的 作用的大小称为遗传度。在不同的疾病中,其遗传度各不相同。 例如:
①唇裂、腭裂、先天性幽门狭窄等,遗传度70﹪以上,说明遗传 因素对这些疾病的发生较为重要,但环境因素也是不可缺少的。 精神发育障碍、精神分裂症等疾病也是如此。
5 Pˉ女婴患者 ( 猫叫综合征 ,5号染色体短臂缺失)
遗传病的类型
(四)体细胞遗传病
➢
➢ ﹡体细胞中遗传物质改变所致的疾病,称为体细胞遗传病。 ➢ 遗传物质的改变只发生在特异的体细胞,所以不向后代传递。 ➢ ﹡这类疾病包括恶性肿瘤, 因为各种肿瘤的发病都涉及到特
定组织中的染色体和癌基因或抑癌基因的变化,所以肿瘤是体 细胞遗传病。 ➢ ﹡白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。 ➢ ﹡在经典的遗传病中,并不包括这一类疾病。
演进优生学(积极优生学)
目前采用的方法: 人工受精 试管婴儿 单性生殖等
临床遗传学(clinical genetics)
第三节 遗传性疾病的概述
一、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系 二、遗传病的概念 三、遗传病的类型
一、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系
《医学遗传学》ppt课件
3
基因突变影响基因表达和调控 突变影响基因的表达和调控，导致细胞生长、分 化和凋亡异常，进而引发疾病。
常见基因突变导致疾病案例
镰状细胞贫血
由β-珠蛋白基因突变引起，导致 红细胞形态异常和功能缺陷。
囊性纤维化
由囊性纤维化跨膜传导调节因子 （CFTR）基因突变引起，导致 呼吸道、消化道和生殖道黏液分 泌异常。
重要性
随着医学和遗传学的发展，越来越多的遗传性疾病被发现和认识，医学遗传学 在医学领域中的地位日益重要。它对于疾病的预测、诊断、治疗和预防具有重 要意义，有助于提高人类健康水平和生活质量。
医学遗传学发展历史及现状
发展历史
医学遗传学的发展经历了从经典遗传学、分子遗传学到现代遗传学的历程。随着人 类基因组计划的完成和精准医疗的提出，医学遗传学正迎来新的发展机遇。
教学要求
要求学生系统掌握医学遗传学的基本概念和基本理论，熟悉常见遗传性疾病的临床表现、诊断方法和治疗 措施，了解遗传性疾病的预防策略和最新研究进展。同时，要求学生具备独立思考和自主学习的能力，能 够运用所学知识分析和解决临床实际问题。
02
遗传物质基础
染色体结构与功能
染色体的化学组成
主要由DNA和蛋白质组成，其中 DNA是遗传信息的载体，蛋白质 则对DNA的包装、稳定和调控起
X连锁隐性遗传病
致病基因位于X染色体上，且为隐性 基因。男性患者多于女性患者，且女 性患者多为携带者。如红绿色盲、血 友病等。
04
人类基因组计划与基因组学
人类基因组计划背景及意义
人类基因组计划的提出
揭示人类生命奥秘，探索基因与疾ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ 关系
人类基因组计划的意义
推动生命科学、医学等领域的发展，为 个性化医疗和精准治疗奠定基础
医学遗传学绪论课件PPT课件
壮年期：结肠息肉、Huntington’s chorea、高血压、冠心病、老年性痴呆等
老年期：哮踹、老年性痴呆，糖尿病等
精选ppt课件最新
10
精选ppt课件最新
11
二、医学遗传学的分支学科
1．从研究的技术层次： 细胞遗传学（cytogenetics) 生化遗传学（biochemical genetics) 分子遗传学（molecular genetics)
生殖细胞或受精卵中的遗传物质（基 因和染色体）发生突变（或畸变）所导致 的疾病。
2、现代解释： 细胞中的遗传物质（基因和染色体）
发生突变（或畸变）所导致的疾病。
精选ppt课件最新
22
二）遗传病特点
1、遗传性：垂直传递（vertical transmission）
(SARS、ADIS等为水平传递）
医学遗传学教程
第一章 医学遗传学绪论 第二章 人类染色体 第三章 染色体畸变和染色体病 第四章 遗传的基本规律及单基因遗传 第五章 多基因遗传病 第六章 遗传的分子基础 第七章 分子病与遗传性酶病 第八章 药物遗传学 第九章 群体中的基因频率及遗传平衡 第十章 遗传与肿瘤 第十一章 遗传病的诊断原则 第十二章 优生优育与遗传病的防治原则
• 研究不同基因型的表型效应： DZ在同一环境中生长。
精选ppt课件最新
39
（三）双生子法
同病率（CMZ或CDZ） ：
疾病（或性状）发生一致率，反映遗传 因素对疾病发生的作用大小。
同病(同性状)双生子对数
同％病率=
* 100
（MZ或DZ)总双生子对数
如果某疾病的MZ与DZ的同病率相差极
大，且MZ的同病率大，该疾病的发生与
如O血型者十二指肠溃疡患病率高。
老年期：哮踹、老年性痴呆，糖尿病等
精选ppt课件最新
10
精选ppt课件最新
11
二、医学遗传学的分支学科
1．从研究的技术层次： 细胞遗传学（cytogenetics) 生化遗传学（biochemical genetics) 分子遗传学（molecular genetics)
生殖细胞或受精卵中的遗传物质（基 因和染色体）发生突变（或畸变）所导致 的疾病。
2、现代解释： 细胞中的遗传物质（基因和染色体）
发生突变（或畸变）所导致的疾病。
精选ppt课件最新
22
二）遗传病特点
1、遗传性：垂直传递（vertical transmission）
(SARS、ADIS等为水平传递）
医学遗传学教程
第一章 医学遗传学绪论 第二章 人类染色体 第三章 染色体畸变和染色体病 第四章 遗传的基本规律及单基因遗传 第五章 多基因遗传病 第六章 遗传的分子基础 第七章 分子病与遗传性酶病 第八章 药物遗传学 第九章 群体中的基因频率及遗传平衡 第十章 遗传与肿瘤 第十一章 遗传病的诊断原则 第十二章 优生优育与遗传病的防治原则
• 研究不同基因型的表型效应： DZ在同一环境中生长。
精选ppt课件最新
39
（三）双生子法
同病率（CMZ或CDZ） ：
疾病（或性状）发生一致率，反映遗传 因素对疾病发生的作用大小。
同病(同性状)双生子对数
同％病率=
* 100
（MZ或DZ)总双生子对数
如果某疾病的MZ与DZ的同病率相差极
大，且MZ的同病率大，该疾病的发生与
如O血型者十二指肠溃疡患病率高。
医学遗传学课件：绪论
染色體定位 19p13.2 9q34.1 1p36.2-p34 11q23.3 17q21.31-q22 16p13.3-p13.12 16pter-p13.3 2q35-q36 7q11.2
22q11.2
12q24.1 17q11.2 16p13.3，9q34 5q21-q22
多基因病
多基因病是由兩對或兩對以上基因和環境因 素共同作用所致的疾病。如先天性畸形及若干人 類常見病（高血壓、動脈粥樣硬化、糖尿病、哮 喘、自身免疫性疾病、老年癡呆、癲癇、精神分 裂症、類風濕關節炎、智能發育障礙等）。
分子細胞遺傳學
Watson和Crick，1953年 DNA雙螺旋結構的發現 標誌著分子遺傳學的開始。
1967年破譯全部遺傳密碼；1968年發現限制性核 酸內切酶；1970年發現反轉錄酶。
20世紀70年代，限制性內切酶的使用使研究者首 次能夠對DNA進行可控的操作。
1978年Y W Kan（簡悅威）基因診斷；80年代出 現聚合酶連反應（PCR）技術。
153640
Noonan綜合征
Noonan syndrome 1
163950
神經纖維瘤
neurofibromatosis, type I
162200
結節性腦硬化
tuberous sclerosis
191100
多發性家族性結腸息肉症 adenomatous polyposis of the 175100
-珠蛋白生成障礙性貧血 alpha-thalassemias
141800
短指（趾）症A1型
brachydactyly, type A1
112500
特發性肥大性主動脈瓣下狹 supravalvular aortic stenosis 窄
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
3.遗传因素和环境因素对发病都有作 用，作用的大小视病的种类而有差异。
（二）引起遗传病的环境因素
1．物理因素 2．化学因素 3．生物因素
学习、研究医学遗传学 的重要பைடு நூலகம்义
一、为学习医学专业课打基础 二、做好优生优育的指导 三、强化卫生保健知识 四、保护环境、预防遗传病 五、培养职业能力
填空题
1. 遗是传指子代与亲代相似的现象。变异是指子代与亲代之间以及子代 之间存在差
1.发育畸形 2.智力低下 3.不育流产 4.婴儿死亡
四、遗传病对人类的危害
5.病种激增 6.风险增高 7.潜在危险
五、人类遗传病的发病原因
（一）遗传因素与环境因素对遗传病 发生的影响
1.遗传因素决定疾病的发生发展，与环境 因素基本无关。
2.由遗传因素决定，但需要环境中一 定诱发因素的存在才发病。
• 本书根据医学相关专业培养高素质技能型专门人 才的培养目标和岗位需求，突出了贴近学生、贴 近社会、贴近岗位的思路，以模块为基础，以案 例为特色。教材内容不仅具有科学性、系统性， 更具有实用性和创新性，内容流畅、图文并茂。
第１章 绪 论
第１节 医学遗传学概述 第２节 人类遗传病概述 第３节 学习医学遗传学的重要意义
白化病
并指
近年来，随着医疗卫生事业的发展，
人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的 遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病 已成为威胁人类健康的一个重要因素！
（二）遗传病的特征
•垂直性 •先天性 •家族性 •终生性 •延迟性
二、遗传病与一些疾病的关系
1.先天性疾病 (congenital disease) •先天性疾病是指出生前就已经形成的疾病。 •遗传病通常具有先天性， 但先天性疾病 不一定都是遗传病。
•
温军鸿 （广东省湛江卫生学校）
•
戴国雄 （嘉应学院医学院）
内容简介
• 本书是“教育部职业教育与成人教育司推荐教材、 全国卫生职业院校规划教材”之一。全书共分8章， 内容包括遗传的分子基础、遗传的细胞学基础、 遗传的基本规律、人类性状的遗传方式与遗传病、 遗传病的诊断与防治、遗传咨询与优生，遗传与 环境等。
要做好卫生保健方面的工作， 必须要掌握一定的医学遗传学 基础理论知识。
第2节 人类遗传病概述
一、遗传病的概念及其特征
（一）遗传病的概念 遗传病(inherited disease, genetic
disease)是指生殖细胞或受精卵的遗传物 质在数量、结构和功能上发生改变所引 起的疾病。
比如白化病、并指都是遗传病
学习目标
1.说出遗传学、医学遗传学、遗传病的概 念 2.简述遗传病的特征及其对人类个体健康、
家庭和社会的危害 3.叙述人类遗传病的分类及其遗传特点 4.谈谈学习医学遗传学的意义
第1节 医学遗传学概述
一、医学遗传学的概念
医学遗传学(medical genetics)是研 究人类疾病与遗传的关系的科学，主要 任务是研究遗传病的发病机理、传递规 律、诊断、治疗和预防，从而对改善人 类健康素质作出贡献。
二、医学遗传学在现代 医学中的作用
（一）在临床遗传病研究中的作用
•人群中有20%～25%的人受遗传病所累 •遗传病的研究和防治任务十分艰巨
（二）在优生研究工作中的作用
应用医学遗传学的理论知识和技 术来指导人类的生育，可以减少遗传 病对人类的危害，提高人口素质，达 到优生的目的。
（三）在卫生保健研究工作的作用
感谢下 载
•指一个家系中可能仅有一个病人。 •散发性疾病不一定不是遗传病。
5.先天畸形(congenital anomaly)
•指出生时即存在形态或结构上的异 常，也称为出生缺陷。 •先天畸形不一定是遗传病。
三、遗传病的分类
1.单基因病 2.多基因病 3.染色体病 4.线粒体遗传病 5.体细胞遗传病
四、遗传病对人类的危害
遗传学 发病机理 传递规律
3.遗传病是指生殖细胞或 受精卵的遗传物质在数 量、结构和功能上发生改变所引起的疾 病。遗传病通常具有 垂直、性 先、天性 和 终生性、 家族性等特征。
4.引起遗传病的环境因素主要：物理因素、 化学因素和 生物因素。
5.遗传病分为 单基因病、 多基因病、 染色病体、 体细胞遗传病和 线粒体遗传病等5大类。
面向21世纪全国卫生职业教育系列教改教材
供高职（5年）护理、助产、医学检验技术、药学、卫生保健、康 复治疗技术、口腔医学技术、医学影像技术等相关医学专业使用
《医学遗传学基础》
（第二版）
王静颖 王懿 主编
科学出版社
《医学遗传学基础》（第二版）编者名单
• 主 编：王静颖 王 懿
• 副主编：张宏伟 代凤兰
异的现象。遗传使生物能保持 的相对稳定，变异使物种得以 ，遗传与变异现
象在生物界普遍存在，是生命活动的最本质各特个征体之一。
2.医学遗传学是医学与 研究遗传病的
、 相结合诊的断一、门治边疗缘和科物预学防种，等研，究对人于类降疾低病人与群遗中传遗的传关病系的，发主生要率，
提高人类健康素质具有进重化要意义。
2.家族性疾病(familial disease)
家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病
遗传病通常具有家族性， 但家族性疾病不一定都是 遗传病
3.后天性疾病（acquired diseases）
• 指出生后形成的疾病。 •后天性疾病不一定是遗传 病。
4.散发性疾病（sporadic diseases）
• 编 者：（以姓氏笔画为序）
•
王静颖 （山东聊城职业技术学院）
•
王 懿 （甘肃省酒泉卫生学校）
•
代凤兰 （山东聊城职业技术学院）
•
李桂英 （四川省卫生学校）
•
宋宝爱 （山西省晋中卫校）
•
肖立英 （大连铁路卫生学校）
•
张宏伟 （山西临汾职业技术学院）
•
赵 斌 （四川省卫生学校）
•
祝满辉 （湖北省咸宁卫生学校）
（二）引起遗传病的环境因素
1．物理因素 2．化学因素 3．生物因素
学习、研究医学遗传学 的重要பைடு நூலகம்义
一、为学习医学专业课打基础 二、做好优生优育的指导 三、强化卫生保健知识 四、保护环境、预防遗传病 五、培养职业能力
填空题
1. 遗是传指子代与亲代相似的现象。变异是指子代与亲代之间以及子代 之间存在差
1.发育畸形 2.智力低下 3.不育流产 4.婴儿死亡
四、遗传病对人类的危害
5.病种激增 6.风险增高 7.潜在危险
五、人类遗传病的发病原因
（一）遗传因素与环境因素对遗传病 发生的影响
1.遗传因素决定疾病的发生发展，与环境 因素基本无关。
2.由遗传因素决定，但需要环境中一 定诱发因素的存在才发病。
• 本书根据医学相关专业培养高素质技能型专门人 才的培养目标和岗位需求，突出了贴近学生、贴 近社会、贴近岗位的思路，以模块为基础，以案 例为特色。教材内容不仅具有科学性、系统性， 更具有实用性和创新性，内容流畅、图文并茂。
第１章 绪 论
第１节 医学遗传学概述 第２节 人类遗传病概述 第３节 学习医学遗传学的重要意义
白化病
并指
近年来，随着医疗卫生事业的发展，
人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的 遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病 已成为威胁人类健康的一个重要因素！
（二）遗传病的特征
•垂直性 •先天性 •家族性 •终生性 •延迟性
二、遗传病与一些疾病的关系
1.先天性疾病 (congenital disease) •先天性疾病是指出生前就已经形成的疾病。 •遗传病通常具有先天性， 但先天性疾病 不一定都是遗传病。
•
温军鸿 （广东省湛江卫生学校）
•
戴国雄 （嘉应学院医学院）
内容简介
• 本书是“教育部职业教育与成人教育司推荐教材、 全国卫生职业院校规划教材”之一。全书共分8章， 内容包括遗传的分子基础、遗传的细胞学基础、 遗传的基本规律、人类性状的遗传方式与遗传病、 遗传病的诊断与防治、遗传咨询与优生，遗传与 环境等。
要做好卫生保健方面的工作， 必须要掌握一定的医学遗传学 基础理论知识。
第2节 人类遗传病概述
一、遗传病的概念及其特征
（一）遗传病的概念 遗传病(inherited disease, genetic
disease)是指生殖细胞或受精卵的遗传物 质在数量、结构和功能上发生改变所引 起的疾病。
比如白化病、并指都是遗传病
学习目标
1.说出遗传学、医学遗传学、遗传病的概 念 2.简述遗传病的特征及其对人类个体健康、
家庭和社会的危害 3.叙述人类遗传病的分类及其遗传特点 4.谈谈学习医学遗传学的意义
第1节 医学遗传学概述
一、医学遗传学的概念
医学遗传学(medical genetics)是研 究人类疾病与遗传的关系的科学，主要 任务是研究遗传病的发病机理、传递规 律、诊断、治疗和预防，从而对改善人 类健康素质作出贡献。
二、医学遗传学在现代 医学中的作用
（一）在临床遗传病研究中的作用
•人群中有20%～25%的人受遗传病所累 •遗传病的研究和防治任务十分艰巨
（二）在优生研究工作中的作用
应用医学遗传学的理论知识和技 术来指导人类的生育，可以减少遗传 病对人类的危害，提高人口素质，达 到优生的目的。
（三）在卫生保健研究工作的作用
感谢下 载
•指一个家系中可能仅有一个病人。 •散发性疾病不一定不是遗传病。
5.先天畸形(congenital anomaly)
•指出生时即存在形态或结构上的异 常，也称为出生缺陷。 •先天畸形不一定是遗传病。
三、遗传病的分类
1.单基因病 2.多基因病 3.染色体病 4.线粒体遗传病 5.体细胞遗传病
四、遗传病对人类的危害
遗传学 发病机理 传递规律
3.遗传病是指生殖细胞或 受精卵的遗传物质在数 量、结构和功能上发生改变所引起的疾 病。遗传病通常具有 垂直、性 先、天性 和 终生性、 家族性等特征。
4.引起遗传病的环境因素主要：物理因素、 化学因素和 生物因素。
5.遗传病分为 单基因病、 多基因病、 染色病体、 体细胞遗传病和 线粒体遗传病等5大类。
面向21世纪全国卫生职业教育系列教改教材
供高职（5年）护理、助产、医学检验技术、药学、卫生保健、康 复治疗技术、口腔医学技术、医学影像技术等相关医学专业使用
《医学遗传学基础》
（第二版）
王静颖 王懿 主编
科学出版社
《医学遗传学基础》（第二版）编者名单
• 主 编：王静颖 王 懿
• 副主编：张宏伟 代凤兰
异的现象。遗传使生物能保持 的相对稳定，变异使物种得以 ，遗传与变异现
象在生物界普遍存在，是生命活动的最本质各特个征体之一。
2.医学遗传学是医学与 研究遗传病的
、 相结合诊的断一、门治边疗缘和科物预学防种，等研，究对人于类降疾低病人与群遗中传遗的传关病系的，发主生要率，
提高人类健康素质具有进重化要意义。
2.家族性疾病(familial disease)
家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病
遗传病通常具有家族性， 但家族性疾病不一定都是 遗传病
3.后天性疾病（acquired diseases）
• 指出生后形成的疾病。 •后天性疾病不一定是遗传 病。
4.散发性疾病（sporadic diseases）
• 编 者：（以姓氏笔画为序）
•
王静颖 （山东聊城职业技术学院）
•
王 懿 （甘肃省酒泉卫生学校）
•
代凤兰 （山东聊城职业技术学院）
•
李桂英 （四川省卫生学校）
•
宋宝爱 （山西省晋中卫校）
•
肖立英 （大连铁路卫生学校）
•
张宏伟 （山西临汾职业技术学院）
•
赵 斌 （四川省卫生学校）
•
祝满辉 （湖北省咸宁卫生学校）