什么是唐氏筛查
唐氏筛查什么时候做_1
唐氏筛查什么时候做【导读】对妈妈们来说，生一个健康的宝宝是最重要的，有一些婴儿在出生之后会被发现患有罕见的疾病或者先天缺陷，这将会对一个家庭造成很大的打击和经济负担。
有些疾病很难治愈，婴儿甚至存活不了多久而早夭。
女性得知自己怀孕后，便需要定期到医院进行产检，不仅要了解准妈妈的身体状况，还能及时得知胎儿的发育情况。
怀孕十二周需要检查体重、血压、听胎心、子宫大小、抽血验尿，并了解以往病史。
待到十三周至十六周左右，进入孕中期，需要进行唐氏综合征筛查。
如果发现及时，也许可以通过早期干预进行矫正，孩子出生后便能和正常人一样。
什么是唐氏筛查唐氏综合征又名21-三体综合征，先天愚型，是由于先天缺陷导致智能障碍，发病率为0.5‰左右。
患者会有特殊的面容，体格发育落后并智力障碍。
唐氏筛查是通过检查孕妇的血液，结合孕妇的年龄、孕周、体重、过往病史和一些生活习惯，将胎儿患有先天愚型风险较高的孕妇筛检出来，再进行下一步诊断，如果确诊胎儿患有唐氏综合症，让孕妇决定是否继续妊娠。
唐氏筛查多少钱唐氏筛查是孕检的必要步骤，不同地区的医院价格相差比较大，大概区间在一百五元到两百元之间。
在唐氏筛查之前一般需要做B超，查出胎儿的实际胎龄。
一般同时需要做的检查比较多，不仅仅是查这一项，还有心电图、抽血验尿等其他项目。
农村户籍的孕妇有些政策下支持免费检查，自费的价格也不是很贵。
这项检查是很重要的，妈妈们需要积极面对。
唐氏筛查项目有哪些唐氏筛查主要检查孕妇血清标志物，包括甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜性腺激素（β-hCG）、游离雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin A）的浓度。
结合孕妇的年龄、体重、怀孕周数等资料，由电脑风险评估得出孕妇所怀胎儿出现唐氏综合征的危险指数。
如果化验结果表明的几率大于正常参考值，结果即为阳性，需要再进行羊膜穿刺或绒毛检查进一步确诊。
唐氏筛查什么时候做什么是唐氏筛查唐氏筛查多少钱唐氏筛查项目有哪些。
唐氏筛查原理
唐氏筛查原理
唐氏筛查是一种用于检测胎儿是否患有唐氏综合征的筛查方法。
该筛查方法主要基于染色体异常的检测原理。
在正常情况下，人类细胞的染色体应该是成对存在的，即每个细胞核中应有23对染色体，其中包括22对体染色体和1对性
染色体。
然而，导致唐氏综合征的主要原因是胎儿细胞核中存在一种叫做三体综合征的异常状态，也就是胎儿细胞核中携带有三条21号染色体。
唐氏筛查通过检测孕妇体内的胎儿游离胎儿DNA（cfDNA）
来判断胎儿是否存在染色体异常。
这项检测通常由两个步骤组成：首先是提取孕妇血液中的cfDNA样本；然后利用高度敏
感的测序方法对这些样本进行分析。
样本中的cfDNA主要来自于胎儿，其中含有少量来自细胞核
的DNA。
唐氏筛查会利用测序技术对这些cfDNA进行分析，
从而确定是否存在多余的21号染色体。
通过比较胎儿与母亲
的基因组成，可以筛查出唐氏综合征的风险。
唐氏筛查的优点是无创且准确性较高。
相比于传统的唐氏综合征检测方法，如羊水穿刺或绒毛活检，唐氏筛查无需对胎儿进行任何形式的侵入性操作，降低了胎儿受损的风险。
同时，唐氏筛查具有较高的准确性，能够提供较为可靠的筛查结果。
需要强调的是，唐氏筛查仅能提供有关唐氏综合征的风险评估，并不能确定胎儿是否真正患有该病。
对于唐氏综合征风险较高
的孕妇，进一步的诊断检查如羊水穿刺或绒毛活检可能需要进行以确诊。
做唐氏筛查的简介及最佳时间
做唐氏筛查的简介及最佳时间
唐氏筛查，是孕妇在孕育孩子过程中比喻要做的一个检查，这种检查对婴儿不会造成伤害，所以不必要担心。
唐氏筛查是来检测婴儿是否有染色体疾病的，这对婴儿及父母来说是十分重要的。
下面我们就来讲一下关于唐氏筛查的内容以及最佳时间。
简介
唐氏筛查是一种对胎儿无损伤的检测方法，经济、简便、安全，在孕14-18周之间进行。
只需要抽取孕妇静脉血2毫升，孕妇于抽血后2—3周即可得知结果。
若血清筛查呈阳性者则需再做羊水检查，以明确诊断和处理方法。
做唐氏综合征筛查还可检查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。
必要性
从怀孕14周开始，作为准妈妈来讲，在所有的正常孕妇里头，我们就有一个非常重要的筛选检查，就是唐氏综合症的筛查。
唐氏综合症是我们临床经常能见到的先天性的胎儿畸形，是由于染色体在发育过程中形成的，叫二十一三体。
最佳时间
做唐氏筛查的最佳时间是14周+6天～18周+6天，最好是在16～18周之间。
因为无论是提前或是错后，都会影响检查结果的准确性。
如果错过了时间段，无法再补检，只能进行羊膜穿刺检查。
从上文呢，我们了解到了什么是唐氏筛查，唐氏筛查的重要性以及什么时间做唐氏筛查最好。
为了我们的下一代着想，我们一定要做这个检查，从这个检查中我们可以发现我们的孩子是否正常，是否需要进行其它的治疗，这样会大大提高我国的优生率，会大大提高国民的身体素质，对以后的祖国建设有很大帮助。
唐氏综合症筛查
医学概念唐氏综合症又叫做21三体综合征，先天愚型，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条（正常人为一对），是最常见的染色体非整倍体疾病。
唐氏筛查是在特定孕周，通过检测孕妇血清中PAPPA、AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量，结合孕妇的年龄，孕周，体重，是否吸烟，患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算的风险值。
临界值为1/250-380（由于方法学的不同，可能此数值有所不同）。
大于为高危，小于则为低危。
普通人群（35岁以下）患有唐氏（DS）的概率为1/750。
根据检查时间分为孕早期（9-13周）和孕中期（14-21周）。
唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。
目的是通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
筛查程序1 第一孕期唐氏症筛查这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时，应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。
黄旭光医生说，通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
2 第二孕期唐氏症筛查孕妈妈在第15~20周时接受抽血，医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿罹患唐氏症的风险。
3 绒毛膜取样术黄旭光医生表示，孕妈妈要进行此项检查时，务必先与医生仔细讨论，因为这属于侵入性检查，即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。
他举例说明，当孕妈妈接受第一孕期筛检后，若胎儿的颈部透明带超过3毫米，可考虑直接做绒毛膜取样来检验染色体。
不过，此项结果要14天后才能知道。
4 羊膜穿刺检查这也是属于侵入性的检查，但其风险比绒毛膜取样术来得较小。
黄旭光医生表示，透过抽取孕妈妈子宫内羊膜腔的羊水，进行检测，能得知胎儿的染色体是否有异常状况，进而得知有无可能患唐氏症。
产检必做项目之唐氏筛查
产检必做项目之唐氏筛查孕期里必做的项目里就有唐氏筛查。
唐氏筛查主要是筛查胎儿患先天愚型的危险度，主要包括21-三体，18-三体和13-三体，如果结果提示高风险或临界风险需行无创DNA检查。
唐氏筛查通过测定孕妇血清游离HCG、甲型胎儿蛋白AFP 和游离雌三醇uE3的指标，一般采用正常孕妇在该孕周的中位数的倍数MoM来表示，可以检查出大部分的唐氏综合征患儿。
01唐氏筛查的方式早期唐氏筛查是在怀孕十二周进行的，先空腹抽血，一般是检测母体外周血液中甲胎蛋白、游离雌三醇和人绒毛膜促性腺激素的浓度。
然后再做B超测量NT，通过这些指标共同推测胎儿所面临的风险。
进行筛查的最佳时间是怀孕的第9~14周，称之为孕早期筛查，错过该时间段则需进入孕中期筛查，虽然同样可以进行风险计算，但如果最终诊断结果是阳性对母体造成损伤较大。
无论早中期，一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步通过绒毛活检（早期）、羊水穿刺和胎儿染色体检查（中期）才能明确诊断。
中期唐筛是在怀孕15-20周期间进行，一般来说建议早上空腹来医院进行抽血化验。
抽血化验也是检测甲胎蛋白、游离雌三醇和HCG 的浓度，然后进行相关的理论计算。
以上就是唐氏筛查的两种类型，要注意早期唐氏筛查需要多做一个B 超测量NT。
02为什么要进行唐氏综合症筛查？唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。
唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。
生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
03唐氏筛查报告单怎么看？AFP(甲胎蛋白)AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000道尔顿，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。
AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。
怀孕唐氏筛查是检查什么？有哪些检查手段？
怀孕唐氏筛查是检查什么？有哪些检查手段？唐氏筛查是每位孕妇在怀孕周期都需要进行的检查项目，怀孕唐氏筛查是检查什么？其目的就是为了判断胎儿是否患有先天愚型或神经管缺陷等疾病，对于婴儿出生后的身体健康情况具有极为重要的意义，所以唐氏筛查绝对是必不可少的存在。
不过，唐氏筛查的手段有非常多，除了常规的唐筛以外，现在准确率更高的染色体检查是一个非常不错的选择。
常规的唐氏筛查怀孕唐氏筛查是检查什么？常规的唐氏筛查其实就是对母血清进行检测生化指标水平，唐氏综合症又称为21-三体综合征，是小儿染色体病中最常见的一种，而超声和血清学指标在产前筛查指标有重要地位、其中超声指标包括颈项透明度（NT）、鼻骨（NB）、股骨及肱骨的长度、心室强光斑、心血管畸形等，至于血清学指标则是化验孕妇血液中甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）、人绒毛膜促性腺激素（Fβ-HCG）和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）等。
敏儿安染色体检查除了常规的唐氏筛查以外，其实近期染色体检查非常火热，因为它在检查准确性上更高，比如香港的敏儿安染色体检查，是无创的DNA产前筛检法，其采用的第三代DNA测序仪，可在准妈妈怀孕10周以后对胎儿的游离DNA进行深度测序，并将测序结果进行生物信息分析。
不仅如此，香港中环专科敏儿安染色体检测的范围还包含了22项染色体三体症以及4项性染色体相关疾病，还有超过105项微缺失或微重复症候群，所以它的检查优势无疑要高于普通的唐氏筛查。
怀孕唐氏筛查是检查什么？总得来说就是检查婴儿是否患有唐氏综合症的一些重点项目。
常规的唐氏筛查主要包括超声指标和血清学指标，而目前优势更明显的敏儿安则能够涉及到更为广泛的检查范围，且准确性远高于前者，所以相当受目前的准妈妈们欢迎，对敏儿安染色体检查有兴趣的朋友，可以在香港中环专科的官网进行详细了解。
唐氏筛查怎么看结果及其意义
唐氏筛查怎么看结果及其意义什么是唐氏筛查？唐氏筛查是一种用于早期发觉孕妇是否怀孕宝宝患有唐氏综合征的筛查方法。
唐氏综合征是一种常见的基因疾病，是由于胎儿体内染色体数量特别引起的。
该病经常导致智力发育迟缓，心脏疾病等生理缺陷。
因此，做好唐氏筛查工作特别重要。
如何看唐氏筛查结果？唐氏筛查可以通过血清学方法或彩超筛查。
血清学方法是通过采集孕妇的血液，检查血清中的孕激素和人绒激素等物质的含量，同时结合孕妇的年龄等因素来确定胎儿是否患有唐氏综合征。
彩超筛查是通过超声检查技术，观看宝宝颈部后方是否有液体积聚，从而推断唐氏综合征的概率。
假如唐氏筛查结果显示风险值高于正常值，就需要进行进一步的检查。
通常，孕妇需要进行羊水穿刺或绒毛活检等方法，这些方法可以直接取得羊水或胎盘的样本，直接进行染色体检查，确诊是否为唐氏综合征。
唐氏筛查结果的意义唐氏筛查结果的意义特别重大。
假如唐氏筛查结果为正常的话，说明孕妇怀的胎儿并没有唐氏综合征等染色体特别。
但假如唐氏筛查结果为特别，则说明患上了唐氏综合征的可能性较大，孕妇需要乐观治疗，以降低患病风险。
值得明确一点的是，唐氏筛查并不能直接诊断出唐氏综合征。
只有经过进一步的检查，才能得到真正的诊断。
但唐氏筛查可以猜测唐氏综合征的概率，关心孕妇了解胎儿的健康状况，实行相应的防范措施。
唐氏筛查的优势与不足唐氏筛查的优势在于它是一种轻巧、无创的筛查方法，对胎儿和孕妇都没有任何风险。
此外，它的价格也比较廉价，适用于广阔人群。
唐氏筛查的不足在于自动识别错误率较高。
由于它是一种猜测性的筛查方法，孕妇在接受该项检查时需要尽可能地了解不同筛查方法的精确度及对自己的影响，进行全面分析与推断。
此外，即便是筛查方法精确的试验室，也可能会消失检测结果错误的状况，所以在得出最终胎儿健康状况之前需要进行多次检查。
总结唐氏筛查是一种重要的预防性筛查方法，能够检测出一些胎儿的染色体特别。
读者在得到唐氏筛查结果时，要正确理解检查结果的意义。
唐氏筛查什么时候做
唐氏筛查什么时候做准妈妈在孕中期都会碰到一项检查——唐氏筛查，但是很多准妈妈却对这项检查比较迷茫，不知道到底有没有必要做。
准妈妈会这样想，只能说明对唐氏筛查的认知度还不够高。
今天，就让管家来为大家普及一下这方面的知识。
什么是唐氏筛查唐氏筛查是孕中期的一项检查项目，主要通过抽取准妈妈血清，检测血液中甲型胎儿蛋白（AFP）及人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）的浓度，并结合预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数。
唐氏筛查是一种特殊意义的检查方法，它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群（如所有的孕妇人群），通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。
需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。
唐氏筛查什么时候做准妈妈做唐氏筛查必须掌握好合适的时间，因为无论是提前或是推后，都会影响检查结果的准确性。
如果错过了时间段，将无法再补检，只能进行羊膜穿刺检查，唐氏筛查最好是在怀孕后的15～20周之间做。
唐氏筛查的方法筛查方法多采用联合血清学的方法筛查唐氏综合征，抽取准妈妈的外周血，提取血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）和血清绒毛促性腺激素（HCG）的浓度，结合准妈的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出“危险系数”，这样可以查出80%的先天愚儿。
同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇。
如果血清检查阳性者还需做羊水检查以明确诊断。
唐氏筛查前的准备做唐氏筛查时无需空腹，但如果孕妈除了要做唐筛之外，还需要抽血做其他的检查，那么医生可能会要求空腹，所以准妈妈最好在检查前向医生咨询其他准备工作。
唐氏筛查一定要掌握好合适的时间，错过了就没办法再去补检了。
所以说要提前做好准备，有什么不明白的地方马上问医生。
温馨提示：唐氏筛查是孕中期比较重要的一项检查，准妈妈一定要听从医生安排，定期做好产检，千万别漏掉这项检查。
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什么是唐氏筛查？
唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。
而唐氏综合症是目前发病率最高的染色体异常疾病，是导致患儿智力低下最常见的原因。
唐氏筛查通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度并结合孕妇的预产期、体重年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。
为什么要做唐氏筛查？
唐氏儿，即指患有唐氏综合症的婴儿。
唐氏综合症又称先天愚型，是人类第21对染色体数目异常(3条)导致的一种染色体病，目前的医学技术水平是无法根治和预防的。
唐氏儿主要特征为智力低下、身体发育迟缓和特殊面容，还可能伴有身体各个部位的异常最常见的是先心病和消化系统异常。
唐氏儿中，先天性心脏病患病率高达40%，白内障患病率为2%，急性白血病患病率为1%，甲状腺疾病患病率3% 癫痫患病率10% 等等。
唐氏儿基本上生活不能自理，终生需要其他人照顾。
唐氏筛查适应人群
有病毒感染史的孕妇:妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；染色体异常:受孕时，夫妻任何一方染色体异常；
做过药流、人流:之前有过流产经历
孕前和孕早期服用药物:妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等；
受环境影响夫妻任何一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；
有过异常孕产史:曾经有过异常孩子的分娩史，比如生了一个脑积水的孩子；或者有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育；或者产前出血、妊娠期间有阴道出血。
家族病遗传:夫妻任何一方有家族病遗传史。
弓形虫感染夫妻任何一方长期饲养宠物者。
唐氏筛查的最佳时间
做唐氏筛查的最佳时间通常是在怀孕15-20周，且最好在在这个时间段之内完成检查。
准妈妈很有必要到医院做这方面的检查。
唐氏筛查的时间与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小等关，因此，准妈妈最好在检查前向医生咨询一下。
做唐氏筛查需要空腹
筛查结果多少算正常？
各个医院的计算方法不完全一样，有的医院正常值标准是"小于1/270"，有的则是"小于1/380"，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1％。
但如果危险性高于1/270或1/380"，就表示胎儿患病的危险性较高。