遗传学第11章基因突变
遗传学中的基因突变
遗传学中的基因突变遗传学是研究生物遗传规律和遗传变异的科学，而基因突变是遗传学中一个重要的概念。
基因突变指的是基因本身的序列发生了改变，从而导致基因功能的改变或丧失。
在本文中，我们将讨论基因突变的类型、机制以及对生物种群以及人类健康的影响。
一、基因突变的类型基因突变可以分为多种类型，包括点突变、插入突变、缺失突变和倒位突变等。
其中，点突变是最常见的一种基因突变类型。
点突变可以进一步细分为错义突变、无义突变和同义突变。
错义突变是指基因序列改变导致了对应蛋白质中的氨基酸发生改变。
这种突变可能会导致蛋白质结构的改变，从而影响其功能。
无义突变是指基因序列改变导致蛋白质合成提前终止，使得完整的蛋白质无法产生。
同义突变是指基因序列改变导致蛋白质中的氨基酸发生改变，但并不影响蛋白质的功能。
除了点突变外，插入突变是指在基因序列中插入了新的碱基，导致基因序列的改变。
缺失突变是指基因序列中丢失了部分碱基，导致基因信息的缺失。
倒位突变是指基因序列中的一部分碱基与同一基因的其他区域发生了互换位置的现象。
二、基因突变的机制基因突变可以由多种机制引起，包括自发突变、诱变剂诱导突变以及突变体的复制。
自发突变是指在正常的细胞分裂过程中，由于复制错误或DNA修复机制的失效，导致了基因序列的改变。
这种突变与外界因素无关，是一种自发的现象。
诱变剂诱导突变是指外界化学物质或物理因素对基因突变的诱导作用。
一些化学物质或辐射能够直接或间接地引起基因序列改变，从而导致基因突变的发生。
这种突变是外界因素引起的，与细胞自身的分裂过程无关。
突变体的复制是指在有性生殖过程中，由于DNA修复机制的缺陷或复制错误，导致了基因突变在后代中的传递。
这种突变是由遗传传递引起的，常见于生物种群中。
三、基因突变对生物种群的影响基因突变对生物种群的影响是多方面的。
首先，基因突变是生物进化的重要驱动力之一。
基因突变带来的变异为物种的进化提供了新的遗传材料，使物种能够在环境变化中适应和生存。
高三生物遗传学中的基因突变有哪些类型
高三生物遗传学中的基因突变有哪些类型遗传学是生物学中的重要分支，研究遗传信息在生物体中的传递和变异。
基因突变是指在基因序列中发生的突发性改变，是遗传信息发生变化的重要机制。
在高三生物遗传学中，基因突变的类型多种多样。
本文将介绍高三生物遗传学中的基因突变的各种类型。
一、点突变点突变是基因序列中单个碱基发生变化的基因突变类型。
它主要包括以下几种类型：1.错义突变错义突变是指基因中的某个碱基发生替换或插入缺失，导致相应密码子改变，从而使得编码的蛋白质发生氨基酸替换。
这种突变会导致蛋白质功能的改变，可能影响生物体的正常发育和功能。
2.无义突变无义突变是指基因中的某个碱基发生替换或插入缺失，导致相应密码子改变为终止密码子。
这种突变会导致蛋白质合成中断，从而影响生物体的正常发育和功能。
3.同义突变同义突变是指基因中的某个碱基发生替换或插入缺失，但不改变相应密码子所编码的氨基酸。
这种突变不会导致蛋白质功能的改变，对生物体的影响较小。
4.剪接位点突变剪接位点突变是指基因中的某个碱基发生变异，从而导致RNA剪接时剪接位点的改变。
这种突变可能影响成熟的mRNA的形成，进而影响蛋白质的合成。
二、插入突变插入突变是指基因序列中插入额外的碱基，从而导致碱基数量增加的突变类型。
插入突变可能导致基因序列的改变、框架移位和蛋白质的功能改变。
三、缺失突变缺失突变是指基因序列中缺失一个或多个碱基，从而导致碱基数量减少的突变类型。
缺失突变可能导致基因序列的改变、框架移位和蛋白质的功能改变。
四、倒位突变倒位突变是指基因序列中的一片碱基序列发生了前后顺序的颠倒。
这种突变可能导致基因序列的改变，影响蛋白质的合成。
五、易位突变易位突变是指基因序列中的一段碱基序列与另一条染色体上的碱基序列发生交换。
易位突变可能导致基因序列的改变，进而影响生物体的正常发育和功能。
六、重复序列扩增和缩减重复序列扩增和缩减是指基因中的某个重复序列发生扩增或缩减，从而导致基因序列的改变。
遗传学第十二章基因突变
例：普通绵羊的四肢有一定的长度，但安康羊 （Ancon sheep）的四肢很短，这类突变可在外观上 看到，称为可见突变（visible mutation） 2. 生化突变（biochemical mutation)：基因突变主要影 响代谢过程，导致某种特定生化功能改变。
2. 性细胞的突变频率比体细胞高： 性母细胞与性细胞对环境因素更为敏感。
3. 突变时期不同，其表现也不相同。
突变时期
显性突变
隐性突变
高 等
性细胞
突变当代表现突变性 状。
突变当代不表现突变性 状，其自交后代才可能 表现突变性状。
生 物
突变当代表现为嵌合 突变当代不表现突变性 体细胞 体，镶嵌范围取决于 状，往往不能被发现、
例如： T4噬菌体的温度敏感突变型在25℃时能在 E.coli 宿主中正常生长，形成噬菌斑，但在42℃时 就不能这样。
水稻分蘖基因的突变（Li et al., 2003, Nature, 422: 618-621） 野生型
突变体（moc1）
二、基因突变的时期
1. 生物个体发育的任何时期均可发生： 性细胞(突变)突变配子后代个体； 体细胞(突变)突变体细胞组织器官。 植物的体细胞突变：芽变 动物的体细胞突变：癌变
（二）突变的多方向性
基因的突变可以向多个方向进行，形成复等位基因(multiple alleles)。这些复等位基因可以从野生型基因突变产生，也可以 从其它任何一个突变基因突变产生。
（三）突变的可逆性
➢ 突变的可逆性：突变的基因可以发生回复突变。 正突变(forward mutation)：显性基因A隐性基因a； 反突变(reverse mutation)：隐性基因a显性基因A。 通常认为：野生型基因是正常、有功能基因；而最初基 因突变往往是野生型基因突变而丧失功能、发生功能改 变，表现为隐性基因。所以反突变又称为回复突变 (back mutation)。
遗传学中的基因突变与变异
遗传学中的基因突变与变异遗传学是研究遗传现象、遗传规律的科学分支，通过研究基因突变与变异，可以了解生物体在遗传层面上的变化与多样性。
基因突变与变异广泛存在于各个生物体中，在科学研究和临床实践中起着重要的作用。
基因突变是指基因序列发生永久性的变化。
它可以分为点突变、插入突变、删除突变和移位突变等不同类型。
点突变是指一个碱基被替换为另一个碱基，导致氨基酸序列发生改变。
插入突变是指某一段额外的DNA序列被插入到基因中，导致基因序列变长。
删除突变是指基因中的某一部分序列被删除，导致基因序列变短。
移位突变是指基因序列内部的一部分被移动到其他位置，导致序列发生改变。
基因变异是指同一种基因拥有不同的等位基因。
通常情况下，基因变异可以分为两大类：等位基因的不同导致基因型的变异，以及一个基因在不同个体之间表达不同导致表型的变异。
基因型的变异是指由于等位基因的不同而导致基因表达的差异。
一个基因座上存在不同等位基因时，个体之间基因型的组合具有多样性，从而导致表型的差异。
而表型的变异则是指同一个基因座上的等位基因在不同个体之间导致的表型差异。
基因变异不仅仅存在于个体之间，也可以在种群中广泛分布，从而形成了基因多样性。
基因突变和变异不仅是遗传学研究的重要内容，也对我们理解遗传疾病的发生与发展具有重要意义。
基因突变是遗传疾病的主要原因之一。
一些突变可能导致基因功能的改变，进而导致疾病的发生。
例如，囊性纤维化是一种由于基因突变导致的常见遗传疾病。
在囊性纤维化患者中，CTFR基因发生突变，导致这个膜蛋白的功能受损，从而引发多器官疾病。
另一方面，基因变异对人类进化和适应环境的过程也具有重要影响。
基因变异的存在使得物种能够适应环境的变化。
例如，黑猩猩与人类基因组上的差异仅约为1%，但正是这些微小的差异导致了我们今天的进化和智慧。
这种基因变异是自然选择的结果，只有最好适应环境的个体才能在繁殖中存活下来。
基因变异使得物种具有适应性和可塑性，从而能够在环境的挑战中生存并繁衍后代。
医学遗传学名词解释
遗传病:其发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础，并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。
基因突变:一般的基因突变，即狭义的突变，基因内部碱基对组成或排列顺序发生改变。
点突变:DNA多核苷酸链中单个碱基或碱基对的改变。
同义突变:由于存在遗传密码子的简并现象，因此，替换的发生，尽管改变了原有三联遗传密码子的碱基组成，但是，新旧密码子所编码的氨基酸种类却依然保持不变，亦即新旧密码子具有完全相同的编码意义。
无义突变:由于碱基替换而使得编码某一种氨基酸的三联体遗传密码子，变成为不编码任何氨基酸的终止密码UAA,UAG或UGA的突变形式。
错义突变:编码某种氨基酸的密码子经碱基替换后变成了另外一种氨基酸的密码子，从而在翻译时改变了多肽链中氨基酸种类的序列组成。
移码突变:一种由于基因组DNA多核苷酸链中碱基对的插入或缺失，以致自插入或缺失点之后部分的或所有的三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式。
动态突变:三核苷酸的重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应。
原发性损害:突变影响，干扰了RNA的正常转录以及转录后的修饰，剪辑；或直接改变了被编码的多肽链中氨基酸的组成和顺序，从而使其正常功能丧失。
继发性损害:突变并不直接影响或改变某一条多肽链正常的氨基酸组成序列，而是通过干扰该多肽链的翻译合成过程；或翻译后的修饰，加工；甚至通过对蛋白质各种辅助因子的影响，间接地导致某一蛋白质功能的失常。
分子病:由非酶蛋白分子结构和数量的异常所引发的疾病。
分子病:由遗传性基因突变或获得性基因突变使蛋白质分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。
先天性代谢病:由于遗传上的原因（通常是基因突变）而造成的酶蛋白质分子结构或秋凉的异常所引起的疾病。
外显率：在一个群体中有治病基因的个体中，表现出相应病理表型人数的百分率。
表现度：一种致病基因的表达程度。
遗传异质性：一个综合征可以查出源自不同病因的若干亚型，即多个基因，一种效应。
生物遗传学中的基因突变知识点详解
生物遗传学中的基因突变知识点详解在生物遗传学的广袤领域中，基因突变无疑是一个关键且引人入胜的主题。
基因突变，简单来说，就是指基因在结构上发生了碱基对组成或排列顺序的改变。
这一改变看似微小，却能引发一系列重大的生物学效应，对生物的遗传、进化以及各种生理和病理过程产生深远的影响。
基因突变的类型多种多样。
点突变是其中较为常见的一种，它指的是 DNA 序列中单个碱基的替换，又分为转换和颠换两种情况。
转换是指嘌呤与嘌呤之间或者嘧啶与嘧啶之间的替换，比如腺嘌呤（A）被鸟嘌呤（G）替换；颠换则是嘌呤与嘧啶之间的替换，像是腺嘌呤（A）被胸腺嘧啶（T）替换。
还有一种是缺失和插入突变，这涉及到 DNA 序列中碱基的增加或减少。
缺失可能导致后续的碱基编码发生错位，从而改变整个基因的表达产物；插入则可能引入新的密码子，影响蛋白质的结构和功能。
基因突变的原因也是多方面的。
首先，自发突变可能是由于 DNA 复制过程中的小概率错误。
在细胞分裂时，DNA 会进行复制，尽管细胞内有各种纠错机制，但偶尔仍会出现碱基配对错误，从而导致基因突变。
其次，外界环境因素的作用不可小觑。
例如，紫外线、X 射线等电离辐射能够直接损伤 DNA 分子，导致碱基的变化或链的断裂。
化学物质如亚硝酸盐、黄曲霉素等也具有诱变作用，它们可以与 DNA 发生反应，改变碱基的化学结构。
此外，病毒感染也可能影响宿主细胞的基因，引发突变。
基因突变的发生具有随机性和不定向性。
随机性体现在它可以发生在生物体发育的任何时期、任何细胞中。
不定向性则是指基因突变没有固定的方向，一个基因可能突变成多种不同的形式。
但需要注意的是，基因突变在自然状态下的频率通常很低。
基因突变对生物的影响复杂多样。
有的基因突变是有益的，可能会赋予生物体新的适应性特征，使其在生存竞争中更具优势。
比如，某些细菌在抗生素环境中发生基因突变，产生抗药性，从而能够存活下来。
然而，大多数基因突变往往是有害的，可能导致生物体的生理功能障碍、发育异常甚至死亡。
遗传学名词解释(答案)
名词解释第一章绪论遗传学：是研究生物遗传和变异的科学，是生物学中一门十分重要的理论科学，直接探索生命起源和进化的机理。
同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学，是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础；并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。
遗传：是指亲代与子代相似的现象。
如种瓜得瓜、种豆得豆。
变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。
如高秆植物品种可能产生矮杆植株，一卵双生的兄弟也不可能完全一样。
第二章遗传的细胞学基础染色质：是指染色体在细胞分裂的间期所表现的形态，呈纤细的丝状结构，含有许多基因的自主复制核酸分子。
染色体：在细胞分裂时期，在细胞核中容易被碱性染料染色、具有一定数目和形态结构的的杆状体。
（染色体：指任何一种基因或遗传信息的特定线性序列的连锁结构。
）染色单体：由染色体复制后并彼此靠在一起，由一个着丝点连接在一起的姐妹染色单体。
姐妹染色单体：二价体中的同一各染色体的两个染色单体，互称姐妹染色单体，它们是间期同一染色体复制所得。
非姐妹染色单体：单体二价体的不同染色体之间的染色单体互称非姐妹染色单体，它们是同源染色体这些间期各自复制所得。
联会：减数分裂中，同源染色体的配对过程。
同源染色体：大小，形态和结构相同，功能相似的一对染色体。
非同源染色体：形态和结构不同的各对染色体互称为非同源染色体。
有丝分裂：包含两个紧密相连的过程：核分裂和质分裂。
即细胞分裂为二，各含有一个核。
分裂过程包括四个时期：前期、中期、后期、末期。
在分裂过程中经过染色体有规律的和准确的分裂，而且在分裂中有纺锤丝的出现，故称有丝分裂。
减数分裂：又称成熟分裂，是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。
它使体细胞染色体数目减半。
它含两次分裂，第一次是减数的，第二次是等数的。
双受精：授粉后，一个精核（n）与卵细胞（n）受精结合为合子（2n），将来发育成胚。
同时另一精核（n）与两个极核（n＋n）受精结合为胚乳核（3n），将来发育成胚乳。
第十一章-表观遗传学
雄性生殖系 雌性生殖系
父系染色体
母系染色体
合子
父系配子
母系配子
亲代基因组印迹在生殖系的重新编程
Key features of genomic imprinting in mammals
cis-Acting mechanism A consequence of inheritance Imprints are epigenetic modification acquired by one
Both syndromes can be caused by genetic or epigenetic defects
基因组改变：
微缺失的关键区域有成簇排列的，富含CpG岛的基因表 达调控元件——
印迹中心（imprinting centers, ICs）
父源 母源
染色体上的ICs呈现差异甲基化
parental gamete Imprinted genes are mostly clustered together with a
noncoding RNA Imprints can modify long-range regulatory elements that
act on multiple genes Imprinted genes play a role in mammalian development
组蛋白的化学修饰：乙酰化、甲基化 （1）组蛋白中不同氨基酸残基的乙酰化一般与活化的 染色质构型和有表达活性的基因相关联； （2）组蛋白中氨基酸残基的甲基化与浓缩的异染色质 核基因表达受抑有关。
也有例外: 组蛋白甲基化抑制或激活基因表达取决于 被修饰的赖氨酸的位置,
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突变体的表型特性
（2）生化突变（biochemical mutations） ： 突变主要影响生物的代谢过程，导致一个特 定的生化功能的改变或丧失。可以对正常个 体与变异个体的生化特性研究以分析基因的 作用机制。
●例：链孢霉的氨基酸突变型＋某种氨基酸才能生长
遗传学第11章基因突变
遗传学第11章基因突变
红色面包霉的生化突变型
野生型红色面包霉能在基本培养基上正常生长。几种 生化突变型： 突变型a：精氨酸(精氨酸合成缺陷型)； 突变型c：精氨酸或瓜氨酸 (瓜氨酸合成缺陷型)； 突变型o：精氨酸、瓜氨酸或鸟氨酸(鸟氨酸合成缺 陷型)。
研究表明，精氨酸是蛋白质合成的必需氨基酸，而其 合成途径为：
生化突变
野生型(wild type)与原养型(prototroph) 野生型是指存在于自然界中没有经过基因 突变，具有正常生化代谢功能的遗传类型； 原养型指具有与野生型相同营养需求与表 现的遗传类型，有时特指突变型恢复为与 野生型相同的个体。
营养缺陷型(auxotroph) 因基因突变丧失了某种生活物质合成能力， 在基本培养基上不能正常生长，需加入相 应营养成分的突变型。
a few nucleotides.
遗传学第11章基因突变
突变的类型
获得突变型是遗传学研究的重要前提。 1、根据突变的起源：
------自发突变 （spontaneous mutaions） 是在自然状况下产生的突变。
------诱发突变（induced mutations） 诱变剂（mutagen）处理导致。人们有
遗传学第11章基因突变
突变发生的时期
1. 生物个体发育的任何时期均可发生： 性细胞(突变)突变配子后代个体； 体细胞(突变)突变体细胞组织器官
2. 性细胞的突变频率比体细胞高： 性母细胞与性细 胞对环境因素更为敏感。
3. (等位)基因突变常常是独立发生的：某一基因位点 发生并不影响其等位基因，一对等位基因同时发 生的概率非常小(突变率的平方)。
遗传学第11章基因突变
遗传学第11章基因突变
达尔文在《物种起源》一书中 最先记载了安康羊
1791年，美国新英格兰的农民Seth Wright 在自家的羊群里发现了安康羊的公羊；
其特点是：短腿长背，不能跳过篱笆，有 助于管理；
第二年，Wright利用这只羊与一些母羊交 配，逐渐培育出短腿羊的新品种。
遗传学第11章基因突变
பைடு நூலகம்
突变发生的时期
4. 突变时期不同，其表现也不相同：突变可发生在 个体发育的任何时期。一般来说，突变发生的时 期愈迟，生物体表现突变的部分愈少。 例如：金银眼猫，一个眼睛是黄褐色，另一个眼 睛是蓝色。 嵌合体(mosaic)：如果突变基因是显性的，则个体 的一半显示不同的性状。
突变的稀有性：突变率不高 突变的可逆性 突变的多方向性 突变的平行性 ：亲缘关系相近物种常出现相
似突变 突变的重演性 突变的有害性和有利性
遗传学第11章基因突变
突变体的表型特性 P48
（1）形态突变 （2）生化突变 （3）致死突变 （4）条件致死突变
遗传学第11章基因突变
突变体的表型特性
遗传学第11章基因突变
突变体的表型特性
（3）致死突变（lethal mutation）: 突变主要影响生活力，发生突变后会导 致特定基因型个体死亡的基因突变，可 发生在不同时期。
显性致死：杂合态即有致死。 大多数致死突变都为隐性致死，突变后代中的
隐性纯合体表现为致死的效应。如：小鼠毛色 遗传的隐性致死突变；植物隐性白化突变；镰 刀形贫血症；植物白化基因等。 少数致死突变表现为显性致死，带有突变基
基因突变(Gene mutation)：一个基因内DNA序列结 构的改变，包括一对或少数几对碱基的缺失、插入 或置换等。这种突变是一种遗传物质的可遗传的改 变，通常从一个等位基因变为另一个新的等位基因。
点突变（point mutations）：影响基因中(DNA中)
的单个碱基对的那些基因突变。 Involve only one or
因的个体都会死亡。如：人的神经胶症基因。 如果致死突变发生在性染色体上，将产生伴
性致死现象。
遗传学第11章基因突变
突变体的表型特性
（4）条件致死突变（conditional lethal mutation） 在某些条件下能成活，而在另一些条件下 致死。
例: 噬菌体T4的温度敏感突变型在25℃ 时 能在E.coli宿主中生存,而在42 ℃时则不能。
第十章 遗传物质的改变（二） 基因突变
第一节 第二节 第三节
基因突变概说 突变的检出 诱发突变
遗传学第11章基因突变
第一节 基因突变概说
突变体的表型特性 突变发生的时期 突变率 突变的可逆性 突变的多方向性与复等位基因 自发突变的原因
遗传学第11章基因突变
突变（mutation）是指遗传物质内所发生的可遗传 的变异。是自然界产生变异的主要来源，是生物进 化的源泉。 突变类型：基因突变和染色体畸变。
意识地应用一些物理、化学因素诱发的。
● 两者之间并没有性质上的差别； ● 突变→DNA改变→蛋白质序列和功能改变，
引起各种各样的表遗传型学第效11章应基因。突变
基因突变的特点
1. 突变率相对稳定： 高等动物10-5~10-8；细菌10-4 ~10-10
2. 突变的多向性：突变可以向多个方向发生 3. 突变的重演性：
同种生物中，同一基因突变可以重复地发生， 也即同种生物中相同基因的突变可以重复地出 现。 4. 突变的可逆性： 基因突变是可逆的。基因突变的可逆性，是区 别基因重组和染色体畸变的特点之一，因为畸 变的类型一般是不能恢复的。 5. 突变的有害性与有利性： 突变对生物体来说，绝大多数是不利的，但又 是必需的，它提遗供传学了第1适1章基应因突新变 环境的潜在因素。
（1）形态突变（morphological mutation）： 突变主要影响生物的形态结构，导致形状、 大小、色泽等的改变. 例:安康羊四肢很短。
例：普通绵羊的四肢有一定的长度，但安康羊 （Ancon sheep）的四肢很短，这类突变可在外观 上看到，称为可见突变（visible mutations）