高一生物人类遗传病1
高一生物必修一知识梳理
高一生物必修一知识点梳理一、人类遗传病与先天性疾病区别：遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。
(可以生来就有，也可以后天发生) 先天性疾病：生来就有的疾病。
(不一定是遗传病)二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病三、人类遗传病类型(一)单基因遗传病1、概念：由一对等位基因控制的遗传病。
2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病3、特点：呈家族遗传、发病率高(我国约有20%--25%)4、类型：显性遗传病伴x显：抗维生素d佝偻病常显：多指、并指、软骨发育不全隐性遗传病伴x隐：色盲、血友病常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙_尿症(二)多基因遗传病1、概念：由多对等位基因控制的人类遗传病。
2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
(三)染色体异常遗传病(简称染色体病)1、概念：染色体异常引起的遗传病。
(包括数目异常和结构异常)2、类型：常染色体遗传病结构异常：猫叫综合征数目异常：21三体综合征(先天智力障碍)性染色体遗传病：性腺发育不全综合征(xo型，患者缺少一条x染色体)四、遗传病的监测和预防1、产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率2、遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展五、实验：调查人群中的遗传病注意事项：调查遗传方式——在家系中进行调查遗传病发病率——在广大人群随机抽样注：调查群体越大，数据越准确高一生物必修一知识点归纳相同点：有细胞膜细胞质，均有核糖体，均能进行转录与翻译过程合成蛋白质。
2.均有DNA和RNA，且均以DNA为遗传物质。
区别：1.大小区别：小、大。
2.种类区别：细菌、蓝藻、放线菌、衣原体、支原体动物、植物、真菌、衣藻、绿藻、红藻等3.细胞壁：为肽聚糖、真核为纤维素和果胶4.细胞质中细胞器：不含复杂的细胞器，但有的能、。
高一生物遗传病知识点
高一生物遗传病知识点遗传病是指由于遗传物质发生异常或突变引起的一类疾病。
在人类的基因组中，存在着大量遗传信息，而这些遗传信息的传递往往受到遗传因素的影响。
接下来，我们将介绍高一生物中关于遗传病的一些基础知识。
一、遗传病的分类遗传病可分为单基因遗传病和多基因遗传病两类。
1. 单基因遗传病单基因遗传病是由单一基因突变引起的疾病，在传递过程中遵循孟德尔遗传规律。
典型的单基因遗传病有先天性耳聋、地中海贫血等。
这些疾病的发生与个体所携带的遗传物质有关。
2. 多基因遗传病多基因遗传病是由多个基因相互作用引起的疾病。
这种疾病的发生往往与环境因素也有一定的关系。
多基因遗传病的典型代表有心脏病、糖尿病等。
二、常见的遗传病例子1. 先天性心脏病先天性心脏病是指胎儿在发育过程中心脏结构形成异常，导致出生后出现心脏病的一类疾病。
主要的遗传因素包括单基因突变、染色体异常和多基因相互作用等。
此外，环境因素如母体吸烟、饮酒等也可能增加先天性心脏病的风险。
2. 血友病血友病是一种由血液染色体突变引起的遗传病。
主要特点是凝血因子Ⅷ或Ⅸ的减少或缺乏，导致出血性疾病。
血友病的发病机制与X染色体遗传有关，男性患病的概率较高，女性则承担着遗传的角色。
3. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种与红细胞酶缺乏有关的遗传病，主要由于G6PD基因的突变导致葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性降低或缺乏。
该病主要发生在亚洲、非洲和地中海地区，患者通常表现为溶血性贫血。
4. 遗传性耳聋遗传性耳聋是由于遗传物质发生突变导致听觉功能异常的疾病。
遗传性耳聋可分为非综合征性遗传性耳聋和综合征性遗传性耳聋两类。
非综合征性遗传性耳聋是指仅涉及耳聋症状，而综合征性遗传性耳聋则伴随其他疾病和异常。
三、遗传病的预防和治疗对于单基因遗传病，结合家族史和遗传咨询，可以通过遗传咨询和产前诊断等手段预防和减少遗传病的风险。
在遗传咨询过程中，专业遗传学家会评估家族中是否存在遗传病风险，并提供相应的遗传指导。
人类遗传病高中生物知识点
人类遗传病高中生物知识点1.常染色体遗传病常染色体遗传病是由位于常染色体上的突变基因引起的疾病，根据突变基因的性状，又可分为显性遗传病和隐性遗传病两大类。
1.1显性遗传病显性遗传病是指突变基因只需一个等位基因（即一个突变基因与一个正常基因配对）即可表现出来的遗传病。
其中一些常见的显性遗传病包括：-红细胞病：如镰状细胞贫血和地中海贫血，由于基因的突变，导致红细胞形态和功能异常，进而引发贫血等症状。
- 神经纤维瘤病：又称为Recklinghausen病，是一种多系统神经纤维瘤样病的遗传性疾病，主要特征为皮肤和神经系统的肿瘤。
-多发性内分泌腺瘤综合征：主要包括甲状腺肿瘤、下垂体瘤和胃肠道多发性神经内分泌瘤等，由于突变基因影响内分泌腺体的正常功能。
1.2隐性遗传病隐性遗传病是指突变基因需两个等位基因（即两个突变基因配对）才能表现出来的疾病，其中一些常见的隐性遗传病包括：-囊性纤维化：该疾病主要影响呼吸道、胰腺和肠道，导致粘液分泌异常，引发呼吸道感染和消化系统问题。
-苯丙酮尿症：由于苯丙氨酸代谢异常导致苯丙酮和其它代谢产物在体内积累而引起的疾病，表现为智力障碍和神经系统损害。
-先天性甲状腺功能减退症：主要由于先天性甲状腺素合成缺陷引起，导致婴幼儿智力发育受阻和生长迟缓。
2.性染色体遗传病性染色体遗传病是由位于性染色体上的突变基因引起的疾病，分为X链接遗传病和Y链接遗传病两大类。
2.1X链接遗传病X链接遗传病主要是由位于X染色体上的突变基因引起，由于男性只有一个X染色体，一旦携带突变基因，则表现出遗传病。
而女性有两个X染色体，通常只有在两个X染色体上均携带突变基因时才表现出遗传病。
-肌无力：肌无力分为先天性肌无力和后天性肌无力，先天性肌无力主要是由位于神经肌肉突触处的乙酰胆碱受体基因突变引起。
-血友病：血友病是一种由凝血因子缺乏引起的出血性疾病，主要是由于凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ等凝血因子突变引起的。
2.2Y链接遗传病Y链接遗传病是由位于Y染色体上的突变基因引起的疾病，通常只影响男性，并且随着Y染色体的传递而传递给后代。
高一生物人类遗传病
•
事例二
• 摩尔根和表妹玛丽 • 生育三个子女，两 个女儿莫名其妙的 痴呆，儿子智障。
三 人类基因组计划与人体健康
人类基因组计划
测定染色体： 22 条常染色体＋ X ＋ Y • 简 称： HGP (Human Genome Project ) • 启动时间： 1990年 • 完成时间： 2003 • 目 的 : 年 测定人类基因组的全部DNA序列，解读 其中包含的遗传信息 • 参 加 国： 美国，英国，德国，日本，法国， 中国（1％） • 结 果： 人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成, 已发现的基因约为3.0-3.5万个
常染色体上 隐性遗传病
白化病、镰刀型贫 血症、先天性聋哑、 苯丙酮尿症
X染色体上隐 红绿色盲、血友 性遗传病 病、进行性肌营 养不良
（二）多基因遗传病
1、概念：由两对以上等位基因控制。
如原发性高血压 冠心病 哮喘病 青少年糖尿病 唇裂 无脑儿等
• 2、特点： • 在群体中发病率较高
（三）、染色体异常遗传病
第3节
人类遗传病
我国遗传的发病状况：
统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危 害轻重不同的遗传病！ 每年新出生的儿童中，有先天 性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗 传因素所致。在自然流产儿中，约 50%是染色体异常引起的！ 我国人口中患21三体综合症的 人就在100万以上。
一、人类常见遗传病的类型
遗传病对人类的危害
•
危害人类健康，降 低人口素质； • 给患者本人、家 庭和社会带来严重的经 济负担和精神负担； •
优生
• 运用遗传学原 理改善人类的遗传 素质。让每个家庭 生育出健康的孩子。
高一生物人类遗传病测试题及答案
基础巩固一、选择题1．显性基因决定的遗传病患者分成两类，一类致病基因位于X染色体上,另一类位于常染色体上.他们分别与正常人婚配，从总体上看这两类遗传病在子代中的发病率情况是(多选)（)A．男性患者的儿子发病率相同B．男性患者的女儿发病率不同C．女性患者的儿子发病率不同D．女性患者的女儿发病率不同［答案]B[解析］本题考查对常染色体显性遗传和X染色体显性遗传知识的理解程度和综合分析能力。
本题的难点在于两种显性遗传病传递的比较和男性患者与女性患者后代表现的不同.这里关键要掌握的是不同性别中X染色体的传递规律。
在女性中，有两条X染色体，X染色体既传给儿子又传给女儿,在传递上同常染色体；在男性中,X染色体只有一条，它只传给女儿，在传递上不同于常染色体。
2．人的i、I A、I B基因可以控制血型。
在一般情况下,基因型ii表现为O型血，I A I A或I A i为A型血，I B I B或I B i为B型血，I A I B为AB型血.以下有关叙述中，错误的是(）A．子女之一为A型血时，双亲至少有一方一定是A型血B．双亲之一为AB型血时，不能生出O型血的孩子C．子女之一为B型血时，双亲之一有可能是A型血D．双亲之一为O型血时，子女不可能是AB型血［答案］A［解析]A项中，子女之一为A型血,其基因型有I A I A、I A i两种，若双亲的基因型是I A I B、ii,也可生育出A型血的子女.B项中若双亲之一为AB型血(I A I B），产生的配子为I A、I B两种，不可能生育出O型血(ii）的子女。
C项中子女之一为B型血(I B i)时，其双亲可能为A型血（I A i）和B型血（I B i）。
D项中双亲之一为O型血（ii）时，只能产生含有i的配子，后代血型不可能为AB型。
3．下列与优生无关的措施是()A．适龄结婚、适龄生育B．遵守婚姻法，不近亲结婚C．进行遗传咨询，做好婚前检查D．产前诊断，以确定胎儿性别［答案]D［解析］A、B、C都是遵照一定的遗传学原理，尽量避免有病胎儿出现。
高一生物课件人类遗传病新人教必修
02
常见的人类遗传病
Chapter
染色体异常遗传病
唐氏综合征
由于染色体数目异常导致的疾病，表现为智力低下、特殊面容和生长发育迟缓 。
威廉姆斯综合征
由于染色体片段缺失导致的疾病，表现为心血管、骨骼和面部特征异常。
单基因遗传病
镰状细胞贫血
由于血红蛋白β链基因突变导致的疾 病，表现为贫血、疼痛和感染。
。
手术治疗
对于某些先天性畸形或遗传性代谢 障碍，手术治疗可以改善患者的生 理功能。
基因治疗
利用基因工程技术，将正常基因导 入患者体内，纠正或补偿缺陷基因 ，达到治疗目的。
04
人类基因组计划与遗传学研究
Chapter
人类基因组计划简介
人类基因组计划
计划实施
启动于1990年，旨在测定人类基因组 的全部DNA序列，解读其中包含的遗 传信息。
许多遗传病会给患者带来痛苦和 不便，影响日常生活和工作。
遗传病的预防和干预
预防和干预遗传病对于降低发病 率、减轻家庭负担和提高患者生 活质量具有重要意义。
01 02 03 04
给家庭带来负担
遗传病患者的治疗和护理需要耗 费大量时间和金钱，给家庭带来 经济和精神负担。
社会负担重
遗传病的存在给社会带来了一定 的负担，如医疗资源分配、就业 和社会福利等方面的问题。
对具有遗传倾向的疾病进行诊断，以 确定病因并制定相应的治疗方案。
应用范围
基因检测在遗传病诊断中具有广泛的 应用价值，可以用于单基因遗传病、 多基因遗传病以及染色体异常疾病的 诊断。通过基因检测，医生可以更准 确地诊断疾病，并为患者制定个性化 的治疗方案。同时，基因检测还可以 用于预测个体患病风险，为预防措施 提供科学依据。
生物必修II第五章第三节-人类遗传病-(1)课件
2024/9/27
2、人类遗传病的类型
单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病
单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病
显性遗传病
隐性遗传病
2024/9/27
常染色体上显性遗传病: 多指、并指、软骨发育不全
X染色体上显性遗传病： 抗维生素D佝偻病
常染色体上隐性遗传病： 镰刀形细胞贫血症、白化病、先 天性聋哑、苯丙酮尿症。 X染色体上隐性遗传病： 人类红绿色盲、进行性肌营养不良
2024/9/27
以下为遗传系谱图。下列有关说法，正确的是（ A ）
A.甲病常染色体隐性遗传病 C.甲病为X显性遗传
B.乙病是X显性遗传病 D 乙病为X隐形遗传病
2024/9/27
隐性遗传病
2024/9/27
显性遗传病
2024/9/27
产前诊断
2024/9/27
❖检测手段：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、基因诊断
人类基因组计划与人类健康
1、内容：绘制人类 遗传信息 草图 2、目的：测定人类基因组全部的 DNA序列 ，解读其中
包含的 遗传信息 。 3、意义：认识到人类基因的 组成 、 结构 、 功能 及
相互联系，对 人类疾病的诊断和治疗 具有重要意义。 4、结果：人类基因组大约有 31.6亿 碱基对，已发现的基
因约有 2.0—2.5万 个。
2024/9/27
典型例题
1.一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子
(XHY)与正常女子Xh Xh结婚，为预防生下患病的孩子
进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ C ）
唇唇裂裂、、无无脑脑儿儿、、 原原发发性性高高血血压压、、 青青少少年年性性糖糖尿尿病病
生物课件高一生物人类遗传病
未来展望与挑战
未来展望
随着基因组学和遗传病研究的深入， 将有望实现个性化医疗和精准医学， 为人类健康事业带来革命性的突破。
挑战
如何将基因组学和遗传病研究成果转 化为实际应用，以及如何解决伦理、 法律和社会问题，是当前和未来面临 的重大挑战。
05
人类遗传病的伦理与社会问题
遗传信息的隐私权保护
遗传信息属于个人隐私，应当受 到法律保护，防止被滥用或泄露
。
医疗机构和科研机构应采取严格 的安全措施，确保遗传信息的保 密性，防止信息泄露和不当使用
。
个人有权了解自己的遗传信息， 并有权决定是否分享这些信息， 任何机构和个人不得强制获取或
使用他人的遗传信息。
基因歧视问题
基因歧视是基于个体的基因信 息做出不公平的决策，如就业 、保险、教育等方面的不利待 遇。
囊性纤维化
由于跨膜蛋白基因突变导 致，患者常出现肺部感染 、肠道问题等症状。
亨廷顿氏病
由于亨廷顿基因突变导致 ，患者通常表现为舞蹈症 、智力障碍等症状。
多基因遗传病
精神分裂症
由于多基因遗传和环境因 素共同作用导致，患者常 出现幻觉、妄想等症状。
糖尿病
由于多个基因变异和环境 因素共同作用导致，患者 血糖调节能力受损。
唐氏综合征
由于染色体异常导致，患者通常 具有智力障碍、生长发育迟缓等
症状。
威廉姆斯综合征
由于染色体片段缺失导致，患者常 常伴有心血管疾病和智力障碍。
克氏综合征
由于染色体异常导致，患者通常表 现为男性不育、女性流产等症状。
单基因遗传病
01
02
03
镰状细胞贫血
由于血红蛋白基因突变导 致，患者红细胞呈镰刀状 ，易破裂引起贫血和疼痛 。
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