高中生物必修二：《人类遗传病》优质教案
人教版高一生物必修二《人类遗传病》教案及教学反思
人教版高一生物必修二《人类遗传病》教案及教学反思一、教学内容本节课的主要内容是介绍人类遗传病的概念、种类、遗传模式、诊断方法以及预防措施等方面的知识。
1. 概念人类遗传病是由基因变异或结构异常引起的一类疾病，具有遗传性和家族性。
它对人类健康和生命产生了严重的影响。
2. 种类人类遗传病种类繁多，包括单基因遗传病、染色体遗传病和多基因遗传病等。
•单基因遗传病：由单一基因异常引起的遗传病，如遗传性地中海贫血等；•染色体遗传病：由染色体数目或结构异常引起的遗传病，如唐氏综合征等；•多基因遗传病：由多种基因异常共同作用引起的遗传病，如糖尿病等。
3. 遗传模式人类遗传病具有多种遗传模式，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传和线粒体遗传等。
4. 诊断方法人类遗传病的诊断方法包括前胚胎诊断、遗传咨询和基因筛查等方式。
5. 预防措施预防人类遗传病的措施包括遗传咨询、基因筛查、社会心理支持和生殖医学技术等多种手段。
二、教学过程1. 导入通过引入一个真实的遗传病例，例如：某学生家庭中某位亲属罹患了某种遗传病，引导学生认识到遗传病对家庭和个人的影响，并在此基础上展开教学。
2. 知识讲解通过数据统计、动画视频、图片等形式，介绍人类遗传病的相关知识，包括种类、遗传模式、诊断方法和预防措施等。
3. 案例分析通过介绍和讲解几个与学生有关的遗传病实例，引导学生进一步了解遗传病的特征、传播和影响，并帮助学生接受这些现实问题。
4. 课堂讨论让学生自主回答几个开放性问题，促进学生思考和沟通，增强学生对人类遗传病的敏感性和意识。
5. 总结让学生自主总结本节课的重点知识点，并让学生自主思考如何预防人类遗传病和更好地解决这些问题。
三、教学反思通过本节课的教学实践，我认为以下几点比较重要：1. 引入案例通过引入一个真实的遗传病例子，可以有效唤起学生的学习兴趣，缓解课堂压力，使学生更加容易接受这些抽象的知识点。
人教版必修2生物：5.3 人类遗传病 教案2
人类遗传病教学目标1．知识目标：①举例说明人类遗传病的主要类型。
②初步学会调查和统计人类遗传病的方法。
③探讨人类遗传病监测和预防。
④关注人类基因组计划及其意义。
2．能力目标：①通过人类遗传病的调查，培养学生分析问题、解决问题及协作讨论的能力，养成理论联系实际的习惯。
②通过自主学习相关资料，培养学生自学、合作讨论、归纳总结的能力。
3．情感态度观目标：①通过了解遗传病对人类的危害，对学生进行人口素质教育、优生教育。
②关注人类基因组计划及其意义，使初步形成辩证地看待科学技术的发展，了解社会责任。
教学重难点重点：人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。
难点：如何开展及组织好人类遗传病的调查。
教学过程教学内容教师活动学生活动设计意图1．导入新课2．活动巩固通过某些疾病的图片导入新课。
教师将预先准备的遗传病图片发给学生。
观察、思考。
学生做遗传病分类的游戏。
情境导入，感受遗传病在我们身边，激发兴趣。
培养学生自主辨析的能力。
3．落实重点（三体综合征患者形成原因）4．人群中遗传病的调查5．遗传病的监测和预防6．人类基因组计划与人体健康7．自我检测教师质疑：怎样来调查人群中的遗传病。
教师出示我国目前遗传病对人类带来危害的具体数据资料，导出遗传病的预防措施。
教师以讲故事的形势导出人类基因组计划的内容、目的。
学生分组讨论、相互交流，并尝试回答。
学生分组讨论、相互交流，并尝试回答。
学生文本阅读后作答。
学生展示收集有关人类基因组计划与人体健康的资料，并分组讨论人类基因组计划给人类带来的影响。
培养学生合作探究、分析归纳、语言组织表达等能力。
培养学生合作探究、分析归纳、语言组织表达等能力，指导学生实践。
培养学生阅读、归纳总结能力。
培养学生收集信息、处理信息、合作学习、语言表达的能力；拓展学生思维、培养学生辩证思维。
巩固所学知识，培养解题能力。
教学反思主要特色与学生通过自主学习与合作学习落实重点、突破难点。
创新存在的问题与不足本堂课信息量较大，学生感兴趣的问题较多，课堂没有太多时间留给学生展开一些问题讨论。
高中生物(必修第二册 人教版)讲义教案：人类遗传病(含答案)
人类遗传病（答案在最后）[学习目标] 1.概述人类常见遗传病的类型及特点。
2.学会调查人群中遗传病的基本方法。
3.探讨人类遗传病的检测和预防。
一、人类常见遗传病的类型1．概念：人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．单基因遗传病(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。
(2)类型和实例①由显性致病基因引起的疾病，如多指、并指、软骨发育不全等。
②由隐性致病基因引起的疾病，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。
3．多基因遗传病(1)概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
(2)特点①易受环境因素的影响；在群体中的发病率比较高；常表现为家族聚集现象。
②遗传一般不符合孟德尔的遗传定律。
(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
4．染色体异常遗传病(1)概念：由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)。
(2)类型①由染色体结构变异引起的疾病，如猫叫综合征等。
②由染色体数目变异引起的疾病，如唐氏综合征等。
判断正误(1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病()(2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者()(3)不携带致病基因的个体不会患遗传病()(4)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病()(5)苯丙酮尿症是单基因遗传病，单基因遗传病由一个基因控制()答案(1)×(2)√(3)×(4)×(5)×解析(1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，有些遗传病生下来没有症状，到一定年龄后才出现。
(2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者，如红绿色盲的携带者。
(3)不携带致病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。
(4)一个家族中几代人都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能是传染病。
(5)单基因遗传病是由一对等位基因控制的。
任务：分析唐氏综合征的患病机理唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。
人教版生物高中必修二《人类遗传病》教案
人类遗传病一、人类常见遗传病的类型1．概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．类型[连线]二、遗传病的监测和预防1．手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。
(1)遗传咨询(2)产前诊断2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
三、人类基因组计划(HGP)与人体健康1．内容：绘制人类遗传信息的地图。
2．目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
3．意义：认识人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。
4．结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。
重点聚焦1．人类常见的遗传病有哪些类型，病因是什么？2．如何监测和预防遗传病？3．人类基因组计划的目的和内容是什么？[共研探究]1．单基因遗传病有6 500多种，并且每年在以10～50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁，常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。
与单基因遗传病相比，多基因遗传病不只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。
根据上述资料，回答下列问题：(1)单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。
多基因遗传病受两对以上的等位基因控制。
(2)单基因遗传病和多基因遗传病说明：一种相对性状可以由一对或多对基因控制。
(3)单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不遵循孟德尔遗传定律。
(4)人类遗传病中单基因遗传病和多基因遗传病都是由致病基因引起的，染色体异常遗传病不是由致病基因引起的。
2．21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用导致的。
如图表示21三体综合征患者产生异常卵细胞的示意图(图中染色体代表21号染色体)(1)异常卵细胞的形成①减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
②减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
人类遗传病课教案
人类遗传病课教案【篇一：人类遗传病——公开课教案】《第3节人类遗传病》教案（第一课时）一、学习目标1、人类遗传病的概念。
2、通过对人类遗传病的类型和特点的分析讲解，使学生能举例说明人类遗传病的种类。
3、掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。
二、学习重点1、人类常见遗传病的类型。
2、掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。
三、学习难点2、掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。
四、教学过程：五、板书设计人类遗传病一、人类遗传病概述： 1、概念2、发病率升高的原因3、类型（1）单基因遗传病：（2）多基因遗传病：（3）染色体异常遗传病：二、人类遗传病的危害三、优生： 1概念2措施【篇二：人类遗传病教学设计】《人类遗传病》教学设计穆棱一中何智慧一设计理念：新课标倡导探究性学习，面向全体学生，注重与现实生活的联系。
目的是力图改变学生的学习方式，引导学生乐于探究，逐步培养学生获取知识，分析和解决问题的能力，以及交流合作的能力。
本节教学设计恰好能充分体现以上新课标的理念。
在教学过程中我首先让学生查阅遗传病及人类基因组计划资料，我也准备了大量的图文资料，从而使学生思考，体验，感悟。
把感性认识上升到理性认识，通过师生间互动，交流，讨论，构建知识。
二教材分析：三学情分析：发现问题，主动探究解决问题；相关的资料收集看似简单，若能利用自已搜索到的资料在辩论中展示将大大激发学生的参与热情。
四教学目标的确定：根据课标要求及学生实际情况，确定本节教学目标1知识方面：①描述遗传病的基本特征，初步判断和识别常见的人类遗传病；②说出监测和预防人类遗传病的主要措施，遗传咨询的程序和内容。
③说出人类基因组计划的研究对目标，概述人类基因组计划的意义。
2情感、态度和价值观方面：①通过介绍遗传病对人类的危害对学生进行人口素质教育、②关注人类基因组计划及其意义。
正确认识遗传学研究的新成就对解决人类面临的问题具有重大的科学价值和应用价值及负面影响。
人教课标版高中生物必修2第5章《人类遗传病》教案
遗传病教学目标1.知识与能力（1）了解人类遗传病的主要类型；了解遗传病对人类的危害。
（2）了解遗传病的监测与预防应该采取的措施。
2.方法与过程（1）通过介绍遗传病的类型，培养学生观察、分析、判断的思维能力。
（2）通过复习旧知识引出新知识，培养学生温故知新、注重知识内在联系、知识迁移的学习方法。
（3）通过阅读讨论，培养学生发散思维和创新精神。
3.情感态度与价值观（1）通过介绍遗传病对人类的危害，对学生进行人口素质教育、优生教育。
（2）通过介绍遗传病发病率不断升高，对学生进行环保意识教育。
（3）通过课上讨论，培养学生关注社会生活的主人翁意识及理论联系实际的作风。
教法导引1.在学习本节内容前一周，教师就制作好调查表，发给学生（或由学生自己设计相应的调查表），让学生调查人群中的某种遗传病。
调查的遗传病最好是与学生关系比较密切的遗传病，如高度近视等，这样既可以激发学生调查的积极性，又不会引起调查的尴尬，能够保证调查活动的顺利进行。
活动时将学生分成两组，一组搜集有关基因诊断方面的资料，另一组搜集人类基因组计划及其影响的资料，以备课堂教学讨论时展示。
本节可以采取下列教学策略。
2.让学生通过调查、自学和讨论的形式了解人类常见遗传病的类型。
3.教师可以首先让学生汇报调查情况，教师和学生将数据汇总后，计算某种遗传病的发病率。
由于调查活动需要较多的课外时间、调查的问题又涉及个人的隐私，难度较大。
因此，在调查前，教师应该向学生强调一些注意事项。
例如，调查了多少人，其中有多少人有某种遗传病，要如实记录；如果调查的是红绿色盲，可以以学生为对象，以本校和附近学校的校医务室的资料为准，切不可在公共场合追问别人是否是红绿色盲患者；如果某家族有典型遗传病病例，一定要取得该家族的同意才能直接进行调查；等等。
学法建议1.理解人类遗传病的类型、产生以及如何有效抑制。
2.在社会上做一些调查，为了更好的关注人类社会健康，并向他们讲解遗传病的危害。
人教版高中生物必修二第五章第3节《人类的遗传病》优秀教案
第三节《人类遗传病》教案武进洛阳中学周源泉一、教学目标1.举例说出人类遗传病的主要类型。
2.探讨人类遗传病的监测和预防。
3.关注人类基因组计划及其意义。
4.了解对人类遗传病的调查。
二、教学重点和难点1.教学重点人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。
2.教学难点（1）如何开展及组织好人类遗传病的的调查。
（2）人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。
三教学设计思路基础知识基本策略遗传病的概念→举例说明并区别家族性疾病等人类遗传病的类型→多媒体课件展示各种病例人类遗传病的监测和预防→多媒体课件展示监测和预防的手段人类基因组计划→应用资料介绍人类基因组计划与人类健康等人类遗传病的调查→探讨调查目的、方法、注意事项等四教学实施的程序课堂导入：随着生活水平的提高和医疗卫生条件的改善，人类的一些疾病已经得到有效的控制，而有一种病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，它已经成为威胁人类健康的一个重要因素，这就是人类遗传病，今天这节课我们就一起来了解一下人类遗传病（展示课件）。
明确学习目标：通过这节课的学习我们将完成以下四个目标（展示课件）。
（一）、学习目标一的教学程序：实施教学：说到人类遗传病，大家可能会有这样的认识，就是如果一个婴儿一出生就患有某种疾病比如心脏病，我们就会认为这是遗传病。
或者我们看到某一个家庭中祖孙三代都患有某种疾病比如夜盲症，我们也会认为这是遗传病。
那么，它们是不是一定就是遗传病呢？注意，遗传病一定指的是遗传物质改变引起的疾病（展示课件）。
所以要认定一种病是不是遗传病关键在于是否是遗传物质改变引起的，比如刚才说的夜盲症和心脏病我们该如何认定？学生参与：（认定的关键在于夜盲症和心脏病是否是遗传物质改变引起的）→总结遗传病与先天性疾病和家族性疾病的区别。
实施教学：（通过课件展示遗传病的类型）遗传病分为三类：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
我们先看单基因遗传病，这是不是一个基因引起的遗传病？不是，而是由一对等位基因控制引起的遗传病，大约有6500多种。
高中生物人教版必修2教案-3_人类遗传病_教学设计_教案_3
教学准备1. 教学目标一:知识与技能1、举例说出人类遗传病的类型;2、探讨人类遗传病的监测和预防;3、关注人类基因组计划及其意义二:过程与方法(1)观察、讨论、归纳、概括所学的知识.三:情感态度与价值观(1)学会尊重遗传病患者2. 教学重点/难点重点:人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防难点:如何开展人类遗传病的监测和预防,人类基因组计划的意义及其与人类健康的关系3. 教学用具4. 标签教学过程一、导入导学学生通过几种病例判断哪些是遗传病观察,并判断1.了解本节课的学习内容2.初步了解遗传病的特点二、自主学思1.1初步感知:(1)、什么是人类遗传病?可分为哪几类.(2)、了解人类遗传病的调查方法,尝试写出计算某种遗传病发病率的公式(3)、遗传病监测和预防的手段主要有哪些?遗传咨询的步骤是怎样的?写出产前诊断的方法?(4)、了解人类基因组的目的、时间、测定的染色体以及影响1.2深入学习(1)、了解人类遗传病的调查方法(2)、了解人类基因组的目的、时间、测定的染色体以及影响三、合作学习(1)对议:你问我答,互相帮助记忆遗传病的类型,以及相关病例(2)组议:调查遗传病发病率怎样调查,调查遗传方式怎样调查,以及在调查时应该注意哪些事项四、质疑探究老师以问题的形式引导学生展示学习的结果学生展示学习结果,提出质疑五、精评精讲:老师对学生的回答进行点评,对于遗传病的类型以引导的方式让学生回答并加以总结对学生学习的结果作点评,以合适的问题引导的方式让学生回答六、当堂检测1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型?(1)苯丙酮尿症 A.常显(2)21三体综合征 B.常隐(3)抗维生素D佝偻病 C.X显(4)软骨发育不全 D.X隐(5)进行性肌营养不良 E.多基因遗传病(6)青少年型糖尿病 F.常染色体异常病(7)性腺发育不良 G.性染色体异常病2、某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究某病的遗传方式”为课题。
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高中生物必修二：《人类遗传病》优质教案高中生物必修二：《人类遗传病》优质教案人类遗传病教学设计第一课时参考资料：1．人民教育出版社、课程教材研究所、生物课程教材研究开发中学编著，《生物2必修遗传与进化教师教学用书》，人民教育出版社2．任志鸿主编，《高中优秀教案·生物·必修：Ⅱ》2005年9月第2版，南方出版社3．人民教育出版社、课程教材研究所、生物课程教材研究开发中学编著，《新课标教案生物必修2》，人民教育出版社、延边教育出版社一、课标解读新课程标准对本课时的内容要求：简述人类遗传病产生的原因和特点；说出医学遗传学对遗传病的分类原则，列出遗传病的类型；举例说出各类单基因病的遗传方式和患病率；列举染色体病对新生儿的严重危害。
调查某种常见的人类遗传病。
二、教材分析《人类遗传病》包括“人类常见遗传病的类型”、“遗传病的监测和预防”、“和人类基因组计划于人体健康”。
课程标准对人类遗传病的要求是了解水平，教材辅以实例，简要介绍了单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
在这部分，教材还根据课程标准的活动建议，安排了“调查人群中的遗传病”旨在培养学生接触社会、从社会中直接获取资料和数据的能力。
三、学生情况分析该教学设计面向高中二年级综合班学生。
学生已经习得基因突变和染色体畸变等知识后，不难理解遗传病依据其病理进行的分类。
而且学生在第二章第3节已经学习了伴性遗传，已经学会分析了人类遗传病系谱图，为本课时的学习打下基础。
综合班的同学，学习生物的时间有限，而且学习的兴趣不一定很高。
所以采取资料搜集和实用性实例分析，引起学生的学习兴趣，并且使学生学习以后能用理论知识指导自己的健康生活。
对于遗传与进化内容的学习有一定的困难。
他们虽对“人类遗传病”的相关知识很感兴趣，却没有形成系统的知识链，教师可启发学生先自学，再尝试用概念图的方法对遗传病加以概括分类。
对于实践调查，学生有畏难情绪，因此教师应先加以趣味性引导，鼓励学生深入生活，发现问题，主动探究解决问题。
四：教学目标1.知识目标：（1）举例说出人类遗传病的主要类型。
（2）进行人类遗传病的调查。
2．能力目标：（1）通过对人类遗传病主要类型的学习，培养学生自学能力和归纳能力。
（2）通过调查社会人群中的遗传病，培养接触社会，并从社会中直接获取生物学资料或数据的能力。
3．情感目标：（1）在进行遗传调查和实验活动中，善于从自己亲身经历的事物中发现问题和提出问题，大胆作出假设和进行自主性探究，养成实事求是科学态度和培养勇于创新与合作的科学精神。
（2）引导学生确立积极的生活态度和健康的生活方式，自觉宣传遗传病的知识，提高学生自身的优生意识，从而提高我国的人口素质。
五、教学重点和难点1．重点：人类常见遗传病的类型2．难点：如何开展及组织好人类遗传病的调查六、教学策略：为保证本节的活动能够顺利开展，在学习本节内容前一周，把全班同学分成四大组，并根据各组的特点分配任务。
第一大组负责某种遗传病的发病率调查，第二大组负责搜集遗传病的危害以及遗传病的监测和预防。
第三大组负责搜集人类基因组计划的正面效应资料，第四大组负责搜集人类基因组计划及负面效应资料。
并准备好汇报，或做出课件以备课堂教学和讨论时展示。
让学生调查人群中的某种遗传病。
调查的遗传病由学生自己选择，可以分成小组进行调查。
建议调查相对熟悉的遗传病——红绿色盲。
但是对遗传病的调查涉及个人隐私，所以一定要调查过程中的安全性。
同时建议学生以本校的校医务室的资料为准，切不可在公共场合追问别人是否是红绿色盲患者；如果某家族有典型遗传病病例，一定要取得该家族的同意才能直接进行调查，否则不能勉强。
在学生制定调查计划时，在学生进行调查以前给学生提示以下问题，以确保学生调查的全面性并降低调查的难度：（1）你们将要调查的是哪种遗传病？其病症如何？（2）在条件允许的情况下，你们如何确定被调查是否带有该遗传病？（3）小组内各成员的调查范围是什么？（4）你打算采用哪些方法获得调查资料？（5）你如何知道你所调查的遗传病是否表现出家族遗传倾向？（6）你如何才能判断出被调查的这几种遗传病是显性还是隐性的？课前，由学生自己设计相应的调查表（或教师设计红绿色盲调查表格）班红绿色盲检查记录表课堂上首先让学生汇报调查情况，教师和学生将数据汇总后，计算某种遗传病的发病率。
根据学生所调查的遗传病，引出遗传病不是只有几种，通过展示各种常见的或非常严重的遗传病的图例，如白化病、软骨发育不全、21三体综合症、色盲等，由此自然地引人遗传病类型的学习。
“人类常见遗传病的类型”是了解水平的内容，学生通过自学以达到学习目的。
展示学生阅读自学纲要：（1）什么是单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病？（2）单基因遗传的种类有多少？如何分类？举例。
（3）多基因遗传病有什么特点？举例。
（4）染色体异常遗传病形成的原因，21三体综合征的病症如何？[相关教学资源]基因诊断疾病诊断的传统方法都是从症状入手。
但是，有些遗传病患者虽然接受了由上代传递而来的致病基因，却要等到中年以后才出现症状。
例如，成年型多囊肾通常在35岁以后出现症状，慢性进行性舞蹈病通常在40岁以后出现症状，这时他们一般都已生儿育女，有可能把致病基因传递给后代了。
另一方面，绝大多数遗传病是由单个基因突变所引起，最有效的办法是在胎儿期进行产前诊断以防止患儿出生。
可是在我们能获得的胎儿绒毛细胞或羊水细胞中与．疾病有关的基因往往是不表达的，无法根据基因的表达产物作出诊断。
这些难题都要求创建一种与传统诊断方法截然不同的、从直接检测基因是否变化入手来进行疾病诊断的方法，这就是基因诊断。
上述症状前诊断和产前诊断等问题，用基因诊断都可以迎刃而解。
基因诊断是1978年由简悦威等在镰状细胞贫血症的研究中突破的。
他们采用的是核酸分子杂交的方法。
首先是用基因工程的原理制备基因探针。
基因探针一段带标记的、与待查基因或其邻近区段的核苷酸顺序互补的核酸片段。
把基因探针和待查基因都变性成为单链，再彼此互补变性成为双链，这就是核酸分子杂交。
由于待查基因事前已被限制酶切成一定长度的片段，所以，根据杂交片段长度的多态性，就可以分析待查基因是否突变。
运用同样的方法，已有一大批重要的遗传病，如苯丙酮尿症、珠蛋白合成障碍性贫血、假肥大型肌营养不良、甲型血友病、乙型血友病、成年型多囊肾、慢性进行性舞蹈病等，建立了产前基因诊断和症状前基因诊断的方法。
将核酸分子杂交技术应用于传染病病原体的检测，方法更为简单。
因为这类基因诊断只要求检测病原体基因的有或无，所以只要有相应的基因探针，与待测个体的细胞总DNA杂交，就可以检测肠道病毒、轮状病毒、腺病毒。
巨细胞病毒、乙型肝炎病毒、单纯痢疾病毒、人乳头瘤病毒、艾滋病病毒等的感染。
80年代中期以来，基因诊断又广泛应用了聚合酶链反应体外扩增基因的方法。
这种方法只需合成一对与待查基因有关的引物，在耐热DNA聚合酶的作用下，通过升温（使待查DNA变性）--降温（使引物与待查DNA结合）--保温（使引物延伸）的过程，反复20～30次循环，待查基因的拷贝数可扩增几十万甚至几百万倍，因而有可能通过快速简易的方法将正常基因与突变基因区别开来。
聚合酶链反应还有其他非常广泛的用途，例如用于基因工程中获得目的基因。
就生物技术而言，聚合酶链反应已成为最有用的技术之一。
（摘自《世界科技大博览》）产前诊断产前诊断又称宫内诊断，是指胎儿出生前采用各种方法预测其是否有先天性疾病（包括畸形和遗传性疾病），为能否继续妊娠提供科学依据。
产前诊断是一个正迅速发展，技术不断完善的新领域，是围产医学的重要组成部分，对提高人口素质，实行优生优育具有重要意义。
一、产前诊断方法产前诊断方法可分为三类五个水平（一）第一类是采用特殊仪器检查胎儿体表是否有畸形，如用X线照片或体表造影，B型超声扫描间接观察；或胎儿镜下直接观察。
此类检查属形态学水平。
（二）第二类是采用母体血、尿等特殊检查，间接诊断胎儿先天性疾病。
孕期少量胎儿血细胞、可扩散的代谢产物及蛋白质、酶，可通过胎盘进入母血循环，这是母血、尿可作某些疾病产前诊断的基础。
如测定母血甲胎蛋白（AFP）诊断胎儿神经管畸形（NTD），测定孕妇尿甲基丙二酸诊断胎儿甲基丙二酸尿症。
（三）第三类是直接获取胎血、羊水或胎儿组织来诊断胎儿疾病。
三类检查方法，可以形态学、染色体、酶学、代谢产物和基因五个水平进行产前诊断。
二、常见先天性疾病的产前诊断先天性疾病中，较常见的有染色体病、神经管缺陷和代谢性遗传病。
临床上表现为发育畸形，胚胎或胎儿宫内死亡，导致流产、早产、死胎、死产或新生儿死亡。
幸存者，表现不同的畸形、功能障碍、智力发育不全。
如能对先天性疾病进行产前论断，即可防止患儿出生，对家庭及社会均有极大好处。
（一）神经管缺陷的产前诊断神经管缺陷（NTD）是指胎儿期神经管闭合障碍或闭合后因其它原因再度穿孔所致的一组中枢神经系统畸形，包括无脑畸形、开放脊柱裂及脑膨出等。
我国NTD的发生率为0.66～10.53‰，平均为2.74‰，在我国出生缺陷顺位中占第一位，国家已列为重点研究课题。
1．孕妇血AFP测定作为初步筛选、如孕妇血AFP＞同期正常孕妇水平2个标准差者，即再次复查，如仍明显升高者，作羊水AFP测定。
2．孕16-～20周作羊膜腔穿刺，测定羊水中AFP含量，如超过正常值3～5个标准差以上，NTD的诊断即可成立。
通过AFP测定，约90％的NTD可以得到确诊。
3．羊水乙酰胆硷脂酶（AChE）测定AchE在神经组织中产生，NTD时可渗透进入羊水中，致使羊水中AchE活性显著增高。
此酶含量较稳定，不受孕期和胎血污染影响，且弥补羊水AFP测定的不足。
4．B超检查孕中期进行，无脑儿B超声像图特征是①缺少头颅光环；②胎头部为“瘤结”状物代替；③“瘤结”上可见眼眶鼻骨；④“瘤结”后方可见脑膜囊；⑤常合并脊柱裂、羊水过多。
5．X线腹部平片、羊膜腔碘油造影等检查亦可应用。
但现较少采用。
（二）染色体病的产前诊断染色体病多数发生流产，故只占出生总数的5％左右，但诊断率较高，占产前诊断出的病例中的25～50％。
对象：1．35岁以上高龄孕妇；2．曾生育过染色体病儿；3．夫妇双方之一为染色体易位携带者；4．曾生育过NTD患儿者；5．原因不明的多次流产、死胎、死产孕妇；6．夫妇有先天性代谢病或出生过代谢病患儿；7．家族中有严重伴性遗传病者；8．长期接触对孕妇、胚胎儿有害物质（为放射线、农药）。
诊断方法：早期绒毛直接制片、羊水细胞培养、孕妇血及胎儿血细胞等进行染色体核型分析，即可明确诊断。
有条件单位，可用DNA重组、DNA基因扩增（PCR）、基因分析等新技术诊断。
（三）代谢性遗传疾病的产前诊断代谢性遗传病是由于染色体上的基因发生突变，造成酶的缺失或异常，由原基因控制的某种酶的催化过程不能正常进行，代谢过程发生紊乱和破坏，造成一些物质缺乏，另一些物质大量堆积，从而影响胎儿的代谢和发育。