【创新方案】2014年高考生物一轮复习 第十一章 第三讲 人类遗传病训练 新人教版

【创新方案】2014年高考生物一轮复习第十一章第三讲人类遗传病训练新人教版1．单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。

2．多基因遗传病是受两对以上等位基因控制的遗传病。

3．先天性疾病不一定是遗传病。

4．染色体异常遗传病患者体内可能不含有致病基因。

5．遗传咨询和产前诊断是监测和预防遗传病的主要手段。

6．人类基因组计划的目的是测定人类基因组全部的DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

一、人类遗传病的类型1．单基因遗传病(1)含义：受一对等位基因控制的遗传病。

(2)类型及实例：2．多基因遗传病(1)含义：受两对以上的等位基因控制的遗传病。

(2)特点⎩⎪⎨⎪⎧①在群体中的发病率比较高②易受环境因素影响3．染色体异常遗传病(1)含义：由染色体异常引起的遗传病。

(2)类型⎩⎪⎨⎪⎧染色体结构异常：如猫叫综合征染色体数目异常：如21三体综合征[想一想]不携带致病基因的个体，一定不患遗传病吗？提示：不一定。

染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。

如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征。

二、人类遗传病的监测和预防 1．主要手段(1)遗传咨询：了解家庭遗传史→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→提出防治对策和建议，如终止妊娠，进行产前诊断等。

(2)产前诊断，包含羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。

2．意义在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。

三、人类基因组计划及其影响(1)目的：测定人类基因组的全部DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。

(2)意义：认识到人类基因组的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。

[知识体系构建]①单基因②多基因③染色体异常④监测和预防⑤基因组1．(2012·广东高考)人类红绿色盲的基因位于X染色体上，秃顶的基因位于常染色体上，结合下表信息可预测，下图中Ⅱ­3和Ⅱ­4所生子女是(双选)( )A．非秃顶色盲儿子的概率为1/4B．非秃顶色盲女儿的概率为1/8C．秃顶色盲儿子的概率为1/8D．秃顶色盲女儿的概率为0解析：选CD 设色盲基因为a。

由表中和图中的信息推理可知，Ⅰ­1的基因型为bbX A X －，Ⅰ­2的基因型为BBX a Y；根据Ⅱ­3的表现型及Ⅰ­1、Ⅰ­2的基因型可知，Ⅱ­3的基因型为BbX A X a，Ⅱ­4的基因型为BBX a Y，故Ⅱ­3和Ⅱ­4婚配，所生子女是非秃顶色盲儿子的概率为1/2(BB)×1/4(X a Y)＝1/8，所生子女是非秃顶色盲女儿的概率为1(B_)×1/4(X a X a)＝1/4，所生子女是秃顶色盲儿子的概率为1/2(Bb)×1/4(X a Y)＝1/8，所生子女是秃顶色盲女儿的概率为0(bb)×1/4(X a X a)＝0。

2．(2012·江苏高考)下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是( )A．该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B．该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C．该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列D．该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响解析：选A 人类基因组计划的实施对人类疾病的诊治和预防有重要意义；人类基因组计划是从DNA分子水平上研究自身遗传物质；人类基因组计划的目的是测定人类基因组(包括1～22号染色体与X、Y染色体)的全部DNA序列，而人类一个染色体组只有23条染色体；人类基因组计划的实施也可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响。

3．(2012·安徽高考)甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病(H对h为显性)。

图1中两个家系都有血友病发病史，Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一个性染色体组成是XXY的非血友病儿子(Ⅳ2)，家系中的其他成员性染色体组成均正常。

(1)根据图1，________________(填“能”或“不能”)确定Ⅳ2两条X染色体的来源；Ⅲ4与正常女子结婚，推断其女儿患血友病的概率是________________。

(2)两个家系的甲型血友病均由凝血因子Ⅷ(简称F8，即抗血友病球蛋白)基因碱基对缺失所致。

为探明Ⅳ2的病因，对家系的第Ⅲ、Ⅳ代成员F8基因的特异片段进行了PCR扩增，其产物电泳结果如图2所示，结合图1，推断Ⅲ3的基因型是________________。

请用图解和必要的文字说明Ⅳ2非血友病XXY的形成原因。

(3)现Ⅲ3再次怀孕，产前诊断显示胎儿(Ⅳ3)细胞的染色体为46，XY；F8基因的PCR检测结果如图2所示。

由此建议Ⅲ3____________。

解析：(1)依题干信息和系谱图可知，Ⅲ2的基因型为X h Y 、Ⅲ3的基因型为X H X－，由于Ⅳ2为非血友病XXY患者，其基因型为X H X－Y，则Ⅳ2中的两条X染色体，可能均来自Ⅲ3个体，也可能一条来自Ⅲ2、一条来自Ⅲ3。

由于Ⅲ4的基因型为X H Y，因此其女儿患血友病的概率是0。

(2)由于Ⅲ2的基因型为X h Y，结合图2信息可判断出，远离点样孔即下面的条带对应的基因为h，离点样孔较近的条带对应的基因为H，故Ⅲ3的基因型是X H X h，Ⅳ2的基因型是X H X H Y。

在Ⅲ3形成卵细胞过程中的减数第二次分裂后期，带有基因H的姐妹染色单体移向细胞同一极，形成基因型X H X H的卵细胞，与正常精子结合形成X H X H Y受精卵。

(3)现Ⅲ3再次怀孕，产前诊断显示胎儿(Ⅳ3)的基因型为X h Y，即胎儿(Ⅳ3)为甲型血友病患者，因此建议终止妊娠。

答案：(1)不能0 (2)X H X h图解如下：在Ⅲ3形成卵细胞过程中的减数第二次分裂后期，带有基因H的姐妹染色单体移向细胞同一极，形成基因型为X H X H的卵细胞，与正常精子结合形成X H X H Y受精卵。

(3)终止妊娠人类常见遗传病的种类及特点[关键一点](1)家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。

(2)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。

(3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。

[典例1] 下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，相关说法错误的是( )A．在人类的遗传病中，患者的体细胞中可能不含致病基因B．在单基因遗传病中，体细胞中含有某致病基因后，个体就会发病C．多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加D．因为大多数染色体异常遗传病是致死的，发病率在出生后明显低于胎儿期[解析] 选B 在单基因遗传病中，如果体细胞中只含有一个隐性致病基因，则个体表现型正常，不会发病。

多基因遗传病由于受环境条件影响，成年人发病风险显著增加。

[典例2] 下图是A、B两种不同遗传病的家系图。

调查发现，患B病的女性远远多于男性，据图回答：(1)A病是由________染色体上的________性基因控制的遗传病，判断理由是________________________________________________________________________。

(2)假如Ⅲ­6与Ⅲ­9结婚，则生下患病孩子的几率是______。

(3)如果Ⅱ­3与一正常男性结婚，则从优生角度分析，你认为最好生男孩，还是女孩？为什么？________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。

[解析] (1)由Ⅱ­4、Ⅱ­5都患A病，他们所生女儿Ⅲ­8正常，可知A病是常染色体显性遗传病，(2)假设A病由A、a基因控制，B病为由B、b基因控制。

根据题中信息“患B 病的女性远多于男性”，可知B病为伴X染色体显性遗传病。

由系谱图可知，Ⅲ­6的基因型为aaX B X b，Ⅲ­9的基因型为1/3AAX b Y或2/3AaX b Y，他们生出不患病孩子的概率为2/3×1/2×1/2＝1/6，故生出患病孩子的几率为5/6。

(3)由题意可知，Ⅱ­3的基因型为AaX B X b，她与正常男性(aaX b Y)婚配，后代中男孩和女孩患病的概率均为3/4。

[答案] (1)常显患A病的Ⅱ­4和Ⅱ­5生下不患A病的Ⅲ­8(2)5/6 (3)生男孩和生女孩都一样，因为后代中男孩和女孩患病的概率一样(均为3/4)(其他合理答案亦可)实验平台—调查人类常见的遗传病一、实验原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。

(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式分别了解发病率及遗传病遗传方式情况。

二、实验流程三、调查时应该注意的问题(1)某种遗传病的发病率某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数×100%(2)遗传病类型的选择：调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。

多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。

(3)基数足够大：调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以让小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。

[高考实验对接](2012·江苏高考)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括( )A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B．对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析[多维思考](1)假设兔唇畸形是单基因控制的遗传病，D项中的方法是否可确定该病的遗传方式？提示：可以确定。

可根据“调查结果→画出系谱图→判断遗传方式”的流程进行确定。

(2)该实验中若调查兔唇畸形的发病率，应如何进行取样调查？提示：应在该城市人群中随机选择调查取样，且所选取群体要大。

技法平台—遗传病遗传方式的四步判断法[典例] (2013·长春联合测试)下图为人类某种遗传病的系谱图。

相关叙述正确的是( )A．该病属于隐性遗传病，且致病基因一定在常染色体上B．若Ⅱ­7不带致病基因，则Ⅲ­11的致病基因可能来自Ⅰ­2C．若Ⅱ­7带致病基因，则Ⅲ­10产生的配子带致病基因的概率是2/3D．若Ⅱ­3不带致病基因，Ⅱ­7带致病基因，则Ⅲ­9和Ⅲ­10婚配，后代男性患病的概率是1/18解析：选D 由图中的“无中生有”可知，此病的遗传方式为隐性遗传，但无法判断出是常染色体遗传，还是伴性遗传。