人类基因组计划与功能基因组学
人类基因组计划（HumanGenomeProject）
⼈类基因组计划（HumanGenomeProject）⼈类基因组计划（Human Genome Project,HGP）1．什么是⼈类基因组计划：⼈类基因组计划是由美国能源部和NIH联合做出的，⾃1990年开始，争取在15年内完成的⽬标。
即：鉴定⼈体DNA估计约8万个基因，测序构成⼈DNA的30亿个碱基，贮存这些信息于databases(数据库)并发展data analysis的⼯具。
（1）实际包括两部分⼯作，⼀是mapping，⼀是sequencing，故先前叫做“Mapping and Sequencing the human genome”.⽽Mapping⼜分为遗传连锁图谱和物理图谱。
（2）HGP是第⼀个庞⼤的科学事业，会引起⼀些由此计划暴发出来的伦理、法律、社会学上的诸多争论。
（DOE熟悉⼤科学模式；⽣物学家习惯⼩科学模式，应完美结合。
该计划会引发出许多商业和法律，社会学和论理学⽅⾯的问题。
）（3）为了有助于这些⽬标的实现，还要研究⼀些⾮⼈⽣物体的遗传图谱。
（包括E.coli、酵母、秀丽隐杆线⾍、果蝇、实验⽤⼩⿏等模式⽣物。
）（4）在植物⽅⾯，美国农业部集中研究⽟⽶和南芥菜（Arabidopsis）基因组，我国科学家提出了⽔稻基因组计划。
2．背景：早在1984年Utah州Alta城的专业会议（DOE环境与健康研究办公室，OHER 和国际环境诱变剂和致癌物防护委员会，ICPEMC协办）。
开始讨论HG DNA全序列测定的前景。
1985年5⽉由Sinsheimer组织专门会议提出测定HG全序的动议。
DOE为何操办：（1）DOE承担低⽔平辐射和其它环境因素引起的遗传性损伤的监测，即需要在108bp的DNA中检测出⼀个碱基的改变，此项任务与HG全序列测定有关并且任务同等艰巨；（2）DOE已在两个国家实验室对复杂基因开展了⼯作，即1988年的国家基因⽂库计划（NG Library Project），在Laurence Livermore国家实验室（LLNL）中纯化单种染⾊体并构建单个染⾊体⽂库。
简述人类基因组及模式生物基因组计划的内容和意义
简述人类基因组及模式生物基因组计划的内容和意义人类基因组及模式生物基因组计划是一个重要的科学计划，旨在揭示人类和其他生物的基因组组成和功能。
本文将简要介绍这两个计划的内容和意义。
一、人类基因组计划人类基因组计划是一个国际性的科学计划，旨在确定人类基因组的完整序列。
该计划于1990年启动，历时13年，于2003年正式完成。
这项计划的主要目标是确定人类基因组中所有的DNA序列，包括基因和非编码序列，以便更好地理解人类基因组的构成和功能。
人类基因组计划的完成标志着人类基因组研究进入了一个新的时代。
它为人类疾病的治疗和预防提供了新的机会，也为基因组学研究提供了重要的基础。
通过对人类基因组的研究，我们可以更好地了解人类的进化历史、发育过程以及疾病的发生机制，为未来的医学研究和治疗提供更加准确的基础。
二、模式生物基因组计划模式生物基因组计划是一个旨在研究模式生物基因组的计划。
模式生物是指基因组结构和功能已经被广泛研究和了解的生物，如酵母菌、果蝇、线虫等。
这些生物具有许多优点，如繁殖能力强、生长快、结构简单等，因此在基因组研究中被广泛应用。
模式生物基因组计划的目标是确定模式生物基因组的完整序列，并研究基因组中的基因、编码和非编码序列的功能。
通过对模式生物基因组的研究，可以更好地了解基因组的结构和功能，为其他生物的基因组研究提供参考和借鉴。
模式生物基因组计划的意义在于，它为基因组学研究提供了重要的基础。
通过对模式生物基因组的研究，我们可以更好地了解生物的进化历史、发育过程以及疾病的发生机制，为未来的医学研究和治疗提供更加准确的基础。
三、人类基因组计划和模式生物基因组计划的联系和区别人类基因组计划和模式生物基因组计划都是旨在揭示基因组组成和功能的计划，但它们的研究对象和研究目标有所不同。
人类基因组计划的研究对象是人类基因组，主要目标是确定人类基因组中所有的DNA序列，包括基因和非编码序列，以便更好地了解人类基因组的构成和功能。
人类基因组学的研究进展
人类基因组学的研究进展人类基因组学是揭示人类本质、探究疾病成因、研究人类进化等重要领域的基础学科之一。
近年来，随着高通量测序技术的发展和普及，人类基因组学研究进展迅速，为人类健康和生活带来了重大影响。
本文将就人类基因组学研究进展进行综述。
一、人类基因组计划人类基因组计划是人类基因组学研究的重要里程碑，1990年启动，2003年完成。
该计划最终确定了人类基因组序列，并发现了一些致病基因和调控元件。
二、GWAS与疾病基因基因组宽关联分析（GWAS）是在人类基因组计划以后被广泛应用的一种研究人类和其他生物物种基因与疾病关系的方法。
经过大规模的人群研究，GWAS已经鉴定了许多与多种疾病有关的基因、单核苷酸多态性和复杂性状。
这些发现可以促进我们深入了解疾病的遗传机制和开发相应的治疗方案。
三、CRISPR-Cas9基因编辑技术近年来，CRISPR-Cas9基因编辑技术已成为人类基因组学研究的重要工具之一。
该技术可以精准地修改基因组序列，从而探究基因的功能、研究疾病机制、开发基因治疗等。
尽管CRISPR-Cas9基因编辑技术存在一些伦理和安全问题，但其前景依然非常广阔。
四、人类进化历程人类基因组学研究也对人类的进化历程提供了一定的启示。
通过对人类和其他灵长类动物基因组的比较研究，我们可以发现一些人类进化的重要步骤和途径，例如人类大脑进化和语言能力的形成等。
五、个性化医疗人类基因组学研究的一个重要应用是个性化医疗。
通过对个体基因组的检测和分析，医生可以根据患者的基因信息制定出更精准的治疗方案。
目前，一些癌症、遗传性疾病以及心血管疾病的个性化诊治已经应用于临床实践。
六、全基因组测序在人类基因组计划之后，全基因组测序技术得到了长足发展，成为人类基因组学研究的重要手段之一。
全基因组测序可以全面、准确地识别基因组中的每个碱基，为后续的基因功能研究和个性化医疗提供了重要数据基础。
综上所述，人类基因组学的研究进展涉及基因组计划、GWAS、CRISPR-Cas9基因编辑技术、人类进化历程、个性化医疗、全基因组测序等多个方面。
基因组学的研究现状与未来发展趋势
基因组学的研究现状与未来发展趋势随着科技的不断进步和人们对基因的认识不断深入，基因组学成为了当今生命科学中备受瞩目的研究领域。
基因组学是研究染色体中基因组的组成、结构和功能，以及与人类疾病之间的关联性的科学。
本文将介绍基因组学的研究现状以及未来发展的趋势。
一、基因组学的研究现状在过去几十年中，基因组学得到了巨大的发展。
人类基因组计划（Human Genome Project）的成功完成，标志着基因组学研究进入了全新的时代。
现代基因组学的研究主要分为以下几个方面：1. 基因组测序基因组测序是基因组学的核心技术之一。
通过测定一个生物个体基因组的DNA序列，可以了解其中的基因和非编码DNA等信息，以及它们之间的相互作用。
近年来，新一代测序技术的发展大大提高了测序效率和准确性，降低了成本，为基因组学的研究提供了有力支持。
2. 功能基因组学研究功能基因组学研究致力于理解基因组中的各个元件（如蛋白质编码基因、非编码RNA、调控元件等）的功能和相互关系。
它通过基因的表达调控机制、基因间和基因内的相互作用等方面的研究，揭示了基因组的整体功能与调控网络。
3. 组学数据分析组学数据分析是基因组学研究中不可或缺的环节。
在大规模基因组测序等研究中，会产生大量的数据，如基因表达数据、DNA甲基化数据等。
通过对这些数据的整合和分析，可以揭示基因功能与调控的规律，发现与疾病发生发展相关的新的生物标志物。
二、基因组学的未来发展趋势基因组学在未来的发展中将面临一些新的机遇和挑战。
以下几个方面是基因组学未来发展的趋势：1. 单细胞基因组学传统的基因组测序技术往往是基于大量细胞的群体测序，忽略了个体细胞之间的差异。
而随着单细胞基因组学的发展，可以对单个细胞进行基因组测序和分析，揭示细胞间的异质性，这对于理解组织和器官的发育、功能和疾病起源具有重要意义。
2. 环境基因组学环境基因组学是基于基因组技术研究生物体与环境相互作用的学科。
它结合了生态学、地球科学等多学科的知识，通过对环境中DNA的测序和分析，揭示了微生物世界的多样性、功能和生态系统中的物质循环等信息。
医学遗传学(第3版)配套习题集：第3章 人类基因组学
第三章人类基因组学基因组指一个生命体的全套遗传物质。
从基因组整体层次上研究各生物种群基因组的结构和功能及相互关系的科学即基因组学。
基因组学的研究内容包括三个基本方面，即结构基因组学，功能基因组学和比较基因组学。
人类基因组计划(HGP)是20世纪90年代初开始，由世界多个国家参与合作的研究人类基因组的重大科研项目。
其基本目标是测定人类基因组的全部DNA序列，从而为阐明人类全部基因的结构和功能，解码生命奥秘奠定基础。
人类基因组计划的成果体现在人类基因组遗传图，物理图和序列图的完成，而基因图的完成还有待大量的工作。
后基因组计划(PGP)是在HGP的人类结构基因组学成果基础上的进一步探索计划，将主要探讨基因组的功能，即功能基因组学研究。
由此派生了蛋白质组学，疾病基因组学，药物基因组学，环境基因组学等分支研究领域，同时也促进了比较基因组学的展开。
后基因组计划研究的进展，促进了生命科学的变革，可以预见会对医学、药学和相关产业产生重大影响。
HGP的成就加速了基因定位研究的进展，也提高了基因克隆研究的效率。
基因的定位与克隆是完成人类的基因图，进而解码每一个基因的结构和功能的基本研究手段。
一、基本纲要1.掌握基因组，基因组学，结构基因组学，功能基因组学，比较基因组学，基因组医学，后基因组医学的概念。
2.熟悉人类基因组计划(HGP)的历史，HGP的基本目标；了解遗传图，物理图，序列图，基因图的概念和构建各种图的方法原理。
3.了解RF1P,STR和SNP三代DNA遗传标记的特点。
4.熟悉后基因组计划(PGP)的各个研究领域即功能基因组学、蛋白质组学、疾病基因组学、药物基因组学，比较基因组学、生物信息学等的概念和意义。
5.了解基因定位的各种方法的原理。
6.了解基因克隆的三种研究策略。
7.了解全基因组扫描的策略和方法。
8.熟悉基因组医学与遗传病研究的关系。
9.熟悉基因组医学与个体化治疗的关系。
二、习题（一）选择题（A型选择题）1.人类基因组计划仍未完成的基因组图为OA.遗传图B.物理图C.序列图D.连锁图E.基因图2.下列不属于基因组学分支学科的是oA.基因组文库B.环境基因组学C.疾病基因组学D.药物基因组学E.比较基因组学3.HGP的任务是oA.构建遗传图B.物理图C.确定DNA序列D.定位基因E.以上都是4.HGP是美国科学家在年率先提出的。
基因组学研究进展
基因组学研究进展基因组学是研究生命体遗传信息组成和功能的学科，近年来取得了许多重要的进展。
本文将介绍一些基因组学研究的最新进展，包括技术发展、疾病研究和生物进化等方面。
一、技术发展1. 单细胞测序技术单细胞测序技术是一种能够从单个细胞中测定基因组信息的技术。
通过这种技术，研究人员可以深入了解细胞的多样性和异质性，揭示不同细胞类型之间的关系。
同时，单细胞测序技术也为研究疾病的起源和发展提供了新的思路。
2. 大规模测序技术随着高通量测序技术的发展，基因组测序的速度和精度也大幅提高。
现在，我们可以以前所未有的速度和准确性完成全基因组测序，这使得研究人员可以更好地理解复杂疾病的发生机制，并为个性化治疗奠定基础。
二、疾病研究1. 癌症基因组学癌症的发生和发展与基因变异密切相关。
通过对癌症患者基因组的测序和分析，研究人员已经鉴定出了数千个与癌症相关的基因变异。
这些研究成果为癌症的早期诊断和治疗提供了重要的依据，有助于提高患者的生存率和生活质量。
2. 遗传病的基因组学研究基因组学也在遗传病的研究中发挥了重要作用。
通过对患者和家族成员基因组的分析，研究人员可以确定遗传病的致病基因，并揭示疾病的发病机制。
这些研究为遗传病的早期预测、诊断和治疗提供了新的思路和方法。
三、生物进化1. 人类基因组计划人类基因组计划是一个旨在解析人类基因组的国际合作项目。
该计划的完成使得我们对人类基因组的了解大大增加，揭示了人类与其他物种的进化关系，为人类起源、发展和遗传疾病提供了重要的线索。
2. 动植物基因组研究除了人类基因组，研究人员还对其他物种的基因组进行了广泛的研究。
通过比较不同物种的基因组，我们可以深入了解物种的进化历程、适应性演化和群体遗传结构。
这些研究为保护濒危物种、改良农作物和理解生物多样性提供了重要的依据。
总结起来，基因组学的研究进展为我们深入了解生命的起源、发展和疾病的发生机制提供了重要的工具和方法。
随着技术的不断发展和研究的深入，相信基因组学将会在未来取得更多令人瞩目的成就。
基因组学和功能基因组学研究
基因组学的研究意义
基因组学研究有助于揭示生命的本质和规律 基因组学研究有助于人类疾病的预防、诊断和治疗 基因组学研究有助于推动生物技术的创新和发展 基因组学研究有助于促进医学、农业和工业等领域的发展
Part Three
基因组学研究方法
基因组测序技术
定义：基因组测序 技术是一种高通量 的技术，用于测定 生物体的全部基因 序列，从而发现基 因序列中的变异和 功能。
组学研究的可持续发展。
伦理、法律和社会影响
伦理问题：基 因编辑技术可 能引发道德争 议，如设计婴 儿等
0 1
法律监管：各 国对基因编辑 技术的法律监 管存在差异， 需加强国际合 作
0 2
社会影响：基 因编辑技术可 能加剧社会不 平等，需要关 注弱势群体的 权益
0 3
公众参与和透 明度：加强公 众参与和透明 度，促进科学 界与社会各界 的对话与合作
基因组学和功能基因组学还可以应用于个性化医疗领域，根据患者的基因组信息，为 患者量身定制最合适的治疗方案，提高治疗效果和患者的生存率。
随着基因组学和功能基因组学技术的不断发展，未来将会有更多的新药被发现和开发 出来，为人类的健康事业做出更大的贡献。
生物进化与物种改良
基因组学和功能基因组学在生 物进化研究中的应用，有助于 深入了解物种的起源和演化过
Part Five
基因组学与功能基 因组学的应用前景
精准医疗与个性化治疗
基因组学和功能基因组学在精准医疗中发挥关键作用，通过对基因变异和功能的深入研 究，实现个性化治疗和精准用药。
基因组学和功能基因组学有助于发现新的靶点和治疗手段，加速新药研发和临床试验进 程，提高治疗效果和降低副作用。
基因组学和功能基因组学的发展将推动个体化预防和预测医学的发展，通过对个体的基 因组测序和表型特征分析，预测疾病风险并提供针对性的预防措施。
基因组学和功能基因组学
基因组学和功能基因组学基因组学是研究生物体基因组结构、组成和功能的科学领域。
它包括对整个基因组的研究，包括基因的定位、测序、标记和功能注释。
而功能基因组学则关注于基因组中的功能元件，如基因、转录因子结合位点和其他调控序列。
I. 基因组学的发展历程基因组学的发展可以追溯到1953年克里克和沃森发表DNA双螺旋结构的研究。
随后，人类基因组计划的启动将基因组学推向了高潮，人类第一个完整基因组在2003年被测序完成。
随着测序技术的不断进步，高通量测序技术的应用使得研究者可以快速、准确地测定生物体的基因组序列。
II. 基因组学的研究方法1. 测序技术：通过不同的测序技术，包括Sanger测序、Illumina测序和单分子测序等，可以获取生物体基因组的序列信息。
2. 基因组标记：基因组标记是指基于基因组序列的位点或标记物，如限制性片段长度多态性（RFLP）、单核苷酸多态性（SNP）和简单重复序列（SSR）等。
3. 基因功能注释：通过对基因组中的基因进行注释，可以了解基因的结构、功能和调控机制。
III. 功能基因组学的研究内容1. 基因定位和注释：功能基因组学通过使用实验和计算方法来定位和注释基因。
这些方法包括DNA甲基化分析、染色质免疫沉淀测序（ChIP-seq）和 RNA测序（RNA-seq）等。
2. 转录组学研究：转录组学是研究生物体在特定条件下的基因表达情况。
通过RNA测序技术，可以获得组织特异性基因表达、调控网络和信号传导途径等信息。
3. 蛋白质组学研究：蛋白质组学是研究生物体蛋白质组成和功能的科学领域。
通过质谱和蛋白质互作技术，可以获得蛋白质间相互作用、修饰和功能的信息。
IV. 基因组学和功能基因组学的应用1. 疾病研究：基因组学和功能基因组学在疾病研究中发挥着重要作用。
通过比较基因组中的变异和突变，可以识别与疾病相关的基因。
同时，研究基因的表达和调控机制可以揭示疾病的发生和发展机制。
2. 育种改良：基因组学和功能基因组学的应用在农业领域具有重要意义。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
一、国际人类基因组计划
人类基因组计划 与功能基因组学
1984 ， DOE ，首次探讨人类基因组 DNA 进行
全序列分析的前景
1986.3，R. Dulbecco发表《癌症研究的转折点
——测定人类基因组序列》
1988.4，HUGO成立
1990.10.1，美国HGP正式启动
1．中国HGP的第一阶段
在致病基因分离和结构、功能研究方面， 克隆到遗传性多发性外生性骨疣的致病基因 (EXT2)，获得了与白血病和部分实体瘤相关的 DNA片段和基因并展开结构、功能的研究。
人类基因组计划与基因组学
1．中国HGP的第一阶段
中国HGP的第一阶段在我国初步建立起了 一个较配套的基因组研究工作体系，形成了若 干样品收集保存的基地和一批研究和 / 或研究 中心，并具备了自行开展基因组多样性研究， 自行定位、克隆人类疾病基因和功能基因，进
人类基因组计划 与功能基因组学
1．中国HGP的第一阶段
我国 HGP 的第一个阶段从 1994 年 1 月开始
到 1997 年 6 月，以强伯勤、陈竺联合主持国家
自然科学基金重大项目“中华民族基因组中若
干位点基因结构的研究”，由全国16个单位19
个课题组参加。
人类基因组计划与基因组学
1．中国HGP的第一阶段
分析、鉴定与环境相关的疾病易感基因， 识别基因组多样性和结构功能的关系
预测环境因素影响人类健康的风险并制定 相应预防措施和环境保护策略
人类基因组计划与基因组学
4．疾病基因组学
疾病基因组学的主要任务是鉴定和分离重
要疾病的致病基因与相关基因，并确定其致病
机制。
单基因病：定位克隆 & 候选克隆
多基因病：全基因组关联研究
3．序列图
序列图是通过对全基因组DNA进行序列分 析而建立的，是分子水平最高层次、最详尽的 物理图，也是人类基因组计划中最为明确、最 为艰巨的定时定量的任务。
人类基因组计划与基因组学
3．序列图
人类基因组计划绘制的序列图不同于以往 那种只对某一个特定区域进行DNA序列分析的 工作，它要求的是一种高效率的规模性测序， 并将每一个DNA片段按其在染色体上的真实位
行较大规模DNA测序，以及开发利用基因组数
据库的能力，在生物多样性研究和疾病基因及
功能基因分离的研究已逐步接近国际前沿。
人类基因组计划与基因组学
2．中国HGP的第二阶段
我国 HGP 的第二个阶段从 1998 年开始到
2003年，由陈竺主持国家自然科学基金重大项
目“中华民族基因组的结构和功能研究”。
2004年10月，IHGSC测定了人类全基因组
的精细序列图，最终估计人类基因组中编码蛋
白质的基因数目仅有2万~2.5万个。
明确基因组中每个基因的序列将为异常或
致病基因的克隆提供快速的识别途径和研究策
略，加快重大疾病遗传机制的发现，并可对遗
传病的治疗和控制提供战略性的指导。
人类基因组计划与基因组学
二、中国人类基因组计划
NAS制定的工作框架图精度要求
BAC克隆水平测序的覆盖率不应少于3倍 至少获得基因组90%以上的序列 错误率应低于1%
人类基因组计划与基因组学
1．遗传图
遗传图又称为连锁图(linkage map)，是利 用连锁分析的方法将每条染色体上的基因或遗 传标记(genetic marker)的相对位置确定下来而 构建的基因组图。 遗传图中基因座之间的相对距离以遗传距 离(centimorgan，cM)来衡量。
人类基因组计划与基因组学
4．基因图
汇总不同的生长发育时期和不同的组织器
官中得到的转录图，能够有效地对比在正常和
受控条件下基因表达的差异；可以反映基因在
不同组织器官、不同生长发育时期、不同水平
的表达情况；也可以了解不同组织器官、不同
生长发育时期，不同基因的表达情况。
人类基因组计划与基因组学
4．基因图
医学生物学
第十二章 人类基因组计划与功能基因组学
现代生物学与现代医学
人类基因组计划(human genome project，
HGP) 是一项国际性科学研究计划，旨在阐明
人类基因组30亿个碱基对的序列，从物理和功
能角度发现和定位人类基因组基因，破译人类 全部遗传信息，使人类第一次在分子水平上全 面地认识自我。 对人类基因组的研究推动了整个生命科学 的发展，同时也形成一门崭新的科学 ——基因 组学(genomics)，即研究基因组的科学。
基因表达机制提供了重要的线索。
人类基因组计划与基因组学
2．比较基因组学
根据保守性核心序列建立的数据库，不仅 可探索基因组进化的连续性、变异性，以及不 同生物之间亲缘关系的远近，对人类基因的鉴 定和分离也具有重要的价值。
人类基因组计划与基因组学
3．环境基因组学
环境基因组学 (environmental genomics) 的目的是研究环境对人类疾病的影响和意义。
理论、新技术、新方法这三个方面进行综合性大
规模研究；出于我国传染病预防控制的前瞻性考 虑，进行了公共卫生基因组学的尝试，在国际上 首次测定钩端螺旋体全基因组顺序。
人类基因组计划与基因组学
2．中国HGP的第二阶段
1999.9，中国加入IHGSC，负责测定人类 3 号染色体 3pter-D3S3610 区域约 30Mb 的测序 任务，即“ 1%项目”，成为加入 IHGSC 的惟 一一个发展中国家。
中国不同民族基因组的保存及基因组比较 研究
建立和改进人类基因组研究中的新技术
中国人基因组若干位点致病基因或疾病相
关基因的研究
目标是利用我国丰富的人类遗传资源，进 行基因组多样性和疾病基因识别以及相关技术 平台的建立。
人类基因组计划与基因组学
1．中国HGP的第一阶段
改进了永生细胞株的建株技术，完成南、 北两个汉族人群和西南、东北16个少数民族群 体共 733 个永生淋巴细胞株的建立，为中华民 族基因组的研究保存了珍贵的遗传资源，并以
酵母
秀丽线虫
约2kb
约5.3kb
果蝇
小鼠
约10kb
约30kb
人类基因组计划与基因组学
2．比较基因组学
模式生物体的基因组的结构相对简单，但
是它们的核心细胞过程和生化通路在很大程度
上是保守的。
对模式生物的研究有助于发展和检验新的
相关技术，能够了解基因组的进化、从而加速
对人类基因组结构和功能的了解，还可为阐明
M. Wilkins首次提出来的，“proteome”一词
tagged site，STS)在每条染色体上的排列顺序
确定下来；二是在此基础上构建覆盖每条染色
体的YAC和BAC邻接克隆群(contig)。
人类基因组计划与基因组学
2．物理图
遗传图反映染色体上两个基因座位之间的
连锁关系，而物理图反映的是两点之间的实际
距离，其图距单位为Mb、kb或bp。
人类基因组计划与基因组学
人类基因组计划主要研究内容
A T G A C G T G A C
染色体
遗传图
（连锁图）
物理图
序列图
人类基因组计划与基因组学
NAS制定的最终完成的序列精度要求
错误率低于1/10000 序列必须是连续的，即没有缺口 序列所用的克隆能忠实地代表基因组的结构
人类基因组计划与基因组学
大肠埃希菌(E. coli) 酵母菌(S. cerevisiae) 秀丽线虫(C. elegans) 果蝇(D. melanogaster) 小鼠(M. musculus)
人类基因组计划与基因组学
2．比较基因组学
各种生物基因组序列的比较
生物种类
大肠埃希菌
基因组大小 预测基因组数目 平均基因长度
4632221bp 12Mb 97Mb 116Mb 3000Mb 1800 5800 18500 13600 40000 约1kb
人类基因组计划与基因组学
1．遗传图
主要的遗传标记
限制性片段长度多态(RFLP) 短串联重复序列(STR) 微卫星(microsatellite) 单核苷酸多态(SNP)
人类基因组计划与基因组学
2．物理图
物理图包含了两个方面的内容：一是将分
布 于整 个 基因 组 的 序 列 标签 部位 (seq uence
人类基因组计划与基因组学
2．比较基因组学
比较基因组学(comparative genomics)是基 于基因组图谱和测序基础上，在DNA水平上对 不同生物基因组的结构进行比较，以研究基因 的结构功能、表达机制和物种进化的学科。
人类基因组计划与基因组学
2．比较基因组学
主要的模式生物
隔离群体的QTL
人类基因组计划与基因组学
5．药物基因组学
药物基因组学(pharmacogenomics) 是研究
机体对包括药物在内的化学物质反应的遗传差
异，以寻找更为有效的药物作用。
“个体化”药物的研制
“个人健康计划”的制订
人类基因组计划与基因组学
6．蛋白质组学
蛋白质组的概念是1994年由澳大利亚学者
2001.2，人类基因组工作框架图完成 2006.5，最后一条染色体序列被公布
人类基因组计划与基因组学
人类基因组计划主要研究内容
建立遗传图(genetic map) 构建物理图(physical map) 经过测序完成序列图(sequence map)和基因 图(gene map)