第十四章多基因遗传与多基因遗传病doc
多基因遗传与多基因遗传病
变异在群体中的分布是连续的，不同个体间的差异只 是数量上的差异并无质的不同，称为数量性状 （quantitative character）。
质量性状：
完全显性： aa
隐性
AA、Aa
AA、Aa aa
80
70
变 60 员 50 数 40
30
20
10
阈值
平
群体发病率2.3%
均
群体发病率0.13%
值
低
01 2 3 高
易患性
阈值与平均值距离越近，其群体易患性的平均值
越高，阈值越低，则群体发病率也越高。
阈值与平均值距离越远，其群体易患性平均值越 低；阈值越高，则群体发病率越低。。
（二）遗传率/遗传度（heritability ）p164~165 遗传率（heritability）：多基因遗传病的发病受遗传 基础和环境因素的双重影响，其中遗传因素所起作用的 大小称为遗传率。遗传率一般用百分率（%）来表示。
2、两个中间类型子1代杂交后，子2代中大部分仍是中间类型， 但子二代的变异更广泛，有可能出现极端类型。除去环境 因素的影响外，遗传基础则起了重要作用。
3、随机婚配的群体中，变异范围更广，大多数接近中间型， 极端变异个体很少。
举例：身高
假设二对不连锁的等位基因决定身材发育： 高身材：A 、 B 矮身材：a 、 b 则：极高个体 基因型为：AABB
极矮个体 基因型为：aabb
举例：身高
极高个体 AABB
极矮个体 aabb
中等身高 AaBb
中等身高 AaBb
ab AB aB AaBb
多基因遗传病
3. 遗传度(heritability)
在多基因遗传病中，遗传因素和环境因 素都有重要的作用。其中由遗传因素即致病 因素在决定该病表现型中所起作用的大小， 被称为遗传度或遗传力，通常用百分比表示。
对遗传度的几点说明
1、是一个统计学概念，针对群体而不是用于个体。
2、相对特定的群体而言，如果遗传变异更改，或 者环境变异更改，所得的遗传率自然也随之更改。
原发性高血压的 群体发病率约为6 ％，遗传率为62 ％，从图中可查 出一级亲属的再 发风险率为16％。 如按Edward公式 计算则为24.5％。
三、多基因遗传的主要特征
1.两个极端变异(纯种)个体杂交后， 子1代大部分为中间型，具有一定变异 范围，由环境因素影响。
2.两个中间型子1代杂交后，子2代大部 分为中间型，但其变异范围要比子1代 广泛，也可出现极端的个体。除了环境 因素外，基因的分离组合也有作用。
3.在随机杂交的群体中，变异范围很广， 然而大多数个体接近中间型，极端个体 很少，环境与遗传因素都起作用。
E 近亲婚配时，子女患病的风险增高。
F 畸形越重，再现的风险越大；家族 中患病成员越多，再现风险也越大。
G 当一种多基因性状频率在不同性别 中有明显差异时，发病率低的性别其发 病阈值高，但其后代的发病风险会增高。
H 多基因病随机人群发病率为0.1-1% ,患者一级亲 属发病率为1%-10%。后者远低于常染色体显性遗传 病中常见的50%的风险或常染色体隐性遗传病的25% 的风险。
–男性,家族史,高血脂,高血压,糖尿病,肥胖症等
▪ 环境因素
–吸烟,不活动,精神紧张等
高血压(hypertension)
▪ 发病率约25% ▪ 复杂的多基因病,有家族聚集现象,遗传率约
多基因遗传病
多基因遗传病多基因遗传病：预防和治疗措施多基因遗传病是指由多个不同基因的变异导致的遗传疾病。
目前已知的多基因遗传病种类繁多，包括心血管病、糖尿病、癌症等常见疾病。
本文将介绍多基因遗传病的预防和治疗措施。
一、多基因遗传病的预防1.遗传咨询在计划要孩子时，建议夫妻双方前往医院进行遗传咨询。
医生会根据双方的基因情况，分析子女可能遗传的疾病类型和患病几率，并提出避免或减少风险的建议，例如合理生育、调整生活方式等。
2.基因检测随着生物技术的发展，现在已经可以通过基因检测来了解自己是否携带有致病基因。
有意愿了解自己的基因情况的人，可以前往正规医疗机构或基因检测公司进行基因检测，以便采取相应的预防措施。
3.健康生活方式多基因遗传病的发生可能与环境和生活方式有关。
保持健康的生活方式有助于减少患病几率，例如戒烟限酒、均衡饮食、适度锻炼、保持心理健康等。
二、多基因遗传病的治疗1.药物治疗许多多基因遗传病可以通过药物治疗来控制病情，并减少并发症的发生。
例如，糖尿病患者可以通过胰岛素注射等药物治疗来降低血糖；高血压患者可以通过降压药物来降低血压。
2.基因治疗基因治疗是利用基因工程技术，将正常基因导入患者体内，以修复或替换受损基因，从而治疗疾病。
目前，基因治疗已经在一些临床治疗中得到应用，并取得了一些初步的成功。
3.其他治疗方法根据疾病类型和病情严重程度的不同，还可以采用其他治疗方法。
例如，心脏病患者可以通过手术治疗或植入心脏起搏器等方式来治疗；癌症患者可以通过手术切除、放疗或化疗等方式来治疗。
三、多基因遗传病的注意事项1.及时就医如果出现可能是多基因遗传病的症状，应尽早前往医院就诊，以便及早确诊和治疗。
同时，需要积极接受医生的治疗和指导，并按时服药。
2.避免自行治疗许多多基因遗传病需要长期治疗才能控制病情，建议患者不要自行停药或更改药品剂量，以免影响治疗效果和安全性。
3.遗传咨询的重要性了解多基因遗传病的风险和预防方法，建议在生育前进行遗传咨询，以保障子女的健康和自身及家庭成员的安全。
(医学遗传学)疾病的多基因遗传
基因编辑
通过基因编辑技术，可以修 复与多基因遗传疾病相关的 基因变异，恢复正常基因功 能， 基因的研究，研发药物以针 对特定基因变异，调节基因 活性和蛋白质功能，实现疾 病的治疗。
多基因遗传疾病的预防措施
1 遗传咨询
通过遗传咨询了解家族 历史，评估患病风险， 采取适当的预防措施， 包括基因检测和个性化 的卫生保健方案。
基因检测
基因检测可以帮助确定是否携带与多基因遗传疾病相关的基因变异。通过分析个体的基因序 列，可以预测患病风险和指导治疗。
分子诊断
分子诊断技术可以检测多基因遗传疾病相关的基因表达和蛋白质水平，用于确定疾病的诊断 和监测治疗效果。
多基因遗传疾病的治疗策略
个性化治疗
多基因遗传疾病的治疗需要 考虑个体的基因变异类型和 影响，制定个性化的治疗方 案，提高治疗效果。
疾病的多基因遗传
疾病的多基因遗传机制中的基因作用方式复杂多样，它们相互之间的相互作 用和调控形成了一个复杂的网络。本节将介绍疾病的多基因遗传机制，常见 的多基因遗传疾病，以及多基因遗传疾病的遗传风险因素。
多基因遗传疾病的诊断方法
遗传咨询
遗传咨询是多基因遗传疾病诊断的重要步骤，通过家族史和遗传咨询专家的建议，可以确定 是否进行遗传疾病的基因检测。
相关基因 INS、TCF7L2 ACE、AGT APOB、LDLR
多基因遗传疾病的遗传风险因素
家族史
家族中有患病成员，家族史阳 性表明患病风险增加。
基因变异
环境因素
个体携带与多基因遗传疾病相 关的基因变异，增加患病风险。
不良的生活环境、暴露于有害 物质等环境因素，可能增加患 病风险。
2 健康生活方式
保持健康的生活方式， 包括均衡的饮食、适度 的锻炼、充足的睡眠和 有效的压力管理，可以 降低患病风险。
多基因遗传病名词解释
多基因遗传病名词解释多基因遗传病是指由多个基因的异常变异引起的一类遗传性疾病。
正常情况下，人体每个基因都编码一种蛋白质，而这些蛋白质相互作用和协同工作以维持正常的生物功能。
然而，当多个基因发生变异或突变时，可能会导致蛋白质结构或功能异常，从而导致疾病的发生。
多基因遗传病可以分为两种类型：多基因遗传病和复杂性遗传病。
多基因遗传病是由多个基因的单一突变引起的疾病。
这些突变可以通过垂直遗传（从父母到子女）传递，并且通常按照一定的模式遗传。
例如，囊性纤维化是一种常见的多基因遗传病，是由至少1000个可能的突变引起的，遗传方式为常染色体隐性遗传。
多基因遗传病的发病机制比较复杂，通常受多个基因和环境因素的相互作用影响。
复杂性遗传病是由多个基因的多个变异以及环境因素互相作用引起的疾病。
与多基因遗传病不同，复杂性遗传病往往没有显著的遗传模式，难以预测和控制。
例如，糖尿病、高血压、心脏病等都是复杂性遗传病。
这些疾病的发生与多个基因的变异和环境因素的综合作用密切相关，因此难以简单地通过遗传学的方法进行预测和干预。
多基因遗传病的诊断往往需要进行基因测序和分析。
通过检测病人全基因组的序列，可以发现一些与疾病相关的基因变异。
然而，鉴于人类基因组的复杂性，目前还很难完全捕捉到与疾病相关的所有基因变异。
此外，由于多基因遗传病通常受环境因素的影响，因此也需要对环境因素进行评估和分析。
面对多基因遗传病，一个重要的挑战是如何进行有效的治疗和预防。
由于多基因遗传病的发病机制复杂，单一的基因修复或治疗往往难以取得满意的效果。
因此，通常需要综合考虑多种治疗方法，包括基因治疗、药物治疗、营养和生活方式干预等。
此外，研究人员还需要对多基因遗传病的发病机制和遗传学进行深入的研究，以提高对这些疾病的理解和治疗效果。
多基因遗传病
多基因遗传病摘要：多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。
这种病有家庭聚集现象，同时又性别差异和种族差异，常见的多基因遗传病种，如先天性心脏病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、少年型糖尿病、先天性肥大性幽门狭窄、消化性溃疡、冠心病等。
.易感性在多基因遗传病中，若干微效致病基因的累加作用，使带有致病基因的个体有患病的遗传基础，这种由多基因遗传基础决定的患某种多基因遗传病的风险称为易感性。
易患性变异与群体发病率一个个体的易患性高低，目前无法测量，一般只能根据家庭成员中的发病情况作出大致的估计。
同时，对多基因遗传病遗传率做了概述，对多基因遗传病发病风险的进行了估计。
1 多基因遗传病的定义多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。
与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。
与环境因素相比，遗传因素所起的作用大小叫遗传度，用百分数表示。
如精神病中最常见的也是危害人类精神健康最大的疾病——精神分裂症，是多基因遗传病，其遗传度为80%，也就是说精神分裂症的形成中，遗传因素起了很大作用，而环境因素所起的作用则相对较小。
多基因遗传病一般有家族性倾向，如精神分裂症患者的近亲中发病率比普通人群高出数倍，与患者血缘关系越近，患病率越高。
多基因遗传病的易患性是属于数量性状，它们之间的变异是连续的。
孟德尔式遗传即单基因遗传性状是属于质量性状，它们之间的变异是不连续的。
2多基因遗传病的特点家族聚集现象①这类病有家族聚集现象，但患者同胞中的发病率远低于1/2～1/4，且患者的双亲和子代的发病率与同胞相同。
因此，不符合常染色体显、隐性遗传。
②遗传度在60%以上的多基因病中，病人的第一级亲属（指有1/2的基因相同的亲属，如双亲与子女以及兄弟姐妹之间，即为一级亲属）的发病率接近于群体发病率的平方根。
多基因遗传病
医学遗传学多基因遗传病第一节多基因遗传一、质量性状与数量性状（1）质量性状（qualitative trait）（2）数量性状（quantitative trait）二、多基因假说1.两对以上的基因（1）共显性（2）微效基因加性效应微效基因遵循孟德尔定律2.环境因素（1）多基因遗传(polygenic inheritance)（2）多因子遗传(multifactorial inheritance)三、多基因遗传的特点多基因遗传的特点两个极端变异(纯种)的个体杂交两个中间类型的子1代个体之间杂交子一代随机杂交的群体第二节多基因遗传病一、易患性和阈值易感性(susceptibility) ：多基因遗传病中由遗传基础决定的一个个体患病的风险称为易感性。
易患性(liability) ：多基因遗传病中一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因遗传病的风险称易患性。
易患性与阈值假说阈值（threshold）：使个体发病的易患性限度称阈值。
二、遗传率遗传率(h2)多基因病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小称为遗传率(heritability)，又称为遗传度。
一般用百分率(%)来表示。
三、多基因遗传病的遗传特点发病有家族聚集现象。
发病率与患者亲属级别（亲缘系数）有关。
群体发病率存在种族（民族）差异。
近亲婚配对发病率的影响不如单基因病大。
四、多基因遗传病再发风险的估计（一）遗传率和群体发病率与该病的遗传率和群体发病率的高低有密切关系。
很多多基因病的群体发病率为%～1%，遗传率为70％～80％。
这时可用Edward公式估计发病风险，即f ＝P ，f 为患者一级亲属发病率，P 为群体发病率。
若群体发病率和遗传率不在此范围内，需查表计算。
斜线为遗传率。
（二）家庭中已患病人数（三）病情严重程度（四）群体发病率的性别差异Carter效应第三节多基因遗传病的研究方法和策略易感主基因一方面是收集家系资料，用统计学方法进行分类分析、优势对数计分法连锁分析、患病同胞对分析、群体关联分析等来证实主基因的存在另一方面，用候选基因检测法或用遗传标记来定位易感主基因并用定位克隆法来鉴定这些易感主基因。
多基因遗传病的分类
多基因遗传病的分类
多基因遗传病是一种因多个基因异常而导致的疾病类型，其发病机制比较复杂，常常表现为家族性疾病或者孟德尔遗传规律并不适用的疾病。
根据遗传模式不同，多基因遗传病可以分为以下几种类型：
1. 多因素遗传病：这种遗传疾病和环境因素密切相关，如吸烟和饮食等，同时也和多种基因的突变相关。
常见的多因素遗传病包括心血管疾病、糖尿病等。
2. 多基因协同遗传病：这种病的发病机制是多个基因同时作用导致的，一个基因的突变可能并不足以引发疾病。
常见的多基因协同遗传病包括肥胖症、哮喘等。
3. 多基因不协调遗传病：这种病的发病机制是有一些基因的突变会对其他基因产生影响，导致疾病的发生。
常见的多基因不协调遗传病包括唐氏综合症等。
4. 多基因加性遗传病：这种病的发病机制是多个基因的突变累加导致疾病的发生。
常见的多基因加性遗传病包括肌营养不良、地中海贫血等。
多基因遗传病的分类虽然细致，但是对于患者和医生来说都非常重要。
患者需要对自己的家族病史有所了解，及时进行基因检测和预
防措施，而医生也需要根据不同的遗传模式选择不同的治疗方法，并对患者进行心理疏导和健康教育。
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第十四章多基因遗传与多基因遗传病
一、名词解释
1.多基因遗传与多基因遗传病
2.数量性状与质量性状
3.易患性
4.阈值
5.遗传率
二、填空题
1.单基因遗传的性状是由＿＿＿基因控制的，性状的变异在一个群体中的分布是＿＿＿；可以明显地区分为＿＿＿个亚群。
数量性状是由＿＿＿控制，其在一个群体中的变异分布是＿＿＿，呈＿＿＿分布。
2.数量性状的遗传基础也是基因，是＿＿＿以上基因，其遗传方式仍遵循＿＿＿定律，等位基因之间没有＿＿＿和＿＿＿的区别，呈＿＿＿；数量性状的形成除受＿＿＿的影响外，也受到＿＿＿的影响。
3.性状变异在群体中呈不连续分布的称为_______，呈连续分布的称为_______，后者分布曲线为_______。
4.在多基因遗传病中，易患性的高低受_______和_______的双重影响。
5.估计多基因遗传病复发风险时，应用Edward公式的条件是：群体发病率为_______，遗传率为_______，公式中f与P的关系式为f=_______。
6.多基因遗传病发病率有性别差异时，发病率高的性别其阈值_______，该性别患者生育的后代复发风险较_______；发病率低的性别其阈值_______，该性别患者生育的后代复发风险较_______。
7.多基因遗传病的再发风险与家庭中患者_______以及_______呈正相关。
三、选择题：
A型题：
1.把群体某数量性状变异的分布绘成曲线．可以看到：( )
A．曲线存在两个峰 B．曲线存在一个或两个峰
C．曲线只有一个峰 D．曲线存在两个或三个峰 E．曲线存在三个峰2.在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，( )
A．子
1代都是中间类型 B．子
1
代会出现少数极端变异个体
C．子
1代变异范围很广 D．子
1
代都是中间类型，但也存在一定范围的变异
E．子
1
代由于基因的自由组合，存在一定范围的变异
3.一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距愈近，( )
A.群体易患性平均值愈高，群体发病率也愈高
B.群体易患性平均值愈低，群体发病率也愈低
C.群体易患性平均值愈高，群体发病率愈低
D.群体易患性平均值愈低，群体发病率迅速降低
E.群体易患性平均值愈低，群体发病率愈高
4.应用Edward公式估计多基因遗传病复发风险，要求群体发病率为( )。
A. 0.1%--1%
B. 1%--10%
C. 5%--20%
D. 1/4
B型题：
A.阈值低
B.群体易患性平均值高
C.高
D.遗传率高
E.群体发病率低
1.群体易患性平均值与阈值相距较远( )。
2.在多基因遗传病中，发病率如有性别差异时，则发病率高的性别( )。
某种多基因遗传病男性发病率高于女性发病率．女性患者生育的后代( )。
3.某种多基因遗传病男性发病率高于女性发病率，女性患者生育的后代（）
四、问答题
1.多基因假设的要点是什么？
2.单基因遗传病与多基因遗传病有什么不同？如何判断一种遗传病是单基因病还是多基因遗传病？
3.如何估计多基因遗传病的再发风险？。