《第1节 人类遗传病的主要类型》教案1
人类遗传病 说课稿 教案 教学设计
人类遗传病一、教学目标1.知识目标(1)举例说出人类遗传病的主要类型。
(2)染色体数目的变异。
2.能力目标:进行人类遗传病的调查。
3.情感态度价值观:(1)探讨人类遗传病的监测和预防。
(2)关注人类基因组计划及其意义。
二、学情分析学生已学习过孟德尔遗传规律,对于人类自身疾病也比较感兴趣,所以整体情况较好三、重点难点1.教学重点:人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。
2.教学难点:(1)如何开展及组织好人类遗传病的调查。
(2)人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。
四、教学过程活动1【讲授】教学过程[引言](2分钟)引用杨焕明教授的话,赞美生命![过渡]每一个人都想拥有健康、高质量的生活,而这世界上的一部分人却因身体疾病而不能拥有健康,其中有些较严重的疾病是因为遗传所致,这些人的生活有着不为常人所知的痛苦,让我们一起来了解遗传病吧![引出主题]人类遗传病认同生命的美丽在于生命的质量。
引用杨焕明教授的话,教师富有感情的过渡语,激发学生兴趣。
[主题一:人类常见遗传病的类型](16分钟)1.教师根据学生调查中的常见错误,引导学生思考:家族性疾病、先天性疾病都是遗传病吗?2.[展示图片] 几种常见的或是较严重的遗传病3.遗传病的定义及分类?[引导]遗传物质的基本单位和它的主要载体是什么?4.请依据其病理,对常见遗传病进行分类(用表格进行总结一)[小组汇报调查情况]小组1:常见的多基因遗传病的发病率;小组2:红绿色盲的的调查,看书释疑;[回答]基因、染色体;[巩固练习]看书完成表格。
在调查活动中,培养学生善于从自已亲身经历的事物中发现问题和提出问题,大胆作出假设和进行自主性探究。
培养学生主动建构知识框架。
[主题二:遗传病的监测和预防](10分钟)[引入]展示数据资料。
[过渡]遗传病危害之大,所以我们要预防它。
简述“达尔文”“摩尔根”资料。
[启发]“如何降低非近亲结婚子女发生遗传病的风险?”[简述情景]小A的故事。
人类遗传病教案设计
人类遗传病教案设计人类遗传病教案设计梁启英一、教材分析《人类遗传病》是生物必修2第五章的内容，它主要学习人类常见遗传病的类型，调查人群中的遗传病，遗传病的监测和预防以及人类基因组计划与人体健康的知识。
本节课共安排两课时，第一课时主要讲人类常见遗传病的类型，调查人群中的遗传病；第二课时探讨人类遗传病的监测和预防，人类基因组计划与人体健康的知识。
我主要讲的是第一课时的内容，本节课的重点是人类常见遗传病的类型，其中的单基因遗传病的发病率和遗传方式的推导是难点，也是高考中丢分较多的考点，还有一个难点是如何开展及组织遗传病的调查。
本节课是安排在学生已经了解了《孟德尔的豌豆杂交实验》，《伴性遗传》和《基因突变及其他变异》的基础上进一步的学习，是对前面知识的总结又是为更进一步学习《现代生物进化论的主要内容》的基因频率的改变知识做好铺垫，起到承上启下的作用。
二、教学目标1、知识目标举例说出人类遗传病的主要类型调查和统计人类遗传病2、能力目标初步学会调查和统计人类遗传病的方法能学会分析遗传图谱和图表分析的能力3、情感目标通过调查人类遗传病，培养合作能力，与他人交流沟通能力三、教学重点和难点教学重点：人类常见遗传病的类型教学难点：遗传方式的判断如何开展及组织遗传病的调查四、课是安排：1课时五、教学方法：讨论，讲述，交流等六、教学策略导入：提出人类常见病然后提问。
通过自学讨论小结学习人类常见遗传病的类型通过课前分组讨论设计调查方案，课上交流，课后调课堂小结，练习课前反思1本节课是安排在学生已经了解了《孟德尔的豌豆杂交实验》，《伴性遗传》和《基因突变及其他变异》的基础上进一步的学习，有点像复习课。
但通过几次月考的情况来看，学生对单基因遗传病的遗传方式的分析以及发病率的计算掌握不扎实，因此本节课我设计了遗传图谱和图表分析的方式让学生再次体会以上知识的应用。
2调查人类遗传病的情况是本节课的一个难点，我采取了课前指导，课上交流，课后落实的形式进行。
高中生物第六章遗传与人类降第一节人类遗传病的主要类型教案1浙科版必修2
人类遗传病一、教学目标1、知识目标：①举例说出人类遗传病的主要类型②遗传病对人类的危害③人类遗传病监测和预防主要措施2、能力目标：①进行人类遗传病的调查，培养学生的分析问题、解决问题及协作讨论的能力，养成理论联系实际的习惯②通过自主浏览网页相关资料，培养学生自学能力③通过讨论题的讨论，培养学生的分析问题能力及语言组织表达能力3、情感态度观目标：①通过了解遗传病对人类的危害，对学生进行人口素质教育、优生教育②使学生关注社会生活，初步培养学生公民意识，使其了解部分公民权利；初步形成敢于合理表达自我观点的态度③关注人类基因组计划及其意义，使初步形成辩证地看待科学技术的发展，了解社会责任二、教学重点和难点1、教学重点：人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防2、教学难点：（1）如何开展及组织好人类遗传病的调查（2）人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系三、教学过程1、新闻视频导入――创设情境，激发学生学习兴趣视频：/blog/user1/laodu/3022.html 新闻视频引言：健康是人类生活永恒的追求。
在人的一生中，我们需要与不断地与各种疾病作斗争。
人类疾病的发生有些是由于外界环境因素引起的，有些是由于人类自身遗传物质改变引起的、且会遗传贻害后代。
现代医学研究表明，人类大多数疾病与基因有关随着生活水平的提高和医药卫生条件的改善，人类的传染性疾病已经逐渐得到控制，而人类的遗传病的发病率和死亡率却又逐年增高的趋势，人类的遗传病已经成为威胁人类健康的一个重要因素设问：那么，什么是人类遗传病？具有什么特点？人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点是什么？2、第一阶段学习——人类遗传病的概念、特点、主要类型（1）CAI展示：学习任务自学：①遗传病的定义②遗传病的特点③人类遗传病的主要类型识记：①遗传病的定义②遗传病的特点③人类遗传病主要类型的典型病例完成讨论题：讨论1：遗传病定义的修正讨论2：遗传病与生物变异的关系讨论3：先天性疾病、家族性疾病、遗传病三者的比较讨论4：遗传病遗传方式的判断讨论5：细胞质遗传物质改变所引发的病的遗传特点资源途径：学习资料１→☆遗传病概述→☆单基因遗传病：常染色体显性遗传病、伴X染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、伴Y染色体遗传病→☆多基因遗传病→☆染色体异常遗传病（2）学生利用所提供的信息资源，进行自主学习（3）师生归纳总结本阶段学习I、归纳总结：概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病类型：a、单基因遗传病：常染色体显性遗传病、伴X染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、伴Y染色体遗传病b、多基因遗传病c、染色体异常遗传病特点：a、遗传性 b、先天性 c、终身性 d、家族性II、解答本阶段讨论问题：（在线回答、现场回答、学生互答）3、第二阶段学习——遗传病的监测和预防（1）CAI展示：学习任务自学：必学内容：①遗传病的监测和预防的主要措施选学内容：①人类遗传病现状、危害、发病原因②遗传病的治疗方法③优生优育知识识记：遗传病的监测和预防的主要措施完成讨论题：讨论6：交流婚姻法部分法规的个人观点讨论7：交流关于遗传病预防手段--婚检的个人观点资源途径：学习资料→☆我国遗传病现状、危害、原因→☆遗传病的治疗方法→☆遗传病的监测和预防→☆优生优育（2）学生利用所提供的信息资源，进行自主学习（3）师生归纳总结本阶段学习I、归纳总结：遗传病的监测和预的主要手段：主要包括遗传咨询和产前诊断遗传咨询的内容和步骤（1）医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病做出诊断（2）分析遗传病的传递方式（3）推算出后代的再发风险率（4）向咨询对象提出防止对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展II、解答本阶段讨论问题：（在线回答、现场回答、学生互答）4、第三阶段学习——人类基因计划与人体健康（1）CAI展示：学习任务自学：必学内容：①人类基因组计划②人类基因组计划的意义２选学内容：①人类基因组计划大事记②人类基因组计划的众多发现③人类基因组计划引发的伦理道德争议识记：人类基因组计划的简称、研究对象、主要研究目的、结果、意义完成讨论题：讨论8：关于基因隐私权的讨论讨论9：关于利用基因图谱创造“新好人类”的谈论资源途径：学习导航（/blog/user1/laodu/3046.html）→学习资料→☆人类基因组计划→☆人类基因组计划大事记→☆人类基因组计划的众多发现（2）学生利用所提供的信息资源，进行自主学习（3）师生归纳总结本阶段学习I、归纳总结：内容：绘制人类遗传信息的地图目的：测定人类单倍体基因组（包括22条常染色体+X染色体+Y染色体上的基因）的全部DNA 序列，解读其中包含的遗传信息结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为3-3.5万个意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要的意义II、解答本阶段讨论问题：（在线回答、现场回答、学生互答）5、检测学生自学效率、利用信息解决问题的能力――在线测试６、课外活动：☆调查活动：调查人群中的遗传病☆资料搜集：基因诊断☆辩论：人类基因组计划效应的利与弊３。
(完整版)人类遗传病教学设计
人类遗传病教学设计
一、教学目标
1.知识目标：举例说出人类遗传病的主要类型（了解水平）
2.能力目标：进行人类遗传病的调查（独立操作水平）
3.情感态度价值观目标：
探讨人类遗传病的监测和预防（经历水平）
关注人类基因组计划及其意义（反应水平）
二、教学重点和难点
1.教学重点：人类常见遗传病的类型以及遗传病的检测和预防
2.教学难点：如何开展及组织好人类遗传病的调查
人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系
三、教学方法：讲述法和启发式教学法
四、教学过程
五、板书设计
第3节 人类遗传病
遗传咨询产前诊断。
人类遗传病教案
人类遗传病教案一、教学目标1.理解人类遗传病的概念和类型。
2.掌握人类遗传病的产生原因和传递方式。
3.了解人类遗传病对人类健康的影响及预防措施。
二、教学重点和难点1.重点：人类遗传病的概念、类型、产生原因和传递方式。
2.难点：人类遗传病的预防措施及其对人类健康的影响。
三、教学过程1.导入新课：通过举例子的方式，让学生了解什么是人类遗传病，以及人类遗传病对人类健康的影响。
2.讲解新课：讲解人类遗传病的概念、类型、产生原因和传递方式，让学生了解人类遗传病的本质和特点。
3.巩固练习：通过实例分析，让学生掌握人类遗传病的产生原因和传递方式，并了解如何预防人类遗传病的发生。
4.归纳小结：总结本节课所学内容，强调人类遗传病对人类健康的影响及预防措施的重要性。
四、教学方法和手段1.讲解法：通过讲解人类遗传病的概念、类型、产生原因和传递方式，让学生了解人类遗传病的本质和特点。
2.案例分析法：通过分析实例，让学生了解如何预防人类遗传病的发生。
3.多媒体教学：通过多媒体展示，让学生更加直观地了解人类遗传病的类型和预防措施。
五、课堂练习、作业与评价方式1.课堂练习：通过课堂练习题，让学生掌握人类遗传病的概念和类型，以及如何预防人类遗传病的发生。
2.作业：布置课后作业，让学生进一步了解人类遗传病的产生原因和传递方式，并思考如何预防人类遗传病的发生。
3.评价方式：通过提问、测试等方式，评价学生对本节课内容的掌握情况，以便及时调整教学策略。
六、辅助教学资源与工具1.教学PPT：通过PPT展示，让学生更加直观地了解人类遗传病的类型和预防措施。
2.教学视频：通过视频展示，让学生更加深入地了解人类遗传病的产生原因和传递方式。
3.教学模型：通过模型展示，让学生更加清晰地了解人类遗传病的传递方式。
七、结论本节课介绍了人类遗传病的基本概念、类型、产生原因和传递方式，并深入探讨了预防措施及其对人类健康的影响。
通过本节课的学习，学生们可以更加深入地了解人类遗传病的本质和特点，为今后的学习和生活打下坚实的基础。
2015-2016学年 浙科版 人类遗传病的主要类型 教案
《第1节人类遗传病的主要类型》教案浙科版教师组织和引导学生活动设计意图一、导入新课[提问] (1)影响人类生存和发展的全球性问题有哪些?(2)其中环境污染直接威胁我们的健康，而且还会贻害下一代的是什么病?教师引导：随着医学的发展喝人类生活水平的提高，这一章我们就去看看人类是怎样控制严重威胁人类健康的遗传病。
首先我们先学习一下人类遗传病的主要类型。
学生联系已有认知和生活实践自由发言。
从生物与环境的相互关系，全球性危机导人新课。
加强学生的环境保护意识二、新课活动1、遗传病的概念上新课之前请同学写下有关遗传病的问题。
通过列举已经学过的遗传病及产生原因，总结出人类遗传病的概念和类型。
[讨论] 将学生按座位分四组讨论课本P117第1、2、3、5四个题目[小结] 教师根据学生的讨论归纳总结：遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变，从而使发育成的个体患的疾病出示临床统计数据：大约1/4的生理缺陷和3/5的成人疾病都是都是遗传病，3/10的儿童死亡是由遗传病造成的设计问题利用分组讨论的方式来增加同学之间的合作学习。
辨别遗传病、先天性疾病、家族性疾病等概念。
通过数据说明遗传病的危害之大，加深学生的印象。
2、人类遗传病的种类单基因遗传病通过自学由教师引导学生说出遗传病的三大种类，并结合学生原有的认知结构，说出三大类遗传病的特点，举出之前学过的遗传病加以说明多媒体展示单基因遗传病的概念，及单基因遗传病的分类。
学生回忆以前的知识来举出例子培养学生的自学能力引导学生对旧有知识的利用提高学生的图表分析能力和总结归纳能力。
通过列表使学生对单基显性致病基因常染色体：伴X染色体：多指、并指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病伴Y染色体：男性外耳道多毛症隐性致病基因常染色体：伴X染色体：白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症色盲症、血友病、进行性肌营养不良多媒体展示常染色体显性遗传病的家系分析图，引导学生总结常染色体显性遗传病的特点：通常在家族中表现为代代相传家族中男女发病概率基本相等。
生物《人类遗传病》教案
生物《人类遗传病》教案一、教学目标：1.了解人类遗传病的概念、病因、分类和诊断方案。
2.掌握几种典型的常见人类遗传病的病理生理变化、病因及治疗方法。
3.培养学生的科学研究精神，提高学生的实验能力和科学素养。
二、教学内容：1.人类遗传病的概念及病因。
2.人类遗传病的分类。
3.人类遗传病的诊断和治疗。
4.常见遗传病的病理生理变化、病因及治疗方法。
三、教学重点、难点：1.遗传病的概念和病因理解。
2.遗传病的分类和特点掌握。
3.常见遗传病的病理生理变化，病因及治疗方法的掌握。
四、教学方法：1.讲授法2. 录像教学法3. 分组讨论法4. 实验操作法五、教学资料：1. 实验材料：六-, 几-, 四-, 三-, 二-, 单倍体（包括正常人和病人）2. 教师板书：遗传病的概念和分类3. 录像：《遗传病的病理生理变化、病因和治疗》4. 图片、报告和文献资料六、教学程序：一、引入1.利用图片和文献资料，介绍几种遗传病的特征和影响。
2.介绍遗传病的概念，引出今天的教学主题。
二、主体1.遗传病的病因介绍。
2.遗传病的分类及特点掌握。
3.常见遗传病的病理生理变化、病因及治疗方法的掌握。
4.现场实验操作，手术治疗方法演示。
三、拓展1.板书、视频和文献的集中讨论。
2.让学生探讨治疗等方面的措施和策略。
四、练习1.小组讨论和互动问答环节。
2.培养和提高学生的实验和研究能力。
七、教学反思：1.提高老师对课程思路和教学手法的把握和掌握。
2.加强课程的实践运用，提高学生的课堂表现和参与度。
3.调动学生的情感和兴趣，使学生更加积极主动地去学习和思考。
人类遗传病的主要类型教案
微格教学教案设计表学科：高中生物执教者：XXX 年级：高二日期：XX.XX.XX 教学课题必修二 6.1人类遗传病的主要类型教学目标1、通过对遗传病概念的辨析讨论，使学生辨别遗传病、先天性疾病、家族性疾病等概念。
2、通过对人类遗传病的主要类型和特点的分析讲解，使学生能举例说明人类遗传病的种类。
技能目标1、通过查找资料，提高利用工具书收集信息的能力并培养接融社会的能力。
教师行为学生行为导入：大家有没有发现，随着社会地不断发展，各种各样的病症越来越多，有些甚至让我们十分恐惧。
这些病症有些是我们后天的不良习惯和环境恶化导致，也有很多是属于复杂的遗传病。
那么，到底什么是遗传病，遗传病到底有哪些类型呢？今天我就带领大家一起来学习一下。
在这节课前，我给大家布置了一个任务，让大家去查阅资料，摘抄遗传病、先天性疾病、家族性疾病等概念。
现在我请同学来说说你所了解的。
提问1：什么叫做遗传病？提问2：什么叫做先天性疾病？提问3：什么叫做家族性疾病？那大家知道这三者之间是什么关系吗？我们来看第一个问题提问4：先天性疾病都是遗传病吗？学生1：凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传病。
学生2：个体一出生就有的疾病。
学生3：指某种表现出家族聚集现象的疾病，一个家族中多个成员患有同一种疾病，医学上称之为家族史。
学生猜测，是或者不是。
老师解答，先天性疾病不全属于遗传病。
遗传病大多为先天性疾病，除中年舞蹈症。
提问5：家族性疾病都是遗传病吗？学生猜测，是或不是。
了解了这几个病之间的关系之后，我们一起来深入学习下遗传病。
遗传病通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
多媒体展示单基因遗传病的概念，及单基因遗传病的分类。
让学生以此类推多基因遗传病、染色体异常遗传病的概念及它们的分类。
人类遗传病教案
人类遗传病教案人类遗传病教案一、教学目标1.知识目标：了解人类遗传病的概念、分类及常见的一些遗传病；了解遗传病的传播方式；了解遗传变异对人类进化的作用。
2.技能目标：能够通过遗传病的症状和传播方式判断患者是否可能患有遗传病；能够通过遗传病的案例分析，了解遗传病在人类进化中的作用。
3.情感目标：培养学生对遗传病的关注和同情心，增强学生对自身健康的重视。
二、教学重点和难点1.教学重点：了解常见的人类遗传病分类和传播方式。
2.教学难点：通过案例分析，了解遗传病在人类进化中的作用。
三、教学过程1.导入（5分钟）师生对话，通过提问激发学生对遗传病的兴趣。
教师：大家知道什么是遗传病吗？学生：遗传病是因为基因发生异常而导致的疾病。
教师：很好，遗传病是指由遗传物质DNA造成的一类疾病。
我们身体上的特征、性格、身体健康状况等都是由基因决定的。
但是，有些基因可能发生异常，这就会导致遗传病的发生。
2.知识讲解（15分钟）教师通过课件和图表，分别讲解遗传病的分类和传播方式。
教师：首先，遗传病可以分为单因遗传病和多因遗传病两类。
单因遗传病是由一个基因的突变引起的，如地中海贫血、先天愚型等；多因遗传病是由多个基因的突变引起的，如唐氏综合征、先天性耳聋等。
教师：其次，遗传病的传播方式主要有两种。
一种是常染色体显性遗传，即只需一个异常基因就能患病，如哈维畸形；另一种是常染色体隐性遗传，即需要两个异常基因才能患病，如囊性纤维化。
教师：现在我来给大家讲解一下常见的一些遗传病。
首先是唐氏综合征，它是由于21号染色体上的三个同源染色体发生分离异常而造成的，患者会出现智力低下、身材矮小等症状。
还有地中海贫血，它是由于人体红细胞中的血红蛋白产生异常而引起的，症状包括贫血、肝脏肿大等。
3.案例分析（20分钟）教师通过给出一些遗传病的案例，引导学生分析遗传病在人类进化中的作用。
教师：现在我给大家举几个案例。
第一个案例是乳酸酸中毒症，这是一种遗传病，患者在剧烈运动时会产生大量乳酸，导致乳酸蓄积，引起疲劳、肌肉酸痛等症状。
第一节人类遗传病的主要类型教案
第六章遗传与人类健康第一节人类遗传病的主要类型一、教学目标【知识目标】1、通过对人类遗传病的主要类型和特点的分析讲解，使学生能举例说明人类遗传病的种类，并了解这几种遗传病的发病情况。
2、通过对各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险表的分析，使学生能描述出三类遗传病在人体不同发育阶段的发病特点。
3、通过对遗传病概念的辨析讨论，使学生辨别遗传病、先天性疾病、家族性疾病等概念。
【能力目标】1、通过对人类遗传病主要类型和各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险的学习，培养学生自学能力和归纳能力。
2、通过查找资料，提高利用工具书收集信息的能力并培养接融社会的能力。
【情感态度与价值观】1、通过本节知识的学习，让学生联系遗传学知识分析禁止近亲结婚的原因，自觉地宣传和贯彻我国的婚姻法和人口政策。
2、通过讲述环境与遗传病的关系，帮助学生将有关遗传病的知识和环境保护的知识相联系，在生活实际中做到自觉维护和加强环境保护，提高生命的质量。
二、教材分析【教材的地位作用】《人类遗传病的主要类型》选自浙教版高中生物必修2（遗传和进化）第六章（遗传和人类健康）的第1节。
本本节内容主要讲述“人类遗传病的几种主要类型，遗传病和先天性疾病对人类的危害及各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险”。
本节内容与前面有关“染色体变化”的知识，以及“环境污染致癌、致畸、致突变”的知识都有着紧密的联系，使学生对遗传病有了一定的感性认识，这都为本节知识的学习奠定基础；同时，学好本节知识，可为后一节（遗传咨询和优生）做好铺垫。
教材考虑到是“对学生进行基本的遗传病知识”，所以在简要介绍了三大类遗传病的概念基础上，列举了一些常见的遗传病病例，对于更为细化的遗传病类型及其病例，则未面面俱到地逐一介绍；对遗传病对人类的危害，主要通过儿童中发病率最高的“2l-三体综合征”加以说明。
【教学重点难点及突破】1、教学重点：人类遗传病的主要类型以及各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险防。
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《第1节人类遗传病的主要类型》教案
教学目标
1、举例说出人类遗传病的主要类型
2、进行人类遗传病的调查
教学重点/难点
1、重点:遗传病概念
2、难点:人类常见遗传病的类型
教学过程
【导入】常见遗传病介绍
1、线粒体肌病(ME)
是一种少见的线粒体结构异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。
其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳,神经系统主要表现有眼外肌麻痹、癫痫反复发作、偏头痛、智能障碍以及视神经病变等,其他系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等
2、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。
其遗传方式为常染色体隐性遗传。
临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。
3、白化病
白化病是由于酪氨酸酶缺乏引起的一种皮肤黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。
患者视网膜无色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光。
皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。
白化病为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。
4、镰刀型细胞贫血症
镰状细胞贫血是一种常染色体隐性遗传血红蛋白(Hb)病。
因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替,构成镰状血红蛋白(HbS),取代了正常Hb(HbA)。
临床表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象以致慢性局部缺血导致器官组织损害。
5、多指
六指症(多指)是常染色体显性遗传,多指畸形中,多生的手指可以是单个或多个、或双侧多指。
多指畸形不仅影响手指功能跟美观,而且对患者心理易造成阴影。
6、软骨发育不全
为常染色体显性遗传性疾病,有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡。
出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例,头颅大而四肢短小,躯干长度正常。
随年龄增长更加明显,逐渐形成侏儒畸形。
7、色盲
18世纪英国著名的化学家兼物理学家道尔顿,在圣诞节前夕买了一件礼物——一双
“深蓝色”的袜子,送给妈妈。
妈妈看到袜子后,感到袜子的颜色过于鲜艳,就对道尔顿
说:“你买的这双袜子的颜色太鲜艳了,让我怎么穿呢?”道尔顿感到非常奇怪,袜子明明是深蓝色的,一点都不鲜艳,为什么妈妈认为这颜色太鲜艳了呢?疑惑不解的道尔顿又去问弟弟和周围的人,除了弟弟与自己的看法相同以外,被问的其他人都说袜子的颜色很鲜艳。
道尔顿对这件小事没有轻易地放过,他经过认真的分析比较,发现他和弟弟的色觉与别人不同,原来自己和弟弟都是色盲。
道尔顿虽然不是生物学家和医学家,却成了第一个发现色盲症的人,也是第一个被发现的色盲症患者。
为此他写了篇论文《论色盲》,成为世界上第一个提出色盲问题的人。
后来,人们为了纪念他,又把色盲症称为道尔顿症。
红绿色盲(daltonism, red-green colorblindness, )是部分色盲,分为红色盲和绿色盲。
患者不能区分红色和绿色,看成两色调:长波(红、橙、黄、绿)部分为黄色,短波(青、蓝、紫)部分为蓝色。
控制红绿色盲的基因位于X染色体上,且为隐性基因。
根据统计,男性色盲发病率为5%,而女性则
为1%。
患者在生活上有诸多不便,在择业上受到不少限制。
凡从事交通运输、美术、化
学、医药等工作人员必须有正常的色觉,因此,色觉检查就成为服兵役、就业、入学前体检时的常规项目。
8、血友病
是一种遗传性的血液疾病,英国的维多利亚女王就是血友病基因携带者,她的子孙们有很多都是血友病患者,因此血友病也曾被称为“王室病”。
血友病患者多表现为凝血功能障碍,也就是说会出现“出血不止”的情况。
血友病重症患者常因出血而早逝,轻症患者通过治疗则可以基本保持与正常人一样的生活。
血友病是一种与X染色体基因有关的出血性隐性遗传病。
大约每5000-10000个男性中就有一个血友病患者。
病人因反复出现自发性出血,导致关节损伤,或畸形致残。
9、进行性肌营养不良
又称假肥大型肌营养不良、为X染色体隐性遗传疾病。
年发病率约为每3500个活产男婴中有1个。
进行性肌营养不良患儿一般3~5岁出现肌无力症状,病情进行性加重,大约12岁左右失去独立行走能力,20岁左右由于肌无力、呼吸衰竭而死亡。
10、抗维生素D佝偻病
由X染色体上显性基因控制的显性遗传病。
患者对磷、钙吸收不良导致骨骼发育障碍,常表现为X型(或O型)腿,骨骼发育畸形(鸡胸)、生长缓慢。
11、外耳道多毛症
人类外耳道多毛症,该类遗传病的致病基因位于Y染色体上,X染色体上没有与之相对应的基因,所以这些基因只能随Y染色体传递,由父传子,子传孙,如此世代相传。
因此,被称为“全男性遗传”。
迄今,在人类中仅知道少数几种遗传性状或疾病的基因位于Y染色体上。
12、唇裂
是口腔颌面部常见的先天性畸形,发生率约为1:1000。
正常的胎儿,在第五周以后开始由一些胚胎突起逐渐互相融合形成面部,如未能正常发育便可发生畸形,其中包括唇裂。
引起发育和融合障碍的确切原因和发病机理,目前尚未完全明了。
研究表明,可能分为遗传因素及环境因素两个方面,并与营养、遗传、感染、内分泌等因素有关。
遗传学研究认为唇裂属于多基因遗传性疾病。
13、无脑儿
无脑畸形是胎儿早期就发生的畸形。
无脑畸形是婴儿头顶部的皮肤和头盖骨都未发育好,大部分大脑也未发育好的一种畸形。
无脑畸形常常在畸形前就死于母体内,虽有少数在出生时存活,但一般在几天内就要死亡,没有存活的病例。
无脑儿是由于人的多对遗传物质发生了对人有害的改变而引起的疾病。
13、21三体综合征(先天性愚型)
患者比正常人多了一条21号染色体,人群中发病率高达1/600--1/800,50%患儿有先天性心脏病,部分患儿发育中夭折。
14、性腺发育不良(Turner)综合征
患者缺少一条X染色体,在女性中最常见,发病率1/3500,患者中约有30%伴有先天性心脏病。
【讲授】遗传病相关知识
1、人类遗传病的概念:由于遗传物质的改变而引起的人类疾病
2、人类遗传病的分类及特点
3.“遗传病发病率”与“遗传方式”的调查
【课后习题】
1.判断有关人类遗传病叙述的正误。
(1)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病(×)
(2)男患者与正常女性结婚,建议生女孩(×)
(3)治疗人类分子遗传病的有效方法是基因治疗(√)
(4)遗传病患者一定携带致病基因(×)。