(完整版)高中生物遗传学知识点总结

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高中遗传知识点总结

高中遗传知识点总结

高中遗传知识点总结遗传学是生物学中研究基因和遗传信息传递的科学。

在高中阶段,遗传学的学习主要集中在以下几个核心知识点:1. 基因与DNA基因是遗传信息的基本单位,由DNA分子组成。

DNA是双螺旋结构,由四种碱基(腺嘌呤A、鸟嘌呤G、胞嘧啶C和胸腺嘧啶T)组成。

基因通过编码特定的氨基酸序列来指导蛋白质的合成。

2. 染色体与基因染色体是由DNA和蛋白质组成的结构,存在于细胞核中。

每个染色体上含有许多基因,它们控制着不同的遗传特征。

人类细胞中有23对染色体,其中22对为常染色体,1对为性染色体(XX为女性,XY为男性)。

3. 孟德尔遗传定律孟德尔是遗传学的奠基人,他通过豌豆植物的杂交实验,提出了两个基本的遗传定律:分离定律和自由组合定律。

分离定律指出,在生殖细胞形成过程中,等位基因会分离。

自由组合定律则说明,不同基因的分离是相互独立的。

4. 基因型与表现型基因型是指一个生物体内所有基因的总和,而表现型则是这些基因所表达的物理特征。

基因型相同的个体表现型不一定相同,因为环境因素也会影响表现型。

5. DNA复制、转录与翻译DNA复制是细胞分裂时,DNA分子复制自身的过程。

转录是DNA信息转变成mRNA的过程,而翻译则是mRNA上的遗传信息指导蛋白质合成的过程。

6. 突变与遗传病突变是指DNA序列的突然改变,它可以是自然发生的,也可以由环境因素引起。

突变可能导致遗传病,如镰状细胞性贫血和囊性纤维化。

7. 遗传工程与基因编辑遗传工程涉及对生物体的基因进行直接操作,以改变其遗传特征。

基因编辑技术,如CRISPR-Cas9,允许科学家精确地修改基因,这在医学和农业领域具有巨大潜力。

8. 遗传多样性与进化遗传多样性是生物种群中基因型和表现型的多样性。

它是物种适应环境变化和进化的关键。

自然选择、基因漂变和基因流是影响遗传多样性的主要因素。

通过理解这些基本概念,学生可以更好地把握遗传学的基本原理,并为进一步的学习和研究打下坚实的基础。

高中生物遗传学知识点归纳

高中生物遗传学知识点归纳

高中生物遗传学知识点归纳一、基因的概念及结构1. 基因是指控制遗传性状的遗传物质单位,在染色体上位于特定位置。

2. 基因由DNA分子组成,包括编码区和非编码区。

3. 编码区决定了基因所编码的蛋白质的氨基酸序列,非编码区在转录和调控过程中发挥重要作用。

二、基因的遗传方式1. 纯合子:同一基因的两个等位基因相同。

2. 杂合子:同一基因的两个等位基因不同。

3. 隐性遗传:杂合子的一种情况,表现为隐藏的性状。

4. 显性遗传:杂合子的一种情况,表现为明显的性状。

5. 基因座:基因在染色体上的位置。

6. 纯合子和杂合子的配子组合可以产生不同的基因型。

三、遗传规律1. 孟德尔遗传规律:a. 单因素遗传:一个性状仅由一个基因控制。

b. 随机分离:杂合子在生殖细胞分裂过程中随机分离。

c. 独立分离:不同基因座的遗传是相互独立的。

2. 染色体遗传规律:a. 染色体是基因的携带者,基因位于染色体上。

b. 父母染色体通过染色体交换和随机分离,决定了子代的基因组合。

c. 染色体遗传规律支持了孟德尔遗传规律。

四、基因突变1. 点突变:基因序列中的一个碱基发生变化,可能会导致蛋白质编码发生错误。

2. 缺失突变:基因序列中的一部分缺失,造成蛋白质功能缺失。

3. 插入突变:基因序列中插入了额外的碱基,导致蛋白质编码发生错误。

4. 转座子:可移动的DNA片段,可以插入到基因中引起突变。

5. 染色体重排:染色体的片段发生重组或重排,导致染色体上基因的位置发生改变。

五、性连锁遗传1. 性染色体:决定生物性别的染色体,如人类的X和Y染色体。

2. 雌性为XX,雄性为XY,雄性为XY,因此雌性基因在染色体上有两个拷贝,雄性只有一个。

3. 性连锁遗传:位于性染色体上的基因遗传方式,通常只影响雄性。

4. 雌性携带的性连锁基因会以杂合子的形式传给子女,雄性携带的性连锁基因会以纯合子的形式传给子女。

六、多基因遗传1. 多基因遗传是指一个性状受多个基因的共同作用决定。

高中生物遗传的知识总结

高中生物遗传的知识总结

高中生物遗传的知识总结生物遗传是生物学中的一门重要学科,主要研究物质的遗传变异和遗传规律。

生物遗传在高中生物学课程中占据重要地位,对于理解生物的基本原理和进化机制具有重要作用。

以下是关于高中生物遗传知识的总结。

一、基因的概念和发现:1. 基因是决定个体遗传特征的基本单位,是DNA分子的一部分。

2. 莫尔根通过斑点草蝇的实验发现了基因的存在和分布规律。

二、基因的组成和结构:1. 基因组成:基因由DNA分子组成,DNA是由核苷酸组成的,包括脱氧核糖、磷酸基团和嘌呤碱基和嘧啶碱基。

2. 基因的结构:基因由外显子和内含子组成,外显子决定了蛋白质的编码序列,内含子没有编码功能。

三、染色体的遗传:1. 染色体是细胞核中遗传物质的携带者,由DNA和蛋白质组成。

2. 生物的体细胞染色体通常是成对存在,一对染色体来自于父亲,一对来自于母亲。

3. 遗传物质的分离和重组是由于染色体的交换和分裂。

四、遗传的规律:1. 孟德尔的遗传定律:包括单因素和双因素的自交和亲代的交配。

2. 隐性和显性遗传:隐性遗传指的是在基因重组时该特征不表现出来,需要两个隐性基因才能呈现该特征。

3. 基因的连锁和自由组合:基因连锁是指基因位于同一条染色体上,自由组合是指基因位于不同染色体上。

五、基因突变:1. 基因突变是基因的变异现象,包括点突变、染色体结构的改变和数目的改变等。

2. 点突变包括错义突变、无义突变和无移突变。

六、基因的表达和调控:1. 转录和翻译:转录是指DNA的信息被转录成mRNA,翻译是指mRNA的信息被翻译成蛋白质。

2. 底物和激活剂对基因的调控:底物和激活剂可以通过结合到基因的启动子或诱导子上来调控基因的表达。

七、遗传的分子机制:1. DNA复制:DNA复制是指DNA分子通过酶的作用复制成两条完全相同的DNA分子。

2. 重组和基因转移:重组是指基因的重新组合,基因转移是指基因从一个个体到另一个个体的转移。

总而言之,高中生物遗传知识的学习和理解,不仅有助于对个体遗传特征和物种进化机制的理解,也对疾病的诊断和治疗方案的制定具有重要意义。

高中生物遗传学知识点总结

高中生物遗传学知识点总结

高中生物遗传学知识点总结遗传学是生物学的一个重要分支,研究遗传物质的传递与变化规律,揭示生物种群和个体之间的遗传关系。

在高中生物教学中,遗传学是重要的内容之一,下面将对高中生物中遗传学的知识点进行总结。

1. 基本概念遗传学研究的对象是基因和基因组。

基因是决定个体遗传特征的基本单位,是由DNA分子编码的遗传信息。

基因组是一个物种所有基因的集合。

2. 一对基因的表现个体某一性状的表现受到与该性状相关的一对基因的影响。

一个基因的两个等位基因分别来自父母亲,在个体的基因型中存在显性与隐性关系,显性基因表现在个体外部形态上,而隐性基因则不表现。

3. 遗传物质的载体DNA是遗传物质的载体,它存在于细胞的染色体上。

染色体是由DNA和蛋白质组成的复杂结构,不同物种具有不同数量的染色体。

人类每个细胞核中有23对染色体。

4. 遗传现象遗传现象包括基因的自由组合与分离、基因的互作关系、基因突变以及DNA复制和基因重组等。

这些现象决定了个体遗传特征的变化和传递规律。

5. 孟德尔遗传定律孟德尔遗传定律是遗传学的基础定律,包括隐性-显性定律、分离定律和自由组合定律。

这些定律揭示了个体基因传递规律。

6. 遗传的形式遗传的形式包括纯合子和杂合子。

纯合子指的是个体两个等位基因相同,杂合子指的是个体两个等位基因不同。

7. 基因型与表现型个体的基因型与表现型之间存在一定的关系。

个体的基因型决定了其表现型,不同的基因型可能导致不同的表现型。

8. 遗传性状的分离与连锁遗传性状可以在后代中分离或连锁传递。

分离指的是一个基因的不同等位基因在后代中的分开传递,连锁指的是两个位于同一个染色体上的基因在后代中的同时传递。

9. 基因突变基因突变是遗传学中一种重要的遗传现象。

突变分为点突变和染色体结构变异两种形式,它们都能够对个体的遗传特征产生重要影响。

10. 基因工程和基因治疗基因工程和基因治疗是遗传学应用于实践的重要领域。

基因工程可以通过改变一个个体的基因组来改变其遗传特征,基因治疗是通过修改个体的基因来治疗遗传性疾病。

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高中生物遗传学知识点总结高中生物遗传学知识点总结1基因的分离定律相对性状:同种生物同一性状的不同表现类型,叫做相对性状。

显性性状:在遗传学上,把杂种F1中显现出来的那个亲本性状叫做显性性状。

隐性性状:在遗传学上,把杂种F1中未显现出来的那个亲本性状叫做隐性性状。

性状分离:在杂种后代中同时显现显性性状和隐性性状(如高茎和矮茎)的现象,叫做性状分离。

显性基因:控制显性性状的基因,叫做显性基因。

一般用大写字母表示,豌豆高茎基因用D表示。

隐性基因:控制隐性性状的基因,叫做隐性基因。

一般用小写字母表示,豌豆矮茎基因用d表示。

等位基因:在一对同源染色体的同一位置上的,控制着相对性状的基因,叫做等位基因。

(一对同源染色体同一位置上,控制着相对性状的基因,如高茎和矮茎。

显性作用:等位基因D 和d,由于D和d有显性作用,所以F1(Dd)的豌豆是高茎。

等位基因分离:D与d一对等位基因随着同源染色体的分离而分离,最终产生两种雄配子。

D∶d=1∶1;两种雌配子D∶d=1∶1。

)非等位基因:存在于非同源染色体上或同源染色体不同位置上的控制不同性状的不同基因。

表现型:是指生物个体所表现出来的性状。

基因型:是指与表现型有关系的基因组成。

纯合体:由含有相同基因的配子结合成的合子发育而成的个体。

可稳定遗传。

杂合体:由含有不同基因的配子结合成的合子发育而成的个体。

不能稳定遗传,后代会发生性状分离。

2基因的自由组合定律基因的自由组合规律:在F1产生配子时,在等位基因分离的同时,非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合,这一规律就叫基因的自由组合规律。

对自由组合现象解释的验证:F1(YyRr)X隐性(yyrr) (1YR、1Yr、1yR、1yr)Xyr F2:1YyRr:1Yyrr:1yyRr:1yyrr。

基因自由组合定律在实践中的应用:基因重组使后代出现了新的基因型而产生变异,是生物变异的一个重要来源;通过基因间的重新组合,产生人们需要的具有两个或多个亲本优良性状的新品种。

高中生物遗传学知识点总结

高中生物遗传学知识点总结

高中生物遗传学知识点总结高中生物遗传学是生物学的重要分支学科,它研究生物遗传与变异的规律,对于理解生命的本质和探索人类进化历程具有重要意义。

以下是高中生物遗传学知识点总结:1、孟德尔遗传定律孟德尔遗传定律是高中生物遗传学的基础理论之一,它揭示了遗传的基本规律。

其中,分离定律和独立分配定律是孟德尔遗传定律的核心内容。

分离定律指出,在生殖细胞中,一对同源染色体上的等位基因会随机分离,分别进入两个子细胞中;独立分配定律则指出,在生殖细胞中,非同源染色体上的非等位基因会独立分配,进入两个子细胞中。

2、染色体与基因染色体是细胞内具有一定长度和结构的线性复合体,它是基因的载体。

基因则是DNA序列的一部分,是遗传信息的基本单位,控制着生物的遗传特征。

染色体的异常数目和结构异常会导致人类遗传疾病。

3、显性与隐性遗传显性遗传是指一对等位基因中,只要有一个显性基因就可以表达的遗传方式;而隐性遗传则是指一对等位基因中,只有当两个基因都是隐性时才能表达的遗传方式。

4、单倍体与多倍体单倍体是指只有一个染色体组的生物体,如精子、卵子等;而多倍体则是指具有多个染色体组的生物体,如某些植物和昆虫。

5、基因突变基因突变是指基因序列的偶然变化,它可以导致遗传疾病的产生,也可以为生物进化提供原材料。

6、基因工程基因工程是一种人工操作基因的技术,可以通过改变基因序列来改变生物的性状,为疾病治疗和生产新型生物制品提供可能性。

以上是高中生物遗传学知识点总结,这些知识点是理解生命本质和探索人类进化的基础。

学习遗传学不仅有助于我们理解自身和后代遗传信息的传递规律,也为探索生物多样性和人类疾病治疗提供了理论基础。

2024年高中生物遗传的知识总结(2篇)

2024年高中生物遗传的知识总结(2篇)

2024年高中生物遗传的知识总结____年的高中生物遗传学知识总结遗传学是生物学的一个重要分支,研究的是物种中性状传递给下一代的规律。

在____年,遗传学方面的研究取得了许多重要的突破,下面将以____字的篇幅进行知识总结。

第一部分:基础概念1.1 遗传物质在之前,人们对遗传物质的了解主要局限在DNA(去氧核糖核酸)上,但在____年,对RNA(核糖核酸)和蛋白质等遗传物质的研究也取得重要进展。

目前已经确定DNA是生物体内遗传信息的储存库,并通过转录过程将部分信息转录成RNA,进而合成蛋白质。

1.2 基因基因是指控制生物个体性状的片段,它位于染色体上。

在____年,基因的概念不再局限于DNA序列,还包括对基因的表达的控制。

人们通过进一步的研究发现,基因对个体性状的决定不仅仅取决于其本身序列的差异,还受到环境因素的影响。

1.3 染色体染色体是细胞中遗传信息的载体,它们位于细胞核内。

____年,人们对染色体的研究取得了突破性进展,发现了更多与染色体有关的遗传现象。

例如,人们发现有些疾病是由于染色体上的某些部分重排或缺失引起的。

1.4 群体遗传学群体遗传学是研究群体中基因传递规律的科学。

____年,随着人类对群体基因组的研究越来越深入,人们对群体遗传学的认识逐渐深入。

人们发现,不同群体的基因多样性存在显著差异,这些差异在一定程度上可以解释人类种群之间的差异。

第二部分:遗传现象2.1 孟德尔遗传规律孟德尔遗传规律是19世纪末由奥地利博物学家孟德尔提出的一套描述性的遗传规律。

____年,虽然关于孟德尔遗传规律的基本概念没有太大变化,但人们通过更加精确的实验和统计方法,对这一规律的解释和应用有了更深入的认识。

2.2 多基因遗传在过去几十年中,一些复杂性状如身高、体重、智力等的研究表明,多基因遗传起到了重要作用。

____年,通过大规模基因组关联研究(GWAS)和全基因组测序技术的不断进步,人们已经鉴定出了大量与复杂性状相关的基因,进一步揭示了多基因遗传的复杂性。

高中生物:遗传学知识点总结

高中生物:遗传学知识点总结

高中生物:遗传学知识点总结
1. 遗传学的基本概念
遗传学是生物学的一个重要分支,研究物质的遗传传递和变异。

它研究了物种的遗传特征如何从一代传递到下一代,并探索了基因
在这个过程中的作用。

2. 孟德尔遗传定律
约翰·孟德尔是遗传学的奠基人,他通过对豌豆的研究提出了
三个重要的遗传定律:
- 第一法则,也称为分离规律:当纯合的个体(纯合子)自交
或互交时,后代的表型和等位基因的比例符合一定的规律。

- 第二法则,也称为自由组合规律:基因分离和分布是独立进
行的,一个基因的表现不受其他基因的影响。

- 第三法则,也称为隔离规律:同源染色体上的基因在两性生
殖细胞的形成过程中会分离。

3. 基因和染色体
基因是生物体内的遗传物质,是生物性状的载体。

基因通过遗
传物质DNA存在于染色体上。

人类的大部分细胞都有46条染色体,其中23对是由父母分别传递的。

4. 遗传的方式
遗传传递主要有两种方式:显性遗传和隐性遗传。

显性遗传是
指某个性状在基因上表现为显性的,即只需有一个显性基因即可表
现出来。

隐性遗传是指某个性状在基因上表现为隐性的,需要两个
隐性基因才能表现出来。

5. 基因突变
基因突变是指基因发生了改变,导致个体的基因型发生变异。

基因突变可能是由于DNA复制时的错误或外界环境因素引起的,
它是遗传变异的重要原因。

以上是关于高中生物遗传学的一些基本知识点总结。

掌握这些
知识,有助于我们理解物种的遗传特征传递和变异的规律,以及基
因在这个过程中的作用。

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高中生物遗传学知识点总结高中生物遗传学知识点—伴性遗传高中生物伴性遗传知识点总结:伴性遗传的最大特点就是性状与性别的关联,这部分常考题目主要有伴性遗传的判断和相关计算。

判断是伴性遗传还是常染色体遗传,常用同型的隐形个体与异型的显性个体杂交,根据后代的表现型进行判断。

以XY型性别决定的生物为例,如果为伴X隐性遗传,雌性隐性个体与雄性显性个体杂交,如果后代雄性个体中出现了显性性状,即为常染色体遗传,否则即为伴X遗传。

高中生物遗传学知识点—遗传病常见遗传病的遗传方式有以下这几种:(1)单基因遗传:常染色体显性遗传:并指、多指;常染色体隐性遗传:白化病、失天性聋哑X连锁隐性遗传:血友病、红绿色盲;X连锁显性遗传:抗维生素D佝偻病;Y连锁遗传:外耳道多毛症;(2)多基因遗传:唇裂、先天性幽门狭窄、先天性畸形足、脊柱裂、无脑儿;(3)染色体病:染色体数目异常:先天性愚型病;染色体结构畸变:猫叫综合症。

单基因遗传:单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。

根据致病基因所在染色体的种类,通常又可分四类:一、常染色体显性遗传病致病基因为显性并且位于常染色体上,等位基因之一突变,杂合状态下即可发病。

致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生,也可以是由双亲任何一方遗传而来的。

此种患者的子女发病的概率相同,均为1/2。

此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。

在某些情况下,显性基因性状表达极其轻微,甚至临床不能查出,种情况称为失显。

由于外显不完全,在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱,这种现象又称不规则外显。

还有一些常染色体显性遗传病,在病情表现上可有明显的轻重差异,纯合子患者病情严重,杂合子患者病情轻,这种情况称不完全外显。

常见常染色体显性遗传病的病因和临床表现1、多指(趾)、并指(趾)。

临床表现:5指(趾)之外多生1~2指(趾),有的仅为一团软组织,无关节及韧带,也有的有骨组织。

2、珠蛋白生成障碍性贫血。

病因:珠蛋白肽链合成不足或缺失。

临床表现:贫血。

3、多发性家族性结肠息肉。

病因:息肉大小不等,可有蒂,也可以是广底的,分布在下段结肠或全部结肠。

临床表现:便血,常有腹痛、腹泻。

4、多囊肾。

病因:肾实质形成大小不等的囊泡,多为双侧。

临床表现:腹痛,血尿,腹部有肿块,高血压和肾功能衰竭。

5、先天性软骨发育不全。

病因:长骨干骺端软骨细胞形成障碍,软骨内成骨变粗,影响骨的长度,但骨膜下成骨不受影响。

临床表现:四肢粗短,躯干相对长,垂手不过髋关节,手指短粗,各指平齐,头围较大,前额前突出,马鞍型鼻梁,下颏前突,腰椎明显前突,臀部后凸。

6、先天性成骨发育不全。

临床表现:以骨骼易折、巩膜蓝色、耳聋为主要特点。

7、视网膜母细胞瘤。

临床表现:视力消失,瞳孔呈黄白色,发展可引起青光眼,眼球突出。

二、常染色体隐性遗传病致病基因为隐性并且位于常染色体上,基因性状是隐性的,即只有纯合子时才显示病状。

此种遗传病父母双方均为致病基因携带者,故多见于近亲婚配者的子女。

子代有1/4的概率患病,子女患病概率均等。

许多遗传代谢异常的疾病,属常染色体隐性遗传病。

按照“一基因、一个酶”或“一个顺反子、一个多肽”(one的概念,这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常。

常见常染色体隐性遗传病的病因和临床表现1、白化病。

病因:黑色素细胞缺乏酪氨酸酶,不能使酪氨酸变成黑色素。

临床表现:毛发银白色或淡黄色,虹膜或脉络膜不含色素,因而虹膜和瞳孔呈蓝或浅红色,且畏光,部分有曲光不正、斜视及眼球震颤,少数患者智力低下。

2、苯丙酮尿症。

肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶,使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸,只能变成苯丙酮酸,大量苯丙氨酸及苯丙酮酸累积在血和脑积液中,并随尿排出,对婴儿神经系统造成不同程度的伤害,并抑制产生黑色素的酪氨酸酶,致使患儿皮肤毛发色素浅。

临床表现:不同程度的智力低下,皮肤毛发色浅,尿有发霉臭味,发育迟缓。

3、半乳糖血症。

病因:由于α1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏,使半乳糖代谢被阻断,而积聚在血、尿、组织内,对细胞有损害,主要侵害肝、肾、脑及晶状体。

临床表现:婴儿出生数周后出现体重不增、呕吐、腹泻、腹水等症状,可出现低血糖性惊厥、白内障、智力低下等。

4、粘多糖病。

病因:粘多糖类代谢的先天性障碍,各种组织细胞内积存大量的粘多糖,形成大泡。

临床表现:出生时正常,6个月到2岁时开始发育迟缓,可有智力及语言落后,表情呆板,皮肤略厚,似粘液水肿,可有骨关节多处畸形。

5、先天性肾上腺皮质增生症。

病因:肾上腺皮质合成过程中的各种酶缺乏。

临床表现:女性患者男性化,严重者可呈两性畸形;男性患者外生殖器畸形,假性性早熟,可合并高血压、低血钾等症状。

三、X连锁显性遗传病X连锁显性遗传一些性状或遗传病的基因位于X染色体上,其性质是显性的,这种遗传方式称为X连锁显性遗传(X-linkeddominantinheritance),这种疾病称为X连锁显性遗传病。

目前所知X连锁显性遗传病不足20种。

由于致病基因是显性的,并位于X染色体上,因此,不论男性(XAY)和女性(XAXa)只要有一个这种致病基因XA就会发病。

与常染色体显性遗传不同之处是,女性患者既可将致病基因传给生子,又可以传给女儿,且机会均等;而男性患者只能将致病基因传给女儿,不传给儿子。

由此可见,女性患者多于男性,大约为男性的1倍。

另外,从临床上看,女性患者大多数是杂合子,病情一般较男性轻,而男患者病情较重。

抗维生素D佝偻病(vitaminDresistantrickets,VDRR)可以作为X连锁显性遗传病的实例。

VDRR 是一种以低磷酸血症导致骨发育障碍为特征的遗传性骨病。

患者主要是肾远曲小管对磷的转运机制有某种障碍,困而尿排磷酸盐增多,血磷酸盐降低而影响骨质钙化。

患者身体矮小,有时伴有佝偻病等各种表现。

患者用常规剂量的维生素D治疗不能奏效,故有抗维生素D 佝偻病之称。

从临床观察,女性患者的病情较男性患者轻,多数只有低血磷,佝偻症状不太明显,表现为不完全显性,这可能是女性患者多为杂合子,其中正常X染色体的基因还发挥一定的作用。

男性患者(XHY)与正常女性(XhXh)结婚,所生子女中,儿子全部正常,女儿全部发病;女性患者(XHXh)与正常男性(XhX)结婚,子女中正常与患者各占1/2。

X连锁显性遗传病病种较少,有抗维生素D性佝偻病等。

这类病女性发病率高,这是由于女性有两条X染色体,获得这一显性致病基因的概率高之故,但病情较男性轻。

男性患者病情重,他的全部女儿都将患病。

常见X伴性显性遗传病的病因和临床表现1、抗维生素D佝偻病。

病因:甲状腺功能不足,影响体内磷、血钙的代谢过程,致使血磷降低,且维生素D治疗效果不好。

临床表现为:身材矮小,可伴佝偻病和骨质疏松症的各种表现。

2、家族性遗传性肾炎。

病因:肾小管发育异常,集合管比常人分支少,呈囊状,远曲小管薄,但近曲小管变化轻。

临床表现为:慢性进行性肾炎,反复发作性血尿,1/3~1/2患者伴神经性耳聋。

四、X连锁隐性遗传病致病基因在X染色体上,性状是隐性的,女性只是携带者,这类女性携带者与正常男性婚配,子代中的男性有1/2是概率患病,女性不发病,但有1/2的概率是携带者。

男性患者与正常女性婚配,子代中男性正常,女性都是携带者。

因此X连锁隐性遗传在患病系中常表现为女性携带,男性患病。

男性的致病基因只能随着X染色体传给女儿,不能传给儿子,称为交叉遗传。

常见X伴性隐性遗传病的病因和临床表现1、血友病A。

病因:血浆中抗血友病球蛋白减少,AHG即第Ⅷ因子凝血时间延长。

临床表现:轻微创伤即出血不止,不出血时与常人无异。

2、血友病B。

病因:血浆中缺乏凝血酶成份PTC,即第Ⅸ因子。

临床表现同血友病A。

3、色盲。

临床表现:全色盲对所有颜色看成无色,红绿色盲为不能区别红色和绿色。

4、进行性肌营养不良。

病因:为原发性横纹肌变性并进行性发展。

临床表现:初为行走笨拙,易跌到,登梯及起立时有困难,从仰卧到起立必须先俯卧,双手撑地,再用两手扶小腿、大腿才能站起。

进行性肌肉萎缩,但一般不累及面部及手部肌肉。

隔代遗传隔代遗传从遗传学的角度看,致病基因的传递是代代相传的,一个个体一旦没有从亲代继承到某个特定的致病基因,那么,其后代一般也不必担忧此种致病基因所带来的遗传病。

伴性遗传病患儿绝大多数为男性,追踪其家族发病的情况时可以发现,患者的母亲是正常健康人,但其外祖父却是本病患者。

从中可以总结出两个特点:①伴性遗传病是从外祖父传给外孙,跳过母亲这一代,有明显的隔代遗传现象;为什么这种伴性遗传病都是隔代遗传的呢?是因为这种病是隐性遗传病,并且都是通过女性传递的。

女性虽不发病却是伴性遗传病致病基因的携带者,并将这种病传递给其子代中的男性。

比如甲型血友病,它的发病基因是位于X染色体上的第八凝血因子突变所致,是一种典型的隐性遗传病,其发病者均为男性。

由于父亲遗传给儿子的性染色体只是Y,传给女儿的则是唯一的一个带致病基因的X染色体,所以患血友病的男人,他的儿子完全正常,女儿虽然表型正常,但全部为致病基因携带者,她们结婚所生男孩约有一半将患有外公所患的遗传病。

由此可见,伴性隐性遗传病虽有隔代现象,但致病基因都是通过患者女儿传递下去的高中生物遗传学知识点—核酸一、核酸的种类细胞生物含两种核酸:DNA和RNA病毒只含有一种核酸:DNA或RNA核酸包括两大类:一类是脱氧核糖核酸(DNA);一类是核糖核酸(RNA)。

二、核酸的结构1、核酸是由核苷酸连接而成的长链(CHONP)。

DNA的基本单位脱氧核糖核苷酸,RNA的基本单位核糖核苷酸。

核酸初步水解成许多核苷酸。

基本组成单位—核苷酸(核苷酸由一分子五碳糖、一分子磷酸、一分子含氮碱基组成)。

根据五碳糖的不同,可以将核苷酸分为脱氧核糖核苷酸(简称脱氧核苷酸)和核糖核苷酸。

2、DNA由两条脱氧核苷酸链构成。

RNA由一条核糖核苷酸连构成。

3、核酸中的相关计算:(1)若是在含有DNA和RNA的生物体中,则碱基种类为5种;核苷酸种类为8种。

(2)DNA的碱基种类为4种;脱氧核糖核苷酸种类为4种。

(3)RNA的碱基种类为4种;核糖核苷酸种类为4种。

三、核酸的功能:核酸是细胞内携带遗传信息的物质,在生物体的遗传、变异和蛋白质的生物合成中具有极其重要的作用。

核酸在细胞中的分布——观察核酸在细胞中的分布:材料:人的口腔上皮细胞试剂:甲基绿、吡罗红混合染色剂原理:DNA主要分布在细胞核内,RNA大部分存在于细胞质中。

甲基绿使DNA呈绿色,吡罗红使RNA呈现红色。

盐酸能够改变细胞膜的通透性,加速染色剂进入细胞,同时使染色质中的DNA与蛋白质分离。

结论:真核细胞的DNA主要分布在细胞核中。

线粒体、叶绿体内含有少量的DNA。

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