张礼萍_儿童遗传病诊断策略及案例分享
“发育行为六联分型疗法”全新问世
任重而道远，规范儿童发育行为疾病诊疗之路——“发育行为六联分型疗法”全新问世导读：“发育行为六联分型体系”是以张玉萍为主的儿童发育行为科专家团队在总结沉淀多年儿科临床经验的基础上，与国内多家该领域临床经验丰富的机构合作，针对儿童发育行为疾病创新性研究出的整体诊疗解决方案。
治疗现状堪忧儿童发育行为疾病诊疗亟需改变对每一个家庭来说，孩子是生命的延续，是情感的寄托，是快乐的源泉。
孩子是未来、是希望，而每个孩子的成长都只有一次。
可是，儿童发育行为疾病给孩子和家庭带去的痛苦却无法言说。
据了解，目前儿童发育行为疾病治疗的模式非常单一，治疗多采用的是西药治疗，大多利用精神类药物控制症状，但只能暂时缓解症状，长期服药可导致药物依赖、抑郁等状况，损害肝、肾，影响孩子正常发育。
以张玉萍为主的儿童发育行为科专家团队在多年的儿科临床的诊疗中发现，对于不同类型、性别、年龄的患儿，根据其具体情况制定个性化、综合性的治疗方案要比单一的治疗更有成效和保障。
多年儿科诊疗沉淀儿童发育行为疾病疗法全新升级“发育行为六联分型体系”是以张玉萍为主的儿童发育行为科专家团队经过多年的儿科临床经验在原有治疗体系基础上总结沉淀出来的一套将诊断、治疗、疏导、训练集一体，现代中医治疗、生物反馈治疗、物理治疗、心理疏导、行为矫正训练、教育干预6种治疗方式相结合的综合治疗体系。
该体系坚持“标本兼治，心理生理同治”的基本原则，针对不同发育行为疾病总结出相应的针对性靶向综合治疗方案。
不断追求创新“发育行为六联分型体系”科学规范诊疗儿童发育行为科专家张玉萍介绍，“六联”即现代中医治疗、生物反馈治疗、物理治疗、心理疏导、行为矫正训练、教育干预6种治疗方式，根据患儿个体情况同时进行几种不同治疗方法科学有效组合的综合治疗理念；“分型”则是根据儿童发育行为疾病每个病种的不同类型，结合患儿的性别、年龄、发病史、临床症状等来制定方案，拒绝“一刀切”，进行针对性靶向治疗。
PICU患儿家属心理状况调查及护理干预
心理干预能有效改善其负性情绪一ｏ。通过给予观察组心理干 预，７２ ｈ后ＳＣＬ一９０各因子得分及ＳＡＳ分值较２４ ｈ内明显降 低（Ｐ＜０．０５），提示心理干预能有效缓解焦虑、抑郁等负性情 绪。促进其心理健康。 ４小结 危重患儿起病急、病情重，家属缺乏心理准备，做好家属 心理护理十分重要。一方面要进行健康教育，为他们提供有 关疾病和医疗相关知识及并发症预防措施；另一方面要掌握 常见心理干预方法，针对负性情绪进行心理干预，有效缓解 ＰＩＣＵ患儿家属焦虑、抑郁等方面心理健康问题。消除家属对 医疗护理存在的疑问，充分发挥其积极作用，使其配合医护工 作，对促进患儿早日康复、改善医患关系、减少医患纠纷具有 重要意义。 参考文献： ［１］ 周凤玲，向国平．ＰＩＣＵ患儿家属焦虑状况与应对方式 的相关性分析［Ｊ］．护理学杂志，２００５，２０（２３）：７—９． ［２］ 张镁硒，段丽生．家长心理障碍与儿童健康的关系［Ｊ］． 中国儿童保健杂志，２０００，８（５）：３３１． ［３］ 张勇，张臻．ＩＣＵ患者家属负性情绪的调查及心理干预 ［Ｊ］．济宁医学院学报，２００９，３２（３）：２０８—２１０． 本文编辑：刘珊珊 ２０１０—１０—０９收稿
ＰＩＣＵ患儿家属心理分析结果显示，除人际关系敏感因
２４
子外，患儿人住ＰＩＣＵ
ＳＡＳ分值明显高于全国常模（Ｐ＜０．０１），表明ＰＩＣＵ患儿家属 表３两组入ＰＩＣＵ
２４
ｈ内、７２ ｈ后ＳＣＬ一９０各因子得分比较（分。ｉ±ｓ）
注：与对照组７２ ｈ后比较．△Ｐ＜ｏ．０５；与本组２４ ｈ内比较，’Ｐ＜０．０５
表２本组ＳＣＬ一９０各因子得分与全国常模比较（分。ｉ±ｓ） 存在焦虑、抑郁等心理问题，其原因可能与以下因素有关…： ＠ＰＩＣＵ患儿病情重、发病急，家属没有心理准备；②ＰＩＣＵ封闭 式管理，息儿家属的陪护行为受到限制，每天只有探视时间及 特殊情况下可短时间探视患儿，易产生焦虑或抑郁等负性心 理；③治疗费用昂贵，且大部分需自费，家庭负担重。因此 ＰＩＣＵ护士在为患儿进行治疗和护理的同时应注意其家属的 心理疏导，做好患儿家属的心理护理，对促进患儿早日康复、 改善医患关系、减少医患纠纷具有重要意义。
【名人故事】新生女婴患罕见怪病 右腿比左腿粗一倍
【名人故事】新生女婴患罕见怪病右腿比左腿粗一倍
,
得了一种极罕见的先天性疾病，女婴果果（化名）刚出生，左右腿就粗细、长短不一，患病腿上还长着红色的血管瘤，医生说这种病以前没见过，治疗起来相当复杂。
果果8月中旬出生于岛外某医院，出生时只有2.45公斤，医生发现她的右下肢明显
肥大，长于左腿。
除了肢体畸形外，出生后不久，她又出现了喘气急促，并伴有口吐泡沫、脸色苍白，随后被转到厦门大学附属第一医院新生儿救护中心抢救。
第一医院新生儿救护中心刘登礼博士说，果果的右腿是正常左腿的2倍粗，右侧大腿
的骨头也比左腿多出了一半，小腿的骨头比左腿短了一半，同时右足还有足内翻，大腿和
屁股上还长着一大片血管瘤。
这种疾病医学上叫Klippel-Trenaunay综合征，简称“KTS”。
据介绍，KTS综合征是一种罕见的、复杂的脉管畸形，其临床特征为：肢体肥大，以
单侧肢体多见；同时伴有血管瘤或者淋巴管瘤，软组织和骨骼增生肥大等。
KTS病变可侵
犯身体各个部位，如上、下肢，臀部，躯干及头部等，可同时侵犯多个部位，下肢受累的
占95%以上。
同时，KTS的具体病因目前尚不清楚，可能与胎儿期的发育异常有关。
同时，果果也是该院医生在临床上遇到的第一例该病患者。
感谢您的阅读，祝您生活愉快。
胰岛素联合左旋多巴进行生长激素激发试验过程中的护理体会
胰岛素联合左旋多巴进行生长激素激发试验过程中的护理体会张红燕，贾丽平（解放军第152中心医院，河南平顶山 467000）【摘要】目的 探讨对普通胰岛素联合左旋多巴进行生长激素激发实验的患儿实施护理干预从而减少不良反应。
方法 对我科2012年9月～2016年9月进行矮小儿童96例生长激素激发实验过程的护理干预进行回顾性分析，包括密切观察患儿的反映，及时监测血糖，心理上的鼓励、安抚，使用留置针减少穿刺次数，并做好腹部热敷、保暖等措施。
结果 患儿的不良反应发生率显著降低，其依从性大大增强，所有患儿的生长激素激发实验都顺利完成。
结论 一定的护理干预可减少生长激素激发试验过程中的不良反应，提高工作质量。
【关键词】生长激素激发试验；不良反应；护理干预【中图分类号】R473.72 【文献标识码】B 【文章编号】ISSN.2095-8242.2017.22.4277.02现在家长越来越关注孩子的身高，导致孩子身材矮小的原因是多方面的，如家族性矮小、甲状腺功能低下、体制性青春期延迟、生长激素缺乏等。
对于其中的部分致病因来说，可以采用相应的临床治疗，使其能够达到理想身高。
其中最主要的因素就是缺少生长激素，而且该致病因在临床中能够得到有效的治疗，因此在临床中需要遵循早发现、早治疗原则。
其中在确诊儿童是否存在生长激素缺乏中，最主要的手段就是生长激素实验。
我院从2012年9月起使用普通胰岛素联合左旋多巴激发的方法进行该实验，但是如果使用这两种药物的话，患儿出现不良反应的机率比较高，因此在实验中需要加强对护理干预措施的使用，这样就能够有效的降低患儿的痛苦，从而提高其治疗依从性，顺利完成实验。
1 资料与方法1.1 一般资料选取我院在2012年12月～2016年12月期间收治的96例患儿，所有患儿都是由于身材矮小而进行生长激素激发实验，所有患儿的入院检查结果都符合在2008年由确定的身材矮小诊断标准。
其中65例男患儿，31例女患儿；年龄最小为3岁，最大为16岁；所有患儿的甲状腺功能都处于正常水平。
儿童遗传病诊断策略及案例ppt课件
宣武医院儿科 张礼萍
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2017-11-18 成都
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2
遗传病常见的检测技术
突变 类型
SNP（单核苷酸变异） InDel（微小插入缺失）
CNV （拷贝数变异）
动态突变 （三核苷酸重复）
染色体非整陪体SV （结构变异）
印记/ 表观遗传
检测 方法
疾病 a
sanger测序 二代测序 三代测序
围产史、生长发育史等 实验室检测：常规临床检测、生化检测、影像学等 如患者临床资料提示为某种单基因病或染色体病，推荐相应的基因检测，
明确诊断后，提供相应治疗方案，遗传咨询，生育指导等。
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4
遗传病基因检测方案的选择
核型、FISH 检测 怀疑染色体单体、三体、染色体重组异常、反复流程 唐氏综合征、21q缺失综合征、18三体综合征等。
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遗传病基因检测方案的选择
CNV检测 据美国医学遗传学会指南推荐，不明原因智力障碍、孤独症、多发性出生缺陷或 畸形，CNV检测应为一线检测方法。
Kearney HM,Thorland EC.,et al.,American College of Medical Genetics standards and guidelines for interpretation and reporting of postnatal constitutional copy number variants.,Genet Med. 2011 Jul;13(7):680-5.
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儿童遗传病诊断策略总结
• 诊断明确
单基因 检测
• 单基因遗传病
• 多发畸形
CNV • 不明原因智力障碍或孤独症等
遗传疾病的教学案例分析与诊断方法
遗传疾病的教学案例分析与诊断方法在医学领域中，遗传疾病是一类由基因突变引起的疾病，其传播方式可以是常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传等。
对于医学教育而言，了解遗传疾病的教学案例分析与诊断方法，能够帮助医学生更好地掌握疾病的诊断和治疗技巧。
本文将以某遗传疾病为例，分析教学案例并介绍相应的诊断方法。
一、案例分析某家庭父亲为35岁男性，母亲为30岁女性，两人均无家族病史。
他们有两个孩子，一个是男孩，10岁；一个是女孩，8岁。
男孩自幼表现出肌肉无力、步态异常、肌肉萎缩、眼睑下垂等症状。
女孩无明显异常体征。
根据这一案例，我们可以怀疑这个家庭中的男孩可能患有一种遗传性疾病。
二、诊断方法1. 临床表现分析：通过观察患者的临床表现，可以初步判断是否存在遗传疾病。
在这个案例中，男孩的肌肉无力、步态异常、肌肉萎缩、眼睑下垂等症状提示可能存在某种肌萎缩性遗传疾病。
2. 家族病史调查：了解家族中是否有类似的病例，可以帮助进一步判断遗传疾病的可能性。
在这个案例中，父母两人均无家族病史，但这并不能排除遗传疾病的存在。
3. 基因检测：通过基因检测来确定遗传疾病的具体基因变异。
现代医学技术的发展使得基因检测日益准确和方便。
对于这个案例中的男孩，可以进行肌萎缩型脊髓性肌萎缩基因的检测，以确定是否存在基因突变。
4. 影像学检查：通过肌肉电图、核磁共振等影像学检查，可以帮助判断病变部位和程度。
对于这个案例中的男孩，肌肉电图可以显示肌肉无力的程度和肌肉功能异常情况。
5. 生物化学检查：通过测量血液中的相关生化指标，可以进一步确定是否存在遗传疾病。
在这个案例中，可以进行肌酸激酶等生化指标的检测，以辅助诊断肌萎缩症。
6. 脱氧核糖核酸分析：通过脱氧核糖核酸分析，可以判断基因的突变类型和位置，进而帮助确定遗传疾病的细胞遗传学机制。
对于这个案例中的男孩，可以进行脱氧核糖核酸分析来确定肌萎缩症的基因突变类型。
三、教学案例分析通过以上的诊断方法，我们可以初步确定这个家庭中的男孩可能患有肌萎缩症。
X性联隐性鱼鳞病伴髓系白血病1例报告并文献复习
doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.11.009通信作者：张乐萍 电子信箱：zhangleping@X 性联隐性鱼鳞病伴髓系白血病1例报告并文献复习陈 姣 张乐萍北京大学国际医院（北京 102206）；北京大学人民医院（北京 100044）摘要： 目的 探讨X 性联隐性鱼鳞病（XLRI ）的遗传特性、临床特点及合并白血病的治疗及预后。
方法 回顾分析1例XLRI 并发急性早幼粒细胞白血病（APL ）并转急性髓系白血病M 6型（AML-M 6型）患儿的临床资料，并复习相关文献。
结果 患儿，男，生后即发现皮肤鱼鳞病，进行家系分析后诊断为XLRI ，合并双侧隐睾、尿道下裂、肺气肿、心肌结构异常及营养不良。
7岁时发生PML-RARa 基因阳性的APL ，经规律化疗骨髓持续缓解。
10岁时骨髓穿刺检查确认转变为AML-M6型。
结论 XLRI 是一种由于类固醇硫酸酯酶（STS ）基因异常引起的皮肤疾病，患者的白血病发病率较普通人高，且预后不良。
关键词： X 性联隐性鱼鳞病； 白血病； 儿童X-linked recessive ichthyosis with myeloid leukemia: a case report and review of the literature CHEN Jiao, ZHANG Leping (Department of Pediatrics, Peking University International Hospital, Beijing 102206, China; Department of Pediatrics, The Affiliated People's Hospital of Peking University, Beijing 100044, China)Abstract: Objective To explore clinical characteristics, treatment and prognosis of patients with X-linked recessive ichthyosis (XLRI) and leukemia. Method Clinical data of a 10 year-old boy with XLRI complicated with acute promyelocytic leukemia (APL) transformed to erythroleukemia was retrospectively analyzed. Results The patient had XLRI with bilateral cryptorchidism, hypospadias, pulmonary hypospadias, myocardial abnormalities and malnutrition. He was diagnosed as PML-RARa positive APL at 7 years old, then achieved continuous remission with regular chemotherapy, but transferred to erythroleukemia at 10 years old. Conclusions XLRI is a dermatological disease caused by steroid sulfatase enzyme deficiency. Patients with congenital ichthyosis have higher incidence of leukemia. There is no special treatment strategy for those patients with ichthyosis complicated with leukemia compared to isolated leukemia, but the former often has unfavorable prognosis.key words: X-linked recessive; ichthyosis; leukemia; child遗传性鱼鳞病是一种与遗传缺陷有关的，以全身皮肤干燥、脱屑为主的角化障碍性皮肤病。
家长认知行为干预在提高白血病患儿治疗依从性中的应用研究
莉
（ 解 放 军第 １ ０ １医 院 儿 科 ，汀 苏 无 锡 ， ２ １ ４ ０ ４ ４ ）
白血 病是 一 类 造 血 干 细胞 恶 性 克 隆性 疾 病 ， 临床 表现 为 出血 、 感染 、 贫血 以及 各器 官浸 润等 症 状 。化疗 是 治疗 白血 病 的有 效 手 段 ， 但 化 疗 的 毒 副 反应较 多 ， 带 给 患 儿 的 痛苦 加 大 。 白血 病 患 儿 由于年 龄小 ， 领悟 能 力和 配合性 均较 差 ， 治疗态 度 也 不积 极 。家长 是 白血病 患儿 的经 济来 源和 主要 照 顾者 ， 其 对 白血病 的认 知程度 ， 直接 关 系到 患儿
有 以化疗 为 主 的许 多有 效 的对 应治 疗方 法可 获得 良好 的治疗 效 果 ， 纠 正 患 儿 家 长 的错 误 认 知 Ｊ 。 告知 家长 化 疗 可 能 出 现 的不 良反 应 以及 应 对 措 施， 强调 长期 、 规律化 疗 的重要 性 ， 规 律服 药 、 定 期
复查 的重要 性 ， 指导 家属 监督 、 鼓励 患者 治疗 。使
认 知 行为 干预 对 患儿 治 疗 依 从 性 的 影 响 ， 现报 告
如下 。
１ ． ２ ． １ 认 知干 预 ：每周三 下午 的 １ ５ ： ０ ０ —１ ７ ： ０ ０
在病 区活 动室 对 患儿 家 长 进 行 集 中式 认 知 干 预 。 邀请 白血病 治疗 专 家进行 专题 讲座 。采用 多媒 体 讲 解 的形式 ， 结 合影像 资 料 、 健 康手册 讲解 白血 病 的发 病机 制 、 常见症状 、 诊 断依 据 、 治 疗进 展 、 化疗 方法 及预 后等 ， 重点 强调 白血 病并 非不治 之症 ， 已
１ 资 料 与 方 法
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遗传病基因检测方案的选择
临床全外显子检测
强烈的家族遗传史
症状不典型，表型复杂，难以诊断
检测先证者，家系验证或Trios模式（先证者+父母）测序
遗传病基因检测方案的选择
全外显子检测
2012年，美国医学遗传学以及基因组学学院（ACMG）建议
在符合以下几点时，推荐全外显子检测。 患者不能诊断为某种确定的综合征 患者临床表型可能是多种遗传性病因导致的 各种检测筛查都无法确定病因
案例分享
10岁 2017年7月20就诊
男
主诉：发作性抽搐9个月
现病史：9个月前出现无热抽搐，均在睡眠将醒时出现，表现双
眼上吊，口吐泡沫，四肢抖，伴有小便失禁，1分钟左右缓解。
起病以来共发作4-5次，表现类似，发作间期一般状态好。
案例分享
围产史：G1P1，足月顺产，否认窒息史。弟弟，1岁半，体健。
儿童遗传病诊断策略 及案例分享
宣武医院儿科 张礼萍 2017-11-18 成都
遗传病常见的检测技术
突变 类型
SNP（单核苷酸变异） InDel（微小插入缺失）
CNV （拷贝数变异）
动态突变 （三核苷酸重复）
染色体非整陪体SV （结构变异）
印记/ 表观遗传
sanger测序
MLPA
核型分析
MLPA
检测 方法
二代测序
aCGH
聚合酶链反应（PCR） 和毛细管电泳方法
FISH
甲基化测序
三代测病
苯丙酮尿症、癫痫等
多发畸形、智力障碍 等
SCA、脆性X综合征
唐氏综合征
PWS/AS
儿童遗传病诊断
遗传病鉴别
基本信息收集：年龄、性别、发病年龄、症状、体征、家族史、生育史、
围产史、生长发育史等 实验室检测：常规临床检测、生化检测、影像学等 如患者临床资料提示为某种单基因病或染色体病，推荐相应的基因检测， 明确诊断后，提供相应治疗方案，遗传咨询，生育指导等。
遗传病基因检测方案的选择
单基因检测 （sanger或高通量测序）
诊断明确的单基因遗传病
结节性硬化症、神经纤维瘤病等
检测先证者，家系验证
遗传病基因检测方案的选择
Panel检测
诊断相对明确、无法定位单基因、遗传性异质性较高
癫痫、遗传性痉挛性截瘫、非综合征型耳聋等
检测先证者，家系验证
另一种家族性颞叶癫痫是家族性颞叶内侧癫痫。特点是严重的癫痫发作和 海马硬化。
案例分享总结
诊断：家族性颞叶癫痫 诊断依据：1.发作性抽搐病史 2.家族中多人多代有类似病史，符合AD遗传 3.青春期前后起病
4.发作前有听觉先兆
5.脑电图显示颞叶起源的放电 6.基因检测显示LGI1致病突变
案例分享总结
儿童遗传病诊断策略总结
• 诊断明确
单基因 检测
• 单基因遗传病
• 多发畸形
CNV
• 不明原因智力障碍或孤独症等 • 疑似单基因遗传病
Panel • 诊断相对明确，疾病系统明确
检测 临床全 外显子 全外显 子
• 症状不典型，表型复杂，难以诊断 • 各种检测筛查都无法确定病因 • 高度怀疑新基因致病，筛选潜在致病新基因
显的先兆，表现为听到某种特殊的声音，很刻板，数秒钟后出 现肢体抽搐。
基因检测结果
案例分享
颞叶癫痫是成人最常见的局灶性癫痫。
家族性颞叶癫痫是一组临床和遗传异质性的疾病，分为颞叶内侧和颞叶外
侧。 常显遗传的家族性颞叶癫痫是一种相对良性的综合征，以颞叶外侧起源的
典型的听觉症状为特征。50%的家族性颞叶癫痫的突变位于LGI1。
染色体及基因相关检测，作为近年来新兴的检测手段，已经在临床诊断，治疗，乃 至子代干预中发挥巨大的作用。 在某些儿童神经系统疾病中，基因诊断占据着越来越重要的地位，已经成为不可或 缺的辅助检查工具。 在临床工作中，遇到难以用常规的检测手段解释的疑难病，建议考虑基因诊断。
遗传病基因检测方案的选择
核型、FISH 检测 怀疑染色体单体、三体、染色体重组异常、反复流程 唐氏综合征、21q缺失综合征、18三体综合征等。
遗传病基因检测方案的选择
CNV检测
据美国医学遗传学会指南推荐，不明原因智力障碍、孤独症、多发
性出生缺陷或畸形，CNV检测应为一线检测方法。
Kearney HM,Thorland EC.,et al.,American College of Medical Genetics standards and guidelines for interpretation and reporting of postnatal constitutional copy number variants.,Genet Med. 2011 Jul;13(7):680-5.
家族史：爸爸，姑姑，表哥，舅爷爷及其家人，家族中多位类
似症状的患者
头颅磁共振未见异常。
心电图，生化，iPTH 未见异常。
案例分享
案例分享
诊断：癫痫（局灶性发作继发全面强直阵挛发作）
治疗：奥卡西平
随诊：服药后再无发作，未诉其他不适。
追问家族中其他患者：均在青春期前起病，清醒期发作前有明